Sinh học đại cương Mở rộng quy luật di truyền Mendel và Tiến hóa

Một số học thuyết tiến hóa• Thuyết tiến hóa Lamarck • Học thuyết tiến hóa Darwin – Wallace • Thuyết tiến hóa tân Darwin • Thuyết tiến hóa đột biến • Thuyết tiến hóa tổng hợp • Thuyết tiế

Tuần 8 – Sinh học đại cương

Mở rộng quy luật di truyền Mendel

và Tiến hóa

1.1 Một gen quy định một tính trạng

– Quy luật tính trội không hoàn toàn

– Hiện tượng đồng trội

1.2 Nhiều gen qui định 1 tính trạng:

– Các tính trạng số lượng

– Hiện tượng tương tác giữa các gen không alen

1.3 Liên kết gen, di truyền liên kết giới tính

2.1 Một số học thuyết tiến hóa

2.2 Cơ sở di truyền của tiến hóa

Mở rộng quy luật di truyền Mendel

và Tiến hóa

Sự mở rộng với một gen qui định 1

tính trạng

Ví dụ từ đậu Lentis:

• Khi tự thụ phấn đậu hạt

nâu, đậu thế hệ con kế tiếp

có nhiều loại màu sắc khác

nhau như màu đen, trắng,

nâu, xanh

Trội không hoàn toàn và đồng trội

Complete dominance : Hybrid

resembles one of the two parents

Incomplete dominance : Hybrid

resembles neither parent

Codominance : Hybrid shows traits

from both parents

Kiểu hình của thể dị hợp tử quyết định mối quan hệ trội lặn của các alen trong cùng một gen

Trội không hoàn toàn ở cây hoa mõm chó

• Lai 2 dòng hoa thuần chủng màu đỏ và màu trắng với nhau, con lai F1 tất cả đều màu hồng

Màu sắc của hoa mõm chó là ví dụ của trội

không hoàn toàn

Đồng trội, ví dụ từ vỏ đậu Lentis

Kiểu hình đồng trội nhóm máu ABO

Hai gen tương tác với nhau qui định

một tính trạng

• Kiểu hình mới: có thể được tạo thành từ tương

tác bởi nhiều gen, ví dụ màu sắc đậu Lentis

• Tương tác bổ trợ: Hai hay nhiều gen bổ sung cho

nhau tạo nên tính trạng, ví dụ màu sắc hoa.

• Tương tác át chế: Hoạt động của gen này tác

động đến gen khác nằm khác locus trên NST, ví dụ: màu sắc lông gà, kiểu hình Bombay,

Kiểu hình mới từ 2 gen tương tác

Hạt màu rám nắng lai với màu

gen qui định màu vỏ hạt này

có sự phân li độc lập với nhau

Tương tác bổ trợ, VD màu sắc hoa

Figure 3.12 a.b

Đậu ngọt: Màu hoa tím F1 là

kết quả của phép lai hai dòng

hoa màu trắng thuần chủng

Lai F1 với nhau tạo ra tỉ lệ 9:7

ở con lai F2 .

Giải thích về mặt hóa sinh với tương tác

bổ trợ qui đinh màu sắc hoa ở đậu ngot

• Ít nhất một alen trội ở cả 2 gen là cần thiết cho việc tạo

ra màu hoa tím

• Để tạo ra màu tìm, cần phải

có 2 enzyme tham gia, nếu mất 1 thì không tạo ra màu

• Đồng hợp tử lặn không tạo

ra màu sắc

Tương tác át chế gen

• Tương tác át chế là hiện tượng một gene này kìm hãm sự biểu hiện của một gene khác không allele với nó Gene át chế có thể là trội hoặc lặn – Át chế lặn: gen át chế phải ở dạng đồng hợp tử

lặn, ví dụ kiểu gen ee,)

– Át chế trội: gen át chế phải có ít nhất 1 alen trội trong kiểu gen, ví dụ kiểu gen E -

Át chế lặn ở người, kiểu hình Bombay

• Hai bố mẹ với kiểu hình nhóm máu dương như là O; con sinh ra có kiểu nhóm máu A hoặc B Điều này có đúng không?

• Nhớ lại rằng:

– IA và IB là trội so với i

– Kiểu hình O (ii), Kiểu hình dạng A (IAIA or IAi) Kiểu hình

dạng B (IB IB or IB i)

Gen qui định cơ chất H là át chế với hệ thống

gen qui định nhóm máu ABO

Gen H qui định cho cấu

Át chế trội I ở một giống bầu mùa hè

Hiện tượng

di truyền đa gen

Là sự biểu hiện của một tính trạng do tác động đồng thời của nhiều gen không alen

Thường xảy ra đối với các tính trạng số lượng

Ví dụ như chiều cao, màu sắc da,…

Sự di truyền liên kết giới tính

• Ngoài các NST thường, mỗi tế

bào của cơ thể chứa các NST

2.1 Một số học thuyết tiến hóa

• Thuyết tiến hóa Lamarck

• Học thuyết tiến hóa Darwin – Wallace

• Thuyết tiến hóa tân Darwin

• Thuyết tiến hóa đột biến

• Thuyết tiến hóa tổng hợp

• Thuyết tiến hóa bằng các đột biến trung tính của Kimura (1971)

Thuyết tiến hóa Lamarck

Từng loài thích nghi tốt với môi trường mà nó sống.

Mỗi loài luôn có những đặc trưng riêng, được truyền lại cho con cháu.

Xuất phát điểm nhờ 3 quan sát đúng đắn:

Con cái giống cha mẹ hơn các cá thể khác cùng loài di truyền tính trạng.

Trong quá trình sống, sinh vật thích ứng về tập

tính, sinh lý, cấu tạo, giải phẫu đối với mỗi môi

trường cụ thể.

Ngựa vằn là một ví dụ về thích nghi ngụy trang, sọc vằn

giúp con vật lẩn trong cỏ cao, khó phát hiện đối với sư tử

- một loài mù màu.

Nội dung định luật Lamarck (2 nội dung)

Các bộ phận, cơ quan được sử dụng thường xuyên sẽ lớn lên, phát triển và hoàn thiện Ngược lại, bộ phận, cơ quan không được sử dụng thường xuyên sẽ yếu dần, giảm dần, hư hỏng dẫn tới thoái hóa và biến mất.

Sự biến đổi cấu tạo của cơ thể hoặc tính trạng trong quá trình sống có thể được truyền lại cho thế hệ sau.

Quan điểm của Aristotle:

Nhiều nguồn Không biến đổi Không diệt vong

Quan điểm của Lamarck:

Nhiều nguồn Biến đổi từ từ Không diệt vong

Tóm tắt định luật Lamarck:

Thay đổi hoàn cảnh sống Thay đổi hành động Thay đổi cấu trúc, hình dạng Di truyền cấu trúc, hình dạng lại cho hậu thế.

Hươu cao cổ hiện nay có cổ dài, chân trước cao do chúng thường xuyên vươn cổ lên ăn chồi, lá non qua nhiều thế hệ.

Ví dụ của Lamarck:

Cá voi không nhai mà nuốt nên răng tiêu giảm.

Chuột chũi sống trong tối nên mắt nhỏ

và kém.

Cá voi: tấm sừng ở hàm

thay cho răng

Thuyết tiến hóa của Darwin

– “Nguồn gốc các loài”-1859

– Giải thích tính đa dạng của sinh

vật, khẳng định loài sinh vật

luôn biến đổi

– Cơ chế dẫn đến sự đa dạng của

sinh vật là do hai yếu tố:

• Tính biến dị

• Tác động của chọn lọc tự

nhiên, đấu tranh sinh tồn

Charles Darwin (1809 - 1882)

Darwin nghiên cứu 5 năm (1831 – 1836) tại

Patagonia, Tierradel Fuego, Chile, Peru … đặc biệt

là ở đảo Galapagos (Ecuador).

Cuộc hành trình 5 năm trên tàu Beagle đã giúp Darwin có những

quan sát thực tế để đưa ra lập luận khoa học của mình.

Chân dung và chữ ký của Wallace trên bìa cuốn Darwinism (1889)

Alfred Russel Wallace (1823 – 1913) cùng tiến

hành nghiên cứu đa dạng sinh vật nhiều khu vực

trên thế giới và cùng Darwin nêu học thuyết tiến hóa

chung.

Học thuyết tiến hóa Darwin - Wallace

Nội dung thuyết tiến hóa này:

Sự đa dạng trong hình thái mỏ của chim sẻ thích nghi với các nguồn thức ăn khác nhau đã được Darwin ghi nhận tại Galapagos.

Biến dị là đặc tính của mọi sinh vật

Số lượng của loài > Số lượng cá thể kiếm đủ thức ăn, nơi ở.

Số sinh > Số sống sót Hiện tượng đấu tranh sinh tồn.

Đấu tranh sinh tồn gay go, tàn khốc khi môi trường sống khắc nghiệt Đấu tranh trong loài là khắc nghiệt nhất.

Sinh vật có biến dị có lợi sẽ ưu thế hơn các cá thể kém thích nghi.

Cá thể thích nghi sinh sản tốt truyền cho con cái đặc tính thích nghi.

Học thuyết tiến hóa Darwin - Wallace

Tiến hóa = Biến dị + Chọn lọc tự nhiên

Bổ sung học thuyết Darwin (Thuyết tiến hóa tân Darwin)

Weismann (1834-1914) nêu tính không di truyền của các đặc tính tập nhiễm.

August Weismann – nhà sinh học người Đức, đồng thời là một trong những người sáng lập ra di truyền học

Biến dị

Không di truyền, chỉ xuất hiện một đời cá thể

Di truyền (không xác định) có vai trò trong tiến hóa

Xuất xứ của thuyết tiến hóa tổng hợp

Hội nghị Princeton (1/1947) bàn các vấn đề về Di truyền học, Cổ sinh vật học và tiến hóa, với sự tham gia của nhiều nhà tiến hóa nổi tiếng như Ernst Mayr, Dobzhansky, G Simpson

Đột biến gen tạo các biến đổi nhỏ chọn lọc tự nhiên loài mới

Hội nghị về phát triển thuyết tiến hóa tổng hợp

Cuốn “Hệ thống học và nguồn gốc các loài” của Ernst Mayr (Mỹ, 1942)

Cuốn “Di truyền học và nguồn gốc các loài” của T Dobzhansky (1937)

Cuốn “Nhịp độ và phương thức tiến hóa” của G Simpson (1944)

Thuyết tiến hóa tổng hợp

Nội dung của thuyết tiến hóa tổng hợp:

Tiến hóa: Đột biến tạo nguồn biến dị + Chọn lọc tự nhiên chọn lọc kiểu gen thích nghi đa dạng loài.

Kết quả của nhiều thuyết khác nhau, thành tựu khoa học khác nhau xây dựng nên.

Julian Huxley (1887-1975) – người đã đưa ra thuật ngữ

“Tiến hóa tổng hợp” (Modern evolutionary synthesis) trong bản tóm tắt cuốn sách “Evolution: The Modern Synthesis” của mình vào năm 1942

2.2 Cơ sở di truyền của tiến hóa

• Quần thể là đơn vị tiến hóa

• Biến dị di truyền trong quần thể

• Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể - Định luật Hardy-Weinberg

• Tiến hóa vi mô (nhỏ)

• Tiến hóa vĩ mô (lớn)

Quần thể là đơn vị tiến hóa

• Quần thể là tập hợp các cá thể của cùng một loài, có khu vực

sống và cơ chế thích ứng với điều kiện sống cụ thể, tạo thành một

hệ thống di truyền thống nhất, có khả năng duy trì sự ổn định về mặt cấu trúc và biến đổi để tiến hóa

• Quần thể giao phối là quần thể các sinh vật của một loài hình

thành và duy trì nhờ cơ chế giao phối, trong đó xảy ra quá trình hình thành giao tử và thụ tinh tạo thành hợp tử

• Mỗi quần thể có một vốn gen, là tập hợp tất cả các gen của các cá

thể trong quần thể

• Mỗi quần thể có một cấu trúc di truyền (thành phần các kiểu gen,

các alen của mỗi gen) ở một thời điểm nhất định

Một bầy côn trùng trong thời kỳ

sinh sản (giao phối)

Một đàn sếu di cư tránh rét

Một đàn ong

Vài ví dụ về quần thể

Biến dị di truyền trong quần thể

• Biến dị di truyền có thể xảy ra trong quần thể gồm: đột biến và biến dị tổ hợp

• Đột biến tự phát có tính ngẫu nhiên, không mang tính chọn lọc

và thích nghi, nhưng sự tồn tại và duy trì của chúng chịu sự chi phối của môi trường và chọn lọc tự nhiên

• VD: tính kháng thuốc ở vi khuẩn, côn trùng

Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

-Định luật Hardy-Weinberg

• Sự ổn định cấu trúc di truyền của quần thể qua các thế hệ gọi là

trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

• Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối ở thế hệ sau được xác

định bởi tần số kết hợp của các giao tử trong quá trình thụ tinh

và phụ thuộc vào kiểu giao phối của bố mẹ (ngẫu phối, có chọn lựa, nội phối)

• Định luật Hardy-Weinberg phát biểu: trong những điều kiện xác

định, một quần thể giao phối ngẫu nhiên có tỉ lệ xác định các cá thể mang tính trạng trội và các cá thể mang tính trạng lặn và tần

số tương đối của mỗi alen có khuynh hướng duy trì ổn định qua các thế hệ

Định luật Hardy-Weinberg

Hardy Weinberg

1 quần thể ở trạng thái cân bằng:

- Xét 1 locus gen có 2 alen A, a

Tiến hóa nhỏ

• Tiến hóa nhỏ (vi mô) là quá trình tiến hóa diễn

ra trong quần thể, thể hiện sự biến đổi tần số kiểu gen, tần số alen của quần thể.

• Có nhiều nhân tố khác nhau ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

như: Đột biến gen, chọn lọc tự nhiên, di nhập

gen (dòng chảy gen), phiêu bạt gen, …

Là những biến đổi trong gen tạo ra các alen mới Đột biến gen là nguồn biến dị di truyền cơ bản cho tiến hóa.

Đột biến là vô hướng và có thể là thuận nghịch, tuy nhiêntần số các alen phụ thuộc vào áp lực đột biến

Áp lực đột biến = Tần số đột biến thuận

Tần số đột biến nghịch

Đột biến gen có tần số thấp 10-4 – 10-6 nhưng số gen rấtlớn nên tổng số đột biến khá cao

a Đột biến gen ảnh hưởng đến

trạng thái cân bằng của quần thể (1)

Sự lan truyền (đóng góp vào thế hệ sau) của đột biến gen phụ thuộc vào khả năng sống, khả năng sinh sản của thể đột biến.

Ví dụ: Quần thể ban đầu có: pA = 0,8; q a = 0,2

Nếu tần số đột biến A  a > a  A bằng 0,1 (alen tăng)

Tỷ số phân bố kiểu gen: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa

Thế hệ sau là: p A = 0,7; q a = 0,3

Tỷ số phân bố kiểu gen F2: 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa

Hiện tượng đột biến làm xuất hiện alen mới quy định màu nâu.

a Đột biến gen ảnh hưởng đến

trạng thái cân bằng của quần thể (2)

Quần thể ít khi bị cô lập hoàn toàn.

Một số cá thể từ quần thể này sang quần thể khác bên cạnh (gió cuốn, chim chóc tha đi, di chuyển) gọi là di nhập gen.

Di nhập gen thay đổi tần số gen, tỷ lệ kiểu gen.

Hai quần thể có tần số gen gần giống nhau ít thay đổi.

Hai quần thể có tần số gen càng khác nhau thay đổi lớn.

Phụ thuộc vào tỷ lệ di nhập.

Hiện tượng di nhập gen ở một quần thể bọ cánh cứng, làm tăng tần số

b Di nhập gen (gen flow) ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng của quần thể

• Hiệu ứng kẻ sáng lập

• Hiệu ứng thắt cổ chai

Hiệu ứng kẻ sáng lập

Phiêu bạt gen: là sự thay đổi cấu trúc di truyền hoàn

toàn ngẫu nhiên do quần thể nhỏ

c Phiêu bạt gen (genetic drift) ảnh hưởng

đến trạng thái cân bằng của quần thể

Hiệu ứng thắt cổ chai

Xảy ra khi số lượng cá thể

trong quấn thể bị giảm đến

mức rất thấp

Đa dạng di truyền rất thấp ở các

cá thể sống sót

Quần thể sư tử biển hồi phục> 30,000 con.

Đa dạng di truyền rất thấp, kiểu gen rất giống nhau do hiệu ứng thắt

cổ chai.

Trong khi đó quần thể sư tử biển ở phía nam cũng bị săn bắt, nhưng không bao giờ giảm xuống dưới 1000 con Khi được khôi phục => đa dạng di truyền cao ( Không có hiệu ứng thắt cổ chai)

Hiệu ứng thắt cổ chai

Chọn lọc tự nhiên là sự bảo toàn những khác biệt cá thể có lợi hay sự

tiêu vong của những biến đổi có hại (sự sống còn của những khác biệt thích ứng nhất).

Chọn lọc tự nhiên liên quan đến sức sống và khả năng sinh sản.

Kết quả chọn lọc tự nhiên là di truyền các đặc điểm thích nghi.

Quan điểm của Darwin

Vai trò và cơ chế của chọn lọc tự nhiên

d Chọn lọc tự nhiên ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng của quần thể

Tuberculosis develops resistance to drugs

Tiến hóa

Vốn gen

Hardy-Weinberg Equilibrium

Chọn lọc kiểu gen thích nghi, chọn lọc tổng thể

các gen của cá thể sống tốt, sinh sản tốt.

Cơ chế: chọn lọc giữ lại các cá thể có giá trị trung bình của tính trạng,

đào thải các cá thể sai khác trung bình ở 2 cực biên

Kết quả: thu gọn phạm vi mức phản ứng (hoành độ) của phân bố kiểu

gen

Ví dụ: thời gian ra hoa phù hợp với thời gian nở của côn trùng thụ

phấn cho hoa của thực vật đó

Các hình thức chọn lọc tự nhiên

Chọn lọc ổn định (bình ổn)

Sai lệch bị đào thải Biến dị trong phạm vi phản ứng

Đột biến gây chết

Đột biến gây chết

Hợp tử

Các hình thức chọn lọc tự nhiênChọn lọc ổn định (bình ổn)

Cơ chế: Chọn lọc giữ lại các cá thể ở một cực biên, đảo thải các cá

thể ở cực đối diện.

Kết quả: Tính trạng thay đổi theo 1 hướng chọn lọc.

Ví dụ: Chọn lọc tốc độ chạy nhanh của vật ăn thịt hoặc con mồi.

Chọn lọc vận động (định hướng )

Các hình thức chọn lọc tự nhiên

Cơ chế: Chọn lọc giữ lại các cá thể ở hai cực biên, đảo thải các cá

thể ở có giá trị trung bình của tính trạng (ngược với chọn lọc bình ổn).

Ví dụ: Chọn lọc tạo 2 nhóm cá (giống cá) Hồi có kích thước lớn và bé

(“còi”).

Kết quả: Tạo 2 nhóm khác nhau 2 quần thể khác nhau.

Chọn lọc phân cắt

Các hình thức chọn lọc tự nhiên

Tiến hóa vĩ mô (Tiến hóa lớn)

• Là quá trình tiến hóa hình thành loài

mới và các bậc phân loại trên loài (chi,

họ, bộ, lớp, ngành)

• Loài là một tập hợp các quần thể có khả

năng giao phối với nhau trong điều kiện

tự nhiên và cho thế hệ sau hữu thụ, tồn

tại lâu dài, cách ly sinh sản với tập hợp

quần thể khác có đặc điểm tương tự

khác

• Sự cách ly sinh sản lâu dài sẽ dẫn đến

việc hình thành loài mới

• Định nghĩa trên về loài chỉ áp dụng đối

với các sinh vật sinh sản hữu tính

Gia đình

Vi quần thể Dem&Quần thể địa phương

Quần thể sinh thái Quần thể địa lý Loài phụ Loài

• Cách ly sinh sản có thể xảy ra ở các giai đoạn:

– Tiền hợp tử: thời gian chín sinh dục, mùa sinh sản,

do cách trở về địa lý, tập tính sinh dục, cấu tạo của

cơ quan sinh dục

– Hậu hợp tử: sau khi thụ tinh, hợp tử hình thành nhưng không thể sống sót, hoặc phôi thai không

có sức sống, hoặc con lai bất thụ.

Tiến hóa vĩ mô (Tiến hóa lớn)

1.1 Một gen quy định một tính trạng

– Quy luật tính trội không hoàn toàn

– Hiện tượng đồng trội

1.2 Nhiều gen qui định 1 tính trạng:

– Các tính trạng số lượng

– Hiện tượng tương tác giữa các gen không alen

1.3 Liên kết gen, di truyền liên kết giới tính

2.1 Một số học thuyết tiến hóa

2.2 Cơ sở di truyền của tiến hóa

Mở rộng quy luật di truyền Mendel

và Tiến hóa