NGHIÊN cứu đặc điểm lâm SÀNG và SIÊU âm TIM BỆNH bất THƯỜNG TĨNH MẠCH PHỔI HOÀN TOÀN ở TRẺ EM tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Tuy nhiên, trong nghiên cứu của Edward[18]và Moller[19], các tĩnhmạch phổi có thể trở về nhĩ trái ở vị trí hoàn toàn bình thường nhưng vẫn cóbất thường dẫn lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn,

NGUYỄN MINH VƯƠNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

VÀ SIÊU ÂM TIM BỆNH BẤT THƯỜNG TĨNH MẠCH PHỔI HOÀN TOÀN Ở TRẺ EM

TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG

NGUYỄN MINH VƯƠNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

VÀ SIÊU ÂM TIM BỆNH BẤT THƯỜNG TĨNH MẠCH PHỔI HOÀN TOÀN Ở TRẺ EM

TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành : Nhi khoa

Mã số : 8720106

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học: TS.ĐẶNG THỊ HẢI VÂN

Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu trường Đại học Y Dược HảiPhòng, Ban chủ nhiệm bộ môn Nhi trường Đại học Y Dược Hải Phòng lànơitôi đã học tập trong thời gian qua.

Tôi xin chân thành cảm ơn Ban giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương vàTrung tâm tim mạch trẻ em, các thầy cô,các đồng nghiệp tại Trung tâm timmạch trẻ em, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện cho tôi học tập vàthu thập số liệu trong khóa học cao học

Tôi cũng xin được nói lời cảm ơn chân thành tới Phòng Đào tạo SauĐại học trường Đại học Y Dược Hải Phòng và Phòng đào tạo - Viện nghiêncứu sức khỏe trẻ em Bệnh viện Nhi Trung Ương đã tạo mọi điều kiện thuậnlợi cho quá trình học tập của tôi

Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân -Phótrưởng phòng quản lý đào tạo, Viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em - Bệnh việnNhi Trung ương, giảng viên bộ môn Nhi - Trường Đại học Y Hà Nội, là ngườithầy trực tiếp hướng dẫn, truyền thụ kiến thức cho tôi, dẫn dắt tôi những bướcđầu tiên trên con đường nghiên cứu khoa học

Tôi vô cùng biết ơn những sự động viên giúp đỡ vô tư của tất cả các anhchị các bạn đồng nghiệp, bạn bè, đặc biệt tôi xin được tỏ lòng biết ơn tớibố, mẹ,

và tất cả mọi người thân yêu trong gia đình, những người luôn chia sẻ tình cảm

và hết lòng thương yêu động viên giúp đỡ tôi trong thời gian vừa qua

Hà Nội, ngày 20 tháng 10 năm 2019

Tác giả luận văn

Tôi là Nguyễn Minh Vương, học viên lớp cao học K13, chuyên ngànhNhi khoa, Trường Đại học Y Hải Phòngxin cam đoan:

1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướngdẫn của Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân

2 Nghiên cứu này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơinghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam kết này

Hà Nội, ngày 20 tháng 10 năm 2019

Tác giả luận văn

Nguyễn Minh Vương

BTTMPHT : Bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn

CT scan : (Computerized tomography scan) Chụp cắt lớp vi tính đa

dãy

EF : (Ejection fraction) phân suất tống máu

HATB : Huyết áp trung bình

HATT : Huyết áp tối thiểu

LV : (left ventricle) thất trái

LVDd : (Left ventricular end diastolic diameter) kích thước thất trái

cuối tâm trươngMRI : (Magnetic resonance imaging) chụp cộng hưởng từ tim

RV : (right ventricle) thất phải

RVDd : (Right ventricular end diastotic dimension) kích thước thất

phải cuối tâm trươngSpO2 : Độ bão hòa oxy máu mao mạch

TAĐMP : Tăng áp độngmạch phổi

PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn (BTTMPHT) là một dị tật timbẩm sinh (TBS) tím hiếm gặp, trong đó toàn bộ các tĩnh mạch phổi không nốiđược với tâm nhĩ trái như bình thường Dị tật này làm cho toàn bộ dòng máutrở về từ các tĩnh mạch phổi bị dẫn lưu vào hệ thống tuần hoàn tĩnh mạch củađại tuần hoàn hoặc tâm nhĩ phải

Một số phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn đã được đưa radựa trên kết nối giải phẫu bất thường, hoặc có hay không có tổn thương gâytắc nghẽn dòng máu trở về của các tĩnh mạch phổi

BTTMPHT là dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, ở Việt Nam chưa có nghiêncứu thống kê, nhưng theo các tác giả phương Tây tần suất mắc khoảng 0,05đến 0,1 mỗi 1000 trẻ sống, chiếm1-2% các dị tật TBS và đứng thứ 12 về mức

độ thường gặp trong các dị tật tim bẩm sinh[1],[2],[3].Đối với riêng thểBTTMPHT dưới tim có kết nối tĩnh mạch thẳng xuống với tĩnh mạch cửa thìtrẻ nam hay bị hơn nữ với tỉ lệ 3:1, các thể khác không có sự khác biệt giữahai giới[4, 5]

Trong y văn thế giới, bệnh lần đầu được mô tả rõ ràng bởi Wilson năm

1798 Năm 1956 Burroughs và Kirklin đã thành công trong phẫu thuật sửachữa bất thường tĩnh mạch phổi dưới hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể, và đâyvẫn là phương pháp điều trị cơ bản được áp dụng cho đến nay[4]

Trước đây, chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi chủ yếu dựa vào lâmsàng, chụp x-quang ngực và thông tim chụp mạch, hoặc chẩn đoán hồi cứubằng mổ tử thi Ngày nay, siêu âm tim trở thành công cụ chính trong chẩnđoán và đánh giá bệnh nhân bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn Siêu âmtim 2D và Doppler có thể chẩn đoán chính xác cho phần lớn các trường hợpbất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn mà không cần thêm các thăm dò

chẩn đoán khác Siêu âm tim cũng là công cụ chủ yếu giúp đánh giá cácthương tổn để chỉ định điều trị phẫu thuật và theo dõi sau phẫu thuật.

Trong điều trị bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn thì điều trị ngoạikhoa là bắt buộc, điều trị nội khoa và can thiệp tim mạch có mục đích ổn địnhbệnh nhân trước khi điều trị ngoại khoa.Tại Việt Nam, bệnh được phẫu thuậtlần đầu tiên năm 1992 bởi Phan Kim Phương và cộng sự tại Viện Tim thànhphố Hồ Chí Minh[6]

Kết quả điều trị bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn trong giai đoạnnhững năm 1960-1970 là rất hạn chế với tỉ lệ tử vong có thể lên đến 85%; tuynhiên các báo cáo gần đây cho thấy tỉ lệ tử vong ngày càng giảm và hiện nay

tỉ lệ sống còn trong dài hạn đạt được trên 85%[7],[8],[10],[12]

Tại bệnh viện Nhi TW, những trường hợp bất thường tĩnh mạch phổihoàn toàn đầu tiên được phẫu thuật sửa chữa từ năm 2006[13] Từ đó cho đếnnay, đã có nhiều bệnh nhân được chữa trị và cứu sống Một số nghiên cứu đãđược tiến hành để đánh giá việc chẩn đoán và kết quả của điều trị bất thườngtĩnh mạch phổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nhưng chưa có nghiên cứu nàophân tích được mối liên quan giữa lâm sàng vớisiêu âm tim,cũng như nhữngphân tích đánh giá trên siêu âm giúp chỉ định phẫu thuật và tiên lượngbệnh.Vì vậy, tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và siêu âm tim bệnh bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương” với 2 mục tiêu:

1. Nhận xét đặc điểm lâm sàng, Xquang và điện tim bệnh bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

2. Mô tả hình ảnh siêu âm tim ở bệnh nhân bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Lịch sử phát triển

1.1.1.Trên thế giới

Bệnh được biết đến đầu tiên qua báo cáo của Winslow năm 1739, saukhi mổ tử thi một bệnh nhân BTTMPHT[14]

Theo số liệu nghiên cứu Baltimore - Washington Infant Study (1981-1987)

tỷ lệ BTTMPHT là 41/2659 trẻ mắc bệnh lý tim bẩm sinh, chiếm 1,5%[2]

Nghiên cứu bởi Keith và cộng sự cho thấy với tất cả các thểBTTMPHT thì 50% bệnh nhân chết trong vòng 3 tháng sau đẻ và 80% chếttrước 1 tuổi [14]

1.1.2.Tại Việt Nam

Các bất thường tĩnh mạch phổi được gọi với nhiều tên gọi khác nhau[15], [16], [17], và hiện vẫn được sử dụng đồng thời:

∙ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi

∙ Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường

+Tĩnh mạch phổi về lạc chỗ hoàn toàn, khi tất cả tĩnh mạch phổi không

đổ về nhĩ trái mà đổ trực tiếp hoặc gián tiếp vào nhĩ phải, làm cho toàn bộtrường mạch phổi bị đổ lạc chỗ

Tuy nhiên, trong nghiên cứu của Edward[18]và Moller[19], các tĩnhmạch phổi có thể trở về nhĩ trái ở vị trí hoàn toàn bình thường nhưng vẫn cóbất thường dẫn lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn, gây ra các rối loạn sinh lý bệnh,rối loạn huyết động và biểu hiện lâm sàng giống như bất thường kết nối hoàntoàn các tĩnh mạch phổi.Và hiện tại thống nhất tên gọi là bệnh bất thường tĩnhmạch phổi hoàn toàn.

1.2 Phôi thai học

BTTMPHT xảy ra khi thất bại trong kết nối của tĩnh mạch phổi chungvới nhĩ trái, các đường dẫn máu từ đám rối tạng nối với tĩnh mạch phổi vẫnđược duy trì, cho phép dòng máu tĩnh mạch phổi được dẫn lưu vào hệ thốngtĩnh mạch đại tuần hoàn hoặc nhĩ phải ở các vị trí khác nhau

1.3 Phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn, giải phẫu bệnhvà sinh lý bệnh trong bệnh bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn

1.3.1 Phân loại

Một số cách phân loại BTTMPHT đã được đưa ra Darling và cộngsự[20]chia BTTMP làm các loại (hình 1) sau: Type I, kết nối bất thường ởtrên tim (thể trên tim); Type II, kết nối bất thường ở tại tim (thể trong tim);Type III, kết nối bất thường ở dưới tim (thể dưới tim); Type IV, kết nối bấtthường xảy ra ở từ 2 vị trí trở lên(thể hỗn hợp)

Hình 1.1: phân loại bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn [25, 823]

A: type I: BTTMPHT thể trên tim B: type II: BTTMPHT thể trong tim C: type III: BTTMPHT thể dưới tim D: type IV: BTTMPHT thể hỗn hợp

Giải phẫu bệnh đại thể: thường có giãn và phì đại thất phải và nhĩ phải,giãn của động mạch phổi Kích thước thất trái thường nằm trong giới hạn bìnhthường Kích thước nhĩ trái thường giảm do thiếu phần đóng góp của tĩnhmạch phổi chung Đường kết nối từ các tĩnh mạch phổi đến các tĩnh mạch đạituần hoàn thay đổi tùy từng thể bệnh như mô tả:

- Kết nối với tĩnh mạch chủ trên phải hoặc tĩnh mạch đơn phải

- Kết nối với hệ thống tĩnh mạch tim chính bên trái (left cardinalsystem)

- Kết nối với tĩnh mạch vô danh trái

- Kết nối với xoang tĩnh mạch vành

- Kết nối với hệ thống tĩnh mạch rốn - noãn hoàng (umbilicovitellinesystem)

Các vị trí giải phẫu của tắc nghẽn trong bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn

-Tắc nghẽn tại vị trí các tĩnh mạch dẫn máu trở về

Tắc nghẽn tại vị trí các tĩnh mạch dẫn máu trở về có thể do một số yếu

tố Hẹp bên trong thành mạch của tĩnh mạch dẫn máu trở về thường xảy ra.Chèn ép từ ngoài vào các đường dẫn lưu máu tĩnh mạch phổi cũng là một cơchế gây hẹp, nhưtrong trường hợp tĩnh mạch thẳng lên đi qua giữa động mạchphổi trái và phế quản gốc trái, trong khi thể BTTMPHT với tĩnh mạch thẳnglên đổ vào tĩnh mạch chủ trên phải có thể bị tắc nghẽn do chèn ép của độngmạch phổi phải và khí quản Co thắt của ống tĩnh mạch đối với BTTMPHTthể dưới tim có thể là một cơ chế khác gây tắc nghẽn.Kết nối bất thường vớitĩnh mạch cửa hoặc các nhánh của nó, các xoang tĩnh mạch trong gan có thểlàm tăng trở kháng đối với dòng chảy tĩnh mạch trở về Một yếu tố có thểđóng góp vào tăng trở kháng với dòng chảy tĩnh mạch phổi trở về là chiều dàicủa tĩnh mạch thẳng lên hoặc thẳng xuống

Các dị tật tim kết hợp trong BTTMPHT

BTTMPHT thường là các tổn thương đơn độc, nhưng nó cũng đã đượcbáo cáo có kết hợp với các tổn thương tim cơ bản khác như là chuyển gốcđộng mạch, tứ chứng Fallot, các dạng tim một thất, thân chung động mạch,teo van ba lá, hội chứng thiểu sản tim trái, teo phổi, thông liên thất, hẹp eođộng mạch chủ, sling động mạch phổi, và các dị tật khác

Giải phẫu vi thể

Với các tĩnh mạch dẫn lưu bất thường:thành các tĩnh mạch này có hiệntượng tăng sinh xơ ở lớp áo ngoài, ở một số trường hợp có xơ hóa mức độ nặngkhu trú của lớp áo giữa[22] Các tĩnh mạch phổi tắc nghẽn có hiện tượng dày lêncủa lớp áo ngoài và lớp giữa, trong khi lớp áo trong cũng tăng sinh

1.3.3.Sinh lý bệnh

Tất cả các mạch máu tĩnh mạch đều trở về nhĩ phải trong BTTMPHTđơn thuần Do vậy, một số dạng thông thương giữa tiểu tuần hoàn và đại tuần

hoàn là bắt buộc để bệnh nhân có thể sống sót được Có sự trộn lẫn hoàn toàncủa máu tĩnh mạch đại tuần hoàn với máu từ tĩnh mạch phổi trở về bấtthường, trước khi dòng máu trộn này được phân phối tới cả tiểu tuần hoàn vàđại tuần hoàn Cách thức dòng máu trộn này được phân bố như thế nào tớitiểu tuần hoàn và đại tuần hoàn sẽ quyết định đặc điểm sinh lý bệnh của từngbệnh nhân BTTMPHT Sự thông thương tại vách liên nhĩ qua lỗ bầu dục hoặcmột thông liên nhĩ thực sự là một trong các yếu tố đầu tiên và quan trọng nhấtảnh hưởng tới sự phân bố này Sau khi sinh, do có sự giảm đột ngột của sứccản mạch phổi, làm cho dòng máu qua tĩnh mạch phổi đột ngột tăng lên, làmtổng lưu lượng dòng tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch đại tuần hoàn cũng tăng lêntheo, một lượng máu lớn về nhĩ phải làm áp lực nhĩ phải tăng,sẽ gây tăng áplực và xung huyết của cả hai hệ thống tĩnh mạch.

Nếu thông thương giữa hai tâm nhĩ đủ lớn, sẽ cho phép dòng chảy tự dogiữa hai tâm nhĩ Trong trường hợp này, sự phân bố dòng máu tĩnh mạch trộntùy thuộc vào sự tương quan về giãn năng của hai tâm nhĩ và hai tâm thất,cũng như tương quan trở kháng của giường mạch đại tuần hoàn và tiểu tuầnhoàn Biến số cơ bản trong trường hợp này là tình trạng của giường mạch máuphổi, mà tình trạng của giường mạch này lại phụ thuộc trước hết vào sự cóhay không có tắc nghẽndòng tĩnh mạch phổi trở về

Sinh lý bệnh BTTMPHT không có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi

Ngay sau khi sinh, sự phân bố dòng máu tĩnh mạch trộn là tương đươnggiữa đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn do sức cản của hai giường mạch đại tuầnhoàn và tiểu tuần hoàn là tương đương Trong vòng vài tuần, sự trưởng thànhcủa giường mạch phổi sẽ dẫn đến sự giảm trở kháng đáng kể của giườngmạch phổi, và gia tăng lưu lượng tuần hoàn qua giường mạch phổi là tất yếu,với lưu lượng tuần hoàn phổi thông thường gấp từ 3 đến 5 lần lưu lượng đạituần hoàn Nhờ các cơ chế bù trừ, lưu lượng đại tuần hoàn thường trong giới

hạn bình thường Do lưu lượng tuần hoàn phổi cao gấp nhiều lần lưu lượngđại tuần hoàn (từ 3 đến 5 lần),nên độ bão hòa oxy máu tĩnh mạch trộn trongnhĩ phải, hay trong động mạch phổi, động mạch chủ bằng nhau và thường duytrì ở mức trên 90% Độ bão hòa oxy trong động mạch đại tuần hoàn có thểdao động, do bị ảnh hưởng một phần bởi dòng chảy của các mạch máu trongquá trình trộn lẫn.

Áp lực động mạch phổi ở trẻ nhỏ có thể thay đổi từ mức tăng nhẹ đếntăng ngang mức áp lực đại tuần hoàn.Ở một số ít các bệnh nhân có thôngthương lớn ở tầng nhĩ, có thể sống sót đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành,

áp lực động mạch phổichỉ tăng nhẹ Theo thời gian, phì đại lớp áo giữa vàtăng sinh lớp áo trong các động mạch phổi sẽ xảy ra, gây tăng áp phổi nặnghơn sau khoảng 30-40 năm

Sinh lý bệnh BTTMPHT có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi

Tăng áp lực do tắc nghẽn đường trở về của các tĩnh mạch phổi, sẽ dẫnđến sự lan truyền tự do của áp lực này đến giường mao mạch phổi Phù phổixảy ra khi áp lực keo trong lòng mạch thấp hơn áp lực thủy tĩnh trong cácmao mạch Cơ chế có xu hướng ngăn cản phù phổi xảy ra bao gồm tăng dòngchảy dẫn lưu qua các mạch bạch huyết, hoặc hình thành các tuần hoàn bànghệqua chỗ tắc nghẽn, giảm tính thấm thành mao mạch phổi, và phản ứng cothắt tiểu động mạch phổi Cơ chế co thắt tiểu động mạch phổi dẫn đến giảmlưu lượng máu qua phổi, tăng áp lực trong động mạch phổi, trong thất phải vàphì đại thất phải, sau đó là suy thất phải

Quá tải thể tích và áp lực thất phải làm cho vách liên thất bị đẩy sangtrái, cùng với tình trạng giảm tiền gánh thất trái, dẫn đến giảm thể tích thấttrái và thường gây nên cung lượng đại tuần hoàn thấp

1.4 Biểu hiện lâm sàng

1.4.1 Biểu hiện lâm sàng của BTTMPHT không có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi

Đa số các bệnh nhân thường không có biểu hiện khi sinh Trong mộtnghiên cứu gồm 74 bệnh nhân BTTMPHT không tắc nghẽn[23]thì 56% có biểuhiện triệu chứng trong tháng đầu tiên sau đẻ, số còn lại biểu hiện triệu chứnglâm sàng trong vòng năm đầu tiên Thở nhanh và ăn kém là các triệu chứng đầutiên, thường xuất hiện trong vòng vài tuần đầu sau sinh Khi có các biểu hiệnnày, trẻ dần dần không còn tăng cân hoặc tăng cân chậm, nhiễm trùng hô hấptái diễn, và thường suy hô hấp và suy tuần hoàn trước 6 tháng tuổi

Trẻ thường chỉ tím nhẹ và không rõ trên lâm sàng, trừ khi có suy tim và

ở các bệnh nhân sống sót đủ lâu mà không được điều trị có tăng áp phổi thứphát Phần lớn các trẻ này (75% đến85%) tử vong trước 1 tuổi, phần lớn tửvong trong vòng 3 tháng đầu sau sinh[21] Các trẻ này thường có cân nặngthấp, hay kích thích quấy khóc, khi khóc hoặc gắng sức có thể tím nhẹ Cácbiểu hiện khi khám thực thể như khó thở, thở nhanh, nhịp tim nhanh, ăn khókhăn thường luôn luôn thấy

Tăng động thất phải là biểu hiện điển hình hay gặp khi sờ Nghe tim cóthể thấy: tiếng T1 mạnh và thường theo sau bởi một click tống máu tâm thu;tiếng T2 thường tách đôi và không thay đổi theo hô hấp, thành phần phổi củatiếng T2 thường tăng; tiếng T3, nghe rõ nhất ở mỏm thường luôn hiện diện;tiếng T4 thường nghe được ở các bệnh nhân đến muộn; tiếng thổi tâm thukhoảng 2/6 thường nghe thấy ở ổ van động mạch phổi; tiếng thổi tâm trương

ở phần dưới cạnh ức bên trái thường nghe được

Suy tim xảy ra với phần lớn các bệnh nhân trước 6 tháng tuổi Ở cácbệnh nhân suy tim thì luôn thấy gan to, trong khi phù ngoại biên thấy ởkhoảng một nửa số bệnh nhân Dấu hiệu ngón tay dùi trống thường chỉ thấy ở

các trẻ lớn còn sống sót đến khám muộn [25].

1.4.2 Biểu hiện lâm sàng của BTTMPHT có tắc nghẽn tĩnh mạch phổi

Đối với BTTMPHT có tắc nghẽn, một nghiên cứu gồm 43 bệnh nhân[23]cho thấy: 72% số bệnh nhân có biểu hiện bệnh trong vòng tháng đầu sau

đẻ, số còn lại có biểu hiện bệnh trong năm đầu Các triệu chứng thường khôngxuất hiện sớm trong vòng 12 giờ đầu sau đẻ, giúp phân biệt BTTMPHT tắcnghẽn với hội chứng suy hô hấp cấp; tuy nhiên, khi đã có biểu hiện triệuchứng, chúng sẽ tiến triển nhanh dẫn tới khó thở, nuôi ăn khó khăn, suy hôhấp và suy tim

Tuổi tử vong của trẻ bị BTTMPHT có tắc nghẽn thay đổi từ 2 ngày tuổitới 4.5 tháng tuổi[24] Với BTTMPHT thể dưới tim, mức độ tím và khó thở cóthể tăng lên khi ăn do áp lực trong ổ bụng tăng, hoặc do chèn ép của thựcquản vào tĩnh mạch thẳng xuống khi chúng cùng đi qua lỗ thực quản của cơhoành Diễn biến lâm sàng của BTTMPHT tắc nghẽn thể dưới tim có thể rấtnặng nề và ồ ạt với các biểu hiện nổi bật về suy hô hấp nặng và toan chuyểnhóa, có thể xuất hiện sớm trong ngày đầu sau đẻ

Mặc dù các triệu chứng báo độngxuất hiện, các biểu hiện tại tim thường

mờ nhạt Tim thường không to, thất phải không tăng động, tiếng tim thì có thể

có T2 tách đôi và mạnh Thường không nghe tiếng thổi ở tim, và nếu có thìcũng thổi nhẹ Trong khi đó, nghe phổi thấy rất nhiều rale ẩm dễ gây chẩnđoán nhầm với bệnh hô hấp Gan to hầu như luôn gặp và có thể có phù ngoạibiên

1.5 Cận lâm sàng

1.5.1.Hình ảnh XQ ngực

Với BTTMPHT không tắc nghẽn: hình ảnh trên phim XQ thường thấy

là bóng tim to, giãn nhĩ phải và thất phải; mờ hai phổi phản ánh tình trạngtăng lưu lượng máu lên phổi, trong khi các cấu trúc tim trái bình thường Một

số hình ảnh đặc trưng như hình người tuyết (hình 1.2)gặp ở BTTMPHT thể

trên tim với kết nối qua tĩnh mạch thẳng lên bên trái với tĩnh mạch vô danh.Nếu trẻ sống sót và đến khám muộn, có thể thấy các biểu hiện của tăng ápphổi trên XQ.

Với BTTMPHT có tắc nghẽn: chỉ số tim ngực bình thường hoặc gầnbình thường, các cấu trúc của tim cũng không giãn trên XQ Trong khi trườngphổi hai bên mờ, xung huyết lan tỏa hai phổi, với các đường mờ tạo thànhdạng lưới lan tỏa ra từ hai bên rốn phổi Gianh giới bờ tim thường không rõ.Thường có các đường Kerley B Hình ảnh XQ thường không đủ chẩn đoán,chỉ phản ánh tình trạng phù phổi trong tăng áp hậu mao mạch phổi do bất cứnguyên nhân nào [25]

Hình 1.2: Hình ảnh XQ của bệnh nhân BTTMPHT không tắc nghẽn thể

trên tim: hình “người tuyết” [25]

1.5.2 Siêu âm tim

Siêu âm tim ngày nay đã chứng minh được vai trò then chốt trong chẩnđoán và theo dõi điều trị BTTMPHT Siêu âm tim giúp chẩn đoán xác địnhbệnh, xác định phân loại thể bệnh theo giải phẫu, xác định kích thước các tĩnhmạch phổi và hợp lưu tĩnh mạch phổi, có hay không có tắc nghẽn tĩnh mạchphổi, shunt tầng nhĩ, các tổn thương thứ phát và rối loạn huyết động, cũngnhư loại trừ các bất thường cấu trúc kèm theo khác

Mục tiêu của siêu âm tim trong BTTMPHT[26]:

Mục tiêu siêu âm tim trước mổ trong BTTMPHT

 Xác định từng tĩnh mạch phổi và vị trí kết nối của nó dựa vào siêu

âm 2D và Doppler màu

 Không được mặc định rằng có hai tĩnh mạch phổi cho mỗi phổi; sốlượng tĩnh mạch phổi của mỗi phổi có thể thay đổi, và có thể đượckết nối vào các tĩnh mạch khác nhau của đại tuần hoàn

 Lần theo từng tĩnh mạch phổi từ chỗ bắt đầu của nó cho đến nơi nókết nối với các tĩnh mạch đại tuần hoàn hoặc hợp lưu, dựa trênnhiều mặt cắt khác nhau, cả trên 2D và Doppler màu

 Đánh giá từng tĩnh mạch phổi trên Doppler xung và đo chênh áptrung bình; tại vị trí nghi ngờ hẹp đánh giá kích thước, phổ Dopplerxung, chênh áp trung bình

 Đo kích thước của từng tĩnh mạch phổi, đường kính nhỏ nhất củahợp lưu tĩnh mạch phổi

 Đánh giá tương quan về vị trí không gian của hợp lưu tĩnh mạchphổi với nhĩ trái

 Loại trừ bất thường tĩnh mạch phổi thể hỗn hợp (loại trừ còn tĩnhmạch phổi dẫn lưu vào đại tuần hoàn tại vị trí khác)

 Loại trừ bất thường của tĩnh mạch đại tuần hoàn

 Đánh giá vách liên nhĩ, shunt tầng nhĩ, đánh giá tình trạng hạn chếdòng chảy qua lỗ thông tầng nhĩ (PFO hoặc thông liên nhĩ)

 Đánh giá sự hiện diện và mức độ của quá tải thể tích thất phải (dựavào đo đường kính vòng van ba lá, đặc điểm vách liên thất phẳngthì tâm trương, đo kích thước thất phải

 Đánh giá áp lực thất phải bằng đo dòng hở ba lá và hở phổi và bằngđánh giá đặc điểm vách liên thất thì tâm thu

 Đo kích thước nhĩ trái và thất trái

 Loại trừ các tổn thương tim khác phối hợp.

Mục tiêu siêu âm tim sau mổ

 Xác định từng tĩnh mạch phổi trên 2D và Doppler màu.Xem xéttừng tĩnh mạch phổi bằng Doppler xung và đo chênh áp trung bình

 Đo kích thước miệng nối giữa hợp lưu tĩnh mạch phổi và nhĩ trái:

đo kích thước miệng nối theo chiều rộng (trái-phải) và chiều cao(trên-dưới), đánh giá miệng nối trên siêu âm 2D, Doppler màu,đánh giá dạng sóng và đo vận tốc dòng chảy và chênh áp trung bìnhqua miệng nối

 Đánh giá vách liên nhĩ: hình thái, dòng shunt, hướng dòng shunt

 Đánh giá áp lực thất phải dựa vào đo vận tốc dòng hở van ba lá vàđặc điểm vách liên thất thì tâm thu

 Đánh giá có hay không quá tải thể tích thất phải (dựa vào đo đườngkính vòng van ba lá, dạng hình thái vách liên thất thì tâm trương, đokích thước thất phải)

Trong một nghiên cứu về siêu âm tim có đối chứng với thông tim chẩnđoán của Huhta và cộng sự, cho thấy siêu âm tim đạt độ nhạy 97% và độ đặchiệu 99% trong chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi, trước cả khi kĩ thuậtDoppler màu được áp dụng kết hợp[27] Nghiên cứu của Alvin và cộng sựcho kết quả tương tự[28]

Hình ảnh thường gặp là: giãn nhĩ phải và thất phải, vách liên nhĩ bị đẩyvõng về phía nhĩ trái, vách liên thất bị đẩy võng về phía thất trái, với thể tích thấttrái nhỏ, vách liên thất di động nghịch thường Động mạch phổi thường giãn

Bên cạnh các biểu hiện của quá tải thể tích thất phải trên siêu âm tim,còn thấy hình ảnh trực tiếp là không thấy các tĩnh mạch phổi nối với nhĩ trái ở

vị trí bình thường, mà các tĩnh mạch phổi này thường hợp với nhau thành hợplưu phía sau nhĩ trái và có thể dễ dàng quan sát được Kích thước và vị trí,cũng như hướng của hợp lưu tĩnh mạch phổi có ảnh hưởng quan trọng tới

phẫu thuật Các hợp lưu tĩnh mạch phổi lớn, nằm ngang ngay sau nhĩ tráithường dễ phẫu thuật hơn so với các hợp lưu tĩnh mạch phổi nhỏ, nằm thẳngđứng với các tĩnh mạch phổi nối với hợp lưu ở các mức khác nhau.Từng tĩnhmạch phổi có thể được quan sát và đánh giá trên siêu âm 2D, siêu âm Dopplermàu và Dopple xung Sau đó tĩnh mạch dẫn lưu máu trở về cũng có thể đượcquan sát toàn bộ và đánh giá, xác định vị trí của nó và liên quan của nó vớicác cấu trúc giải phẫu khác của cơ thể, cách nó nối với các tĩnh mạch của đạituần hoàn, xác định có hay không có tắc nghẽn.

Với BTTMPHT thể trên tim, vị trí tắc nghẽn thường tại tĩnh mạchthẳng lên, nơi cắt qua động mạch phổi trái và phế quản chính trái Cơ chếgây hẹp có thể do cấu trúc bị hẹp của tĩnh mạch thẳng lên hoặc do chèn ép từngoài vào Vị trí mà tĩnh mạch thẳng lên nối với tĩnh mạch vô danh cũng là

vị trí thường gặp bị hẹp Với BTTMPHT thể dưới tim, vị trí tắc nghẽnthường gặp nhất là khi tĩnh mạch thẳng xuống nối với tĩnh mạch cửa hoặctĩnh mạch gan Thường gặp là mạch máu dẫn lưu bị giãn ở phía trước hẹp,một hình ảnh giúp định hướng người làm siêu âm phải đi tìm xem có tắcnghẽn hay không Hình ảnh trực tiếp với hẹp lòng tĩnh mạch dẫn lưu hoặc tại

vị trí nối, kèm theo tăng vận tốc dòng chảy và xuất hiện dòng rối trên siêu

âm 2D và Doppler là các biểu hiện thường gặp của tắc nghẽn, bất kể do cơchế nào Đánh giá chi tiết tình trạng hẹp thì Doppler xung là hữu ích nhất,với biểu hiện của tắc nghẽn là tăng vận tốc tại chỗ tắc nghẽn, dòng chảy rối,mất biến đổi dạng sóng pha bình thường của tĩnh mạch phổi(khác với dòngtĩnh mạch phổi bình thường có dạng sóng pha, vận tốc thấp, dòng chảy tầng

và có thể thấy sóng trào ngược ngắn khi tâm nhĩ thu)

Với BTTMPHT thể trong tim, có thể quan sát trực tiếp hình ảnh cáctĩnh mạch phổi nối với xoang tĩnh mạch vành, xoang tĩnh mạch vành giãn vànối với nhĩ phải ở vị trí bình thường Giãn xoang tĩnh mạch vành có thể gặptrong một số trường hợp khác như tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào

xoang vành hay khuyết nóc xoang vành bán phần.

BTTMPHT thể dưới tim thường kết nối với hệ thống tĩnh mạch cửanhưng có thể kết nối với các tĩnh mạch gan Các tĩnh mạch phổi đổ vào mộtmạch máu chung, nằm ở dưới nhĩ trái ngay trên cơ hoành Kênh tĩnh mạchphổi chung này có thể xuất hiện như là một buồng riêng biệt Hình ảnh siêu

âm tim thường rõ nhất khi quan sát từ các mặt cắt dưới sườn Tĩnh mạchthẳng xuống có thể bị bỏ sót khi chẩn đoán nếu nó bị chèn ép bởigan bị xunghuyết Doppler được sử dụng giúp phân biệt nó với các mạch máu trong ổbụng khác: động mạch chủ bụng có dạng dòng chảy tầng thì tâm thu đi rakhỏi tim; dòng chảy trong tĩnh mạch chủ xuống là dòng tĩnh mạch, sóng phaliên tục và hướng về tim; dòng trong tĩnh mạch phổi chung (tĩnh mạch thẳngxuống) có đặc điểm là dòng chảy tĩnh mạch vận tốc thấp, đi ra khỏi tim hướng

về phía bụng, tùy vào mức độ tắc nghẽn mà đặc điểm sóng hoặc dòng chảytrên Doppler xung sẽ khác nhau

Với BTTMPHT thể hỗn hợp, phải sử dụng nhiều mặt cắt, ở nhiều cửa

sổ siêu âm để bộc lộ toàn bộ các tĩnh mạch phổi riêng biệt, cách nó kết nối vớicác tĩnh mạch đại tuần hoàn Các mặt cắt trên ức, dưới sườn, cạnh ức nênđược sử dụng Dạng BTTMPHT thể hỗn hợp hay gặp nhất là dạng mà cáctĩnh mạch phổi nối với cả xoang tĩnh mạch vành và tĩnh mạch vô danh trái

Trong nghiên cứu của Jenkins, hẹp riêng rẽ của các tĩnh mạch phổitrước khi nó đổ vào hợp lưu là một yếu tố tiên lượng nặng của bệnh[29], với 6trong tổng số 8 bệnh nhân tử vong trong nghiên cứu này, chiếm 75% tử vong,liên quan đến hẹp của các tĩnh mạch phổi xuất hiện từ trước mổ và vị trí hẹpkhông liên quan đến miệng nối sau phẫu thuật

Với tất cả các thể BTTMPHT, siêu âm tim đánh giá toàn bộ là cần thiết để xácđịnh các tổn thương phối hợp Sai lầm trong chẩn đoán BTTMPHT thườngxảy ra hơn ở các bệnh nhân có kèm theo các dị tật tim phối hợp khác

Siêu âm tim qua thực quản là một cách tiếp cận khác, thay thế cho

siêu âm tim qua thành ngực trong trường hợp cửa sổ siêu âm tim qua thànhngực bị hạn chế Tuy nhiên, nhu cầu cần siêu âm tim qua thực quản là hạnchế do ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thì hình ảnh siêu âm qua thành ngực thường

đủ tốt để chẩn đoán xác định và đánh giá chính xác, thu thập đủ các thôngtin cần thiết cho chẩn đoán, điều trị, tiên lượng và theo dõi bệnh nhân Siêu

âm tim qua thực quản có vai trò lớn hơn khi thực hiện trong phòng mổ ngaysau phẫu thuật để đánh giá mức độ thành công của phẫu thuật, cũng nhưhuyết động học của bệnh nhân; và trong các tình huống cấp cứu khác

Trong trường hợp siêu âm tim không cung cấp đủ thông tin cần thiếthoặc không chắc chắn, cộng hưởng từ tim là một lựa chọn thay thế nếu tìnhtrạng bệnh nhân cho phép thực hiện[30]

Chẩn đoán trước sinh BTTMPHT là quan trọng để tư vấn cho gia đìnhbệnh nhân, xem xét tiên lượng, lên kế hoạch chuyển dạ và chữa trị được tốtnhất Các dạng kết nối của tĩnh mạch phổi là một trong các mục tiêu của siêu

âm tim thai[31] Hình ảnh siêu âm tim thai có thể cho phép quan sát các tĩnhmạch phổi ở mặt cắt 4 buồng hoặc trục ngắn Do lưu lượng máu qua phổi thấptrong thời kì bào thai nên việc chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi ở thai nhithường khó hơn so với siêu âm tim sau đẻ Các dấu hiệu gợi ý của BTTMPHTtrên siêu âm tim thai gồm giãn tim phải và động mạch phổi, trong khi cácnguyên nhân khác gây giãn tim phải ở thai nhi như hẹp eo động mạch chủ,các tổn thương tắc nghẽn tim trái, dị dạng động tĩnh mạch… được loại trừ.Dấu hiệu gợi ý để chẩn đoán trước sinh BTTMPHT còn bao gồm quan sátthấy hợp lưu tĩnh mạch phổi phía sau nhĩ trái và tĩnh mạch thẳng[32]

Với BTTMPHT có tắc nghẽn, ngoài các hình ảnh đã được mô tả ở trêncho BTTMPHT không tắc nghẽn, trong BTTMPHT có tắc nghẽn còn cầnquan sát chi tiết các tĩnh mạch phổi đơn độc, cách nó nối với hợp lưu tĩnhmạch phổi, đánh giá hợp lưu và mạch máu tĩnh mạch dẫn lưu dòng máu tĩnhmạch phổi nối với các tĩnh mạch đại tuần hoàn,qua đó xác định được vị trí

hẹp Doppler màu, Doppler xung, Doppler liên tục, cũng như các dấu hiệugián tiếp của BTTMPHT có tắc nghẽn sau đó được đánh giá: dòng chảy tĩnhmạch nhưng vận tốc cao, dòng rối, mất dạng sóng pha bình thường, thườngkèm theo tăng áp phổi nặng với áp lực tiểu tuần hoàn có thể tương đươnghoặc vượt quá áp lực đại tuần hoàn (hình 1.3)[33].

Hình 1.3: Siêu âm Doppler xungtĩnh mạch phổi của bệnh nhân bình thường (a) và bệnh nhân bị BTTMPHT có tắc nghẽn (b)[ 26 ]

1.5.3.Điện tâm đồ

Hình ảnh điện tim thường gặp ở các bệnh nhân BTTMPHT là các biểuhiện của phì đại nhĩ phải và thất phải, gồm: sóng P cao ở D II, trục phảimạnh,sóng R cao ở các chuyển đạo trước tim phải (sóng R đơn thuần ởchuyển đạo V1 mà không có sóng S, hoặc sóng R ở V1 cao trên 25mV, hoặcsóng R ở aVR trên 8mV, hoặc sóng S ở D I sâu trên 12 mV,hoặc dạng qR ởV1), sóng T dương ở V1 ở trẻ trên 1 tuần tuổi, đôi khi gặp block nhánh phảikhông hoàn toàn

1.5.4 Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ tim

CT là công cụ tốt đánh giá BTTMPHT Với các máy thế hệ mới, có thểkhông cần an thần do tốc độ rất nhanh[34] Tuy nhiên hạn chế là bệnh nhânchịu bức xạ ion hóa, động thời phải tiêm thuốc cản quang iode có thể có nhiềutác dụng phụ

Cộng hưởng từ tim được ưa dùng hơn do tránh được tia bức xạ, hìnhảnh đủ tốt, chỉ cần 1 lần tiêm chất đối từ (gadolinium)

Sự tiến bộ trong công nghệ chẩn đoán bằng cộng hưởng từ tim trongnhững năm gần đây giúp cho cộng hưởng từ tim trở thành một công cụ tốttrong chẩn đoán BTTMPHT Cộng hưởng từ tim giúp cung cấp rất nhiềuthông tin, không những là về các tĩnh mạch phổi, các dòng chảy trong đó, vàcòn là các cấu trúc tim mạch kế cận khác Nó cũng cung cấp các thông tin vềđường thở, phổi, cột sống, các cơ quan trong ổ bụng Cộng hưởng từ tim hiệntại có thể cung cấp rất nhiều thông tin và hoàn toàn là đánh giá không xâmnhập cả về cấu trúc và chức năng[30] Với các bệnh nhân lớn, cửa sổ siêu âm

và hình ảnh siêu âm tim hạn chế, trong một số tình huống thì cộng hưởng từtim là một thay thế vượt trội cho siêu âm tim

Hạn chế của MRI là thời gian thực hiện lâu, không thích hợp cho cácbệnh nhân đang trong tình trạng nặng, và dễ bị nhiễu bởi vật bằng kim loại.

1.5.5.Thông tim-chụp mạch

Sự chính xác cao của siêu âm tim với chẩn đoán và thu thập các thôngtin cần thiết đã làm giảm sự cần thiết phải thông tim và chụp mạch chẩn đoáncho bệnh nhân bị BTTMPHT Siêu âm tim có thể đạt đến 97% độ nhạy và hơn99% độ đặc hiệu với chẩn đoán BTTMPHT, cả trước khi có áp dụng thêmDoppler màu[27, 28] Thông tim do vậy hiếm khi được sử dụng Sự phát triểncủa cộng hưởng từ tim trong nhưng năm gần đây càng làm cho chỉ định củathông tim chẩn đoán bị hạn chế hơn nữa

Tuy nhiên, nếu thực hiện có thể thấy độ bão hòa oxy cao trong các tĩnhmạch dẫn lưu máu tĩnh mạch phổi trở về, trong tĩnh mạch chủ hoặc xoangtĩnh mạch vành nơi mà tĩnh mạch phổi hoặc tĩnh mạch bất thường dẫn lưumáu về.Trong BTTMPHT, độ bão hòa oxy trong nhĩ phải thường từ 80-95%,

và độ bào hòa oxy trong nhĩ phải, thất phải, nhĩ trái, thất trái, động mạch phổi,động mạch chủ là tương đương Khi BTTMPHT dẫn lưu vào tĩnh mạch vôdanh trái hoặc vào tĩnh mạch chủ trên phải thì dòng máu tĩnh mạch chủ trênphải thường được định hướng qua van 3 lá xuống thất phải và lên động mạchphổi, trong khi dòng máu từ TMC dưới thường được hướng qua PFO sangtrái, làm cho bão hòa oxy ở động mạch phổi có thể cao hơn bão hòa oxy trongđộng mạch đại tuần hoàn

Áp lực trong thất phải và động mạch phổi thay đổi, từ mức tăng nhẹ,cho đến tăng cao bằng hoặc cao hơn áp lực đại tuần hoàn Áp lực của hai tâmnhĩ bằng nhau có thể là dấu hiệu không đáng tin cậy để nhận định rằng bệnhnhân đó không có tắc nghẽn tầng nhĩ Áp lực nhĩ phải nếu cao hơn 2mmHg sovới nhĩ trái thường có giá trị đáng tin hơn trong dự báo shunt tầng nhĩ hạn

chế Chỉ có một cách đáng tin để đánh giá shunt tầng nhĩ là đo nó bằng mộtcatheter có bóng đo.

Chụp động mạch phổi chọn lọc thường giúp chẩn đoán bệnh Sau khibơm thuốc cản quang chụp động mạch phổi, thuốc qua nhu mô phổi, tập trungvào các tĩnh mạch phổi và làm hiện hình rõ các tĩnh mạch phổi và mạch máudẫn lưu BTTMPHT

Với BTTMPHT có tắc nghẽn, thông tim chụp mạch nên hạn chế tối đa

vì thực hiện nó có thể làm nặng thêm tình trạng bệnh nhân vốn dĩ đã nặng nềtrong BTTMPHT và làm trì hoãn phẫu thuật.Tuy nhiên, nếu thực hiện có thểthấy tình trạng bão hòa oxy máu tĩnh mạch chủ trên hoặc chủ dưới cao bấtthường, có thể bão hòa oxy hoàn toàn (SO2 100%) tùy vào vị trí mà tĩnhmạch phổi được dẫn lưu trở về Ở trẻ sơ sinh, BTTMPHT thể dưới tim với kếtnối của tĩnh mạch thẳng xuống với tĩnh mạch cửa thì một mẫu máu từ tĩnhmạch rốn có độ bão hòa oxy 100% sẽ xác định chẩn đoán BTTMP Áp lựcthất phải thường cao tương đương áp lực đại tuần hoàn hoặc cao hơn Áp lựcnhĩ phải và nhĩ trái thường là bình thường, tương phản với áp lực động mạchphổi bít cao bất thường trong BTTMPHT tắc nghẽn Khi chụp động mạchphổi để xem thì trở về tĩnh mạch phổi của thuốc cản quang nhằm chẩn đoánxác định, thì vị trí tắc nghẽn tĩnh mạch phổi cũng có thể quan sát thấy Tìnhtrạng thuốc cản quang chậm đi qua phổi cũng là một biểu hiện của tắc nghẽn,nên hình ảnh chụp phải lấy đủ lâu, có thể tới 12 giây tính từ khi bơm thuốcchụp động mạch phổi

1.6.Điều trị

Trong điều trị bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn thì điều trị ngoạikhoa là cơ bản, và nên được tiến hành càng sớm càng tốt Đối với các bệnhnhân mà tình trạng bệnh nặng nề, tình trạng bệnh nhân trước mổ nên được tối

ưu, bao gồm ổn định tình trạng tuần hoàn, hô hấp và nội môi Bệnh nhân có

thể cần thở máy, hỗ trợ thuốc tăng cường co bóp cơ tim đường tĩnh mạch,thuốc lợi tiểu và điều chỉnh các rối loạn toan kiềm và các rối loạn khác Khi

có thể, phẫu thuật được thực hiện cơ bản dựa trên các thông tin về siêu âm timbởi vì bỏ qua các thăm dò can thiệp khác như thông tim chẩn đoán sẽ giúp tiếtkiệm thời gian cho bệnh nhân, tránh cho bệnh nhân phải chịu thêm các thủthuật xâm nhập có thể làm xấu thêm tình trạng bệnh nhân, nhờ đó làm giảm tỉ

lệ tử vong

Phá vách liên nhĩ bằng bóng hoặc bằng dao đã được thực hiện như mộtthủ thuật tạm thời giúp kéo dài thời gian chờ đợi cho bệnh nhân[35] Tuynhiên hiện nay phá vách liên nhĩ dần trở nên không thích hợp do nó làm chậmquá trình tiến hành phẫu thuật sửa chữa.Nong vị trí tắc nghẽn bằng bóng đượcnghiên cứu bởi Lock et al cho thấy là không có hiệu quả[36]

Phẫu thuật sửa chữa BTTMPHT ở trẻ nhỏ có tỉ lệ tử vong vào khoảng50% trong những năm đầu 1970 [37]và giảm xuống 30% vào những năm cuối1970[38] Gần đây tỉ lệ tử vong trong phẫu thuật sửa chữa tiếp tục giảmxuống[39]

1.7.Tiên lượng

Diễn biến tự nhiên của bệnh được mô tả trong nghiên cứu củaKeith vàcộng sự[14] đối với tất cả các thể BTTMPHT thì 50% bệnh nhân chết trong 3tháng đầu sau sinh, 80% chết trong vòng năm đầu sau sinh Các nghiên cứucủa Buroughs và Edwardscho các số liệu tương đồng[21] Khi có tắc nghẽnđường dẫn lưu máu trở về của các tĩnh mạch phổi, tử vong gần như là chắcchắn Trong một nghiên cứu về các trường hợp BTTMPHT có tắc nghẽn,bệnh nhân sống lâu nhất là 4.5 tháng[24] Các trường hợp có shunt tầng nhĩhạn chế cũng có tiên lượng tồi, với phần lớn các bệnh nhân này tử vong trongvòng vài tuần sau đẻ Một số các bệnh nhân có shunt tầng nhĩ rộng và không

có tắc nghẽn có thể sống sót lâu hơn, nhưng dần dần có tăng sức cản mạch

phổi và nếu đến muộn sẽ không còn chỉ định phẫu thuật Tổn thương giườngmạch phổi nặng nề có thể xảy ra sớm ở các trẻ chỉ khoảng 8 tháng tuổi.

Tiên lượng lâu dài phụ thuộc chủ yếu vào tình trạng của giường mạchmáu phổi và sự thành công của thực hiện miệng nối hợp lưu tĩnh mạch phổivới nhĩ trái [9], [40], [41], [42]

1.8.Tình hình nghiên cứu bệnh BTTMPHT

Năm 1798, Wilson mô tả một dạng tim rất không bình thường, trong đócác tĩnh mạch phổi nối với một mạch máu bất thường chứ không nối với nhĩtrái, mạch máu này sau đó đi lên nối với tĩnh mạch vô danh, dạng bệnh màngày nay chúng ta gọi là bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn thể trên tim

Trước kỷ nguyên của phẫu thuật tim bẩm sinh mà mở đầu là phẫu thuậtBlalock-Taussig shunt thực hiện cho bệnh nhân tứ chứng Fallot năm 1945,BTTMPHT cũng giống như các bệnh lý tim bẩm sinh nặng khác có tiện lượngrất xấu

Năm 1951, Muller báo cáo phẫu thuật nối một phần BTTMPHT bằngphẫu thuật tim kín [43]

Năm 1956, Burroughs và Kirklin báo cáo mổ 3 trường hợp BTTMPHTdưới hỗ trợ CPB[4]

Nghiên cứu lớn của Delisle dựa trên kết quả mổ tử thi 93 trườnghợp[44]; và nghiên cứu của Gathman và Nadas[45]trên 75 trường hợp mổ tửthi các bệnh nhân BTTMPHT đã giúp chúng ta có những hiểu biết nền tảng vềgiải phẫu, sinh lý bệnh, diễn biến tự nhiên của bệnh

Đồng thời, các nghiên cứu lớn về dịch tễ đã xác định đặc điểm dịch tễcủa BTTMPHT ở các nước Âu Mỹ[1], [2], [3]

Về siêu âm tim, phải kể đến các nghiên cứu của các tác giảHuhta

[27]và Van der Velde [46]trong đánh giá hiệu quả của siêu âm tim trước vàsau mổ ở bệnh nhân BTTMPHT Đây là các nghiên cứu đầu tiên khuyếnkhích việc sử dụng siêu âm tim như là một công cụ duy nhất, không cần đếnthông tim để chẩn đoán và điều trị BTTMPHT.

Về mặt điều trị, nghiên cứu của Hancock và đồng nghiệp đánh giá kếtquả và các yếu tố nguy cơ với phẫu thuật sửa chữa BTTMPHT ở một trungtâm lớn trong kỉ nguyên hiện đại[47]

Nghiên cứu của các tác giả Yun,Cole và Konstantinov mô tả kĩ thuật

“sutureless”, kết quả ban đầu điều trị bằng kĩ thuật này cho các trường hợp tắcnghẽn tĩnh mạch phổi

Các nghiên cứu của McBride và Alton đánh giá tiên lượng xa sau phẫuthuật sửa chữa BTTMPHT[50], [51]

Tại Việt Nam, các nghiên cứu về BTTMPHT còn rất hạn chế Chúng tachưa có các nghiên cứu cơ bản về dịch tễ và giải phẫu, lâm sàng, tiên lượngcủa bệnh nhân BTTMPHT Các nghiên cứu hạn chế về số lượng bệnh nhân,được thực hiện vào khoảng thời gian các trung tâm tim mạch mới bắt đầuhình thành và phát triển, các số liệu nghiên cứu hạn chế, có sự chênh lệch lớn

so với kết quả của các tác giả trên thế giới

Một số báo cáo về BTTMPHT tại Việt Nam:

Phan Kim Phương báo cáo phẫu thuật mổ BTTMPHT năm 1992 tại hộinghị tim mạch toànquốc[6]

Phạm Nguyễn Vinh và cộng sự (2002)[48], “Siêu âm 2D và Dopplermàutrong chăm sóc trước và sau mổ bệnh nối liền bất thường hoàntoànTMP”, đã khảo sát hồi cứu 11 trường hợp tuổi từ 6 tháng đến 13 tuổi.Siêu âm 2D và Doppler màu giúp chẩn đoán hoàn toàn đúng trong 9/11

trường hợp, chỉ có 2 trường hợp không thấy rõ vị trí nối liền của tĩnh mạchphổi Kết luận của nghiên cứu là: siêu âm 2D và Doppler màu là phương tiệnrất hiệu quả để chẩn đoán và có chỉ định mổ BTTMPHT Trong nghiên cứunày số lượng bệnh nhân rất hạn chế, tuổi phát hiện muộn.

2008: Trần Đắc Đại nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên

28 bệnh nhân BTTMPHT tại bệnh viện Nhi trung ương cho thấy giá trịhạnchế của chẩn đoán lâm sàng, phát hiện bệnh chủ yếu bằng siêu âm tim sànglọc

2009: Hoàng Thanh Sơn nghiên cứu kết quả gần điều trị BTTMPHT tạiBệnh viện Nhi trung ương: 51 trường hợp mổ BTTMPHT, tập trung phân tíchkết quả gần của phẫu thuật sửa BTTMPHT[13]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1.Đối tượng nghiên cứu

63 bệnh nhân được chẩn đoán bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn tạiBệnh viện Nhi Trung ương từ 01/01/2017 đến 31/0 6/2019đáp ứng tiêu chuẩnnghiên cứu

2.1.1.Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân

• Bệnh nhân được chẩn đoán xác định BTTMPHT trong mổ, bằng thôngtim hoặc siêu âm tim (nếu bệnh nhân không mổ hoặc thông tim chẩnđoán)

• Bệnh nhân được chẩn đoán BTTMPHT đơn thuần, kèm theo các dị tậtđơn giản như thông liên nhĩ lỗ thứ hai, còn ống động mạch, thông liênthất được chấp nhận đưa vào nghiên cứu

• Hồ sơ bệnh án nghiên cứu đầy đủ thông tin

2.1.2.Tiêu chuẩn loại trừ

• Bệnh nhân bị BTTMPHT kèm theo dị tật tim phức tạp khác như tứchứng Fallot, đồng phân trái, đồng phân phải…

• Hồ sơ bệnh án nghiên cứu không đầy đủ thông tin

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

• Nghiên cứu mô tả gồm hai phần hồi cứu và tiến cứu

2.2.2 Địa điểm nghiên cứu

• Trung tâm tim mạch - Bệnh viện Nhi Trung ương

2.2.3 Thời gian nghiên cứu

• Hồi cứu: từ 01/01/2017 đến 31/08/2019

• Tiến cứu: từ 01/09/2018 đến 31/06/2019

-Thiết kế mẫu bệnh án nghiên cứu thống nhất dựa trên mục tiêu nghiêncứu, thông tin thu thập (các biến nghiên cứu) theo mục tiêu nghiên cứu.

-Tra cứu các bệnh nhân dựa trên mã ICD trong hệ thống lưu trữ bệnhviện đối với nhóm hồi cứu Thu thập thông tin theo bệnh án nghiên cứu

-Thu thập các thông tin cần thiết theo bệnh án nghiên cứu trong quá trìnhbệnh nhân nằm viện với nhóm tiến cứu

2.2.6 Các biến số nghiên cứu

Thu thập các dữ liệu sau từ hồ sơ, bệnh án lưu trữ cho nhóm bệnh nhânhồi cứu; khám, đo đạc, đánh giá lâm sàng, chụp X quang, làm điện tim và siêu

âm tim cho các bệnh nhân tiến cứu

2.2.6.1 Các biến nghiên cứu cho mục tiêu 1

Chia 2 nhóm: BTTMPHT có tắc nghẽn và không tắc nghẽn dựa trên kết quả siêu âm tim, thu thập các thông tin chung cho cả hai nhóm như sau:

 Tuổi: chia thành các nhóm tuổi: dưới 1 tháng, 1- 3 tháng tuổi, 3 - 6 tháng tuổi,

trên 6 tháng tuổi

 Giới: nam hay nữ.

 Cân nặng: cân nặng tại thời điểm vào viện tính theo kg.

Bảng 2.1: Phân độ suy dinh dưỡng theo tổ chức y tế thế giới

Cân nặng theo tuổi Mức độ

Từ -2SD đến -3SD Suy dinh dưỡng

 Lý do vào viện: lý do chính làm bệnh nhân bắt buộc phải đến viện:

 Không triệu chứng: không triệu chứng cơ năng và thực thể, trẻ

tình cờ được phát hiện bệnh bằng siêu âm tim sàng lọc

 Tím: gia đìnhthấy trẻ có biểu hiện tím.

 Khó thở: gia đìnhthấy trẻ thở khó khăn nên cho đi khám

 Bú kém, mệt: gia đình thấy trẻ bú kém nên cho đi khám

 Chậm tăng cân: gia đình thấy chậm tăng cân nên cho đi khám.

 Ho, sốt

 SpO2: đo bằng máy tại thời điểm nhập viện Chia các mức: trên 80%, từ

70-80%, dưới 70%

 Huyết áp: huyết áp ngoại vi hoặc huyết áp động mạch xâm nhập đo gần thời

điểm nhập viện Đo huyết áp ngoại biên bằng máy đo huyết áp, với độ rộngbăng đo bằng khoảng 2/3 độ dài phần chi đo huyết áp tại đó.Huyết áp tăng khihuyết áp trung bình lớn hơn +2SD theo tuổi Huyết áp giảm được đánh giátheo hướng dẫn của PALS - pediatric advanced life support, cụ thể huyết ápđược gọi là thấp nếu trẻ từ 0 đến 28 ngày có huyết áp tâm thu dưới 60mmHg,trẻ từ 1 đến 12 tháng có huyết áp tâm thu dưới 70mmHg, và trẻ từ trên 1 tuổiđến 10 tuổi có huyết áp tâm thu dưới 70 + 2 x tuổi (theo năm) mmHg, trẻ trên

10 tuổi có huyết áp tâm thu dưới 90 mmHg

 Khám thực thể tại tim: biến dạng lồng ngực (có/không), vị trí mỏm tim,

mỏm tim đập mạnh, tiếng thổi tâm thu (có/không; vị trí, cường độ,hướnglan,thay đổi theo hô hấp và tư thế)

 Gan to: sờ thấy, kích thước trên 3,5 cm với trẻ dưới 2 tháng và trên 2 cm dưới

bờ sườn với trẻ trên 2 tháng tuổi.

 Suy tim: phân độ suy tim theo phân độ của Ross

 Thở máy trước mổ: có hoặc không

 Hình ảnh XQ: tim to (chỉ số tim - ngực trên 55% với trẻ dưới 2 tuổi, trên

50% với trẻ trên 2 tuổi), ứ huyết phổi (có/không), phù phổi (mờ lan tỏa dạnglưới, đường Kerley B) hình ảnh đặc trưng (hình “người tuyết” cho BTTMPHTthể trên tim)

 Điện tim: đánh giá có dày nhĩ phải và thất phải không? Có loạn nhịp tim hay

không, nếu có thì là loại loạn nhịp gì?

Dày nhĩ phải khi sóng P ở DII > 2,5 mm

Dày thất phải khi: trục phải mạnh,sóng R cao ở các chuyển đạo trước timphải (sóng R đơn thuần ở chuyển đạo V1 mà không có sóng S, hoặc sóng R ởV1 cao trên 25mV, hoặc sóng R ở aVR trên 8mV, hoặc sóng S ở DI sâu trên

12 mV,hoặc dạng qR ở V1), sóng T dương ở V1 ở trẻ trên 1 tuần tuổi

 Có hay không có thực hiện thủ thuật phá vách liên nhĩ

 Có hay không có duy trì PGE1 mở ống động mạch

2.2.6.2 Các biến số nghiên cứu cho mục tiêu 2

Máy siêu âm Philips HD11XE, iE33, CX50 với các đầu dò 12-4, 8-3, 5-1

hỗ trợ đầy đủ M - Mode, 2D, Doppler màu, Doppler xung, Doppler liên tục,chương trình đo theo phần mềm nhà sản xuất máy

Xem, đánh giá, đo đạc lại bằng phần mềm với các trường hợp có hìnhảnh số lưu trữ đủ chất lượng

 Thất phải:

• Kích thước thất phải trên siêu âm TM (hình 2.1) (mm) Kích thước thất phảiđược đo tại mặt cắt trục dọc cạnh ức theo hướng dẫn

• Vòng van 3 lá trên siêu âm 2D(mm) (đo tại mặt cắt 4 buồng và trục dọc cạnh

ức thì tâm trương) theo hướng dẫn(hình 2.2)[49] Giá trị đo lấy trung bình củacác lần đo Sau đó từng giá trị đo được tra ra giá trị Zscore tương ứngdựa trên

dữ liệu tham chiếu[50]

Hình 2.1:Đo kích thước (1) thất phải (RV) trên siêu âm TM[ 26 ]

Hình 2.2: Đo kích thước van 3 lá trên siêu âm 2D[ 49 ].

 Thất trái (mm) (hình 2.1): kích thước và chức năng thất trái đo trên siêu âm

TM mặt cắt trục dọc hoặc trục ngắn cạnh ức trái Các thông số: LVDd, LVDs,

FS, EF[51].Tra Zscore LVDd và Zscore LVDs của từng bệnh nhân dựa theo

dữ liệu của quần thể tham chiếu [50]

FS = (LVIDd - LVIDs)/LVIDd × 100%

Kích thước động mạch phổi (mm): kích thước vòng van, thân, 2 nhánh

động mạch phổi theo hướng dẫn[49].Sau đó tra Zscore kích thước ĐMP củatừng bệnh nhân theo dữ liệu tham chiếu [50]

Hình 2.3: Đo kích thước vòng van, thân và 2 nhánh động mạch phổi trên

siêu âm 2D[ 49 ]

 Hở van 3 lá: đánh giá định tính mức độ hở: nhẹ, vừa, nặng dựa trên siêu

âm-Doppler màu; đánh giá cơ chế hở: trên hình ảnh 2D và âm-Doppler màu [55]

 Tăng áp phổi: Áp lực động mạch phổi tính bằng đo dòng hở van 3 lá trên

siêu âm-Doppler liên tục, theo công thức Bernulli (khi không có hẹp: đường

ra thất phải, van, thân nhánh động mạch phổi)[52]:

Trong đó:

ALĐMP tâm thu: áp lực động mạch phổi tâm thu

ALNP: áp lực nhĩ phải ước tính

Vmax: vận tốc tối đa dòng hở van 3 lá đo bằng Doppler liên tục

Áp lực phổi tăng nhẹ khi áp lực phổi đo được từ 30-40mmHg; tăng ápphổi trung bình: từ trên 40mmHg đến dưới 60mmHg; tăng áp phổi nặng: từ60mmHg trở lên Trong trường hợp bệnh nhân có tụt huyết áp, trụy mạch, áplực động mạch phổi được coi là tăng nặng khi vượt quá 2/3 huyết áp tối đa đocùng thời điểm, hoặc có hình ảnh thất phải giãn kèm theo shunt phải-trái quaPFO hoặc ống động mạch mà khônggiải thích được bằng lý do khác

Hình 2.4: Đánh giá áp lực thất phải, áp lực động mạch phổi trên siêu âm

Doppler liên tục dựa vào dòng hở ba lá[ 52 ]

 Kích thước shunt tầng nhĩ (lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ): đo kích thước

(mm) Xác định chiều dòng chảy qua lỗ bầudục hoặc thông liên nhĩ

 Kích thước ống động mạchchỗ nhỏ nhất (mm) và chiều shunt ống động

mạch (chiều trái - phải/chiều phải - trái/ shunt hai chiều)

 Dạng giải phẫu BTTMPHT (theo dạng kết nối giải phẫu) chia làm các thể

theo Darling:: Type I, kết nối bất thường ở trên tim (BTTMPHT thể trên tim);Type II, kết nối bất thường ở tại tim (BTTMPHT thể trong tim); Type III, kếtnối bất thường ở dưới tim (BTTMPHT thể dưới tim); Type IV, kết nối bấtthường xảy ra ở từ 2 vị trí trở lên (BTTMPHT thể hỗn hợp)

 Có tắc nghẽn hay không, vị trí tắc nghẽn:

Có tắc nghẽn khi: có hình ảnh hẹp trên siêu âm 2D, hoặc Doppler màu

có khảm màu ở mức đặt scale bình thường của tĩnh mạch phổi; hoặc Dopplerxung và Doppler liên tục: tăng vận tốc dòng chảy trên 1,5m/s (PGmax quachỗ hẹp trên 9 mmHg), hoặc Doppler xung phổ tĩnh mạch phổi trước hẹp, tạichỗ hẹp và sau hẹp bị biến đổi mất dạng sóng 3 pha bình thường

 Kích thước hợp lưu tĩnh mạch phổi: đo các chiều dài (mm), chiều ngang

(mm), chiều trước - sau (mm)): đo trên siêu âm 2D từcác mặt cắt trên và dưới

hõm ức, 4 buồng, 2 buồng, trục dọc cạnh ức

 Hẹp các tĩnh mạch phổi: đo kích thước của các tĩnh mạch phổi Khi có các

biểu hiện sau: đo kích thước tĩnh mạch phổi trên 2D tại mặt cắt mà hình ảnhsiêu âm là rõ nhất, tính giá trị Zscore, khi giá trị Zscore dưới -2 là có hẹp;đánh giá dòng chảy các tĩnh mạch phổi trên Doppler màu, khi có dòng khảm

ở mức đặt thang đo thích hợp là có biểu hiện hẹp; đo vận tốc dòng chảy trênsiêu âm Doppler có biểu hiện hẹp tĩnh mạch phổi khi vận tốc trên 1,5m/s;đánh giá dạng sóng tĩnh mạch phổi trên siêu âm Doppler xung, được coi là cóbiểu hiện hẹp khi mất dạng sóng 3 pha bình thường

Hồ sơ, bệnh án bệnh nhân chẩn đoán BTTMPHT theo ICD 10 Bệnh nhân chẩn đoán BTTMPHT

Phân tích và xử lý số liệu thu được

SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU

Đánh giá trước mổ

Đặc điểm siêu âm tim:

Dạng giải phẫu BTTMPHT (phân loại theo Darling)

Có tắc nghẽn đường dẫu lưu không

Vị trí tắc nghẽn Kích thước thất phải và động mạch phổi

Mức độ tăng áp phổi Kích thước shunt tầng nhĩ Kích thước và chức năng thất trái Kích thước hợp lưu tĩnh mạch phổi Kích thước các tĩnh mạch phổi

Nhận xét đặc điểm lâm sàng, X-quang, điện

tim:

Các dị tật kết hợp Biểu hiện lâm

sàng khác Tình trạng dinh