LƯU ĐỒ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH CHUYỂN HOÁ BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH
Trang 1TIẾP CẬN TRẺ CÓ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH
Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là bệnh di truyền gây nhiều rối loạn đặc hiệu, mà cần được chẩn đoán sớm và xử trí cấp cứu đúng để tránh gây tử vong hoặc tổn thương thần kinh Bệnh có biểu hiện ở bất cứ tuổi nào, thường trẻ bú mẹ hoặc trẻ nhũ nhi.
Cơ chế bệnh sinh: do thiếu hụt trong chuyển hoá Carbohydrat, hoặc Protein hoặc Lipid hoặc thiếu hụt trong các con đường chuyển hoá khác (lysosom, Mitochondrial) gây rối loạn chuyển hoá trung gian; làm cho các chất dinh dưỡng được cung cấp không được chuyển hoá thành sản phẩm cuối cùng Hậu quả là thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng cần thiết cho cơ thể, thiếu hụt năng lượng và ứ đọng các chất chuyển hoá gây độc cho cơ thể.
TCLS:
Giai đoạn sơ sinh: bú kém hoặc bỏ bú, xuất hiện các triệu chứng sau bú Nôn tái phát Thở nhanh, thở Kussmaul hoặc ngưng thở Vàng da, gan to Li bì Co giật Giảm trương lực cơ hoặc co thắt Không tăng cân Xuất huyết Cơ thể có mùi lạ, mùi hôi, mùi bắp cải, Maple syrup
Yếu tố nguy cơ nhiễm trùng (-) Tiền sử sản khoa: bình thường Tiền sử gia đình (+): có trẻ chết sớm / trẻ cùng triệu chứng Bố mẹ cùng huyết thống Mẹ bị sẩy thai.
Giai đoạn ngoài sơ sinh:
- Cấp (mất bù cấp tính do có yếu tố thúc đẩy): nôn tái phát; bỏ bú, nhịp tim nhanh, khó thở / ngưng thở, li bì / kích thích, giảm / tăng / rối loạn trương lực cơ, co giật.
- Mãn: Li bì, yếu, mệt mõi, Bh thần kinh, Bh trên da, bệnh thận, các vấn đề về mắt, dị dạng mặt., cơn cấp tính của tình trạng mất bù mạn tính.
Dễ chẩn đoán nhầm lẫn với: NTH nặng Bệnh lý thần kinh trung ương Bệnh ly tim mạch, hô hấp, tiêu hóa gan mật.
Hướng tiếp cận trẻ nghi có rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (xem lưu đồ bên dưới).
Điều trị lâu dài:
- Giảm các chất trước chỗ tắc: sữa bệnh ly, ăn kiêng.
- Tăng thải chất chuyển hoá độc: thẩm phân phúc mạc, lọc máu.
- Liệu pháp bổ sung enzym thiếu, bổ sung Carnitine,
Bổ sung Vitamin trong một số trường hợp: Multiple carboxylase deficiency (Biotin); Glutaric acidemia type 2 (Riboflabin- Vit B2).
Trang 2- Cung cấp các chất chuyển hoá thiếu Thuốc đặc hiệu: Glutaric acidemia type 1 (GABA analogue)
Trang 3Bệnh não cấp nghĩ do chuyển hóa.
Bệnh cảnh LS của NTH nặng nhưng XN về NT (-)
Vàng da & rối loạn CN gan nặng
Mùi bất thường
Hình dạng bất thường
Hạ đường huyết
XN: - Đường huyết
- Khí máu, ion đồ, tính anion gap
- Ammoniac máu; Lactate máu
- Ceton niệu
- XN tầm soát NTH, bệnh gan
NGHI RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH
XỬ TRÍ CẤP CỨU NGAY
Truyền dung dịch đường – điện giải
Không được truyền dd AA, Lipid.
Ngưng ăn qua tiêu hoá.
Điều chỉnh các rối loạn kiềm toan, tình trạng
hạ đường huyết
TOAN CHUYỂN HOÁ MÁUKÈM
TĂNG ANION GAP
TCLS: Nôn tái phát, thở nhanh, co giật,
giảm trương lực cơ
XN về NT (-)
TĂNG AMMONIAC MÁU Ở TRẺ SS TCLS: thay đổi tri giác, nôn tái phát.
XN về bệnh gan, NTH nặng (-)
TCLS xh trong
24 giờ tuổi
Non tháng
Đủ tháng
Tăng Ammoniac máu tạm thời ở trẻ non tháng
BỆNH CHUYỂN HOÁ (vd Bệnh acid máu hữu cơ, thiếu PC)
TCLS xh sau
24 giờ tuổi
Toan máu có tăng anion gap
Toan máu (-)
KHIẾM KHUYẾT CHU TRÌNH UREA (NH 3 > 1000 μmol/l)
Thử amino acid / huyết tương
Lactate
Lactate
Bất thường acid hữu cơ Acid hữu cơ
BỆNH ACID MÁU HỮU CƠ
Pyruvate ;
tỉ lệ Lactate/Pyruvate
Pyruvate /
tỉ lệ Lactate/Pyruvate
Hạ đường
huyết (+)
Hạ đường huyết (-)
GSD TYPE I,
THIẾU FRUCTOSE 1,6-DP;
THIẾU PEP CARBOXYKINASE
THIẾU PYRUVATE DEHYDROGENASE THIẾU PYRUVATE CARBOXYLASE
KHIẾM KHUYẾT RESPIRATORY CHAIN THIẾU PYRUVATE CARBOXYLASE
Trang 4Hạ
ĐH,
Ca, Na
Hạ ĐH / Hạ Ca máu
Điều trị hạ ĐH / hạ Ca
Cắt cơn co giật:
Thông đường thở, O2
Phenobarbital: 20mg/kg
TTM/20-30’, nếu
còn co giật: thêm 5 mg/kg với
tổng liều40mg/kg (chọn lựa
thứ 2: Diazepam: 0,3 mg/kg
(TMC), lặp lại khi cần)
Duy trì : Phenobarbital:
6mg/kg/ngày, chia 2 lần
(uống)
Pyridoxine 50-100 mg TMC
CO GIẬT SƠ SINH
thể kín đáo (50%), co giật (30%), giật cơ(15%),
co cứng (5%)
(+)
(-)
(+)
Cơn ngưng thở / Trào ngược
DDTQ
trẻ non tháng,
nhịp tim chậm (+)
nhìn sững, rung giật nhãn
cầu (-)
Run chi lành tính trong khi ngủ:
run chi đối xứng khởi phát từ kích thích bên ngoài ±
chấm dứt với kềm giữ nhẹ chi
LS: tuổi khởi phát, ngạt,
sanh khó, nhiễm trùng trước sanh và sốt lúc sanh
ở mẹ, dùng thuốc trong thai kỳ và chu sinh ở mẹ
CLS: dextrostix, ion đồ, Siêu âm não, CTM, CRP Tiếp theo: chức năng thận, KMĐM,cấy máu, CDTS, EEG, huyết thanh chẩn đoán nhiễm trùng bẩm sinh (mẹ, con), tầm soát bệnh chuyểnhóa, CT-scaning, MRI, điều trị thử Pyridoxine (khi không đáp ứng cắt cơn thường quy)(+)
HIE
Ngạ
t?
Điều trị
hỗ trợ
XHN
Sanh khó, sanh
ĐH,
Ca, Na
SGA, LGA
Điều chỉnh
VMN
NT ở mẹ
Kháng sinh VLTL
Khác:
Đa HC Vàng da nhân Thiếu Pyridoxine
Dị dạng não
XHN
Điều chỉnh
Khác:
Vàng da nhân
Dị dạng não Hydrocephalu s
NT TKTW
YTNC nhiễm trùng
Kháng sinh VLTL, Hỗ trợ
Điều trị hỗ trợ
Hạ
ĐH,
Ca, Na
Điều chỉnh chế độ ăn Điều trị hỗ trợ
(-)
thường xuyên: > 3 cơn/giờ hay kéo dài > 3 phút)
Co giật: khử cực kịch phát của nhóm TBTK thay đổi trạng thái TK thoáng qua, +/- ảnh hưởng đến chức năng vận động, cảm giác, TK thực vật, +/- thay đổi mức độ tri giác
Tiên lượng xấu: ngạt nặng, nhiễm trùng TKTW, dị dạng não, trẻ non tháng, co giật kháng trị, thể co cứng toàn thể hay giật cơ, EEG điện thê thấp kéo dài hay burst – suppression, và theo dõi LS cĩ bất thường TK kéo dài
Hội chẩn chuyên khoa Nội thần kinh khi chẩn đoán không được nguyên nhân hay cần dùng Phenobarbital kéo dài > 1 tuần để kiểm soát co giật