Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao.
Trang 1TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA THAI KỲ BẰNG HỆ THỐNG TỰ ĐỘNG IMMULITE 2000 VÀ PHẦN MỀM PRISCA
Đỗ Thị Thanh Thủy*, Phan Việt Xuân*, Phùng Như Toàn**, Phạm Việt Thanh**,
Trương Đình Kiệt*, Trần Thị Trung Chiến*
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệm
thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007 Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc điều kiện của từng quốc gia Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các phưong pháp khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và
có thể phát hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ
Mục tiêu: Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịch
tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down Và xác định
tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao
Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, cắt dọc Sàng lọc được tiến hành ở 6193 thai phụ đơn thai, có tuổi
thai từ 15 cho đến 21 tuần Triple test (AFP, hCG và UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite Sử dụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân số mà phòng xét nghiệm tự xác lập để tính nguy cơ mang thai hội chứng Down cho mỗi thai phụ Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ cao và <1:250 được coi là nguy cơ thấp Các thai phụ sau sàng lọc sẽ được nhận tư vấn từ các Bác sĩ sản khoa để có quyết định phù hợp với các trường hợp có nguy cơ cao hoặc đạt được sự hiểu biết với ngay cả với các trường hợp có nguy cơ thấp
Kết quả và bàn luận: Với 4675 thai phụ < 35 tuổi có tỉ lệ sàng lọc dương tính hay còn gọi là nhóm nguy cơ cao chiếm 4,3%; 1518 thai phụ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao là 30,2% 305 thai phụ tham gia xét nghiệm chẩn đoán, trong đó có 237 thai phụ thuộc diện có xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao >1:250 và 68 trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai trước
bị dị tật, nguy cơ sàng lọc không cao nhưng không thấp 22 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể được phát hiện (16 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18 và 3 trường hợp là các dị tật khác) với tỉ lệ phát hiện
là 88,8%, tỉ lệ dương tính giả 10,3% và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao (OAPR) là 1:41
Kết luận: Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm triple test có khả năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứng Down, ngoài ra có thể phát hiện thêm một số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác
* Đại học Y Dược, TP HCM ** Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM
Trang 2ABSTRACT
SECOND-TRIMESTER MATERNAL SERUM PRENATAL SCREENING FOR DOWN SYNDROME
BY AUTOMATION IMMULITE 2000 SYSTEM AND PRISCA SOFTWARE
Đo Thi Thanh Thuy, Phan Viet Xuan, Phung Nhu Toan, Pham Viet Thanh, Truong Đinh Kiet, Tran Thi Trung Chien * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 13 – Supplement of No 1 - 2009: 198 - 203
Background: Prenatal screening for Down Syndrome should be offered to all pregnancies regardless of
their age recommended by The American College of Obstetrics and Gynecology in 55 th’s annual meeting (2007) Choosing methods depends on national conditions In Vietnam, at the beginning, we have tries to deal with maternal serum second-trimester triple test, after familiar with prenatal screening, we will move to the other strageries with higher detection rate, lower false positive rate and earlier detection of fetus aneuploidy
Objecives: Detection of high-risk pregnancies for Down syndrome by second-trimester triple test on
automation Immulite 2000 and PRISCA software Screening performance assessment through detection rate, false- positive rate and odds of being affected given a positive result
Method: Prospective study and corhort 6193 singleton pregnancies with gestational ages between 15 to
21 weeks were participated in Triple test (AFP, hCG và UE3) were measured by automation Immulite 2000 PRISA software have been used with our lab’s AFP, hCG and uE3 median values to calculate Down syndrome risk for each pregnancy The cut-off is 1:250 Then, the pregnancies were consultant by obstetricians to understand whether she got a low risk or high risk for Down syndrome as well as to have a right decision especially if she got a screening high risk
Result: 4675 pregnancies < 35 years old with screening positive rate 4,3 %, 1518 pregnancies ≥ 35 years old with screening positive rate 30,2% Diagnostic tests were offered to 305 pregnancies, including
237 women at risk >1:250 and 68 cases of other situations such as ≥ 35 year-old women, previous affected fetus/child, … 22 cases of chromosomal abnormalities were identified (16 Down syndrome, one T13, 2 T18 and 3 other disorders) with detection rate 88,8%, false-positive rate 10,3% and odds of being affected given a positive result 1: 41
Conclusion: Second-trimester maternal serum prenatal screening for Down syndrome by automation
immulite 2000 system and PRISCA software is useful in detection of high-risk pregnancies with Down syndrome, besides triple test can detect some other chromosomal abnormalities
ĐẶT VẤN ĐỀ
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện
thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down
(T21), Edward (T18) và Patau (T13) ở ba tháng
giữa thai kỳ có thể thực hiện được do: (1) tỉ lệ
lưu hành của hội chứng Down là tương đối
cao (1:700 nếu không có sàng lọc-chẩn đoán và
can thiệp trước sinh), (2) trẻ mang dị tật sinh ra
thường có nhiều vấn đề đi kèm như bệnh lý
tim mạch, nghe nhìn…, và đó sẽ là gánh nặng
về tài chính và tâm lý xã hội cho trẻ và gia
đình, (3) xét nghiệm chẩn đoán phát hiện số
lượng bất thường nhiễm sắc thể đã sẵn có, (4)
nếu phát hiện thai nhi bị dị tật, việc ngưng thai
kỳ sẽ được tiến hành tại các bệnh viện sản một cách an toàn và hiệu quả, (5) trong trường hợp gia đình muốn sinh trẻ dị tật thì sẽ được tư vấn cho việc sinh và chăm sóc trẻ sau đó; chính vì vậy việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down là có ích và nên được áp dụng thường
Việc nghiên cứu đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi được hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007 Việc áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì tùy thuộc điều
Trang 3kiện của từng quốc gia, với Việt Nam, chúng
tôi hy vọng việc triển khai triple test ở 3 tháng
giữa thai kỳ bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc
triển khai các các phưong pháp khác có tỉ lệ
phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp
hơn và có thể phát hiện thai dị tật sớm hơn
Mục tiêu
Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng bộ ba
triple test trên hệ thống miễn dịch tự động
Immulite 2000 và phần mềm PRISCA nhằm
phát hiện thai phụ có nguy cao mang thai hội
chứng Down (T21), Edward (T18), Patau (T13)
Xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả
và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down
trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao
(OAPR)
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu tiền cứu, 6193 thai phụ có đơn
thai với tuổi thai từ 15 cho đến 21 tuần, được
xác định bằng siêu âm đo đường kính lưỡng
đỉnh từ 28mm cho tới 52mm tham gia vào
chương trình này Triple test (AFP, hCG và
UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch
tự động Immulite 2000 với cơ chế hóa phát
quang Sử dụng phần mềm Prisca với các giá
trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân số mà
phòng xét nghiệm tự xác lập Mỗi lần chạy
máy theo đúng qui trình thực hiện nội kiểm
chuẩn bằng Lymphocheck của Bio-rad, sau khi
tất cả các nồng độ mức 1, 2 và 3 nằm trong giới
hạn cho phép thì tiến hành chạy mẫu, trong
một đợt chạy mẫu, lặp lại từ 3 cho đến 5 mẫu,
nếu sự khác biệt của các mẫu trong những lần
lặp lại có CV<10%, kết quả của các chất trên
được nhập vào phần mềm Prisca xử lý và cho
ra nguy cơ T21, T18, T13 cho từng thai phụ
Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ cao và
<1:250 được coi là nguy cơ thấp Các thai phụ
có kết quả sẽ được nhận tư vấn từ các bác sĩ
sản khoa để có quyết định kịp thời trong các
trường hợp có nguy cơ cao và cũng đồng thời
có hiểu biết về nguy cơ thấp
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Từ 01/2007 đến 01/2008, đã có 6193 thai phụ mang đơn thai tham gia vào chương trình sàng lọc hội chứng Down trước sinh
Tuổi thai phụ
Từ 17 cho đến 50 tuổi với tỉ lệ tuổi phân bố theo bảng 1
Bảng 1: Phân bố tuổi thai phụ
Tu ổ i S ố l ượ ng T ỉ l ệ %
Tuổi thai
Tuổi thai trong tất cả các trường hợp đều được xác định bằng siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (Biparietal Diameter = BPD) Thai
kỳ trung bình 17 tuần tuổi (SD:1,54), thai kỳ có tuần tuổi từ 16 đến 19 chiếm tỉ lệ lớn
thích hợp cho việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai kỳ
Thông tin về tuổi thai ngoài việc đo đường kính lưỡng đỉnh, còn có thể điều tra tỉ lệ thai phụ nhớ ngày đầu kỳ kinh cuối Tỉ lệ thai phụ nhớ ngày đầu kỳ kinh cuối là 3943 người (chiếm 62%), trong đó nhóm thai phụ nhớ ngày đầu kỳ kinh cuối chênh lệch ± 1 tuần so với tuổi thai tính bằng siêu âm là 2901/3943, còn lại có sai số so với siêu âm là trên 1 tuần tuổi thai, có những sai số lên đến 4-6 tuần tuổi thai Để cho chương trình sàng lọc có giá trị tốt, ngay từ đầu, nên sử dụng cách tính tuổi thai bằng siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh lúc thai từ 15 đến 21 tuần tuổi, hay đo chiều dài đầu mông khi thai từ 11 đến 13 tuần tuổi
và lấy máu thai phụ thử xét nghiệm sàng lọc lúc thai 15 đến 21 tuần tuổi
Cân nặng của thai phụ
Cân nặng trung bình là 51,3kg (SD:7,1), trải dài từ 32,5 kg đến 94 kg, trong đó thai phụ có cân nặng từ 40 đến 60 kg chiếm ưu thế là 5199 trường
Trang 4hợp (84%) Có tới 291 thai phụ không có thông tin
về cân nặng do thiếu sót về hành chính
Nguy cơ sàng lọc hội chứng Down
Nguy cơ sàng lọc của thai phụ, chúng tôi
lựa chọn ngưỡng phân biệt giữa nguy cơ cao
và nguy cơ thấp (cut-off) là 1:250 tại thời điểm
lấy mẫu, đây là ngưỡng được một số trung
tâm sàng lọc trên thế giới lựa chọn cho sàng
lọc 3 tháng giữa thai kỳ, tương ứng với tỉ lệ
sinh trẻ bị hội chứng Down của một thai phụ
38 tuổi(2,6)
Bảng 2: Tỉ lệ sàng lọc nguy cơ cao ở các nhóm thai
phụ < 35 tuổi và ≥ 35 tuổi
Tu ổ i S ố thai ph ụ (N) Ng ưỡ ng
cut-off
Nguy c ơ
T21
Với hệ thống sàng lọc miễn dịch tự động
Immulite 2000 theo cơ chế hóa phát quang có
độ nhạy cao, phần mềm tính nguy cơ Prisca
cho phép tính và hiệu chỉnh giá trị trung vị cho
dân số sàng lọc của phòng xét nghiệm, chúng
tôi có thể kiểm tra các giá trị trung vị của các
thông số sinh hóa AFP, hCG và uE3 hàng
tháng, và các trị số này thay đổi trong phạm vi
cho phép (< ±10%), số mẫu ngày càng lớn
nhưng các giá trị trung vị thay đổi ít, dao động
quanh < ±10%, nên chúng tôi thấy tin tưởng
trong việc tính nguy cơ sàng lọc hội chứng
Down cho thai phụ Với thai phụ tham gia
sàng lọc dưới 35 tuổi có tỉ lệ sàng lọc dương
tính hay còn gọi là nguy cơ cao 4,3 % là chấp
nhận được (so với yêu cầu 5%); với thai phụ từ
35 tuổi trở lên, tỉ lệ nguy cơ cao chiếm 30,2%,
giống với kết quả của nhiều công trình nghiên
cứu khác trên những nhóm thai phụ từ 35 tuổi
trở lên Tuy nhiên tính tỉ lệ nguy cơ cao trên
toàn bộ dân số sàng lọc (với tuổi trung bình
30) thì tỉ lệ này đạt 10,2% (656/6193) vẫn còn
cao
Xem xét các trường hợp được phát hiện
của 22 trường hợp bệnh lý, có thể giảm
ngưỡng cut-off ở mức 1:210 (tỉ lệ nguy cơ cao
của dân số chung sẽ khoảng 6,8%, có thể chấp
nhận được) mà số trường hợp bệnh lý được
Đã có 305 thai phụ tham gia xét nghiệm chẩn đoán, trong đó có 237 thai phụ thuộc diện
có xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao >1:250, 68 trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai lần trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọc không cao nhưng không thấp Có 24 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có 18 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18, 3 trường hợp còn lại là 2 hội chứng
Klinefelter XXY, 1 trisomy X
Bảng 3: Tỉ lệ phát hiện và tỉ lệ dương tính giả
trong sàng lọc hội chứng Down
B ấ t th ườ ng nhi ễ m s ắ c th ể
Ng ưỡ ng nguy c ơ
T ỉ l ệ (+)
gi ả HC Down
(n=18)
HC Edward (n=2)
D ị t ậ t khác (n=4)
Bảng 4: Nguy cơ xét nghiệm sàng lọc với kết quả
chẩn đoán trong các trường hợp thai dị tật được phát hiện
Nguy c ơ Triple test Stt Tu ổ i
Double test T21
Ch ẩ n đoán
Trang 5Với ngưỡng cut-off để quyết định nguy cơ
thấp hay nguy cơ cao là 1:250, xét nghiệm sàng
lọc phát hiện được 16/18 trường hợp hội chứng
Down (chiếm 88,8%) với tỉ lệ dương tính giả là
10,3% và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội chứng
Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao
(OAPR) là 1: 41 (16/656) So với các tác giả khác
thì tỉ lệ này còn cao vì khả năng theo dõi cho tới
khi thai phụ sinh còn chưa đáp ứng yêu cầu
Trong 16 trường hợp hội chứng Down phát hiện
được, nguy cơ sàng lọc mang thai hội chứng
Down từ 1:50 cho tới 1:203, còn 2 trường hợp hội
chứng Down khác có nguy cơ sàng lọc thấp, tuy
nguy cơ hóa sinh kết hợp tuổi vẫn còn cao hơn
nguy cơ tuổi, nhưng vì sàng lọc nguy cơ thấp
<1/250 và siêu âm cũng không thấy dấu hiệu bất
thường, chỉ khi cháu bé được sinh ra các bác sĩ
sản khoa mới nhận diện trên lâm sàng là hội
chứng Down, trong đó chỉ có 1 cháu được khẳng
định bằng cấy máu làm nhiễm sắc thể đồ Trong
2 trường hợp T18, 1 T13, 2 Klinefelter XXY và 1
trisomy X, thì chỉ có nhận diện được 1 trường
hợp nguy cơ T18 (nguy cơ 1:131), còn 5 trường
hợp khác được phát hiện nhờ có nguy cơ T21 cao
(>1:250), điều này cho thấy sàng lọc 3 tháng giữa
thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm triple test có khả
năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ
mang thai hội chứng Down, ngoài ra có thể phát
hiện thêm một số trường hợp bất thường nhiễm
sắc thể khác(3,5)
Một số tác giả cho rằng sử dụng double
test (AFP và hCG), có hiệu qủa sàng lọc tương
tự như triple test (AFP, hCG và uE3) mà chi
phí lại rẻ hơn Trong nghiên cứu này dựa trên
16 trường hợp huyết thanh của thai phụ mang
hội chứng Down Như vậy nếu sử dụng bộ ba
xét nghiệm sàng lọc (triple test), số trường hợp
thai hội chứng Down được phát hiện là 16
trường hợp (chiếm 100%), nhưng nếu chỉ sử
dụng bộ hai xét nghiệm sàng lọc (double test)
thì chỉ có 13 (81%) trường hợp dược phát hiện,
trong đó có 2 trường hợp thai phụ <35 tuổi,
chính vì vậy việc thêm uE3 vào trong xét
nghiệm sàng lọc có giá trị trong việc sàng lọc
phát hiện hội chứng Down Mặc dù còn có nhiều tranh cãi về giá trị của uE3, nhưng dữ liệu của chúng tôi cho thấy giá trị của uE3 cũng tương đương so với AFP và hCG Trong tương lai gần, chúng tôi sẽ triển khai thêm đo nồng độ của Inhibin A trong 3 tháng giữa thai
kỳ, chuyển từ bộ ba xét nghiệm sàng lọc (triple test) thành bộ bốn xét nghiệm sàng lọc (quadruple test), cung cấp thêm sự lựa chọn cho thai phụ tham gia sàng lọc và hy vọng làm tăng tỉ lệ phát hiện hội chứng Down cũng như giảm tỉ lệ dương tính giả như nhiều nghiên cứu ở các nước phát triển đề cập đến
Bảng 5: Mối liên hệ giữa tuổi mẹ và thai dị tật
Tu ổ i m ẹ Down
(n= 18)
Edward (n= 2)
D ị t ậ t khác (n=4)
T ổ ng c ộ ng (n= 24)
Trong các nghiên cứu trước, ghi nhận thấy
đa phần thai phụ mang thai hội chứng Down
có tuổi từ 35 trở lên Nghiên cứu này, chương trình sàng lọc được mở rộng ở nhiều đơn vị trong thành phố và có sự tham gia của một số tỉnh lân cận như Bình Dương, Đồng Nai… thì trong 18 trường hợp thai phụ mang thai hội chứng Down, có tới 9 trường hợp <35 tuổi, 7 trường hợp được phát hiện bằng xét nghiệm sàng lọc, còn lại 2 trường hợp không được phát hiện thì tuổi thai phụ là 29 và 21
Bảng 6: Thông số sàng lọc và nguy cơ mang thai hội
chứng Down theo tuổi mẹ và theo tuổi mẹ kết hợp với triple test ở 2 trường hợp nguy cơ sàng lọc thấp
MoM hi ệ u ch ỉ nh v ớ i cân
n ặ ng c ủ a m ẹ
Tu ổ i
m ẹ
AFP hCG uE3
Nguy
c ơ T 21
Nguy c ơ
tu ổ i m ẹ
Các trường hợp trẻ sinh ra bị hội chứng Down ở những bà mẹ có tham gia sàng lọc kể
cả triple test cũng như siêu âm định kỳ trước
đó, chủ yếu là những bà mẹ trẻ, dưới 30 tuổi, chưa hề có tiền sử sản khoa, giá trị của các thông số sàng lọc tuy thấp hơn so với bình thường (AFP), thậm chí uE3 trong trường hợp
Trang 6thai phụ 21 tuổi chỉ có 0,21MOM, và hCG cũng
không cao như thường gặp ở thai nhi bị hội
chứng Down, cùng với yếu tố tuổi của mẹ còn
trẻ nên đã bị bỏ sót, tuy nguy cơ mang thai hội
chứng Down cao hơn so với nguy cơ do tuổi,
nhưng vì nguy cơ kết hợp thấp hơn 1/250, nên
dễ không để ý tới sự chênh lệch giữa nguy cơ
do tuổi và nguy cơ do sàng lọc Đó là một
điểm yếu của bộ ba sàng lọc trước sinh Qua
đây, chúng tôi thấy việc tư vấn và theo dõi cho
thai phụ là rất quan trọng, và vấn đề quan
trọng nữa là tìm kiếm một phương thức hữu
hiệu hơn, có thể là xét nghiệm 3 tháng đầu thai
kỳ (tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy, đo PAPP-A-một
protein trong huyết tương thai phụ liên quan
đến thai kỳ, β hCG tự do trong huyết thanh
thai phụ) hay thực hiện xét nghiệm sàng lọc
tích hợp (phối hợp 3 tháng đầu và 3 tháng giữa
thai kỳ) bao gồm tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy,
đo PAPP-A khi thai từ 11 đến 13 tuần tuổi và
AFP, hCG, uE3, có hay không Inhibin A khi
thai từ 15 đến 21 tuần tuổi, kết quả sàng lọc
tính nguy cơ sau khi phối hợp tất cả các dữ
liệu của 2 kỳ, cho đến nay, đây là một chiến
lược sàng lọc mà có tỉ lệ phát hiện cao nhất và
tỉ lệ dương tính giả thấp nhất, tuy vậy các bác
sĩ sản khoa và ngay cả các thai phụ lại không
thấy hấp dẫn lắm vì phải lấy máu làm xét
nghiệm 2 lần, kết quả phải chờ đợi cho đến khi
thực hiện xét nghiệm lần 2 mới có
KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu này cho thấy sàng lọc 3
tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm
triple test có khả năng phát hiện chủ yếu các
thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứng
Down Ngoài ra cũng có thể phát hiện thêm
một số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể
khác Kinh nghiệm có được trong nghiên cứu
này là cơ sở để triển khai các chiến lược sàng
lọc khác có độ nhạy cao hơn, tỉ lệ dưong tính
giả thấp hơn và có thể phát hiện thai phụ có
nguy cơ sớm hơn trong tương lai gần
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Benn, P.A., et al., (2001) Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results Prenatal Diagnosis 21(1): p 46-51
2 Benn, P.A., F Min, and J.F.X Egan, (2005.) Trends in the use of second trimester maternal serum screening from
1991 to 2003 Genetics in Medicine 7(5): p 328-331
3 Chris Meier, T.H., Philip R Wyatt, Anne M Summers (2003) Accuracy of trisomy 18 screening using the second-trimester triple test Prenatal Diagnosis 23: p 443-446
Trưong Đình Kiệt, (2007) Kết quả bước đầu áp dụng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ở ba tháng giữa thai kỳ nhằm can thiệp sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh Tạp chí Y học-TP HCM, No 11, supplement 1-p274-280
5 Đỗ Thị Thanh Thủy, Trưong Đình Kiệt, Lê Thị Thu Hà, Nguyễn Thị Hoàng Phương, Nguyễn Thị Ngọc Phượng (2006) Ứng dụng bộ ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện những thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứng Down Tạp chí Y học – TP HCM, No 10, supplement 1, p56-61
6 Wald, J.N, Anne K, Allan H, Ali M (1997) Antenatal screening for Down’s syndrome Journal of Medical screening; 4, p181-246