ĐẶC điểm lâm SÀNG và SIÊU âm TIM BỆNH TIM bẩm SINH TEO PHỔI LÀNH VÁCH LIÊN THẤT ở TRẺ EM tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đặc điểm lâm sàng và siêu âm tim bệnh tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương” với các mục tiêu sau

PHẠM NGỌC MƯỜI

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM TIM BỆNH TIM BẨM SINH TEO PHỔI LÀNH VÁCH LIÊN THẤT

Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

LUẬN VĂN BÁC SỸ CHUYÊN KHOA CẤP II

PHẠM NGỌC MƯỜI

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM TIM BỆNH TIM BẨM SINH TEO PHỔI LÀNH VÁCH LIÊN THẤT

Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành: Nhi khoa

Mã số: CK 62 72 16 15

LUẬN VĂN BÁC SỸ CHUYÊN KHOA CẤP II

Người hướng dẫn khoa học:

TS Đặng Thị Hải Vân

Với tất cả lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin gửi lời cảm ơn đến:

Ban giám hiệu và Bộ môn Nhi trường ĐH Y Hà Nội, nơi tôi học tập vànghiên cứu từ những ngày còn là học viên chuyên khoa I cũng như trong hainăm là học viên chuyên khoa II

TS Đặng Thị Hải Vân, người thầy tâm huyết và độ lượng, tấm gươngsáng về chuyên môn cũng như đạo đức, người đã tận tình hướng dẫn và giúp

đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành cuốn luận văn này

Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới TS.BS Cao Việt Tùng, TS.BS Lê HồngQuang và các anh chị đồng nghiệp tại khoa Tim mạch, Trung tâm Tim mạchcan thiệp, phòng Lưu trữ hồ sơ và một số khoa phòng khác tại Bệnh viện NhiTrung ương, đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu

Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn tới các anh chị, bạn bè đồng nghiệp tạiBệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, nơi tôi công tác, đã giúp đỡ tôi trong côngviệc và động viên tôi trong hai năm hoàn thành chương trình học Cảm ơn tất

cả bạn bè đã cùng chia sẻ buồn vui và động viên tôi trong cuộc sống

Và cuối cùng, tôi xin được nói lời cảm ơn với tất cả tình yêu thươngđến gia đình và những người thân của tôi, những người đã luôn luôn và sẽ mãimãi ở bên cạnh tôi

Tôi là Phạm Ngọc Mười - Học viên chuyên khoa II, khóa 31, chuyênngành Nhi - Tim mạch, Trường Đại Học Y Hà Nội, xin cam đoan:

1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướngdẫn của TS Đặng Thị Hải Vân

2 Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào trước đó

đã được công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực, khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của của cơ quan tiếnhành nghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này

Hà Nội, ngày tháng năm 2019

Tác giả nghiên cứu:

Phạm Ngọc Mười

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Đại cương tim bẩm sinh 3

1.1.1 Khái niệm 3

1.1.2 Phân loại 4

1.2 Tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất 5

1.2.1 Khái niệm 5

1.2.2 Nguyên nhân 6

1.2.3 Phôi thai học] 7

1.2.4 Giải phẩu tổn thương teo phổi lành vách liên thất 8

1.2.5 Sinh lý bệnh của teo phổi lành vách liên thất 11

1.2.6 Triệu chứng lâm sàng 12

1.2.7 Cận lâm sàng 13

1.2.3 Điều trị 17

1.3.Tình hình nghiên cứu trong nước và quốc tế 19

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 21

2.1 Đối tượng 21

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 21

2.1.2 Tiêu chuẩn lựa chọn 21

2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ 21

2.2 Phương pháp 21

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 21

2.2.2 Cỡ mẫu và chọn mẫu nghiên cứu 22

2.2.3 Nội dung nghiên cứu 22

2.2.4 Phương tiện nghiên cứu: 22

2.2.7 Một số quy trình cận lâm sàng trong chẩn đoán teo phổi lành vách

liên thất 23

2.2.8 Sơ đồ nghiên cứu 25

2.2.9 Các biến nghiên cứu 25

2.2.10 Xử lý và phân tích số liệu 29

2.2.11 Đạo đức nghiên cứu 29

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 31

3.1 Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 31

3.1.1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi 31

3.1.2 Phân bố bệnh nhân theo giới 32

3.1.3 Thời điểm được chẩn đoán bệnh 32

3.1.4 Tiền sử sản khoa 33

3.1.5 Các bệnh và dị tật kèm theo 33

3.1.6 Các phương pháp điều trị 34

3.2 Đặc điểm lâm sàng 34

3.2.1 Phân bố bệnh nhân theo cân nặng 34

3.2.2 Tình trạng suy dinh dưỡng 35

3.2.3 Tần suất một số triệu chứng lâm sàng chính 35

3.2.4 Mức độ tím 36

3.2.6 Mối liên quan giữa mức độ tím với biểu hiện khó thở 37

3.2.8 Mối liên quan giữa mức độ tím trên lâm sàng với kích thước ống động mạch trên siêu âm tim 38

3.2.9 Mối liên quan giữa mức độ tím với toan chuyển hóa 39

3.2.10 Mối liên quan giữa mức độ tím với lactat máu 39

3.3 Hình ảnh siêu âm tim và thông tim chẩn đoán 40

3.3.3 Tổn thương van 3 lá 42

3.3.3 Đánh giá ống động mạch 43

3.3.4 Tuần hoàn bàng hệ 43

3.3.5 Tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải 43

3.3.6 Thông liên nhĩ: 44

3.3.7 Các dị tật phối hợp 44

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 45

4.1 Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu 45

4.1.1 Tuổi 45

4.1.2 Phân bố bệnh nhân theo giới 45

4.1.3 Thời điểm chẩn đoán 46

4.1.4 Tiến sử sản khoa và các bệnh kèm theo 47

4.1.5 Các phương pháp điều trị 47

4.2 Đặc điểm lâm sàng 49

4.2.1 Cân nặng 49

4.2.2 Các triệu chứng lâm sàng 50

4.3.2 Hình ảnh siêu âm tim và thông tim chẩn đoán 50

KẾT LUẬN 52

KIẾN NGHỊ 53 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

PA - IVS : Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum

(Teo phổi - Lành vách liên thất)RVDCC : Tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải

Bảng 3.1 Phân bố bệnh nhân theo ngày tuổi 31

Bảng 3.2 Tiền sử sản khoa 33

Bảng 3.3 Các bệnh và dị tật kèm theo 33

Bảng 3.4 Các phương pháp điều trị 34

Bảng 3.5 Phân bố bệnh nhân theo cân nặng 34

Bảng 3.6 Mối liên quan giữa mức độ tím với biểu hiện khó thở 37

Bảng 3.7 Mối liên quan giữa mức độ tím trên lâm sàng với kích thước ống động mạch trên siêu âm tim 38

Bảng 3.8 Mối liên quan giữa mức độ tím với toan chuyển hóa 39

Bảng 3.9 Mối liên quan giữa mức độ tím với lactat máu 39

Bảng 3.10 Hình thái thất phải 40

Bảng 3.11 Thành phần thất phải 40

Bảng 3.12 So sánh hình ảnh teo tịt van ĐMP giữa siêu âm tim và thông tim .41

Bảng 3.13 Kích thước thân, hợp lưu và 2 nhánh ĐMP 41

Bảng 3.14 Phân loại mức độ hở van 3 lá 42

Bảng 3.15 Phân loại mức độ thiểu sản van 3 lá 42

Bảng 3.16 Kích thước ống động mạch 43

Bảng 3.17 Tỷ lệ bệnh nhân có tuần hoàn bàng hệ trên siêu âm và thông tim .43

Bảng 3.18 Tỷ lệ bệnh nhân có tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải 43

Bảng 3.19 Kích thước lỗ thông liên nhĩ 44

Bảng 3.20 Các dị tật phối hợp 44

Hình 1.1 Tim bình thường 3

Hình 1.2 Tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất 5

Hình 1.3 Van động mạch phổi trong teo phổi - lành vách liên thất 6

Hình 1.4 Dạng Tripartite 9

Hình 1.5 Dạng Bipartite 10

Hình 1.6 Dạng Monopartite 10

Hình 1.7 Tuần hoàn bào thai của teo phổi lành vách liên thất 12

Hình 1.8 Hình ảnh X-quang ngực của bệnh nhi 1 ngày tuổi có tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất 13

Hình 1.9 Hình ảnh điện tâm đồ của bệnh nhi 1 ngày tuổi có tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất 14

Hình 1.10 Hình ảnh teo tịt van ĐMP trên siêu âm tim trong teo phổi lành vách liên thất 15

Hình 1.11 Hình ảnh giãn nhĩ phải và phì đại phần cơ bè trên siêu âm tim trong teo phổi lành vách liên thất 15

Hình 1.12 Hình ảnh thông tim trong teo phổi lành vách liên thất 16

Hình 1.13 Hình ảnh đặt Stent ống động mạch trong teo phổi lành vách liên thất 18

Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân theo giới tính 32

Biểu đồ 3.2 Biểu đồ phân bố thời điểm chẩn đoán bệnh 32

Biểu đồ 3.3 Phân loại mức độ suy dinh dưỡng 35

Biểu đồ 3.4 Tần suất một số triệu chứng cơ năng, toàn thân và thực thể chính 35

Biểu đồ 3.5 Phân loại mức độ tím 36

Biểu đồ 3.6 Phân loại mức độ khó thở 36

Biểu đồ 3.7 Hình ảnh Xquang tim phổi thẳng 38

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật tim và mạch máu lớn tạo nên do nhữngbất thường trong thời kì bào thai ở tháng thứ 2 - 3 của thai kỳ, là giai đoạn hìnhthành các mạch máu lớn từ ống tim nguyên thủy Theo một số tài liệu của Pháp

và Mỹ, tỷ lệ có dị tật tim bẩm sinh chiếm khoảng 5% ở trẻ sơ sinh Teo và hẹpđộng mạch phổi tại van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn chiếm tỷ

lệ từ 8 đến 10% các bệnh lý tim bẩm sinh

Đối với trẻ mắc tim bẩm sinh, tỷ lệ tử vong rất cao, đặc biệt ở nhóm teo

và hẹp động mạch phổi nặng, cần can thiệp ngay trong thời kỳ sơ sinh , , , Hiện nay, bệnh tim bẩm sinh nói chung và tim bẩm sinh teo phổi nói riêng đã

có thể được chẩn đoán trong giai đoạn mang thai và trong thời kỳ sơ sinh.Những bệnh nhân này được can thiệp dùng thuốc (trong thời kỳ mang thai)hoặc phẫu thuật (sau sinh) đạt hiệu quả đáng kể Tuy nhiên, những bệnh nhânkhông được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể tử vong trong một vài ngàysau sinh khi ống động mạch đóng lại Một số trẻ mắc chứng này không đượcphát hiện vẫn có khả năng sống tiếp, nhưng nguy cơ gặp các biến chứng nhưviêm nội tâm mạc, đột quỵ là rất cao , , Việc lựa chọn hướng điều trị cho trẻphụ thuộc rất nhiều vào kết quả siêu âm tim và chụp mạch Trong thời kỳ sơsinh, sử dụng truyền PGE1 để giữ ống động mạch mở là cần thiết Đặt stentống động mạch cũng được một số tác giả lựa chọn khi ống động mạch khôngquá ngoằn ngoèo Phẫu thuật mở van động mạch phổi hay làm cầu nối chủ phổiđược quyết định dựa trên hình thái thất phải và tuần hoàn vành có phụ thuộcthất phải hay không

Hiện nay, những nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh teo phổi lành vách liênthất chủ yếu là các báo cáo lâm sàng về hiệu quả điều trị phẫu thuật, đa số dựatrên những mẫu bệnh nhân nhỏ và có rất ít nghiên cứu quan tâm tới các đặc

điểm lâm sàng và cận lâm sàng phục vụ cho chẩn đoán và điều trị bệnh này.Bệnh viện Nhi Trung ương là một Trung tâm Nhi khoa đa ngành, hiện đại

và chuyên sâu Tại đây, việc điều trị tim bẩm sinh và tim bẩm sinh teo phổilành vách liên thất đã được thực hiện nhiều năm nay, tuy nhiên vẫn chưa cónhiều nghiên cứu về vấn đề này Biểu hiện lâm sàng của bệnh có đặc điểm gìcần chú ý để giúp chẩn đoán bệnh sớm? Siêu âm tim và thông tim có giá trịnhư thế nào trong chẩn đoán và điều trị bệnh lý này, đặc biệt là lựa chọnphương pháp điều trị cũng như tiên lượng bệnh? Vì vậy chúng tôi tiến hành

nghiên cứu đề tài: “Đặc điểm lâm sàng và siêu âm tim bệnh tim bẩm sinh

teo phổi lành vách liên thất ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương” với

các mục tiêu sau đây:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

2 Mô tả hình ảnh siêu âm tim bệnh tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

1.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đại cương tim bẩm sinh

1.1.1 Khái niệm

Một khiếm khuyết bẩm sinh tại tim tồn tại từ khi trẻ được sinh ra có thểlàm thay đổi dòng máu qua tim so với sinh lý bình thường được gọi là dị tậttim bẩm sinh hay bệnh tim bẩm sinh

Thất tráiThất phải

Nhĩ phải

1.1.2 Phân loại

1.1.2.1 Từ điển thuật ngữ tim bẩm sinh quốc tế

Theo Từ điển thuật ngữ tim bẩm sinh quốc tế (2000), tim bẩm sinh đượcphân loại như sau:

- Thiểu sản: Thiểu sản có thể xảy ra ở cả thất trái (thiểu sản thất trái) haythất phải (thiểu sản thất phải), làm giảm khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể củatim Thiểu sản tim hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm trong các bệnh timbẩm sinh Trong cả hai trường hợp, sự tồn tại của ống động mạch giúp trẻ cókhả năng sống sót cho đến khi có can thiệp phẫu thuật

- Cản trở dòng máu: Cản trở tuần hoàn xảy ra khi các van tim, đôngmạch hay tĩnh mạch hẹp hoặc tắc hoàn toàn Các tổn thương hay gặp bao gồmhẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ, hẹp hay hở van động mạch và vannhĩ thất

- Tổn thương vách ngăn: Vách ngăn được hình thành chia tim thành 2nửa trái và phải Tổn thương vách ngăn làm cho dòng máu có thể lưu thôngđược từ trái qua phải hoặc ngược lại Thông liên thất là dị tật hay gặp nhất củatim bẩm sinh Ngoài ra, thông liên nhĩ có thể gặp ở khoảng 30% người trưởngthành tuy nhiên ít ảnh hưởng đến chức năng của tim

- Bệnh lý tím: Được gọi là bệnh tim tím sớm do tím là biểu hiện lâmsàng gặp ở nhóm bệnh này, là hậu quả của việc thiếu oxy trong máu - do sựtrộn máu giữa 2 hệ tuần hoàn và máu đó đi nuôi cơ thể Một số dị tật hay gặpbao gồm Tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch

1.1.2.2 Phân loại của Hội phẫu thuật tim Quốc tế [10]

- Bất thường ở tầng tĩnh mạch lớn (tĩnh mạch chủ trên, tĩnh mạch chủdưới, tĩnh mạch phổi)

- Bất thường tầng nhĩ (nhĩ phải, vách liên nhĩ, nhĩ trái)

- Bất thường về sự nối tiếp nhĩ thất (van 3 lá, van 2 lá)

- Bất thường tầng thất (thất phải, vách liên thất, thất trái)

- Bất thường sự nối tiếp thất - đại động mạch (van động mạch chủ, vanđộng mạch phổi)

- Bất thường đại động mạch (động mạch chủ, động mạch phổi)

1.2 Tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất

1.2.1 Khái niệm [11]

Tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất (PA-IVS: PulmonaryAtresia with Intact Ventricular Septum) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặpthuộc nhóm bất thường sự nối tiếp thất - đại động mạch Theo Baltimore -Wasington Infant study: tỉ lệ mắc PA-IVS chiếm 0.083/1000 trẻ đẻ sống,đứng thứ 3 sau chuyển gốc động mạch và teo phổi thông liên thất trong nhómcác bệnh tim bẩm sinh có tím Teo phổi lành vách liên thất liên quan đến tắcnghẽn hoàn toàn của van động mạch phổi nằm bên phải của tim cùng với

sự nguyên vẹn của vách liên thất Sự tắc nghẽn này ngăn dòng máu chảyvào phổi

Hình 1.2 Tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất

Van ĐMP thiểu sản với lành vách liên

Ống động mạch

Thất phải thiểu sản

Van ĐMP thiểu sản Bình thường

Do thiếu máu chảy qua nên các cấu trúc bên phải tim như van độngmạch phổi và van ba lá sẽ nhỏ bất thường Teo phổi (teo van động mạchphổi) là một dị tật bẩm sinh của van động mạch phổi trong đó lỗ van khôngphát triển Van được đóng hoàn toàn do đó cản trở dòng máu chảy bìnhthường từ thất phải lên phổi [13].

Hình 1.3 Van động mạch phổi trong teo phổi - lành vách liên thất

Van động mạch phổi là van điều khiển lưu lượng máu từ tâm thất phảilên động mạch phổi chính Teo phổi xuất hiện khi van này không hình thành,

do đó không có dòng máu đi từ tâm thất phải lên phổi

1.2.2 Nguyên nhân

Đa phần người ta chưa xác định được nguyên nhân trẻ mắc timbẩm sinh nói chung và tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất nóiriêng Phần lớn các trường hợp là do mắc một số chủng virus trong 3tháng đầu của thai kì Một số trường hợp xác định được trẻ mắc bệnh cónhững thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể Có những giả thuyết chorằng, tim bẩm sinh là do sự kết hợp của gen và một số yếu tố khác nhưtiếp xúc của người mẹ với môi trường hay thức ăn, đồ uống mà người

mẹ đã sử dụng trước và khi mang thai

Một số yếu tố được xem như yếu tố nguy cơ có thể gây ra khuyết tậtbẩm sinh này là việc tiếp xúc của người mẹ lúc mang thai với [13],:

- Một số loại thuốc nhất định

- Chế độ ăn

- Một số bệnh lý củamẹ như: béo phì, tiểu đường

- Tiếp xúc với khói thuốc

1.2.3 Phôi thai học [15][16]

Trong quá trình tạo phôi, tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất xảy

ra sau khi phát triển vách ngăn thất vào khoảng tuần thứ 9, chậm hơn so với

sự phát triển của tủy phổi với khiếm khuyết vách ngăn Giai đoạn phôi thaiphát triển bình thường, xoang vành thường hiện diện trong giao tiếp vớikhoang thất; khi trẻ bị tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất, áp lực rấtcao trong thất phải gây cản trở việc đóng tự phát các xoang mạch vành phôi

mở van phổi vì sẽ gây thiếu máu cục bộ cơ tim Những bệnh nhân như vậycần được phẫu thuật theo phương pháp sửa một thất

Một số tác giả cho rằng, bất thường mạch vành xuất hiện sau khi hìnhthành thất phải với sự tồn tại các fistules là đường thoát máu thất phải, teo vanchỉ là hậu quả.

Nghiên cứu siêu âm thai của PA-IVS thấy một số trường hợp tiến triển

từ hẹp van động mạch phổi thành PA-IVS Nghiên cứu mô bệnh học thấy cóbiểu hiện viêm nội mạc động mạch vành trong một số trường hợp PA-IVS

1.2.4 Giải phẩu tổn thương teo phổi lành vách liên thất [17]

Tổn thương cơ bản trong teo phổi lành vách liên thất:

- Levocardia (tim bên trái), tương quan tâm nhĩ bình thường, tương hợpnhĩ thất, tương hợp thất - đại động mạch

- Teo van động mạch phổi (van như một lớp màng) hoặc teo đoạn dài

- Tuần hoàn phổi được duy trì nhờ ống động mạch

- Có hay không tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải (RVDCC) và cácbất thường mạch vành khác

Đối với trẻ bị PA-IVS, tim có thể không to nhiều Trong trường hợpnày, nhĩ phải giãn lớn, phổi có thể bị ép và thiểu sản ở nhiều mức độ, thấtphải nhỏ hơn so với bình thường Có thể quan sát thấy các bất thường mạchvành từ bề mặt, nhưng không phải luôn luôn và không có liên quan nhiều vớicác bất thường mạch vành dưới thượng tâm mạc Đặc điểm của van độngmạch phổi ở các bệnh nhân PA-IVS là các lá van, vòng van tương đối pháttriển Khi phần phễu phát triển bình thường thì không ảnh hưởng đến vanĐMP Trong trường hợp có teo phễu thì van động mạch phổi có thể kém phát

Ở các bệnh nhân PA-IVS, van ba lá thường có các tổn thương với cácmức độ khác nhau như: loạn sản van; van ba lá bám thấp (Ebsteinoiddisplacement); bất thường vòng van từ dạng thiểu sản nặng (tiny) đến giãnlớn vòng van Về mặt chức năng: Hẹp van hoặc hở van Các nghiên cứu chothấy, kích thước vòng van ba lá và phần inlet có tương quan chặt chẽ với sựphát triển của thất phải Z - score van ba lá là một trong các chỉ số quan trọngnhất đánh giá mức độ phát triển thất phải và giúp chỉ định điều trị

Đánh giá mức độ phì đại của thất phải trong PA-IVS giúp đưa ra lựachọn phẫu thuật Đó là:

Dạng Tripartite: cả 3 thành phần của thất phải phát triển tốt, cơ phì đại ít

Hình 1.4 Dạng Tripartite

Inlet component: phần buồng nhận

Apical component: phần mỏm

Outlet component: phần đường ra

Dạng Bipartite: Cơ phì đại nhiều ở phần mỏm, buồng thất phải thật sựtạo bởi phần buồng nhận và phần đường ra (hay còn gọi buồng tống máu)

Hợp lưu hai nhánh động mạch phổi hay gặp trong PA-IVS, các nhánhđộng mạch phổi có kích thước bình thường hoặc thiểu sản nhẹ, ít xuất hiệndạng thiểu sản nặng Thân phổi thường thiểu sản nhẹ hoặc có kích thước bìnhthường, dạng thiểu sản nặng hiếm gặp.

Trong PA-IVS, cấp máu cho phổi chủ yếu qua ống động mạch trái.Mức độ phát triển của các động mạch phổi thường không có liên quan vớimức độ thiểu sản thất phải

Tuần hoàn mạch vành phụ thuộc thất phải (RVDCC) là tình trạng mộtvùng cơ tim được cấp máu hoàn toàn bởi buồng thất phải (bão hòa oxy thấpvới áp lực cao trong thì tâm thu) Trong các trường hợp đó, các phương phápđiều trị làm giảm áp lực thất phải có thể gây nên các tổn thương thiếu máu cơtim cục bộ, nhồi máu cơ tim hoặc tử vong (mức độ nặng nhẹ tùy thuộc vàovùng cơ tim bị phụ thuộc tưới máu vào thất phải) Mức độ thiểu sản thất phải

và van ba lá càng nặng thì tỉ lệ gặp các bất thường động mạch vành càng cao

và ngược lại Bất thường mạch vành trong PA-IVS ngược lại có thể đóng vaitrò quan trọng đối với những bất thường cơ tim thường gặp trong PA-IVS.Các bất thường mạch vành là một phần cơ bản, rất quan trọng cần được xemxét khi chuẩn bị kế hoạch điều trị cho bệnh nhân PA-IVS

1.2.5 Sinh lý bệnh của teo phổi lành vách liên thất [16]

Trong thời kì bào thai, tuần hoàn của bệnh PA-IVS phụ thuộc vào sựtồn tại của lỗ bầu dục và ống động mạch Dòng máu từ nhĩ phải chủ yếu đượchướng tới nhĩ trái, thất trái và động mạch chủ đi nuôi cơ thể Lượng máu điqua eo động mạch chủ sẽ tăng hơn bình thường, do đó khác với tuần hoàn thaibình thường, kích thước eo động mạch chủ trong PA-IVS có thể bằng độngmạch chủ xuống Một lượng ít máu từ động mạch chủ qua ống động mạchvào phổi Áp lực trong động mạch phổi ở thời kỳ bào thai của bệnh nhân PA-IVS chịu ảnh hưởng lớn bởi kích thước của ống động mạch, nhưng cũng có

thể ảnh hưởng một phần bới sức cản mạch phổi Nếu ống động mạch cóđường kính bình thường thì áp lực trong động mạch phổi tương tự trong độngmạch chủ Vì không có máu xuống thất phải nên gây quá tải thể tích tim trái,dòng máu qua ống động mạch đảo ngược so với tuần hoàn bào thai bìnhthường.

Hình 1.7 Tuần hoàn bào thai của teo phổi lành vách liên thất

Khi đứa trẻ được sinh ra, tiếng khóc chào đời làm phổi nở và bắt đầuhoạt động Vì ống động mạch có xu hướng nhỏ dần rồi đóng lại trong 7 - 10ngày và lỗ bầu dục cũng nhỏ dần nên đối với bệnh nhân PA-IVS, máu từ thấtphải không lên được phổi, trẻ sẽ tím và chết do suy hô hấp, sốc tuần hoàn,toan chuyển hóa Nếu không phát hiện sớm để điều trị giữ ống động mạchhoặc đặt Stent ống động mạch thì khó có thể cứu được trẻ

1.2.6 Triệu chứng lâm sàng [18]

- Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc sự còn, mở của ống động mạch Tímsau sinh với nhiều mức độ, tăng dần tùy thuộc shunt ống động mạch, quá trình

- Thổi toàn tâm thu ở ổ van ba lá do hở van ba lá

- Thổi tâm thu hoặc thổi liên tục do shunt qua ống động mạch

- Gan thường không to trừ khi có hở van ba lá nặng hoặc lỗ bầu dục hạn chế

- Giảm bão hòa oxy máu động mạch và trơ với liệu pháp oxy; toanchuyển hóa thường là dấu hiệu nặng báo hiệu tử vong nếu không được canthiệp sớm

Hình 1.8 Hình ảnh X-quang ngực của bệnh nhi 1 ngày tuổi có tim bẩm

sinh teo phổi lành vách liên thất

Nguồn: Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum - Dr Pradeep

Sreekumar, MD, India - http://cardiologycmc.in/

1.2.7.2 Điện tim [19]

Điện tâm đồ có thể cho thấy trục QRS bình thường, nhịp tim nhanh

và hình ảnh dày nhĩ phải, dày thất phải ST chênh xuống, có hoặc không cóđảo ngược sóng T có thể được xem là hình ảnh thiếu máu cục bộ dưới nội tâmmạc do áp suất cao trong thất phải

Hình 1.9 Hình ảnh điện tâm đồ của bệnh nhi 1 ngày tuổi có tim bẩm sinh

teo phổi lành vách liên thất

Nguồn: Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum - Dr Pradeep

Sreekumar, MD, India - http://cardiologycmc.in/

1.2.7.3 Siêu âm tim [17]

Cũng như trong hầu hết các bệnh lý tim bẩm sinh khác, siêu âm tim làcông cụ rất hữu ích để chẩn đoán bệnh teo phổi lành vách liên thất

Siêu âm tim thai được thực hiện ở tuần thai từ 19 đến 21 cũng phát hiệnđược bệnh teo phổi - lành vách liên thất Tại mặt cắt 4 buồng thấy thay đổikích thước các buồng tim như giãn thất phải và nhĩ phải, cũng có thể thiểu sảnthất phải; không thấy luồng shunt lên phổi, tăng tốc dòng chảy qua van 2 lá vàđộng mạch chủ, thay đổi tín hiệu dòng chảy qua ống động mạch và vách liênthất nguyên vẹn

Siêu âm tim đánh giá được hình thái 4 buồng tim Trong teo phổi lànhvách liên thất không có máu qua van động mạch phổi, van động mạch phổidày và dính các mép van, cũng có ít trường hợp thiểu sản các lá van kèm thiểusản cả phần buồng thoát

Hình 1.10 Hình ảnh teo tịt van ĐMP trên siêu âm tim trong teo phổi lành

vách liên thất

Buồng thất phải giãn hoặc phì đại, thấy được các thành phần của thất phảinhư phần buồng nhận, phần buồng thoát và phần cơ bè thường hay thiểu sản

Hình 1.11 Hình ảnh giãn nhĩ phải và phì đại phần cơ bè trên siêu âm tim

trong teo phổi lành vách liên thất

Siêu âm còn đánh giá mức độ hở van 3 lá trong teo phổi lành vách liênthất, cũng như thiểu sản van 3 lá Mức độ thiểu sản van 3 lá có ý nghĩa quyếtđịnh điều trị sau này

Siêu ân còn thấy dòng shunt qua ống động mạch, thấy được tuần hoànvành phụ thuộc thất phải và phần thân, nhánh phổi bình thường, cũng có thểthấy giãn nhẹ phần thân phổi

Siêu âm Doppler tim có thể mang lại hầu hết các thông tin để chẩnđoán bệnh Điểm hạn chế của siêu âm là đánh giá các cấu trúc mạch máungoài tim Để đánh giá chính xác giải phẫu tuần hoàn phổi cần phối hợp vớicác phương pháp khác.

1.2.7.4 Thông tim [18]

Trong bệnh lý Teo phổi lành vách liên thất vai trò của thông tim chụpmạch chẩn đoán vẫn là không thể thay thế Ngoài việc khảo sát các tổnthương giải phẫu trong ngoài tim đã được xác nhận bởi siêu âm tim, các mụcđích chính của thông tim chẩn đoán trước một bệnh nhân Teo phổi lành váchliên thất là:

- Thông tim phải nhằm đo các thông số huyết động như áp lực, lấy khímáu tĩnh mạch chủ trên, tĩnh mạch chủ dưới để tính toán các thông số lưulượng và sức cản phổi nếu có chỉ định Đồng thời tiến hành chụp tĩnh mạchchủ trên, tĩnh mạch chủ dưới, buồng thất phải để đánh giá kích thước buồngthất phải, mức độ teo của van động mạch phổi

- Thông tim trái để do áp lực buồng tim trái, động mạch chủ và tiếnhành chụp buồng thất trái, gốc động mạch chủ để thấy động mạch vành (đặcbiệt thấy tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải), động mạch chủ ngang trên eo,động mạch chủ xuống để thấy ống động mạch, MAPCAs Có thể luồn quaống động mạch để đánh giá động mạch phổi phải và trái

Hình 1.12 Hình ảnh thông tim trong teo phổi lành vách liên thất

1.2.7.5 Chụp cắt lớp vi tính đa dãy [20]

Dựng lại hình ảnh giải phẫu của tim và các mạch máu tương đối chính xáckhi so sánh với thông tim chụp mạch

1.2.7.6 Chụp cộng hưởng từ hạt nhân tim (Magnetic Resonance Imaging [20]

Cũng giống như MSCT, MRI tim giúp dựng lại hình ảnh giải phẫu củatim và các mạch máu

MRI tim còn có thể phát hiện hợp lưu động mạch phổi trong trườnghợp nó quá nhỏ, không có hoặc lưu lượng máu quá thấp không phát hiện đượcbằng các phương pháp khác ngay cả thông tim chụp mạch Nó cũng giúp khảosát các MAPCAs và phạm vi cấp máu của chúng cho phổi

Nếu có thể, MRI tim nên được chỉ định trước khi tiến hành một phươngpháp xâm lấn như thông tim chụp mạch nhằm bổ sung thông tin và lập kếhoạch cho chẩn đoán, can thiệp

1.2.3 Điều trị [21]

1.2.3.1 Điều trị nội khoa

- Đặt đường tĩnh mạch trung tâm và động mạch theo dõi liên tục

- Truyền PGE1 liều 0.01 đến 0.05 microgram/kg/phút Nếu ống độngmạch đã đóng thì có thể dùng liều khởi đầu cao hơn nhằm cố gắng mở lại ốngđộng mạch Duy trì SaO2 khoảng 80% ( Qp/Qs ≈ 1)

- Thở máy, an thần, giãn cơ khi cần

- Cẩn trọng với bolus dịch nhất là khi có RVDCC

- Các thuốc co mạch hệ thống - tăng hậu gánh (vasopressin) có thể cầnthiết nhằm duy trì áp lực tưới máu mạch vành đủ cao

- Thận trọng với các thuốc kích beta nếu phải dùng

- NaHCO3 cho các trường hợp toan chuyển hóa nặng

- Hemoglobin tối ưu khoảng 135-150 g/dl

- Cân nhắc khả năng điều trị chống ngưng tập tiểu cầu hoặc điều trị chống đông

- Các trường hợp có shock tim thì có thể sử dụng ECMO như là liệupháp hỗ trợ tạm thời khi chờ ghép tim

1.2.3.2 Can thiệp tim mạch qua da

- Xác định các vấn đề mà các phương pháp chẩn đoán không xâm nhập

chưa sáng tỏ, chủ yếu là loại trừ các bất thường động mạch vành - RVDCC là

chống chỉ định của mở van động mạch phổi.

- Khi có chỉ định mở van động mạch phổi, có thể tiến hành can thiệp

tim mạch mở van động mạch phổi bằng các kĩ thuật dùng dây dẫn (wire),

dùng sóng radio cao tần (Baylis-Nykanen catheter system) hoặc dùngLASER

- Sau khi mở van động mạch phổi phải duy trì mở ống động mạch bằng

PGE1, sau khoảng 2 tuần có thể thử cai PGE1, nếu không thành công thì trẻ cần được chỉ định đặt stent ống động mạch hoặc làm cầu nối chủ phổi.

Hình 1.13 Hình ảnh đặt Stent ống động mạch trong teo phổi lành vách

liên thất

1.2.3.3 Phẫu thuật ngoại khoa

* Chỉ định phẫu thuật phụ thuộc vào 2 yếu tố chính là:

- Kích thước thất phải

- Các bất thường mạch vành (có hay không có RVDCC)

* Trong phẫu thuật có thể lựa chọn các phương pháp sau

- Lựa chọn sửa 2 thất

- Lựa chọn sửa một và 1/2 “one and a half repair”

- Lựa chọn sửa một thất - phẫu thuật Fontan

* Trường hợp có RVDCC nặng thì ghép tim

1.3.Tình hình nghiên cứu trong nước và quốc tế

Nghiên cứu tại Anh trên 183 trẻ mắc tim bẩm sinh teo phổi lành vách từnăm 1991 tới 1995, tương ứng với tỷ suất 4,5/100.000 ca sinh sống Trong 86

ca được chẩn đoán ở tuần thai 22 thì có 4 ca tử vong trước sinh

Trong một nghiên cứu năm 2012 sử dụng dữ liệu từ các hệ thốngtheo dõi dị tật bẩm sinh trên khắp Hoa Kỳ, các nhà nghiên cứu ước tínhrằng cứ 10,000 trẻ sơ sinh được sinh ra thì có khoảng 1 trẻ mắc tim bẩmsinh teo phổi lành vách [22]

Nghiên cứu tại Pháp của Gabriella Agnoletti và cộng sự về canthiệp mở van động mạch phổi qua da được thực hiện từ năm 1991 đếnnăm 2000; trong 39 ca mở van động mạch phổi có 33 bệnh nhân thànhcông, 17 bệnh nhân cần thêm phẫu thuật trong giai đoạn sơ sinh, 3 bệnhnhân phẫu thuật sau giai đoạn sơ sinh, 13 bệnh nhân không cần phẫuthuật và 6 bệnh nhân tử vong (2 bệnh nhân tử vong do can thiệp, 4 bệnhnhân tử vong sau mổ)

Hirata Y và cộng sự nghiên cứu các bệnh nhi tim bẩm sinh teo phổinguyên vách từ tháng 1 năm 1999 đến tháng 12 năm 2005, có 44 trẻ được canthiệp phẫu thuật Tuổi trung bình khi can thiệp là 6 ngày và cân nặng 3,1kilogram Trong đó 5/44 trẻ ( chiếm 11%) có lưu thông mạch vành phụ thuộctâm thất phải và 6 trẻ chiếm 14% có sự bất thường của Ebtein [23]

Năm 2010; Nguyễn Thành Công và cộng sự nghiên cứu 21 trường hợpteo và hẹp động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn được phẫu thuật tại

Bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu có 2 bệnh nhân được chẩn đoán hẹp

phổi và 19 bệnh nhân có teo, hẹp phổi nặng; trong 19 bệnh nhân này chỉ có 8bệnh nhân được chẩn đoán teo phổi Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện từlứa tuổi sơ sinh Trẻ vào viện do ho, khó thở, tím 13/19 bệnh nhân teo hẹpphổi nặng lành vách liên thất có Sp02 dưới 70% Siêu âm trước mổ cho kếtquả 8 trường hợp teo tịt van động mạch phổi, 11 trường hợp hẹp nặng vanđộng mạch phổi với đường kính lỗ van từ 1,5 đến 3,5 mm (trường hợp tái hẹpsau nong) 10/19 trường hợp có thất phải dãn, 9 trường hợp còn lại được ghinhận là thất phải không nhỏ Không có trường hợp nào có động mạch vànhphụ thuộc thất phải Hở van ba lá có 5 trường hợp hở rất nặng 4+, 11 trườnghợp hở 3+, 3 trường hợp hở 2+ PFO (lỗ oval) còn tồn tại ở tất cả 19 bệnhnhân với chiều shunt phải trái, đường kính từ 3mm đến 10mm Ống độngmạch còn tồn tại ở 18 bệnh nhân với đường kính từ 2 tới 4,5 mm [23].

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu

Nghiên cứu tiến hành trên các bệnh nhân được chẩn đoán teo phổi lànhvách liên thất điều trị tại Bệnh viện Nhi trung ương từ tháng 8/2017 đến tháng8/2019

2.1.2 Tiêu chuẩn lựa chọn

- Các bệnh nhân teo phổi lành vách liên thất được chẩn đoán dựa trên kếtquả siêu âm tim của ít nhất 2 bác sĩ tim mạch nhi

* Tiêu chuẩn chẩn đoán Teo phổi lành vách liên thất dựa vào siêu âm tim:

+ Không có shunt qua van động mạch phổi Van động mạch phổiteo hoặc dính mép van

+ Vách liên thất nguyên vẹn (không có thông liên thất kèm theo)+ Buồng thất phải giãn hoặc phì đại Đánh giá được thành phầnbuồng thất phải (buồng nhận, buồng thoát, phần bè thường thiểu sản)

+ Có shunt qua ống động mạch

2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ

- Các bệnh nhân Teo phổi lành vách liên thất đã được can thiệp qua dahoặc đã được phẫu thuật tim bẩm sinh trước đó

2.2 Phương pháp

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu tiến cứu và hồi cứu, mô tả loạt ca bệnh trong thời gian từtháng 8/2017 đến tháng 8/2019

2.2.2 Cỡ mẫu và chọn mẫu nghiên cứu

Nghiên cứu này chúng tôi sử dụng phương pháp chọn mẫu thuận tiện:lấy tất cả các bệnh nhân thỏa mãn tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh tim bẩm sinhteo phổi lành vách liên thất trong thời gian nghiên cứu được điều trị tại Bệnhviện Nhi Trung ương

2.2.3 Nội dung nghiên cứu.

Nghiên cứu tìm hiểu các đặc điểm lâm sàng và siêu âm tim của bệnh nhimắc tim bẩm sinh teo phổi lành vách liên thất

2.2.4 Phương tiện nghiên cứu:

- Máy siêu âm PHILIPS với đầu dò các kích cỡ S4, S8, S12

2.2.5 Thời gian nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện từ tháng 8/2017 đến tháng 8/2019

2.2.6 Các bước tiến hành nghiên cứu

 Đối với nhóm bệnh nhân tiến cứu:

- Bệnh nhân vào viện được hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng

- Chỉ định siêu âm tim và các cận lâm sàng khác Để chẩn đoán xác địnhcần có ít nhất hai bản siêu âm được thực hiện bởi hai bác sỹ nhi tim mạchkhác nhau Nếu kết quả khác biệt, sẽ được hội chẩn

- Bệnh nhân sau khi được chẩn đoán xác định bệnh bằng siêu âm tim, sẽđược hội chẩn và chỉ định làm thông tim chụp mạch chẩn đoán thể bệnh

- Thu thập và lưu trữ lại dữ liệu thông tim chụp mạch

- Tiến hành tìm các mối liên quan giữa các triệu chứng lâm sàng, cậnlâm sàng và siêu âm tim