CHUYÊN đề 2 cơ CHẾ DI TRUYỀN và BIẾN dị cấp tế bào

Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc điển hình, có số lượng và hình dạng đặc trưng, được quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào.. Khái niệm Đột biến cấu trúc NST là những bi

Trang 1

CHUYÊN ĐỀ 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP TẾ BÀO

1: NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) là vật chất di truyền

ở cấp độ tế bào, bị bắt màu bằng thuốc

nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng,

kích thước, cấu trúc đặc trưng cho loài

Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào chỉ chứa 1

phân tử ADN trần, vòng, kép, chưa có cấu

trúc NST điển hình như ở sinh vật nhân thực

Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc điển

hình, có số lượng và hình dạng đặc trưng,

được quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình

phân bào

Trong bộ NST mỗi loài thường có

 NST thường: Gồm nhiều cặp NST,

thường tồn tại thành từng cặp tương đồng

Mỗi cặp gồm hai chiếc giống hệt nhau về

hình dạng, kích thước Một chiếc có nguồn

gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ

 NST giới tính: Thường gồm một cặp

NST,

có thể tồn tại thành cặp tương đồng (XX)

hoặc không (XY, XO)

Bộ NST đặc trưng của loài kí hiệu là 2n

Ở người: Nam XY, nữ XX Cào cào, châu chấu: XO đực, XX cái

Thằn lằn: XO cái, XX đực

Chim, bướm, bò sát,… XX đực, XY cái

Ở người: 2n46 Ruồi giấm: 2n8 Đậu Hà Lan: 2n14

Trang 2

2 Cấu trúc hiển vi của NST

Cấu trúc hiển vi của NST được quan sát

rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào, khi

NST co xoắn cực đại Mỗi NST có 3 trình

tự đặc biệt:

 Tâm động: vị trí liên kết với thoi

phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về

2 cực của tế bào

 Đầu mút: có tác dụng bảo vệ nhiễm

sắc thể và làm cho các NST không bị dính

vào nhau

 Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là

những điểm mà ở đó ADN bắt đầu nhân đôi

Hình thái NST biến đổi qua các kì của

quá trình phân bào

3 Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo từ 1 phân tử ADN và

prôtêin histôn

Đơn vị cấu tạo cơ bản của ADN là

nuclêôxôm, gồm có 8 phân tử prôtêin histôn

được quấn quanh bởi 13

4 vòng ADN

 Mức xoắn 1- sợi cơ bản: Chuỗi

nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn

ADN và một phân tử prôtêin histôn

 Mức xoắn 2- sợi nhiễm sắc: Sợi

nhiễm sắc do sợi cơ bản cuộn xoắn

 Mức xoắn 3- sợi siêu xoắn: Sợi

nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa tạo nên

cấu trúc siêu xoắn

 Crômatit: Sợi siêu xoắn tiếp tục

xoắn tạo nên crômatit

4 Chức năng của NST

NST là vật chất di truyền cấp tế bào có

chức năng lưu trữ, bảo quản, truyền đạt

thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào

Giúp tế bào phân chia đều vật chất vào

các tế bào con trong phân bào

Trang 3

5 Biến đổi hình thái NST qua các kì của quá trình phân bào

Kì trung gian: NST giãn xoắn cực đại, ADN

nhân đôi  NST kép

Kì đầu: NST kép bắt đầu co xoắn

Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại, hình thái

NST quan sát rõ nhất ở kì này Các NST tập trung

tại mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào

Trong nguyên phân và giảm phân 2, các NST

kép xếp thành 1 hàng

Trong giảm phân I, các NST kép xếp thành 2

hàng

Kì sau: NST phân li về 2 cực của thoi phân bào

PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1 Đơn vị cấu tạo cơ bản của nhiễm sắc thể là

Câu 2 Trình tự nuclêôtit đặc biệt trong ADN của NST, là vị trí liên kết với thoi phân bào được gọi là

Câu 3 Phân tử ADN có chiều dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào, nhưng vẫn được xếp gọn trong

nhân vì

C ADN được đóng xoắn ở nhiều cấp độ D ADN được nén lại thành nhân con

Câu 4 Đặc điểm nào sau đây không đúng khi nói về nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ?

A Cấu tạo từ AND và prôtêin histon

B Vật chất di truyền là ADN trần, không liên kết với prôtêin histon

C ADN mạch xoắn kép, dạng vòng

D Chưa có cấu trúc NST điển hình

Câu 5 Trong quá trình nguyên phân, tại những kì nào NST ở trạng thái kép?

Trang 4

Câu 6 Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về NST giới tính ở động vật?

(1) NST giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục

(2) Ở giới đực cặp NST giới tính là XY, ở giới cái là XX

(3) Hợp tử mang cặp NST giới tính XY luôn phát triển thành cơ thể đực

(4) NST giới tính chỉ chứa các gen quy định tính trạng giới tính

(5) NST giới tính có thể bị đột biến về cấu trúc và số lượng NST

Câu 7 Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của châu chấu dưới kính hiển vi vào kì giữa của quá trình phân

bào, người ta thấy các tế bào chỉ có 23 NST Kết luận nào là đúng nhất về cá thể mang 23 NST nói trên?

A Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc

B Đó là châu chấu cái do NST giới tính chỉ có một chiếc

C Đó là châu chấu đực do đột biến làm mất đi một cặp NST

D Có thể là châu chấu đực hoặc châu chấu cái bị đột biến mất một NST

Câu 8 Trong các phát biểu dưới đây, có bao nhiêu phát biểu không đúng khi nói về NST của sinh vật

nhân thực?

(1) Số lượng và kích thước của NST trong bộ NST phản ánh mức độ tiến hóa của loài

(2) Mỗi loài mang một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc

(3) Kích thước của NST trong bộ NST tỉ lệ thuận với kích thước của cơ thể sinh vật

(4) NST giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục, không có ở tế bào sinh dưỡng

Câu 9 Trong kì đầu của nguyên phân, các NST

C đều ở trạng thái kép D đều ở trạng thái đơn, dãn xoắn

Đáp án:

1 - A 2 - A 3 - C 4 - A 5 - C 6 - A 7 - D 8 - B 9 - C

2: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Khái niệm

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong

cấu trúc NST, thực chất đây là sự sắp xếp lại trình

tự các gen và thay đổi hình dạng và cấu trúc NST

Tác nhân gây đột biến cấu trúc NST có thể là

tác nhân vật lí, hóa học, sinh học,

2 Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

 Mất đoạn

Mất đoạn NST là mất đi 1 đoạn NST, dẫn đến

mắt gen, làm giảm số lượng gen trên NST Mắt

đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống

Trang 5

Ở người, đã phát hiện thấy nhiều rối loạn do mất

đoạn NST

Có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại các

gen không mong muốn ở cây trồng

 Lặp đoạn

Lặp đoạn NST là một đoạn NST có thể lặp lại

một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST

Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay

giảm sút sự biểu hiện tính trạng

Lặp đoạn tạo ra vật chất di truyền bỗ sung có ý

nghĩa trong tiến hóa

 Đảo đoạn

Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180o

và nối lại, làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó

Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc

không

Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức

sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất

đi Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các

nòi trong phạm vi một loài

 Chuyển đoạn

Là trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các

NST không tương đồng

Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một

NST khác (Chuyển đoạn không tương hỗ) hoặc cả

2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại

trao đổi đoạn bị đứt với nhau (Chuyển đoạn tương

hỗ)

Các đoạn trao đổi có thể tương đồng (Chuyển

đoạn cân) hoặc không tương đồng (Chuyển đoạn

không cân)

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả

năng sinh sản Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để

hình thành loài mới

Ví dụ: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu”

Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính

Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống mà người ta áp dụng hiện tượng này

để loại khỏi NST những gen không mong muốn

Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm, làm cho mắt hình cầu thành hình dẹt

Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzyme amylaza, ứng dụng trong công nghiệp sản xuất bia

Ví dụ: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường

Ví dụ: Chuyển đoạn Robertson ở vượn người  loài người

Trang 6

PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1 Đột biến làm tăng cường hàm lượng amylaza ở Đại mạch thuộc dạng

Câu 2 Loại đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN trên NST là:

Câu 3 Trao đổi đoạn không cân giữa 2 cromatit trong cặp tương đồng gây hiện tượng

Câu 4 Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc NST?

A Bệnh tiếng khóc mèo kêu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu

C Bệnh máu khó đông và hội chứng Tơcnơ

D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao

Câu 5 Loại đột biến cấu trúc NST nào sau đây có thể làm cho gen từ nhóm gen liên kết này chuyển sang

nhóm gen liên kết khác?

Câu 6 Các phát biểu nào sau đây đúng đối với đột biến đảo đoạn NST:

(1) Làm thay đổi trình tự phân bố gen trên NST

(2) Làm giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST

(3) Làm thay đổi thành phần gen trên nhóm gen đột biến

(4) Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến

Câu 7 Cho NST có cấu trúc và trình tự gen như sau: ABCDEFGHIK, sau đột biến thành

ABCDGFEHIK, hậu quả của dạng đột biến này là

A tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng

B làm thay đổi nhóm gen liên kết

C gây chết hoặc giảm sức sống, không có khả năng sinh sản

D ảnh hưởng đến hoạt động của gen

Câu 8 Một NST ban đầu có trình tự các gen là ABCD*EFG Sau khi bị đột biến chuyển đoạn không

tương hỗ, trình tự các gen trên NST có thể là

Câu 9 Sơ đồ minh họa sau thuộc dạng đột biến nào?

A (1) chuyển đoạn không chứa tâm động, (2) chuyển đoạn trong một NST

B (1) đảo đoạn chứa tâm động, (2) chuyển đoạn trong 1 NST

C (1) đảo đoạn chứa tâm động, (2) đảo đoạn không chứa tâm động

D (1) chuyển đoạn chứa tâm động, (2) đảo đoạn chứa tâm động

Trang 7

Câu 10 Trong một quần thể cây trồng, người ta phát hiện 1 NST có 3 dạng khác nhau về trình tự các

đoạn:

Biết rằng quá trình phát sinh các dạng chỉ xảy ra một dạng đột biết, trình tự phát sinh các đoạn này là

A      1  2  3 B      2  1  3 C      1  3  2 D      2  3  1

Câu 11 Cà độc dược có 2n = 24 Có một thể đột biến, trong đó ở một chiếc của NST số 1 bị mất 1 đoạn,

một chiếc của NST số 5 bị đảo 1 đoạn, NST số 3 được lặp 1 đoạn Khi giảm phân nếu các cặp NST phân

li bình thường và không xảy ra hoán vị thì giao tử bị đột biến sẽ có tỉ lệ là

Câu 12 Có 3 nòi ruồi giấm, trên NST số 3 có các gen phân bố theo trình tự sau:

Nòi 1: ABCGFEDHI Nòi 2: ABHIFGCDE Nòi 3: ABCGFIHDE

Biết rằng nòi này sinh ra nòi khác do đột biến đảo đoạn NST Hãy xác định mối liên hệ trong quá trình phát sinh các nòi trên

Câu 13 Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số 3 như

sau:

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn Trình tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là

Đáp án:

1 – B 2 - B 3 - B 4 - B 5 - C 6 - B 7 - D 8 - B 9 - B 10 - A

11 – A 12 - B 13 - D

3: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng

nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc một số cặp NST tương

đồng hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST, chia làm 2 dạng:

1 Đột biến lệch bội:

 Khái niệm

Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1

hoặc một số cặp NST

 Các dạng chính

- Thể không (2n - 2)

- Thể một (2n - 1): một cặp NST bị mất 1

chiếc NST

- Thể ba (2n + 1): một cặp NST được thêm 1

chiếc NST

- Thể bốn (2n + 2)

- Thể ba kép (2n +1 + 1)

Ví dụ: Một loài có bộ NST AABBDD Các dạng đột biến xảy ra:

Thể một: AABBD Thể không: AABB Thể ba: AABBDDD Thể bốn: AABBDDDD Thể ba kép: AABBBDDD

Trang 8

 Cơ chế

Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào

làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng

không phân li trong giảm phân, tạo ra các giao tử

thừa hoặc thiếu một vài NST

Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường

hoặc giao tử bất thường, tạo ra các thể đột biến

 Hậu quả

Đột biến số lượng NST làm mất cân bằng toàn

hệ gen, cơ thể không sống được hoặc giảm sức

sống, giảm khả năng sinh sản

 Ý nghĩa

Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá

trình tiến hóa

Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể

không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai

Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các

lệch bội dễ xác định vị trí của gen trên NST

Một số hội chứng ở người có cơ chế gây bệnh do đột biến số lượng NST

 Hội chứng Đao: 3 NST số 21

 Tocnơ: XO

 Claiphentơ: XXY

 3X (siêu nữ): XXX

 Etuôt: 3 NST số 18

 Patau: 3 NST số 13

2 Đột biến đa bội:

 Khái niệm

Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số

nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n:

4n, 6n là thể đa bội chẵn; 3n, 5n là thể đa bội lẻ

Có 2 dạng đột biến đa bội:

 Tự đa bội

Tự đa bội là bộ NST đơn bội của một loài tăng

gấp bội lớn hơn 2

Cơ chế hình thành thể tự đa bội

Thể tự đa bội hình thành do bộ NST nhân đôi

nhưng do thoi phân bào không hình thành nên NST

không phân li trong phân bào Tự đa bội thường

được tạo thành do tác động của hóa chất consixin

gây cản trở sự hình thành thoi phân bào

Trang 9

 Dị đa bội

Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST

đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào

Đột biến này chỉ được phát sinh ở con lai khác loài

Thể dị đa bội có thể được tạo ra bằng 2 cách:

Lai xa và đa bội hóa

Cho lai hai loài có họ hàng thân thuộc cho ra con

lai có sức sống nhưng bất thụ Nếu con lai xảy ra

đột biến đa bội, làm tăng gấp đôi bộ NST của con

lai, tức là con lai mang 2 bộ NST lưỡng bội của 2

loài khác nhau trong tế bào sẽ tạo thể dị đa bội

Thể dị đa bội được tạo ra hữu thụ, mang đặc

điểm của cả 2 loài Hiện tượng này có vai trò quan

trọng trong chọn giống và tiến hóa, góp phần hình

thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa

Dung hợp tế bào trần

Ưu điểm của phương pháp này là tạo ra các cây

lai khác loài mang đặc điểm của cả 2 loài nhưng

không cần phải trải qua sinh sản hữu tính, tránh

hiện tượng bất thụ của con lai

 Vai trò của đột biến đa bội

Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp

bội, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng

phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt,

Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong

tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt

(tạo cây trồng năng suất cao…)

Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có

khả năng sinh sản hữu tính Đa bội chẵn: có khả

năng sinh sản hữu tính

Ví dụ: Thể đa bội lẻ (3n, 5n, ) không có khả năng sinh sản hữu tính thường như: nho, chuối nhà, dưa hấu tam bội không hạt

Trang 10

PHẦN 2: CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Xác định số dạng đột biến số lượng NST

1 Phương pháp giải

Một cơ thể có bộ NST 2n, số dạng đột biến số lượng NST được xác định theo các công thức sau:

2

n

n n



2 Ví dụ minh họa

Ví dụ 1: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14 Số dạng thể ba nhiễm tối đa có thể có ở loài này là

Hướng dẫn Thể ba nhiễm có bộ NST là 2n + 1 Đây là đột biến liên quan đến một cặp NST

Áp dụng công thức 1

Số thể ba nhiễm của loài này là n = 7

Chọn B

Ví dụ 2: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14 Số dạng thể không tối đa có thể có ở loài này là

Hướng dẫn Thể ba nhiễm có bộ NST là 2n - 2 Đây là đột biến liên quan đến một cặp NST

Áp dụng công thức 1

Số thể không tối đa có thể có ở loài này là: 1

C 

Chọn B

Ví dụ 3: Bộ NST lưỡng bội của một loài là 2n = 14 Số dạng thể ba nhiễm kép tối đa có thể có ở loài này

là

Hướng dẫn Thể ba nhiễm kép có bộ NST 2n + 1 + 1 Đột biến liên quan đến 2 cặp NST

Áp dụng công thức 2

Số thể ba nhiễm kép của loài này là: C72 21

Chọn D

3 Bài tập tự luyện

Câu 1 Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thễ lưỡng bội 2n = 24, nếu đột biến dị bội xảy ra thì số loại

thể ba nhiễm có thể được tạo ra tối đa trong quần thể của loài là

Câu 2 Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14, nếu đột biến dị bội xảy ra thì số loại

thể có bộ NST 2n - 1 - 1 có thể được tạo ra tối đa trong quần thể của loài là