Bài giảng Các hội chứng nội tiết cơ bản

Bài giảng Các hội chứng nội tiết cơ bản trình bày các hội chứng sau: Hội chứng tăng glucose máu, hội chứng hạ glucose máu, hội chứng nhiễm độc giáp, hội chứng giảm hoạt giáp, hội chứng tăng hoạt tuyến yên, hội chứng giảm hoạt tuyến yên. Mời các bạn đọc cùng tham khao.

CÁC H I CH NG  N I  Ộ Ứ Ộ

TI T C  B N Ế Ơ Ả

HỘI CHỨNG TĂNG GLUCOSE

MÁU

• Ngưỡng thận đối với nồng độ glucose

bình thường là 10 mmol/l (180mg/dl)

(80-110mg/dl) và tăng lên sau ăn nhưng

không vượt quá 180 mg/dl và trở lại bình thường sau ăn 3 giờ

insulin, amylin (beta đảo tụy); glucagon

(alpha); GLP-1, GIP (tế bào L ruột non),

epinephrine, cortisol và hocmon tăng

trưởng (GH)

• Tăng glucose máu phản ứng: Do stress

(tai biến mạch máu não, nhồi máu cơ tim, sốc nhiễm trùng , liên quan

catecholamine, cortisol )

• Đái tháo đường týp 1

• Đái tháo đường týp 2

• Đái tháo đường do các týp đặc hiệu

khác

- Giảm chức năng tế bào bêta do khiếm

khuyết gen (MODY)

- Giảm hoạt tính insulin do khiếm khuyết

gen

- Bệnh lý tụy ngoại tiết (viêm tụy, chấn

thương tụy, cắt bỏ tụy, ung thư tụy )

- Bệnh nội tiết (to cực, hội chứng Cushing, u tiết glucagon, u tủy thượng thận, cường

Klinefelter, hội chứng Turner )

• Đái tháo đường thai kỳ: đề kháng insulin

xuất hiện từ quý 2 thai kỳ (Các hocmon

do nhau thai: progesterone, cortisol,

lactogen, prolactin và hocmon tăng

trưởng)

1 Giai đoạn tiền lâm sàng

vượt quá ngưỡng thận,

đường uống mới phát hiện tăng glucose

máu

2 Giai đoạn lâm sàng

• Go= 6,1- < 7 mmol/l (110 - < 126 mg/dl) RLGĐ (IFG: Impaired Fasting Glucose).

Nghiệm pháp dung nạp glucose uống (NPDNG uống)

Chuẩn bị:

+ 3 ngày trước khi làm nghiệm pháp duy trì chế độ ăn giàu carbohydrat (150-200g) và hoạt động không hạn chế

+ Nhịn đói 8h

+ Không hút thuốc

Tiến hành:

ml nước; đối với trẻ nhỏ: 1,75g

glucose/kg, tối đa không quá 75g glucose

glucose) và G2 (120 phút sau khi uống

glucose)

(3,0mmol/l)

+ Triệu chứng cải thiện khi nồng độ

glucose huyết tương tăng lên

có thể dẫn đến tử vong Cần cân nhắc

chẩn đoán ở những bệnh nhân biểu hiện

lơ mơ, rối loạn tri giác hay lên cơn động

kinh

• tổn thương não khi glucose <2,8mmol/l

Hạ đường huyết mức độ nhẹ

buồn ngủ, chóng mặt, rối loạn nhân cách

và tính tình, triệu chứng của hệ TK tự

động

run tay Nhịp tim và huyết áp tâm thu ↑

(không tăng /hạ đường huyết tái diễn

nhiều lần)

bụng, chuột rút, dị cảm đầu chi và quanh môi

• Hạ đường huyết lúc đói: thường bán cấp hoặc mạn tính, biểu hiện lâm sàng với các

nhìn đôi, lú lẫn, co giật )

mồ hôi, hồi hộp, lo lắng, run tay)

Hạ đường huyết nặng

Tâm thần kinh:

ảo giác, mất ý thức thoáng qua

xuất hiện dấu thần kinh khu trú thoáng qua

dễ nhầm với tai biến mạch máu não

Hôn mê hạ glucose máu

• không đột ngột

gân xương, co đồng tử, cứng hàm, ra mồ hôi nhiều, xanh tái

Hạ đường huyết liên quan

bệnh đái tháo đường

Thuốc uống( Metformin, thiazolidinediones,

ức chế α glucosidase , glucagon-like

peptide-1 (GLP-1), ức chế dipeptidyl

glinides hoặc với insulin→↓Gm

bữa ăn)

máu cải thiện, nửa đêm, sau tập thể dục, sau giảm cân)

rượu)

bảo vệ ( giảm tiết insulin và tăng glucagon, epinephrine), cùng với hạ đường huyết

không có dấu cảnh báo (giảm thu nhận

carbohydrate)

hạ đường huyết tự phát

• không liên quan đái tháo đường

Nh ng nguyên nhân h  glucose máu t  phát   ngữ ạ ự ở ườ ới l n

H  đ ạ ườ ng huy t lúc đói ế

U t  bào beta đ o t y ế ả ụ

S  d ng Insulin ngo i sinh hay các nhóm thu c kích thích t y ti t insulin ử ụ ạ ố ụ ế

Kh i u ngoài t y ố ụ

H  đ ạ ườ ng huy t sau ăn ế

Ch  đ  ăn ế ộ

Tăng s n t  bào đ o t y ả ế ả ụ

H  đ ạ ườ ng huy t ch c năng ế ứ

Đái tháo đ ườ ng ti m  n ề ẩ

H  đ ạ ườ ng huy t do r ế ượ u

H  đ ạ ườ ng huy t do nguyên nhân t  mi n ế ự ễ

Kháng th  kháng insulin nguyên phát  ể

Kháng th  g n vào receptor c a insulin  ể ắ ủ

H  đ ạ ườ ng huy t do thu c ế ố

Nghĩ đ n sau khi đă lo i tr  các b nh l  gan, th n, n i ti t và nguyên nhân do các  ế ạ ừ ệ ư ậ ộ ế thu c đi u tr  đái tháo đ ố ề ị ườ ng. 

H I CH NG NHI M Đ C  Ộ Ứ Ễ Ộ

GIÁP

tiết mồ hôi, yếu, mỏi mệt

khi loạn nhịp (rung nhĩ) Suy tim tăng cung lượng Có cơn đau thắt ngực (do co thắt mạch vành, do tăng tiêu thụ ôxy cơ tim) Khó thở (do yếu cơ hô hấp, yếu cơ vân,

do giảm khả năng co hồi của cơ tim, giảm

độ chun giãn của phổi và do suy tim tăng cung lượng)

ưa nói nhiều; vận động nhiều nhưng mau mệt Giảm trí nhớ giảm, không tập trung

được tư tưởng; mất ngủ Run: rõ ở chi

trên, lưỡi, run đầu ngón, biên độ nhỏ, tần

số cao, tăng lên khi hoạt động, xúc động hay lo lắng Nếu bệnh nhân bị động kinh, cơn xuất hiện dày hơn

ăn Tiêu chảy do tăng nhu động ruột Khó nuốt khi thực quản bị chèn ép do bướu

giáp lớn

dưới (dấu ghế đẩu) Teo cơ Loãng

xương, thưa xương dễ gãy xương nhất là

ở nữ lớn tuổi, do tăng thải calci và

phospho trong nước tiểu và phân

tiết mồ hôi Rối loạn sắc tố da: bạch ban

hoặc hồng ban lòng bàn tay Tóc mảnh dễ rụng Phù niêm trước xương chày (trong bệnh lý giáp nguyên nhân tự miễn) Ngón tay và ngón chân hình dùi trống(do sưng

mô mềm và do phản ứng quanh màng

xương) Móng tay mềm dễ gãy Hiếm

nhưng có thể bị tróc móng (onycholysis)

tiêu biểu ở ngón tay thứ tư, thứ năm

thiểu kinh, vô kinh, không rụng trứng), sẩy thai, giảm khả năng tình dục, chứng vú to

ở nam, nốt nhện

Bướu giáp

tuỳ nguyên nhân

bướu trong bệnh Basedow

tuyến giáp hay bướu giáp độc đa nhân

Mắt

Phân độ lồi mắt theo Hội Giáp trạng Hoa Kỳ:

• 0: Không dấu chứng thực thể cũng không có

triệu chứng

• I: Không tr.chứng, chỉ co kéo mi trên làm

rộng khóe mắt, nhìn chăm chăm

• II: Có triệu chứng và dấu tổn thương phần

mềm

• III: Lồi mắt thật sự được đánh giá bằng

thước Hertel hoặc siêu âm hốc mắt

• IV: Tổn thương cơ vận nhãn

• V: Tổn thương giác mạc

• VI: Mất thị lực do tổn thương thần kinh thị

Khám mắt:

Dấu Stellwag: co kéo mí trên của mắt, khi

bệnh nhân nhìn bình thường Dấu De Graefe: bất đồng vận giữa vận động của nhãn cầu và

mí trên khi nhìn xuống Dấu Moebius: sai lệch của sự xoay nhãn cầu Dấu Joffroy: bất đồng vận giữa trán và mí trên của mắt tức là mất

nếp nhăn trán khi đưa mắt nhìn lên Rối loạn điều tiết mắt và nhìn đôi Ngoài ra còn có các dấu Dalrymple, Kokher

Chẩn đoán phân biệt

Bướu giáp đơn háo iode

thường, không có hội chứng nhiễm độc

giáp

Bướu giáp đơn kèm rối loạn thần kinh

thực vật

thường, độ tập trung iode bình thường,

mạch nhanh nhưng trở lại bình thường khi nghĩ ngơi, lúc ngủ hay khi dùng thuốc an thần

U tuỷ thượng thận

mạnh, hốt hoảng, run tay, buồn nôn hay

nôn mửa, đau bụng kèm tăng huyết áp và không có bướu giáp

HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT

GIÁP

xương dài cũng như chậm mọc răng vĩnh

tay, bàn chân dầy, các ngón to và dầy, khó

gấp bàn tay, bàn chân Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm cho lưỡi to ra; dây thanh âm bị

thâm nhiễm làm giọng nói khàn; niêm mạc vòi Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém

Da khô bong vảy Tóc khô, dễ rụng; phía

ngoài chân mày thưa hoặc rụng hết (dấu hiệu

Nữ hoàng Anne); lông nách, lông mu rụng

tăng IDL và LDL cholesterol gây xơ vữa động mạch Chậm hấp thu glucose ở ruột Tăng

cân dù ăn kém

loạn nhận thức, điếc, ù tai, dị cảm

tim giảm, tràn dịch màng tim Xơ vữa động

mạch vành, não

dịch khớp hoặc giả bệnh gut

viêm thân dạ dày teo trong viêm tuyến giáp

Kháng thể chống lại tế bào thành dạ dày và

thiếu máu ác tính thường gặp ở bệnh lý giáp

tự miễn

vô sinh Giảm hoạt giáp khi có thai có thể gây thai lưu, sinh non, tăng huyết áp và xuất huyết sau sinh Ở nam: bất thường chức năng sinh dục

• suy giáp tiên phát: TSH ≥ 20 µU/ml

CHẨn đoán gián bIỆT

• Hội chứng Down: mắt xếch, không có

bướu lớn

• Hội chứng thận hư: Phù mềm, trắng,

lõm; nưóc tiểu có protein niệu cao >3,5

g/24 giờ, protein máu giảm

• Lão hóa ở người già: Giảm trí nhớ, đôi

lúc buồn rầu, ít nói, ít ưa tiếp xúc, da bạc,

dễ lạnh FT3, FT4 bình thường

• Suy thận mạn: Thiếu máu, ure máu và

creatinin máu cao, tăng huyết áp

HC  / HO T V  TH ↑ ↓ Ạ Ỏ ƯỢ NG 

TH N Ậ

1 Hội chứng Cushing

- Rối loạn phân bố mỡ: mập phì do ứ mỡ ở

phần cao như ở mặt (mặt tròn như mặt trăng,

đỏ tím), ở thân vai cổ (cổ bò); cánh tay, đùi và tay không có mỡ nên tay chân gầy khẳng khiu

- Teo cơ do tăng thoái biến protid Teo da: da

mỏng như giấy, có nhiều đường rạn nứt, màu hồng, đỏ tím, rộng (có thể đến 2 cm) ở bụng, đùi, vú do tổn thương collagen; mụn trứng cá, rậm lông, hói đầu ở nữ

- Tổn thương thành mạch và huyết học: đa

hồng cầu, dãn mạch; tăng huyết áp trung bình hay trầm trọng đề kháng điều trị

- Chuyển hóa xương: đau xương, loãng

xương, xẹp cột sống, gãy xương tự phát

- Tâm thần kinh: chậm chạp; sảng khoái đôi

khi hưng cảm; hội chứng trầm cảm

- Rối loạn sinh dục: ở nữ: rối loạn kinh nguyệt (thiểu hay vô kinh); ở nam: giảm ham muốn

tình dục, liệt dương

- Da: bạc màu ở hội chứng Cushing tiên phát, nhưng tăng màu ở bệnh Cushing (do tăng

ACTH và LPH: lipotropin)

- Rối loạn dung nạp glucose, đái tháo đường

- Hạ kali máu (hiếm gặp trong bệnh Cushing),

hạ chlor máu, kiềm chuyển hóa, thường gặp

trong u thượng thận hoặc tiết ACTH lạc chỗ

- Đa hồng cầu

- Tăng calci niệu mà calci máu bình thường

- Đo cortisol huyết tương 8 giờ và 16 giờ (bình thường: lúc 8 giờ: 140-690 nmol/l, lúc16 giờ:

80-330 nmol/l (bằng 1/2 buổi sáng): cortisol

máu cao và mất nhịp điệu ngày đêm

- Cortisol tự do lúc 23h: đo ở nước bọt do

nước bọt có chứa cortisol ở dạng tự do

- Cortisol tự do nước tiểu: cao > 3 lần bình

thường (bình thường <1% cortisol tự do trong nước tiểu, 55 - 275 nmol/24h)

- Test Dexamethasone liều cao, cách đơn giản:

+ Đo cortisol buổi sáng

Hội chứng Cushing: không thay đổi

- Chụp cắt lớp tỉ trọng (CT) tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc chụp cộng hưởng từ trường

(MRI)

2 Cường Aldosterone tiên phát (Hội

chứng Conn)

nặng và không kèm phù

kiểu liệt chu kỳ gia đình, cơn liệt kéo dài vài giờ, vài ngày rồi tự hết không để lại di chứng

nước tiểu), thường kèm uống nhiều

lớp mỏng kiểu xoắn ốc do u tuyến thường

có kích thước nhỏ (< 1cm); nếu CT không phát hiện được u tuyến, cần đặt catheter tĩnh mạch thượng thận 2 bên sẽ thấy

nồng độ aldosterone bên có u tuyến cao gấp 2-3 lần so với bên kia

3 Cường kích tố sinh dục nam

- Ở nữ: gồm 4 biểu hiện: chứng rậm lông

(lông mọc nhiều tứ chi, xung quanh núm vú, vùng xương vệ, môi trên và má); thiểu kinh; mụn và nam hóa

- Ở nam:

phát triển sớm các đặc tính sinh dục phụ

triệu chứng lâm sàng nào

1 Suy thượng thận mạn tiên phát = bệnh Addison

chỉ xuất hiện lúc bị stress, dần dần thường xuyên Mệt cả sinh lý, tâm thần kinh và

sinh dục Mệt tăng khi bệnh tiến triển

Thâm các vùng bình thường đã thâm như

được che kín, nơi da thường bị cọ xát (cùi tay, đầu gối, thắt lưng); niêm mạc môi,

lưỡi (hình lưỡi chó); bàn tay chân (các

đường chỉ); đường sứa đậm ở móng tay

với hạ huyết áp tư thế

đi chảy, đau bụng (có lúc dữ dội)

không tăng sau kích thích bằng ACTH;

cortisol nước tiểu/24h thấp

bắp 0,25 mg Cosyntropin, đo cortisol

huyết tương trước, sau 30 và 60 phút Kết quả: cortisol không tăng trong cả STT tiên phát và thứ phát

lúc 12 giờ đêm; định lượng 11 DOC và

ACTH huyết tương vào buổi sáng

Kết quả: Bình thường: 11 DOC và ACTH

tăng

Suy thượng thận: không tăng hay tăng dưới mức bình thường

2 Suy thượng thận mạn thứ phát

phát nhưng đặc biệt không có xạm da

Thường kèm suy các tuyến khác (giáp, sinh dục) Hạ huyết áp không rõ, kali máu bình thường do hệ RAA còn nguyên vẹn

giả ngoại khoa

thận mạn được điều trị thay thế bằng

glucocorticoid trước đó 2 dấu hiệu hạ huyết

áp và mất nước chỉ xuất hiện ở giai đoạn

cuối)

chết

HỘI CHỨNG TĂNG HOẠT

TUYẾN YÊN

1 Adenoma tăng tiết prolactin

(prolactinoma)

chứng khởi đầu và phát hiện tình cờ khi

khám phụ khoa

bệnh nhân tiền sử kinh nguyệt không đều, chu kỳ kinh thưa và thiểu kinh

sinh dục do ức chế tiết gonadotropin hoặc chèn ép tại tuyến yên

giới khi đã có hiệu ứng khối choán chỗ

hoặc triệu chứng của suy tuyến yên do khối

u chèn ép Triệu chứng trước tuổi dậy thì

chủ yếu gồm đau đầu, nhìn mờ và chậm

phát triển

ng/mL gợi ý u tuyến tiết prolactin kích thước lớn Tuy nhiên các khối u lớn không chế tiết hocmon cũng có thể gây tăng kín đáo nồng

độ prolactin do chèn ép vào cuống yên

( PRL < 150ng/mL)

gadolinium sẽ cung cấp các chi tiết giải

phẫu tốt nhất tại vùng đồi thị - tuyến yên

2 Adenoma tăng tiết hormon tăng trưởng (GH)- Bệnh to đầu chi

dầu, mụn lồi, hạt cơm xuất hiện

nhô cao Mũi rộng và tẹt Môi dày,

rộng và cong Răng cửa thưa, lưỡi

to Hàm dưới quá phát, cằm chìa ra trước

khớp lớn chịu tải trọng, khoảng

trống giữa các răng rộng ra , gù vẹo cột sống Cột sống cong ra sau

nhiều hơn Xương ức nhô ra trước, lồng ngực hình thùng, bụng phưỡn

thay số găng tay thường xuyên Bàn chân cũng có các thay đổi tương tự làm cho bệnh nhân phải đội mũ, đeo nhẫn hoặc dùng giày dép cỡ lớn

hơn.

mạch dãn, hiện diện các động mạch kích thước lớn

nguyệt, giảm ham muốn tình dục, vô kinh kèm chảy sữa.

IGF-1 trong giới hạn bình thường

giúp loại trừ chẩn đoán bệnh to đầu chi Nếu kết quả của một trong 2 xét nghiệm bất thường, cần làm nghiệm pháp tăng glucose máu bằng đường uống

thường: Định lượng nồng độ GH và

glucose máu lúc đói Uống 75 gram glucose Định lượng hocmon GH và glucose máu mỗi 30 phút trong 2

giờ Nếu nồng độ GH < 1µg/L trong suốt thời gian làm nghiệm pháp gây tăng glucose máu bằng đường

uống Bệnh to đầu cực được loại

trừ

3 Adenoma tăng tiết ACTH ( Bệnh

Cushing)

chứng đến hội chứng lâm sàng rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian mắc bệnh và cường độ sản xuất glucocorticoid

glucocorticoid ở trẻ em là tăng cân và chậm phát triển chiều cao

thể thường gặp hơn béo trung tâm Chứng rậm lông ở trẻ chưa dậy thì

nhân nồng độ cortisol máu cao ít nghĩ đến chẩn đoán cường cortisol do bệnh Cushing

bằng Dexamethason

HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT

TUYẾN YÊN

1 Thiếu hụt GH

hạ đường huyết tái diễn và hạn chế phát triển chiều cao ở trẻ em

hướng gây béo phì, tăng huyêt áp tâm

thu, tăng LDL- cholesterol, giảm cung

lượng tim Người mắc bệnh còn giảm khối

cơ xương, rối loạn trí nhớ, độ tập trung và trầm cảm

receptor của GH gây đề kháng GH và

thiếu hụt trầm trọng yếu tố tăng trưởng

IGF-I dẫn đến giảm phát triển chiều cao Người mắc bệnh có biểu hiện trán nhô,

mũi thấp, xương hàm dưới nhỏ và béo

trung tâm

đường huyết

2 Thiếu hụt Gonadotropin

giảm chức năng sinh dục

xuất hiện sớm

3 Thiếu hụt TSH

mỏi, tăng cân và rối loạn lipid máu

hiệu lâm sàng tương tự suy giáp tiên phát tuy nhiên nhẹ hơn, triệu chứng phù niêm điển hình hiếm gặp và không có cơn bão giáp

4 Thiếu hụt ACTH

mửa, chán ăn, hạ huyết áp tư thế Những bệnh nhân chỉ thiếu hụt ACTH một phần

có thể còn tiết cortisol do đó không biểu hiện triệu chứng cho đến khi gặp các

stress bệnh lý hoặc trải qua phẫu thuật, triêu chứng suy thượng thận cấp có thể xuất hiện

thận sản xuất do vậy các triệu chứng

thường không rõ và điển hình như suy

tuyến thượng thận hai bên nguyên phát (Addison)

kèm với thiếu hụt TSH

5 Thiếu hụt prolactin : Gây giảm tiết sữa

sau khi sinh