Mục tiêu nghiên cứu nhằm tìm hiểu một số đặc điểm: Lâm sàng, X quang, hình thái đại thể và tổn thương mô bệnh học bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Qua 142 bệnh nhi bị bệnh phình đai tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2010-8/2012.
Trang 1NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI HỌC BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH.
Đoàn Phước Thi*, Nguyễn Văn Bằng*, Trần Văn Hợp**, Lê Thị Y Vân*, Võ Thị Phượng Hòa*
TÓM TẮT
Mở đầu: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là dị tật gặp khá phổ biến ở trẻ em. Nghiên cứu bệnh này về Giải
phẫu bệnh còn ít. Mục tiêu nghiên cứu: Tìm hiểu một số đặc điểm: lâm sàng, X quang, hình thái đại thể và tổn thương mô bệnh học bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Qua 142 bệnh nhi bị bệnh phình đai tràng bẩm sinh tại Bệnh viện TW Huế từ 1/2010 – 8/2012. Phương pháp nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, X quang, đại thể và tổn thương mô bệnh học bệnh phình đại tràng bẩm sinh.
Kết quả: Lâm sàng ‐ bệnh hay gặp ở trẻ < 3 tháng tuổi (57,7%). Tỉ lệ nam/ nữ = 3,3/1. Đa số khởi phát bệnh
từ lúc mới sinh và sơ sinh (91,5%), các triệu chứng thường gặp là chậm đi ngoài phân su (93,0%), chướng bụng (98,6%) và táo bón kéo dài, thường xuyên phải thụt tháo (88,7%). Về hình ảnh đại thể: chiều dài đoạn đại tràng
vô hạch thần kinh ngắn nhất ‐ 3cm, dài nhất ‐ 37cm, trung bình ‐ 9,2 ± 6,0 cm. Nhận thấy có mối liên quan thuận giữa chiều dài đoạn vô hạch thần kinh với chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ. Mô bệnh học: đoạn ruột teo ‐ 100% các trường hợp đều không có tế bào hạch thần kinh, đều giảm số lượng tế bào kẽ Cajal và có sự phì đại, sự sắp xếp vô tổ chức các sợi thần kinh không myelin. Đoạn ruột hình phễu: không có tế bào hạch thần kinh chiếm tỉ
lệ cao (71,8%), cách đầu trên đoạn phễu 2cm, tỷ lệ có tế bào hạch thần kinh là 70,8%; cách 4cm, tỷ lệ có tế bào hạch thần kinh là 95,8% và cách 6cm ‐ 100% đều có tế bào hạch thần kinh.
Kết luận: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh thường khởi phát lúc mới sinh và sơ sinh, đoạn ruột teo đều
không có hạch thần kinh, cách đoạn phễu 6cm đều có hạch thần kinh và là điểm phẫu thuật cắt ruột an toàn.
Từ khóa: bệnh phình đại tràng bẩm sinh, tế bào kẽ Caja
ABSTRACT
MORPHOLOGICAL STUDIES OF HIRSCHPRUNG’S DISEASE.
Đoan Phuoc Thi, Nguyen Van Bang, Tran Van Hop, Le Thi Y Van, Vo Thi Phuong Hoa
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 115 ‐ 123
Introduction: Hirschsprungʹs disease is a relatively common malformation in children. However, there are
few studies about this disease. The objective of this study is identifying clinical radiographic macroscopic and microscopic pathological features of the Hirschsprungʹs disease.
Result: From January 2010 to August 2012, 142 patients with Hirschsprungʹs disease (congenital
aganglionosis) have been treated at the Hue central Hospital. Age of diagnosis ranged from 3 days to 7 years (average 9,0±17,8 months), 82 patients were done in the first 3 months of life (57.7%). The disease is more common in boys, with a male‐to‐female ratio of 3.3:1. The spectrum of presenting signs included abdominal distension in 140 (98.6), failure to pass meconium within the first 48h of life in 132 (93.0%), constipation in 126 (88.7%) and enterocolitis occurred preoperatively in 10 (7.0%). Aganglionosis involved the rectum or recto sigmoid in 124 patients (87.3%), the left colon and the proximal colon in 18 patients (12.7%). The average length of bowel resected was 15.85±6.88 cm (ranged from 6 cm to 39 cm). average length of aganglionic bowel was 9.2 ± 6.0 cm (ranged from 3 cm to 37 cm). Histopathology: 100% absence of ganglion cells in both plexuses
Trang 2of segment of bowel. Interstitial cells of Cajal reduce in number and hypertrophied, disorganized, nonmyelinated adrenergic and nonadrenergic type nerve fibers. Fibromuscular dysplasia in arteries (80.3%), hyperplasia of lymphoglandular complexes (65.5%). In transitional zone between aganglionic and dilated segments is absence of ganglion cells 71.8%; 2cm above transitional zone ratio ganglionic was 70.8%, 4cm above transitional zone ratio ganglionic was 95.8% and 6cm above was transitional zone 100%.
Conclusion: The Hirschsprungʹs disease often present its symptomatology in newborns or at 1 st year of life. Absence of ganglion cells in both plexuses of segment of bowel. The point of 6cm above transitional zone have the nervous ganglion is safe for surgery.
Key words: Hirschsprungʹs disease, interstitial cells of Cajal
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là do không
có tế bào hạch thần kinh ở đoạn cuối ống tiêu
hoá. Bệnh được Hirschprung lần đầu tiên báo
cáo tại hội nghị Nhi khoa ở Berlin năm 1886.
Đây là một dị tật khá phổ biến ở trẻ em với tỷ lệ
1/5000 trẻ mới sinh ở Hoa Kỳ và Châu Âu. Đến
năm 1948, ở Hoa Kỳ, Swenson lần đầu tiên giới
thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch
và nối đại tràng lành với ống hậu môn.
Ở Việt Nam, tại viện Nhi TW từ năm 1981‐
1990 có 1571 trẻ em bị bệnh này được phẫu
thuật, chiếm hàng đầu trong các bệnh lý ngoại
khoa ở trẻ em. Phẫu thuật Soave bằng đường
hậu môn bắt đầu áp dụng từ năm 2002 tại bệnh
viện Nhi Đồng I và năm 2003 tại bệnh viện TW
Huế và bệnh viện Nhi TW.
Chẩn đoán GPB trong khi mổ (sinh thiết tức
thì) và sau khi mổ để kiểm tra sự tồn tại hay
không tồn tại tế bào hạch thần kinh nhằm xác
định đoạn đại tràng vô hạch cần phải cắt bỏ ở
nước ta còn ít được nghiên cứu. Đây là một
phương pháp rất có giá trị trong chẩn đoán giúp
cho hướng xử trí phẫu thuật được chính xác và
kịp thời. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài này
với hai mục tiêu:
Tìm hiểu một số đặc điểm lâm sàng, X
quang bệnh phình đại tràng bẩm sinh.
Mô tả hình thái đại thể và tổn thương mô
bệnh học bệnh phình đại tràng bẩm sinh.
ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng
Bao gồm các bệnh nhân mắc bệnh PĐTBS được phẫu thuật qua đường hậu môn, từ tháng 1/2010 đến tháng 8/2012 tại khoa Ngoại nhi bệnh viện Trung ương Huế.
Các tiêu chuẩn lựa chọn bênh nhân
Tuổi: Từ sơ sinh đến 16 tuổi. Cả nam và nữ. Chẩn đoán: Dựa vào triệu chứng lâm sàng,
X quang Baryt đại tràng có hình ảnh của bệnh PĐTBS.
Bệnh nhân được phẫu thuật lần đầu, có chụp X quang bụng cản quang.
Phương pháp
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến cứu.
Nghiên cứu lâm sàng, X quang
Lâm sàng: Tuổi, giới, biểu hiện triệu chứng lâm sàng.
X quang: Chụp đại tràng có Baryt: xác định đoạn nhỏ hẹp (đoạn ruột teo), đoạn phễu và đoạn phình.
Nghiên cứu đại thể, vi thể
Đai thể: Mô tả màu sắc và đo kích thước đoạn đại tràng được cắt bỏ, đoạn teo, đoạn phễu, đoạn phình về chiêu dài, chiều ngang.
Vi thể: Xét nghiệm mô bệnh học sinh thiết tức thì để xác định đoạn ruột phẫu thuật cần cắt
bỏ. Xét nghiệm mô bệnh học sau mổ: Cắt mảnh
ở đoạn ruột teo đoạn phễu, đoạn phình, nhuộm
HE thường qui và hóa mô miễn dịch với các dấu ấn: NSE (nhuộm thần kinh, tế bào hạch thần
Trang 3kinh), c‐kit ‐ CD117 (nhuộm tế bào kẽ Kajal),
S100 (nhuộm tế bào Schwann, tế bào thần kinh
đệm), CD 34 (tế bào nội mô mạch máu).
Tất cả các bệnh nhân được nghiên cứu định
hướng theo một mẫu bệnh án được chuẩn bị
sẵn. Áp dụng chương trình thống kê y học SPSS
16.0 Và Excel 2003.
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Qua nghiên cứu 142 bệnh nhân được chẩn
đoán và điều trị phẫu thuật bệnh phình đại
tràng bẩm sinh, cho kết quả như sau:
Đặc điểm chung
Bảng 1. Phân bố tuổi bệnh nhân khi phẫu thuật.
Nhóm tuổi Số lượng Tỷ lệ %
< 3 tháng 82 57,7
3 - < 6 tháng 20 14,1
6 - < 12 tháng 12 8,5
12 - < 36 tháng 16 11,3
36 - < 72 tháng 6 4,2
≥ 72 tháng 6 4,2
Tổng số 142 100,0
Nhận xét: Tuổi thấp nhất 03 ngày; cao nhất 7
tuổi; Trung bình 9,02 ± 17,81 tháng.
Phân bố giới tính
Nữ
23.6%
Nam 76.4%
Nam Nữ
Biểu đồ 1. Phân bố giới tính (tỷ lệ: nam / nữ = 3,3/
1).
Đặc điểm lâm sàng và X Quang
Bảng 2: Tiền sử bệnh.
Tiền sử Số lượng Tỷ lệ %
Bình thường 136 95,8
Kết hợp bệnh Down 4 2,8
Có anh em ruột bị bệnh PĐTBS 2 1,4
Tổng số 142 100,0
Bảng 3. Triệu chứng lâm sàng.
Triệu chứng Số lượng Tỷ lệ %
Khởi bệnh lúc sơ sinh 130 91,5
Tiền sử chậm phân su 132 93,0
Táo bón kéo dài đòi hỏi phải thụt thường
Bụng trướng, mềm, quai đại tràng nổi 140 98,6 Viêm ruột (đại tiện phân lỏng từng đợt,
thối) 10 7,0
Bảng 4 Vị trí vô hạch thần kinh trên X quang.
Vị trí vô hạch Số lượng Tỷ lệ %
Trực tràng (Giãn đại tràng Sigma) 77 54,2
Trực tràng + đại tràng Sigma 55 38,8
Vô hạch TK tới đại tràng trái 10 7,0
Tổng số 142 100,0
Đặc điểm hình thái đại thể và mối liên quan
Bảng 5. Phân bố chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ.
Chiều dài cắt bỏ Số lượng (n) Tỷ lệ %
< 10 cm 24 16,9
10 - < 20 cm 86 60,6 ≥ 20 cm 32 22,5 Tổng số 142 100,0
Nhận xét: Chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ: ngắn
nhất là 6cm, dài nhất là 39cm; trung bình 15,87 ± 6.97 cm. Đoạn đại tràng cắt bỏ < 20cm chiếm tỷ lệ 77,5%.
Bảng 6. Phân bố chiều dài đoạn đại tràng vô hạch
TK.
Chiều dài vô hạch Số lượng (n) Tỷ lệ %
< 10 cm 93 65,5
10 - < 20 cm 41 28,9 ≥ 20 cm 8 5,6 Tổng số 142 100,0
Nhận xét: Chiều dài đoạn đại tràng vô hạch
TK ngắn nhất là 3cm, dài nhất: 37cm; trung bình:
9,2 ± 6,0 cm.
Bảng 7. Phân bố đường kính đoạn đại tràng cắt bỏ.
nhất (cm)
Đoạn lớn nhất (cm)
Trung bình (cm)
Đoạn teo (vô
Bảng 8. Liên quan giữa chiều dài vô hạch TK và
chiều dài cắt bỏ.
Đoạn vô hạch (cm)
Đoạn cắt bỏ (cm) Giá trị p
< 20 (n= 100) ≥ 20 (n= 32)
<10 (n= 93)
Tỷ lệ %
85
91,4%
8
8,6% p< 0,001
≥10 (n= 49)
Tỷ lệ %
25
51,0%
24
49,0%
Trang 4Nhận xét: 93 trường hợp chiều dài đoạn đại
tràng vô hạch TK < 10cm: có 91,4% trường hợp
chiều dài đại tràng cắt bỏ <20cm; ngược lại, chỉ
có 8,6% trường hợp chiều dài đại tràng cắt bỏ ≥
20cm. 49 trường hợp chiều dài đoạn đại tràng vô
hạch TK ≥ 10cm: có 51% trường hợp chiều dài
đại tràng cắt bỏ <20cm và 49% trường hợp chiều
dài đại tràng cắt bỏ ≥ 20cm.
Liên quan giữa chiều dài đoạn đại tràng vô
hạch TK với chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ là
mối liên quan thuận chiều có ý nghĩa thống kê
với p<0,001.
Bảng 9. Sự liên quan giữa chiều dài vô hạch và tuổi.
Phân bố chiều dài vô hạch TK
Tổng
<10 cm 10 - <20 cm ≥20 cm Phân
bố
tuổi
< 24
tháng 77 39 8 124
≥24 tháng 16 2 0 18
Tổng 93 41 8 142
Nhận xét: Đa số bệnh nhi ≥ 24 tháng tuổi có
chiều dài vô hạch TK < 10cm. Tất cả các trường
hợp có chiều dài đoạn vô hạch TK > 20cm đều <
24 tháng tuổi.
Biểu đồ 2. Phân bố sự liên quan giữa chiều dài vô
hạch TK và tuổi.
Nhận xét: Liên quan giữa chiều dài đoạn đại
tràng vô hạch TK với phân bố tuổi là mối liên
quan nghịch chiều và có ý nghĩa thống kê với p<
0,05 (p= 0,021).
Biểu đồ 3. Phân bố sự liên quan giữa đường kính
đoạn teo và tuổi.
Nhận xét: Liên quan giữa đường kính đoạn
đại tràng vô hạch TK với tuổi phẫu thuật là mối liên quan thuận chiều, có ý nghĩa thống kê p<0,05 (p=0,022).
Mô bệnh học
Bảng 10: Đối chiếu giữa STTT và MBH trên cùng
mẫu sinh thiết.
Mẫu sinh thiết tức thì Số lượng (n) Tỷ lệ %
Chẩn đoán đúng 121 97,6 Chẩn đoán sai 3 2,4
Tổng số 124 100,0
Nhận xét: Trong 142 trường hợp STTT trong
mổ có 124 trường hợp được đối chiếu với mô bệnh học (trên cùng một mẫu sinh thiết) thấy có
97,6% phù hợp.
Bảng 11. Đặc điểm MBH đoạn ruột bệnh lý (đoạn
teo).
Đặc điểm MBH Số lượng Tỷ lệ %
Không có tế bào hạch TK bình
thường 142 100 Giảm số lượng tế bào kẽ Cajal 142 100 Phì đại, sắp xếp vô tổ chức các sợi
TK không myelin
142 100
Có sự bất thường các mạch máu
dưới niêm mạc
114
80,3 Teo các bó cơ trơn thành ruột 105 73,9
Có quá sản các nang lympho ở niêm
mạc/ viêm
93
65,5
Bảng 12. Quá sản xơ‐cơ trong các động mạch ở đoạn
phễu.
Quá sản xơ-cơ trong các động mạch Số lượng Tỷ lệ %
Có quá sản 130 93,0 Không quá sản 10 7,0 Tổng số 142 100,0
Trang 5Bảng 13. Phân bố tế bào hạch thần kinh đoạn ruột cắt
bỏ.
Vị trí có hạch Số lượng Tỷ lệ %
Đoạn ruột teo (đoạn bệnh lý) 0/142 0,0
Miệng phễu (đoạn chuyển tiếp) 40/142 28,2
Cách miệng phễu 2cm (đoạn phình) 100/142 70,8
Cách miệng phễu 4cm (đoạn phình) 136/142 95,8
Cách miệng phễu 6cm (đoạn phình) 142/142 100,0
Bảng 14. Phân bố vị trí vô hạch TK trên mô bệnh
học.
Vị trí vô hạch Số lượng Tỷ lệ %
Vô hạch trực tràng + Sigma 124 87,3
Vô hạch từ đại tràng trái trở lên 18 12,7
Tổng số 142 100,0
BÀN LUẬN
Đặc điểm chung
Tuổi
Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện
qua 142 bệnh nhân, tuổi thấp nhất: 3 ngày; tuổi
cao nhất: 84 tháng (7 tuổi); tuổi trung bình: 9,02 ±
17,81 tháng. Thấp hơn KQNC của Bùi Đức Hậu,
Rescorla FJ, Swenson O(2,12,14). (Bảng 1)
Giới
Tỷ lệ nam: nữ là 3,3:1, thấp hơn so với tỷ lệ
tương ứng của một số tác giả trong nước như
Bùi Đức Hậu, Nguyễn Thanh Liêm, Trương
Nguyễn Uy Linh là 3,7:1(2,6,15) và các tác giả nước
ngoài: Swenson O. là 3,6:1(14), nhưng cao hơn
một số tác giả khác như: Xu Zhi‐lin và cs 2,4:1(18),
Pourang H. 2,8:1(10). Ikeda và cs, Sachiyo Suita và
cs là 3:1(3,13).
Đặc điểm lâm sàng và X Quang
Tiền sử bệnh
Trong nghiên cứu này, có 2 trường hợp ở
một gia đình có hai anh em ruột bị bệnh PĐTBS,
chiếm tỷ lệ 1,4%. Có 4 bệnh nhân kết hợp với
bệnh Down chiếm 2,8% (Bảng 2). Tỷ lệ này
tương đương với nghiên cứu của các tác giả
ngoài nước như: Ikeda. K. và cs, Sachiyo Suita và
cs: từ 2,8 đến 3,0%(3,13).
Đặc điểm lâm sàng
Trong nghiên cứu của chúng tôi, đa số bệnh
nhân vào viện đều có triệu chứng lâm sàng rõ
(Bảng 3) và 91,5% khởi bệnh từ lúc sơ sinh. Tỷ lệ này tương đương với kết quả nghiên cứu của Bùi Đức Hậu, Nguyễn Thanh Liêm, Trương Nguyễn Uy Linh(2,6,15). Hiện tượng viêm ruột trên lâm sàng: Chúng tôi ít gặp hơn với tỷ lệ rất thấp (7%), thấp hơn các tỷ lệ tương ứng của Bùi Đức Hậu, Nguyễn Thanh Liêm, Trương Nguyễn Uy Linh dao đông từ 7,3 đến 24,2%. Điều này có thể giải thích do tuổi thai nhi chúng tôi gặp phần lớn dưới 6 tháng tuổi (71,8%), dưới 12 tháng tuổi (80,3%). Như vậy, bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị sớm, thì tình trạng viêm ruột trên lâm sàng sẽ ít gặp hơn. Theo Ortega S.J., Polley T.Z., Shahnam Askarpour, chậm phân su dao động
từ 46 – 57%, táo bón (33 – 49%), chướng bụng (57 – 60,3%), viêm ruột (9,8 – 14,2%)(7,8,1)
Dấu hiệu trên phim chụp đại tràng có cản quang: Chúng tôi gặp 54,2% vô hạch trực tràng, 38,8% vô hạch trực tràng và đại tràng Sigma và 7% vô hạch đại tràng trái trở lên. Các tỷ lệ này phù hợp với kết quả nghiên cứu của các tác giả trong nước: Bùi Đức Hậu, Nguyễn Thanh Liêm(2,6). Nhưng theo kết quả nghiên cứu nước ngoài như của Ikeda và Goto, Ortega S.J., Paurang, Rescorla, Shahnam, Swnson O., Wang
G. thì các tỷ lệ này rất khác nhau: vô hạch TK trực tràng dao động từ 22,4 – 37%; vô hạch TK trực tràng và đại tràng Sigma chiếm tỷ lệ cao hơn 50,4 – 72,3%; còn vô hạch đại tràng trái trở lên, tỷ lệ cao từ 11–27,2%(1,3,7,10,12, 14).
Đặc điểm hình thái đại thể và mối liên quan
Về hình thái đại thể
Chiều dài đoạn đại tràng cắt bỏ: Qua nghiên cứu, chúng tôi thấy chiều dài đoạn đại tràng cắt
bỏ ngắn nhất: 6cm, dài nhất: 39cm, trung bình: 15,87 ± 6,97cm, tương tự kết quả nghiên cứu của Pongpirawitch W., Xu Zhi‐lin: 14,6− 16,5cm(9,17). Theo một số báo cáo của các tác giả trong nước: Bùi Đức Hậu, Trương Nguyễn Uy Linh, Hồ Hữu Thiện, Li Ai‐wu và cs, chiều dài trung bình đoạn ruột cắt bỏ dao động từ 18,6 − 24,2cm(2,6,4,5). Chiều dài trung bình đoạn đại tràng cắt bỏ của một số tác giả được trình bày ở (bảng 15).
Trang 6Bảng 15. Chiều dài trung bình đoạn đại tràng cắt bỏ.
Tác giả công bố Năm
Chiều dài trung bình
Ngắn nhất (cm)
Dài nhất (cm)
T N Uy Linh(15) 2005 18,6 - 30
H H Thiện và CS (4) 2005 19,5 - -
Bùi Đ Hậu và CS(2) 2006 24,2 9 50
Li Ai-wu và CS(5) 2006 24,0 15 58
Pongpirawitch.W (9) 2008 14,6 7 25
Xu Zhi-lin và CS(17) 2008 16,5 12 50
Nghiên cứu này 2012 15,85 6 39
Chiều dài đoạn đại tràng vô hạch TK
Vô hạch thần kinh ở đại tràng được chẩn
đoán trên mô bệnh học bằng nhuộm H‐E và
nhuộm Hoá mô miễn dịch với hai dấu ấn S100
và NSE
Vị trí vô hạch thần kinh không chỉ xảy ra ở
đoạn teo, mà ngay cả đoạn phình cũng vô hạch
TK. Có nhiều trường hợp vô hạch thần kinh kéo
dài đến đoạn phình trên miệng phễu từ 2 – 4 cm,
thậm chí đến 6 cm.
Chiều dài đoạn vô hạch TK: ngắn nhất là
3cm, dài nhất là 37cm (9,2 ± 6,0cm). Đoạn đại
tràng vô hạch TK < 10cm chiếm tỷ lệ 65,5%; ≥ 10
cm, chiếm tỷ lệ 34,5%; ≥ 20 cm có 4 trường hợp
(5,6%), trong đó có 2 trường hợp vô hạch đến
đại tràng lên (một trường hợp phẫu thuật cắt bỏ
hồi manh tràng).
Các mối liên quan
Liên quan giữa chiều dài đoạn vô hạch TK
với chiều dài cắt bỏ: Trong nghiên cứu này,
chúng tôi thấy liên quan giữa chiều dài đoạn đại
tràng vô hạch TK so với đoạn đại tràng cắt bỏ là
mối liên quan thuận chiều và có ý nghĩa thống
kê, (P< 0,001). Trong 93 trường hợp đoạn vô
hạch dưới 10cm, có 91,4% được cắt bỏ dưới
20cm; 49 trường hợp vô hạch TK trên 10cm có
49% được cắt bỏ trên 20cm (Bảng 8). Như vậy,
chiều dài đoạn ruột được cắt bỏ luôn luôn tương
ứng với chiều dài vô hạch thần kinh. Kết quả
này tương tự với kết quả nghiên cứu của Bùi
Đức Hậu(2).
Liên quan giữa chiều dài vô hạch TK với độ
tuổi phẫu thuật
Các biểu đồ 3.2 cho thấy đa số bệnh nhân bị PĐTBS có chiều dài đoạn ruột vô hạch TK liên quan nghịch chiều với độ tuổi phẫu thuật, mối liên quan này có ý nghĩa thống kê (P= 0,021).
Đa số bệnh nhi ≥ 24 tháng tuổi có chiều dài
vô hạch TK < 10cm. Tất cả các trường hợp có chiều dài đoạn vô hạch TK > 20cm đều < 24 tháng tuổi. (Bảng 9). Điều này có thể giải thích tại sao có một số bệnh nhân có thể sống chung với bệnh lý vô hạch TK ruột trong một thời gian dài thậm chí đến tuổi trưởng thành.
Liên quan giữa đường kính đoạn đại tràng cắt
bỏ với tuổi phẫu thuật
Đoạn đại tràng vô hạch thần kinh (đoạn teo): Có đường kính nhỏ nhất: 0,3cm, lớn nhất: 2,5cm, đường kính hay gặp: 0,8 – 1,0cm, chiếm
tỷ lệ 62,5 %. Liên quan giữa đường kính đoạn
vô hạch TK với tuổi phẫu thuật là mối liên quan thuận chiều và có ý nghĩa thống kê, P< 0,05 (P= 0,022). Như vậy, những bệnh nhân phát hiện và điều trị muộn thường có đường kính đoạn đại tràng vô hạch TK lớn, kết hợp với đoạn đại tràng vô hạch TK ngắn. Chính vì vậy, các bệnh nhân này có thể sống chung với bệnh trong một thời gian khá dài.
Mô bệnh học
Đối chiếu STTT với MBH (trên cùng một mẫu bấm sinh thiết)
Trong 142 trường hợp STTT trong mổ để xác định có tế bào hạch TK hay không trước khi cắt
bỏ đại tràng, có 124 trường hợp đối chiếu với mô bệnh học (trên cùng một mảnh mô sinh thiết), thấy có 97,6% chẩn đoán đúng, có 3 trường hợp (2,4%) chẩn đoán sai (Bảng 10). Theo nghiên cứu của Polley T.Z. và cs, tỷ lệ chẩn đoán sai trong sinh thiết trực tràng là 0,3%(8).
Qua nghiên cứu, chúng tôi nhận thấy rằng: trong bệnh PĐTBS, chẩn đoán xác định bằng STTT trước mổ và trong mổ rất quan trọng vì giúp cho phẫu thuật viên xác định cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch thần kinh được chính xác không bỏ sót đoạn ruột bệnh lý trong quá trình phẫu thuật làm giảm nguy cơ tái phát của bệnh.
Trang 7NSE trên niêm mạc trực tràng là điều kiện cần
và đủ để chẩn đoán xác định bệnh PĐTBS(18).
Ngày nay, một số tác giả nghiên cứu mô học
cho rằng cơ sở cho chẩn đoán bệnh bằng
phương pháp sinh hoá‐ mô học sẽ chính xác
hơn. Nhiều nghiên cứu cho thấy enzym
Acetylcholinesterase tăng lên trong đoạn đại
tràng vô hạch, tăng cao nhất ở đoạn cuối và
dường như ít khi tăng ở gần vùng có tế bào hạch
thần kinh(11).
Kết quả mô bệnh học đoạn ruột sau phẫu
thuật cắt bỏ
Đặc điểm mô bệnh học đoạn ruột bệnh lý
(đoạn teo)
Trong 142 trường hợp nghiên cứu, kết quả
cho thấy: 100% không có tế bào hạch thần kinh
hoặc thiểu sản tế bào hạch thần kinh trong các
đám rối thần kinh Meissner (dưới niêm mạc) và
Auerbach (giữa hai lớp cơ). Những điểm này phù
hợp với các nghiên cứu tương ứng của các tác
giả: Polley T.Z. và cs, Puri P. và Polle U(8,11). 100%
trường hợp nghiên cứu đều nhận thấy có sự phì
đại và sắp xếp vô tổ chức các sợi thần kinh
không myelin ở dưới niêm mạc và giữa hai lớp
cơ thành ruột (nhuộm S100, NSE).
Trong hầu hết các trường hợp, khi nhuộm
CD117, thấy có sự giảm đáng kể số lương tế bào
kẽ Cajal trong đoạn đại tràng vô hạch thần kinh
(so sánh với đoạn đại tràng bình thường phía
trên có tế bào hạch TK). Điều này phù hợp với
kết quả nghiên cứu của Sergio E. và cs, Udo
Rolle và cs(16). Tế bào kẽ Cajal đóng một vai trò
quan trọng trong việc điều chỉnh nhu động
đường tiêu hóa.
Nhuộm H‐E, Actin, chúng tôi thấy có 80,3%
số trường hợp có sự bất thường các mạch máu
dưới niêm mạc: tăng số lượng các sợi collagen
của các động mạch và sợi cơ trơn của thành tĩnh
mạch. Những điểm này cũng phù hợp với
nghiên cứu của Swenson O. và Udo Rolle(14,16).
Sự teo các sợi cơ trơn (mất nhu động) và
thoái hoá tế bào cơ thành ruột ở vùng này (rối
loạn vận mạch). Chúng tôi gặp 105 trường hợp, chiếm tỷ lệ 73,9%.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi gặp 65,5% trường hợp viêm thứ phát gặp trong đa sô bệnh nhi lớn tuổi. Theo Ortega S.J. và cs, Shahnam A.
và cs, hiện tượng viêm ruột chiếm 9,8 – 14,2%(1,7).
Đặc điểm mô bệnh học đoạn chuyển tiếp (đoạn phễu)
Khảo sát MBH đoạn chuyển tiếp, về mô bệnh học: 93% có quá sản xơ‐cơ trong các động mạch ở đoạn phễu, tỷ lệ này cao hơn so với tỷ lệ
ở đoạn teo: 80,3%. Ngoài ra, ở vùng này đa số trường hợp không có tế bào hạch TK trong các đám rối TK Meissner và Auerbach, chỉ có 28,2%
số trường hợp có tế bào hạch TK bình thường.
Đặc điểm mô bệnh học đoạn phình
Tất cả các trường hợp nghiên cứu đều được nhuộm H‐E thường quy, S100 hoặc NSE. Kết quả cho thấy:
Đoạn phình trên miệng phễu 2 cm: Tỷ lệ có
tế bào hạch thần kinh bình thường trong các đám rối Meissner và Auerbach là 70,8%.
Đoạn phình trên miệng phễu 4 cm: Tỷ lệ có
tế bào hạch thần kinh bình thường là 95,8%. Đoạn phình trên miệng phễu 6 cm: 100% số trường hợp có tế bào hạch thần kinh trong các
đám rối thần kinh Meissner và Auerbach. Như
vậy, đoạn phễu (chuyển tiếp) không phải là ranh giới phân chia đoạn ruột bệnh lý và đoạn ruột bình thường.
Y văn trong nước và nước ngoài hầu như chưa thấy tài liệu nào nghiên cứu vấn đề này, chúng tôi không có số liệu để so sánh.
Qua nghiên chúng tôi thấy: để điều trị bệnh PĐTBS, các phẫu thuật viên chỉ cần cắt bỏ đoạn ruột vô hạch TK trên miệng phễu 6cm là bảo đảm để an toàn hầu như 100% (nếu không có sinh thiết tức thì).
Vị trí vô hạch TK trên mô bệnh học
Vị trí vô hạch TK trên mô bệnh học mà chúng tôi gặp chủ yếu là vô hạch TK ở trực tràng và đại tràng Sigma, chiếm tỷ lệ 87,3%. Vô
Trang 8hạch TK từ đại tràng trái trở lên chiếm tỷ lệ
12,7%.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi chưa gặp
vô hạch toàn bộ đại tràng. Tương đương với kết
quả nghiên cứu tương ứng của các tác giả trong
nước như Bùi Đức Hậu, Nguyễn Thanh Liêm,
Trương Nguyễn Uy Linh, Hồ Hữu Thiện
(0%)(2,6,15,4). Nhưng so với các nghiên cứu của tác
giả nước ngoài, vô hạch TK toàn bộ đại tràng
vẫn gặp với các tỷ lệ khác nhau như: Ikeda K.,
Ortega S.J., Rescorla F.J. và Shahnam A.: 2,7% ‐
9%(1,3,7,12).
KẾT LUẬN
Nghiên cứu 142 bệnh nhi bị bệnh PĐTBS,
chúng tôi có một số kết luận sau:
Về lâm sàng, X quang
Bệnh gặp ở trẻ < 3 tháng tuổi (57,7%). Tuổi
trung bình 9,0 ± 17,8 tháng. Bệnh gặp ở nam
nhiều hơn nữ, tỉ lệ nam/ nữ = 3,3/1.
Về triệu chứng lâm sàng: Đa số bệnh nhi
khởi phát bệnh từ lúc mới sinh và sơ sinh
(91,5%), các triệu chứng thường gặp là chậm đi
ngoài phân su (93,0%), chướng bụng (98,6%) và
táo bón kéo dài (88,7%).
X quang bụng có cản quang: Đoạn ruột vô
hạch TK (ruột teo nhỏ) từ trực tràng đến đại
tràng Sigma hay gặp nhất (93%).
Hình thái đại thể và mô bệnh học
Hình thái đại thể
Đoạn đại tràng được cắt bỏ có chiều dài
ngắn nhất là 6cm, dài nhất là 39cm, trung bình
15,85 ± 6,88 cm, trong đó đoạn ruột được cắt bỏ <
20cm chiếm tỷ lệ cao nhất: 77,5%.
Chiều dài đoạn đại tràng vô hạch thần kinh
(ruột teo nhỏ) ngắn nhất: 3cm, dài nhất: 37cm,
trung bình: 9,2 ± 6,0cm trong đó chủ yếu có
chiều dài < 10cm.
Đường kính ruột đoạn phình nhỏ nhất là
1cm, lớn nhất là 6cm, trung bình là 2,50 ± 1,14cm
và đường kính đoạn ruột teo (đoạn vô hạch thần
kinh) nhỏ nhất là 0,3cm, lớn nhất là 2,5cm, trung
bình là 1,04 ± 0,38cm.
Mô bệnh học
Đoạn ruột teo: Tất cả 100% các trường hợp đều không có tế bào hạch thần kinh, đều giảm
số lượng tế bào kẽ Cajal và đều có sự phì đại, sự sắp xếp vô tổ chức các sợi thần kinh không myelin. Có sự bất thường các mạch máu dưới niêm mạc (80,3%), teo các bó cơ trơn thành ruột (73,9%) và quá sản các nang lymphô ở niêm mạc (65,5%).
Đoạn ruột phình: cách đầu trên đoạn phễu 2cm, tỷ lệ có tế bào hạch thần kinh là 70,8%, cách 4cm, tỷ lệ có tế bào hạch TK là 95,8% và cách 6cm là 100% có hạch TK.
Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh, không chỉ đoạn ruột teo vô hạch TK mà cả đoạn phễu và ngoài đoạn phễu 4cm vẫn vô hạch TK. Chính vì vậy, trong phẫu thuật cần phải sinh thiết tức thì trước khi cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch TK.
Điểm phẫu thuật cắt ruột an toàn là cách đầu trên đoạn phễu 6cm nếu không có STTT.
KIẾN NGHỊ
Cần phải sinh thiết tức thì trước và trong phẫu thuật để xác định chính xác bệnh và đoạn đại tràng vô hạch thần kinh.
Trong phẫu thuật điều trị bệnh PĐTBS, đoạn đại tràng cắt bỏ cần thiết phải trên miệng phễu 6cm.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Askarpour S, Samimi K (2008), “Epidemiologic and clinical specifications of patients with Hirschsprung’s disease in
Khouestan province Iran”, The Journal of surgery Pakistan, 13 (2),
pp 75‐78.
2 Bùi đức Hậu (2006), Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật một thì qua
đường hậu môn để điều trị bệnh phình đại tràng bẫm sinh, Luận
văn bác sỹ chuyên khoa cấp II, trường đại học Y Hà Nội.
3 Ikeda K and Goto S(1984), “Diagnosis and treatment of
Hirschsprungʹs disease in Japan. An analysis of 1628 patients”,
Ann Surg, 199 (4), pp 400–405.
4 Lê Lộc, Hồ Hữu Thiện (2005), “Điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh bằng phẫu thuật Soave đường hậu môn một thì”,
Công trình nghiên cứu khoa học Hội nghị Ngoại‐Nhi toàn quốc lần thứ ba, Y học thực hành Việt Nam, tr 15‐17.
5 Li AW, Zhang WT，et al (2006), “A new modification of transanal Soave pull‐through procedure for Hirschsprung’s
disease”, Chin Med J, 119 (1), pp 37‐42.
Trang 96 Nguyễn Thanh Liêm (2006), Nghiên cứu ứng dụng phương pháp
điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh bằng phẫu thuật một thì, Đề
tài cấp Bộ.
7 Ortega SJ, Langer JC, Durrant AC, et al (2003), “One‐Stage
Transanal Soave Pullthrough for Hirschsprung Disease A
Multicenter Experience With 141 Children”, Ann of surgery, 238
(4), pp 569‐576.
8 Polley TZ and Coran AG (1986), “Hirschsprungʹs disease in the
newborn: An 11‐year experience”, Pediatr Surg Int, 1, pp 80‐83.
9 Pongpirawitch W (2008), “Transanal Endorectal Pull‐through
for Hirschsprung’s Disease”, Buddhachinaraj Medical J, Vol 25
(2): 425‐430.
10 Pourang H and Sadighi A (2002), “Areseach onHirschsprung’s
disease inamirkabir and bahrami Children hospital”, Acta
Medica Iranica, Vol. 40, (1), pp 46‐48.
11 Puri P, Rolle U (2004), “Variant Hirschsprung’s disease”,
Seminars Pediatr Surg, 13, pp 293‐ 299.
12 Rescorla FJ, Morrison AM, et al (1992), “Hirschsprungʹs
Disease: Evaluation of Mortality and Long‐term Function in
260 Cases “, Arch Surg, 127 (8), pp 934‐942.
13 Sachiyo S, Tomoaki T, Satoshi I and Takanori N (2005),
“Hirschsprungʹs disease in Japan: analysis of 3852 patients
based on a nationwide survey in 30 years”, Available online 21
January 2005.
14 Swenson O, Sherman JO (1975), “The Treatment and
Postoperative Complications of Congenital Megacolon: A 25
Year Followup”, Ann. Surg, 182, (3), pp 266‐272.
15 Trương Nguyễn Uy Linh và cs (2005), “Điều trị phẫu thuật triệt để, một thì ở trẻ bệnh Hirchsprung dưới ba tháng tuổi”.
Công trình nghiên cứu khoa học Hội nghị Ngoại Nhi toàn quốc lần thứ 3, Y học thực hành Việt Nam, tr 12‐ 14.
16 Rolle U, Piaseczna‐Piotrowska A, Puri P (2007), “Interstitial
cells of Cajal in the normal gut and in intestinal motility
disorders of childhood”, Pediatr Surg Int, 23, pp 1139–1152.
17 Xu ZL, Zhao Z, Wang L et al (2008), “A new modification of
transanal Swenson pull‐through procedure for Hirschsprung’s
disease”, Chin Med J, 121 (23): 2420‐2423.
18 Zhila Torabizadeh, Farshad N., Ali R.K (2006), “Determining
The Diagnostic Value Of Neuron Specific Enolase Staining Of The Mucosal‐submucosal Rectal Biopsies Obtained From
Patients Suspected Of Hirschsprung’s Disease”, Iranian Journal
of Pathology, 1 (3), pp 121‐126.