Câu 4: Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hiện sớm bệnh, tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?. 1 bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến g
Trang 1Mức độ 1: Nhận biết Câu 1: Bệnh PKU có thể được xác định bằng phương pháp:
Câu 2: Cho các loại bệnh sau:
1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4: hồng cầu lưỡi liềm; 5: viêm não nhật bản; 6: claiphento; 7: tiếng khóc mèo kêu; 8: lao phổi; 9: câm điếc bẩm sinh; 10: cúm H5N1
Số lượng các bệnh di truyền phân tử là
Câu 3: Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:
(1) Tư vấn di truyền (2) Chọc dò dịch ối
(3) Sinh thiết tua nhau thai (4) Liệu pháp gen
Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?
Câu 4: Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hiện sớm
bệnh, tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?
C Bệnh Phêninkêtô niệu D Hội chứng Đao.
Câu 5: Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu
số phát biểu đúng ?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin (3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
Câu 6: Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Tocno có số lượng
nhiễm sắc thể là:
Câu 7: Cho các nhận định sau:
(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu
(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST
(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật
(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST
Số nhận định đúng là:
Câu 8: Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biển NST gây nên?
A Hội chứng Claiphento
B Ung thư máu
C Hội chứng Patau
D Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
Câu 9: Bệnh pheninketo niệu xảy ra do :
A Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X.
B Chuỗi bêta trong phân tử hemoglobin có sự biến đổi 1 axit amin.
C Thừa enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành tirozin
D Thiếu enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành
tirozin
Trang 2Câu 10: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một
con trai (3) bị bệnh máu khó đông Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường
và sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố Hây xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên
A (1)XX, (2)XYa , (3)XYa, (4)XX, (5)XYA
B (1)XAXa, (2)XaY, (3)XaY, (4)XAXa, (5)XaY
C (1)XaXa , (2)XAY, (3)XAY, (4)XaXa, (5)XAY
D (1)XX, (2)XYA, (3)XYA, (4)XX, (5)XYA
Câu 11: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng
(4) Hội chứng Claifento (5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đông
(7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down (9) Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
A 1,3,7,9 B 1,2,4,5 C 4,5,6,8 D 1,4,7,8
Câu 12: Cho các bệnh sau:
1 Máu khó đông
2 Bạch tạng
3 Pheninketo niệu
4 Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
5 Mù màu
Có bao nhiêu bệnh được biểu hiện ở cả nam và nữ
Câu 13: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người :
(1) Bệnh phêninkêto niệu (4) Hội chứng Đao
(2) Bệnh ung thư máu (5) Hội chứng Tơcnơ
(3) Tật có túm lông ở vành tai (6) bệnh máu khó đông
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A (1),(2),(5) B (3), (4), (5), (6) C (2),(3), (4), (6) D (1), (2), (4), (6) Câu 14: Một phụ nữ có có 47 nhiễm sắc thể trong đó có 3 nhiễm sắc thể X Người đó
thuộc thể
A tam bội B ba nhiễm C đa bội lẻ D một nhiễm.
Câu 15: Bệnh phêninkêtô niệu
A do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra.
B cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa tirôzin thành phêninalanin.
C do đội biến trội nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
D Nếu áp dụng chế độ ăn có ít phêninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được tác hại của
bệnh nhưng đời con vẫn có gen bệnh
Câu 16: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về cơ chế gây ung thư ở người?
A Gen tiền ung thư là gen bình thường.
B Đột biến trội gen ức chế khối u gây ra bệnh ung thư.
C Ung thư do đột biến gen quy định các yếu tố sinh trưởng thường xảy ra ở tế bào
xôma
D Đột biến các gen kiểm soát phân bào có thể gây ra bệnh ung thư.
Câu 17: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau :
1- Ung thư máu 2- Hồng cầu hình liềm 3- Bạch tạng
4- Hội chứng Claifento 5- Dính ngón tay 2,3 6- Máu khó đông
7- Hội chứng Turner 8- Hội chứng Đao 9- Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
Trang 3Câu 18: Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ
21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường Người đó có thể bị
A hội chứng Patau B bệnh bạch tạng C ung thư máu D hội chứng Đao Câu 19: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêtô niệu
(2) Bệnh ung thư máu
(3) Tật có túm lông ở vành tai
(4) Hội chứng Đao
(5) Hội chứng Tơcnơ
(6) Bệnh máu khó đông
(7) Hội chứng mèo kêu
(8) Hội chứng Claiphentơ
(9) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải
Trong các bệnh, tật và hội chứng di truyền trên có bao nhiêu loại bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ, đồng thời trong tế bào của cơ thể có chứa
47 nhiễm sắc thể?
Câu 20: Ở người có bộ NST XXX mắc hội chứng gì
Trang 4ĐÁP ÁN
11 D 12 D 13 D 14 B 15 D 16 B 17 D 18 C 19 B 20 C
HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT Câu 1 Chọn D.
Giải chi tiết:
+) Bệnh PKU là một bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa phenylalanine tành tyrosine ở người nên có thể được phát hiện bằng cách phân tích các chỉ số hóa sinh
=> Đáp án D
Câu 2 Chọn C.
Giải chi tiết:
Các bênh di truyền phân tử là PKU,hồng cầu hình liềm,câm điếc bẩm sinh
Chọn C
Câu 3 Chọn A.
Giải chi tiết:
Các phương pháp phát hiện gồm 1,2,3
4 là phương pháp chữa trị bệnh nhằm bảo vệ vốn gen loài người không có tác dụng phát hiện
Đáp án A
Câu 4 Chọn C.
Giải chi tiết:
- Phân tích hóa sinh giúp xác định các bện do rối loạn chuyển hóa
=> Đáp án C
Câu 5 Chọn B.
Giải chi tiết:
Trong 4 ý trên ý (3) là sai, pheninalanin là một aa thiết yếu của cơ thể nên không thể kiêng hoàn toàn, chỉ ăn hạn chế
Chọn B
Câu 6 Chọn A.
Giải chi tiết:
Người mắc hội chứng Tocno có bộ NST giới tính là XO → có 45 NST
Chọn A
Câu 7 Chọn C.
Giải chi tiết:
1, 2, 3, 4 đều đúng
Chọn C
Câu 8 Chọn D.
Giải chi tiết:
AIDS là hội chứng do virut gây ra
Chọn D
Câu 9 Chọn D.
Giải chi tiết:
Câu 10 Chọn B.
Giải chi tiết:
Người phụ nữ (1), (4) sinh con trai bị máu khó đông có kiểu gen XAXa
Người (2),(3),(5) bị máu khó đông có kiểu gen XaY
Chọn B
Câu 11 Chọn D.
Trang 5Giải chi tiết:
Các thể đột biến do đột biến NST là: 1 ( mất đoạn NST 21 hoặc 22) ,4 (XXY),7 (XO) ,8 (3 NST 21)
Chọn D
Câu 12 Chọn D.
Giải chi tiết:
Tất cả các bệnh trên đều biểu hiện ở cả nam và nữ
Chọn D
Câu 13 Chọn D.
Giải chi tiết:
Các bệnh, hội chứng có thể xuất hiện ở cả nam và nữ là : (1), (2), (4), (6)
(3) chỉ xuất hiện ở nam, do gen nằm trên NST Y
(5) chỉ xuất hiện ở nữ (XO)
Chọn D
Câu 14 Chọn B.
Giải chi tiết:
Người này có 3 NST X: 2n +1 đây là thể ba nhiễm
Chọn B
Câu 15 Chọn D.
Giải chi tiết:
Phát biểu đúng là D
Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường gây ra, thể đột biến không có enzyme chuyển Phe thành Tyr có thể hạn chế được tác hại bằng việc có chế độ ăn kiêng hợp lý
Chọn D
Câu 16 Chọn B.
Giải chi tiết:
Phát biểu sai là B, gen ức chế khối u là gen trội, nên đột biến thành gen lặn gây ra bệnh ung thư
Chọn B
Câu 17 Chọn D.
Giải chi tiết:
Các thể đột biến NST là : 1 (mất đoạn NST 22) ; 4 (XXY) ;7 (XO), 8 (3 NST 21)
Chọn D
Câu 18 Chọn C.
Giải chi tiết:
Đây là đột biến mất đoạn NST số 21 gây ra bệnh ung thư máu ác tính
Chọn C
Câu 19 Chọn B.
Giải chi tiết:
- (1), (2), (6), (7), (9) đều xảy ra ở nam và nữ, bộ NST trong tế bào là 2n = 46
- (3) chỉ xảy ra ở nam, bộ NST trong tế bào là 2n = 46
- (4) xảy ra ở cả nam và nữ, bộ NST trong tế bào là 2n + 1 = 47
- (5) chỉ xảy ra ở nữ, bộ NST trong tế bào là 2n – 1 = 45
- (8) chỉ xảy ra ở nam, bộ NST trong tế bào là 2n + 1 = 47
→ Như vậy chỉ có hội chứng Đao là phù hợp
Chọn B.
Câu 20 Chọn C.
Giải chi tiết:
Ở người có bộ NST XXX mắc hội chứng siêu nữ, chỉ có ở giới nữ
Trang 6Chọn C