Porphyrin da là bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên. Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hiểm đến tính mạng người bệnh như rối loạn porphyrin cấp tính có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Tuy nhiên, porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh porphyrin.
Trang 1TÀI LI U Y D ỆU Y DƯỢC ƯỢC C
Đi u tr & Chăm Sóc ều trị & Chăm Sóc ị & Chăm Sóc
BÀI GI NG R I LO N CHUY N HÓA ẢNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ẠN CHUYỂN HÓA ỂN HÓA
1 Đ I C ẠN CHUYỂN HÓA ƯƠNG NG
Porphyrin da là b nh do r i lo n t ng h p nhân hem gây nên Tuỳ theo v trí r i lo n t ng h p hem sẽ ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên nh ng nhóm b nh porphyrin khác nhau Có nh ng nhóm b nh nguy hi m đ n tính m ng ngểm đến tính mạng người ến tính mạng người ười i
b nh như r i lo n porphyrin c p tính có ho c không có các bi u hi n ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ểm đến tính mạng người
ch m là hình thái lâm sàng ph bi n nh t trong nhóm b nh porphyrin.ến tính mạng người
2.NGUYÊN NHÂN
-B nh porphyrin da đượp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ c coi là m t b nh da do ánh sáng v i các bi u hi n là thới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ểm đến tính mạng người ương tổn ở vùng hở, bộc ng t n vùng h , b c ở vùng hở, bộc ở vùng hở, bộc
l v i ánh sáng m t tr i mà ch t c m quang đây chính là porphyrin t n t i trong các l p bi u bì da.ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ời ở vùng hở, bộc ồn tại trong các lớp biểu bì da ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ểm đến tính mạng người
-T ng h p nhân hem đợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ượp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ c đi u ph i b i 8 enzyme Trong đó r i lo n chuy n hoá porphyrin ngở vùng hở, bộc ểm đến tính mạng người ở vùng hở, bộc ười i
x y ra do thi u ho t đ ng c a 2 trong 8 enzyme trong quá trình này Các r i lo n chuy n hoá nhân hem ến tính mạng người ểm đến tính mạng người
d n đ n hình thành porphyrin và ti n ch t khác nhau Khi đ t đ n m t n ng đ nào đó sẽ xu t hi n ến tính mạng người ến tính mạng người ồn tại trong các lớp biểu bì da
Trang 2GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ều trị & Chăm Sóc ị & Chăm Sóc ư ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ậu Môn
tri u ch ng nhi m đ c các c quan n i t ng và có các bi u hi n ngoài da, th n kinh M t s y u t làm ơng tổn ở vùng hở, bộc ểm đến tính mạng người ần kinh Một số yếu tố làm ến tính mạng người phát b nh hay làm b nh n ng thêm nhặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ư u ng quá nhi u bia, rượp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ u, u ng thu c tránh thai, thu c n i ti t ến tính mạng người
t khác, hay các nhi m trùng c p và m n tính
3.CH N ĐOÁN ẨN ĐOÁN
a) Lâm sàng
-T n thương tổn ở vùng hở, bộc ng da
+B ng nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c kích thưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c b ng h t đ u xanh đ n h t l c, ch a d ch trong, đ c khi nhi m khu n ho c màuến tính mạng người ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ục khi nhiễm khuẩn hoặc màu ẩn hoặc màu ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da
đ n u có máu B ng nến tính mạng người ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c d p v đ l i v y ti t, v t tr t, lành đ l i s o teo trên da, kèm theo da x m ểm đến tính mạng người ến tính mạng người ến tính mạng người ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ểm đến tính mạng người ẹo teo trên da, kèm theo da xạm đen
+Có th có da đ lan r ng m t mà hay g p nh t là quanh m t và vùng trán Cũng có th th y xu t hi nểm đến tính mạng người ở vùng hở, bộc ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ểm đến tính mạng người
x c ng bì khu trú hay t p trung da đ u.ơng tổn ở vùng hở, bộc ở vùng hở, bộc ần kinh Một số yếu tố làm
+D u hi u Nikolsky có th dểm đến tính mạng người ương tổn ở vùng hở, bộc ng tính
+V trí: thị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ương tổn ở vùng hở, bộc ng t n vùng h , đ i x ng nhở vùng hở, bộc ở vùng hở, bộc ư mu tay, m t dặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ẳng tay, mu chân, nếp gấp cổ chân, vùng i c ng tay, mu chân, n p g p c chân, vùng ến tính mạng người
da tam giác c áo, thái dương tổn ở vùng hở, bộc ng Ngoài ra các vùng khác như khoeo chân, n p g p khu u tay, xung quanh ến tính mạng người ỷu tay, xung quanh
th t l ng cùng là vùng hay có thắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ư ương tổn ở vùng hở, bộc ng t n do porphyrin gây ra
+Tu i kh i phát b nh: thở vùng hở, bộc ười ng tu iở vùng hở, bộc 30-40, r t hi m g p tu i d y thì.ến tính mạng người ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ở vùng hở, bộc
+Ngoài ra có th g p các tri u ch ng khác nhểm đến tính mạng người ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ư ch ng r m lông, m n nục khi nhiễm khuẩn hoặc màu ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c, h t milia
-Các bi u hi n khácểm đến tính mạng người
+Nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c ti u đ khi soi b ng đèn wood.ểm đến tính mạng người
+Có th g p gan to, lách to.ểm đến tính mạng người ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da
b)C n lâm sàng ận lâm sàng
-Nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c ti u có porphobilinogen,ểm đến tính mạng người urino-porphobilinogen
-Phân có porphyrin
-S t huy t thanh tăng.ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ến tính mạng người
-Mô b nh h c: b ng nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c n m dở vùng hở, bộc ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc i thượp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ng bì, l p nhú và dở vùng hở, bộc ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc i nhú có xâm nh p t bào lympho, t ến tính mạng người
ch c bào
Trang 3GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ều trị & Chăm Sóc ị & Chăm Sóc ư ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ậu Môn
-B n đ gen xác đ nh đ t bi n nhi m s c th ồn tại trong các lớp biểu bì da ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ến tính mạng người ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ểm đến tính mạng người
c)Ch n đoán xác đ nh ẩn đoán xác định ịnh
D a vào các d u hi u lâm sàng và c n lâm sàng ch y u sau:ựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau: ến tính mạng người
-B ng nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ở vùng hở, bộc ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ c v trí da h , khi kh i đ l i s o.ở vùng hở, bộc ểm đến tính mạng người ẹo teo trên da, kèm theo da xạm
-Nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c ti u đ khi soi b ng đèn Wood.ểm đến tính mạng người
-Trong phân và nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c ti u, n ng đ porphyrin tăng cao d) Ch n đoán phân bi tểm đến tính mạng người ồn tại trong các lớp biểu bì da ẩn hoặc màu
-Các lo i x m da
+S m dado nhi m đ c ánh sáng
+S m dado d ng v i ánh sáng.ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc
+Cháy n ng, rám n ng.ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện
+Các b nh da do ánh sáng khác Các b nh da do ánh sáng có đ c tr ng sau: n u lo i b ch t c m quang ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ư ến tính mạng người thì b nh gi m ho c kh i Các ch t c m quang có th là hoá ch t ho c là thu c.ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ểm đến tính mạng người ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da
-Ch n đoán phân bi t v i b nhẩn hoặc màu ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc Durhing-Brocq
+B ng nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c t p trung t ng chùm, thành đám trên n n da đ ừng chùm, thành đám trên nền da đỏ
+Có ti n tri u và g p b t c vùng nào c a c th ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ơng tổn ở vùng hở, bộc ểm đến tính mạng người
+B nh n ng lên khi ăn nhi u ngũ c c, hình thành b ng nặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ở vùng hở, bộc c t n thương tổn ở vùng hở, bộc ng
+Test disulon: cho người i b nh u ng disulon, các t n thương tổn ở vùng hở, bộc ng sẽ c i thi n trong vòng vài gi đ n vài ngày ời ến tính mạng người
g i ý ch n đoán b nh.ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ẩn hoặc màu
-B nh IgA thành d i: d a vào mi n d ch huỳnh quang và lâm sàng.ựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau: ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ
-Ly thượp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ng bì b ng nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c b m sinh: b ng nẩn hoặc màu ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ở vùng hở, bộc c vùng tỳ đè Đ ra đã có thẻ ra đã có thương tổn ương tổn ở vùng hở, bộc ng t n
4.ĐI U TR B NH PORPHYRIN ỀU TRỊ BỆNH PORPHYRIN Ị BỆNH PORPHYRIN ỆU Y DƯỢC DA
Đây là m t b nh da do ánh sáng cho nên ph i tuân th m i nguyên t c đi u tr c a m t b nh da do ánh ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ sáng k t h p t i ch và toàn thân cùng v i tránh tái phát và phòng b nh.ến tính mạng người ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc
Trang 4GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ều trị & Chăm Sóc ị & Chăm Sóc ư ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ậu Môn
b) Đi u tr ều trị ịnh c th - T i ch ụ thể - Tại chỗ ể - Tại chỗ ại chỗ ỗ
+ Bôi kem ch ng n ng trắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c khi ra ngoài tr i 30 phút.ời
+Bôi các thu c GANIKderma
-Thu c toàn thân
+Thu c s t rét t ng h p: cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil (hydoxy cloroquin 200mg), delagyl ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ
…U ng m t trong các lo i trên m i ngày 1 viên ho c 2 ngày u ng 1 viên kéo dài tỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ừng chùm, thành đám trên nền da đỏ 1-2 tu n, sau đó có ần kinh Một số yếu tố làm
th u ng 2 tu n m t l n, m i l n 1 viên trong vòngểm đến tính mạng người ần kinh Một số yếu tố làm ần kinh Một số yếu tố làm ỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh ần kinh Một số yếu tố làm 8-18 tháng Đ i v i tr em ≤ 4 tu i: li u 4mg/kg, 1 ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ẻ ra đã có thương tổn
tu n 2 l n kéo dài 1 tháng, sau đó có th u ng 1 tu n 1 l n.ần kinh Một số yếu tố làm ần kinh Một số yếu tố làm ểm đến tính mạng người ần kinh Một số yếu tố làm ần kinh Một số yếu tố làm
+Desferrioxamine B: thu c có tác d ng tăng đào th i s t Tiêm b p 1,5g/ngày, m t tu n tiêm 5 ngày ục khi nhiễm khuẩn hoặc màu ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện ần kinh Một số yếu tố làm
ho c tiêm tĩnh m ch m t tu n m t l n, m i l n 200g T ng th i gian đi u tr là 11 tháng.ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ần kinh Một số yếu tố làm ần kinh Một số yếu tố làm ỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh ần kinh Một số yếu tố làm ời ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ
+Trích máu tĩnh m ch, m i l n b đi tỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh ần kinh Một số yếu tố làm ừng chùm, thành đám trên nền da đỏ 300-500ml, có th trích nhi u l n.ểm đến tính mạng người ần kinh Một số yếu tố làm
5.TI N TRI N VÀ TIÊN L Ế ỂN HÓA ƯỢC NG
B nh porphyrin da ch m là m t b nh m n tính, ti n tri n thành t ng đ t B nh phát ra và n ng lên v ến tính mạng người ểm đến tính mạng người ừng chùm, thành đám trên nền da đỏ ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da mùa hè, cu i mùa xuân B ng nưới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc c thười ng xu t hi n sau nh ng sang ch n nh nhẹo teo trên da, kèm theo da xạm ư tỳ đè, đ ng d pục khi nhiễm khuẩn hoặc màu
6.PHÒNG B NH B NH Porphyrin da ỆU Y DƯỢC ỆU Y DƯỢC
Đ I MŨ, ĐEO KÍNH KHI ĐI N NG ỘI MŨ, ĐEO KÍNH KHI ĐI NẮNG ẮNG
-Đi khám và đi u tr s m khi xu t hi n các tri u ch ng ngoài da.ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc
-S d ng các bi n pháp b o v khi ra ngoài tr i: đ i mũ, đeo kính, qu n áo dài k t h p v i bôi kem ) ục khi nhiễm khuẩn hoặc màu ời ần kinh Một số yếu tố làm ến tính mạng người ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc
ch ng n ng.ắt và vùng trán Cũng có thể thấy xuất hiện
-Đi u tr t i ch k t h p v i thu c toàn thân theo ch đ nh c a các bác sỹ chuyên khoa da li u đ tránh ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh ến tính mạng người ợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ới các biểu hiện là thương tổn ở vùng hở, bộc ỉ định của các bác sỹ chuyên khoa da liễu để tránh ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ểm đến tính mạng người
b nh tái phát ho c làm cho b nh n ng lên.ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da ặc không có các biểu hiện ngoài da Tuy nhiên, porphyrin da
Trang 5GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ều trị & Chăm Sóc ị & Chăm Sóc ư ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ụ khoa ; Trĩ và Hậu Môn ậu Môn
-Không dùng rượp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ u, ch t kích thích, thu c tránh thai và h n ch dùng các thu c n i ti t t khác n u ến tính mạng người ến tính mạng người ến tính mạng người không th t s c n thi t.ựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau: ần kinh Một số yếu tố làm ến tính mạng người
-Không nên dùng các thu c ngoài da hay u ng các thu c có ch a phenol, psoralen, meladinin, thu c có
ch a sulphamid, cyclin
-Thay đ i nh p ngày đêm (làm vi c đêm, ngh ng i trong nhà vào ban ngày).ị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ ỉ định của các bác sỹ chuyên khoa da liễu để tránh ơng tổn ở vùng hở, bộc