Tổng hợp lý thuyết Sinh 12_Thầy Huy (Nguyễn Du)

Tổng hợp lý thuyết chương trình sinh học 12 cơ bản. Tóm tắt kiến thức trong sách giáo khoa, mở rộng một số vấn đề, các mục lưu ý mà học sinh thường mắc sai lầm. Kiến thức cơ bản đầy đủ, bám sát chương trình và sát với đề thi THPT Quốc Gia.

Chương 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

§ 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I Khái niệm gen

- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một

chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN

- Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen tARN mã hoá

cho phân tử vận chuyển,

II Mã di truyền

1 Khái niệm

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy

định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin

 Bảng mã di truyền có 64 bộ ba

Với 4 loại nucleotit: A, U, G, X tạo nên 4 3

= 64 bộ ba

 61 bộ ba mã hóa cho axit amin, trong đó AUG là bộ ba mở đầu

+ SV nhân sơ: AUG mã hóa cho axit amin Foocmin metionin

+ SV nhân thực: AUG mã hóa cho axit amin Metionin

 3 bộ ba không mã hóa axit amin (3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG,

UGA)

2 Đặc điểm

(1) MDT được đọc từ một điểm theo chiều 5’ → 3’, theo từng bộ ba,

không gối lên nhau

(2) Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ)

(3) Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba mã hóa 1 a.amin (một mã một)

Vd: Bộ ba GXA mã hóa axit amin Alanin

(4) Mã di truyền có tính thoái hoá: nhiều bộ ba cùng mã hóa cho một axit amin (nhiều mã một) trừ AUG mã hóa axit amin Metionin và UGG mã hóa cho Trytophan

Vd: 4 bộ ba: GXA, GXU, GXG, GXX đều mã hóa cho axit amin Alanin

III Quá trình nhân đôi ADN

1 Đặc điểm

- Thời điểm: pha S của kì trung gian

- Vị trí:

+ Tế bào nhân thực: trong nhân tế bào bào (AND trong

nhân), trong tế bào chất (AND trong ti thể, lục lạp)

+ Tế bào nhân sơ: trong tế bào chất

- Chiều tổng hợp: 5’ – 3’

- Hai mạch đều làm khuôn (mạch gốc có chiều 3’ → 5’)

- Mục đích: chuẩn bị cho sự phân bào (nguyên phân hoặc giảm phân)

2 Diễn biến

(1) Bước 1: (Tháo xoắn phân tử ADN): Nhờ các enzim tháo xoắn làm đứt các liên kết hidro

giữa 2 mạch => phân tử ADN tháo xoắn và 2 mạch đơn tách dần nhau ra hình thành nên chạc hình chữ Y để lộ 2 mạch khuôn

Nhân đôi ADN

(2) Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới): Enzim ADN-polimeraza trƣợt trên mạch gốc

theo chiều 3’ – 5’ của mạch gốc và tiến hành tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’:

+ Trên mạch khuôn có chiều 3’ → 5’: mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo nguyên tắc

bổ sung (A – T; G- X)

+ Trên mạch khuôn 5’ → 3’: mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó được nối lại với nhau bởi enzim nối ligaza

(3) Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành): Mỗi phân tử ADN mới gồm 2 mạch: 1 mạch

của phân tử ADN ban đầu và 1 mạch mới được tổng hợp (nguyên tắc bán bảo tồn)

* Lưu ý:

 Vai trò của enzim AND polimeraza trong quá trình nhân đôi AND là lắp ráp các nucleotit

tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của AND

 Dựa theo nguyên tắc nhân đôi AND, hiện nay người ta đã đề xuất phương pháp có thể nhân đôi một đoạn AND nào đó trong ống nghiệm thành vô số bản sao trong thời gian ngắn phục

vụ cho nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn ( Phương pháp PCR)

……… ………

§2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN

(1) ARN thông tin (mARN): Mạch thẳng, làm khuôn cho quá trình dịch mã

(2) ARN vận chuyển (tARN): Mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu

để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit

 Lưu ý: axit amin gắn vào đầu 3’OH của tARN, tARN đóng vai trò là người phiên dịch

(3) ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm

 Lưu ý: Trong tế bào, hàm lượng rARN là cao nhất và mARN là thấp nhất (vì rARN có cấu

trúc xoắn cục bộ hình thành nhiều liên kết hidro quyết định tính bền vững của chúng Ngược lại,

mARN có cấu trúc mạch thẳng => liên kết hidro thấp nên tính bền vững thấp)

2 Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN ): Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn

ADN

 Đặc điểm

- Sử dụng 1 mạch của AND để làm khuôn (gọi là mạch gốc có chiều 3’ – 5’)

- Enzim: ARN polimeraza (từ polimera có nghĩa là tổng hợp)

(1) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’ - 5’

bắt đầu phiên mã tại vị trí đặc hiệu

(2) ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’=>5’ và tổng hợp nên phân tử mARN

theo chiều 5’- 3’ theo nguyên tắc bổ sung : A-U, G- X, T-A, X-G

(3) Khi enzim ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên

mã và phân tử mARN được giải phóng (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay)

* Lưu ý:

Ở sinh vật nhân sơ, kết thúc quá trình phiên mã tạo nên mARN hoàn thiện và được dùng trực tiếp để tiến hành quá trình dịch mã tại tế bào chất (Vì gen ở sinh vật nhân sơ chỉ có các đoạn exon – mã hóa cho axit amin)

Ở sinh vật nhân thực, kết thúc quá trình phiên mã tạo nên tiền mARN (trong nhân tế bào) Sau

đó, tiền mARN chui ra khỏi màng nhân đến tế bào chất để cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành làm nguyên liệu cho quá trình dịch mã

Enzim ARN polimeraza vừa làm chức năng tháo xoắn, vừa làm chức năng tổng hợp ARN

 Kết quả

- Tạo nên phân tử mARN dùng làm khuôn để tham gia dịch mã

- Tùy theo nhu cầu của tế bào mà số lượng mARN được tạo ra nhiều hay ít

 Lưu ý:

Các gen trên các NST khác nhau trong 1 tế bào thường có số lần nhân đôi giống nhau và số lần phiên mã khác nhau Vì: các NST trong 1 tế bào đều đồng loạt nhân đôi nên các gen cũng nhân đôi để có đủ nguyên liệu chia cho các tế bào con, do đó các gen có số lần nhân đôi bằng nhau Các gen khác nhau có số lần phiên mã khác nhau tùy vào nhu cầu của tế bào

II Dịch mã

1 Hoạt hoá axit amin: Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt

hoá và gắn với tARN tương ứng tạo phức hợp axit amin- tARN( aa- tARN)

 (axit amin như gói hàng được bốc lên xe tARN để chở đến bãi đổ xe mARN)

2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit

a) Mở đầu

- Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần côđôn mỡ đầu -

AUG)

- Bộ ba đối mã Met- tARN bổ sung chính xác với codon mở đầu (AUG) trên mARN

- Tiểu đơn vị lớn của riboxom gắn vào tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh

b Kéo dài chuỗi polipeptit

aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, phức hợp aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ nhất và axit amin thứ hai Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

c Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu

phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh

 Lưu ý: Trong quá trình dịch mã, có sự tham gia của nhiều riboxom gọi là poliriboxom (polixom) giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein

Khi Riboxom di chuyển vào bộ ba kết thúc, tARN không mang axit amin vào vì bộ ba kết thúc không mã hóa cho axit amin

Quá trình dịch mã

Tóm lại:

(1) Vật liệu di truyền là AND được truyền cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi AND

(2) Thông tin di truyền AND được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua: Phiên mã tạo mARN, dịch mã tạo protein và từ protein biểu hiện thành tính trạng

……… ………

§3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1 Khái niệm

Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào

đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể

* Các mức độ điều hòa hoạt động gen

- Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào

- Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein được tạo ra

- Điều hòa sau dịch mã: làm biến đổi protein sau khi được tổng hợp

 Ở sinh vật nhân sơ: điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã

2 Cấu trúc của opêron Lac ở E.Coli

F Jacop và J Mono đã phát hiện ra cơ chế điều hòa qua operon ở vi khuẩn đường ruột (E.coli) và đã được nhận được giải thưởng Noben

Opêron là các gen cấu trúc liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung cơ chế điều hòa hoạt động

Cấu trúc Ôperon Lac:

(1) P: Vùng khởi động có trình tự nucleoitit đặc thù để ARN polimeraza nhận biết mạch mã gốc để tổng hợp mARN và là điểm khởi đầu quá trình phiên mã

(2) O: Vùng vận hành là trình tự nucleotit đặc biệt để protein ức chế bám vào để ngăn cản quá trình phiên mã

(3) Z,Y,A: Là các gen cấu trúc cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải được lactozo trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào

Gen điều hòa R không nằm trong Operon nhưng có vai trò tổng hợp protein ức chế

 Lưu ý:

- Khi môi trường có hay không có Lactozo thì gen điều hòa R vẫn tổng hợp protein ức chế

- Cụm gen cấu trúc Z, Y, A thực hiện quá trình nhân đôi cùng lúc nhưng thực hiện quá trình phiên mã không cùng lúc (theo tứ Z rồi đến Y và đến A sau cùng)

- Cụm gen cấu trúc Z, Y, A có số lần nhân đôi và số lần phiên mã giống nhau

3 Cơ chế điều hoà Hoạt động của ôpêron Lac:

a Khi môi trường không có lactôzơ: gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức chế

gắn vào vùng vận hành (O), ARN polimeraza bám vào vùng P của Operon và trượt tới vùng vận hành để phiên mã thì bị ngăn cản bởi protein ức chế → các gen cấu trúc không phiên mã

b Khi môi trường có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế  prôtêin

ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành phiên mã  mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactozo Khi Lactozo cạn kiệt thì protein ức chế lại liên kết với vùng (O) quá trình phiên mã dừng lại So sánh

Protein ức chế Gắn vào vùng vận hành Gắn với Lactozo => bị bất hoạt

(1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit => có thể không thay đổi axit amin hoặc có thể làm

thay đổi một axit amin, chiều dài gen không thay đổi

(2) Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit: Mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự axit amin → thay đổi chức năng protein

* Lưu ý: Đột biến dạng mất và thêm một cặp nucleotit ngay sau bộ ba mở đầu (AUG) sẽ gây hậu quả nghiêm trọng nhất

II Nguyên nhân

- Bên ngoài: do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…)

- Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào

III Cơ chế phát sinh đột biến gen

Đột biến gen phát sinh không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen (gen có cấu trúc bền vững thì khó bị đột biến, gen có cấu trúc không bền vững thì dễ bị đột biến)

(1) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (chủ yếu)

- Trong quá trình nhân đôi, sự kết cặp không theo nguyên tắc bổ sung → phát sinh đột biến

gen Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A – T

(1) (2)

Sơ đồ: [G – X] → G* - X → G* - T → [A- T]

 Lưu ý: Dạng hiếm G* được phát sinh ngay trong đời cá thể từ G => G* và cần ít nhất 2 lần nhân đôi để tạo thành gen đột biến chứa [A – T]

Trải qua n lần nhân đôi (n≥2) thì cũng chỉ có 1 gen tiền đột biến (mang G*)

(2) Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (UV) làm 2 bazơ Timin trên cùng 1 mạch liên kết với nhau

đột biến

- Tác nhân hóa học: 5-brômua uraxin ( 5BU) gây đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X

(1) (2) (3)

A – T → A - 5BU → G – 5BU → G – X

Cần ít nhất 3 lần nhân đôi để tạo thành gen đột biến chứa G - X

- Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet… đột biến

IV Cơ chế biểu hiện và di truyền của đột biến gen

1 Cơ chế biểu hiện

- Đột biến gen lặn: biểu hiện kiểu hình khi gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp

- Đột biến gen trội: biểu hiện kiểu hình khi gen tồn tại đồng hợp hoặc dị hợp

2 Cơ chế di truyền của đột biến gen

- Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân hình thành giao tử => di truyền qua SSHT

- Đột biến tiền phôi: xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2 – 8TB) => di truyền qua SSHT

- Đột biến xoma (tế bào sinh dưỡng): đột biến gen xảy ra trong nguyên phân và được nhân lên trong một mô sinh dưỡng => chỉ biểu hiện kiểu hình ở một phần cơ thể (thể khảm) => di truyền qua SSVT

IV Hậu quả

- Đột biến gen có thể gây hại hoặc vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến Xét ở mức độ phân tử, đột biến gen thường vô hại (trung tính)

- Mức độ gây hại phụ thuộc: Điều kiện môi trường và tổ hợp gen

 Lưu ý: Nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nucleotit hầu như vô hại đối với thể đột biến là do tính thoái hóa

Một số hậu quả cần nhớ:

- Đột biến dịch khung: Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi trình tự

nuclêôtit từ bộ ba bị đột biến cho đến cuối gen → thay đổi trình tự axit amin từ đó cho đến cuối chuỗi pôlipeptit (nguy hiểm nhất)

- Đột biến đồng nghĩa: Đột biến thay một cặp nuclêôtit nhưng bộ ba sau đột biến vẫn mã hóa

axit amin giống bộ ba trước đột biến (do mã di truyền có tính thoái hóa)

- Đột biến sai nghĩa: Đột biến thay một cặp nuclêôtit nhưng bộ ba sau đột biến mã hóa axit

amin khác bộ ba trước đột biến

- Đột biến vô nghĩa: Đột biến thay một cặp nuclêôtit nhưng bộ ba sau đột biến trở thành bộ ba

kết thúc → chuỗi pôlipeptit ngắn lại

V Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

1 Đối với tiến hoá: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú

là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá

2 Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống và trong nghiên cứu di

truyền Ở vi sinh vật và thực vật là đối tượng sử dụng tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới

§5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÖC NHIỄM SẮC THỂ

I Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

1 Khái niệm NST: Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm

màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài

Gồm 2 loại: NST thường và NST giới tính (là 1 cặp NST cuối cùng)

Ví dụ: Ở người (2n = 46): 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (cặp NST 23)

 Lưu ý: Nhiễm sắc thể là cấu trúc chỉ có trong nhân của tế bào nhân thực

2 Hình thái: chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt

(1) Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào

(2) Trình tự đầu mút: bảo vệ NST, giúp các NST không dính vào nhau

(3) Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự tại đó ADN bắt đầu nhân đôi

3 Cấu trúc hiển vi

- Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào Tuy nhiên, NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào do chúng xoắn ở nhiều cấp độ để tạo điều kiện thuận lợi cho sự phân ly, tổ hợp của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào

- Các cấp độ đóng xoắn: Nucleoxom là đơn vị cơ bản cấu tạo NST gồm 1 đoạn ADN (146 cặp Nu) + 8 protein Histon Giữa 2 nucleoxom có 1 đoạn nối gồm 1 protein histon

Mức xoắn 1: Sợi cơ bản (đk 11nm) Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc (đk 30nm)

Mức xoắn 3: Sợi siêu xoắn (300nm) Mức xoắn tối đa: Cromatic (đk 700nm)

Nhớ nhanh: Cơ - Nhiễm – Siêu – Cro

Đường kính: 11 - 30 - 300 - 700 (nm)

II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, bản chất là sự sắp xếp lại các gen trên NST và giữa các NST, có thể thay đổi hình dạng và cấu trúc NST

ↄ Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại)

Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza

Đột biến lặp đoạn 16A trên NST giới tính X của ruồi giấm => mắt lồi trở thành mắt dẹt

 P/s: Hai nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân dẫn đến đột biến mất

ↄ Thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST

ↄ Thay đổi sự hoạt động của gen: một gen đang hoạt động có thể không hoạt động hoặc làm tăng giảm mức độ hoạt động

ↄ Có thể gây hại cho thể đột biến, giảm khả năng sinh sản

ↄ Góp phần tạo nên loài mới: Ví dụ: ở muỗi, đột biến đảo

đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài mới

4 Chuyển đoạn

Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong

một NST hoặc giữa các NST không tương đồng

a Chuyển đoạn trên cùng 1 NST: NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị

đứt gắn vào vị trí khác trên cùng 1 NST Không làm thay đổi số

lượng gen nhưng làm thay đổi trình tự phân bố của gen

b Chuyển đoạn giữa 2 NST: Các NST không tương đồng trao đổi với nhau những đoạn

tương ứng hoặc không tương ứng

ↄ Chuyển đoạn không tương hỗ (1 chiều): Vd: 1 đoạn NST a chuyển sang NST B

ↄ Chuyển đoạn tương hỗ (2 chiều) Ví dụ: 1 đoạn của NST a chuyển sang NST B, ngược lại

1 đoạn của NST B chuyển sang NST a

 Hệ quả:

ↄ Thay đổi kích thước, thành phần gen, nhóm gen liên kết  giảm khả năng sinh sản

Ví dụ: ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 22 và NST số 9 → NST 22 ngắn hơn → ung thư máu ác tính

ↄ Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới

 Ứng dụng:

Do đột biến chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng các dòng

côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền

III Cơ chế phát sinh chung đột biến cấu trúc NST :

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST  làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình

tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST

IV Hậu quả và vai trò:

- Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen => thường gây hại cho cơ thể mang đột biến

- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

- Ứng dụng: loại bỏ gen xấu, ứng dụng cho kĩ thuật chuyển gen, lập bản đồ di truyền

s §6 ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự thay đổi số lượng NST trong tế bào

Gồm 2 loại: đột biến lệch bội (dị bội), đột biến đa bội

I Đột biến lệch bội

1 Khái niệm:

Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp tương đồng

 Lưu ý: Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở NST thường và NST giới tính

2 Phân loại

Lệch bội đơn (xảy ra ở 1 cặp NST) Lệch bội kép (xảy ra ở 2 cặp NST)

Ví dụ: 2n = 8, có 8 NST tồn tại thành 4 cặp (mỗi cặp được gọi là cặp NST tương đồng)

3 Cơ chế phát sinh

a.Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội

Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm Lưu ý: Nếu 1 chiếc thuộc 1 cặp không phân li tạo nên 2 dòng tế bào 2n + 1 và 2n -1 Nếu 1 cặp NST không phân li tạo nên 2 dòng tế bào 2n + 2 và 2n -2

Minh họa (chú ý hình vẽ => hiểu đƣợc bản chất)

Cần nhớ: NST kép xếp 1 hàng rồi tách ra thành 2 NST đơn

(1) Nguyên phân bình thường

(2) 1 chiếc thuộc 1 cặp NST bị đột biến (không phân li)

(3) 1 cặp NST bị đột biến (không phân li)

Hình thành 2 dòng tế bào: thể tứ nhiễm và thể khuyết nhiễm

b Trong giảm phân

- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao

tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm)

- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử

không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội

Sơ đồ: (n ) x (n + 1) => 2n + 1

(n + 1) x (n+1) => 2n + 1 + 1 ( bố và mẹ đều bị đột biến ở 2 cặp NST khác nhau)

2n + 2 ( bố và mẹ đều bị đột biến ở cùng 1 cặp NST) (n) x (n -1) => 2n – 1

(n -1) x (n -1) => 2n -1 -1 hoặc 2n -2

MINH HỌA (1) Cơ chế hình thành giao tử

1.1 Giảm phân bình thường

1 TB (2n) giảm phân cho giao tử (n)

1.2 Rối loạn giảm phân 1

Tạo giao tử (n +1) và giao tử (n -1) 1.3 Rối loạn giảm phân 2

* Rối loạn giảm phân 2, ở 1 tế bào

tạo giao tử: n +1, n -1, n

* Rối loạn giảm phân 2 ở 2 tế bào

Tạo giao tử n + 1, n -1 (2) Cơ chế hình thành thể lệch bội:

- Sự kết hợp giao tử n và n + 1 => 2n + 1

4 Hậu quả và ý nghĩa:

- Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST  làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài

Ví dụ: Ở người: Hội chứng Đao: 3 NST 21; Tocno (X); Siêu nữ (XXX); Claiphento (XXY)

- Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá Trong chọn giống,

có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.

 P/s: Sử dụng đột biến NST để lập bản đồ gen như sau:

Sử dụng đột biến mất đoạn: Để xác định được vị trí của gen trên 1 NST

Sử dụng đột biến lệch bối (thể khuyết nhiễm) để xác định gen nằm trên NST nào trong

bộ NST 2n

II Đột biến đa bội

1.Khái niệm : Là dạng đột biến làm tăng 1số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n

- Phân loại:

Theo bộ NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…)

Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số bộ NST từ 1 loài); dị đa bội sự gia tăng số bộ NST từ nhiều loài khác nhau)

 Trong giảm phân

- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST  tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST)

- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội

Sự kết hợp giao tử: (n) x (2n) => 3n (tam bội)

(2n) x (2n) => 4n (tứ bội)

b Dị đa bội:

- Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào (Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài)

- Cơ chế phát sinh: Do hiện tƣợng lai xa và đa bội hoá

Lai xa kết hợp với đa bội hóa

Nhân đôi NST

F: 2n = 9R + 9B → Sinh trưởng được nhưng bất thụ

(2) Đa bội hóa

4n = 18R + 18B → Hữu thụ

(song nhị bội, mang bộ NST của 2 loài khác nhau, tồn tại cặp NST tương đồng)

3 Hệ quả và vai trò của đột biến đa bội

- Hệ quả:

● Do số lượng NST trong tế bào tăng lên  lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt

● Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường

- Vai trò:

● Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá

● Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì góp phần hình thành nên loài mới (chủ yếu là các loài thực vật có hoa)

 P/s:

Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu, thường là tự đa bội lẻ và không có hạt Hiện tượng đa bội gặp ở thực vật và động vật nhưng phổ biến ở thực vật

Chương II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

§8: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY

I Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

1 Phương pháp lai

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất phân tích kết quả lai → giả thuyết, giải thích, kết quả

- Bước 4: Chứng minh giả thuyết bằng phép lai phân tích

2 Phương pháp phân tích con lai của Menđen

- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1 Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1 : 2 : 1

II Hình thành học thuyết khoa học

1 Nội dung giả thuyết

- Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định Trong tế bào nhân tố di truyền

không hoà trộn vào nhau

- Bố (mẹ) chỉ truyền cho con) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử

2 Kiểm tra giả thuyết: Sử dụng phép lai phân tích

3 Quy luật phân ly : Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định : 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn

gốc từ mẹ Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn

vào nhau Khi hình thành giao tử các alen phân ly đồng đều về các giao tử cho ra 50% giao tử chứa alen này và 50% giao tử chứa alen kia

4 Sơ đồ lai: A đỏ >> a trắng

PT/C: AA (Hoa đỏ) x aa (Hoa trắng)

F2: 1AA: 2Aa: 1aa (3 hoa đỏ; 1 hoa trắng)

III Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly

- Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp

alen tương ứng

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về giao tử,

dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li

và tổ hợp của các cặp alen tương

IV Ý nghĩa quy luật phân li :

- Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy

mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao

- Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp

§9 : QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP

I Thí nghiệm lai hai tính trạng

1 Thí nghiệm

Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn

F 1 100% cây cho hạt vàng trơn

F 2 315 hạt vàng, trơn ; 108 hạt vàng nhăn ; 101 hạt xanh, trơn ; 32 hạt xanh nhăn

F2 : (3 vàng : 1 xanh) x (3 trơn : 1 nhăn)

= 9 vàng – trơn : 3 vàng – nhăn : 3 xanh – trơn : 1 xanh – nhăn

→ Tỉ lệ KH chung được tính bằng tích các tỉ lệ KH riêng

3 Nội dung qui luật

Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử

II Cơ sở tế bào học

- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng

III Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- Là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống

- Là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường

- Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu

hình ở đời sau

9 A-B- (vàng, trơn )

3 aaB- (xanh, trơn)

1 aabb (xanh, nhăn)

3 A-bb (vàng, nhăn )

KG AaBb qua giảm phân

+ TH 1cho 2 loại giao tử: AB và ab + TH 2 cho 2 loại giao tử: Ab và aB Xét 2 trường hợp, KG AaBb cho 4 loại giao tử: AB, Ab, aB, ab

Kết luận

 Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen quy định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được :

- Số lượng các loại giao tử : 2 n Số tổ hợp giao tử : 4 n

- Số lượng các loại kiểu gen : 3 n Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1) n

- Số lượng các loại kiểu hình : 2 n Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1) n

§10 : TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

- F2 có 16 kiểu tổ hợp => F1 cho 4 loại giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp (AaBb)

- F2 có 16 kiểu tổ hợp nhưng không cho tỉ lệ kiểu hình 9: 3: 3: 1 mà chỉ cho 2 loại kiểu hình

→ Màu sắc hoa do 2 cặp gen quy định (có hiện tượng tương tác gen)

c Giải thích

- Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau quy định hoa đỏ (A-B-)

- Khi kiểu gen chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào quy định hoa màu trắng

(A-bb, aaB-, aabb)

GF1: 1AB; 1Ab; 1aB; 1ab 1AB; 1Ab; 1aB; 1ab

F2: 9 ( A-B) hoa đỏ; 3(A-bb) + 3(aaB) + 1aabb: hoa trắng

- F2 có 16 kiểu tổ hợp =>F1 cho 4 loại giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp (AaBb)

- F2 có 16 kiểu tổ hợp nhưng không cho tỉ lệ kiểu hình 9: 3: 3: 1 mà chỉ cho 5 loại kiểu hình

→ Màu sắc hạt lúa mì do 2 cặp gen quy định (có hiện tượng tương tác gen)

c Giải thích

- Màu đỏ của hạt lúa mì phụ thuộc vào số lượng alen trội trong kiểu gen

- Kiểu gen có càng nhiều alen trội thì màu đỏ càng đậm và ngược lại

- Kiểu gen không có alen trội nào thì hạt lúa mì có màu trắng (1aabb)

6 hạt đỏ hồng (4AaBb + 1aaBB + 1AAbb)

4 hạt màu hồng (2Aabb + 2aaBb)

1 hạt màu trắng (1aabb)

4 Kết luận

Tương tác công gộp là kiểu tương tác mà các alen trội thuộc 2 hay nhiều lôcut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút

 Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới

chưa có ở bố mẹ Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống

II Tác động đa hiệu của gen

Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm

146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin) Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể

♂ F 1 thân xám, cánh dài x ♀ Thân đen, cụt

Fa 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cụt

Pt/c : Dài x cụt => F1 : 100% dài => B dài >> b cụt

Lai phân tích F1 : F1 x bb => Fa 1 dài : 1 cụt => KG F1 : Bb (2)

(Bb x bb)

 Xét chung 2 cặp tính trạng

Từ (1) & (2) => Kiểu gen F1 : AaBb

Lai phân tích F1 : AaBb x aabb => Fa : 1: 1 ≠ tỉ lệ phân li độc lập 1 : 1 : 1 : 1

Mặc khác : F1 (A-B-) x aabb => Fa : 1 (A-B-) : 1 (aabb)

=> Chứng tỏ KG F1 sẽ cho 2 loại giao tử : AB và ab

=> Quy luật di truyền : 2 cặp gen (Aa và Bb) cùng nằm trên 1 cặp NST (liên kết gen hoàn toàn) nên chúng di truyền cùng nhau

3 Sơ đồ lai

(P t/c) : Xám – Dài x Đen – Cụt

AB/AB ab/ab F1 : 100% Xám – Dài : AB/ab

Lai pt F1 : AB/ab x ab/ab

Fa : 1AB/ab : 1ab/ab

1 Xám – Dài : 1 Đen – Cut

4 Cơ sở tế bào học

Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết

Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó

Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

II Hoán vị gen

1 Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen

=> F1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ khác nhau: 0,415 AB : 0,415 ab : 0,085ab : 0,085ab

Kết luận: Ở giới cái, tính trạng do 2 cặp gen nằm trên cùng 1 cặp NST và có hiện tượng hoán vị gen (liên kết không hoàn toàn)

3 Nội dung của quy luật hoán vị gen :

Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới

GF1: AB = ab = 0,415 1 ab

Ab = aB = 0,085

Fa: 0,415 AB/ab : 0,415 ab/ab : 0,085Ab/ab : 0,085 aB/ab

Xám – Dài Đen – Cụt Xám – Cụt Đen - Dài

5 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen

Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen

- Tần số hoán vị gen (f%) = tổng tỷ lệ % giao tử sinh ra do hoán vị

- Tần số hoán vị gen (f%)  0%  50% (f %  50%)

- Các gen càng gần nhau trên NST thì tần số hoán vị gen càng nhỏ và ngược lại

 Lưu ý :

Do các gen có xu hướng liên kết hoàn toàn nên hiện tượng hoán vị gen ít xảy ra

Các giao tử hoán vị gen chiếm tỉ lệ thấp

Tần số hoán vị gen thể hiện lực liên kết và khoảng cách tương đối giữa các gen

Ở ruồi giấm, hiện tượng hoán vị gen chỉ xảy ra ở con cái ; bướm hoán vị gen xảy ra ở giới đực

6 Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen

- Do hiện tượng hoán vị gen  tạo ra nhiều loại giao tử  hình thành nhiều tổ hợp gen mới

tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền (biến dị tổ hợp) cho quá trình tiến hoá và công tác chọn

giống

- Căn cứ vào tần số hoán vị gen  trình tự các gen trên NST

- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan)

……… ………

§ 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I Di truyền liên kết với giới tính

1 Khái niệm NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể

a Nhiễm sắc thể giới tính

- NST giới tính là NST chứa các gen quy định tính

đực cái, ngoài ra còn có các gen quy định các tính trạng

+ Vùng không tương đồng: chứa các gen đặc

trưng cho từng loại NST

b Các kiểu NST giới tính

- Dạng XX/XY:

+ Cái XX, đực XY : Người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me

+ Cái XY, đực XX: Chim, bướm, ếch nhái, bò sát, dâu tây

- Dạng XX/XO:

+ Cái XX, đực XO: Châu chấu, bọ xít

+ Cái XO, đực XX: bọ nhậy

2 Sự di truyền liên kết với giới tính

a Gen trên NST X

=> F2: 50% mắt đỏ: 50% mắt trắng

♦ Giải thích:

(1) Mắt đỏ trội hoàn toàn so với mắt trắng (Quy ước: A: mắt đỏ, a:mắt trắng)

(2) Kết quả của phép lai thuận và nghịch của Moocgan là khác nhau

(3) Tỉ lệ KH phân bố không đồng đều ở 2 giới( phép lai thuận) và đồng đều ở 2 giới ( phép lai nghịch)

(3) Theo Moocgan các gen này nằm trên X Màu mắt được di truyền chéo (phép lai nghịch)

♦ Đặc điểm di truyền của gen trên NST X

- Kết quả của phép lai thuận nghịch là khác nhau

- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có sự khác biệt ở 2 giới

- Có sự di truyền chéo: trong phép lai nghịch, mẹ “ truyền’’ kiểu hình mắt trắng cho con trai , bố“truyền’’kiểu hình mắt đỏ cho “con gái’’

KH: con gái bình thường, con trai dính ngón 2,3

♦ Đặc điểm di truyền: Gen trên Y không có alen tương ứng trên X truyền trực tiếp cho

giới có cặp XY nên tính trạng do gen trên Y được truyền cho 100% số cá thể có cặp XY (di truyền thẳng)

có 1 gen trội trên cặp XY

II DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT

1 Đặc điểm của gen nằm ngoài nhân

- Lượng ADN trong ti thể và lục lạp ít hơn nhiều so với ADN trong nhân

- Đều chứa ADN xoắn kép trần mạch vòng tương tự ADN vi khuẩn

- Không tồn tại thành từng cặp gen alen (1 gen chỉ có 1 alen)

- Có khả năng nhân đôi, phiên mã và dịch mã giống gen trong nhân

- Vẫn có khả năng bị đột biến

=> Di truyền ngoài nhân là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen qui định chúng không nằm trong nhân (trong lục lạp, ti thể)

2 Thí nghiệm: ( cây hoa phấn Mirabilis jalapa)

Các gen quy định tính trạng nằm trong tế bào chất → di truyền theo dòng mẹ

* Kết luận: có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân

4 Đặc điểm di truyền của gen ở tế bào chất

- Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ

- Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của TB sinh dục cái

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được di truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất

cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan các gen trong tế bào chất

- Tính trạng do gen gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có cấu trúc di truyền khác

……… ………

§ 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

- Gen (ADN) → mARN →Pôlipeptit  Prôtêin → tính trạng

- Qúa trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong

cũng như bên ngoài chi phối

II Sự tương tác giữa kiểu gen và môi tường

+ Mùa đông: lông trắng, dày

+ Mùa hè: lông vàng , thưa

- Ví dụ 3: Cây cẩm tú cầu biểu hiện ở các dạng trung gian khác nhau giữa tím và đỏ tùy thuộc vào độ pH của đất

- Ví dụ 4: bệnh pheniketo niệu Bệnh do đột biến gen nên không tổng hợp được enzim phân giải phenialanin thành tiroxin Vì vậy, mức độ biểu hiện bệnh phụ thuộc vào hàm lượng axit amin phenialanin trong cơ thể (phụ thuộc môi trường bên trong cơ thể)

+ Khi ăn thức ăn có nhiều axit amin phenialanin => bệnh biểu hiện nặng

+ Khi ăn kiêng (ăn thức ăn chứa ít axit amin phenialanin => bệnh biểu hiện nhẹ)

2 Kết luận

- Bố mẹ không truyền đạt cho con tính trạng có sẵn mà truyền một kiểu gen

- Kiểu hình là sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

- Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG

III Mức phản ứng của kiểu gen

1 Khái niệm

- Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là

mức phản ứng của kiểu gen (giới hạn thường biến)

Ví dụ : Cây hoa anh thảo (Hoa đỏ: AA; hoa trắng: aa

- Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng

- Mức phản ứng di truyền được vì do kiểu gen quy định

- Có 2 loại mức phản ứng: mức phản ứng rộng và mức phản ứng hẹp Mức phản ứng càng

rộng sinh vật càng dễ thích nghi

+ Mức phản ứng rộng gắn liền với tính trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng…)

=> Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều bởi yếu tố môi trường, ít chịu ảnh hưởng của kiểu gen, có mức phản ứng rộng

+ Mức phản ứng hẹp thường gắn liền với tính trạng chất lượng (hàm lượng colesteron)

=> Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều bởi kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của môi trường, có mức phản ứng hẹp

: Mức phản ứng càng rộng, sinh vật càng thích nghi và ngược lại

3 Phương pháp xác định mức phản ứng

(1) Tạo ra các cây có cùng một kiểu gen

(2) Trồng các cây có cùng kiểu gen trong những điều kiện môi trường khác nhau

(3) Tập hợp các kiểu hình thu được từ những cây có cùng kiểu gen

 Với cây sinh sản sinh dưỡng có thể xác định mức phản ứng bằng cách cắt đồng loạt cành của cùng một cây đem trồng trong những điều kiện khác nhau và theo dõi đặc điểm của chúng

 Ở động vật, để xác định mức phản ứng người ta phải tạo ra các cá thể có cùng kiểu gen bằng phương pháp nhân bản vô tính hoặc cấy truyền phôi

4 Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến)

a Khái niệm

- Hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện MT khác nhau gọi là sự mềm

dẻo về KH (thường biến)

- Sự mềm dẻo kiểu hình có được là do có sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi

với môi trường sống

b Đặc điểm

- Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen

- Mỗi kiểu gen chỉ có thể điều chỉnh kiểu hìnhcủa mình trong một phạm vi nhất định

2 Các đặc trưng của quần thể

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số các alen khác nhau của gen đó trong quần

thể tại một thời điểm xác định

- Tần số một loại ki ểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể

II Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối

- Các cá thể giao phối tự do với nhau

- Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình

- Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

* Định luật Hacđi - Vanbec :

1 Nội dung: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần

kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ

Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec Khi đó thoả mãn đẳng thức : p2

AA + 2 pqAa + q2aa = 1 Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1

2 Điều kiện nghiệm đúng của định luật

(1) Quần thể phải có kích thước lớn

(2) Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

(3) Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống

và khả năng sinh sản như nhau)

(4) Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch)

(5) Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể

3 Ý nghĩa

- Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể Giải thích tại sao trong thiên nhiên

có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài Trong tiến hoá, mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới

- Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể  có ý nghĩa đối với y học và chọn giống

III Đặc điểm di truyền của quần thể tự phối

 P/s:: Nhiều quần thể cây tự thụ phấn lại không bị thoái hóa vì CLTN đã duy trì ở quần thể các

dòng thuần chứa các gen có lợi

(2) Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết)

Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao p hối với nhau Đối với các loài động vật, hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống với nhau gọi là giao phối gần (cận huyết) Giao phối gần phân hóa thành các dòng thuần khác nhau và là nguyên nhân làm ưu thế lai giảm dần

Luật hôn nhân gia đình cấm không cho người có họ hàng gần (trong vòng 3 đời) kết hôn với nhau Vì khi kết hôn trong vòng 3 đời sẽ rơi vào trường hợp giao phối gần, mang lại hệ quả không tốt cho thế hệ sau: có thể xuất hiện quái thai, thai nhi mắc bệnh tật di truyền

 P/s: Cơ sở di truyền học của điều luật này là: Khi những người có quan hệ huyết thống kết hôn với nhau thì các gen lặn cosh ại có thể được biểu hiện làm cho con cáu của họ có sức sống kém

Làm giảm tỉ lệ thể dị hợp, tăng tỉ lệ thể đồng hợp qua các thế hệ X

……… ………

Chương 4: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN

NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

* Nguyên tác chung để tạo giống mới:

(1) Tạo nguồn biến dị di truyền

(2) Chọn ra các tổ hợp gen mong muốn

(3) Đưa các tổ hợp gen mong muốn về trạng thái đồng hợp tử nhằm tạo ra giống thuần chủng

I Nguồn vật liệu chọn giống

(1) Biến dị tổ hợp (2) Đột biến (3) ADN tái tổ hợp

II Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp

(1) Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau

(2) Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau

(3) Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

(4) Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần

* Uu điểm: không đòi hỏi kĩ thuật phức tạp và máy móc

* Nhược điểm: tốn nhiều thời gian và công sức, hiệu quả không cao Không dễ duy trì được

tổ hợp gen mong muốn ở dạng thuần chủng

III.Tạo giống có ưu thế lai cao

1.Khái niệm

Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

2 Cơ sở di truyền của ưu thế lai

Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả thuyết siêu trội

được nhiều người thừa nhận Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử

3 Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao

(1) Tạo dòng thuần

(2) Lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép)

(3) Chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao

4 Ưu và nhược điểm

- Ưu điểm: Con lai có ưu thế cao, sử dùng làm thương phẩm

- Nhược điểm: ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 và giảm dần ở các đời tiếp theo, tốn nhiều thời gian và công sức Đôi khi phải bố trí rất nhiều phép lai như lai thuận, lai nghịc h, lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép mới tìm được tổ hợp lai có ưu thế lai cao

(1) Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp

(2) Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn

(3) Tạo dòng thuần chủng

2 Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam

- Xử lý giống táo Gia lộc bằng tia NMU tạo ra giống tạo Má hồng cho 2 vụ quả/ năm, khối lượng quả tăng cao, thơm ngon và màu sắc hấp dẫn

- Giống ngô DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng protein tăng

- Xử lí đột biến giống lúa Mộc tuyền tạo ra giống MT1

- Các loại trái cây đa bội với năng suất cao, quả to, ngon ngọt, không hạt

- Tạo giống dâu tằm tam bội

II Công nghệ tế bào thực vật

1 Nuôi cấy mô

- Nguyên liệu: tế bào, mô thực vật

- Tiến hành: Nuôi tế bào, mô trong ống nghiệm Tạo điệu kiện tái sinh thành cây mới

- Ý nghĩa: Nhân nhanh các giống quy, tạo quần thể cây đồng nhất về kiểu gen

2 Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm các bước :

(1) Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai

(vì tế bào thực vật có thành xenlulozo) => tạo

ra tế bào trần

(2) Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài

vào môi trường đặc biệt để dung hợp với

nhau tế bào lai

(3) Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi

trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh

thành cây lai khác loài

* Ý nghĩa: tạo giống mới mang đặc điểm của 2 loài bất kì

3 Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn

(1) Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong

ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n)

(2) Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với

các hoá chất đặc biệt  phát triển thành mô đơn bội 

xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội

hoàn chỉnh

* Ý nghĩa: Tạo cây lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử về tất cả các gen

III Công nghệ tế bào động vật

1 Nhân bản vô tính: là kĩ thuật tạo ra các bản sao của một cá thể mà không cần qua sinh sản hữu tính

Năm 1977, Wilmut lần đầu tiên đã nhân bản thành công cừu Đoli, tiến hành:

(1) Tách tế bào tuyến vú (2n) của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng (n) của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này

(2) Chuyển nhân của tế bào tuyến vú (2n) vào tế bào trứng đã loại nhân

(3) Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi (4) Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con