Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

M t  ng ộ ườ i  đàn  ông  b   máu  khó  đông  (gen  a),  k t  ị ế

hôn  v i  m t  ng ớ ộ ườ i  v   bình  th ợ ườ ng  sinh  ra  m t  ộ

đ a  bé  trai  b   b nh.  Đ a  bé  nh n  đ ứ ị ệ ứ ậ ượ c  gen  gây 

b nh t  ai? ệ ừ

Gen gây b nh máu khó đông n m trên NST X. Con  ệ ằ

trai b  máu khó đông có ki u gen XaY  ị ể → nh n Xa  ậ

t  m  và Y t  b  nên ng ừ ẹ ừ ố ườ i DT b nh cho con là  ệ

m ẹ

Con ng ườ i có tuân theo các quy lu t di truy n, bi n  ậ ề ế

d  nh  các sinh v t khác hay không? ị ư ậ

Con người cũng tuân theo các quy lu t di ậ

truy n, bi n d  nh  các sinh v t khác:ề ế ị ư ậ

­ Gi i tính c a ngớ ủ ười cũng tuân theo quy lu t di truy n gi i ậ ề ớ

­ Ung th  máu do m t đo n NST s  21 là đ t bi n c u trúc ư ấ ạ ố ộ ế ấ

NST. H i ch ng Đao, Claiphent  là các th  đ t bi n s  ộ ứ ơ ể ộ ế ố

lượng NST

Ch ươ ng V 

DI TRUY N H C NG Ề Ọ ƯỜ I

HÌNH THÀNH KI N TH C M I Bài 21. DI TRUY N Y H C Ế Ề Ứ Ọ Ớ

Di truy n Y h c là gì? ề ọ

Di  truy n  Y  h c  là  m t  b   ph n  c a  Di  truy n ề ọ ộ ộ ậ ủ ề

h c  ngọ ười  chuyên  nghiên  c u  phát  hi n  các ứ ệ

nguyên  nhân,  c   ch   gây  b nh  và  đ   xu t  các ơ ế ệ ề ấ

bi n  pháp  phòng  ng a,  ch a  tr   các  b nh  di ệ ừ ữ ị ệ

truy n   ngề ở ười.

Bài 21. DI TRUY N Y H CỀ Ọ

I. B nh di truy n phân tệ ề ử

B nh di truy n phân t  là gì? ệ ề ử

­ B nh di truy n phân t  là nh ng b nh di truy n ệ ề ử ữ ệ ề

được nghiên c u c  ch  gây b nh   m c đ  phân t ứ ơ ế ệ ở ứ ộ ử

Nêu ví d  v  b nh di truy n phân t ụ ề ệ ề ử

­ G m: b nh v  Hb, v  các y u t  đông máu, các ồ ệ ề ề ế ố

prôtêin huy t thanh, các hoocmôn,…ế

­ Ví d : b nhụ ệ   phêninkêtô ni uệ

Em hãy nêu nguyên nhân c a  ủ

b nh phêninkêtô ni u ệ ệ

6

B NH PHÊNINKÊTÔ NI UỆ Ệ

­ Là b nh gây r i lo n chuy n hóa các ch t trong c  thệ ố ạ ể ấ ơ ể

­ Nguyên nhân:  đ t bi n   gen mã hóa enzim xúc tác ộ ế ở

ph n  ng chuy n hóa aa ả ứ ể Phe thành Tyr trong c  th ơ ể

­ C  ch :ơ ế

B nh phêninkêtô ni u có c   ệ ệ ơ

ch  bi u hi n nh  th  nào? ế ể ệ ư ế

8

B NH PHÊNINKÊTÔ NI UỆ Ệ

Có th  ch a tr  cho b nh  ể ữ ị ệ

nhân phêninkêtô ni u đ ệ ượ c 

không?

10

B NH PHÊNINKÊTÔ NI UỆ Ệ

­ Là b nh gây r i lo n chuy n hóa các ch t trong c  thệ ố ạ ể ấ ơ ể

­ Nguyên nhân: đ t bi n   gen mã hóa enzim xúc tác ph n ộ ế ở ả

Bài 21. DI TRUY N Y H CỀ Ọ

I. B nh di truy n phân tệ ề ử

II. H i ch ng b nh liên quan đ n đ t bi n nhi m s c ộ ứ ệ ế ộ ế ễ ắ

Bài 21. DI TRUY N Y H CỀ Ọ

I. B nh di truy n phân tệ ề ử

II. H i ch ng b nh liên quan đ n đ t bi n nhi m s c ộ ứ ệ ế ộ ế ễ ắ

thểH i ch ng Đao:ộ ứ

Ng ườ i m c h i ch ng  ắ ộ ứ

Đao có s  l ố ượ ng NST 

nh  th  nào?  ư ế

Quan sát hình và mô t  c  ch   ả ơ ế

phát sinh H i ch ng Đao.  ộ ứ

C  ch  phát sinh h i ch ng Đao ơ ế ộ ứ

Ng ườ i m c h i ch ng Đao có  ắ ộ ứ

đ c đi m gì? ặ ể

Bài 21. DI TRUY N Y H CỀ Ọ

I. B nh di truy n phân tệ ề ử

II. H i ch ng b nh liên quan đ n đ t bi n nhi m s c ộ ứ ệ ế ộ ế ễ ắ

thểH i ch ng Đao:       là h i ch ng th a m t NST s  21   ộ ứ ộ ứ ừ ộ ố ở

người (th  ba): ngể ười th p bé, má ph , c  r t, khe m t ấ ệ ổ ụ ắ

x ch, lế ưỡi dày và hay thè ra, d  t t tim và  ng tiêu hóa.ị ậ ố

Bài 21. DI TRUY N Y H CỀ Ọ

I. B nh di truy n phân tệ ề ử

II. H i ch ng b nh liên quan đ n đ t bi n nhi m s c ộ ứ ệ ế ộ ế ễ ắ

thể

III. B nh ung thệ ư

Ung th  là gì? ư

1. Khái ni m:      Ung th  là lo i b nh đệ ư ạ ệ ượ c đ c tr ng b i s   ặ ư ở ự

tăng sinh không ki m soát c a m t s  lo i t  bào d n đ n  ể ủ ộ ố ạ ế ẫ ế hình thành các kh i u chèn ép các c  quan trong c  th ố ơ ơ ể

Có m y lo i kh i u? Nêu  ấ ạ ố

đ c đi m c a m i lo i ặ ể ủ ỗ ạ

có hai lo i kh i  ạ ố u:

+ Kh i u lành tính: không có kh  năng di chuy n vào máu và  ố ả ể

đi đ n các c  quan khác ế ơ

+ Kh i u ác tính: có th  tách kh i mô ban đ u, di chuy n  ố ể ỏ ầ ể

vào máu, t o nhi u kh i u   nhi u n i và gây ch t cho c   ạ ề ố ở ề ơ ế ơ

th ể

Hãy k  tên nh ng b nh ung  ể ữ ệ

th  mà em bi t? ư ế

M t s  lo i b nh ung th :ộ ố ạ ệ ư

M t s  lo i b nh ung th :ộ ố ạ ệ ư

Ung th  vúư Ung th  c  t  cungư ổ ử

Ung th  ti n li t ư ề ệ

tuy nế Ung th  vòm h ngư ọ Ung th  daư

Hi n nay có nh ng h ệ ữ ướ ng  nghiên c u nào v  ung th ? ứ ề ư

Hai nhóm gen ki m soát chu kì t  bào: ể ế

  Gen quy đ nh y u t  sinh trị ế ố ưở  ng

(Gen ti n ung th ­ gen l n) ề ư ặ   Gen  c ch  các kh i ứ ế ố

Chúng ta c n làm gì đ  phòng  ầ ể

ng a ung th ? ừ ư

C NG C , LUY N T P Ủ Ố Ệ Ậ

S p  x p  các  b nh/h i  ch ng  b nh  sau  đây ắ ế ệ ộ ứ ệ

thành hai nhóm b nh di truy n phân t  và h i ệ ề ử ộ

ch ng  b nh: ứ ệ T cnơ ơ,  máu  khó  đông,  ung  th  ư

máu ,  Claiphent , ơ b ch  t ngạ ạ ,  h ng  c u  hình ồ ầ

VẬN DỤNG, MỞ RỘNG

n Tìm hiểu thêm về thực trạng các bệnh ung thư ở nước ta.

n Tìm hiểu thêm về các bệnh di truyền phân

tử (máu khó đông, hồng cầu hình liềm, mù màu, ) và hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST (hội chứng Tơcnơ, 3X,

Claiphentơ, Patau, )

BÀI GI NG K T THÚC Ả Ế

   XIN CHÂN THÀNH CÁM  N QUÝ  Ơ

TH Y CÔ VÀ CÁC EM H C SINH ẦH N G P L I Ẹ Ặ Ọ Ạ