Bài viết được nghiên cứu với mục đích nhằm xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 - 2014.
Trang 1Hoàng Thị Ngọc Lan*; Đinh Kim Loan** Nguyễn Thị Duyên*; Nguyễn Ngân Hà*
TÓM TẮT
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 -
2014 Đối tượng: 7.686 thai phụ có 1 thai với tuổi thai từ 14 - 19 tuần 6 ngày được làm xét nghiệm Triple test, trong đó 208 thai phụ được xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào dịch
ối Phương pháp: nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ cho sàng lọc Đối với thai hội chứng Down: ngưỡng phân biệt: 1/320; nguy
cơ thấp khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt < 1/320 Nguy cơ cao khi kết quả ≥ 1/320 Tuổi
m có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down ≥ 35 tuổi Phân tích NST theo tiêu chuẩn của Hội nghị Quốc tế về Di truyền người (2013 -ISCN) Kết quả và kết luận: thai nguy cơ cao bị hội chứng Down theo sinh hóa chiếm 5,08%, nguy cơ cao hội chứng Down chỉ theo tuổi m (5,28%) Trong 208 thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST (6,3%) 5/13 thai hội chứng Down Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down dựa sàng lọc huyết thanh m 80% Dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội chứng Down 1/42,5 (2,35%)
* Từ khoá: Hội chứng Down; Sàng lọc trước sinh; Triple test; Chẩn đoán trước sinh
Value of the Triple Test for Prenatal Screening Fetus with Down Syndrome at Prenatal Diagnosis Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2014
Summary
Objectives: To find out high-risk pregnancy rate for Down syndrome and assess the value of the Triple tests to detect pregnancy with Down syndrome in all pregnant women getting Triple test at Prenatal Diagnostic Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology from
6 - 2014 to 12 - 2014 Subjects: 7,686 triple tests from the single pregnant women in 14 - 19 weeks 6 days of gestation Among them, 208 pregnant women were tested for chromosomes analysis from amniocentecytes Method: A retrospective, descriptive and cross-sectional study, using Lifecycle 4.0 software to calculate the risk for pregnancy screening for Down syndrome:
* Trường Đại học Y Hà Nội
** Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Thị Ngọc Lan (hoangngoclan.cdts@gmail.com)
Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 29/08/2017
Ngày bài báo được đăng: 01/09/2017
threshold cut-off: 1/320; low risk was < 1/320 High risk was ≥ 1/320 High risk of Down syndrome by maternal age was ≥ 35 years old Chromosome analysis was followed the standards of ISCN-2013 Results and conclusions: High risk pregnancy of Down syndrome by Triple test was 5.08%, high-risk pregnancy of Down syndrome by only maternal age accounted
Trang 2for 5.28% The rate of fetus with abnormal chromosome was 3/208 (6.3%), including 3.05% fetus with Down syndrome By the maternal serum screening, the detection rate of Down syndrome pregnancies was 80%, positive predictive value of fetus with Down syndrome was 1/42.5 = 2.35%
* Keywords: Down syndrome; Prenatal screening; Triple test; Prenatal diagnosis
ĐẶT VẤN ĐỀ
Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ
sinh luôn là những ưu tiên hàng đầu của
Ngành Y tế Đây là hoạt động có ý nghĩa
vô cùng quan trọng đối với sức khỏe, sự
phát triển của trẻ nhỏ và nâng cao chất
lượng dân số Trên thế giới, hội chứng
Down được nghiên cứu từ rất sớm Theo
thống kê, trung bình cứ 1.000 thai phụ
khoảng 30 tuổi, 2 trường hợp mang thai
bị hội chứng Down, tỷ lệ này tăng rất
nhanh theo độ tuổi của m [1 Trẻ bị hội
chứng Down thường chết sớm, trí tuệ
kém phát triển kèm theo các khiếm
khuyết ở tim mạch và hệ tiêu hóa Vì vậy,
trẻ bị hội chứng Down sinh ra trở thành
gánh nặng cho gia đình và xã hội Như
chúng ta đã biết, để chẩn đoán xác định
thai bị hội chứng Down hay bất thường
nhiễm sắc thể (NST) khác cần có tế bào
có nguồn gốc từ thai nhi như tế bào ối, tế
bào tua rau, tế bào máu cuống rốn Hầu
hết các kỹ thuật lấy tế bào này đều xâm
phạm tới thai, có thể gây các tai biến cho
thai, cho m như sảy thai, thai chết lưu…
Để giảm bớt những can thiệp không cần
thiết, chúng ta nên tiến hành sàng lọc để
loại bớt những trường hợp thai có nguy
cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh (DTBS) [2
Thực trạng nguy cơ thai hội chứng
Down qua sàng lọc trước sinh và việc sử
dụng Triple test để phát hiện hội chứng
Down có hiệu quả ở mức độ nào? Xuất phát từ những lý do trên, chúng tôi tiến
hành đề tài này nhằm:
- Xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao bị hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương
từ tháng 1 - 2014 đến 6 - 2014
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
1 Đối tượng nghiên cứu
7.686 thai phụ có tuổi thai từ 14 - 19 tuần 6 ngày, đơn thai
Đối tượng chọc hút ối để phân tích NST thai: gồm 208/7.686 thai phụ, là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường NST (có xét nghiệm Triple test nguy cơ cao hoặc có hình ảnh siêu
âm thai bất thường, tuổi m cao, hoặc tiền sử sản khoa bất thường)
Xét nghiệm được tiến hành tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01 - 01 - 2014 đến 30 - 06 - 2014
2 Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu hồi cứu - mô tả cắt ngang
* Các bước tiến hành xét nghiệm:
+ Sàng lọc: ấy 2 ml máu tĩnh mạch của thai phụ không chống đông để tách huyết
thanh, sau đó định lượng AFP, hCG, uE3
Trang 3bằng hệ thống AutoDelfia, sử dụng công
nghệ huỳnh quang phân lập thời gian
chậm Xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản
Trung ương
+ Chẩn đoán: nuôi cấy TB dịch ối để
phân tích NST, lập karyotype Thực hiện
tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh,
Bệnh viện Phụ sản Trung ương NST
được phân tích theo tiêu chuẩn của Hội
nghị Quốc tế về Di truyền người (2013 -
ISCN)
+ Các thai phụ được theo dõi tiếp để
đánh giá kết quả của sàng lọc và chẩn
đoán
cứu:
- Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để
tính toán nguy cơ cho sàng lọc
+ Đối với thai hội chứng Down:
ngưỡng phân biệt: 1/320 Nguy cơ thấp
khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt
< 1/320 Nguy cơ cao khi kết quả ≥ 1/320
+ Tuổi m có nguy cơ cao mang thai bị
hội chứng Down ≥ 35 tuổi
+ Đánh giá giá trị của các test sàng lọc
qua các thông số: tỷ lệ phát hiện (độ
nhạy), giá trị tiên đoán dương tính
* Xử lý và phân tích số liệu:
Xử lý số liệu theo phần mềm máy tính
SPSS 16.0
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
1 T lệ nguy cơ cao cho h i chứng Down từ kết quả sàng lọc huyết thanh
mẹ
Trong thời gian từ tháng 01 - 2014 đến
6 - 2014, chúng tôi đã làm xét nghiệm sàng lọc Triple test cho 7.686 thai phụ, trong đó 391 ca (5,08%) có nguy cơ cao
bị hội chứng Down theo sinh hóa, 406 ca (5,28%) có nguy cơ cao hội chứng Down chỉ theo tuổi m
2 Đánh giá giá trị của Triple test cho sàng lọc thai h i chứng Down
- Chỉ có 208/7.686 thai phụ đồng ý chọc hút ối để phân tích NST thai
- Trong đó, 170 trường hợp chọc ối vì
có nguy cơ cao hội chứng Down do kết quả sàng lọc Triple test, 38 trường hợp
có siêu âm bất thường và tiền sử bất thường nhưng sàng lọc huyết thanh m
nguy cơ thấp cho thai hội chứng Down
- Chi tiết về 208 thai phụ được chọc hút ối để xét nghiệm NST cho thai được phân tích dưới đây
* Tuần thai làm sàng lọc Triple test:
Tuổi thai trung bình của đối tượng là
16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao nhất 19 tuần 6 ngày, thấp nhất 14 tuần Thai phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple test
từ tuần thai 16 tuần đến < 18 tuần (7,7%),
< 16 tuần chiếm 28,8% từ 18 tuần - 19 tuần 6 ngày là 13,5%
lọc Triple test:
Trang 4Tuổi trung bình của đối tượng nghiên
cứu 35 (± 6,19), cao nhất 48 tuổi, thấp
nhất 20 tuổi Đối tượng chủ yếu tập trung
trong độ tuổi từ 35 - 40 (44,3%), tiếp là
nhóm thai phụ ≥ 41 tuổi (22,6%), thấp
nhất nhóm thai phụ từ 20 - 24 tuổi (5,2%)
* Đối chiếu kết quả sàng lọc với kết quả phân tích NST thai:
Bảng 1: Đối chiếu kết quả của sàng lọc với kết quả NST thai
chọc ối
Thai h i chứng Down
Bất thường NST khác
NST bình thường
Trong 208 thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST (13/208 = 6,3%) Trong đó, 5 thai hội chứng Down Cụ thể:
+ Trong 170 thai phụ có kết quả Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao cho hội chứng Down được chọc ối, phát hiện 9 thai bất thường NST (bao gồm cả 4 trường thai hội chứng Down)
+ Trong 38 thai phụ chọc ối phân tích NST thai, vì những lý do khác: siêu âm có hình ảnh bất thường, tiền sử bất thường nhưng có kết quả sàng lọc Triple test âm tính (nguy cơ thấp) Kết quả, 4 thai bất thường NST (trong đó có 1 thai hội chứng Down) được phát hiện
Bảng 2: Kết quả sàng lọc thai mắc hội chứng Down,
Nguy cơ cao h i chứng Down theo số lượng huyết thanh mẹ
Nguy cơ cao h i chứng Down theo tuổi mẹ
Siêu âm thai bất thường
((+): nguy cơ cao cho thai hội chứng Down; (-): nguy cơ thấp cho thai hội chứng Down
- 4/5 hội chứng Down có số lượng huyết thanh m nguy cơ cao và chỉ có 1/5 thai hội chứng Down có siêu âm thai bất thường, không có thai hội chứng Down nào được phát hiện chỉ dựa vào yếu tố tuổi m đơn độc
- Như vậy, tỷ lệ phát hiện thai Down dựa vào sàng lọc huyết thanh m là 4/5 (80%)
Trang 5- Dự báo nguy cơ dương tính 4/170 = 1/42,5 = 2,35%
BÀN LUẬN
1 T lệ thai nguy cơ cao h i chứng
Down của thai phụ đƣợc xét nghiệm
Triple test
Trong 7.686 đối tượng thai phụ được
sàng lọc Triple test tại Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung
ương, 5,08% thai phụ có nguy cơ cao
sinh con hội chứng Down theo kết quả
sinh hóa (dựa vào AFP, hCG, uE3) và
5,28% thai phụ có nguy cơ cao sinh con
theo tuổi m đơn độc (tức chỉ có yếu tố
tuổi nguy cơ cao, còn kết quả sàng lọc
theo sinh hóa) thuộc nhóm nguy cơ thấp
So với kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện
Đa khoa MEDLATEC của Vũ Công
Thành, Nguyễn Văn Hưng và Nguyễn
Nghiêm Luật từ 05 - 2011 đến 10 - 2012
các thai phụ được sàng lọc trước sinh
bằng bộ ba xét nghiệm hóa sinh (AFP,
β-hCG và uE3) Theo phần mềm Prisca: với
ngưỡng nguy cơ cao hội chứng Down
theo test bộ ba ≥ 1/250; nguy cơ cao hội
chứng Down theo tuổi m ≥ 1/250 [2 Kết
quả 3% thai phụ có nguy cơ cao, trong đó
hội chứng Down không kèm nguy cơ tuổi
m 20%, hội chứng Down kèm nguy cơ
tuổi m 70% Kết quả này thấp hơn so
với kết quả của chúng tôi, có thể các tác
giả sử dụng ngưỡng sàng lọc cao hơn
Xét nghiệm của chúng tôi tiến hành trên
hệ thống AutoDelfia Hệ thống xét nghiệm
này đã được cấp chứng nhận Fetal
Medicine Foundation Sử dụng công nghệ
huỳnh quang phân lập thời gian chậm, sử
dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính
toán Nguy cơ được hiệu chỉnh theo tuần
thai, tuổi của m , nồng độ các chất được định lượng trong huyết thanh m , cân nặng, chủng tộc, bệnh tiểu đường, hút thuốc lá, tiền sử sản khoa… với ngưỡng cut off cho hội chứng Down là ≥ 1/320, tuổi thai phụ > 35 tuổi được coi là thai phụ có nguy cơ cao theo tuổi m
Nghiên cứu của Kwon J Y (2011) trên 8.085 thai phụ tham gia sàng lọc Triple test tại Hàn Quốc, 595 thai phụ (7,36%) nguy cơ cao với hội chứng Down Khác biệt trên có thể do tác giả sử dụng phần mềm HIT program với ngưỡng sàng lọc 1/270 [9] Tỷ lệ phát hiện này cao hơn so với kết quả của Lê Phạm Sỹ Cường và
CS khi đánh giá độ nhạy và tỷ lệ dương tính giả của hệ thống Auto Delfia tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 11 -
2010 đến tháng 4 - 2012 trên 14.969 thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc, trong đó
885 mẫu nguy cơ cao với tỷ lệ 5,91% bất thường NST nói chung [3 Số liệu 6 tháng đầu năm 2014 của chúng tôi cho thấy trong tổng số 7.686 đối tượng đến làm sàng lọc trước sinh có: 391 ca có nguy cơ cao bị hội chứng Down theo sinh hóa (5,08%) Tuy nhiên, vì đây là tỷ lệ 6 tháng đầu năm, khá ít so với khoảng thời gian nghiên cứu dài 18 tháng của Lê Phạm Sỹ Cường Do đó, tỷ lệ trên có thể cao trong khoảng thời gian nghiên cứu nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn sẽ cao trong khoảng thời gian dài hơn
2 Đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị h i chứng Down
Trang 6208/7.686 thai phụ được lấy nước ối
để xét nghiệm NST cho thai Tuổi thai
trung bình của đối tượng nghiên cứu này
16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao nhất 19
tuần 6 ngày, thấp nhất 14 tuần Đây cũng
là tuổi thai trong giới hạn cho phép sàng
lọc trước sinh theo khuyến cáo của nhà
cung cấp xét nghiệm nên đảm bảo tính
chính xác của kết quả xét nghiệm
Trong nghiên cứu của chúng tôi, thai
phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple
test từ tuần thai 16 - < 18 tuần (57,7%),
tương ứng với nghiên cứu tại Bệnh viện
Đa khoa MEDLATEC của Vũ Công Thành
và CS: tuổi thai thực hiện Triple test phổ
biến từ tuần thai 16 - < 18, (68%) [3]
Bình thường, ở các tuần thai khác
nhau, kết quả định lượng xét nghiệm
AFP, hCG, uE3 khác nhau Mỗi tuần thai
đều có một ngưỡng chuẩn, dựa vào kết
quả thu được của mẫu, so sánh với
ngưỡng chuẩn sẽ tính ra kết quả của test
sàng lọc
Tuổi thai phụ thực hiện xét nghiệm
Triple test trong huyết thanh m : trong
nghiên cứu của chúng tôi, tuổi trung bình
của đối tượng nghiên cứu là 35 (± 6,19),
cao nhất 48 tuổi, thấp nhất 20 tuổi Khi
thai phụ 48 tuổi, nguy cơ sinh con Down
rất cao (1/9), có nghĩa cứ 9 thai phụ 48
tuổi sẽ có 1 thai phụ sinh con Down Thai
phụ càng lớn tuổi nguy cơ sinh con hội
chứng Down càng cao Chính vì vậy, sử
dụng tuổi m để sàng lọc trước sinh rất
cần thiết Trong nghiên cứu của chúng
tôi, thai phụ nhóm tuổi từ 35 - 40 chiếm
44,3%, cao hơn so với nghiên cứu của
Vũ Công Thành và CS [2 , có thể do đây
là tuyến trung ương nên những thai phụ
tự thấy mình lớn tuổi mới sinh con nên đến làm xét nghiệm nhiều hơn các tuyến khác Trong nghiên cứu của chúng tôi, thai phụ ở độ tuổi 20 - < 30 chiếm 18,2%
Tỷ lệ này thấp hơn của Vũ Công Thành
và CS tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với 69% thai phụ từ 20 - < 30 tuổi [2 Kết quả xét nghiệm ối của 208 thai phụ
đã phát hiện 13 trường hợp bất thường NST, tương đương 6,25% Tỷ lệ này cao hơn nhiều so với nghiên cứu cứu tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC của Vũ Công Thành và CS với 3% thai phụ có nguy cơ cao [2 Phân tích trên mẫu 216 chọc ối, Đỗ Thị Thanh Thủy và CS phát hiện có 22 ca bất thường NST Trong đó,
12 trường hợp bị trisomy 21, 7 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp Turner 45X, 1 trường hợp Klinefelter 47 XXY và
1 trường hợp tam bội 69,XXX [4 Như vậy, 12/22 (54,5%) bất thường NST là hội chứng Down Ở nghiên cứu của chúng tôi, 5/13 BN (38,5%) bất thường NST là hội chứng Down Hội chứng Down là dạng bất thường NST thường gặp nhất trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
3 Giá trị của xét nghiệm Triple test
để phát hiện thai bị h i chứng Down
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 80%, với dự báo nguy cơ dương tính 4/170 = 1/42,5 (2,35%) Nghiên cứu của Wax, Joseph R, MD và CS (2009) với 2.231 thai phụ làm xét nghiệm Triple test với ngưỡng sàng lọc là 1/250, tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down 87,5%, tỷ lệ dương
Trang 7tính giả 9,6% [7 Chou CY và CS (2009)
nghiên cứu trên 10.811 thai phụ làm xét
nghiệm sàng lọc với ngưỡng sàng 1/250,
tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là
87,5%, nhưng tỷ lệ dương tính giả 5,5%
[1 , thấp hơn so nghiên cứu của Wax và
CS Nghiên cứu của Chou CY và CS có
tính tin cậy cao hơn vì tỷ lệ dương tính
giả thấp hơn so với nghiên cứu có cùng
tỷ lệ phát hiện Nghiên cứu của Benn, P.A
và CS (2005), tỷ lệ phát hiện thai hội
chứng Down 79,8%, tỷ lệ dương tính giả
7,2% [8 , tương tự nghiên cứu của chúng
tôi (80%), nhưng thấp hơn so với nghiên
cứu của Wax, Joseph R, MD và CS
(87,5%) Tuy nhiên, khác biệt này không
có ý nghĩa thống kê với p > 0,05 Hoàng
Thị Ngọc Lan (2011) khi đánh giá giá trị
của test sàng lọc trước sinh để phát hiện
thai nhi có bất thường NST, tỷ lệ phát
hiện 77,42%; tỷ lệ dương tính giả 9,05%
[5] Đỗ Thị Thanh Thủy và CS (2009), tiến
hành sàng lọc ở 6.193 thai phụ đơn thai
được làm các xét nghiệm Triple test tại
Bệnh viện Từ Dũ, Thành phố Hồ Chí
Minh với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát
hiện thai hội chứng Down 88,8% với tỷ lệ
dương tính giả 10,3% [4 , Tỷ lệ phát hiện
của chúng tôi thấp hơn nghiên cứu này,
nhưng lại cao hơn của Đỗ Thị Thanh
Thủy, Trương Đình Kiệt và CS (2007) [10
trên 2.435 thai phụ được làm Triple test
với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát hiện
thai HC Down là 66.7%, tỷ lệ dương tính
giả 11,1% [6] Nghiên cứu của chúng tôi
thấp hơn so với Nguyễn Thị Tuyết (2013)
với tỷ lệ phát hiện 85,29%, nhưng sự
khác biệt không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) [7]
KẾT LUẬN
Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng
01 - 2014 đến tháng 6 - 2014, chúng tôi
đã làm xét nghiệm sàng lọc cho 7.686 thai phụ:
- 391 ca (5,08%) có nguy cơ cao bị hội chứng Down theo sinh hóa, 406 ca (5,16%) có nguy cơ cao hội chứng Down theo tuổi m
- 208 thai được chọc hút ối, phân tích NST thai: dựa sàng lọc huyết thanh m tỷ
lệ phát hiện thai hội chứng Down 80%,
dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội chứng Down là 1/42,5 (2,35%)
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Nguyễn Việt Hùng, Trần Phương Mai,
Vũ Công Khanh, Hoàng Thị Ngọc Lan Chẩn
đoán các dị tật bẩm sinh của thai nhi bằng siêu âm sàng lọc và sử lý lâm sàng các dị tật bẩm sinh tại khoa sản bệnh viện Bạch Mai Tạp chí Nghiên cứu Y học Đại học Y Hà Nội Phụ trương 2006, 40 (1), tr.14-19
2 Vũ Công Thành, Nguyễn Văn Hưng và Nguyễn Nghiêm Luật Nghiên cứu đánh giá
giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 2013
3 Lê Phạm Sỹ Cường, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lê Anh Tuấn Đánh giá độ nhạy của
Triple test trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể thai nhi trên hệ thống AutoDelfia bằng phần mền Lifecycle 3.2 Tạp chí Phụ Sản Số 10 (2) 2012, tr.29-33
4 Đỗ Thị Thanh Thủy và CS Tầm soát
trước sinh hội chứng Down ba tháng giữa thai
kỳ bằng hệ thống tự động immulite 2000 và
Trang 8phần mềm Prisca Tạp chí Sản phụ khoa
2009, tr.198-203
5 Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Hoa
Giá trị của các ngưỡng sàng lọc ở huyết
thanh m để phát hiện thai hội chứng Down
Tạp chí Nghiên cứu Y học Đại học Y Hà Nội
2011, tập 75, tr.6-11
6 Đỗ Thị Thanh Thủy và CS Ứng dụng bộ
ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát
hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang
thai hội chứng Down Tạp chí nghiên cứu y
học thành phố Hồ Chí Minh 2007, 10 (1).7
Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Tuyết,
Nguyễn Ngân Hà, Nguyễn Thị Duyên Đánh
giá giá trị của một số test sàng lọc trước sinh
để phát hiện thai hội chứng Down tại Bộ môn
Y Sinh học - Di truyền Tạp chí Y học Việt
Nam 2014, tập 424, tr.110-117
8 Chou C.Y et al First - trimester Down
syndrome screening in women younger than
35 years old and cost - effectiveness analysis
in Taiwan population J Eval Clin Pract 2009,
15 (5), pp.789-796
9 Kwon J.Y et al Korean-specific
parameter models for calculating the risk of Down syndrome in the second trimester of pregnancy Journal of Korean Medical Science 2011, 26 (12), pp.1619-1624
10 Ricky W.J et al Second-trimester genetic
sonography after first-trimester combined screening for trisomy 21 J Ultrasound Med
2009, 28 (3), pp.321-325
11 Benacerraf B.R, Miller W.A and Frigoletto F.D Sonographic detection of fetuses with
trisomy 13 and 18: accuracy and limitations
Am J Obstet Gynecol 1998, 158, pp.404-409.