Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

Bài giảng cung cấp các nội dung: hội chứng Apert, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Charge, hội chứng Crouzon, hội chứng Freeman-Sheldon, hội chứng thoái triển vùng đuôi, hội chứng Mohr... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

CÁC H I CH NG VÀ  Ộ Ứ

H I CH NG APERT Ộ Ứ

H I CH NG APERT Ộ Ứ

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị :     H i ch ng :     H i ch ng ộộ ứứ dính ngón và bi n d ng bi n d ng ếế ạạ đầầuu. 

• T n xu tT n xu tầ ầ ấ ấ :  1/ 100000 tr  1/ 100000 tr  ẻẻ

• Nguyên nhân: di truy n gien tr i, : di truy n gien tr i, ềề ộộ độột bi n gien.t bi n gien.ếế

•         Gen FGFR2 b  khi m khuy t  t i v  trí 10q26Gen FGFR2 b  khi m khuy t  t i v  trí 10q26ịị ếế ế ạ ịế ạ ị

• D u hi u trên siêu âmD u hi u trên siêu âmấ ấ ệ ệ :

o giai đo n thai kho ng 12 tu n: ĐMDG và tìm t t  dính ngón.o n thai kho ng 12 tu n: ĐMDG và tìm t t  dính ngón.ạạ ảả ầầ ậậ

o giai đo n tr : bi n d ng m t và o n tr : bi n d ng m t và ạạ ểể ếế ạạ ặặ đầầu (u (đóng s m c a các kh p s )óng s m c a các kh p s )ớớ ủủ ớ ọớ ọ

o Ngoài ra: xương   m t b ng ph ng, m t l i, lé, tai ng   m t b ng ph ng, m t l i, lé, tai ổ ắ ằổ ắ ằ ẳẳ ắ ồắ ồ đóng th p,mũi nh  và óng th p,mũi nh  và ấấ ỏỏ

H  sau dãnố

Vùng trán nhô cao

H c m t lõmố ắ  

• Nguyên nhân: không tương đồồng gen v  trí  11p15.5ng gen v  trí  11p15.5ịị

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o cơ th  thai l n th  thai l nểể ớớ  

o M t s  bi u hi n khác g m có:M t s  bi u hi n khác g m có:ộ ố ểộ ố ể ệệ ồồ

    đa  i, b t tha  i, b t thốố ấấ ườờng bánh nhau (thoái hóa nng bánh nhau (thoái hóa nướớc)c)

   lưỡ ớỡ ới l n, các ci l n, các cơ quan n i t ng l n (th n, b nh lý c quan n i t ng l n (th n, b nh lý cộ ạộ ạ ớớ ậậ ệệ ơ tim)   thoát v  r n, bi n d ng tai,thoát v  r n, bi n d ng tai,ị ốị ố ếế ạạ  t t  n tinh hoàn  và t t l  ti u  t t  n tinh hoàn  và t t l  ti u ậ ẩậ ẩ ậ ỗ ểậ ỗ ể đóng 

th p.ấ

th p.ấ

o  Có th  phát hi n s m vào Có th  phát hi n s m vào ểể ệ ớệ ớ tu n th  12tu n th  12ầầ ứứ  c a thai kì c a thai kìủủ

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán  phân  bi t:oán  phân  bi t:ệ ệ  b nh  ti u  b nh  ti u ệệ ểể đườờng    thai  nhi,  $  Perl­man,  $ ng    thai  nhi,  $  Perl­man,  $ ởởSimpson­Golabi­Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall­Smith

• Tiên lư ợ ợng: ng: Ch t chu sinh kho ng 20% do thoát v  r n, cCh t chu sinh kho ng 20% do thoát v  r n, cếế ảả ị ốị ố ơ th  quá l n,  th  quá l n, ểể ớớ

gi m ả

gi m ả đườờng huy tng huy tếế , suy tim. 

Em bé m c h i ch ng Beckwith­ Wiedemann ắ ộ ứ

Lư i to và tai có n p g p ỡ ế ấ

ph n thai nhi ầ đượợc tìm th y trong bu ng t  cung.c tìm th y trong bu ng t  cung.ấấ ồồ ửử

• D u hi u trên siêu âm: D u hi u trên siêu âm: ấ ấ ệ ệ

o khi m khuy t thành b ng l n, dây r n l c ch  do h õ thành b ngkhi m khuy t thành b ng l n, dây r n l c ch  do h õ thành b ngếế ếế ụụ ớớ ố ạố ạ ỗỗ ởở ụụ

o khi m khuy t  ng th n kinh, gù v o, các khi m khuy t  ng th n kinh, gù v o, các ếế ế ốế ố ầầ ẹẹ đố ốố ốt s ng ng n, thoái tri n t s ng ng n, thoái tri n ắắ ểể

vùng đuôi. 

o B t s n chi. Bàn chân khoèo, thoát v  não –t y s ng,B t s n chi. Bàn chân khoèo, thoát v  não –t y s ng,ấ ảấ ả ịị ủ ốủ ố

o M t  s   ca  n ng:  dây  r n  bi n  m t,  thai  nhi  n i  tr c  ti p  v i  bánh M t  s   ca  n ng:  dây  r n  bi n  m t,  thai  nhi  n i  tr c  ti p  v i  bánh ộ ốộ ố ặặ ốố ếế ấấ ốố ựự ếế ớớ

nhau

o ĐMDG

• Chăm sóc lâm sàng: karyotype. Ch m d t thai kì karyotype. Ch m d t thai kì ấấ ứứ

• Tiên lư ợ ợng:ng: thai ch t. T n th thai ch t. T n thếế ổổ ương nh  ng nh  ẹẹ  s ng. s ng.ốố

Dây r n ng n c m vào m t  ố ắ ắ ộ đo n ru t  sa ra ạ ộ

 phôi thai bên (P)  khúc 

Ở đ u, hai bên và  ầ đuôi c a phôi thai phát tri n  ủ ể

b t th ấ ư ờ ng  đ  l i kh i ru t sa ra ngòai. Dây r n không có và thai nhi  ể ạ ố ộ ố

g n tr c ti p vào bánh nhau ắ ự ế  

H I CH NG CHARGE Ộ Ứ

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị : CHARGE: Coloboma (khuy t t t m t), oloboma (khuy t t t m t), ế ậế ậ ắắ Heart (b nh lý tim), eart (b nh lý tim), ệệ Atresia 

of  choanae  (chít  h p  mũi  sau), ẹ

of  choanae  (chít  h p  mũi  sau), ẹ Retarded  (ch m  phát  tri n  tâm  th n) etarded  (ch m  phát  tri n  tâm  th n) ậậ ểể ầầ Geniatal 

(thi u s n tuy n sinh d c), ể ả ế ụ

(thi u s n tuy n sinh d c), ể ả ế ụ Ear ( b t thar ( b t thấấ ườờng tai và ng tai và đi c)i c)ếế

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : hi m, 200 ca : hi m, 200 ca ếế

• Nguyên nhân: gen tr i, gây bi n : gen tr i, gây bi n ộộ ếế đổ ởổ ởi   ngày th  35 i   ngày th  35 ứứ  45 sau th  thai.  45 sau th  thai. ụụ

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o SA ch n SA ch n ẩẩ đoán h i ch ng này    giai oán h i ch ng này    giai ộộ ứứ ởở đo n tro n trạạ ướớc sanh thì r t khó.c sanh thì r t khó.ấấ

o Ch n Ch n ẩẩ đoán thườờng d a vào: phù toàn thân, não th t dãn, d  dày bé, d  t t tim, ng d a vào: phù toàn thân, não th t dãn, d  dày bé, d  t t tim, ựự ấấ ạạ ị ậị ậ

lo n  s n  tai.  Nghi  ng   chít  h p  mũi  sau  có  th   ki m  tra  l i  b ng  siêu  âm ạ ả ờ ẹ ể ể ạ ằ

lo n  s n  tai.  Nghi  ng   chít  h p  mũi  sau  có  th   ki m  tra  l i  b ng  siêu  âm ạ ả ờ ẹ ể ể ạ ằ

Doppler

o M t s  tri u ch ng M t s  tri u ch ng ộ ố ệộ ố ệ ứứ đi kèm: th n, chít h p h u môn…i kèm: th n, chít h p h u môn…ậậ ẹẹ ậậ

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán  phân  bi t: oán  phân  bi t: ệ ệ $  Wolf­Hirschhorn,  trisomy  13,  trisomy  18,  $  Noonan, 

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : hi m , 300 ca.: hi m , 300 ca.ếế

• Nguyên nhân: di truy n gen l n và tr i v i nhi u bi u hi n. V  trí gen 3q26.3.: di truy n gen l n và tr i v i nhi u bi u hi n. V  trí gen 3q26.3.ềề ặặ ộ ớộ ớ ềề ểể ệệ ịị

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o ĐMDG 

o Ch m tCh m tậậ ăng trưởởngng vào tu n th  20­25 tu n.  vào tu n th  20­25 tu n. ầầ ứứ ầầ

o Ngoài ra: t t Ngoài ra: t t ậậ đầầu nh , não nh  và c m nh , ASD,VSD, ni u u nh , não nh  và c m nh , ASD,VSD, ni u ỏỏ ỏỏ ằằ ỏỏ ệệ đạạo do dướ ẩớ ẩi,  n i,  n tinh hoàn, ng n chi, dính ngón, l an s n xắ ọ ả

tinh hoàn, ng n chi, dính ngón, l an s n xắ ọ ả ương quay, ít ngón. 

o Ch n Ch n ẩẩ đoán s m d a trên oán s m d a trên ớớ ựự phù da gáy   thai    thai ởở 12 tu n.12 tu n.ầầ

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán phân bi t: oán phân bi t: ệ ệ $ Apert, $ Holt­Oram, $ Robert, $ Smith­Lemli­opitz…

• Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein   m  th p  SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein   m  th p ở ẹ ấở ẹ ấ

• Tiên lư ợ ợng: ng: t  vong chu sinh cao, nh ng ca s ng tht  vong chu sinh cao, nh ng ca s ng thửử ữữ ốố ườờng ch m tng ch m tậậ ăng trưởởng và ng và 

ch m phát tri n tâm th nậ ể ầ

ch m phát tri n tâm th nậ ể ầ

H I CH NG CROUZON Ộ Ứ

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị : s  s  ựự đóng s m c a các óng s m c a các ớớ ủủ đườờng kh png kh pớớ  gây ra b t th gây ra b t thấấ ườờng m t và ng m t và ặặ đầầu. u. 

Nh ng ữ

Nh ng ữ đườờng kh p vòng ng kh p vòng ớớ đầầu, ch m thái du, ch m thái dẩẩ ương, đườờng kh p d c b   nh hng kh p d c b   nh hớớ ọọ ị ảị ả ưởởngng. 

H p s  d ng hình tháp ho c d ng “clover­shaped”, gi m s n vùng gi a m t và ộ ọ ạ ặ ạ ả ả ữ ặ

H p s  d ng hình tháp ho c d ng “clover­shaped”, gi m s n vùng gi a m t và ộ ọ ạ ặ ạ ả ả ữ ặ

l i m t.ồ ặ

l i m t.ồ ặ

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : ca đầầu tiên u tiên đượợc Crouzon mô t  vào nc Crouzon mô t  vào nảả ăm 1912

• Nguyên nhân: Do di truy n gen tr i.Đ t b in gen FGFR2 v  trí 10q25­q26. : Do di truy n gen tr i.Đ t b in gen FGFR2 v  trí 10q25­q26. ềề ộộ ộ ếộ ế ịị

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o Hình d ng h p sHình d ng h p sạạ ộộ ọọ đầầu d ng hình tháp, hypertelorism,, k t h p v i não th t u d ng hình tháp, hypertelorism,, k t h p v i não th t ạạ ế ợế ợ ớớ ấấgiãn r ng, thi u s n ộ ể ả

giãn r ng, thi u s n ộ ể ả đám r i m ng m ch, ám r i m ng m ch, ốố ạạ ạạ

o M t:M t:ặặ  mũi kho m, c m nh , l i m t, ch  môi và ch  vòm h u. mũi kho m, c m nh , l i m t, ch  môi và ch  vòm h u.ằằ ằằ ỏ ồỏ ồ ắắ ẻẻ ẻẻ ầầ

o Gia đình có ti n cình có ti n cềề ăn  ch n  ch n ẩẩ đoán TCN II = đo kho ng cách gi a hai m tkho ng cách gi a hai m tảả ữữ ắắ

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán phân bi t:oán phân bi t:ệ ệ  $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…

• Chăm sóc sau sinh: Ph u thu tPh u thu tẫẫ ậậ

• Tiên lư ợ ợng: ng: Teo  th n  kinh  th   giàc  gây  mù.  Tác  ngh n  khí  qu n.  Ít  gây  ch m Teo  th n  kinh  th   giàc  gây  mù.  Tác  ngh n  khí  qu n.  Ít  gây  ch m ầầ ịị ẽẽ ảả ậậphát tri n.ể

phát tri n.ể

Đ u bi n d ng hình tháp,ầ ế ạ

Hai m t l i, ch  môi.ắ ồ ẻ

H I CH NG CROUZONỘ Ứ

H I CH NG CROUZONỘ Ứ

H I CH NG ELLIS­VAN CREVELD Ộ Ứ

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị : M t ngón tay ng n nh  thêm vào t o thành bàn tay : M t ngón tay ng n nh  thêm vào t o thành bàn tay ộộ ắắ ỏỏ ạạ sáu ngón, thi u , thi u ểể

s n móng, b t thả ấ

s n móng, b t thả ấ ườờng liên k t gi a môi trên và vùng nng liên k t gi a môi trên và vùng nếế ữữ ướớu phía trên.u phía trên

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : Hi m, kho ng 250 ca,   vùng Amish : t n xu t là 1/200.: Hi m, kho ng 250 ca,   vùng Amish : t n xu t là 1/200.ếế ảả ởở ầầ ấấ

• Nguyên nhân:Di truy n gen l n. Đ t bi n gen v  trí 4p16:Di truy n gen l n. Đ t bi n gen v  trí 4p16ềề ặặ ộộ ếế ịị

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o Teo nh  ng n chiTeo nh  ng n chiỏỏ ắắ  không tương x ng. ng x ng. ứứ

o Bàn tay ho c chân sáu ngón. XBàn tay ho c chân sáu ngón. Xặặ ương đùi ng n, chân khoèo, ùi ng n, chân khoèo, ắắ

o Bi n d ng Dandy­Walker. DT tim (50%), Bi n d ng Dandy­Walker. DT tim (50%), ếế ạạ đa s  là ASDa s  là ASDốố

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán phân bi t: oán phân bi t: ệ ệ ởở giai  giai đo n so n sạạ ơ sinh thì HC ng n x sinh thì HC ng n xắắ ương sườờn và nhi u n và nhi u ềềngón ph i ch n ả ẩ

ngón ph i ch n ả ẩ đoán phân bi t HC này.oán phân bi t HC này.ệệ

• Tiên lư ợ ợng: ng: ch t vì bi n ch ng ch t vì bi n ch ng ếế ếế ứứ đườờng hô h p do x. sng hô h p do x. sấấ ườờn ng n, b t thn ng n, b t thắắ ấấ ườờng tim. ng tim. Chi u cao tr l n kho ng t  105­165cm.ề ẻ ớ ả ừ

Chi u cao tr l n kho ng t  105­165cm.ề ẻ ớ ả ừ

H I CH NG FREEMAN­SHELDON  Ộ Ứ

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị : Đây là h i ch ng : Đây là h i ch ng ộộ ứứ đặặc trc trưng v i v  m t gi ng ng v i v  m t gi ng ớ ẻ ặớ ẻ ặ ốố đang huýt sáo, thi u  thi u ểể

s n x.mũi,ï ả

s n x.mũi,ï ả l ch hl ch hệệ ướớng x.trng x.trụụ, co ngón ho c , co ngón ho c ặặ chân khoèo

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : Hi m , 100 ca: Hi m , 100 caếế

• Nguyên nhân: di truy n gen tr i.: di truy n gen tr i.ềề ộộ

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o Hypertelorism

o X.mũi sâu nh , thi u s n x.mũiX.mũi sâu nh , thi u s n x.mũiỏỏ ể ảể ả

o X.tr  l ch hX.tr  l ch hụ ệụ ệ ướớng, ngón tay co c m l i ng, ngón tay co c m l i ụụ ạạ đặặc bi t là ngón cái, chân khoèo v i c bi t là ngón cái, chân khoèo v i ệệ ớớcác ngón chân co. Ch  vòm. C  ng n, v o ẻ ổ ắ ẹ

các ngón chân co. Ch  vòm. C  ng n, v o ẻ ổ ắ ẹ đố ốố ốt s ng, não nh t s ng, não nh ỏỏ

o N u gia N u gia ếế đình có ti n cình có ti n cềề ăn thì có th  ch n n thì có th  ch n ểể ẩẩ đoán s m vào oán s m vào ớớ tu n th  21 tu n th  21 ầầ ứứ v iv iớớ  chân khoèo và bi n d ng m t.ế ạ ặ

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o Nang nu c vùng cNang nu c vùng cớớ ổổ vào TCN I. Sau đó là đa  i và phù thai. a  i và phù thai. ốố

o Bi n  d ng  s   m tBi n  d ng  s   m tếế ạạ ọọ ặặ :  v   m t  thô,  u  trán  gi a  nhô  ra,  x.mũi  t t,  c m  l m,  b t :  v   m t  thô,  u  trán  gi a  nhô  ra,  x.mũi  t t,  c m  l m,  b t ẻẻ ặặ ữữ ẹẹ ằằ ẹẹ ấấthườờng tai ngoài, ch  m t và ch  vòm. ng tai ngoài, ch  m t và ch  vòm. ẻ ặẻ ặ ẻẻ

o Thoát v  hoànhThoát v  hoànhịị  v i thành tr v i thành trớớ ướớc b  m t.c b  m t.ị ấị ấ

o Bi n d ng xBi n d ng xếế ạạ ương v i ng v i ớớ thi u s n x.thi u s n x.ể ảể ả đốốt ngón xat ngón xa chân khoèo

o Thi u s n võng m c, nang th n, h i ch ng Dandy­Walker, não th t giãn r ng, Thi u s n võng m c, nang th n, h i ch ng Dandy­Walker, não th t giãn r ng, ểể ảả ạạ ậậ ộộ ứứ ấấ ộộ

d  t t tim v i VSD và chít h p h u môn.ị ậ ớ ẹ ậ

d  t t tim v i VSD và chít h p h u môn.ị ậ ớ ẹ ậ

o Ch n Ch n ẩẩ đoán s m nh t vào oán s m nh t vào ớớ ấấ tu n th  13tu n th  13ầầ ứứ  v i nang n v i nang nớớ ướớc vùng c   n ng.c vùng c   n ng.ổ ặổ ặ

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán  phân  bi t: oán  phân  bi t: ệ ệ Walker­Warburg  syndrome  ,  trisomy  18    và  trisomy  21, Noonan syndrome, Smith­Lemli­opitz syndrome , …

• Tiên lư ợ ợng: ng: t  l  t  vong cao do SHH. Ttr  có th  ch m phát tri n tâm th n.t  l  t  vong cao do SHH. Ttr  có th  ch m phát tri n tâm th n.ỉ ệ ửỉ ệ ử ẻẻ ểể ậậ ểể ầầ

• Nguyên nhân: là  1 HC bi n d ng ph c t p . Hi m. Nam < n  : là  1 HC bi n d ng ph c t p . Hi m. Nam < n  ếế ạạ ứ ạứ ạ ếế ữữ

• Đ c Đ c ặ ặ đi m và d u hi u trên siêu âm:i m và d u hi u trên siêu âm:ể ể ấ ấ ệ ệ  

o Thi u s n x.m t và mô m mThi u s n x.m t và mô m mểể ảả ặặ ềề  không đố ứố ứi x ng, kh i u nhô, thi u s n vùng gò i x ng, kh i u nhô, thi u s n vùng gò ốố ểể ảả

má và x. hàm dướới , c m l m, màng c ng m t và màng s ng c a m t b  t n i , c m l m, màng c ng m t và màng s ng c a m t b  t n ằằ ẹẹ ứứ ắắ ừừ ủủ ắ ị ổắ ị ổthương.  Bi n d ng tai , tai nh ng.  Bi n d ng tai , tai nh ếế ạạ ỏỏ

o M t s  b t thM t s  b t thộ ố ấộ ố ấ ườờng khác nhng khác như ch  hàm,  v o   ch  hàm,  v o  ẻẻ ẹẹ đố ốố ốt s ng, phù thai. D  t t tim t s ng, phù thai. D  t t tim ị ậị ậ

th n và não th t giãn r ng cũng ậ ấ ộ

th n và não th t giãn r ng cũng ậ ấ ộ đượợc phát hi n. c phát hi n. ệệ

o Ch n Ch n ẩẩ đoán s m vào oán s m vào ớớ tu n th  16tu n th  16ầầ ứứ  d a vào  d a vào ựự ch  hàm trên, và khuy t t t m t m t ch  hàm trên, và khuy t t t m t m t ẻẻ ế ậế ậ ắắ ộộ

bên

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán phân bi t: oán phân bi t: ệ ệ bi n d ng x.m t và hàm dbi n d ng x.m t và hàm dếế ạạ ặặ ướới, tri 13 và tri 18, $Fryns…i, tri 13 và tri 18, $Fryns…

• Tiên lư ợ ợng: ng: phát tri n tâm th n và th  ch t bình thphát tri n tâm th n và th  ch t bình thểể ầầ ểể ấấ ườờng . Ph u thu t th m m  ng . Ph u thu t th m m  ẫẫ ậậ ẩẩ ỹỹ

đểể  ch nh s a m t. Mù ho c   ch nh s a m t. Mù ho c ỉỉ ửử ặặ ặặ đi c.i c.ếế

H I CH NG HOLT­ORAM Ộ Ứ

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị : đây là HC b t thây là HC b t thấấ ườờng v  ng v  ềề tim và chi trên

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : Hi m, ca : Hi m, ca ếế đầầu tiên u tiên đượợc Holt báo cáo vào nc Holt báo cáo vào năm 1960

• Nguyên nhân:  Di truy n gen tr i. Đ t bi n gen kho ng 50­80%. V  trí gen b  :  Di truy n gen tr i. Đ t bi n gen kho ng 50­80%. V  trí gen b  ềề ộộ ộộ ếế ảả ịị ịị

nh h

ảnh h

ả ưởởng là 12q24.1.Tr  gái b  nhi u hng là 12q24.1.Tr  gái b  nhi u hẻẻ ịị ềề ơn tr  trai.n tr  trai.ẻẻ

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ  

o D  t t timD  t t timị ậị ậ  (85%): thông liên nhĩ, hi m thông liên th t. (85%): thông liên nhĩ, hi m thông liên th t.ếế ấấ

o Bi n d ng chiBi n d ng chiếế ạạ  trên ch  còn ba ngón , thi u s n ho c m t ngón cái, thi u s n  trên ch  còn ba ngón , thi u s n ho c m t ngón cái, thi u s n ỉỉ ể ảể ả ặặ ấấ ể ảể ả

ho c m t x.quay và b t thặ ấ ấ

ho c m t x.quay và b t thặ ấ ấ ườờng kh p vai, cùi ch , các kh p nh  Đôi khi ng kh p vai, cùi ch , các kh p nh  Đôi khi ớớ ỏỏ ớớ ỏỏx.quay và x.tr  dính nhau, gi m s n x.cánh tay, và quái thai ng n chi.ụ ả ả ắ

x.quay và x.tr  dính nhau, gi m s n x.cánh tay, và quái thai ng n chi.ụ ả ả ắ

o Ki m tra k    tam cá nguy t th  hai các chi  và ngón cáiKi m tra k    tam cá nguy t th  hai các chi  và ngón cáiểể ỹ ởỹ ở ệệ ứứ .

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán phân bi t: oán phân bi t: ệ ệ trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thi u máu trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thi u máu ếếFanconni

• Tiên lư ợ ợng: ng: Tùy thu c vào l ai d  t t tim.Tùy thu c vào l ai d  t t tim.ộộ ọọ ị ậị ậ

H I CH NG THOÁI TRI N VÙNG ĐUÔI Ộ Ứ Ể

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị : vùng đuôi b  ịgi m s n do m t m t ph n  ng th n kinh gi m s n do m t m t ph n  ng th n kinh ảả ảả ấấ ộộ ầ ốầ ố ầầ đọọan dan dướớii gây b t thấ

gây b t thấ ườờng chi dng chi dướới, h  tiêu hóa và h  ni u.i, h  tiêu hóa và h  ni u.ệệ ệ ệệ ệ

• D u hi u trên siêu âm:D u hi u trên siêu âm:ấ ấ ệ ệ

o Không có x. cùng, b t th b t thấấ ườờng ng đố ốố ốt s ng lt s ng lưng, bi n d ng khung ch u, gi m ng, bi n d ng khung ch u, gi m ếế ạạ ậậ ảả

s n x.ả

s n x.ả đùi, chân khoèo, co qu p chi dùi, chân khoèo, co qu p chi dắắ ướới, gi m chuy n i, gi m chuy n ảả ểể độộng chi dng chi dướới. i. 

o M t s  M t s  ộ ốộ ố đặặc c đi m khác: l an s n th n, d  t t tim , chít h p h u môn,  ch  m t i m khác: l an s n th n, d  t t tim , chít h p h u môn,  ch  m t ểể ọọ ảả ậậ ị ậị ậ ẹẹ ậậ ẻ ặẻ ặhai chi dướ ị ố ớớ ị ố ới b  n i v i nhau. Ch n i b  n i v i nhau. Ch n ẩẩ đoán s m vào oán s m vào ớớ tu n th  10tu n th  10ầầ ứứ : CDĐM ng n+ CDĐM ng n+ ắắyolk  sac là  d u  hi u  là  d u  hi u ấấ ệệ đầầu  tiên  nghi  ng   Giai u  tiên  nghi  ng   Giai ờờ đọọan  tr   phát  hi n an  tr   phát  hi n ểể ệệ đượợc  h i c  h i ộộ

ch ng thoái tri n vùng ứ ể

ch ng thoái tri n vùng ứ ể đuôi

• Ch n Ch n ẩ ẩ đoán phân bi t: $ oán phân bi t: $ ệ ệ Fraser, MURCS, VACTERL…

• Tiên lư ợ ợng:ng:. Tr  s  b  h n ch  v n . Tr  s  b  h n ch  v n ẻ ẽ ị ạẻ ẽ ị ạ ế ậế ậ độộng , tiêu ti u không t  ch ng , tiêu ti u không t  ch ểể ựự ủủ

H I CH NG THOÁI TRI N Ộ Ứ Ể

H I CH NG THOÁI TRI N Ộ Ứ Ể

VÙNG ĐUÔI

• Đ nh nghĩaĐ nh nghĩaị ị :  HC  bi n  d ng  ph c  t p  liên  quan :  HC  bi n  d ng  ph c  t p  liên  quan ếế ạạ ứ ạứ ạ đếến n m ch  máu.m ch  máu.ạạ  Bao  g m  bi n  Bao  g m  bi n ồồ ếế

d ng ạ

d ng ạ độộng tĩnh m ch, u m ch, ch ng phì ng tĩnh m ch, u m ch, ch ng phì ạạ ạạ ứứ đạại m t bêni m t bênộộ  

• T n su tT n su tầ ầ ấ ấ : hi m : hi m ếế

• D u  hi u  trên  siêu  âm: D u  hi u  trên  siêu  âm: ấ ấ ệ ệ phì đạạii    1  chân,  hai    chân  ho c  có  th     toàn  thân.     1  chân,  hai    chân  ho c  có  th     toàn  thân. ởở ặặ ể ởể ở

lúc thai 32 tu n. M  l y thai thì r t c n thi t   nh ng ca có kh i u quá l n và liên ầ ỗ ấ ấ ầ ế ở ữ ố ớ

quan đếến microsomia. n microsomia. 

• Tiên lư ợ ợng: ng: tùy thu c vào di n tích c a bi n d ng, vùng da b t thtùy thu c vào di n tích c a bi n d ng, vùng da b t thộộ ệệ ủủ ếế ạạ ấấ ườờng thì có ng thì có 

th  ph u thu t ể ẫ ậ

th  ph u thu t ể ẫ ậ đểể tránh t tránh tăng s n quá m cng s n quá m cảả ứứ

phì đạạii   1 chân   1 chânởở

u m chạ

u m chạ

HC KLIPPEL­TRENAUNAY­WEBER