Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là nhiều vảy da lan tỏa. Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp nghĩa là “cá”. Bệnh vảy cá di truyền thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về sự sừng hóa bất thường đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản ánh sự thay đổi biệt hóa của thượng bì.
Trang 1TÀI LI U Y D Ệ ƯỢ C
1.Đ I C Ạ ƯƠ NG
-Là m t nhóm b nh da di truy n ho c m c ph i có bi u hi n đ c tr ng là nhi u v y da lan t a ộ ệ ề ặ ắ ả ể ệ ặ ư ề ả ỏ
Ichthyosis là m t thu t ng xu t phát t “ichthy” trong ti ng Hy L p nghĩa là “cá”.ộ ậ ữ ấ ừ ế ạ
-B nh v y cá di truy n thệ ả ề ường xu t hi n ngay t lúc m i sinh ho c nh ng tháng đ u ho c nh ng năm ấ ệ ừ ớ ặ ữ ầ ặ ữ
đ u sau khi sinh và t n t i su t cu c đ i Di truy n v s s ng hóa b t thầ ồ ạ ố ộ ờ ề ề ự ừ ấ ường đ c tr ng b ng nhi u ặ ư ằ ề
v y da có th kèm theo ho c không kèm theo quá s n thả ể ặ ả ượng bì và thâm nhi m viêm Nhi u v y da ễ ề ả
ph n ánh s thay đ i bi t hóa c a thả ự ổ ệ ủ ượng bì
2.PHÂN LO I Ạ
a)B nh v y cá di truy n ệ ả ề
-B nh v y cá di truy n tr iệ ả ề ộ
-B nh v y cá di truy n l n liên quan đ n nhi m s c th Xệ ả ề ặ ế ễ ắ ể
-Đ da toàn thân d ng v y cá không có b ng nỏ ạ ả ọ ước
-B nh v y cá v y lá (collodion baby)ệ ả ả
-Đ da toàn thân d ng v y cá b ng nỏ ạ ả ọ ước
-B nh v y cá b ng nệ ả ọ ước
b)B nh v y cá m c ph i ệ ả ắ ả
B NH V Y CÁ B M SINHỆ Ả Ẩ
I B nh v y cá thông th ệ ả ườ ng
Trang 2GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
1 NGUYÊN NHÂN
B nh thệ ường g p nh t trong s các th b nh v y cá T l b nh chi m kho ngặ ấ ố ể ệ ả ỷ ệ ệ ế ả 1/250-1/1000 dân
B nh di truy n tr i v i các bi u hi n lâm sàng và hình thái h c r t khác nhau.ệ ề ộ ớ ể ệ ọ ấ
B nh t sinh, đệ ự ược xác đ nh b ng nh ng thay đ i v hình thái h c ho c siêu c u trúc c a thị ằ ữ ổ ề ọ ặ ấ ủ ượng bì
B nh v y cá thông thệ ả ường có đ c đi m là dày s ng k t h p v i m t ho c gi m l p h t Dặ ể ừ ế ợ ớ ấ ặ ả ớ ạ ưới kính hi n ể
vi đi n t nh ng h t s ng m t hoàn toàn ho c gi m cùng v i hi n tệ ử ữ ạ ừ ấ ặ ả ớ ệ ượng b t thấ ường v c u trúc V ề ấ ề sinh h c, do b c l b tọ ộ ộ ấ
thường các ARN và b t thấ ường trong vi c t ng h p các protein v n chuy n profilaggrin là thành ph n ệ ổ ợ ậ ể ầ
c a h t s ng trong Tuy nhiên, sinh b nh h c phân t c a b nh v y cá thông thủ ạ ừ ệ ọ ử ủ ệ ả ường v n còn ch a đẫ ư ược
bi t rõ.ế
2.CH N ĐOAN Â
Ch n đoán xác đ nhẩ ị
- LÂM SÀNG
+Tri u ch ng lâm sàng xu t hi n ngay t đ u ho c năm đ u c a cu c s ng Bi u hi n lâm sàng t ệ ứ ấ ệ ừ ầ ặ ầ ủ ộ ố ể ệ ừ
nh ng hình thái r t nh khu trú ch y u m t ngoài c ng chân cho đ n nh ng hình thái n ng có đ y ữ ấ ẹ ủ ế ở ặ ẳ ế ữ ặ ầ
đ các tri u ch ng.ủ ệ ứ
+Thương t n hay g p m t ngoài các chi, có tính ch t đ i x ng Đa s trổ ặ ở ặ ấ ố ứ ố ường h p ch bi u hi n khô da ợ ỉ ể ệ
m t Da đ u bong v y ph n nh , nh ng tr ng h p n ng h n có th th y r ng tóc s o lan t a k t
h p v i dày s ng nang lông Nh ng n p g p không b t n thợ ớ ừ ữ ế ấ ị ổ ương D u hi u này là tiêu chu n lâm sàng ấ ệ ẩ
r t quan tr ng đ ch n đoán phân bi t v i đ da b m sinh d ng v y cá và b nh v y cá v y lá Lòng bàn ấ ọ ề ẩ ệ ớ ỏ ẩ ạ ả ệ ả ả tay khô, n p l n sâu.ế ằ
+B nh k t h p v i các b nh c đ a g p kho ng 35% nh : viêm da c đ a, hen ph qu n, viêm mũi d ệ ế ợ ớ ệ ơ ị ặ ả ư ơ ị ế ả ị
ng Các b nh k t h p v i b nh v y cá đã t o nên nh ng hình nh lâm sàng đa d ng, đòi h i ph i ch n
đoán phân bi t gi a b nh v y cá v i các b nh viêm da c đ a, khô da, viêm nang lông và nh ng b nh ệ ữ ệ ả ớ ệ ơ ị ữ ệ ở lòng bàn tay, bàn chân
+C năng: không ng a, đôi khi ngơ ứ ườ ệi b nh c m th y da khô, s thô ráp và ít nhi u nh hả ấ ờ ề ả ưởng đ n th m ế ẩ mỹ
+Ti n tri n thế ể ường n ng v mùa đông, gi m đi v mùa hè và trong môi trặ ề ả ề ở ường có đ m cao B nh ộ ẩ ệ
gi m d n, đ c bi t khi đ n tu i d y thì, hãn h u có trả ầ ặ ệ ế ổ ậ ữ ường h p n ng thêm.ợ ặ
-C N LÂM SÀNG: Â MÔ B NH H C Ệ Ọ
Trang 3GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+Có hi n tệ ượng dày s ng, không có á s ng.ừ ừ
+Thượng bì bình thường ho c teo d t, gi m ho c m t l p h t.ặ ẹ ả ặ ấ ớ ạ
+Trung bì không thâm nhi m viêm.ễ
II B nh v y cá di truy n l n liên quan đ n gi i tính ệ ả ề ặ ế ớ
1.NGUYÊN NHÂN B NH V Y CA Ệ Ả
-B nh v y cá di truy n l n liên quan đ n nhi m s c th X có bi u hi n dày s ng nh ng không b m t ệ ả ề ặ ế ễ ắ ể ể ệ ừ ư ị ấ
l p h t và các h t s ng v n bình thớ ạ ạ ừ ẫ ường
-Nguyên nhân là do thi u h t steroid sulfatase, mà gen c a nó nhi m s c th X khu trú v trí Xp22.3.ế ụ ủ ở ễ ắ ể ở ị
-Xét nghi m th y tăng lệ ấ ượng cholesterol sulfat là men kích thích ho t đ ng c a protein kinase C Các xét ạ ộ ủ nghi m hóa sinh v men và xét nghi m sinh h c phân t r t có giá tr đ ch n đoán phân bi t nh ng ệ ề ệ ọ ử ấ ị ể ẩ ệ ữ
trường h p n ng c a b nh v y cá di truy n l n liên quan đ n nhi m s c th X v i b nh v y cá v y lá ợ ặ ủ ệ ả ề ặ ế ễ ắ ể ớ ệ ả ả
nh ẹ
2.CH N ĐOAN Â
a)Ch n đoán xác đ nhẩ ị
- LÂM SÀNG
+T l m c b nh chi m kho ng 1/2000 đ n 1/6000 dân.ỷ ệ ắ ệ ế ả ế
+Bi u hi n lâm sàng ngay t lúc sinh ho c sau khi sinh ít ngày.ể ệ ừ ặ
+H u h t g p nam gi i N gi i là ngầ ế ặ ở ớ ữ ớ ười mang gen b nh d ng d h p t thệ ạ ị ợ ử ường ch có bi u hi n khô ỉ ể ệ
da c ng chân, có m t s bi u hi n lâm sàng gi ng nh b nh v y cá thông thở ẳ ộ ố ể ệ ố ư ệ ả ường D ng d h p t ạ ị ợ ử hoàn toàn nam gi i và đ ng h p t n gi i, thở ớ ồ ợ ử ở ữ ớ ương t n chi trên, chi dổ ở ưới, m t và thân mình có tính ặ
ch t đ i x ng Các n p g p hay có thấ ố ứ ế ấ ương t n Đ c bi t lòng bàn tay hoàn toàn bình thổ ặ ệ ường Không dày
s ng nang lông.ừ
Ngoài ra
+Lâm sàng đ c tr ng là v y da màu nâu b n, v y to và dày h n so v i b nh v y cá thông thặ ư ả ẩ ả ơ ớ ệ ả ường Hình thái lan t a, trỏ ước đây m t s tác gi g i là v y cá đen.ộ ố ả ọ ả
+B nh n ng h n so v i b nh v y cá thông thệ ặ ơ ớ ệ ả ường, không k t h p v i các b nh d ng Ngế ợ ớ ệ ị ứ ườ ệi b nh đ n ế khám b nh thệ ường là do hình nh thả ương t n b n, m t th m mỹ.ổ ẩ ấ ẩ
Trang 4GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+Nh ng ph n mang gen di truy n d n đ n s n xu t steroid sulfat b thi u h t nên nh hữ ụ ữ ề ẫ ế ả ấ ị ế ụ ả ưởng đ n ế sinh đ nhẻ ư chuy n d lâu, khó đ do c t cung khó xóa Nam gi i thì tinh hoàn l c ch chi m kho ng ể ạ ẻ ổ ử ớ ạ ỗ ế ả 20%, đ c giác m c 50% trụ ạ ường h p.ợ
+Ti n tri n: b nh không gi m theo theo tu i, n ng lên vào mùa đông.ế ể ệ ả ổ ặ
-C N LÂM SÀNG B NH V Y CÁ Â Ệ Ả
+Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao Men steroid sulfatase gi m ho c không có.ả ặ
+Mô b nh h c: dày s ng, l p h t bình thệ ọ ừ ớ ạ ường ho c dày.ặ
b)Ch n đoán phân bi tẩ ệ
V i b nh v y cá thông thớ ệ ả ường và các th v y cá khác.ể ả
3.ĐI U TR Ê I
-Gi m da b ng s a t m ho c dùng kemữ ẩ ằ ữ ắ ặ dưỡng m GANIKdermaẩ ch ng khô da.ố
-B t s ng bong v y: GANIKdermaạ ừ ả
M S i GANIKdermaỡ ồ
- Toàn thân: vitamin A axit (acitretin) 0,5-1mg/kg
III Đ da toàn ỏ thân d ng v y ạ ả
cá b m sinh ẩ
b ng nọ ước
1 NGUYÊN NHÂN
- Còn g i là b nh dày s ng ọ ệ ừ
ly thượng bì, là b nh di ệ truy n tr i, liên quan đ nề ộ ế nhi m s c th 12 và 17, ễ ắ ể
đó có các gen đi u hòa
t ng h p ch t s ng ổ ợ ấ ừ
M t s trộ ố ường
Trang 5GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
h p nghĩ đ n đ t bi n ợ ế ộ ế
gen
- Hình nh mô b nh h c cóả ệ ọ
hi n tệ ượng dày s ng, ly ừ
thượng bì cùng v i thoáiớ hóa h t v trí trên l p ạ ở ị ớ
t bào đáy c a thế ủ ượng
bì V phân t đa s đã ề ử ố
xác đ nh là doị
đ t bi n K1/K10.ộ ế
2 CH N ĐOÁNẨ
a) Ch n đoán xác đ nhẩ ị
- LÂM SÀNG
+ D a vào 6 tri u ch ng ự ệ ứ lâm sàng phân ra các týp
đ da toàn thân d ng v yỏ ạ ả
cá b ng nọ ước khác
nhau: có 3 týp ít dày
s ng bàn tay bàn chân ừ
(NPS) và 3 týp dày
s ng lòng bàn tay, bàn ừ
chân n ng (SP).ặ
Th b nhể ệ NPS-1
NPS-2 NPS-3 PS-1 PS-2 PS-3
Đ c đi mặ ể
bàn tay, chân
ch ỉ tay sâu,
nh nẵ nh nẵ hình
Trang 6GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
m ngỏ nhẹ m ngả vàng lông tr ngắ nâu
t aỏ lan t aỏ
khu trú
lan
t aỏ
lan
t aỏ
trú +
m i ớ đẻ
g pặ
270
Bên c nh đóạ
+Hình nh lâm sàng khác nhau theo tu i c a ngả ổ ủ ườ ệi b nh Lúc đ thì bi u hi n nhẻ ể ệ ư b ng toàn thân, sau ỏ
đó đ da toàn thân, có khuynh hỏ ướng hình thành các b ng nọ ước m m nhẽo và da bong thành m ng l n ề ả ớ
Có th t vong do nhi m khu n Sauể ử ễ ẩ 2-4 năm, nh ng b ng nữ ọ ước gi m d n thay th b ng dày s ng màu ả ầ ể ằ ừ vàng nâu ho c h i đen lan t a nh ng không đ ng đ u các n p g p và mu bàn tay, bàn chân, dày s ng ặ ơ ỏ ư ồ ề Ở ế ấ ừ
gi ng nhố ư da r n Ngoài d ng lan t a toàn thân còn có d ng b t.ắ ạ ỏ ạ ớ
+Mùi r t khó ch u do b i nhi m vi khu n, dày s ng kéo dài Đi u đó làm cho ngấ ị ộ ễ ẩ ừ ề ườ ệi b nh khó hòa nh p ậ
v i c ng đ ng ngớ ộ ồ Ở ườ ới l n th này d n chuy n thành th v y cá đ da toàn thân không có b ng nể ầ ể ể ả ỏ ọ ước
+V y cá b ng nả ọ ướ ủc c a Siemens là b nh di truy n tr i, đệ ề ộ ược coi như là m t hình thái c a đ da toàn ộ ủ ỏ thân d ng v y cá b m sinh b ng nạ ả ẩ ọ ước nh ng các bi u hi n lâm sàng nh h n, khu trú h n.ư ể ệ ẹ ơ ơ
IV Đ da toàn thân d ng b nh v y cá b m sinh không b ng n ỏ ạ ệ ả ẩ o ướ c
1 NGUYÊN NHÂN
Là b nh di truy n l n, có kho ng 50% trệ ề ặ ả ường h p là d ng v y cá v y lá Gen di truy n liên quan v i v ợ ạ ả ả ề ớ ị trí nhi m s c th 14q11 và 2q32.ễ ắ ể
Trang 7GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
a)Ch n đoán xác đ nhẩ ị
- LÂM SÀNG
+B nh v y cá di truy n không có b ng nệ ả ề ọ ướ ạc t o thành m t ph v i hai c c: t d ng v y lá đ n đ da ộ ổ ớ ự ừ ạ ả ế ỏ toàn thân Tr m i sinh khi thì bi u hi n là b nh màng keo (collodion baby), khi thì là đ da toàn thân ẻ ớ ể ệ ệ ỏ
b m sinh Sau m t vài tu n thì m i phát tri n thành týp đ c thù:ẩ ộ ầ ớ ể ặ
B NH V Y CÁ V Y LÁ: Ệ Ả Ả lâm sàng n i tr i là nh ng lá v y da l n, màu nâu s m đôi khi có dát đ kèm ổ ộ ữ ả ớ ẫ ỏ theo Thương t n lan t a toàn thân, th y rõ các n p g p, thổ ỏ ấ ở ế ấ ường k t h p v i l n mi.ế ợ ớ ộ
Đ DA TOÀN THÂN D NG V Y CÁ B M SINH KHÔNG B NG N Ỏ Ạ Ả Ẩ Ọ ƯỚ Đ C TR NG LÀ DA Đ TOÀN THÂN, C: Ặ Ư Ỏ
V Y DA NH H N, TR NG XÁM VÀ H I DÍNH VÀO DA Ả Ỏ Ơ Ắ Ơ
Ngoài ra
B NH MÀNG KEO Ệ (COLLODION BABY): là s thay đ i c a da có màu sáng căng và bóng gi ng nhự ổ ủ ố ư keo khô, l n mi, môi l t ra ngoài, tai co rúm l i, ngón tay cong queo Màng keo độ ậ ạ ược hình thành là do các lá
s ng dán vào nhau t o nên d y s ng th c s Kho ng 60% trừ ạ ầ ừ ự ự ả ường h p b nh đ da toàn thân d ng v y ợ ệ ỏ ạ ả
cá b m sinh không có b ng nẩ ọ ước và v y cá v y lá là b t đ u b ng b nh màng keo Kho ng 10% trả ả ắ ầ ằ ệ ả ường
h p b nh màng keo là bi u hi n đ u tiên c a b nh v y cá th thông thợ ệ ể ệ ầ ủ ệ ả ể ường Ngượ l i b nh v y cá liênc ạ ệ ả quan đ n nhi m s c th X không bao gi bi u hi n b t đ u b ng màng keo Ti n tri n: hi m khi b nh ế ễ ắ ể ờ ể ệ ắ ầ ằ ế ể ế ệ màng keo t kh i.ự ỏ
BÀO THAI TH NG H (B NH U S NG ÁC TÍNH): LÀ B NH DI TRUY N L N, R T HI M G P MÔ B NH Ằ Ề Ệ Ừ Ệ Ề Ặ Ấ Ế Ặ Ệ
H C CÓ HI N T Ọ Ệ ƯỢ NG QUÁ GAI, DÀY S NG C C M NH SIÊU C U TRÚC CHÍNH VÀ Đ C HI U C A B NH Ừ Ự Ạ Ấ Ặ Ệ Ủ Ệ
LÀ KHÔNG CÓ CÁC ĐĨA LIPIT TRONG V T TH ODLAND Â Ể
Lâm sàng: là b nh dày s ng n ng nh t, thệ ừ ặ ấ ường ch t khi đ ho c đ non, tr kém phát tri n, da ph ế ẻ ặ ẻ ẻ ể ủ
m ng dày s ng l n đả ừ ớ ược chia ra b ng các v t n t sâu.ằ ế ứ
-Ch n đoán xác đ nhẩ ị
+D a vào tri u ch ng lâm sàng, th i gian xu t hi n b nh, v trí thự ệ ứ ờ ấ ệ ệ ị ương t n và hình nh mô b nh h c.ổ ả ệ ọ +Ti n s gia đình, ngề ử ườ ệi b nh
+Ch n đoán trẩ ước sinh: b ng kỹ thu t ch c i xét nghi m sinh hóa, men và sinh h c phân t ằ ậ ọ ố ệ ọ ử
Trang 8GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ