SKKN phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người

Lời giới thiệu Trong chương trình sinh học 12 và ở các kì thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầmtay, các kì thi tốt nghiệp THPT Quốc gia, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng trong n

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC TRƯỜNG THPT BÌNH XUYÊN

MỤC LỤC

Trang

I Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người 4

IV Bảo vệ vốn gen loài người và một số vấn đề của di truyền học 7

B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC 8 Dạng 1 Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời 8

Dạng 3 Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu 17

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SỬ DỤNG TRONG BÁO CÁO

BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN

1 Lời giới thiệu

Trong chương trình sinh học 12 và ở các kì thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầmtay, các kì thi tốt nghiệp THPT Quốc gia, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng trong những năm gầnđây thường gặp các bài tập di truyền người Các bài tập về di truyền người thường có nhiều dạng

và các câu hỏi thường ở mức vận dụng hoặc mức vận dụng cao Các câu hỏi về di truyền người ởmức vận dụng cao thường là các câu hỏi liên quan đến phả hệ và cho dưới dạng đếm đáp ánđúng Để có thể làm được một bài tập này học sinh phải tìm câu trả lời cho 4 nhận định tươngứng là 4 bài tập nhỏ trong di truyền người Đây thường là câu hỏi để phân loại học sinh khá, họcsinh giỏi nên em học sinh nào làm được các câu hỏi dạng này dễ có khả năng đạt điểm cao trongcác kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung và trong kì thi THPT quốc gia nói riêng

Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp, ôn thiđại học - cao đẳng, tôi thấy học sinh đa phần còn gặp khó khăn trong giải các bài tập di truyềnngười Các em thường không có phương pháp giải một cách khoa học bài tập dạng này.

Phương pháp giải các bài tập di truyền người được các đồng nghiệp rất quan tâm và córất nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm trên internet nhưng chỉ đề cập đến một vài dạngtrong phần di truyền học người mà chưa có đầy đủ các dạng và phương pháp giải

Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12

và ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, tôi mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải các dạng

bài tập di truyền người" Hi vọng đề tài này sẽ giúp các em học sinh tự tin, tích cực chủ động

vận dụng giải thành công các bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo vàgiải thích được các hiện tượng di truyền đầy lí thú

2 Tên sáng kiến

“Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người”

3 Tác giả sáng kiến

- Họ và tên: Bùi Hồng Minh

- Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Bình Xuyên

- Số điện thoại: 0984606188

- E_mail: buihongminh.c3binhxuyen@vinhphuc.edu.vn

4 Chủ đầu tư sáng kiến: Bùi Hồng Minh

5 Lĩnh vực áp dụng sáng kiến

- Phương pháp dạy học Sinh học nói chung

- Phương pháp dạy chuyên đề ôn thi – Sinh học 12 cơ bản nói riêng

6 Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử

- Sáng kiến được nghiên cứu vào thời gian tháng 9/2018

7 Mô tả bản chất của sáng kiến

- Về nội dung của sáng kiến:

PHẦN I ĐẶT VẤN ĐỀ

1 Lý do chọn đề tài

Trong chương trình sinh học 12 và ở các kì thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầmtay, các kì thi tốt nghiệp THPT, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng trong những năm gần đâythường gặp các bài tập di truyền người Các bài tập về di truyền người thường có nhiều dạng vàcác câu hỏi thường ở mức vận dụng hoặc mức vận dụng cao Các câu hỏi về di truyền người ởmức vận dụng cao thường là các câu hỏi liên quan đến phả hệ và cho dưới dạng đếm đáp ánđúng Để có thể làm được một bài tập này học sinh phải tìm câu trả lời cho 4 nhận định tươngứng là 4 bài tập nhỏ trong di truyền người Đây thường là câu hỏi để phân loại học sinh khá, học

sinh giỏi nên em học sinh nào làm được các câu hỏi dạng này dễ có khả năng đạt điểm cao trongcác kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung và trong kì thi THPT quốc gia nói riêng.

Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp, ôn thiđại học - cao đẳng, tôi thấy học sinh đa phần còn gặp khó khăn trong giải các bài tập di truyềnngười Các em thường không có phương pháp giải một cách khoa học bài tập dạng này

Phương pháp giải các bài tập di truyền người được các đồng nghiệp rất quan tâm và córất nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm trên internet nhưng chỉ đề cập đến một vài dạngtrong phần di truyền học người chưa đầy đủ

Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12

và ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, tôi mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải các dạng

bài tập di truyền người" Hi vọng đề tài này sẽ giúp các em học sinh tích cực chủ động vận dụng

giải thành công các bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo và giải thíchđược các hiện tượng di truyền đầy lí thú

2 Mục đích nghiên cứu

- Giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh các dạng bài tập di truyền người

- Giúp các đồng nghiệp tham khảo để có thể vận dụng tốt hơn trong công tác giảng dạy

về các bài tập di truyền người

3 Nhiệm vụ nghiên cứu

- Nghiên cứu về các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người.

- Nghiên cứu về các bệnh và tật di truyền ở người

- Nghiên cứu phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người thường gặp trong sáchgiáo khoa sinh học 12, các kì thi học sinh giỏi tỉnh, thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầmtay, các đề thi ở các kì thi quốc gia

- Nghiên cứu cơ sở lí luận và tổ chức thực nghiệm sư phạm để kiểm tra tính khả thi vàhiệu quả của chuyên đề

4 Đối tượng và khách thể nghiên cứu

- Đối tượng nghiên cứu: Phương pháp giải các dạng bài tập về di truyền người trongchương trình sinh học 12

- Khách thể nghiên cứu là HS lớp 12A1 và 12A2 trường THPT Bình Xuyên

5 Phạm vi nghiên cứu

- Phương pháp giải các dạng bài tập về di truyền người trong chương trình sinh học 12

- Ứng dụng trong dạy học ôn thi HSG, ôn thi THPT Quốc gia, ôn thi đại học, cao đẳng

6 Phương pháp nghiên cứu

- Phương pháp nghiên cứu lí thuyết

- Phương pháp thực nghiệm sư phạm.

- Phương pháp thống kê toán học

7 Giả thuyết khoa học

- Khi giáo viên dạy học sinh các phương pháp giải bài tập về di truyền người thì sẽ giúp

học sinh nắm chắc kiến thức, có tư duy nhanh và sẽ làm tốt các câu hỏi, bài tập liên quan đếnphần di truyền người trong các kì thi đặc biệt là kì thi THPT Quốc gia

8 Điểm mới của đề tài

- Giới thiệu có hệ thống phương pháp giải các dạng bài tập về di truyền người đặc biệt là

di truyền phả hệ

PHẦN II TỔNG QUAN

A Tóm tắt lý thuyết phần Di truyền người

I Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

1.1 Khó khăn

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài

- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xãhội

- Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, các phương pháp lai

- Bộ NST nhiều có ít sự sai khác, số lượng gen lớn

1.2.Thuận lợi

- Đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện

II Phương pháp nghiên cứu di truyền người

2.1 Phương pháp phả hệ

- Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàngqua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thểthường hay nhiễm sắc thể giới tính,

- Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình

Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài,

cong; mũi cong

Gen trội nằm trên NST thường quy định

Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi

ngắn, thẳng; mũi thẳng

Gen lặn nằm trên NST thường quy định

Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu

khó đông

gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định

Tật dính ngón 2-3 gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định…

2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh

- Có hai dạng trẻ đồng sinh :

+ Đồng sinh cùng trứng : Có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới

+ Đồng sinh khác trứng : Có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyếtđịnh là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội

Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; tínhtrạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường

2.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

- Dựa vào công thức của định luật Hacdy- Vanbec

- Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu quả của kết hôngần cũng như nguồn gốc các nhóm tộc người

2.4 Phương pháp di truyền học phân tử.

- Xác định chính xác vị trí của nuclêôtit trên ADN; cấu trúc của gen tương ứng với mỗitính trạng

- Những nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của hệ gen đều phải dựa vào kiểuhình

- Nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiệncủa thể đột biến.

- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dựbáo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu:

Hồng cầu hình liềm Thay thể cặp T=A bằng cặp A=T ở codon thứ 6 trên chuỗi beta

của Hemoglobin thay thể acid amin glutamin bằng valin trênprotein

Phênylkêtô niệu Đột biến gen trên NST thường

2.5 Phương pháp nghiên cứu tế bào

- Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tậtbệnh di truyền bẩm sinh Tìm ra các khuyết tật, các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịpthời

Kết quả: Phát hiện ra nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền

3.1 Khái niệm di truyền y học

- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chếgây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ởngười

- Di truyền học giúp được y học trong việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán đề phòngmột số bệnh di truyền trên người

3.2 Bệnh di truyền phân tử

- Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợpđược protein, tăng hoặc giảm sổ lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năngdẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

- VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu hiện mất trí

3.3 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen do vậy ra tổn thương hàngloạt ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh

Hội chứng 3X nữ, buồn trứng và tử cung không phát triển, rối loạn

kinh nguyệt, khó có con

- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại

tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể Khối u được gọi là

ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong

cơ thể tạo các khối u khác nhau

- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

- Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy định yếu tố sinh trưởng và gen ức chếcác khối u

- Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bàoung thư

IV Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề của di truyền học

4.1 Bảo vệ vốn gen của loài người

4.1.1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

4.1.2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc

1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu cóthì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

- Kỹ thuật: chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh

- Xét nghiệm trước sinh:

+ Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.+ Phương pháp: - - Chọc dò dịch ối

- - Sinh thiết tua nhau thai

4.1.3 Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai

- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành

- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen

- Một số khó khăn gặp phải: vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lànhvào vị trí của gen vốn có trên NST)

4.2 Một số vấn đề xã hội của di truyền học

4.2.1 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

- Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiệnnhiều vấn đề tâm lý xã hội

4.2.2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh

- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

4.2.3 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a) Hệ số thông minh ( IQ)

- Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền

- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

4.2.4 Di truyền học với bệnh AIDS

- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế

sự phát triển của virut HIV

B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời

Một số dạng trường hợp bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y)

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y)

- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định (Không có alen tương ứng trên NST X)

Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:

Bước 1: Xác định đâu là tính trạng trội, đâu là tính trạng lặn

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ gen quy định tínhtrạng là gen trội

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III) hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó gen quy định tính trạng là gen lặn

Lưu ý: Khi xác định tính trạng trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ

- Qui ước gen

Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính

+ Nếu gen trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh

+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bịbệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…

Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ

+ Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn)

+ Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn suy ra kiểu gen của những người cònlại trong phả hệ

Bước 4: Tính xác xuất xuất hiện bệnh ở đời con

(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ 2, 3 ) thì phải nhân với 1/2 vì con trai/con gái=1/2 : 1/2)

- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1 (100 %)

Ở một số bài cần áp dụng phương pháp nhân xác suất để tính toán

Chú ý dựa vào các điều kiện đầu bài và trạng thái biểu hiện bệnh ở phả hệ để xác định bệnh do gen trội hay do gen lặn quy định

1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ

+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới

- Vận dụng các quy luật di truyền Menden để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau

Bệnh pheninketo niệu được qui định bởi:

A Gen trội/ NST X B Gen lặn/ NST thường

C Gen trội/ NST thường D Gen lặn/ NST X

Phương pháp giải:

B1: Xác định tính trạng trội/lặn:

Qua sơ đồ, ngay ở thế hệ I, II ta thấy tính trạng biểu hiện không liên tục  tính trạng bệnh do gen lặn qui đinh

B2: Xác định vị trí của gen trên NST:

Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới  Gen nằm trên NST thường  Đ/án : B

1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới

+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ

- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền

*

Một số ví dụ:

VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một genquy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy?

1.3 Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên NST Y )

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới

+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế

hệ sau.( di truyền chéo)

*

Một số ví dụ:

VD1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định

( Không có alen tương ứng trên Y ) Người bệnh có kiểu gen XaXa ở nữ và XaY ở nam Có sơ đồ phả hệ sau đây:

I 1 2

II

3 4 5 6

Hãy cho biết :

a Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó?

b Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Phương pháp giải:

a Kiểu gen I1, II1 và II4:

- Bước 1: Giả thuyết đã cho

- Bước 2: Giả thuyết đã cho

- Bước 3: Con trai II2 bị bệnh nên có kiểu gen XaY, nhận Y từ bố và Xa từ mẹ  Kiểu gen

I1 là: XAXa Kiểu gen của II1 và II4 có thể là XAXA khi nhận XA của mẹ và XA của cha hay XAXa

khi nhận XA của cha và Xa của mẹ

b Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh:

- Người con gái II4 lấy chồng bình thường có kiểu gen là: XAY

- Xác suất II4 có kiểu gen dị hợp XAXa là: 1/2 => Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bệnh (Con trai bị bệnh XaY ) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5 %

1.4 Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y )

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:

+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh

+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai

- Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen

nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( Không có đoạn tương đồng trên Y ) quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng II4 và II5 trong

sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là bao nhiêu ?

Phương pháp giải:

- Bước 1: Mẹ I1 bị bệnh và bố I2 bình thường sinh ra có con gái ( II4 ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội

- Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X

- Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II4 và bố II5 là: XAXa x XaY => Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4

1.5 Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen tương ứng trên X )

?

?

Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm:

+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng

- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền

VD: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ:

Hãy chọn phương án phát biểu đúng về sơ đồ phả hệ trên

A Đột biến gen lặn trên NST thường B Đột biến gen trên NST giới tính Y

C Đột biến gen trội trên NST thường D Đột biến gen trội trên NST giới tính X

* Bài tập về xác định kiểu gen:

Ví dụ 1: Một gia đình có một con trai bị bệnh máu khó đông và mắc hội chứng Claiphentơ, có

sơ đồ phả hệ sau:

I 1 2

II 3 4 5

Hãy xác định Kg mỗi người ?

Giải: hội chứng Claiphentơ: XXY

(2) Bình thường nhưng đứa con trai có KG Xm  XMXm

 Ta có, XmXmY sinh ra do quá trình rối loạn trong GP của cặp NST giới tính ở người mẹ Do

đó người mẹ sẽ tạo ra 1 giao tử có 2 Xm

(3), (4) đều là bình thường  XMXM

VD2: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế

Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa , I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh)

III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa , III2 và III4 là aa

Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất

I Phương pháp giải bài tập

1 Xác suất

Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó

2 Nguyên tắc cộng xác suất

Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn nhau

VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu được

1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng Như vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có màu đỏ hoặc hồng là

1/4 + 2/4 = 3/4

3 Nguyên tắc nhân xác suất

Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định

VD: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với nhau Xác suất để nhận được hai mặt cùng lúc đều

là mặt 6 là bao nhiêu?

Việc gieo 2 xúc sắc là độc lập với nhau Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc thứ nhất là 1/6 Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2 cũng là 1/6 Vì vậy xác suất xuất hiện đồng thời cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36

* Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng thời

VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?

Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn nhau

+ Con trai đầu lòng, con gái thứ hai Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là 1/2 Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = ¼

+ Con gái đầu lòng, con trai thứ hai Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = ¼

Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2

Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp)

4 Phép hoán vị

Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng kết quả cuối cùng không thay đổi

VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định Một cặp vợ chồng dị

hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong 3 người con bị bệnh (2 người còn lại

là bình thường) là bao nhiêu?

Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh

Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3 Như vậy có 3 cách hoán vị khác nhau Xác suất để một đứa con của họ bị bệnh (B) và hai đứa bình thường (T) là:

+ Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử Mỗi chập con k phân tử (1<k<n) được gọi là một

tổ hợp chập k của n phân tử Số tổ hợp chập k của n phân tử: Ck

n = n!/k!(n-k)!

+ Chỉnh hợp: Mỗi bộ k phần tử có thứ tự rút từ tập n phân tử được gọi là một chỉnh hợp

chập k của n Số chỉnh hợp chập k của n: Ak = (n-k)! = n(n-1)(n-2)…(n-k+1)

* Số khả năng hoán vị trong bài toán

Trong một bài toán đơn giản (như trong VD) thì số khả năng hoán vị có thể dễ dàng tính được Song trong các bài toán phức tạp thì số khả năng hoán vị khó có thể tính được theo cách thông thường Để xác định được số khả năng hoán vị trong các trường hợp đó ta dùng hàm nhị thức mở rộng (p+q)n Trong đó:

- p là xác suất hiện sự kiện này (theo VD xác xuất đứa trẻ bình thường là 3/4)

- q là xác suất xuất hiện sự kiện kia (theo VD xác suất đứa trẻ bị bệnh PKU là 1/4)

- n là số sự kiện có thể xảy ra (số đứa con sinh ra trong gia đình là 3)

Trong n đứa con có s đứa bình thường (2đứa bình thường), t đứa bị bệnh PKU (1đứa bị bệnh) lưu ý n = s + t Như vậy số khả năng hoán vị hay hệ số của (3/4)2×(1/4) tính bằng Cs

n = n!/

s!(n-s)! = n!/s!t! (1) Trong VD nêu trên số khả năng hoán vị C = 3!/2!1! = 3

+ Xác suất các sự kiện xảy ra theo một trật tự nhất định

Theo VD xác suất các sự kiện xảy ra theo trật tự nhất định là (3/4)2×1/4 hay psqt (2)

Từ (1) và (2) ta có xác suất để s đứa bình thường và t đứa bị bệnh là (n!/s!t!)psqt

Ta có xác suất để cặp vợ chồng đó sinh 2 bình thường và 1 người bị bệnh là (3!/2!1!)(3/4)2 (1/4)1 = 27/64

VD2: Vẫn cặp vợ chồng nói trên Tính xác suất 5 trong 8 người con bình thường.

Áp dụng công thức ta có (8!/5!3!)(3/4)5(1/4)3

* Nếu từ 2 tính trạng trở lên, công thức trên trở thành: P = n!/(s! t! u!…)(p) s (q) t (r) u …

II Một số ví dụ

VD1: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường,alen trội tương ứng

quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạchtạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ:

a Sinh người con thứ 2 khác giới tính với người con đầu và không bị bệnh bạch tạng

b Sinh người con thứ hai là trai và người con thứ 3 là gái đều bình thường

c Sinh 2 người con đều bình thường

d Sinh 2 người con khác giới tính và đều bình thường

e Sinh 2 người con cùng giới tính và đều bình thường

g Sinh 3 người con trong đó có cả trai lẫn gái và ít nhất có được một người không bị bệnh

GIẢI:

Theo gt Bố mẹ đều phải dị hợp về gen gây bệnh SX sinh :

- con bình thường(không phân biệt trai hay gái) = 3/4

- con bệnh (không phân biệt trai hay gái) = 1/4

- con trai bình thường = 3/4.1/2 = 3/8

- con gái bình thường = 3/4.1/2 = 3/8

- con trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8

- con trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8

a) - XS sinh người con thứ 2 bình thường = 3/4

- XS sinh người con thứ 2 khác giới với người con đầu = 1/2

XS chung theo yêu cầu = 3/4.1/2 = 3/8

b) - XS sinh người con thứ 2 là trai và thứ 3 là gái đều bthường = 3/8.3/8 = 9/64

c) - XS sinh 2 người con đều bình thường = 3/4 3/4 = 9/16

d) - XS sinh 2 người con khác giới (1trai,1 gái) đều bình thường = 3/8.3/8.C1 = 9/32e) - XS sinh 2 người cùng giới = 1/4 + 1/4 = 1/2