Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật dị tật thận ‐ tiết niệu ở nhóm trẻ em được chẩn đoán từ trước sinh và có được theo dõi liên tục sau sinh. Nghiên cứu tiến hành trên 79 bệnh nhi có siêu âm chẩn đoán trước sinh và hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương.
Trang 1ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN SỚM TRƯỚC SINH TẠI KHOA NHI BỆNH VIỆN HN VIỆT ĐỨC
Nguyễn Việt Hoa*, Trần Ngọc Bích*, Hồng Quý Quân*
TÓM TẮT
Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật dị tật thận ‐ tiết niệu ở nhóm trẻ em được chẩn đoán từ
trước sinh và có được theo dõi liên tục sau sinh.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu 79 bệnh nhi có siêu âm chẩn đoán trước sinh và hội chẩn
tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Sau sinh được chẩn đoán, theo dõi và điều trị tại khoa Nhi bệnh viện Việt‐ Đức trong thời gian từ 1/1/2010 đến 31/12/2012.
Kết quả: Từ tháng 1/2010 – 12/2012 có 79 bệnh nhi được siêu âm trước sinh và tiếp tục theo dõi sau sinh
phát hiện dị tật thận‐tiết niệu bẩm sinh. Các biện phát phát hiện trong thời gian theo dõi sau sinh bao gồm siêu
âm (100%), chụp niệu đồ TM (60,8%), chụp bàng quang ‐ niệu đạo ngược dòng (27,8%), chụp BQ ‐ NĐ xuôi dòng (13,9%), chụp CLVT (11,4%), đồng vị phóng xạ (10,1%) và chụp MRI (8,9%). Hai loại dị tật thường gặp nhất là hẹp khúc nối bể thận ‐ niệu quản: 44/79 bệnh nhi (55,7%) và hẹp khúc nối niệu quản ‐ bàng quang: 9/79 bệnh nhi (11,4%). 16/79 bệnh nhi (20,3%) có mắc 2 dị tật tiết niệu hoặc phối hợp với dị tật các cơ quan khác. Có
49 bệnh nhi (62%) đã được phẫu thuật sửa chữa dị tật trong độ tuổi từ dưới 1 tháng đến 24 tháng tuổi. Số còn lại tiếp tục được theo dõi hoặc chỉ dẫn lưu tạm thời. Kết quả sau mổ của những bệnh nhi này được xếp loại tốt có
42 bệnh nhi (85,7%), trung bình 5 bệnh nhi (10,2%) và xấu là 2 bệnh nhi (4,1%) trong đó có 1 bệnh nhi tử vong sau mổ (2,0%).
Kết luận: Dị tật thận tiết niệu có thể được chẩn đoán sớm từ trong bào thai. Việc tầm soát lại sau sinh bằng
siêu âm và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác có tầm quan trọng trong việc quyết định thái độ xử trí sớm tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận.
Từ khóa: Dị tật bẩm sinh, dị tật thận tiết niệu bẩm sinh, hẹp khúc nối bể thận‐niệu quản.
ABSTRACT
FOLLOW UP AND TREATMENT OF CONGENITAL ANOMALIES OF THE KIDNEY
AND URINARY TRACT (CAKUTS) EARLY DIAGNOSED DURING THE PRENATAL PERIODE:
PRIMARY EXPERIENCES OF THE PEDIATRIC SURGERY DEPARTMENT
AT VIET DUC HOSPITAL
Nguyen Viet Hoa, Tran Ngoc Bich, Hong Quy Quan
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 129 ‐ 134
Objective: To evaluate the surgical outcomes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract
(CAKUT) by children who were detected by antenatal sonography and continuously followed up at Viet Duc Hospital
Methods: A retrospective observational study of 79 childrens with prenatal diagnosis of congenital
anomalies of the kidney and urinary tract, conducted at Prenatal Diagnosis Center, National Central Hospital of Gynecology and Obstetrics. All those patients have been continuously followed up during the postnatal period at
* Bệnh viện HN Việt Đức
Tác giả liên lạc: TS BS. Nguyễn Việt Hoa, ĐT: 0912079955, Email: nvhoa96@yahoo.com.vn
Trang 2Results: During the postnatal periode follow‐up, differents measures were performed to detect and confirm
the congenital malformations by above mentioned children: Intravenous urography (UIV), retrograde
urethrocystophy (UCR), cystourethrography (CUG), computed tomography, scintigraphy and magnetic
resonance imaging were applied in 60.8%, 27.8%, 13.9%, 11.4%, 10.1%, 8.9%, respectively. Pyelo‐urethral
junction obstruction (UJO) and ureterocystic junction obstruction (UCJ) were two most predominantly seen in
our research with 44/79 (55.7%) and 9/79 (11.4%) respectively. There were 16/79 (20.3%) with two kidney and
urinary anomalies or combined with other organ anomalies. Fourty ‐ nine in total 79 patients (62%) received the
surgical repair at age ranges from 01 to 24 months. Thirty patients received temporarily drainage or follow‐up.
The surgical outcome was classified as good, average and bad with 85.7%, 10.2%, 4.1%, respectively. There was
one patient died (2%) among those who were operated on
Conclusion: The prenatal congenital anomalies of the kidney and urinary tract can be early detected. The
postnatal screening by ultrasound and other diagnostic imaging measures play an important role in determining
the treatment strategies to avoid decrease in the renal function.
Key words: Cogenital malformations, congenital anomalies of the kidney and urinary tract, Pyelo‐urethral
junction obstruction.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật thận ‐ tiết niệu ở trẻ em (không bao
gồm dị tật lỗ đái thấp) là một nhóm bệnh không
hiếm, thường được phát hiện muộn hơn so với
các dị tật bẩm sinh khác như dị tật bẩm sinh
đường tiêu hóa, tim mạch do phần nhiều các
triệu chứng khởi đầu âm thầm, mơ hồ. Ngày
nay nhờ tiến bộ của siêu âm chẩn đoán trước
sinh người ta có thể phát hiện sớm các dị tật
thận tiết niệu từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ.
Câu hỏi được đặt ra ở đây là sau khi sinh cần
phải theo dõi và tiến hành các phương pháp
chẩn đoán như thế nào để có chỉ đinh can thiệp
kịp thời tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận
dẫn đến phải cắt thận.
Mục tiêu nghiên cứu
Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật dị tật
thận ‐ tiết niệu ở nhóm trẻ em được chẩn đoán
từ trước sinh và có được theo dõi liên tục sau
sinh
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Nghiên cứu hồi cứu 79 bệnh nhi có siêu âm
chẩn đoán trước sinh và hội chẩn tại Trung tâm
chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung
ương. Sau sinh được chẩn đoán, theo dõi và
Phân bố dị tật thận tiết niệu phát hiện ở 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thời kỳ thai nghén được hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương.
Sau sinh đánh giá lại bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, theo dõi và chỉ định điều trị phẫu thuật tại khoa Nhi Việt ‐ Đức:
KẾT QUẢ
Dị tật thận‐ tiết niệu phát hiện trên siêu âm trước sinh
Bảng 1. Dị tật thận ‐ tiết niệu phát hiện trên siêu âm trước sinh.
Bệnh lý trước sinh n %
Thận niệu quản đôi 2 2,6
* Nhận xét: Sau khi sinh, những trường hợp trên
Trang 3trước sinh, có thêm 1 trường hợp sau sinh phát
hiện dị tật bàng quang lộ ngoài nhưng siêu âm
trước sinh chỉ có hình ảnh thoát vị trong dây rốn
(omphalocele) lớn nên vẫn được xếp vào nhóm dị
tật tiết niệu. Như vậy có 79 bệnh nhi có dị tật tiết
niệu sau sinh với 65 trẻ trai và 14 trẻ gái, tỉ lệ
trai/gái là 4,6:1.
Trong thời gian 3 năm, siêu âm trước sinh
phát hiện dị tật thận ‐ tiết niệu bẩm sinh ở 78 bà
mẹ mang thai.
Bảng 2. Phân bố dị tật thận‐ tiết niệu sau sinh.
Bệnh lý sau sinh n %
Hẹp khúc nối niệu quản- bàng quang 9 11,4
* Nhận xét: Sau khi sinh trẻ được đánh giá lại các dị
tật thận‐ tiết niệu bằng siêu âm (100% BN) và tùy
vào mức độ, tình trạng bệnh mà tiến hành các
phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác: Chụp niệu đồ
TM: 48/79 BN (60,8%), chụp bàng quang ‐ niệu đạo
ngược dòng: 22/79 BN (27,8%), chụp BQ ‐ NĐ xuôi
dòng: 11/79 BN (13,9%), chụp CLVT: 979 BN
(11,4%), đồng vi phóng xạ: 8/79 BN (10,1%) và
chụp MRI: 7/79 BN (8,9%).
Hầu hết các bệnh nhi có 1 dị tật thận ‐ tiết
niệu, một số mắc 2 dị tật tiết niệu hoặc phối hợp
với dị tật các cơ quan khác (bảng 3)
Bảng 3. Dị tật phối hợp.
Dị tật phối hợp n %
* Nhận xét: Kế hoạch giám sát và điều trị các dị tật
thận ‐ tiết niệu cần được quan tâm ngay sau sinh.
Thời gian can thiệp phẫu thuật tùy thuộc bệnh lý và chức năng thận bị ảnh hưởng, đặc biệt đánh giá mức
độ ứ nước thận để có chỉ định can thiệp trước khi thận bị suy giảm chức năng. Điều trị phẫu thuật kịp thời các dị tật thận ‐ tiết niệu được chẩn đoán sớm trước sinh tránh được những hậu quả đáng tiếc (bảng 4)
Bảng 4. Mức độ thận ứ nước và thái độ điều trị.
Thận ứ nước Điều trị n (%)
Phẫu thuật Đang theo dõi
Bảng 5. Xử trí các dị tật thận ‐ tiết niệu sau sinh.
Bệnh lý tạm thời Dẫn lưu
Phẫu thuật
Đang theo dõi
≤ 1 tháng
2- 12 tháng
13- 24 tháng
Hẹp BT- NQ
Hẹp NQ- BQ
Thận- NQ đôi
Thận loạn sản
(n = 11)
1 0 2 3 6 Van NĐS
U thận
BQ lộ ngoài
N (%) 11 (13,9) 7 (8,9) 36 (45,6) 6 (7,6) 30 (37,9)
Bảng 6. Kết quả điều trị phẫu thuật dị tật thận ‐ tiết niệu.
Bệnh lý n Kết quả
Tốt Trung bình Xấu
N (%) 49 42 (85,7) 5 (10,2) 2 (4,1)
Trang 4A B
Hình 1. Minh họa: Thai 30 tuần với thận trái ứ nước trên siêu âm: ĐK trước sau bể thận 31mm (Hình A). Siêu
âm sau sinh 10 ngày: ĐK trước sau bể thận 41 mm (Hình B). Chụp UIV: Bể thận phải giãn, hẹp chỗ nối bể thận, niệu quản (Hình C). Sau phẫu thuật 6 tháng (Hình D).
Hình 2. Hình ảnh minh họa phẫu thuật dị tật Thận –
niệu quản đôi ở trẻ 9 tháng tuổi
BÀN LUẬN
Phát hiện dị tật thận‐ tiết niệu bằng siêu âm
tất cả các dị tật thận‐ tiết niệu phát hiện trước sinh đều được hội chẩn tại Trung tân chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Gia đình và bà mẹ mang thai được tư vấn về tình trạng bệnh và hướng xử trí sau sinh. Dị tật thận tiết niệu phát hiện trong thời kỳ bào thai bằng siêu âm chiếm tỉ lệ 9% (1) và giá trị chẩn đoán chính xác của siêu âm phát hiện dị tật thận ‐ tiết niệu so với sau sinh là 91%. Trong nghiên cứu này tỉ lệ chẩn đoán đúng các dị tật tiết niệu trước sinh là 62,6%, trong đó bệnh lý van niệu đạo sau
có thể chẩn đoán chính xác trước sinh, thận niệu quản đôi tỉ lệ chẩn đoán đúng trước sinh chỉ 28,6%. Hình ảnh siêu âm trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh lý tiết niệu là 35,9%. Phần lớn dị tật thận ‐ tiết niệu là hiện tượng thận ứ nước với hình ảnh giãn đài ‐ bể thận ở 34 bệnh nhi(43,6%), giãn khu trú bể thận chiếm 20,5%, thận ứ nước kết hợp phình to niệu quản
Trang 5có bệnh lý sau khi sinh (2). Điều quan trọng là
phải có kế hoạch theo dõi ngay sau sinh như thế
nào để đưa ra chỉ định can thiệp đúng thời
điểm, tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận.
Đánh giá lại các dị tật thận tiết niệu phát
hiện trong thời kỳ báo thai. Hầu hết gặp các
bệnh nhi mắc 1 dị tật thận ‐ tiết niệu. Số bệnh
nhi mắc 2 dị tật thận ‐ tiết niệu chiếm 6,3%, kết
hợp với dị tật sinh dục chiếm 5,1%, phối hợp dị
tật tiêu hóa chiếm 7,6%.
Siêu âm đánh giá lại các dị tật sau sinh là rất
cần thiết và có thể phải làm lại nhiều lần ở các
các thời điểm 2 – 3 ngày, 2 tuần, 2 tháng, 4
tháng, 6 tháng, 9 tháng, 12 tháng.
Để đánh giá chức năng thận cần làm các
phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác: chụp
niệu đồ tĩnh mạch, chụp cắt lớp vi tính, chụp
cộng hưởng từ. Thời gian và chỉ định làm các
phương pháp chẩn đoán hình ảnh tùy thuộc
bệnh lý và mức độ ảnh hưởng được chẩn đoán
trên siêu âm sau sinh.
Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình
ảnh dễ thực hiện, không gây ảnh hưởng nhiều
đặc biệt là ở trẻ sơ sinh Theo một số nghiên
cứu ngay sau sinh trẻ được kiểm tra lại thấy các
dị tật phát hiện trong thời kỳ bào thai không có
sự thay đổi khác biệt (3). Bệnh lý hẹp khúc nối bể
thận ‐ niệu quản gặp nhiều nhất chiếm tỉ lệ
55,7%, sau đó là hẹp khúc nối niệu quản‐ bàng
quang 11,4%. Phần lớn các dị tật tiết niệu là thận
ứ nước do các tắc nghẽn lưu thông nước tiểu
nên việc đánh giá mức độ thận ứ nước là quan
trọng để có thái độ xử trí(5).
Sau sinh nếu siêu âm chẩn đoán thận ứ nước
độ III và IV do nguyên nhân tắc nghẽn, hoặc
thận ứ nước độ II có dấu hiệu tiến triển mới chỉ
định chụp niệu đồ tĩnh mạch để đánh giá chức
năng và mức độ tắc nghẽn. Các phương pháp
chẩn đoán hình ảnh ở trẻ em vẫn là những
phương pháp kinh điển vì ở trẻ em đặc biệt trẻ
nhỏ cần hạn chế tối đa ảnh hưởng của tia
Xquang. Siêu âm thực hiện trước tiên cho tất cả
bệnh nhi, chụp niệu đồ tĩnh mạch (cho 60,8% số
BN), chụp bàng quang ‐ niệu đạo ngược dòng
chiếm 13,9% khi nghi ngờ có trào ngược. Chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng chủ yếu với những trường hợp bệnh lý nhu mô thận (khối u thận) để đưa ra chẩn đoán chính xác (7). Những trường hợp loạn sản thận, đánh giá chức năng trước khi quyết định điều trị bảo tồn hay cắt bỏ cần phải tiến hành chụp đồng vị phóng xạ (chiếm 10,1%). Chỉ định cắt thận khi chức năng thận còn lại <5%.
Chỉ định điều trị: Các dị tật thận ‐ tiết niệu nói chung không gây nên các bệnh lý cấp tính cần phải phẫu thuật cấp cứu ngay sau sinh (7). Chỉ định phẫu thuật sớm với những tắc nghẽn ở thấp: cắt van niệu đạo hoặc mở thông thận giảm
áp lực ở thận niệu quản ứ nước, ứ mủ do tắc cấp tính. Trong nghiên cứu này chúng tôi dẫn lưu thận tạm thời dưới hướng dẫn của siêu âm bằng dụng cụ chuyên biệt là ống thông mono J với những trường hợp trẻ sơ sinh, thận ứ nước nặng nhu mô thận mỏng do nguyên nhân tắc nghẽn lưu thông nước tiểu cho 11 BN (13,9%), có thể coi việc dẫn lưu thận tạm thời là một cấp cứu có trì hoãn. Trong số này có 1 trường hợp u thận nhưng ở dạng thận ứ nước nên đã được chỉ định lưu thận. Sau 2 tháng theo dõi không ra nước tiểu qua dẫn lưu nên chỉ định cắt thận, kết quả giải phẫu bệnh lý là u Wilms. Còn 1 trường hợp thận đa nang và 1 trường hợp thận ‐ niệu quản đôi cả 2 thận giãn nên siêu âm chẩn đoán nhầm với hẹp khúc nối bể thận ‐ niệu quản do vậy đã làm dẫn lưu thận tạm thời. Điều trị bằng phẫu thuật cho 49 BN (62,1%), chủ yếu được phẫu thuật ở lứa tuổi 2‐12 tháng cho 36 BN (45,6%), đây là lứa tuổi thích hợp cho phẫu thuật các dị tật thận ‐ tiết niệu vì phẫu thuật muộn sẽ ảnh hưởng đến chức năng thận. Phẫu thuật ngay trong giai đoạn sơ sinh (≤ 1 tháng) với bệnh lý van niệu đạo sau (2 BN), bàng quang lộ ngoài (2 BN) và 3 trường hợp ứ nước thận do hẹp khúc nối. Còn lại 10 BN (37,9%) đang tiếp tục theo dõi định kỳ phần lớn là bệnh lý hẹp khúc nối bể thận‐ niệu quản với 19 BN (24,1%) chỉ giãn khu trú bể thận với đường kính trước sau bể thận ≤
20 mm hoặc giãn nhẹ đài thận và không có dấu hiệu ứ nước thận tiến triển. Với 1 trường hợp
Trang 6bàng quang lộ ngoài kết hợp còn ổ nhớp gia
đình chưa đồng ý phẫu thuật và 1 trường hợp u
thận điều trị hóa chất khối u nhỏ lại gần như
không thấy trên chụp cắt lớp vi tính chúng tôi
xếp vào nhóm theo dõi. Một số tác giả khi
nghiên cứu về dị tật bẩm sinh nhận xét “sự bất
thường tiết niệu phát hiện được đôi khi không
gây nguy hiểm cho đứa trẻ và rất nhiều sự bất
thường được cải thiện một cách ngẫu nhiên (6).
Kết quả điều trị phẫu thuật các dị tật tiết
niệu tốt là 85,7%, 2 BN (4,1%) kết quả xấu trong
đó 1 trường hợp tử vong trong thời gian hậu
phẫu sau mổ do BN bị đa dị tật: thoát vị trong
dây rốn lớn kết hợp bàng quang lộ ngoài và còn
ổ nhớp, 1 BN còn lại hẹp khúc nối bể thận ‐ niệu
quản phải mổ lại lần 2 cho kết quả tốt (bảng 7).
KẾT LUẬN
Dị tật thận ‐ tiết niệu là bệnh không hiếm
gặp ở trẻ sơ sinh, có thể được chẩn đoán sớm từ
trong bào thai. Việc tầm soát lại sau sinh bằng
siêu âm và các phương pháp chẩn đoán hình
ảnh khác có tầm quan trọng trong việc quyết
định thái độ xử trí. Chỉ định can thiệp ngoại
khoa tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận là cần thiết
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Capello SA, Kogan BA, Giorgi LJ, Kaufman RP (2005). Prenatal ultrasound has led to earlier detection and repair of ureteropelvic junction obstruction. J Urol, 174(4): pp 1425‐1428.
2 Dejter SW Jr, Gibbons MD (2005). The fate of infant kidneys with fetal hydronephrosis but initially normal postnatal sonography. J Urol, 142(2): pp 661‐662; discussion pp 667‐668.
3 Duckett JW (1993). When to operate on neonatal hydronephrosis. Urology, 42(6): pp 617‐619.
4 El‐Ghoneimi A, Farhat W, Botduc S, Bagli D, McLorie G, Aigrain Y, et al (2003). Laparoscopic dismembered pyetoplasty
by a retroperitoneal approach in children. BJU Int, 92: pp 104‐
108.
5 Fernbach SK, Maizels M, Conway JJ (1998). Ultrasound grading
of hydronephrosis: introduction to the system used by the Society for Fetal Urology. Pediatr Radiol, 23(6): pp 478‐480.
6 Gearhart PJ, Rink RC, Mouriquand PD, Saunders WB (2001). Pediatric urology. Pennsylvania, pp 161‐186.
7 Lê Công Thắng, Lê Thanh Tùng, Lê Tấn Sơn (2004). Tổng kết 10 năm phẫu thuật tiết niệu ‐ sinh dục tại bệnh viện nhi đồng, Hội nghị ngoại nhi lần I ‐ Bệnh viện Nhi Đồng 1, tr 227‐235.
8 Nguyễn Thanh Liêm (2000). Phẫu thuật tiết niệu trẻ em, Nhà xuất bản Y học Hà Nội, tr 7‐23.
Ngày nhận bài 01/07/2013. Ngày phản biện nhận xét bài báo 25/07/2013. Ngày bài báo được đăng: 15–09‐2013