Ly thượng bì bong nước bẩm sinh là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,61 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ. (Inherited epidermolysis bullosa). Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử. Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.
Trang 1TÀI LI U Y D Ệ ƯỢ C
1.Đ I C Ạ ƯƠ NG
- Ly thượng bì bong nước b m sinh là nhóm b nh do r i lo n gen, hi m g p, t l 19,6/1 tri u tr m i ẩ ệ ố ạ ế ặ ỷ ệ ệ ẻ ớ
đ Mỹ (Inherited epidermolysis bullosa).ẻ ở
-T t c nhóm b nh ly thấ ả ệ ượng bì b ng nọ ước b m sinh có bi u hi n chung là s hình thành b ng nẩ ể ệ ự ọ ước sau nh ng sang ch n nh trên da và niêm m c M c đ n ng c a b nh, đ sâu c a b ng nữ ấ ẹ ạ ứ ộ ặ ủ ệ ộ ủ ọ ướ ạc l i khác nhau tùy thu c vào thộ ương t n m c phân t ổ ở ứ ử
-Có nhi u th lâm sàng khác nhau đ u có quá trình lành s o khác nhau Quá trình li n s o thề ể ề ẹ ề ẹ ường có s ự
b t thấ ường và t o thành v t tr t m n tính, t ch c h t quá phát, s o, th m chí ung thạ ế ợ ạ ổ ứ ạ ẹ ậ ư xâm l n.ấ
-Các th lâm sàng nh có th không ho c nh hể ẹ ể ặ ả ưởng r t nh đ n n i t ng, tuy nhiên th n ng, di ấ ẹ ế ộ ạ ể ặ truy n l n có th nh hề ặ ể ả ưởng r t nhi u c quan n i t ng d n đ n gi m tu i th và ch t lấ ề ơ ộ ạ ẫ ế ả ổ ọ ấ ượng cu c ộ
s ng.ố
Trang 2GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
Ly thượng bì bong nước b m sinhẩ
2 NGUYÊN NHÂN
-Do t n thổ ương hemidesmosom g n l p t bào đáy v i màng đáy T n thắ ớ ế ớ ổ ương này có th t bên trong ể ừ màng bào tương c a l p t bào đáy ho c ngoài t bào và vùng màng đáy.ủ ớ ế ặ ế ở
-D a vào v trí c a b ng nự ị ủ ọ ước, chia làm 3 nhóm:
+Ly thượng bì b ng nọ ước th đ n gi n do khi m khuy t gen mã hoá cho keratins 5 và 14: b ng nể ơ ả ế ế ọ ước
n m trong thằ ượng bì
+Ly thượng bì b ng nọ ước th ti p n i: b ng nể ế ố ọ ước n m ch ti p n i thằ ở ỗ ế ố ượng bì và trung bì, trong l p lá ớ trong
+Ly thượng bì b ng nọ ước th lo n dể ạ ưỡng do khi m khuy t gen mã hoá cho kallidin/laminin 5 Th lo n ế ế ể ạ
dưỡng do đ t bi n gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: b ng nộ ế ọ ước n m dằ ướ ới l p lá đ c, bao g m d ng ụ ồ ạ
di truy n tr i và d ng di truy n l n.ề ộ ạ ề ặ
3.CH N ĐOÁN Ẩ
Ch n đoán xác đ nh ly thẩ ị ượng bì bong nước b m sinhẩ
Lâm sàng
- Ly th ượ ng bì b ng n ọ ướ c đ n gi n ơ ả
+ B ng nọ ước n m trong thằ ượng bì
+Ch y u là do đ t bi n gen mã hoá keratin nh ng ki u hình gi a các th l i khác nhau Có ít nh t 11 ủ ế ộ ế ư ể ữ ể ạ ấ
th ly thể ượng bì b ng nọ ước đ n gi n, trong đó 7 th là di truy n tr i Lo i hay g p nh t g m: ly thơ ả ể ề ộ ạ ặ ấ ồ ượng
bì b ng nọ ước th lan to (Koebner), ly thể ả ượng bì b ng nọ ước th khu trúể (Weber-Cockayne)
-Ly th ượ ng bì b ng n ọ ướ c đ n gi n lan to (Koebner) ơ ả ả
+ Là th lan to nh ng nh nh t, di truy n tr i.ể ả ư ẹ ấ ề ộ
+ X y ra 1/500.000 tr m i sinh.ả ở ẻ ớ
+ Tr b b nh ngay trong ho c sau đ ẻ ị ệ ặ ẻ
+ Vài tháng sau b nh sẽ nh d n r i tái phát lúc tr bi t bò ho c mu n h n.ệ ẹ ầ ồ ẻ ế ặ ộ ơ
Trang 3GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+Bi u hi n: xu t hi n các m n nể ệ ấ ệ ụ ước, b ng nọ ước, h t s ng trên ph n kh p c a bàn tay, khu u tay, đ u ạ ừ ầ ớ ủ ỷ ầ
g i, bàn chân và các v trí b sang ch n l p đi l p l i.ố ị ị ấ ặ ặ ạ
+Nhi u ngề ườ ệi b nh có b ng nọ ước lâu lành và lan to ả
+D u hi u Nikolsky âm tính.ấ ệ
+Thường không đ l i s o sâu.ể ạ ẹ
+Móng, răng và niêm m c thạ ường không có t n thổ ương ho c ít và nh h n so v i các th khác.ặ ẹ ơ ớ ể
+T n thổ ương n ng h n vào mùa hè, nh v mùa đông.ặ ơ ẹ ề
+Di truy n tr i trên nhi m s c th thề ộ ễ ắ ể ường do đ t bi n gen keratin gây thi u h t các s i trung gian làm ộ ế ế ụ ợ cho t bào đáy thế ở ượng bì m ng manh d t n thỏ ễ ổ ương và hình thành b ng nọ ước Đ t bi n gen gây ra b tộ ế ấ
thường keratin 5, 14 có trên l p t bào đáy.ở ở ớ ế
+Th d h p t có b t thể ị ợ ử ấ ường keratin 14: b ng nọ ước ch bàn tay, bàn chân.ỉ ở
+Th đ ng h p t : b ng nể ồ ợ ử ọ ước n ng và lan to c da và niêm m c.ặ ả ở ả ạ
+S phân tách thự ượng bì xuyên qua l p t bào đáy Chà xát da b ng c c t y sẽ gây ra t n thớ ế ằ ụ ẩ ổ ương dưới lâm sàng và có th th y rõ qua hình nh mô b nh h c.ể ấ ả ệ ọ
+Có th có giai đo n bùng phát, nh ng nhìn chung b ng nể ạ ư ọ ước sẽ gi m d n theo th i gian.ả ầ ờ
Ch n đoán ly thẩ ượng bì bong nước
-Ly th ượ ng bì b ng n ọ ướ c đ n gi n, khu trú ơ ả (Weber-Cockayne)
Trang 4GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+ Là th hay g p nh t.ể ặ ấ
+ Di truy n tr i trên nhi m s c th thề ộ ễ ắ ể ường + G p tr bú m ho c mu n h n.ặ ở ẻ ẹ ặ ộ ơ
+B nh có th không xu t hi n cho t i khi trệ ể ấ ệ ớ ưởng thành, nh ng sau đó xu t hi n khi đi b , t p th d c ư ấ ệ ộ ậ ể ụ quá m c, hành quân.ứ
+B ng nọ ước tái phát bàn tay, bàn chân, hay có b i nhi m, nh t là bàn chân.ở ộ ễ ấ ở
+Khi lành không đ l i s o.ể ạ ẹ
+B nh bùng phát vào mùa nóng.ệ
+Tăng ti t m hôi bàn tay, bàn chân.ế ồ ở
+Niêm m c, móng không có t n thạ ổ ương
+B ng nọ ướ ởc trong thượng bì, dướ ớ ếi l p t bào sinh s n.ả
- Ly thượng bì b ng nọ ước b m sinh th ti p n iẩ ể ế ố
+Hi m g p, di truy n l n trên nhi m s c th thế ặ ề ặ ễ ắ ể ường
+Xu t hi n ngay t lúc đ , b nh n ng, có th t vong trong vài tháng.ấ ệ ừ ẻ ệ ặ ể ử
+B ng nọ ước lan to , khi lành không đ l i s o, ho c có khi đ l i milia.ả ể ạ ẹ ặ ể ạ
+Hi m có b ng nế ọ ướ ởc bàn tay
+T ch c h t quá phát quanh h c mũi, mi ng.ổ ứ ạ ố ệ
+Có th có v t tr t t n t i dai d ng hàng năm.ể ế ợ ồ ạ ẳ
+Lo n s n răng: hay g p.ạ ả ặ
+Có t n thổ ương thanh qu n, ph qu n gây khó th , có th t vong.ở ả ế ả ở ể ử
+Bi n ch ng toàn thân: đế ứ ường tiêu hoá, bàng quang, giác m c, âm đ o.ạ ạ
+Nh ng ngữ ườ ệi b nh qua kh i đỏ ược thường b ch m phát tri n trí tu , thi u máu n ng.ị ậ ể ệ ế ặ
+Mô b nh h c: b ng nệ ọ ọ ướ ở ớc l p lá trong (lamina lucida)
+Do đ t bi n 3 gen: LAMA3, LAMB3, LAMC2 mã hoá cho polypeptid c a laminin 5.ộ ế ủ
Trang 5GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+Đi u tr :ề ị
H tr , có th dùng corticoid trong giai đo n b nh n ng, đe d a đ n tính m ng.ỗ ợ ể ạ ệ ặ ọ ế ạ
Ghép thượng bì
C y t bào thấ ế ượng bì: có tác d ng t t trong trụ ố ường h p tr t loét m n tính m t.ợ ợ ạ ở ặ
-Ly thượng bì th lo n dể ạ ưỡng
C d ng di truy n tr i và l n trên nhi m s c th thả ạ ề ộ ặ ễ ắ ể ường đ u do đ t bi n gen COL7A1 mã hoá cho ề ộ ế collagen týp VII S i anchoring b thi u ho c không đ ch c năngợ ị ế ặ ủ ứ
D NG DI TRUY N TR I C A LY TH Ạ Ề Ộ Ủ ƯỢ NG BÌ BONG N ƯỚ C B M SINH Ẩ
Th lo n dể ạ ưỡng di truy n tr iề ộ
-M n nụ ước, b ng nọ ướ ở ặc m t du i chi, hay g p nh t là trên các kh p, đ c bi t là kh p ngón chân, ỗ ặ ấ ở ớ ặ ệ ớ ngón tay, mu đ t ngón, đ u g i, khu u, m t cá.ố ầ ố ỷ ắ
-B ng nọ ước có th t nhiên xu t hi n trên c th mà không có sang ch n nào trể ự ấ ệ ơ ể ấ ước đó
-D u hi u Nikolsky dấ ệ ương tính, thượng bì có th b bóc tách vài cm xa b ng nể ị ọ ước
-Milia vành tai, m t, mu tay, m t du i c ng tay, c ng chân.ở ặ ặ ỗ ẳ ẳ
-Niêm m c có t n thạ ổ ương: tr t niêm m c mi ng, lợ ở ạ ệ ưỡi, vòm kh u cái, h u h ng, thanh qu n,… làm cho ẩ ầ ọ ả
co c ng rãnh môi l i, khó nu t do s o h u hang.ứ ợ ố ẹ ở ầ
-S o đ u lẹ ở ầ ưỡi
-Răng, k t m c m t không có t n thế ạ ắ ổ ương
-Móng dày, lo n dạ ưỡng, r ng tóc, không có long.ụ
-Còi c c, bàn tay cò c ng, teo xọ ứ ương ngón tay, gi dính ngón.ả
-Mô b nh h c: b ng nệ ọ ọ ước dưới thượng bì, n m ngay dằ ướ ới l p đáy, s i anchoring ít và còn thô, collagen ợ týp VII bình thường
-Nhi u ngề ườ ệi b nh khi trưởng thành, b ng nọ ước gi m d n, ch còn l i t n thả ầ ỉ ạ ổ ương móng
-Đi u tr : ghép da ho c c y t bào thề ị ặ ấ ế ượng bì cho nh ng t n thữ ổ ương không lành
Trang 6GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
Th ly thể ượng bì b ng nọ ước thoáng qua tr s sinhở ẻ ơ
-B ng nọ ước xu t hi n sau b t c s c sát ho c sang ch n nh ấ ệ ấ ứ ự ọ ặ ấ ỏ
-B ng nọ ướ ở ước d i thượng bì
-Thoái hoá s i collagen và s i anchoring.ợ ợ
-Lành nhanh trong 4 tháng tu i.ổ
-Móng không có t n t n thổ ổ ương, không có s o.ẹ
-Đ t bi n gen COL 7A1 mã hoá cho collagen týp VII.ộ ế
D NG DI TRUY N L N Ạ Ề Ặ
-Có th bi u hi n lan to , khu trú, đ o ngể ể ệ ả ả ược Đ i v i th lan to , có th có bi u hi n n ng và nh Lo i ố ớ ể ả ể ể ệ ặ ẹ ạ
nh th b ng nẹ ể ọ ước ch gi i h n bàn tay bàn chân, đ u g i, khu u tay và ít bi n ch ng Lo i n ng thì cóỉ ớ ạ ở ầ ố ỷ ế ứ ạ ặ các bi u hi n sau:ể ệ
-Có t n thổ ương ngay sau đ , b ng nẻ ọ ước lan to da và niêm m c.ả ở ạ
-Dính ngón tay, ngón chân thành m t b c nhộ ọ ư bao tay, đây là d u hi u đ c tr ng và g p 90% ngấ ệ ặ ư ặ ở ười
b nh ly thệ ượng bì b ng nọ ước lo n dạ ưỡng di truy n l n th n ng.ề ặ ể ặ
-Bi n ch ng răng n ng: m c răng lan to , không ki m soát đế ứ ặ ụ ả ể ược
-H p th c qu n.ẹ ự ả
-Thi u máu, ch m phát tri n trí tu , suy dinh dế ậ ể ệ ưỡng n ng, t vong do b nh c tim.ặ ử ệ ơ
-Nguy c phát tri n ung thơ ể ư t bào gai 50% ngế ở ườ ệi b nh trước 30 tu i.ổ
Ch n đoán xác đ nh ẩ ị
-Ch n đoán th b nh không th ch d a vào các d u hi u lâm sàng, trong khi xét nghi m mô b nh h c ẩ ể ệ ể ỉ ự ấ ệ ệ ệ ọ thông thường cũng d nh m.ễ ầ
-Tiêu chu n vàng đ ch n đoán b nh là d a trên kính hi n vi đi n t D a trên siêu c u trúc đ xác đ nhẩ ể ẩ ệ ự ể ệ ử ự ấ ể ị
v trí c a b ng nị ủ ọ ước, t đó phân nhóm b nh ly thừ ệ ượng bì
Trang 7GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
-Vì v y vi c xác đ nh th b nh ph i d a vào kính hi n vi đi n t ho c hình nh mi n d ch huỳnh quang ậ ệ ị ể ệ ả ự ể ệ ử ặ ả ễ ị
Nh ng xét nghi m này có th xác đ nh s phân tách thữ ệ ể ị ự ượng bì và các khi m khuy t khác nhế ế ư s m t các ự ấ
s i anchoring ho c thi u s n hemidesmosom.ợ ặ ể ả
-Trong ly thượng bì b ng nọ ước lo n dạ ưỡng th di truy n l n, hình nh dể ề ặ ả ưới kính hi n vi đi n t cho ể ệ ử
th y s phân tách dấ ự ở ướ ới l p lá đáy và s i anchoring thì nh ho c không có.ợ ỏ ặ
-Hình nh mi n d ch huỳnh quang có th xác đ nh m c đ phân tách c a thả ễ ị ể ị ứ ộ ủ ượng bì
-L y máu ho c t bào niêm m c c a thành viên trong gia đình đ phân tích gen.ấ ặ ế ạ ủ ể
-H u h t các trầ ế ường h p không c n ph i làm đ y đ các bợ ầ ả ầ ủ ước đ có ch n đoán cu i cùng, tuy v y thôngể ẩ ố ậ tin đó r t có giá tr đ phát tri n gen tr li u cho ngấ ị ể ể ị ệ ườ ệi b nh
4.ĐI U TR Ề Ị
a)Nguyên t c chung ắ
-D a vào đ n ng c a b nh, m c đ t n thự ộ ặ ủ ệ ứ ộ ổ ương da
-Đi u tr v t thề ị ế ương
-Tăng cường dinh dưỡng
-Phòng ch ng b i nhi mố ộ ễ
b)Đi u tr c th ề ị ụ ể
-Đi u tr t i ch : là đi u tr chínhề ị ạ ỗ ề ị
+ Tránh sang ch n.ấ
+ Chăm sóc và đi u tr các nhi m khu n da r t quan tr ng.ề ị ễ ẩ ở ấ ọ
+ Kháng sinh toàn thân khi có t n thổ ương da nhi m khu n.ễ ẩ
+Đ i v i th đ n gi n: trong môi trố ớ ể ơ ả ở ường thoáng mát, dùng giày dép m m, thoáng khí.ề
+B ng nọ ước: r a nử ước mu i, bôiố thu c m ố ỡGANIKderma, băng g cạ GANIKderma
+T m r a b ng nắ ử ằ ước mu i, sau đó bôi kem làm mố ẩ GANIKderma đ b o v vùng da lành.ể ả ệ
+Ghép da khi có ch đ nh.ỉ ị
Trang 8GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+Th lo n dể ạ ưỡng: ph u thu t tách dính ngón, n p ngón tay và b o v bàn tay kh i sang ch n.ẫ ậ ẹ ả ệ ỏ ấ
+Ph u thu t ch nh tay chân, ph u thu t gi i quy t co c ng quanh mi ng, đáy ch u Tái phát hay g p ẫ ậ ỉ ẫ ậ ả ế ứ ệ ậ ặ ở
b nh nhân th lo n dệ ể ạ ưỡng
+Th lo n dể ạ ưỡng di truy n l n: hay có ung thề ặ ư t bào gai, ph i ph u thu t c t b sau đó dùng x tr vì ế ả ẫ ậ ắ ỏ ạ ị
nh ng ngữ ườ ệi b nh này hay b di căn.ị
+Trường h p n ng: th ti p n i, th lo n dợ ặ ể ế ố ể ạ ưỡng có th nhi u b ph n b nh hể ề ộ ậ ị ả ưởng vì v y c n chăm ậ ầ sóc toàn di n.ệ
+Nâng cao dinh dưỡng, b sung thêm s t.ổ ắ
+N u có t n thế ổ ương h p môn v nên ph u thu t đ gi i phóng chít h p.ẹ ị ẫ ậ ể ả ẹ
+N u ngế ườ ệi b nh b táo bón: ăn nhi u ch t x , thu c làm m m phân.ị ề ấ ơ ố ề
-Đi u tr toàn thân: không có tác d ng rõề ị ụ
+ Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin
+Nay dùng thu c kháng s t rét t ng h p, steroid nh ng ch đ nh s d ng không rõ ràng.ố ố ổ ợ ư ỉ ị ử ụ
+Corticoid không có tác d ng.ụ
-Tr li u protein và gen: li u pháp trong tị ệ ệ ương lai
Trang 9GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ