Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn tt

TRẦN QUỐC DOANHNGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI Ở BỆNH NHÂN TẠO... Từ những lý do nêu trên chúng tôi triển khai nghiên cứu đề tà

TRẦN QUỐC DOANH

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ

KẾT QUẢ PHẪU THUẬT CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI Ở BỆNH NHÂN TẠO

Người hướng dẫn khoa học:

Có thể tìm hiểu luận án tại:

1 Thư viện Quốc Gia

2 Thư viện Học viện Quân y

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh tạo xương bất toàn là một rối loạn bẩm sinh của xương.Nguyên nhân của bệnh là do đột biến ở gien tổng hợp collagen týp Ilàm cho xương dễ gãy, xương biến dạng

Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về phương pháp điều trịphẫu thuật với mục đích là cắt xương chỉnh trục (CXCT) và cố địnhxương gãy nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế gãy lạixương

Tại Việt Nam đã có một số nghiên cứu về đặc điểm lâmsàng, cận lâm sàng nhưng chưa đầy đủ và chưa có sự chi tiết Điều trịnội khoa không cải thiện về khả năng vận động Vì thế, vấn đề sinhhoạt hàng ngày của BN vẫn phải phụ thuộc vào gia đình và nhân viên

y tế

Từ những lý do nêu trên chúng tôi triển khai nghiên cứu đề

tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn”

nhằm hai mục tiêu sau:

1 Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn

2 Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng

cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7 A

NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN

1 Đánh giá được chi tiết đặc điểm lâm sàng, hình ảnh Xquang xương dài, xương dẹt, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóamáu và điện giải đồ ở bệnh nhận tạo xương bất toàn

2 Nghiên cứu đã đưa ra dụng cụ tự tạo hỗ trợ khoan ống tủy sau khi xương được cắt rời tại vị trí biến dạng đã giúp cho phẫuthuật dễ dàng hơn, hiệu quả kết xương và chỉnh trục được cải thiệnhơn, rút ngắn thời gian phẫu thuật

3 Là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam với số lượng đủ lớn, chi tiết nghiên cứu điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhânbệnh tạo xương bất toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộdụng cụ tự tạo đây là điểm mới so với phương pháp của tác giảTopouchian và đây là một phương pháp kết hợp xương có tính đặcthù của bệnh thu được kết quả tốt Kết quả nghiên cứu là một đónggóp hữu ích vào sự phát triển của chuyên ngành chấn thương chỉnhhình và có giá trị nhân văn cao

CẤU TRÚC LUẬN ÁN

Luận án gồm 126 trang (không kể tài liệu tham khảo và phụlục), với 4 chương, 49 bảng, 34 hình, 7 ảnh, 107 tài liệu tham khảo, 4tài liệu tiếng Việt và 103 tài liệu tham khảo tiếng Anh Đặt vấn đề 2trang, tổng quan 30 trang, đối tượng và phương pháp 25 trang, kếtquả 35 trang, bàn luận 30 trang, kết luận 2 trang, hạn chế của đề tài 1trang, kiến nghị 1 trang

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Bệnh tạo xương bất toàn

1.1.4 Đặc điểm lâm sàng và phân loại

1.1.4.1 Lâm sàng:

Đặc trưng nổi bật là các xương dài dễ bị gãy, củng mạc xanh, tạo răng bất toàn, giảm hoặc mất thính lực

1.1.4.2 Phân loại bệnh tạo xương bất toàn

Sillence (1979) phân thành 4 týp, dựa trên lâm sàng, đặcđiểm Xquang và tiền sử gia đình

1.2 Cận lâm sàng

1.2.1 Đặc điểm về biến dạng xương trên phim Xquang

1.2.1.1 Các xương dài

- Biến dạng cong xương là biến dạng thường gặp

- Hình ảnh nang thân xương hoặc vôi hóa "bỏng ngô" ở hànhxương, gặp ở týp III

- Hình ảnh nhiều vân đậm ở hành xương

1.2.1.2 Xương cột sống

- Vẹo cột sống thắt lưng

1.2.1.3 Hộp sọ

- Hộp sọ có vài xương hoặc nhiều xương thóp sọ

1.2.2 Đặc điểm sinh hóa máu và điện giải đồ

1.2.2.1 Xét nghiệm sinh hóa máu

Xét nghiệm công thức máu nằm trong giới hạn bình thường

1.2.2.2 Điện giải đồ

Nồng độ canxi ion, canxi toàn phần huyết thanh nằm trong giớihạn bình thường

+ Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa bằng Bisphosphnate truyền tĩnh mạch

+ Điều trị ngoại khoa

Topouchian V và cs (2006) dùng 1 cặp ĐNT để CXCT

1.6.2 Tại Việt Nam

+ Điều trị nội khoa

Việt Nam đang áp dụng phác đồ điều trị của Rauch (2003)

+ Điều trị ngoại khoa

Nguyễn Ngọc Hưng và cs (2016) báo cáo về kết quả phẫuthuật chỉnh trục kết xương bên trong ở thân xương dài chi dưới đốivới BN TXBT bằng 1 ĐNT cho 24 BN với 29 xương đùi được phẫuthuật, thời gian liền xương sau mổ từ 12-18 tuần, 10 BN có triểnvọng đi lại được, 10 BN đi lại có dụng cụ hỗ trợ và 4 BN vẫn phảingồi xe lăn, thời gian trung bình gãy lại xương, cong đinh, đinh chồi

ra vỏ xương sau phẫu thuật 17 tháng

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu

Gồm 42 BN mắc bệnh TXBT tại Bệnh viện Quân Y 7A –Quân Khu 7, thời gian từ tháng 01/2012 đến 12/2016

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu

+ BN được chẩn đoán mắc bệnh TXBT dựa theo tiêu chuẩnchẩn đoán lâm sàng của tác giả Jin T.Y và cs (2016):

- Gãy xương tự phát và/hoặc tái phát

+ BN và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu

+ Hồ sơ bệnh án của BN có đầy đủ các chỉ tiêu nghiên cứu

2.1.2 Tiêu chuẩn điều trị phẫu thuật:

+ BN không đi lại được do biến dạng chi

+ Gãy xương di lệch nhiều và gia đình yêu cầu phẫu thuật+ Xương dễ gãy

+ Độ tuổi phẫu thuật từ 2 tuổi trở lên

2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ

+ Không có đủ hồ sơ bệnh án và phim Xquang lưu trữ+ BN không đồng ý tham gia nghiên cứu (gia đình yêu cầukhông mổ)

+ Các xét nghiệm và lâm sàng không phải bệnh TXBT+ Có bệnh lý kết hợp chưa điều trị ổn định

+ Biến dạng cong xương nhưng BN đi lại được

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

+ Bước 1: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang, khôngnhóm chứng theo mẫu bệnh án nghiên cứu thống nhất từ đó đi đếnkết luận mục tiêu 1

+ Bước 2: Lựa chọn nhóm BN có chỉ định phẫu thuật chidưới để tiến hành can thiệp và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuậtnhằm giải quyết mục tiêu 2

2.2.2 Mẫu nghiên cứu

Vì đây là mặt bệnh hiếm gặp nên trong nghiên cứu này,chúng tôi chọn theo cách lấy mẫu thuật tiện, bao gồm tất cả các đốitượng có đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong phần đối tượng nghiên cứu

Mẫu mục tiêu 1 là 42 BN, mẫu mục tiêu 2 là 33 BN

2.3 Nội dung nghiên cứu

2.3.1 Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 1

2.3.1.1 Nghiên cứu về lâm sàng

+ Tuổi, giới, tiền sử gia đình, tiền sử gãy xương, số lần gãyxương, tần suất gãy xương, vị trí gãy xương, vị trí gãy xương lần đầutiên, phương pháp điều trị gãy xương trước đây ở chi dưới

+ Triệu chứng cơ năng: Đau nhức xương, chóng mặt, táo bón,

dễ bị bầm tím

+ Triệu chứng thực thể: Khuôn mặt hình tam giác, củng mạcmắt xanh, tạo răng bất toàn, giảm hoặc mất thính lực, lồng ngực, cột

sống, biến dạng xương các chi trên lâm sàng, vận động trước mổ: Tựngồi, trườn/lê bằng mông, tự đứng, đứng cần có hỗ trợ, tự đi lại được,

Xương cột sống: Hình ảnh vẹo cột sống, xẹp đốt sống.+ Sinh hóa máu: Nồng độ Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin,

Ure so với trị số bình thường

+ Điện giải đồ: Nồng độ canxi máu: Ca+ , Canxi toàn phần so với trị số bình thường

2.3.2 Các chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 2

2.3.2.1 Phẫu thuật kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất toàn

- Bộ dụng cụ tự tạo phục vụ việc khoan tạo ống tủy ở đoạnxương cắt rời

- Dụng cụ định hướng xuyên đinh đôi

- Dụng cụ xuyên đinh đầu trên xương chày

- Nẹp khóa tự chế (nẹp khóa điểm)

biện pháp xử trí tai biến, cố định tăng cường bằng máng bột, kết quảchỉnh trục

+ Sau mổ:

≤ 1 tháng sau mổ: Diễn biến tại vết mổ, kỹ thuật KHX, cácbiến chứng và biện pháp xử trí

Đánh giá sau mổ tại các thời điểm tái khám: ≥ 1 tháng, ≥

3 tháng, ≥ 6 tháng sau phẫu thuật: Biến dạng cong xương, vận

động, trục xương (thẳng trục: Góc biến dạng < 100, không thẳng trục:Góc biến dạng > 200) Phương tiện KHX: Đinh nằm trong ống tủy,cong đinh, gãy đinh, đinh chồi ra ngoài vỏ xương hoặc đầu đinh chuivào ổ khớp, bật nẹp vít Tình trạng trượt 2 đinh trên phim Xquangthường Gãy lại xương, mức độ can xương

+ Đánh giá kết quả xa

Các mốc thời gian tái khám: ≥ 12 tháng, ≥ 24 tháng, ≥ 36tháng) Các chỉ tiêu đánh giá: Biến dạng cong xương, vận động, trụcxương, phương tiện KHX, tình trạng trượt 2 đinh trong trường hợp sửdụng đinh đôi, gãy lại xương, vị trí gãy Đánh giá kết quả phẫu thuậttheo bảng tính điểm của El Sobky M và cs Chỉ số hài lòng cuộcsống sau phẫu thuật đánh giá dựa theo thang điểm Likert

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương

sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn

Nhận xét: Nhóm BN phẫu thuật chủ yếu nằm trong độ tuổi đang

phát triển, chiếm nhiều nhất là độ tuổi từ 10 - < 18

3.2 Kết quả điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo

3.2.1 Kết quả gần

+ Kết quả sau mổ:

Tại các thời điểm tái khám: ≥ 1, ≥ 3, ≥ 6 tháng sau phẫu thuật

Bảng 3.35 Kết quả kiểm tra Xquang (n= 53, n: Số xương)

Nhận xét: Sau ≥ 1 tháng và ≥ 3 tháng có 2 trường hợp không can

xương Sau ≥ 6 tháng có 2 trường hợp khớp giả và đã phẫu thuật lại

Bảng 3.36 Kết quả chỉnh trục xương và phương pháp kết hợp xương

Vị trí Xương đùi Xương chày

≥ 1

thán g

≥ 3

thán g

≥ 6

thán g

≥ 1

thán g

≥ 3

thán g

Nhận xét: Sau ≥ 1 tháng có 49 vị trí xương được phẫu thuật thẳng trục.

Sau ≥ 3 tháng có 47 xương và sau ≥ 6 tháng có 45 xương được phẫu

thuật thì các trường hợp đều thẳng trục

Bảng 3.37 Kết quả phương tiện kết hợp xương và phương pháp kết

Vị trí Xương đùi Xương chày

≥ 1

thán g

≥ 3

thán g

≥ 6

thán g

≥ 1

thán g

≥ 3

thán g

Nhận xét: Sau ≥ 1 tháng trên 49 vị trí KHX không có trường hợp nào bị

biến chứng Sau ≥ 3 tháng theo dõi 47 vị trí và sau ≥ 6 tháng theo dõi

45 vị trí KHX thì các trường hợp KHX không có trường hợp nàocong đinh, đinh chồi ra vỏ xương và bong nẹp vít

Bảng 3.38 Kết quả tình trạng trượt 2 đinh theo sự phát triển (n = 43,

n: Số xương sử dụng 2 đinh nội tủy)

Hình ảnh

Xquang Kết quả

Phương pháp KHX

Vị trí Xương đùi Xương chày

≥ 1

thán g

≥ 3

tháng

≥ 6

thán g

≥ 1

thán g

≥ 3

thán g

≥ 6

tháng

Trượt 2

Nhận xét: Bắt đầu từ tháng thứ 3 trở đi đã có sự trượt 2 đinh tương

đối so với sự phát triển của xương Cụ thể sau ≥ 3 tháng có 11/36 trường hợp (30,6%) có sự trượt 2 đinh Sau ≥ 6 tháng 32/35 trường

hợp (91,4%) trượt 2 đinh theo sự phát triển của xương

Bảng 3.39 Kết quả đánh giá vận động sau phẫu thuật (n: Số bệnh

nhân)

Vận động

Trước PT (n=33)

≥ 1 tháng (n=29)

≥ 3 tháng (n=28)

≥ 6 tháng (n=28)

Nhận xét: Có sự cải thiện đáng kể khả năng vận động trong nhóm BN

sau phẫu thuật ≥ 3 - ≥ 6 tháng so với trước mổ Sự tăng lên có ýnghĩa thống kê

3.2.2 Đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục (kết quả sau ≥ 12 tháng)

Bảng 3.40 Phân loại theo thời gian kiểm tra két quả xa (n= 33, n: Số

Thời gian theo dõi xa trung

Nhận xét: BN có thời gian theo dõi kết quả xa ngắn nhất là ≥ 24 tháng

(24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết quả xa lâu nhất là ≥ 36

tháng (17 BN) chiếm 51,5% Kết quả cho thấy thời gian theo dõi xa trung bình trong nghiên cứu đạt 32,5 tháng

Bảng 3.41 Kết quả chỉnh trục xương và phương pháp kết hợp xương

Vị trí Xương đùi Xương chày

≥ 12 tháng

≥ 24 thán g

≥ 36 thán g

≥ 12 thán g

≥ 24 thán g

≥ 36 tháng

Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí

xương thì các trường hợp được theo dõi đều thẳng trục Đạt tới thời điểm

≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có cong lại xương nhưng mức

độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại Đạt tới thờiđiểm ≥ 36 tháng theo dõi 20 vị trí xương có đến 5 trường hợp congtrục là những trường hợp phát hiện cong xương trước đó tuy nhiênmức độ không tăng lên nhiều

Bảng 3.42 Kết quả phương tiện kết hợp xương và phương pháp kết

Vị trí Xương đùi Xương chày

≥ 12 thán g

≥ 24 thán g

≥ 36 thán g

≥ 12 thán g

≥ 24 thán g

≥ 36 tháng

Nhận xét:Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44

vị trí KHX thì các trường hợp được theo dõi không có biến chứng ĐNT, 1trường hợp bong nẹp vít Đạt tới thời điểm ≥ 24 và ≥ 36 tháng có 5trường hợp đinh chồi ra vỏ xương chưa đến mức phải phẫu thuật lại

Bảng 3.43 Kết quả tình trạng trượt 2 đinh theo sự phát triển của

xương (n = 43, n: Số xương sử dụng 2 đinh nội tủy)

Vị trí Xương đùi Xương chày

≥ 12 thán g

≥ 24 thán g

≥ 36 thán g

≥ 12 thán g

≥ 24 thán g

≥ 36 tháng

Tổng số xương 25 24 8 10 7 5

Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng có 4/35

trường hợp 2 đinh không có khả năng trượt theo sự phát triển củaxương Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31 trường hợp 2 đinh không

có khả năng trượt theo sự phát triển của xương Đạt tới thời điểm ≥

36 tháng có 2/13 trường hợp 2 đinh không có khả năng trượt theo sựphát triển của xương

Bảng 3.45 Kết quả đánh giá vận động sau phẫu thuật tại thời điểm

tái khám ≥ 12, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân)

Vận động

Vào viện (n=33)

≥ 12 tháng (n=24)

≥ 24 tháng (n=24)

≥ 36 tháng (n=17)

Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng mức độ

cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng đi lại được trong đó đilại có hỗ trợ 3/24 trường hợp (20,83%) Đi lại độc lập 12/24 trường

hợp (50%) Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng

lên nhưng không đáng kể Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có sự giảm đi

về khả năng vận động, đi độc lập giảm xuống 5/17 trường hợp

3.2.3 Kết quả phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của El Sobk Bảng 3.46 Đánh giá kết quả phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của

El Sobk tại thời điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân)

≥ 12 tháng (n=24)

≥ 24 tháng (n=24)

≥ 36 tháng (n=17)

SốBN

Tỷ lệ

%

SốBN

Tỷlệ

%

SốBN

Tỷlệ

%

SốBN

Nhận xét: Sau ≥ 6 tháng đạt mức xuất sắc 96,4% Tốt và xuất sắc sau

≥ 1 năm, ≥ 2 năm và ≥ 3 năm đều trên 90% Trung bình 2 trường hợp

Bảng 3.47 Đánh giá mức độ hài lòng của bệnh nhân trên các tiêu chí

đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng theo thời giantheo dõi

≥ 6 tháng (2)

≥ 12 tháng (3)

≥ 24 tháng (4)

3 Sinhhoạt 1,6±0,2 2,1±0,3 2,9±0,3 3,3±0,1

0,014p(1,3) = 0,00p(1,4) = 0,004

lắng 1,8±0,2

3,6±0,1

5,0±0,

0 5,0±0,0

0,000 p(1,3) = 0,00p(1,4) = 0,00

Nhận xét: Tất cả các chỉ tiêu đánh giá mức độ hài lòng của bệnh nhân

gồm: Đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng đều tăng,

có ý nghĩa thống kê

CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN 4.1 Về đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương

sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn

4.1.1 Đặc điểm tuổi và giới

Theo bảng 3.2 Nhóm tuổi phẫu thuật chủ yếu nằm trong

độ tuổi đang phát triển, chiếm nhiều nhất là độ tuổi từ 10 - < 18, tỷ

lệ nam/nữ: 0,9/1 Trong nghiên cứu của chúng tôi có 1 BN 2 tuổi,chúng tôi chọn mốc BN từ 2 tuổi trở lên vì độ tuổi này trẻ thường xảy

ra gãy xương nhiều lần do trẻ vận động nhiều từ lúc 2 tuổi trở đi và 2

BN trên ≥ 18 tuổi (1 BN 19 tuổi và 1 BN 23 tuổi) chúng tôi vẫn sửdụng phương pháp đóng 2 ĐNT ngược chiều nhau mục đích đểKHX được vững

4.2 Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ

tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

4.2.1 Đánh giá kết quả gần

+ Đánh giá kết quả sau mổ

Đánh giá sau mổ tại các thời điểm tái khám: ≥ 1 tháng, ≥ 3 tháng,

≥ 6 tháng sau phẫu thuật

Theo bảng 3.35, sau 1 tháng có 47/49 trường hợp can xương

độ 1 (95,9%), có 2/49 trường hợp không can xương chiếm 4,08%

Theo bảng 3.36 và bảng 3.37, chúng tôi nhận thấy rằng, sau 1tháng phẫu thuật hầu hết trục xương đều thẳng trục với 49/49 vị tríxương Sau 3 tháng theo dõi 47 vị trí xương và sau 6 tháng theo dõi

45 vị trí xương các trường hợp đều thẳng trục và không có trườnghợp nào cong đinh, đinh chồi ra vỏ xương và bong nẹp vít