Chẩn đoán và điều trị loạn dưỡng cơ- Bộ Y Tế

LOẠN DƯỠNG CƠ... BỆNH LÝ CƠ GÂY YẾU CƠ Viêm cơ: viêm đa cơ, viêm da cơ  Bệnh lý di truyền, loạn dưỡng cơ  Rối loạn điện giải  Thuốc và các chất độc  Nhiễm trùng  1 số hormon ảnh hư

LOẠN DƯỠNG CƠ

 Tín hiệu từ não  tủy sống  cơ

 Bất thường bất kì chặng nào  không tạo ra đáp ứng của cơ

BỆNH LÝ CƠ GÂY YẾU CƠ

 Viêm cơ: viêm đa cơ, viêm da cơ

 Bệnh lý di truyền, loạn dưỡng cơ

 Rối loạn điện giải

 Thuốc và các chất độc

 Nhiễm trùng

 1 số hormon ảnh hưởng đến chức năng cơ

1 ĐỊNH NGHĨA

 Bệnh lý rối loạn di truyền gây ra yếu cơ tăng dần và mất khối lượng

cơ do khiếm khuyết một hoặc nhiều gen liên quan đến chức năng cơ bình thường

 Có nhiều type, nhưng triệu chứng chính là yếu cơ, các type phân

biệt với nhau bởi triệu chứng và bản chất di truyền

2 PHÂN LOAI

 Gồm 9 nhóm chính:

 Duchenne, Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ, Becker

 Lim – girble ( loạn dưỡng cơ vùng gốc chi), fascioscapulohumeral (loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay), congenital

 Oculopharyngeal, distal, Emery - Dreifuss

Loạn dưỡng cơ Duchene và Becker

Thời điểm khởi phát Duchene bắt đầu 2-3 tuổi  ngồi xe lăn 10 tuổi

Becker triệu chứng nhẹ hơn, khởi phát muộn hơn

Loạn dưỡng cơ Emery - Dreifuss

Thời điểm khởi phát Sớm lúc 20 tuổi, có thể muộn hơn

Giới tính Di truyền NST thường

Cơ bị yếu nhất Yếu cơ bắt đầu từ cánh tay  chân,

1 số ít yếu cả cơ mặt

Cơ quan khác bị ảnh hưởng Tim mạch

Khớp hạn chế tầm vận động

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực

Thời điểm khởi phát Sơ sinh, niên thiếu, người lớn

Giới tính Di truyền trội NST thường

Cơ bị yếu nhất Mặt, tay, chân

Cơ quan khác bị ảnh hưởng Tim mạch, mắt, não, cơ quan sinh dục

Nuốt và thở

Loạn dưỡng cơ gốc chi

Thời điểm khởi phát Niên thiếu, có thể muộn hơn

Giới tính Di truyền NST thường

Cơ bị yếu nhất Vai, hông

Cơ quan khác bị ảnh hưởng Tim mạch

Hạn chế tầm vận động của khớp

Loạn dưỡng mặt, vai, tay

Thời điểm khởi phát 10-20 tuổi

Giới tính Di truyền trội NST thường

Cơ bị yếu nhất Cơ mặt, bệnh nhân không thể cười, huýt sao

Cơ vai, chân, cánh tay

Cơ quan khác bị ảnh hưởng Đau, tim mạch

Nghe, tinh thần

 Phân biệt viêm đa cơ và loạn dưỡng cơ

 Trong phân tích nghiên cứu 39 bệnh nhân chẩn đoán Viêm đa cơ thiếu niên

 Có 9 bệnh nhân Loạn dưỡng cơ chẩn đoán sai

 9 bệnh nhân loạn dưỡng cơ:

1 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchene

 2 bệnh nhân loạn dưỡng cơ mặt-vai-tay

 2 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

 1 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Dysferlin

 1 bệnh nhân loạn dưỡng cơ thể gốc chi

 1 bệnh nhân thiếu hụt Calpain

 Dựa vào phân tích đặc điểm:

Nhân khẩu học

Biểu hiện lâm sàng

Sinh thiết cơ

Kháng thể kháng cơ

 Đưa ra kết quả có ý nghĩa phân biệt 2 bệnh

PHÂN BIỆT

 Kháng thể trong viêm cơ (điểm MDA là 100)

 Teo cơ trên lâm sàng (điểm MDA là 45)

 Kích thước sợi cơ đa dạng trong sinh thiết cơ (điểm MDA 35.9)

 Đáp ứng với liệu pháp ức chế miễn dịch (MDA là 32.0)

Độ nhạy: 91.4%

Độ đặc hiệu: 77.8%