Bài giảng Siêu âm khảo sát bất thường hệ thần kinh thai nhi - ThS. BS. Nguyễn Đình Vũ

Bài giảng Siêu âm khảo sát bất thường hệ thần kinh thai nhi - ThS. BS. Nguyễn Đình Vũ gồm các nội dung sau: cấu trúc giải phẫu bình thường trên các mặt cắt tầm soát, đặc điểm của một số bất thường của hệ thần kinh phổ biến, tiên lƣợng đối với các bất thường phổ biến.

SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG

HỆ THẦN KINH THAI NHI

Ths BS NGUYỄN ĐÌNH VŨ KHOA CDHA BV HÙNG VƯƠNG

TẦM QUAN TRỌNG

Là phần đầu của cơ thể thai nhi

Thường gặp nhất (1-2/1000) Bất thườngnão kèm với cấu trúc não bình thường còncao hơn

Là một trong những loại dị tật có tiên lượngxấu nhất

Khó phát hiện ở giai đọan sơ sinh

34

50 22

39 6

14 11 11

23 25 17

biến chứng song …

Siêu âm não thai nhi

SIÊU ÂM CƠ BẢN

 Tiểu não, thùy nhộng

 Hố sau (cisterna magna)

 Cột sống

MẶT CẮT NGANG

ĐỒI THỊ

LEMON SIGN

ĐÓNG SỚM KHỚP SỌ

THAI VÔ SỌ

Đặc điểm:

Không quan sát thấy vòm sọ

Nhu mô não nằm bên ngoài hộp sọ

Dấu hiệu “mắt ếch”

Chẩn đoán đƣợc rất sớm từ 10-11 tuầnTiên lƣợng rất xấu

THAI VÔ SỌ - DẤU HIỆU “MẮT ẾCH”

THOÁT VỊ NÃO MÀNG NÃO

Đặc điểm:

Khối echo trống (màng não ) hoặc echo hỗn hợp (màng não tuỷ) trồi ra khỏi phầnxương sọ không đóng kín

Thường gặp ở vùng chẩm có thể gặp ở vùng trán, mũi hầu, thái dương

Tiên lượng xấu : tử vong 30-50%

MẶT CẮT NGANG

MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT BÊN

 Kích thước của sừng sau não thất

 Sự toàn vẹn của vách trong suốt

KHOANG VÁCH TRONG SUỐT

KHOANG VÁCH TRONG SUỐT Ở NGƯỜI LỚN

NÃO THẤT BÊN

DÃN NÃO THẤT - NÃO ÚNG

THUỶ

 Là dãn một hoặc hai bên của não thất bên ≥ 10mm Dãn lớn hơn 15mm đƣợc gọi là não úng thuỷ

DÃN NHẸ NÃO THẤT

DÃN NÃO THẤT NẶNG

 Đặc trưng bởi:

 Dính một phần/toàn bộ đồi thị

Não thất hợp nhất một phần hoặc một não thất

Mất khoang vách trong suốt, thiểu sản hoặc bất sản thể chai

Không có liềm não, rãnh liên bán cầu

 Thường đi kèm với bất thường sọ mặt

 Đi kèm với bất thường NST(trisomy 13) hoặc các bất thường khác

Phân loại: thể không phân thuỳ, bán phân thuỳ và thể phân thuỳ

Tiên lƣợng xấu ở thể phân không phân

thuỳ hoặc bán phân thuỳ

HOLOPROSENCEPHALY KHÔNG PHÂN THÙY

HOLOPROSENCEPHALY BÁN PHÂN THÙY

HOLOPROSENCEPHALY PHÂN THÙY

HAI MẮT GẦN NHAU – MỘT MẮT

PROBOSIS

CHẺ NÃO

Đặc trƣng:

 Khe hở bất thường ở một/hai bên bán cầu đại não thông thương giữa khoang dưới nhện và não thất bên

 Có thể đi kèm với dãn não thất, mất vách trong suốt

Phân loại: chẻ não đóng/mở

Tiên lƣợng xấu

BẤT SẢN THỂ CHAI

BẤT SẢN THỂ CHAI

BẤT SẢN THỂ CHAI

Là sự bất thường khiếm khuyết cấu trúc thể chai

Dấu hiệu gián tiếp

 Không thấy khoang vách trong suốt

 Dấu hiệu teardrop

 Hai sừng trước não thất bên tách xa nhau

 Não thất 3 bị đẩy lên cao

 Hai bán cầu não tách nhau (hình ảnh 3 đường thẳng)

Dấu hiệu trực tiếp

 Không thấy thể chai

 Không thấy động mạch viền thể chai

BẤT SẢN THỂ CHAI

Thời điểm chẩn đoán 18-20 tuần

Thường đi kèm với bất thường khác hoặcbất thường NST

Tiên lượng: từ tốt đến xấu

 15-28% có chậm phát triển tâm thần, vận động

 Thiểu sản/bất sản thể chai có tiên lượng tương đương nhau

KHÔNG THẤY VÁCH TRONG SUỐT

SỪNG TRƯỚC HAI NÃO THẤT BÊN TÁCH XA NHAU

DẤU HIỆU TEAR DROP

HAI BÁN CẦU ĐẠI NÃO TÁCH

XA NHAU

KHÔNG QUAN SÁT THẤY THỂ CHAI

MẶT CẮT NGANG

TIỂU NÃO

MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO

Các mốc:

 Hai bán cầu tiểu não cân đối với thùy nhộng nằm ở giữa

 Không thấy não thất 4

 Không có sự thông thương giữa não thất 4 và hố sau (sau 16 tuần)

Hố sau là khoang DNT nằm sau tiểu não, bìnhthường đo đuợc từ 2-10mm

Hố sau được ngăn cách với não thất 4 bởi thùynhộng tiểu não

THÙY NHỘNG TIỂU NÃO

THÙY NHỘNG TIỂU NÃ/ MRI

R Rãnh chính

R Rãnh trước tháp

R Rãnh rãnh phụ

THÙY NHỘNG TIỂU NÃO/ SIÊU ÂM

CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP

Dãn hố sau

Dandy Walker malformation/variant

DÃN HỐ SAU

Đặc trưng:

 Kích thước hố sau >10mm

 Thuỳ nhộng cấu trúc, kích thước bình thường

Thường xảy ra vào 3 tháng cuối

Là một dạng biến đổi của bình thường(normal variant)

Tiên lượng tốt nếu không đi kèm với cácbất thường não khác (bình thường >90%)

DÃN HỐ SAU

DANDY WALKER

MALFORMATION/VARIANT

 Hố sau dãn lớn hình chữ V

 Thuỳ nhộng nhỏ bị đẩy lên cao

 Mất 1 phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng

 DWv:

 Giống DWm nhưng hố sau không dãn lớn

 Tiên lượng:Bất thường >50% trường hợp

DANDY WALKER

MALFORMATION/VARIANT

DANDY WALKER MALFORMATION

DANDY WALKER VARIANT

MẶT CẮT CỘT SỐNG

L2

CÁC BẤT THƯỜNG CÓ THỂ

GẶP

Chẻ cột sống đóng/mở ( closed/open spinabifida)

Tuỷ sống đôi (diastematomyelia)

Caudal regression syndrome

Bất thường của cột sống (gù vẹo)

U quái vùng cùng cụt

 Đầu nhỏ, “hình trái chanh” (Lemon sign)

Dấu hiệu trực tiếp

 Gai sống tách rộng

 Khối thoát vị ở vùng cột sống

Tiên lượng xấu (liệt vùng dưới tổn thương)

 tìm vị trí tổn thương (càng cao càng xấu)

SPINA BIFIDA MỞ

Khối thoát vị Lemon sign

Banana sign

CHẺ CỘT SỐNG MỞ

SPINA BIFIDA ĐÓNG

CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG

Không thấy dấu hiệu gián tiếp ở não

Dấu hiệu trực tiếp:

 Khối thoát vị vùng cột sống

 Gai sống tách rộng A  U

Tiên lƣợng: phụ thuộc có dính tủy sống hay không (tethered cord)

SPINA BIFIDA ĐÓNG

CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG