Bài giảng Khoảng mờ sau gáy và bệnh tim bẩm sinh – TS.BS. Lê Kim Tuyến

Nội dung của bài giảng trình bày sinh lý bệnh tăng khoảng mờ sau gáy; các thay đổi trong hệ đệm ngoài tế bào; những bất thường hệ bạch huyết; đo độ mờ da gáy chuẩn... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chắc kiến thức.

KHOẢNG MỜ SAU GÁY VÀ BTBS

Ts Bs Lê Kim Tuyến Viện Tim TPHCM

ĐỊNH NGHĨA KHOẢNG MỜ SAU GÁY:

dấu hiệu tích tụ dịch dưới da ở vùng sau gáy thai nhi bất kể tụ dịch đó có phân vách hay không và nó được giới hạn ở vùng cổ hoặc bao phủ toàn bộ thai nhi

ở mặt cắt dọc giữa của thai nhi, nó bằng hoặc cao hơn bách phân vị thứ 95 của khoảng tham chiếu

„  Tuổi thai thích hợp để đo KMSG là từ 11tuần đến 13 tuần 6 ngày tương ứng với chiều dài đầu mông ngắn nhất là 45mm và dài nhất là 84mm

„  Bách phân vị thứ 95 của KMSG tăng tuyến tính theo chiều dài đầu mông từ 2.1mm #

CRL 45mm, đến 2.7mm # CRL 84mm

„  Trong khi đó bách phân vị thứ 99 không thay đổi theo chiều dài đầu mông # 3.5mm

„   Có 2 lý do để chọn 11 tuần là tuổi thai sớm nhất để đo

KMSG:

1   Việc tầm soát đòi hỏi khả năng thực hiện được một xét

nghiệm chẩn đoán và sinh thiết gai nhau tránh gây ra biến chứng dị tật ngắn chi cắt ngang

2   Nhiều dị tật nặng có thể chẩn đoán vào lúc siêu âm đo

KMSG, cho nên cần thai kỳ nhỏ nhất là 11 tuần

Ví dụ, có thể chẩn đoán hoặc loại trừ có hay không có vòm sọ:

dị tật thai vô sọ không thể chẩn đoán trước 11 tuần do việc

đánh giá sự hoá xương của vòm sọ thai nhi trên siêu âm không hợp lý nếu thực hiện trước tuổi thai này

„  Việc kiểm tra mặt cắt 4 buồng tim thai và các động mạch lớn chỉ có thể thực hiện sau 10 tuần

thoát vị của ruột giữa được quan sát thấy là một

khối echo dày ở phần trung tâm của cuống rốn

Chính vì vậy không an toàn để loại trừ thoát vị rốn

ở trước tuổi thai này

lúc 10 tuần, 80 % thai nhi lúc 11 tuần và 100% thai nhi lúc 12 tuần

LÝ DO ĐỂ CHỌN 13 TUẦN 6 NGÀY LÀ GIỚI HẠN TRÊN

ĐỂ ĐO KHOẢNG MỜ SAU GÁY

lựa chọn CDTK ở 3 tháng đầu hơn là 3 tháng giữa

thai nhi bất thường NST vào tuổi thai 14 – 18 tuần thấp hơn trước 14 tuần

tuần là 98 – 100 %, thất bại đến 90 % ở 14 tuần vì thai nhi có khuynh hướng nằm thẳng đứng -> việc thu nhận hình ảnh chuẩn khó thực hiện

SINH LÝ BỆNH TĂNG KMSG

phát tạo hệ bạch huyết phôi thai là mẫu số chung của thay đổi thành phần hệ đệm ngoài tế bào, bất thường tim-mạch và rối loạn huyết động

40% số đó có bệnh tim, do vậy cơ chế tăng KMSG T21 không phải do bệnh tim mà cơ chế chính là do bất thường NST

BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TIM

„   20/36 thai nhi (55%) bị VSD hoặc AVSD và tỉ lệ bệnh này liên quan với tăng KMSG (24)

„   Hyett (20) : Có mối liên hệ tuyến tính giữa kích thước KMSG thai nhi với mức độ hẹp eo ĐMC

„   Các nghiên cứu cho thấy sự thay đổi đáng kể vận tốc dòng chảy trong ỐTM ở thai nhi có tăng KMSG và bất thường

NST (4)

„   Các báo cáo cho thấy rằng bất thường vận tốc dòng chảy

trong ỐTM ở thai nhi NST bình thường kèm tăng KMSG, thường gặp ở thai nhi có BTBS nặng (14)

„   Bất thường dòng chảy ỐTM thường tạm thời, trở lại bình

thường khi KMSG biến mất

„  Hở van 3 lá biến mất kèm với biến mất KMSG(16)

T21 và tỷ lệ đó tăng lên với độ dày KMSG và cao

CÁC THAY ĐỔI TRONG HỆ ĐỆM NGOÀI TẾ BÀO

ở dạng dày đặc, bắt màu đậm, nhưng theo dạng

mạng nhện ngẫu nhiên, từ màng đáy biểu bì đến

hiện diện lượng lớn hyaluronan, liên kết với dịch

NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ BẠCH HUYẾT

nước” sẽ là hậu quả của dẫn lưu bạch huyết bị suy giảm, do bất thường các túi bạch huyết vùng cổ, dẫn đến sự thiếu kết nối với hệ thống tĩnh mạch ở

CÁC GIẢ THUYẾT KHÁC:

„   Ứ trệ tĩnh mạch

„  Nhiễm trùng thai nhi

„  Bất thường di chuyển mào thần kinh

„  Rối loạn dòng chảy bào thai sớm

CÁCH ĐO ĐẠC

„   Máy siêu âm phải có độ phân giải cao với chức năng lưu hình 1

đoạn dài và chức năng đo đạc với số đo chính xác đến 0.1 mm

„   Kết quả siêu âm qua thành bụng và qua âm đạo thì như nhau

„   Khi thực hiện đo KMSG, chỉ có phần đầu và phần ngực trên của

thai hiển thị trên màn hình

„   Trên mặt phẳng dọc giữa chuẩn của thai, như khi đo chiều dài đầu mông, KMSG có thể được đo khi thai nhi ở tư thế trung gian Nếu

cổ thai nhi quá ưỡn thì số đo thu được có thể tăng lên 0.6mm và nếu

cổ thai nhi quá gập thì số đo thu được có thể giảm đi 0.4mm

„   Khi siêu âm phải đo nhiều lần và chọn số lớn nhất

HÌNH ẢNH VÀ CÁCH ĐO ĐẠC

ĐỘ DÀY CỦA KMSG VÀ NGUY CƠ

BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

có độ tuổi trung bình là 28 tuổi, dùng ngưỡng nguy

cơ của 1/300 để xác định nhóm tầm soát dương tính

sẽ phát hiện được khoảng 80% thai T21 với tỉ lệ

dương tính giả là 5%

MỐI LIÊN HỆ BỆNH LÝ VỚI TĂNG KMSG

Ở THAI NHI CÓ NST BÌNH THƯỜNG

nhi tăng tuyến tính với tăng KMSG

„  Thai chết: có nhiều loại dị tật và rối loạn phát triển

được mô tả trong bối cảnh tăng KMSG

„  Bệnh tim bẩm sinh: Tỷ lệ BTBS cao gấp 6 lần ở

thai nhi có KMSG > bách phân vị thứ 99 so với dân

sóng A trong ỐTM kết hợp tăng KMSG -> nguy cơ TBS cao

„  Hội chứng di truyền: Noonan, Smith-Lemli-Opitz,,

teo cơ cột sống và rối loạn hệ cơ-xương liên quan

với tăng KMSG

„  Chậm phát triển trí tuệ

KHOẢNG MỜ SAU GÁY VÀ TIM THAI

„  Tăng ĐMDG và nguy cơ BTBS

-Năm 1999 Hyett: 29154 thai nhi, 56% thai có BTBS nặng kèm tăng KMSG Tỷ lệ BTBS tăng theo KMSG -Độ dày KMSG trong nhóm BTBS nặng cao hơn có ý

N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides

2001

15% 46.2%

19.0%

64.5%

>6.5 mm

30% 24.2%

10.1%

50.5%

5.5-6.4 mm

50% 18.5%

3.4%

33.3%

4.5-5.4 mm

70% 10.0%

2.7%

21.1%

3.5-4.4 mm

93% 2.5%

1.3%

3.7%

95 th -99 th centiles

97% 1.6%

1.3%

0.2%

<95 th centile

Sống khỏe

Thai bất thường nặng

Thai chết

BẤT THƯỜNG NST

ĐỘ MỜ DA

GÁY

NST BÌNH THƯỜNG

KHOẢNG MỜ SAU GÁY TĂNG

HẬU QỦA TRƯỚC MẮT

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

„  Siêu âm tim thai: khi nào, trên những thai nào và ai làm?

-Dùng ngưỡng KMSG > bách phân vị thứ 95 để gửi SATT,

cứ 33 TH gửi đến SATT sẽ có 1 TH BTBS nặng được chẩn đoán Chỉ số này tăng lên 1/16 khi dùng ngưỡng > bách

-ISOUG 2008 đề nghị SATT lúc phát hiện tăng KMSG

(11-14 tuần) nếu KMSG > 3.5mm, với 1 siêu âm lần thứ 2 lúc 20-22 tuần Khi KMSG từ 2.5-3.5mm SATT có thể tiến hành lúc 18-20 tuần kèm với tầm soát bất thường khác

KẾT LUẬN

vùng sau gáy thai nhi, ghi nhận từ tuần 11-14 của thai

kỳ

BTBS: bao gồm rối loạn dòng chảy ở mào thần kinh, hẹp eo ĐMC gây tích tụ dịch quá mức trong 3 tháng

chèn ép tĩnh mạch Gần đây, rối loạn hay chậm trễ trong phát triển của mạch bạch huyết ở vùng cổ được dùng để giải thích sự tích tụ dịch quá mức vùng gáy

„   Tăng KMSG có tăng nguy cơ bất thường NST (36) Khi NST bình thường nguy cơ bất thường cấu trúc và hội chứng di truyền tăng lên

cả thai nhi KMSG >3.5mm Những thai nhi ĐMDG từ 2.5-3.5mm có thể được SATT lúc 20 tuần

KMSG thai nhi và mối liên hệ của nó với BTBS