Đề tài này được tiến hành với mục tiêu nhằm xét tính phân phối Gaussian của dân số tham gia sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ tại đơn vị sàng lọc trước sinh, Đại học Y Dược, TP HCM. Xác định giá trị phân biệt của các thông số thống kê giữa 2 nhóm thai phụ mang thai bình thường và thai phụ mang thai hội chứng Down.
Trang 1SO SÁNH CÁC THÔNG SỐ TẦM SOÁT TRƯỚC SINH
Ở NHÓM THAI PHỤ MANG THAI BÌNH THƯỜNG
VÀ NHÓM THAI PHỤ MANG THAI HỘI CHỨNG DOWN
Đỗ Thị Thanh Thủy*, Nguyễn Thị Thanh Minh*, Nguyễn Thị Hoàng Phưong**, Phùng Như Toàn**,
Phạm Việt Thanh**, Trương Đình Kiệt*, Trần Thị Trung Chiến*
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở ba tháng giữa thai kỳ, nồng độ của AFP và
uE3 giảm từ 25 đến 30% và hCG tăng từ 2 cho đến 2,5 lần ở huyết thanh của những thai phụ mang thai hội chứng Down so với nhóm thai phụ mang thai bình thường Sử dụng phần mềm STATA 10.0 để so sánh các thông số thu được từ sàng lọc trước sinh triple test ở ba tháng giữa thai kỳ giữa nhóm thai phụ mang thai bình thường và nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down
Mục tiêu: Xét tính phân phối Gaussian của dân số tham gia sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ tại đơn vị
sàng lọc trước sinh, Đại học Y Dược, TP HCM Xác định giá trị phân biệt của các thông số thống kê giữa 2 nhóm thai phụ mang thai bình thường và thai phụ mang thai hội chứng Down
Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, 01/2007 - 01/2008, dữ liệu sàng lọc trước sinh triple test (AFP,
hCG và uE3) của 6169 thai phụ có thai từ 15 đến 21 tuần tuổi và dữ liệu của 36 thai phụ mang thai hội chứng Down được xử lý bằng phần mềm STATA 10.0 để tìm hiểu về tính thể hiện phân phối Gaussian của các dữ liệu này và sự khác biệt của các thông số thống kê giữa hai dân số thai phụ mang thai bình thường và mang thai hội chứng Down, so sánh với một số nghiên cứu khác về sự khác biệt này
Kết quả và bàn luận: Phân phối dạng hàm log 10 (MOM) của các thông số sàng lọc AFP, hCG và uE3 trong dân số sàng lọc của chúng tôi là hàm phân phối Gaussian Mô hình phân phối này giúp cho việc sàng lọc chính xác, ít bị ảnh hưởng của các giá trị ngưỡng trên, ngưỡng dưới và cỡ mẫu, đồng thời cho phép dễ dàng so sánh giữa các nghiên cứu với nhau Các thông số thống kê giữa hai dân số thai phụ mang thai bình thường và mang thai hội chứng Down của AFP, hCG và uE3 là khác biệt có ý nghĩa thống kê với P=0,0000 (t test)
Kết luận: Với sự khác biệt có ý nghĩa giữa các thông số thống kê của hai dân số mang thai bình thường
và dân số mang thai hội chứng Down, bộ ba xét nghiệm sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ có ý nghĩa trong việc phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai hội chứng Down, đặc biệt đối với các tỉnh thành xa trung tâm ở Việt Nam
ABSTRACT
STATICSTIC PARAMETERS OF TRIPLE TEST BETWEEN UNEFFECTED PREGNANCIES AND
EFFECTED PREGNANCIES WITH DOWN SYNDROME
Do Thi Thanh Thuy, Nguyen Thi Thanh Minh, Nguyen Thi Hoang Phuong, Phung Nhu Toan,
Pham Viet Thanh, Truong Dinh Kiet, Tran Thi Trung Chien
* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 13 – Supplement of No 1 - 2009: 204 - 210
Background: In second-trimester martenal serum prenatal screening for Down syndrome, many
articles have conclusion that concentrations of AFP (α-fetoprotein), uE3 (unconjugated estriol) are 25 to 30% lower and hCG (human chorionic gonadotropin) 2 to 2,5 time higher in Down syndrome pregnancies
Trang 2compared with unaffected pregnancies We use STATA 10.0 to compare staticstic parameters between uneffected pregnancies and effected pregnancies with Down syndrome in our prenatal screening unit, at UMP, HCMC
Objectives :Assesment of multivariate Gaussian distribution of our prenatal screening population at
UMP, HCM Differentiate values of staticstic parameters between uneffected pregnancies and effected pregnancies with Down syndrome in our prenatal screening unit
Method: Retrospective study, data derived from 6169 singleton pregnancies at 15 to 21 gestational age
from 01/2007 to 01/2008 and 36 affected Down syndrome pregnancies are processed by STATA 10.0 software to see multivariate Gaussian distribution of our prenatal screening population at UMP, HCMC and the differentiation values of staticstic parameters between uneffected pregnancies and effected pregnancies with Down syndrome
Result: log 10 (MOM) distribution of our prenatal screening parameters is multivariate Gaussion distribution This model is less influenced by outliers, the sample size and help the screening performance be accurate Staticstic parameters between uneffected pregnancies and effected pregnancies with Down syndrome in our unit are significant different with p=0.0000 (t test)
Conclusion: With staticstic parameters between uneffected and effected pregnancies for Down syndrome are significant different, p=0.0000 (t test), we belived that second-trimester maternal serum triple test prenatal screening is useful in detection of high-risk pregnancies with Down syndrome, esp with provinces far from cities in Vietnam
ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội
chứng Down (T21) ở ba tháng giữa thai kỳ,
theo nhiều nghiên cứu trên thế giới, nồng độ
của AFP (α-fetoprotein) và uE3 (unconjugated
estriol) giảm từ 25 đến 30% và hCG (human
chorionic gonadotropin) tăng từ 2 cho đến 2,5
lần ở huyết thanh của những thai phụ mang
thai hội chứng Down so với nhóm thai phụ
mang thai bình thường Để có thể thực hiện
sàng lọc, nguy cơ mang thai hội chứng Down
của từng thai phụ phải được tính dựa vào
nguy cơ của tuổi, các thông số hóa sinh và các
yếu tố ảnh hưởng như cân nặng, chủng tộc,
tiền căn sinh con dị tật…, nhiều phần mềm
tính nguy cơ đang được áp dụng ở nhiều nước
khác nhau Hiệu quả của mỗi chương trình
sàng lọc được đánh giá qua tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ
dương tính giả và giá trị tiên đoán bệnh Đánh
giá chương trình sàng lọc một cách lý tưởng là
thực hiện trên một dân số thai phụ mang thai
bình thường và một dân số mang thai hội
chứng Down có số lượng lớn, nhưng điều này
là phi thực tế vì tần suất sinh con hội chứng
Down là 1:700 cho đến 1:800 trẻ sinh ra, vì vậy người ta phải dùng phương thức thống kê, và cho đến nay thì chỉ có mô hình phân phối Gaussian đa biến là được chấp nhận Mô hình này phụ thuộc vào các thông số thống kê bao gồm các giá trị trung bình, trung vị, độ lệch chuẩn, và mối tương quan của các thông số (thí dụ như triple test AFP, hCG và uE3 dùng trong sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ) có được
từ một dân số thai phụ mang thai bình thường
và một dân số mang thai hội chứng Down Vì dân số thai phụ mang thai hội chứng Down rất
ít ở một trung tâm nên người ta thường phối hợp nghiên cứu đa trung tâm (meta-analysis)
để có số liệu đáng tin cậy Nếu phân phối của các thông số này trong dân số là Gaussian, thì
mô hình được chọn lựa giúp cho việc sàng lọc chính xác, ít bị ảnh hưởng của các giá trị ngưỡng trên, ngưỡng dưới và cỡ mẫu, đồng thời cho phép dễ dàng so sánh giữa các nghiên cứu với nhau(6,5)
Mục tiêu nghiên cứu
Xét tính phân phối Gaussian của dân số tham gia sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ tại đơn
Trang 3vị sàng lọc trước sinh, Đại học Y Dược, TP
HCM
Giá trị phân biệt của các thông số thống kê
giữa 2 nhóm thai phụ mang thai bình thường
và thai phụ mang thai có hội chứng Down
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Nghiên cứu hồi cứu, trong thời gian từ
01/2007 cho tới 01/2008, khảo sát thông qua các
dữ liệu của 6169 thai phụ được sàng lọc trước
sinh bằng bộ ba xét nghiệm hóa sinh (AFP,
hCG và uE3) trên hệ thống miễn dịch tự động
Immulite 2000 theo cơ chế hóa phát quang và
phần mềm PRISCA tính nguy cơ mang thai hội
chứng Down cho từng thai phụ Sử dụng phần
mềm STATA 10.0 để tìm hiểu về các thông số
thống kê của dữ liệu và tính thể hiện phân
phối Gaussian của các dữ liệu này
Trong kho dữ liệu, với 36 mẫu bệnh phẩm
huyết thanh của các thai phụ mang thai hội
chứng Down thu được khi thai nhi ở tuần tuổi
thứ 15 cho đến 21 tuần và lưu trữ ở -30oC Dữ
liệu về các thông số sàng lọc AFP, hCG và uE3
cũng được đo lường trên hệ thống miễn dịch
tự động Immulite 2000 theo cơ chế hóa phát
quang và phần mềm PRISCA tính nguy cơ
mang thai hội chứng Down cho từng thai phụ
giống như các thai phụ tham gia sàng lọc khác
Sử dụng phần mềm STATA 10.0 để tìm
hiểu về sự khác biệt của các thông số thống kê
giữa hai dân số thai phụ mang thai bình
thường và mang thai hội chứng Down, so sánh
với một số nghiên cứu khác về sự khác biệt
này
KẾT QUẢVÀ BÀN LUẬN
Xét tính phân phối Gaussian của dân số
tham gia sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ tại đơn
vị sàng lọc, Đại học Y Dược, TP HCM
Trong sàng lọc trước sinh, nguy cơ thai bị hội
chứng Down không chỉ dựa vào nguy cơ theo
tuổi mẹ mà còn dựa vào các thông số hóa sinh
trong máu mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy , chính
toán học đã giúp cho việc tính nguy cơ thai phụ
mang thai hội chứng Down trở nên đơn giản
hơn mặc dù rất phức tạp
Hình 1: Phân phối của AFP theo AFP MoM có
hiệu chỉnh với cân nặng (a) và log10 AFP MoM có hiệu chỉnh với cân nặng (b)
Hình 2: Phân phối của hCG theo hCG MoM có
hiệu chỉnh với cân nặng (a) và log10 hCG MoM có hiệu chỉnh với cân nặng (b)
Hình 3: Phân phối của uE3 theo uE3 MoM có hiệu
chỉnh với cân nặng (a) và log10 uE3 MoM có hiệu chỉnh với cân nặng
Có 2 phương pháp thường được sử dụng trong các phòng xét nghiệm sàng lọc là tính tỉ số hợp lý (likelihood ratio) Palomaki và Haddow (1987) và sử dụng hàm biệt thức tuyến tính (linear discriminant function) Norgaard-Pedersen, (1990) Nhưng hiện nay, hầu hết các trung tâm sàng lọc ở Anh quốc đều sử dụng phương pháp tính tỉ số hợp lý Nguyên tắc chính
là sử dụng phân phối Gaussian cho 2 loại dân số thai phụ mang thai bình thường và dân số thai phụ mang thai bị hội chứng Down Với mỗi thông số cần phân tích, tính hợp lý giữa nhóm dân số “bình thường” và dân số “bất thường”
Trang 4được sử dụng kết hợp với nguy cơ theo tuổi của
thai phụ để cho ra nguy cơ mang thai hội chứng
Down cho mỗi thai phụ
Từ dữ liệu của 6169 thai phụ được xử lý
bằng phần mềm PRISCA, nồng độ của AFP,
hCG và uE3 được biểu thị dưới dạng bội số
trung vị (multiple of median=MOM) có hiệu
chỉnh với cân nặng, vì cân nặng ảnh hưởng tới
tính nguy cơ của từng thai phụ, nếu cân nặng
không được hiệu chỉnh, những thai phụ có cân
nặng lớn, nồng độ của các thành phần trong
máu bị pha loãng thì MOM của các dấu ấn
huyết thanh sẽ bị giảm đi, do đó số trường hợp
nguy cơ cao sẽ tăng lên đáng kể(2) Hình 1 (a),
2(a) và 3(a) cho thấy phân phối dữ liệu của
AFP MOM, hCG MOM và uE3 MOM chưa
phải là phân phối Gaussian, nhưng sau khi
nồng độ của mỗi thông số sàng lọc trong dân
số chuyển thành dạng log10(MOM), hình 1(b),
2(b) và 3(b) cho thấy phân phối log10AFP
MOM, log10hCG MOM và log10uE3 MOM từ
dữ liệu của chúng tôi đã trở thành hàm phân
phối Gaussian đa biến Mô hình phân phối này
giúp cho việc sàng lọc chính xác, ít bị ảnh
hưởng của các giá trị ngưỡng trên, ngưỡng
dưới và cỡ mẫu, đồng thời cho phép dễ dàng
so sánh giữa các nghiên cứu với nhau
Giá trị phân biệt của các thông số thống kê
giữa 2 nhóm thai phụ mang thai bình thường
và thai phụ mang thai hội chứng Down tại đơn
vị sàng lọc, Đại học Y Dược, TP HCM
Trong 36 trường hợp thai nhi hội chứng
Down, trường hợp số 3, thai phụ 26 tuổi, tuy
AFP và uE3 giảm khoảng 25%, nhưng hCG lại
tăng không đáng kể nên bị bỏ sót, thai phụ
được phát hiện là do siêu âm có dấu hiệu nghi
ngờ và thai phụ đồng ý làm chẩn đoán Điều
này cho thấy triple test có thể bỏ sót các trường
hợp thai phụ đặc biệt là trẻ tuổi và giá trị của
các thông số hóa sinh thay đổi không rõ nét(3)
Chính vì vậy, nhiều chiến lược sàng lọc khác
với nhiều biến số tham gia giúp làm tăng tỉ lệ
phát hiện nhưng đồng thời lại làm giảm tỉ lệ
dưong tính giả đã được triển khai ở nhiều
nước phát triển, chúng tôi mong muốn trong một ngày gần đây, có thể triển khai các chiến lược hữu hiệu trên ở Việt nam
Bảng 1: Dữ liệu sàng lọc trước sinh của các thai
phụ mang thai bị hội chứng Down
Stt Tu ổ i AFP MOM hCG MOM uE3
MOM
Nguy c ơ
T21
1 24 0,57 2,3 0,66 1/124
2 24 0,72 3,2 0,59 1/77
3 26 0,73 1,3 0,74 1/966
4 27 1,01 2,8 0,52 1/138
5 27 0,31 1,9 0,21 1/50
6 28 0,49 2,0 0,86 1/200
7 30 0,69 3,3 0,60 1/50
8 31 1,23 2,3 0,44 1/127
9 32 1,12 2,9 0,67 1/203
10 32 0,82 3,8 0,90 1/86
11 32 0,41 2,1 0,41 1/50
12 34 0,94 3,0 1,08 1/189
13 34 0,61 1,9 0,12 1/50
14 34 1,17 4,0 0,83 1/104
15 35 0,62 1,7 0,73 1/112
16 36 0,48 1,5 0,94 1/111
17 36 0,65 2,2 0,27 1/150
18 37 0,65 0,8 0,48 1/157
19 38 1,65 3,9 1,25 1/114
20 38 0,82 1,7 1,11 1/184
21 38 0,95 2,2 0,81 1/117
22 38 0,35 2,2 0,25 1/50
23 38 0,32 1,4 0,13 1/50
24 38 0,48 2,1 0,48 1/50
25 39 0,54 2,1 0,5 1/50
26 39 0,54 3,0 0,58 1/50
27 40 0,45 1,3 0,53 1/50
28 40 1,29 3,2 0,95 1/63
29 42 0,85 3,3 0,97 1/50
30 42 0,60 2,1 0,34 1/50
31 42 0,91 1,1 1,06 1/186
32 42 0,60 0,90 0,29 1/50
33 44 0,58 0,80 0,35 1/50
34 45 0,95 6,8 0,49 1/50
35 45 0,69 2,5 0,24 1/50
36 46 1,25 2,8 0,62 1/50
Bảng 2: Tuổi của nhóm thai phụ mang thai hội
chứng Down
Theo y văn, tỉ lệ sinh con bị hội chứng
Trang 5Down có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào và tăng
theo tuổi mẹ, trong nghiên cứu này, nghiên
cứu cho thấy có 39% thai phụ mang thai hội
chứng Down <35 tuổi Nếu sàng lọc trước sinh
chỉ dựa vào tuổi mẹ để có quyết định chẩn
đoán thì chỉ có 22/34 (64,7%) thai được phát
hiện bị hội chứng Down, sót 14/36 (35,5%)
trường hợp Việc sử dụng các phương pháp
sàng lọc với nhiều thông số hóa sinh và siêu
âm đã cải thiện tỉ lệ phát hiện rất nhiều Trong
36 trường hợp này, triple test có thể phát hiện
tới 35/36 trường hợp Down (97%) Vì vậy xét
nghiệm sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ hiện
vẫn được áp dụng ở một số nước phát triển và
đang phát triển
Trong bảng 3 và các hình 4,5,6, so sánh
nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down
được chẩn đoán (36 trường hợp) với dân số
mang thai bình thường, nghiên cứu của chúng
tôi có kết quả phù hợp với nhiều nghiên cứu
trên thế giới về sự khác biệt có ý nghĩa của các
thông số sàng lọc giữa 2 dân số mang thai bình
thường và mang thai hội chứng Down, làm
cho các xét nghiệm sàng lọc có ý nghĩa trong
việc phát hiện sớm các thai phụ có nguy cơ cao
mang thai hội chứng Down Với AFP, giá trị
AFP MOM ở nhóm thai bình thường median
là 0,99 có hiệu chỉnh với cân nặng (SD: 0,39),
thì ở nhóm bệnh lý median là 0,75 (SD: 0,30),
như vậy nhóm bệnh lý có AFP MOM thấp hơn
nhóm thai bình thường là 0,24 và sự khác biệt
này là có ý nghĩa thống kê với P=0,0000 (t test)
Tương tự với uE3 MOM, ở nhóm thai bình
thường median là 1,00 có hiệu chỉnh với cân
nặng (SD: 0,54), trong khi đó trong nhóm bệnh
lý median là 0,61(SD: 0,29), như vậy nhóm
bệnh lý có uE3 MOM thấp hơn nhóm thai bình
thường là 0,39, và sự khác biệt này là có ý
nghĩa thống kê với P=0,0000 (t test)
Riêng đối với hCG, sự khác biệt giữa nhóm
thai phụ mang thai bình thường và nhóm thai
phụ mang thai bệnh lý rất lớn -1,2 (p=0,0000; t
test) Như vậy hCG trong huyết thanh thai phụ
mang thai hội chứng Down có nồng độ cao
gấp 2,2 lần so với nồng độ hCG trong huyết thanh thai phụ mang thai bình thường khi thai
từ 15 đến 21 tuần tuổi, ngược lại nồng độ AFP
và uE3 giảm có ý nghĩa trong huyết thanh thai phụ mang thai hội chứng Down so với nhóm phụ mang thai bình thường 25 cho đến 30%
Sự khác biệt có ý nghĩa này phù hợp với các nghiên cứu trước đây được trình bày trong bảng 4 Trong các hình 4, 5, 6, ở dân số thai phụ mang thai bình thường, log10AFPMOM, log10uE3 MOM, và log10hCG MOM = 1 tức là log10 1= 0, còn log10AFP của nhóm thai phụ mang thai bệnh lý sẽ là log100.75 = -0,12, tương
tự log10uE3 = log100,61 = -0,21, nên giá trị trung
vị của AFP và uE3 ở nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down lệch về bên trái so với giá trị trung vị của AFP và uE3 của nhóm thai phụ mang thai bình thường; và log10hCG = log102.2
= 0,34, nên giá trị trung vị của hCG ở nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down lệch về bên phải so với giá trị trung vị của hCG của nhóm thai phụ mang thai bình thường Tuy các phân phối giữa 2 dân số của các thông số sàng lọc có sự trùng lặp nhưng vẫn có giá trị phân biệt
Bảng 3: Các thông số thống kê của nhóm thai phụ
mang thai bình thường và nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down
Dân s ố thai
ph ụ mang thai bình th ườ ng (N= 6171)
Dân s ố thai
ph ụ mang thai HC Down (N=36)
Median MOM ( đ ã
v ớ i cân n ặ ng) UE3 1,0 0,61
Độ l ệ ch chu ẩ n
Sd (log10)
AFP 0,98 – 1,00 0,64 – 0,85 HCG 0,99 – 1,01 2,01 – 2,78 95% CI
UE3 0,99 – 1,01 0,51 – 0,71 AFP,
HCG 0,17* 0,49* AFP,
UE3 0,11* 0,56* Correlation
HCG, UE3 -0,04 0,24*
Trang 6Trong nghiên cứu này, nếu sử dụng bộ ba
xét nghiệm sàng lọc (triple test), số trường hợp
thai hội chứng Down được phát hiện là 35/36,
nhưng nếu chỉ sử dụng bộ hai xét nghiệm sàng
lọc (double test) thì chỉ có 31 trường hợp dược
phát hiện, bỏ sót 4 trường hợp thai phụ <35 tuổi, chính vì vậy việc thêm uE3 vào trong xét nghiệm sàng lọc có giá trị trong việc sàng lọc phát hiện hội chứng Down
Bảng 4: So sánh các thông số thống kê của Đại học
Y Dược với các tác giả khác
AFP MOM hCG MOM uE3
MOM
NA T21 NA T21 NA T21
Đ HYD 0,99 0,75 1,0 2,2 1,0 0,61 Wald et al 1994 1,0 0,72 1,0 2,01 1,0 0,72 Median
Spencer at al
1992 1,0 0,71 1,0 2,03 1,0 0,75
Đ HYD 0,39 0,30 0,50 1,14 0,430,29 Wald et al 0,19 0,20 0,24 0,26 0,140,13
St Dev
SD (log 10) Spencer at al
1992 0,19 0,20 0,24 0,28 0,140,21 Bảng 4 so sánh các thông số thống kê (trung bình, độ lệch chuẩn) của AFP, hCG và uE3 giữa các nhóm nghiên cứu của Nicolai Wald và Spencer, chúng tôi thấy nghiên cứu của chúng tôi cũng thể hiện sự khác biệt giữa 2 dân số thai phụ mang thai bình thường và mang thai bệnh lý tương ứng so với họ Chứng
tỏ các thông số sàng lọc thực sự có ý nghĩa, giúp phân biệt và phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai hội chứng Down, nhưng độ lệch chuẩn của chúng tôi còn dao động khá lớn, có thể do dân số nhóm nghiên cứu chưa đủ lớn và nồng độ của các thông số sàng lọc trải rộng với biên độ lớn(6) Tuy nhiên với xét nghiệm sàng lọc, độ nhạy không bao giờ đạt được 100% (phân phối phần trùng lặp),
vì vậy vấn đề là cần phối hợp một cách chặt chẽ giữa các bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ siêu
âm - xét nghiệm sàng lọc - chẩn đoán và các chuyên gia tư vấn di truyền mong giúp ích một các hữu hiệu nhất cho thai phụ(1,4)
KẾT LUẬN
Với sự khác biệt có ý nghĩa giữa các thông
số thống kê của hai dân số mang thai bình thường và dân số mang thai hội chứng Down, chứng tỏ bộ ba xét nghiệm sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ có ý nghĩa trong việc phát hiện các
AFP
Hình 4: Phân phối Gaussian của log 10 AFP
MoM giữa nhóm thai phụ mang thai bình
thường và nhóm mang thai hội chứng Down
thai bình th ườ ng
thai HC Down
uE3
Hình 5: Phân phối Gaussian của log 10 uE3
MoM giữa nhóm thai phụ mang thai bình
thường và nhóm mang thai hội chứng Down
Dân s ố mang
Dân s ố mang thai bình
th ườ ng
hCG
Hình 6: Phân phối Gaussian của log 10 hCG
MoM giữa nhóm thai phụ mang thai bình
thường và nhóm mang thai hội chứng Down
Dân s ố mang
Dân s ố mang
thai bình
th ườ ng
Trang 7thai phụ có nguy cơ cao mang thai hội chứng
Down, đặc biệt đối với các tỉnh thành của Việt
Nam
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Benn PA (2002), Advances in prenatal screening for Down
syndrome: I general principles and second trimester
testing Clin Chim Acta, 323(1-2): p 1-16
Trưong Đình Kiệt (2007) Kết quả bước đầu áp dụng sàng
lọc và chẩn đoán trước sinh ở ba tháng giữa thai kỳ nhằm
can thiệp sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh Tạp chí Y
học TP HCM, No 11, supplement 1-2007, p 274-280
3 Lambert-Messerlian, G.M., et al(2006), Stability of first-and
second-trimester serum markers after storage and
shipment Prenat Diagn, 26: p 17-21
4 Marical H., et a (2006)., Second-trimester prenatal
screening for trisomy 21 using biochemical markers: a
7-year experience in one cytogenetic laboratory Prenat
Diagn, 2006 26: p 308-312
5 Ryall GR., et al (2001), Karyotypes found in the population
declared at increased risk of Down syndrome following
maternal serum screening Prenatal Diagnosis, 21(7):p
553-557
6 Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M (1997) Antenatal
screening for Down’s syndrome Journal of Medical
screening; 4, p181-246