BÀI 21 SINH LỚP 12 DI TRUYỀN Y HỌC BÀI THUYẾT TRÌNH SLIDE BÀI GIẢNG

Bài thuyết trình cung cấp đầy đủ các thông tin về di truyền y học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di truyền phân tử, hội chứng liên quan đến đột biến NST, bệnh ung thư, hình thành thế giới quan duy vật biện chứng. Bài học giúp nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống và bảo vệ tương lai di truyền của loài người. Hy vọng bài thuyết trình được mọi người quan tâm

KHÁI NIỆM

 Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên

cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở

người

 Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên

quan đến đột biến NST

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

 Khái niệm:

_Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền

được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử,

đa số do đột biến gen gây nên.

I.BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

_Phụ thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen đột biến quy định trong tế bào Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp protein; tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp protein bị thay đổi chức năng làm rối loạn có chế chuyển hóa cơ thể.

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

 VD1: Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm:

_Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên Đây là đột biến thay

thế T => A, dẫn đến codon mã hóa a glutamic (XTX) => codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA => HbS: hồng cầu có dạng lưỡi

liềm => thiếu máu

_Bệnh nặng nhất có thể tử vong khi gen này ở trạng thái đồng hợp tử

HbSHbS

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do a.a thứ 6 bị thay đổi

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

 VD2: Bệnh loạn dưỡng cơ Duxen (teo cơ):

_Là bệnh do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của Nhiễm sắc thể

giới tính X (Xp21), bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ

làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

Một số hình ảnh bệnh nhân mắc bênh teo cơ Dunchnne

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

 VD3: Bệnh Pheninketo niệu (PKU):

_Pheninketo niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tyrosin (trên NST 12) trong cơ thể Do gen đột biến không tạo được enzim có chức năng nên Pheninalanin không được chuyển hóa thành tyrosin và axit amin này bị ứ đọng trong máu

=> thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

Để phòng tránh và chữa bệnh pheninketo niệu, cần có chế độ ăn uống hợp lý, hạn chế ăn các thức

ăn có chứa nhiều pheninalanin (thịt, sữa, trứng, cá, gà, đậu phộng, phô mai, v.v…)

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST:

 Khái niệm:

_Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên

quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổng thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT

BIẾN NST:

 Đặc điểm chung của bệnh:

_Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên

_Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước

_Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén

_Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST:

 VD1: Hội chứng Down

_Đây là hội chứng do thừa NST số 21 trong tế bào Người bệnh có tới 3 NST 21 Người mắc hội chứng Down thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,…

_Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu Hội chứng Down là loại phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST đã gặp ở người lớn.

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST:

II.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT

BIẾN NST:

Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1) Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Down.

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT

BIẾN NST:

tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Down Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mặc hội chứng Down càng lớn.

II.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT

BIẾN NST:

Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi mẹ:

Tuổi mẹ Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc bệnh Down

_Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40, vì khi tuổi người mẹ càng cao:

=> Các tế bào bị lão hóa

=>Cơ chế phân ly NST bị rối loạn

Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng

III.BỆNH UNG THƯ

III BỆNH UNG THƯ:

 Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả các đột biến gen và đột biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.

TẾ BÀO UNG THƯ

Một số hình ảnh về bệnh ung thư :

THUỐC LÁ - TÁC NHÂN GÂY UNG THƯ

Một số hình ảnh về bệnh ung thư :

UNG THƯ DA

Một số hình ảnh về bệnh ung thư :

Cơ chế gây ung thư: Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng sẽ dẫn đến ung thư.

III.BỆNH UNG THƯ

III.BỆNH UNG THƯ

Một số nguyên nhân khác nhau dẫn đến ung thư như do các đột biến gen, đột biến NST hoặc khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, các virut gây ung thư,….thì các tế bào có thể bị đột biến khác nhau

III.BỆNH UNG THƯ

Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể

Những tế bào bị đột biến nhiều lần có thể trở thành ác tính nếu đột biến gen làm cho nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu, tái lập các khối u ở nhiều nơi khác nhau gây nên cái chết cho bệnh nhân

III BỆNH UNG THƯ

Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội

Những gen ung thư loại này thường không được di truyền vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng.

III.BỆNH UNG THƯ

Trong tế bào của cơ thể người bình thường còn có các gen ức chế khối u làm cho các khối u không thể hình thành được.

Tuy nhiên, nếu bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u.

Loại đột biến này thường là đột biến lặn.

Chưa có thuốc điều trị ung thư , có thể dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Thức ăn cần đảm bảo vệ sinh, môi trường sống trong lành

III.BỆNH UNG THƯ

Ung thư vú

Một số hình ảnh về ung thư vú:

UNG THƯ CỔ TỬ CUNG

 UNG THƯ PHỔI

UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT (Ở NAM GIỚI)

Phần trình bày của nhóm xin hết, cảm ơn thầy và các bạn đã theo dõi.