CHUYÊN đề SINH học QUẦN THỂ THEO HƯỚNG TÍCH hợp

- Các khái niệm • Mức độ sinh sản của quần thể Mức độ sinh sản là số lượng cá thể của quần thể được sinh ra trong một đơn vị thời gian.Mức độ sinh sản phụ thuộc vào số lượng

HỘI THẢO KHOA HỌC KHU VỰC DUYÊN HẢI VÀ ĐỒNG

BẰNG BẮC BỘ - NĂM 2019

CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC QUẦN THỂ THEO HƯỚNG TÍCH HỢP

Tháng 8 năm 2019

ôn tập trong các kì thi trung học phổ thông, học sinh giỏi các cấp, kì thi chọn học sinhgiỏi quốc gia và quốc tế.

II Mục tiêu của chuyên đề

- Hệ thống hóa một số kiến thức về sinh thái quần thể và di truyền quần thể

- Giới thiệu một số câu hỏi, bài tập tích hợp phần quần thể

III Đối tượng áp dụng

- Học sinh ôn thi trung học phổ thông

- Các đội tuyển ôn thi học sinh giỏi môn sinh học các cấp

- Các giáo viên Sinh học

PHẦN II NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ

A. LÝ THUYẾT

I Khái niệm quần thể

Quần thể sinh vật là tập hợp các cá thể trong cùng một loài, cùng sinh sống trong một khoảngkhông gian xác định, vào một thời điểm nhất định Các cá thể trong quần thể có khả năng sinhsản tạo thành những thế hệ mới

II Các mối quan hệ giữa các cá thể trong quần thể

- Quan hệ hỗ trợ : sống quần tụ, hình thành bầy đàn hay xã hội Quan hệ hỗ trợ giữa các cá

thể trong quần thể đảm bảo cho quần thể tồn tại ổn định, khai thác tối ưu nguồn sống của môitrường, làm tăng khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể

Hỗ trợ giữa các cá thể cùng loài thể hiện “hiệu quả nhóm”

- Quan hệ cạnh tranh : quan hệ cạnh tranh xảy ra khi các cá thể tranh giành nhau thức ăn, nơi

ở, ánh sáng và các nguồn sống khác , các con đực tranh giành con cái Một số trường hợp kísinh cùng loài hay ăn thịt đồng loại Cá mập thụ tinh trong, phôi phát triển trong buồng trứng,

các phôi nở trước ăn trứng chưa nở và phôi nở sau, do đó, lứa con, non ra đời chỉ một vài con,nhưng rất khỏe mạnh.

Nhờ có cạnh tranh mà số lượng và sự phân bố của các cá thể trong quần thể duy trì ở mức độphù hợp, đảm bảo sự tồn tại và sự phát triển của quần thể

Ý nghĩa của quan hệ hỗ trợ hay cạnh tranh

- Quan hệ hỗ trợ và cạnh tranh trong quần thể là các đặc điểm thích nghi của sinh vật với môitrường sống, đảm bảo sự tồn tại và phát triển hưng thịnh :

- Quan hệ hỗ trợ mang lại lợi ích cho các cá thể, các cá thể khai thác được tố ưu nguồn sốngcủa môi trường, các con non được bố mẹ chăm sóc tốt hơn, chống chọi với điều kiện bất lợicủa tự nhiên và tự vệ tránh kẻ thù tốt hơn Nhờ đó mà khả năng sống sót và sinh sản củanhững cá thể tốt hơn

- Nhờ có cạnh tranh mà số lượng và sự phân bố của các cá thể trong quần thể duy trì ở mứcđộ phù hợp giúp cho loài phát triển ổn định Cạnh tranh giữa các cá thể dẫn tới sự thắng thếcủa các cá thể khỏe và đào thải các cá thể yếu, nên thúc đẩy quá trình chọn lọc tự nhiên

- Lối sống bầy đàn đem lại cho quần thể lợi ích :

+ Việc tìm mồi, tìm nơi ở và chống lại kẻ thù hiệu quả hơn Chim kiếm ăn theo đàn dễ tìmthấy thức ăn hơn đi riêng rẽ, các con trong đàn kích thích nhau tìm mồi, báo hiệu cho nhaunơi có nhiều thức ăn, thông báo cho nhau kẻ thù sắp tới, nơi có luồng gió trái hoặc nơi trú ẩnthuận tiện

+ Ngoài ra sống trong bầy đàn thì khả năng tìm gặp của con đực và con cái dễ dàng hơn, đảmbảo cho sự sinh sản thuận lợi

+ Trong một số đàn có hiện tượng phân chia đẳng cấp, những cá thể thuộc đẳng cấp trên ( nhưcon đầu đàn) luôn chiếm ưu thế và những cá thể thuộc đẳng cấp dưới luôn lép vế, sự phânchia này giúp cho các cá thể trong đàn nhường nhịn nhau, tránh ẩu đả gây thương tích Sự chỉhuy của con đầu đàn còn giúp cả đàn có tính tổ chức và vì vậy thêm phần sức mạnh chống lại

kẻ thù, những con non được bảo vệ tốt hơn

III Các đặc trưng cơ bản của quần thể

1 Sự phân bố của cá thể trong quần thể

Sự phân bố cá thể của quần thể có ảnh hưởng tới khả năng khai thác nguồn sống trong khuvực phân bố Có ba kiểu phân bố cá thể :

Là kiểu phân bố phổ biến nhất, các cá thể

của quần thể tập trung theo từng nhóm ở

những nơi có điều kiện sống tốt nhất

Phân bố theo nhóm xuất hiện nhiều ở

sinh vật sống thành bầy đàn, khi chúng

Các cá thể hỗ trợlẫn nhau chống lạiđiều kiện bất lợicủa môi trường

Nhóm cây bụi mọchoang dại, đàn trâurừng

trú đông, ngủ đông, di cư

Cây thông trong rừngthông chim hải âu làmtổ

Các loài sâu sốngtrên tản lá cây, các loài

sò sống trong phù savùng triều, các loài cây

gỗ sống trong rừngmưa nhiệt đới

2 Tỉ lệ giới tính

Tỉ lệ giới tính là tỉ số giữa số lượng cá thể đực, số lượng cá thể cái trong quần thể Tỉ lệ giớitính thường xấp xỉ 1/1 Tuy nhiên, trong quá trình sống tỉ lệ này có thể thay đổi tùy thuộc vàotừng thời gian và điều kiện sống (em bảng dưới)

Tỉ lệ giới tính của quần thể là đặc trưng quan trọng đảm bảo hiệu quả sinh sản của quần thểtrong điều kiện môi trường thay đổi

Sự khác nhau về tỉ lệ giới tính của các quần thể sinh vật cùng các nhân tố ảnh hưởng :

Tỉ lệ giới tính Các nhân tố ảnh hưởng tới tỉ lệ giới tính

- Ngỗng và vịt có tỉ lệ giới tính là 40/60

- Trước màu sinh sản, nhiều loài thằn lằn,

rắn có số lượng cá thể nhiều hơn cá thể đực,

sau mùa đẻ trứng số lượng cá thể đực và cái

xấp xỉ bằng nhau

Do tỉ lệ tử vong không đồng đều giữa cá thể đực vàcái, cá thể cái trong mùa sinh sản chết nhiều hơn cá thểđực

Với loài kiến nâu (Formica rufa), nếu đẻ

trứng ở nhiệt độ thấp hơn 20oC thì trứng nở

ra toàn là cá thể cái, nếu đẻ trứng ở nhiệt độ

trên 20oC thì trứng nở nở ra hầu hết là cá thể

đực

Tỉ lệ giới tính thay đổi theo điều kiện môi trườngsống (cụ thể ở đây là nhiệt độ môi trường)

Gà, hươu, nai có số lượng cá thể cái nhiều

hơn các thể đực gấp 2 hoặc 3, đôi khi tới 10

lần

Do đặc điểm sinh sản và đặc tính đa thê ở động vật

Muỗi đực sống tập trung ở một nơi riêng

với số lượng nhiều hơn muỗi cái

Do sự khác nhau về đặc điểm sinh lí và tập tính củacon đực và con cái - muỗi đực không hút máu nhưmuỗi cái Muỗi đực tập trung ở một chỗ còn muỗi cái

bay khắp các nơi tìm động vật hút máu.

Cây thiên nam tinh (Arisaema japonica)

thuộc họ Ráy, rễ củ loại lớn có nhiều chất

dinh dưỡng khi nảy chồi sẽ cho ra cây có hoa

cái, còn loại rễ nhỏ nảy chồi cho ra cây có

hoa đực

Tỉ lệ giới tính phụ thuộc vào chất dinh dưỡng tích lũytrong cơ thể

Ý nghĩa về hiểu biết tỉ lệ giới tính

Sự hiểu biết về tỉ lệ giới tính có ý nghĩa quan trọng trong chăn nuôi gia súc, bảo vệ môitrường Trong chăn nuôi, người ta có thể tính toán một tỉ lệ các con đực và cái phù hợp đểđem lại hiệu quả kinh tế Ví dụ, các đàn gà, hưu, nai, người ta có thể khai thác bớt một sốlượng lớn các cá thể đực mà vẫn duy trì được sự phát triển của đàn

3 Các nhóm tuổi khác nhau trong quần thể

Các cá thể trong quần thể được phân chia thành các nhóm tuổi : nhóm tuổi trước sinh sản,nhóm tuổi sinh sản, nhóm tuổi sau sinh sản

Ngoài ra, người ta còn phân chia cấu trúc tuổi thành tuổi thọ sinh lí, tuổi thọ sinh thái và tuổiquần thể Tuổi thọ sinh lí là khoản thời gian tồn tại của cá thể từ lúc sinh cho đến lúc chết vìgià Tuổi thọ sinh thái là khoảng thời gian sống của cá thể cho đến khi chết vì những nguyênnhân sinh thái Tuổi quần thể là tuổi thọ trung bình của các cá thể trong quần thể

Nhân tố ảnh hưởng đến các nhóm tuổi

Quần thể có cấu trúc tuổi đặc trưng, nhưng cấu trúc đó cũng luôn thay đổi phụ thuộc vào điềukiện sống của môi trường

- Khi nguồn sống từ môi trường suy giảm, điều kiện khí hậu xấu đi hoặc có dịch bệnh các cáthể non và già bị chết nhiều hơn cá thể thuộc nhóm tuổi trung bình

- Trong điều kiện thuận lợi, nguồn thức ăn phong phú, các con non lớn lên nhanh chóng, sinhsản tăng, từ đó kích thước quần thể tăng lên

- Ngoài ra, nhóm tuổi của quần thể thay đổi còn có thể phụ thuộc vào một số yếu tố khác nhưmùa sinh sản tập tính di cư,

Tháp tuổi của quần thể

- Khi xếp liên tiếp các nhóm tuổi từ non đến già, ta có tháp tuổi hay tháp dân số Mỗi nhómtuổi được xem như một đơn vị cấu trúc tuổi của quần thể Do đó, khi môi trường biến động, tỉ

lệ các nhóm tuổi biến đổi theo, phù hợp với điều kiện mới Nhờ thế, quần thể duy trì đượctrạng thái ổn định của mình

- Một số loài không có nhóm tuổi sau sinh sản (cá chình, cá hồi Viễn Đông, cá cháo lớn ở cửasông Cửu Long) vì sau khi đẻ, cá bố mẹ đều chết Ở nhiều loài côn trùng (chuồn chuồn, phù

du, ve sầu, muỗi ), giai đoạn trước khi sinh sản kéo dài một vài năm, nhưng giai đoạn sinhsản và sau sinh sản chỉ dài 3-4 tuần lễ

Tháp tuổi chỉ ra 3 trạng thái phát triển số lượng của quần thể: quần thể đang phát triển (quầnthể trẻ), quần thể ổn định và quần thể suy thoái (quần thể già).

+ Quần thể trẻ có tỉ lệ nhóm tuổi trước sinh sản cao

+ Quần thể ổn định có tỉ lệ nhóm trước và đang sinh sản xấp xỉ như nhau

+ Quần thể suy thoái có tỉ lệ nhóm trước sinh sản nhỏ hơn nhóm đang sinh sản

Hình 2 : Các dạng tháp tuổi đặc trưng trong quần thể

A Tháp tuổi của quần thể đang phát triển

B Tháp tuổi của quần thể ổn định

C Tháp tuổi của quần thể suy thoái

Sự biến đổi dân số nhân loại

Dân số của nhân loại phát triển theo 3 giai đoạn : ở giai đoạn nguyên thuỷ, dân số tăng chậm;

ở giai đoạn của nền văn minh nông nghiệp, dân số bắt đầu tăng, nhưng vào thời đại côngnghiệp, nhất là hậu công nghiệp, dân số bước vào giai đoạn bùng n

lệ tử vong tăng cao Khi mật độ giảm, thức ăn dồi dào thì ngược lại, các cá thể trong quần thểtăng cường hỗ trợ lẫn nhau.

+ Mật độ cá thể trong quần thể không cố định mà thay đổi theo mùa, năm hoặc tùy theo điềukiện của môi trường sống

Các cực trị của kích thước quần thể và ý nghĩa :

Kích thước quần thể có 2 cực trị : kích thước tối thiểu và kích thước tối đa

+ Kích thước tối thiểu là số lượng cá thể ít nhất mà quần thể cần để duy trì sự tồn tại của loài.Nếu kích thước quần thể xuống dưới mức tối thiểu, quần thể dễ rơi vào trạng thái suy giảmdẫn tới diệt vong Nguyên nhân là do:

• Số lượng cá thể trong quần thể quá ít, sự hỗ trợ giữa các cá thể bị giảm, quần thểkhông có khả năng chống chọi với những thay đổi của môi trường

• Khả năng sinh sản suy giảm do cơ hội gặp nhau của các cá thể đực với cá thể cái ít

• Số lượng cá thể quá ít nên sự giao phối cận huyết thường xảy ra, đe doạ sự tồn tại củaquần thể

+ Kích thước tối đa là giới hạn cuối cùng về số lượng mà quần thể có thể đạt được, phù hợpvới khả năng cung cấp nguồn sống của môi trường Nếu kích thước quá lớn, cạnh tranh giữacác cá thể cũng như ô nhiễm, bệnh tật tăng cao, dẫn tới một số cá thể di cư ra khỏi quần thể

- Những nhân tố nào làm thay đổi kích thước quần thể

+ Kích thước của quần thể thay đổi phụ thuộc vào 4 yếu tố: sức sinh sản, mức độ tử vong, số

cá thể nhập cư và xuất cư

+ Sức sinh sản, mức độ tử vong, số cá thể nhập cư và xuất cư (phát tán của quần thể) của quầnthể thường bị thay đổi dưới ảnh hưởng của điều kiện môi trường sống như sự biến đổi khíhậu, bệnh tật, lượng thức ăn, số lượng kẻ thù và mức độ khai thác của con người Ngoài ra,

mức độ tử vong cao hay thấp của quần thể còn phụ thuộc nhiều vào tiềm năng sinh học của

loài như khả năng sinh sản, sự chăm sóc con cái

- Các khái niệm

• Mức độ sinh sản của quần thể

Mức độ sinh sản là số lượng cá thể của quần thể được sinh ra trong một đơn vị thời gian.Mức độ sinh sản phụ thuộc vào số lượng trứng (hay con non) của một lứa đẻ, số lứa đẻ củamột cá thể cái trong đời, tuổi trưởng thành sinh dục của cá thể và tỉ lệ đực/cái của quần thể

Khi thiếu thức ăn, nơi ở hoặc điều kiện khí hậu không thuận lợi mức sinh sản của quần thểthường bị giảm sút.

• Mức độ tử vong của quần thể

Mức độ tử vong là số lượng cá thể của quần thể bị chết trong một đơn vị thời gian Mức độ tửvong của quần thể phụ thuộc trước hết vào tuổi thọ trung bình của sinh vật và các điều kiệnsống của môi trường, như sự biến đổi bất thường của khí hậu, bệnh tật, lượng thức ăn có trongmôi trường, số lượng kẻ thù, và mức độ khai thác của con người

• Phát tán của quần thể

Phát tán là sự xuất cư và nhập cư của các cá thể Xuất cư là hiện tượng một số cá thể rời bỏquần thể của mình chuyển sang sống ở quần thể bên cạnh hoặc di chuyển đến nơi ở mới.Nhập cư là hiện tượng một số cá thể nằm ngoài quần thể chuyển tới sống trong quần thể

Ở những quần thể có điều kiện sống thuận lợi, nguồn thức ăn dồi dài hiện tượng xuất cưthường diễn ra ít và nhập cư không gây ảnh hưởng rõ rệt tới quần thể Xuất cư tăng cao khiquần thể đã cạn kiệt nguồn sống, nơi ở chật chội, sự cạnh tranh giữa các cá thể trong quần thểtrở nên gay gắt

• Quan hệ giữa 4 nhân tố

Một quần thể có kích thước ổn định thì 4 nhân tố là mức độ sinh sản (b), mức độ tử vong (d),mức độ xuất cư (e) và mức độ nhập cư (i) có quan hệ với nhau : số cá thể mới sinh ra cộngvới số cá thể nhập cư bằng với số cá thể tử vong cộng với số cá thể xuất cư

b + i = d + e (r = 0)

(r là hệ số hay tốc độ tăng trưởng riêng của quần thể : r = b - d)

Mức độ sinh sản, mức độ tử vong, mức độ xuất cư và mức độ nhập cư của quần thế sinh vậtthay đổi tùy thuộc vào nhiều yếu tố như : nguồn sống có trong moi trường (thức ăn, nơi

ở, ), cấu trúc tuổi (quần thể có nhiều cá thể ở tuối sinh sản), mùa sinh sản, mùa di cư (cá thể

từ nơi khác tới sóng trong quần thể hoặc từ quần thể tách ra sống ở nơi khác)

6 Tăng trưởng của quần thể

Tăng trưởng quần thể theo tiềm năng sinh học (đường cong lí thuyết, tăng trưởng theo

hàm số mũ) : đứng về phương diện lí thuyết, nếu nguồn sống của quần thể và diện tích cư trúcủa quần thể không giới hạn và sức sinh sản của các cá thể trong quần thể là rất lớn - có nghĩalà mọi điều kiện ngoại cảnh và kể cả nội tại của quần thể đều hoàn toàn thuận lợi cho sự tăngtrưởng của quần thể thì quần thể tăng trưởng theo tiềm năng sinh học Khi ấy đường congtăng trưởng quần thể theo tiềm năng sinh học có dạng chữ J

Tăng trưởng thực tế là tăng trưởng trong điều kiện hạn chế (đường cong tăng trưởng

hình chữ S - logistic) : trong thực tế, đa số các loài không thể tăng trưởng theo tiềm năng sinhhọc vì lẽ :

+ Sức sinh sản không phải lúc nào cũng lớn, vì sức sinhh sản của quần thể thay đổi vàphụ thuộc vào điều kiện hạn chế của môi trường

+ Điều kiện ngoại cảnh không phải lúc nào cũng thuận lợi cho quần thể (thức ăn, nơi

Trong môi trường không giới hạn Trong môi trường bị giới hạn

Kích thước cơ thể nhỏ Kích thước cơ thể lớn

Tuổi thọ thấp, tuổi sinh sản lần đầu đến sớm Tuổi thọ cao, tuổi sinh sản lần đầu đến muộn.Sinh sản nhanh, sức sinh sản cao Sinh sản chậm, sức sinh sản thấp

Không biết chăm sóc con non hoặc chăm sóc

con non kém,

Biết bảo vệ và chăm sóc con non rất tốt

7 Đặc trưng di truyền của quần thể

*Vốn gen:

- Là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể tại một thời điểm xác định

- Vốn gen được thể hiện thông qua tần số alen và tần số kiểu gen

Tần số tương đối của alen (hay còn gọi là tần số tương đối của gen) được tính bằng tỉ lệgiữa số alen được xét đến trên tổng số các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỉ lệ phầntrăm số giao tử mang alen đó trong quần thể

Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trêntổng số cá thể trong quần thể

Giả sử ta xét 1 gen có 2 alen, ví dụ A và a thì trong quần thể có 3 kiểu gen khác nhaulà AA, Aa, aa Giả sử ta gọi N là toàn bộ số cá thể trong quần thể, D là số cá thể mang kiểuhình đồng hợp tử trội AA, H là số cá thể mang kiểu gen dị hợp tử Aa, R là số cá thể mangkiểu gen đồng hợp tử lặn aa Như vậy N = D + H + R

Điều đáng chú ý hơn so với các tần số tuyệt đối của các kiểu gen nói trên (D, H, R) lànhững tần số tương đối của chúng Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ

số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể Cụ thể với các kí hiệu:

- d là tần số tương đối của kiểu gen AA

- h là tần số tương đối của kiểu gen Aa

- r là tần số tương đối của kiểu gen aa, thì

p = = d + ; q = = r +

Trong đó, p + q = 1

IV Các dạng quần thể

1 Quần thể nội phối

Cấu trúc quần thể nội phối

Quần thể nội phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật tự thụ tinh

Quá trình di truyền trong quần thể nội phối

Nội phối là sự giao giữa các kiểu gen đồng nhất, trong quá trình nội phối, tần số genđối với mỗi kiểu giao phối không giống nhau như trong trường hợp ngẫu phối Cho nên cầnphải tiến hành nghiên cứu từng kiểu giao phối hay tự giao nhất định

Ở quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra những kiểu tự phối cho ra những kết quảkhác nhau

Nếu goi Ho là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong quầnthể thứ n, thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó,nghĩa là : Hn = Hn-1, còn Hn-1 = Hn-2 và cứ như thế suy ra :

Hn = n Ho

Khi n thì Hn 0 vì n 0

Trong quần thể, thành phần dị hợp Aa qua tự phối hay giao phối với nhau sẽ diễn ra sựphân li, trong đó các cá thể đồng hợp trội AA và aa được tạo ra với tần số ngang nhau trongmỗi thế hệ Do đó, quần thể khởi đầu với cấu trúc di truyền (d, h, r) dần dần chuyển thành

, nghĩa là thành cấu trúc (p; o; q) Như vậy, tần số kiểu gen thành tần số gen

Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen khôngthay đổi nhưng tần số tương đối các kiểu gen hay cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi

Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n thế hệ nộiphối thì thành phần dị hợp tử là và đồng hợp tử tương ứng là:

N

H D

1-Như vậy, thành phần dị hợp thể qua các thế hệ là ; ; nghĩa là sau mỗi thế hệ

giảm đi một nửa, tuân theo quy luật Thành phần đồng hợp tử trội và lặn là 1-

Đến thế hệ thứ n, khi n thì tần số các kiểu gen sẽ như sau:

Tần số của thể dị hợp (Aa) = = 0

Tần số của thể đồng hợp trội (AA) =

Tần số của thể đồng hợp lặn (aa) =

* Quá trình nội phối làm cho quần thể dần phân hóa thành các dòng thuần có kiểu genkhác nhau Cấu trúc di truyền của quần thể nội phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảmdần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần tỉ lệ đồng hựop tử, nhưng không làm thay đổi tần số tương đốicủa các alen

Ở một số quần thể, hiện tượng giao phối cận huyết xảy ra giữa các anh, chị, em concủa các cô, chú, bác ruột Hiện tượng giao phối cận huyết như vậy làm giảm tần số dị hợp tửvà được biểu diễn qua hệ số cận huyết (F) được tính theo phương trình sau:

fTT =fLT x (1 - F)

Trong đó, f biểu diễn tần số kiểu gen quan sát thực tế

Từ công thức trên suy ra F = 1 – fTT/fLT

Nếu F = 1 (tức là nội phối hoàn toàn), thì toàn bộ quần thể là đồng hợp tử (nghĩa là vếtrái bằng 0)

2 Quần thể ngẫu phối

Một số đặc trưng di truyền cơ bản

Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc trưng củaquần thể giao phối Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần lớn động, thực vật Trongquần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản

2

14

181

lim

n→∞ 11

12

12

(giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con) Vì vậy quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản,đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên Chính mối quan hệ về mặt sinh sản đảm bảo cho quầnthể tồn tại trong không gian và qua thời gian.

Quần thể giao phối nổi bật ở đặc điểm đa hình Quá trình giao phối là nguyên nhânlàm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu hình Các cá thể trong quần thểchỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết

Chẳng hạn, nếu gọi r là tần số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen (locut) khácnhau, trong đó các gen phân li độc lập, thì số kiểu gen khác nhau trong quần thể được tínhbằng công thức:

Trong quần thể các loài động, thực vật giao phối thì số gen trong kiểu gen của cá thểrất lớn, số gen có nhiều alen không phải là ít, vì thế quần thể rất đa hình

Tuy quần thể là đa hình nhưng một quần thể xác định được phân biệt với những quầnthể khác cùng loài ở những tần số tương đối các alen, các kiểu gen, các kiểu hình Ví dụ, tỉ lệ

% các nhóm máu A B O thay đổi tùy từng quần thể người

Quy luật Hacđi – Vanbec

* Định luật Hacđi – Vacbec: cấu trúc di truyền (tỉ lệ phân bố các kiểu gen) của quần

thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

Xét 1 gen với 2 alen A và a như trên, trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa, aa với cáctần số tương ứng là d, h, r Trong quần thể, sự ngẫu phối diễn ra giữa các cá thể có cùng haykhác kiểu gen với nhau Như vậy, trong quần thể có nhiều cặp lai khác nhau

Tần số của mỗi kiểu giao phối bằng tích các tần số của 2 kiểu gen trong cặp lai Ví dụ,

AA AA = d d = d2 Kết quả ngẫu phối trong quần thể được phản ánh ở bảng dưới đây:

Kết quả ở bảng ta thấy phần thế hệ con được sản sinh ra từ 1 trong 9 kiểu lai tươngứng với tần số của mỗi kiểu lai, ví dụ, Aa Aa = h2 thì ở thế hệ lai có cả 3 kiểu gen AA, Aa và

aa với các tần số tương ứng h2, h2 và h2

Kiểu giao

phối

Tần số kiểugiao phối

× ×

×

4

12

1

41

×

Bảng trên còn cho thấy ở thế hệ con, tỉ lệ của AA là p2, của Aa = 2pq và của aa = q2.

Như vậy, qua ngẫu phối tần số các kiểu gen ở quần thể khởi đầu là d, h, r thành p2, 2pq, q2tương ứng ở các thế hệ tiếp sau Từ tần số của các kiểu gen có thể xác định được tần số alen ởthế hệ sau Giả thiết p1 là tần số của A ở thế hệ con thì:

- Tần số tương đối của thể đồng hợp trội bằng bình phương của tần số alen trội, nghĩalà d = p2

- Tần số tương đối của thể đồng hợp lặn bằng bình phương của tần số alen lặn, nghĩalà r = q2

- Tần số tương đối của thể dị hợp bằng hai lần tích của tần số alen trội và lặn, nghĩa là

×

×

×

22

1

q h

×

- Trạng thái cân bằng của quần thể được phản ánh qua mối tương quan: p2q2=

, nghĩa là tích các tần số tương đối của thể đồng hợp trội và lặn bằng bình phương của mộtnửa tần số tương đối của thể dị hợp Dùng đẳng thức này có thể xác định trạng thái cân bằnghay không của các quần thể với những cấu trúc di truyền nhất định

* Điều kiện nghiệm đúng

Định luật Hacđi – Vanbec chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện nhất định đối vớiquần thể như: số lượng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối, các loại giao tử đều có sức sống vàthụ tinh với những xác suất như nhau, các loại hợp tử đều có sức sống như nhau, không có độtbiến và chọn lọc, không có sự di – nhập gen

* Ý nghĩa

Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể Nó giảithích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài Đâylà định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể

Giá trị thực tiễn của định luật này thể hiện trong việc xác định tần số tương đối củacác kiểu gen và các alen từ tỉ lệ các kiểu hình Từ đó cho thấy khi biết được tần số xuất hiệnđột biến nào đó có thể dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến đó trong quần thể Điều đó rấtquan trọng trong y học và chọn giống

Công thức Hacđi – Vanbec cho phép xác định không chỉ tần số tương đối của các alen,các kiểu gen và số lượng cá thể mang kiểu hình thuộc mỗi kiểu gen mà còn xác định trạngthái cân bằng hay không trong cấu trúc di truyền của quần thể

Định luật giao phối ổn định

Một quần thể có cấu trúc di truyền không cân bằng di truyền qua ngẫu phối đã đạtđược trạng thái cân bằng di truyền ngay ở thế hệ sau Đó là nội dung của định luật giao phốiổn định do Pirson nêu ra

Sự thay đổi tương quan giữa các kiểu gen và kiểu hình từ các quần thể ban đầu không

ở trạng thái cân bằng di truyền sẽ bị thay đổi khi có sự ngẫu phối diễn ra và quần thể đạt đượctrạng thái cân bằng Từ đó cho thấy, trạng thái cân bằng di truyền được tạo ra qua ngẫu phốikhông phụ thuộc vào cấu trúc ban đầu của quần thể Qua đó cân nhắc lại ngẫu phối là mộtnhân tố quan trọng tạo ra và duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

Sự cân bằng của quần thể với trường hợp các dãy alen

Ở mức cá thể, mỗi gen tồn tại thành từng cặp alen, nhưng trong quần thể mỗi gen cóthể có số alen khác nhau lớn hơn 2, ví dụ như gen I quy định nhóm máu ở người có 3 alen:

p2A1A1 + q2A2A2 + r2A3A3 + 2pqA1A2 + 2prA1A3 + 2qrA2A3

Ở đây tần số tương đối của các kiểu gen là các số hạng khai triển bình phương củatổng tần số các alen: (p + q + r)2

Nguyên tắc xác định sự cân bằng trong quần thể ngay ở thế hệ thứ nhất do sự ngẫuphối đối với dãy alen cũng như trường hợp xét một gen với 2 alen khác nhau

22

Nếu như tất cả các kiểu gen có kiểu hình khác nhau thì việc xác định tần số của cácalen không khó khăn Tần số của mỗi alen bằng tần số của hợp đồng tử cộng với nửa tần sốthể dị hợp về alen đó.

[q + (1 – q)]2 = q2 + 2q(1 – q) + (1 – q)2

Như vậy trong trường hợp một gen có nhiều alen khác nhau tồn tại trong quần thể, dựavào công thức Hacđi – Vanbec ta vẫn xác định được tần số tương đối của từng alen riêng biệt

Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở cơ thể đực và cái

Sự cân bằng di truyền đã đề cập ở những phần trên là các trường hợp thuần túy củaquần thể ngẫu phối khi ở giới đực và cái của quần thể có cấu trúc di truyền như nhau, nghĩa là

p và q ở giới đực và giới cái là như nhau

Trên thực tế có thể có những trường hợp giá trị của p và q ở các phần đực và cái trongquần thể khác nhau Điều đó thấy rõ trong lĩnh vực chăn nuôi, đặc biệt là phần đực ít hơnphần cái, ví dụ như nuôi nò sữa, nuôi gà lấy trứng Vậy vấn đề đặt ra là trong trường hợp đóthì thành phần di truyền của chúng theo công thức Hacđi – Vanbec sẽ như thế nào?

Ta xét trường hợp 1 gen với 2 alen: A và a

Giả thuyết rằng:

- Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là: p’

- Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là: q’

- Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là: p’’

- Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là: q’’

Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận được bằng cách nhânhai nhị thức sau:

(p’A + q’a)(p’’A + q’’a) = p’p’’AA + (p’q’’+ p’’q’)Aa + q’q’’aa

Đối với quần thể mới này có thể xác định ngay được giá trị mới của p và q (kí hiêu la

pN và qN) Căn cứ vào công thức xác định tần số tương đối của gen dựa vào tần số tương đốicủa các thể đồng hợp trội, lặn và thể dị hợp ta có:

2

1

21

2

12

1

2

1

21

sự cân bằng di truyền ở quần thể đạt được Từ đó có thể xác định được rằng tần số cân bằngcủa mỗi alen bằng nửa tổng tần số của alen đó trong giao tử cái và đực.

Sự cân bằng của quần thể với những gen trên NST giới tính

Theo giới tính đồng giao, tương quan giữa tần số các gen và kiểu gen cũng giống nhưcác gen nằm trên NST thường Nhưng theo giới tính dị giao thì tương quan đó không phải nhưvậy Ta xét trường hợp cá thể cái đồng giao (XX) và cá thể đực dị giao (XY)

NST X phân bố không đồng đều, ở cơ thể cái và ở cở thể đực, cho nên các alen

tương ứng trong quần thể phân bố không đồng đều ở cơ thể cái và đực Cơ thể đực được hìnhthành từ hai kiểu gen, còn thể cái với ba KG thông thường:

Cơ thể cái Cơ thể đựcKiểu gen AA, Aa, aa AY,aYTần số d, h, r

p2, 2pq, q2 p qTrong trường hợp này chỉ xét X mang gen, còn Y không mang gen tương ứng, vì ở đa

số các loài NST Y không, hay rất ít mang gen Tần số tương đối của các alen ở cá thể cái đượcxác định cũng giống như trường hợp các gen nằm trên NST thường, có nghĩa là:

21

2

1

2

h

+ Nếu p♂ p♀ thì quần thể không ở trạng thái cân bằng Quần thể như thế không đạt

trạng thái cân bằng ở thế hệ thứ nhất lẫn ở thế hệ thứ hai, nhưng dần dần trên NST thường, giátrị chung của pA trên NST GT khi quần thể tiến tới trạng thái cân bằng không hề bị thay đổi.Tuy nhiên, tần số tương đối của các gen riêng biệt ở mỗi một giới (q♀ và q♂) bị giao động quacác thế hệ Điều đó thể hiện tính quy luật là p♂ ở mỗi thế hệ bằng p♀ ở thế hệ trước, còn p♀ ởbất cứ thế hệ nào đều bằng ( p♂ + p♀) ở thế hệ trước đó Quy luật này cũng đúng với q

B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG

I MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP TÍCH HỢP DI TRUYỀN QUẦN THỂ

Dạng 1: Xác định TSTĐ alen và TPKG của quần thể ngẫu phối sau n thế hệ trong điều kiện

kiểu gen đồng hợp lặn aa không có khả năng sinh sản hoặc bị chết

*Tần số tương đối của alen a = o

1()1

)(

nq1

q-(12

A )11

+

++

nq

q Aa nq

q A

nq

q

o

o o

o o

31

SLĐLC2

2

+

×

++

S

Y X X X X

≠

21

Trong đó:

po là tần số tương đối của alen A ở thế hệ Io

qo là tần số tương đối của alen a ở thế hệ Io

aa ra khỏi quần thể (nhưng công thức 1 được tính khi kiểu gen aa chưa bị loại bỏ)

Tần số tương đối của các alen A, a và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n

( sau n thế hệ - I n ) được xác định theo công thức 1

Cách xây dựng công thức 1

Do kiểu gen aa không tham gia sinh sản hoặc bị chọn lọc loại bỏ nên trong quần thểchỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử và tham gia sinh sản Vì vậy cấu trúc ditruyền (CTDT) ở Io sau khi đã loại bỏ kiểu gen aa là:

I’

o:

12

2pA

o 2

2

=+

+

q A

q p p

p

o o

o o

o o

o

=> Tần số tương đối (TSTĐ) của alen a ở I’

o sau khi kiểu gen aa đã loại bỏ là:

o o o

o o o

q p q

:

2

2

2 2

+

=+



)1()

(0

2

o o

o o o

o o o o

o o

o o o o

o o

q p

q p q

p q p p

q p q

p q p p

q p

+

=+

+

=+

Do tần số tương đối của các alen A và a ở I’

o tham gia tạo thế hệ I1 nên TSTĐ của A và a ở Io' chính là TSTĐ của A, a ở I1 hay

Từ đây ta có CTDT ở thế hệ tiếp theo là: I1: p1AA + 2p1q1Aa + q2 aa = 1

Do kiểu gen aa không tham gia sinh sản hoặc bị chọn lọc loại bỏ nên trong quần thểchỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử và tham gia sinh sản Vì vậy cấu trúc ditruyền (CTDT) ở I1 sau khi đã loại bỏ kiểu gen aa là:

=> I'

1:

12

2

1

1 1 1

++ p p q Aa

q p AA

q p p

Bằng cách làm tương tự ta tính đựợc ở thế hệ In

In :Tần số tương đối của alena = o

( do pn + qn = 1)

=> Cấu trúc di truyền ở thế hệ In là:

1)

1()1

)(

nq1

q-(12

A )1

+

++

nq

q Aa nq

q A

nq

q

o

o o

o o

o

*Chú ý: Công thức 1 áp trong hai trường hợp:

+ Không cho kiểu gen aa sinh sản (nhưng kiểu gen aa vẫn có khả năng sinh sản)

+ Kiểu gen aa bị chon lọc loại bỏ (tính khi chưa bị loại)

Do kiểu gen aa không giảm phân tạo giao tử, tức là không tham gia tạo thế hệ sau nhưng nóvẫn tồn tại trong quần thể nên khi tính cấu trúc di truyền ở thế hệ n kiểu gen này vẫn có mặttrong quần thể

*Công thức 1 cũng được áp dụng trong trường hợp chọn lọc loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa

(tính khi đã loại bỏ) và không cho cấu trúc di truyền của quần thể xuất phát mà chỉ cho TSTĐ

của alen A = p0 hoặc TSTĐ của alen a = q0 Do không cho cấu trúc di truyền ở I0 mà cho tần

số tương đối của các alen ở thế hệ xuất phát điều này tương đương với p0 = p1; qo = q1 (nhưng

trong trường hợp này cũng chỉ áp dụng cho việc tính tần số tương đối của các alen còn cấu trúc di truyền của quần thể thì áp dụng công thức 2)

Công thức 2:

*Tần số tương đối của alen A = o

o

q n

q

)1(1

1

++

−

*Tần số tương đối của alen a = o

o

q n

q

)1(

1+ +

* Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n là:

In :

1)

1

)(

11(2)11(

)1

)(

11(2

)1

)(

11(2)1

1

(

)11(

0

0 0

0 2

0 0

0

0 0 0

0

0 0

0 2

0

2 0

0

=+

+

−++

+

++

−+

++

−++

−

+

−

Aa nq

q nq

q nq

q

nq

q nq

q A

A nq

q nq

q nq

q

nq q

po là tần số tương đối của alen A ở thế hệ Io

qo là tần số tương đối của alen a ở thế hệ Io

0 ≤

po, qo

≤

1 và po +qo = 1

* Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản (nhưng chỉ áp dụng tính tần số tương đối của các

alen còn cấu trúc di truyền của quần thể trong trường hợp này lại áp dụng công thức 1)

*Kiểu gen aa gây chết trong hợp tử hoặc chọn lọc loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa ra khỏi quầnthể ( nhưng công thức 2 được tính khi đã loại bỏ loại bỏ aa - chết khi vừa mới sinh ra)

Tần số tương đối của các alen A, a và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n ( sau n thế

hệ - I n ) được xác định theo công thức 2

Cách xây dựng công thức 2

Do kiểu gen aa không có khả năng sinh sản, chết trong hợp tử hoặc chết khi mới sinh ra nêntrong quần thể chỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử và tham gia sinh sản Vìvậy cấu trúc di truyền (CTDT) ở Io trước khi đã loại bỏ kiểu gen aa là:

Ta có: Io: po AA + 2poqo Aa + q2aa = 1

Sau khi loại bỏ:

Io':

12

+

q p A

A q p p

p

o o o

o o o

o o

đây chính là TSTĐ của của alen a ở I1 khi chưa loại bỏ kiểu gen aa

=> I1 khi chưa loại bỏ có thành phần kiểu gen là:

2

1

1 1 1

A q p p

1 n q

q

++

=> CTDT của quần thể sau khi loại bỏ kiểu gen aa là:

1)

1

)(

11(2)11(

)1

)(

11(2

)1

)(

11(2)

1

1

(

)11

(

0

0 0

0 2

0 0

0

0 0 0

0

0 0

0 2

0

2 0

0

=+

+

−++

+

++

−+

++

−++

−

+

−

Aa nq

q nq

q nq

q

nq

q nq

q A

A nq

q nq

q nq

q

nq q

o

Lí do áp dụng công thức 2:

*Trong trường hợp kiểu gen aa không có khả năng sinh sản thì kiểu gen aa khôngtham gia giảm phân tạo giao tử để tạo thế hệ sau nhưng trong quần thể vẫn tồn tại kiểu gennày, nên trong cấu trúc di truyền ở thế hệ n thì vẫn có kiểu gen này