Đề tài thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.
Trang 1TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH
TRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4,
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2006-2007
Phạm Diệp Thùy Dương* , Huỳnh Thị Duy Hương*, Phạm Phương Phi**
TÓM TẮT
Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở
VN Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh
Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp
bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007
Phương pháp: cắt ngang và mô tả
Kết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát phát hiện có: 48 ca thiếu
men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%) Xét nghiệm kiểm tra nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường, 02
ca mất liên lạc Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 12 ca không liên lạc được
Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cần
thiết trong giai đoạn sớm sau sinh
SUMMARY
SCREENING OF G6PD DEFICIENCY & CONGENITAL HYPOTHYROIDISM IN THE NEWBORNS BORN AT HCMC UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY HOSPITAL, 2006-2007
Pham Diep Thuy Duong, Huynh Thi Duy Huong, Pham Phuong Phi
* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 12 – Supplement of No 1 - 2008: 29 - 32
Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more and
more generous in Vietnam That allows to early detect these abnormalities, and then to have early treating or appropriately prophylaxis, finally to improve prognosis
Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenital
hypothyroidism in the newborns born in our unit for one year (2006-2007)
Method: sectional & descriptive
Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5 females (10,4 %), 43 males
(89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on the test of screening Then we quantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases Result: 0 case was hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12 cases were lost)
Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and prevention
is necessary in the early period after birth
* Bộ môn Nhi – Đại học Y Dược TP.HCM (ĐT: 0908143227)
** Khoa Phụ Sản – BV Đại học Y Dược TP.HCM
Trang 2GIỚI THIỆU
Thiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên
thế giới, là một nguyên nhân gây vàng da sơ
sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân Đây
cũng là một trong những nguyên nhân gây
thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn
tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở
nhiều mức độ khác nhau Thiếu men G6PD là
một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và
phòng tránh những cơn tn huyết có thể xảy ra
là một vấn đề thiết thực
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ
sót hay chẩn đoán chậm trễ, vì các triệu chứng
sớm rất mơ hồ Mặt khác, các tác động bệnh lý
lại xảy ra âm thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh
hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát
triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn,
không có khả năng học tập, lao động kèm 1 số
bệnh lý mạn tính Việc phát hiện sớm và điều
trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu
trên Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm
sinh là điều tối cần thiết
Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và
suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đã
được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế
giới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua
Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm
soát đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh
viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bắt
đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y
Dược Cơ Sở 4 từ năm 2005 Đây là số liệu mà
chúng tôi thu được trong năm thứ 2 thực hiện
tầm soát
Đối tượng khảo sát
Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại
Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9
năm 2006 đến tháng 8 năm 2007
Phương pháp nghiên cứu
Cắt ngang và mô tả
Các phương pháp đo đạt
- Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM
Neonatal G6PD Dificiency Screening và
Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories Europe Perth, UK)
- Test đo TSH và FT4: AxSYM R
Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R Free T4,
cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tử)
- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6-PHOSPHATE-DEHYDROGENASE-PD 410 (RANDOX Laboratories Ltd., UK)
Tiêu chuẩn chọn bệnh
- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy
hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa,
hạ thân nhiệt…)
- Đủ 36-48 giờ tuổi
- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa và lợi ích
của xét nghiệm tầm soát này
Tiêu chí loại trừ
- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên
- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý nặng
- Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu
Định nghĩa ca bệnh
- Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo
được < 20 microIU/ml
- Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo
được > 20 microIU/ml
- Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
- Test tầm soát G6PD bình thường: ≥ 3 U/g Hb
- Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb
- Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi
(MEDIC): giới hạn bình thường 118-144 mU/10 9 Hồng Cầu
Trang 3PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD
LOẠI MỨC ĐỘ HOẠT ĐỘ MEN TẦN XUẤT
I N ặ ng
Thi ế u máu tán huy ế t v ớ i HC không hình c ầ u v ớ i
ch ứ c n ă ng HC bình
th ườ ng
Không th ườ ng g ặ p
II N ặ ng < 10 % bình
th ườ ng
Thay đổ i; th ườ ng
g p ở ng ườ i Châu Á
và Đị a Trung H ả i III Trung
bình
10 - 60 % bình
th ườ ng
10 % nam da đ en t ạ i
M ỹ
IV
Nh ẹ
không
thi ế u
60 -150 % bình
th ườ ng Hiếm
V Không
thi ế u
> 150 % bình
th ườ ng Hiếm
Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency-
Copyright © 2005 by the American Academy of Family
Physicians
Thu thập dữ kiện
Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu
của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chuyên dùng,
có đề rõ các thông tin cá nhân của bé Tập
trung mẫu mỗi ngày từ lầu trại và phòng nhi
gởi phòng xét nghiệm
Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ
trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào máy vi tính,
lập thành file Excel theo từng đợt tập trung và
gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm
Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng
vào file nhận được và trả lại kết quả xét
nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in
và bằng file kết quả
Xử lý dữ kiện
- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả
nhận được, nếu kết quả bất thường: điện thoại
báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết
quả Ba mẹ bé được bác sỹ tư vấn giải thích về
khả năng bệnh lý của bé
Đối với trường hợp giảm men G6PD
Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh
Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2
tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng
máu tĩnh mạch Hẹn tái khám tại dưỡng nhi
Đối với trường hợp tăng TSH
Kiểm tra ngay TSH và FT4 (máu tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược Khi có kết quả, Bác sĩ phòng
Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng Nếu TSH
≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl kết luận suy giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị
Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ
Xử lý các các số liệu thu được bằng phần
mềm Excel 2003
Số liệu thu được
Tổng số ca khảo sát: 4930 ca
Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường
48 ca (0,97%), trong đó có 5 nữ (10,4%), 43 nam (89,6%)
Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC)
24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ
men bình thường, 12 ca không liên lạc được
Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 3 ca (0,06%), trong đó có 2 nữ
Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4
1 ca có TSH và FT4 bình thường, 2 ca không liên lạc được
BÀN LUẬN
Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,49% (24 ca) trên số 4928 ca khảo sát (đã trừ đi 12 ca không liên lạc được để kiểm tra lại hoạt độ men lúc 2 tháng tuổi), thấp so với thống kê của chúng tôi trong năm trước ( 0,734%) và tại BV
Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát Trong suốt thời gian này, không phát hiện trường hợp suy giáp bẩm sinh nào, so với 1/4857
ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ
Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau:
- Số ca khảo sát còn hạn chế
Trang 4- Một số trường hợp mất liên hệ trong quá
trình nghiên cứu (địa chỉ sai, mơ hồ, số điện
thoại di động đã cung cấp không còn sử dụng
hay không chính xác…) Đây lại là những ca có
kết quả xét nghiệm bât thường, làm ảnh
hưởng nhiều đến kết quả nghiên cứu
KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT
- Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di
truyền để chủ động điều trị và dự phòng là
một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai
đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày
càng phát triển của y học thế giới
- Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó
khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý
nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục
triển khai chương trình tầm soát này và có
những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca
bệnh lý tầm soát được
- Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên
lạc và số điện thoại chính xác, dễ tiếp cận nhất
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 CONN'S Current Therapy (2000) “Hereditary Enzyme
Deficiencies” W.B Saunders Company- c98, p 365
2. Lê Thị Ngọc Dung (1997) “ Suy giáp” Bài Giảng Sau Đại
Học Nhà xuất bản Đà nẵng Tr 429-51
3 Nelson’ Textbook 2004 On CDROM – “Hypothyroidism”-
Chapter 559 – P1873; “Glucose – 6 - Phosphate
Dehydrogenase (G6PD) and Related Deficiencies”- Part 20,
p 1636
4 Phạm Nghiêm Minh (2007) “Chương trình tầm soát bệnh
lý sơ sinh tại Bệnh viện Từ Dũ 2002-2007: Thiểu năng
tuyến giáp bẩm sinh và Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh”
Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp Châu Á Thái Bình
Dương Lần VII tháng 05/2007 Tr 76-7
5. Tạ Thị Ánh Hoa (1997) “ Bệnh thiếu men G6PD” Bài giảng
sau đại học Nhà xuất bản Đà nẵng Tr 286-94