Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies

Bài giảng với các nội dung: Achondrogenesis, các dấu hiệu siêu âm bất sản sụn, kiểm soát lâm sàng, chăm sóc sau sanh, dấu hiệu siêu âm loạn sản sụn, hội chứng dải sợi ối, Arthrogryposis Multiplex Congenita...

Skeletal  anomalies

Nh ng b t th ữ ấ ư ờ ng v  x ề ươ ng

Achondrogenesis (b t s n s n) ấ ả ụ

Đ nh nghĩa ị : lo n s n xạ ả ương gây t  vong v i ử ớ

đ c trặ ưng ng n thân và t  chi, và ắ ứ đ u khá l n ầ ớ(so v i chi.)ớ

T n su t ầ ấ : 0,2 ­ 0,5/10.000 trư ng h p sanh.ờ ợ

T  l  gi i tính ỉ ệ ớ : M : F = 1:1

B T S N S N Ấ Ả Ụ

Di truy n ề : ph n l n di truy n ki u gen l n. ầ ớ ề ể ặ

Di truy n ki u gen tr i cũng ề ể ộ đư c bi t (Đ t ợ ế ộ

bi n m i)ế ớ

Tác nhân: không bi t.ế

Căn nguyên: do khi m khuy t trong t ng h p ế ế ổ ợcollagen type II

 Dày mô m m   cánh tay ề ở đư c xem là ợ đi n ểhình.

B ât s n s nấ ả ụ

Các d u hi u siêu âm ấ ệ

 Ascites, phù thai cũng có th  phát tri n.ể ể

 B ng và ụ đ u r t l n so v i ng c và chi.ầ ấ ớ ớ ự

 Ngư c v i t o xợ ớ ạ ương b t toàn (osteogenesis ấimperfecta), vòm s  không ọ đư c t o và gãy ợ ạxương dài không ph i là 1 ả đi n hình, gãy ể

xương sư n cũng có th  th nh tho ng x y ra.ờ ể ỉ ả ả

 Có th  ch n ể ẩ đoán s m   tu n 12 nh  vào ớ ở ầ ờ đ  ộdày da gáy và d  d ng xị ạ ương

B t s n s nấ ả ụ

Achondroplasia (lo n s n s n) ạ ả ụ

 Đ nh nghĩa ị : ph n l n là lo n s n d ng d  h p ầ ớ ạ ả ạ ị ợ

t , là lo i lo n s n xử ạ ạ ả ương không gây t  vong ử

(D ng lo n s n ạ ạ ả đ ng h p t  thì gây t  vong), v i ồ ợ ử ử ớ

ng n chi n ng và ắ ặ đ u l n (tình tr ng lùn).   ầ ớ ạ Ở

ngư i trờ ư ng thành cao 116_140 cmở

 T n su t ầ ấ : 0,5 – 1,5 /10.000 trư ng h p sanh.ờ ợ

 T  l  gi i tính ỉ ệ ớ : M : F = 1:1

Sinh b nh h c ệ ọ :

 Do gi m c t hoá s n.ả ố ụ

 S  ự đ t bi n y u t  tộ ế ế ố ăng sinh nguyên bào s i.ợ

 Ở ạ d ng đ ng h p t , bi u l  s m và gây t  ồ ợ ử ể ộ ớ ửvong.   d ng d  h p t , siêu âm có th  bình Ở ạ ị ợ ử ểthư ng cho ờ đ n tu n 20.ế ầ

Lo n s n s nạ ả ụ

Các d u hi u siêu âm: ấ ệ

 Cơ th  phát tri n kém, m t cân x ng (ngể ể ấ ứ ư i lùn) ờ

v i chi ng n, ớ ắ đ u l n và 1 gầ ớ ương m t nhìn ặ

nghiêng đi n hình: trán nhô ra (trán d ) và mũi t t.ể ồ ẹ

D u hi u siêu âm ấ ệ

 Đa  i phát tri n   tam cá nguy t cu i.ố ể ở ệ ố

 Ch n ẩ đoán ch c ch n là sau 24 tu n, ắ ắ ầ đáng tin c y ậ

nh t là thấ ương s  gi a chi u dài xố ữ ề ương đùi và 

đư ng kính lờ ư ng ỡ đ nh vì xỉ ương đùi thư ng ng n ờ ắ

và đ u thì ầ đi n hình r t to (s  to)ể ấ ọ

 Trong 1 vài trư ng h p, dãn não th t cũng ờ ợ ấ đư c ợghi nh n.ậ

Lo n s n s nạ ả ụ

Lo n s n s n, thai 37 tu n, trán d , mũi t t, ạ ả ụ ầ ồ ẹ

Và thi u s n vùng gi a m t ể ả ữ ặ

ch ng. Do ứ đó, nên l a ch n m  b t con.ự ọ ổ ắ

Lo n s n s nạ ả ụ

  H i ch ng d i s i  i ộ ứ ả ợ ố

 Đ nh nghĩa ị : B t thấ ư ng không ờ đ i x ng, ố ứ

v i c t c t chi và khi m khuy t tách, ch  nhớ ắ ụ ế ế ẻ ư khi m khuy t thành b ng. Nguyên nhân ế ế ụ đư c ợnghĩ đ n là do màng  i v  s m.ế ố ỡ ớ

T n su t ầ ấ : 1 / 1300 trư ng h p sanhờ ợ

T  l  gi i tính ỉ ệ ớ : M : F = 1 : 1

 Di truy n: ề

Đa s  x y ra r i rác.ố ả ả

Hi m khi liên quan v i khi m khuy t b m ế ớ ế ế ẩsinh s  phát tri n mô s i nhự ể ợ ư trong h i ộ

B nh sinh: ệ

 M c ứ đ  d  d ng tu  thu c vào th i gian x y ộ ị ạ ỳ ộ ờ ả

ra r i lo n. Vì v y, thai vô s , thoát v  não, ố ạ ậ ọ ị

ch  m t, khi m khuy t thành b ng và tim ẻ ặ ế ế ụ

l c ch  có th  là k t qu  c a $ d i s i  i. ạ ỗ ể ế ả ủ ả ợ ố

R i lo n x y ra mu n là chi b  c t c t và ố ạ ả ộ ị ắ ụ

dính ngón như trong t t dính ngón.ậ

$ D i s i  iả ợ ố

 Trên siêu âm, màng  i có th  tìm th y trong ố ể ấkhoang  i. Màng  i ph i ố ố ả đư c phân bi t v i ợ ệ ớcác dây dính trong khoang TC, mà nh ng dây ữdính này có th  liên quan ể đ n khoang  i và b  ế ố ịche ph  gi a màng  i và màng ủ ữ ố đ m. Các dây ệdính này thư ng là k t qu  c a n o thai ờ ế ả ủ ạ

nhưng không gây d  t t.ị ậ

$ D i s i  iả ợ ố

 Ngoài d  d ng t  chi, các khi m khuy t khác ị ạ ứ ế ế

đư c ghi nh n trong h i ch ng d i s i  i là: ợ ậ ộ ứ ả ợ ốkhi m khuy t thành b ng, thoát v  não, ch  ế ế ụ ị ẻ

m t, c m nh , nhi u d  d ng b  ngoài cặ ằ ỏ ề ị ạ ề ơ 

th ể

$ D i s i  iả ợ ố

Ch n  ẩ đoán phân bi t: ệ

 T t n t b ng( gastroschisis) ậ ứ ụ

 Sai c u trúc NST  ấ

 Chân khoèo.

 Thi u s n x ể ả ương đùi ( hypoplasia of femur )

 U b ch huy t d ạ ế ư i da ớ

  Ki m soát lâm sàng ể : Siêu âm bao g m ồsiêu âm tim thai và NST đ ồ

 Tiên lư ng ợ : tu  thu c vào tính nghiêm ỳ ộ

tr ng c a d  d ng thai ọ ủ ị ạ

$ D i s i  iả ợ ố

Congenita (B nh co c ng  ệ ứ đa kh p b m  ớ ẩ

sinh)

  Đ nh nghĩa ị : Đây là m t nhóm r i lo n ộ ố ạkhông đ ng nh t gây co c ng các kh p lúc ồ ấ ứ ớsinh ra. B nh có th  do mô liên k t, cệ ể ế ơ, b t ấthư ng h  th n kinh.ờ ệ ầ

  T n su t ầ ấ : 1/ 3000 – 10000 TH sanh

  T  l  gi i tính ỉ ệ ớ : M : F = 1 : 1

  Di truy n ề : Di truy n gen tr i, gen l n, ề ộ ặ

  Phân lo i và d u hi u siêu âm: ạ ấ ệ

 Phân lo i b nh co c ng kh p v n ạ ệ ứ ớ ẫ đang còn tranh lu n.ậ

 Ngoài tr ng thái th  phát, tình tr ng nguyên ạ ứ ạphát đư c bi t ợ ế đ n là các tri u ch ng r i ế ệ ứ ố

lo n c a h  th n kinh cạ ủ ệ ầ ơ ho c t  ngu n g c ặ ừ ồ ố

h  th n kinh trung ệ ầ ương, ch  y u là nguyên ủ ếnhân nhi m khu n.ễ ẩ

 Ba d ng c ạ ơ b n c a b nh co c ng  ả ủ ệ ứ

kh p: ớ

  Ch   có t  chi b   nh hỉ ứ ị ả ư ng.ở

 R i lo n th n kinh cố ạ ầ ơ nói chung

 R i lo n h  th n kinh trung ố ạ ệ ầ ương.

 Các chi thai nhi b  c  ị ố đ nh 1 cách ị đi n hình ểtrong các tư th  sau: c ng chân b  du i ra và ế ẳ ị ỗcong, cánh tay b  cong.ị

 “ Bàn tay n m ch t” có th  ắ ặ ể đư c quan sát ợ

th y.ấ

 Bàn chân du i ra ho c b  khoèo. ỗ ặ ị

D u hi u siêu âm ấ ệ

 Thi u s n cể ả ơ rõ r t. C  ệ ử đ ng thai nhi b  h n ộ ị ạ

ch  ho c bi n m t hoàn toàn.ế ặ ế ấ

 Phù chi là m t ộ đ c ặ đi m n i b t ể ổ ậ đi kèm

 Trong m t vài trộ ư ng h p, r i lo n ban ờ ợ ố ạ đ u ầ

tr  nên rõ r t vào cu i 3 tháng cu i.ở ệ ố ố

 Trong 10% trư ng h p có kèm b t thờ ợ ấ ư ng ờ

h  th n kinh trung ệ ầ ương như là b t s n th  ấ ả ểchai, không có h i não (lissencephaly), dãn ồnão th t, b t s n thu  nh ng ti u não.ấ ấ ả ỳ ộ ể

Thai 21 tu n, co c ng kh p ầ ứ ớ

Thai 21 tuần, chân khoèo

Mặt cắt ngang ngực ở thai 21 tuần: phù toàn thân, tràn dịch màng phổi

Mặt cắt dọc lưng trước, thai 21 tuần:phù toàn thân nặng

dị dạng cột sống ở thai 21 tuần

Thai 18 tuần, dây rốn quấn quanh chi dư ới , tạo dấu ấn ở mô mềm

Thai 18 tuần, bất thường vị trí bàn tay

Thai 23 tuần, chân khoèo

Ki m soát lâm sàng: ể

 Siêu âm bao g m c  siêu âm tim thai nhi ồ ả

 NST đ ồ

 Tìm b nh truy n nhi m (TORCH )ệ ề ễ

 Ngôi mông thư ng x y ra gây ph c t p khi ờ ả ứ ạsanh

 Chăm sóc sau sanh: B nh này c n ệ ầ đư c ợ

xác đ nh sau khi ị đư c ch n ợ ẩ đoán

 Tiên lư ng ợ : Tu  thu c vào d  t t ỳ ộ ị ậ đi kèm và 

D u hi u trên siêu âm ấ ệ :

 T t c  các chi ấ ả đ u ng n, bàn tay l ch vào ề ắ ệ

gi a, các ngón tay ng n,  ngón cái v o ra ữ ắ ẹ

Ki m soát lâm sàng: ể

 Siêu âm bao g m c  siêu âm tim thai.ồ ả

 NST đ ồ

 Ch n ẩ đoán di truy n h c phân t ề ọ ử

 V  trí gen gây lo n s n Diastrophic ị ạ ả đã đư c ợ

bi t, vì v y ch n ế ậ ẩ đoán trư c sanh có th  ớ ể

đư c xác ợ đ nh.ị

 Đa  i thố ư ng phát sinh gây sanh non.ờ

Diastrophic dysplasia

Chăm sóc sau sanh:  

 Thư ng xuyên suy hô h p c p và có th  ph i ờ ấ ấ ể ả

đ t  ng khí qu n, tuy nhiên r t khó ặ ố ả ấ đ t  ng ặ ốkhí qu n vì c m nh  Trong trả ằ ỏ ư ng h p này ờ ợkhi đ t  ng khí qu n ph i ặ ố ả ả đ y lẩ ư i và th y ỡ ấ

đư c h u h ng.ợ ầ ọ

 Ch p X quang ki m tra lúc m i sinh s  ch n ụ ể ớ ẽ ẩđoán xác đ nh.ị

Diastrophic dysplasia

 Tr  ch t sau khi sanh ra ẻ ế đư c 1 th i gian ợ ờ

ng n ho c ch t trắ ặ ế ư c tu i v  thành niên.ớ ổ ị

Diastrophic dysplasia

THI U S N X Ể Ả ƯƠNG ĐÙI

 Đ nh nghĩa ị : Xương đùi ng n và méo, ắ

thư ng x y ra m t bên.ờ ả ộ

 T n su t ầ ấ : hi m g p.ế ặ

 Di truy n ề : b t thấ ư ng này có th  kèm theo ờ ể

1 h i ch ng ho c là 1 d  d ng ộ ứ ặ ị ạ đơn l ẻ

 Tác nhân: ti u ể đư ng, dùng vitamin A li u ờ ềcao

Thai 18 tuần, xương đùi bị gián đoạn

 Chi u dài xề ương đùi thay đ i trong su t thai ổ ố

k  và chi u dài cu i cùng ỳ ề ố đư c xác ợ đ nh sau ịsanh

Thi u s n x ể ả ương đùi

Hypochondroplasia  (Thi u s n s n ) ể ả ụ

 Đ nh nghĩa ị : là s  phát tri n cự ể ơ th  ( tình ể

 Đư c mô t  ợ ả đ u tiên vào nầ ăm 1961 b i ở

Lamy và Maroteaux

 Di truy n: ề  

 Di truy n trên NST tr i, d  h p t , ề ộ ị ợ ử đo n gen ạ4p16.3

  60% trư ng h p là do khi m khuy t gen: ờ ợ ế ế

đ t bi n y u t  nguyên bào s i receptor 3 ộ ế ế ố ợ

(FGFR3 )

D u hi u siêu âm ấ ệ : 

Cơ th  kém phát tri n không cân x ng (tình ể ể ứ

tr ng lùn) v i t  chi ng n.ạ ớ ứ ắ

  CAMPTOMELIC DYSPLASIA   

      (lo n s n cong chi) ạ ả

 Đ nh nghĩa ị : lo n s n xạ ả ương đi n hình là ểcong xương đùi và xương chày. Trong nh ng ữtrư ng h p ờ ợ đ t bi n gen, lo n s n này có th  ộ ế ạ ả ểkèm theo các d  d ng khác ngoài xị ạ ương

 T n su t ầ ấ : Hi m g p.ế ặ

 T  l  gi i tính ỉ ệ ớ :  Phenotype M : F = 1,0 : 2,3

       NST: M : F = 1 : 1  

(thư ng g p   bé trai 46XY v i b  ph n sinh ờ ặ ở ớ ộ ậ

d c lụ ư ng tính ho c có b  ph n sinh d c n )ỡ ặ ộ ậ ụ ữ

Lo n s n cong chiạ ả

  D u hi u siêu âm ấ ệ :  

 Đ c ặ đi m n i b t là cong và ng n chi dể ổ ậ ắ ư i ớ(xương đùi, xương chày) và gi m s n xả ả ương mác

 Trong nhi u trề ư ng h p có ờ ợ đa  i.ố

 Các b t thấ ư ng ờ đư c ghi nh n nhợ ậ ư là: não 

úng th y, m t d t, ủ ặ ẹ đ u nh , hypertelorim (2 ầ ỏ

cơ quan xa nhau), ch  m t, b t thẻ ặ ấ ư ng th c ờ ự

qu n.ả

 Ngoài ra còn th y l ng ng c hình chuông ấ ồ ự

(chu vi l ng ng c nh  hồ ự ỏ ơn chu vi b ng), b t ụ ấthư ng v  tim, thoát v  r n, dãn ờ ề ị ố đài th n, bàn ậchân khoèo

 B  ph n sinh d c lộ ậ ụ ư ng tính thỡ ư ng th y.ờ ấ

 Nên tránh can thi p tích c c.ệ ự

 Ch p X Quang khi m i sanh.ụ ớ

  Tiên lư ng ợ :

 Tiên lư ng x u. Đa s  các trợ ấ ố ư ng h p t  ờ ợ ửvong   giai ở đo n sạ ơ sinh ( do suy hô h p ). ấ

Hi m khi s ng ế ố đ n khi tu i v  thành niên, ế ổ ịnhưng thư ng ch t s m   tu i  u thờ ế ớ ở ổ ấ ơ

 H n ch  phát tri n th  ch t và tâm th n.ạ ế ể ể ấ ầ

 T n su t ầ ấ : chân khoèo: 1/ 1000 tr  sanh.ẻ

  H i ch ng  ộ ứ đi kèm :

 Chân khoèo đư c mô t  trong hợ ả ơn 200 h i ộ

ch ng. Rocker – Bottom Foot ứ đi kèm v i hớ ơn 

30 h i ch ng, thộ ứ ư ng g p nh t trong ờ ặ ấ

Trisomy 18

 Các h i ch ng khác: hydrolethalus, $ Nager, ộ ứatelosteogenesis type 1, camptomelic 

dysplasia,diastrophic dysplasia,$ Ellis_van, $ Freeman, $ Larsen, trisomy 13, …

 D u hi u chân khoèo trên siêu âm ấ ệ : 

 m t c t d c, các x

Ở ặ ắ ọ ương dài c a chi dủ ư i và bàn ớchân có th  th y trên cùng m t m t ph ng . Bàn ể ấ ộ ặ ẳchân b  g p.ị ậ

  D u hi u Rocker – bottom foot trên siêu âm ấ ệ

 Gót chân l i, du i th ng ra xa phía sau.ồ ổ ẳ

 Gan bàn chân l i, cong hình vòmồ

Thai 23 tuần, chân khoèo

Thai 22 tu n ầ

Rocker bottom foot, thai 24 tuần, trisomy 18

  Chăm sóc sau sanh :

 C n th n tìm nh ng b t thẩ ậ ữ ấ ư ng khác mà các ờ

b t thấ ư ng này có th  b  b  sót khi siêu âm ờ ể ị ỏtrư c khi sanh.ớ

 Ít nh t trên 50% tr  c n ấ ẻ ầ đư c ph u thu t ợ ẫ ậ

ch nh hình.ỉ

 Th i gian can thi p ph u thu t thích h p ờ ệ ẫ ậ ợ

nh t là 6 – 12 tháng sau khi sanh.ấ

Tiên lư ng ợ : 

Tu  thu c vào nguyên nhân gây d  d ng. B t ỳ ộ ị ạ ấthư ng ờ đơn l  nói chung có th  ẻ ể đi u tr  thành ề ịcông và gi i ph u, ch c nả ẫ ứ ăng có th  bình ể

thư ng.ờ

(T o x ạ ươ ng b t toàn) ấ

 Đ nh nghĩa ị : là 1 nhóm r i lo n không ố ạ đ ng ồ

nh t  nh hấ ả ư ng ở đ n xế ương, đ c ặ đi m n i ể ổ

b t là gãy nhi u xậ ề ương. Lo i có th  ch n ạ ể ẩ

đoán ch c ch n ngay trắ ắ ư c sanh là xớ ương 

gãy và ng n và gi m m t đ  c a xắ ả ậ ộ ủ ương

 R i lo n này có th  chia thành 4 nhóm theo ố ạ ểphân lo i c a Sillence.ạ ủ

P hân loại

 Type I : đư c ch n ợ ẩ đốn ngay sau sanh: gãy 

xương, c ng m c xanh, gi m thính l c.ủ ạ ả ự

 Type II : đ c trặ ưng b i nh ng d u hi u ở ữ ấ ệ

nghiêm tr ng ngay trọ ư c sanh và tiên lớ ư ng ợ

t  vong. T  vong   giai ử ử ở đo n sạ ơ sinh s m.ớ

 Type III : thai ch m ti n tri n và gây tàn t t ậ ế ể ậ

nghiêm tr ng; type III ọ đư c ch n ợ ẩ đốn   giai ở

B nh c ệ ăn:

 Ph n l n di truy n trên gen tr i, di truy n ầ ớ ề ộ ề

trên gen l n cũng ặ đư c bi t.ợ ế

 Type II do đ t bi n t  nhiên, hi m khi do di ộ ế ự ếtruy n.ề

 B t thấ ư ng này là do 1 khi m khuy t trong ờ ế ế

T n su t ầ ấ : 1/30.000 _ 70.000 tr  sanh.ẻ

T  l  gi i tính ỉ ệ ớ : M:F = 1:1

Tác nhân gây b nh ệ : không bi t.ế

B t th ấ ư ờ ng  đi kèm: đ c thu  tinh th ụ ỷ ể

T o x ạ ương b t toàn ấ

T o x ạ ương b t toàn ấ

Thai 32 tuần, xương đùi cong nặng

Mặt cắt ngang lồng ngực thai 32 tuần thấy biến dạng do gãy xương sườn

Thai 23 tuần, xương đầu biến dạng

 Đa  i có th  phát sinh.ố ể

    d ng không gây t  vong, m  b t con Ở ạ ử ổ ắ

đư c l a ch n ợ ự ọ đ  tránh gãy xể ương và xu t ấ

huy t n i s  vì xế ộ ọ ương s  m m.ọ ề

T o x ạ ương b t toàn ấ

  N u xu t hi n gãy xế ấ ệ ương trư c khi tr  t p ớ ẻ ậ

đi thì 30% tr  ph i ẻ ả đi xe lăn

 Các xương gãy khó lành trong  20% trư ng ờ

h p có kh p gi ợ ớ ả

T o x ạ ương b t toàn ấ

POLYDACTYLY  ( t t th a ngón) ậ ừ

Đ nh nghĩa ị : là th a nhi u ngón tay, ngón ừ ề

chân

 Lo i th a ngón n m sau tr c chi: ngón th a   ạ ừ ằ ụ ừ ở

v  phía xề ương tr  ho c v  phía xụ ặ ề ương mác

 Lo i th a ngón n m trạ ừ ằ ư c tr c chi: ngón th a ớ ụ ừ

 v  phía x

ở ề ương quay ho c   v  phía xặ ở ề ương chày

Thừa ngón nằm sau trục chi

Thừa ngón nằm trước trục chi

Di truy n ề

 Lo i th a ngón n m sau tr c chi ph n l n di ạ ừ ằ ụ ầ ớtruy n theo gen tr i.ề ộ

 Lo i th a ngón n m trạ ừ ằ ư c tr c chi thớ ụ ư ng ờ

xu t hi n ấ ệ đơn đ c và r i r c.ộ ờ ạ

Tác nhân gây d  d ng ị ạ :

 Alcohol, valproic acid, ti u ể đư ng.ờ

T t th a ngónậ ừ

 D  t t  ị ậ đi kèm: trên 100 h i ch ng có mô t  ộ ứ ả

t t th a ngón.ậ ừ

 H i ch ng  ộ ứ đi kèm:

Trisomy 13, $ smith­lemli­opitz, 

hydrolethalus, $ Joubert, $ Meckel­Gruber, $ orofaciodigital type II, hypochondroplasia 

(thi u s n s n), $ th a ngón_ng n xể ả ụ ừ ắ ương 

sư n, $ Carpenterờ

T t th a ngónậ ừ

D u hi u siêu âm ấ ệ :

Tay và ho c chân có 1 ngón th a, ngón th a ặ ừ ừnày có th  có xể ương và xu t hi n bình ấ ệ

thư ng ho c có th  b  cong. N u không th y ờ ặ ể ị ế ấ

đư c ph n xợ ầ ương c a ngón th a thì ch n ủ ừ ẩ

đoán b t thấ ư ng này trờ ư c sanh r t khó.ớ ấ

T t th a ngónậ ừ

Thai 25 tuần, tay 6 ngón, thừa ngón nằm sau trục chi

Bàn chân 6 ngón

Thai 21, bàn tay 6 ngón

Thai 14 tu n, hi n t ầ ệ ư ng tam b i, 4 ngón ợ ộ

T t không ngón, thai 22 tu n, $ Adams­Oliver ậ ầ

 T t th a ngón ậ ừ đơn thu n thì không gây tr  ầ ở

ng i t i s c kho  bình thạ ớ ứ ẻ ư ng.ờ

T t th a ngónậ ừ

Radius Aplasia  Radius Hypoplasia  (B t s n  x ấ ả ươ ng quay, thi u  ể

s n x ả ươ ng quay)

   Đ nh nghĩa ị : M t hoàn toàn ho c m t ấ ặ ộ

ph n xầ ương quay ho c ặ đo n cu i xạ ố ương 

quay (bàn tay, ngón tay). Thư ng xu t hi n ờ ấ ệđơn đ c.ộ

   T n su t: ầ ấ  1/12.000 – 30.000 tr  sanh.ẻ

   Di truy n ề : Ph n l n xu t hi n r i rác, ầ ớ ấ ệ ả

nhưng có th  di truy n trên gen tr i, gen l n, ể ề ộ ặtrên NST X. Có th  ể đi kèm v i vài h i ch ng.ớ ộ ứ

   Tác nhân gây b nhệ : Thalidomide, Cocaine, Vaproic acid, dùng Vitamin A li u cao.ề

   B t th ấ ư ờ ng  đi kèm: D  t t tim, gi m ti u ị ậ ả ể

c u.ầ

  Các h i ch ng  ộ ứ đi kèm: D  d ng hai bên ị ạthư ng xuyên ờ đi kèm v i h i ch ng hớ ộ ứ ơn, ví d : ụthi u máu Fanconi, $ Aase, $ gi m ti u c u–ế ả ể ầ

m t xấ ương quay (TAR), VACTERL, $ 

Goldenhar, $ Cornelia de Lange, $ Towne– 

Brock, $ Holt –Oram

 Các d u hi u siêu âm ấ ệ :  

 Xương quay cong ho c m t hoàn toàn.ặ ấ

 Xương tr  cũng có th  cong, ng n ho c m tụ ể ắ ặ ấ

 Bàn tay b  v o và m t các ngón cái.ị ẹ ấ

 Trong h i ch ng gi m ti u c u – m t xộ ứ ả ể ầ ấ ương quay (TAR), d  d ng   c  2 bên.ị ạ ở ả

 Các chi dư i cũng b   nh hớ ị ả ư ng.ở

 Trong $ Holt – Oram, các d u hi u xu t hi n ấ ệ ấ ệđơn đ c mà không  nh hộ ả ư ng ở đ n chi dế ư i.ớ

 Xương cánh tay cũng có th  b  m t.ể ị ấ