Bài giảng Dị tật mặt, cổ - BS. Bùi Thị Hồng Nga

Bài giảng với các nội dung: bất thường ở mặt, kỹ thuật siêu âm, các hình ảnh bình thường trên siêu âm, phân loại bất thường ở mặt, tật cằm nhỏ, môi và miệng: chẻ mặt, sức môi-chẻ vòm một bên... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Siêu âm 3 chi u v a giúp SP quan sát rõ hề ừ ơn và bác 

sĩ ph u thu t nhi cũng ẩ ậ đánh giá v n ấ đ  m t cách ề ộchính xác hơn

c m)ằ

   MC  đ ng  d c(Sagital):ứ ọ  T   MC ừ đ ng  ngang, ứxoay  đ u  dò  90 ầ đ   (ph i  th y  xộ ả ấ ương  muĩ  và không  th y  h c  m t).  T   MC  này,  di  chuy n ấ ố ắ ừ ểsang bên s  giúp kh o sát ẽ ả đư c vành tai. ợ

CÁC HÌNH  NH BÌNH TH Ả Ư NG  Ờ

TRÊN SA :  

gần hay quá xa nhau Cần đo khoảng liên hốc mắt để so sánh với bảng chuẩn nhưng theo qui luật đơn giản thì khoảng trong hai hốc mắt gần bằng với đk hốc mắt

thấy và echo trống đề loại trừ đục TTT bẩm sinh

nhìn rõ trên mặt cắt ngang lẫn đứng ngang

đánh giá vị trí so với xương thái

PHÂN LO I B T TH Ạ Ấ Ư NG   M T Ờ Ở Ặ  

 Có  r t  nhi u  b t  thấ ề ấ ư ng    m t,  Gorlin  mô  t  ờ ở ặ ả

150 HC có liên quan đ n ế đ u và c  Stewart chia ầ ổthành 4 nhóm chính:

T t c m nh ậ ằ ỏ (Micrognathia)

 TCN thư ng g p trong các HC liên quan ờ ặ đ n di ếtruy n gene và NST. Jone li t kê 54 HC trong ề ệ đó 

t t c m  nh  là d u hi u ch  y u. ậ ằ ỏ ấ ệ ủ ế

 T   vong  trong  TCN  là  do  ho t ử ạ đ ng  hô  h p  b  ộ ấ ị

T t c m nh ậ ằ ỏ

T t c m nh ­sau sanh ậ ằ ỏ

T t c m nh ậ ằ ỏ (Micrognathia)

 (3)H i ch ng liên qua ộ ứ đ n di truy n:ế ề

 HC  Treacher  Collins:  b t  thấ ư ng  có  tính ờ đ i ố

x ng nhứ ư thi u s n xể ả ương gò má, c m nh , b t ằ ỏ ấthư ng    tai,  ch   vòm  h u  (  30%)  và  trí  thông ờ ở ẻ ầminh bình thư ng trong h u h t các trờ ầ ế ư ng h p. ờ ợ

 HC Godenhar: các b t thấ ư ng không ờ đ i x ngố ứ

(  70%  x y  ra  m t  bên)  g m  c m  nh ,  tai  nh  ả ộ ồ ằ ỏ ỏ

bi n d ng, b t thế ạ ấ ư ng   tim, CS, NUT và thoát ờ ở

v  não cũng ị đư c ghi nh n. Ch n ợ ậ ẩ đoán d a trên ự

t t c m nh  và tai b t thậ ằ ỏ ấ ư ng không ờ đ i x ng. ố ứ

 HC  Pierre  Robin:  G m  t t  c m  nh ,  lồ ậ ằ ỏ ư i  qu t ỡ ặngư c ra sau gây t t ngh n khí ợ ắ ẽ đ o và ch  vòm ạ ẻ

h u.ầ

MÔI VÀ MI NG: Ch  m t Ệ ẻ ặ

 Là DT   m t hay g p nh t v i TS kho ng ở ặ ặ ấ ớ ả

1/1000   c ng ở ộ đ ng da tr ng. TS thay ồ ắ đ i theo ổ

s c t cắ ộ  1.5­2/1000   châu Á và 0.5/1000   da ở ở

đen, trai nhi u hề ơn gái và trái nhi u hề ơn ph i. ả

 B nh cệ ăn: H u h t vô cầ ế ăn nhưng m t s  thu c ộ ố ố

có  liên  quan  như  carbamazepine,  steroid, phenytoin  và  diazepam.  Các  r i  lo n  DT  nhố ạ ư trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 

21 (0.5%) , tam b i (30%) và m t s  BT nhộ ộ ố ư  

HC d i s i  i, holoprosencephaly, HC Robert . ả ợ ố

 Có  5  lo i:  s c  môi  m t  bên,  s c  môi  và  ch  ạ ứ ộ ứ ẻ

vòm m t bên, s c môi và ch  vòm hai bên, ch  ộ ứ ẻ ẻvòm đơn thu n và s c môi ch  vòm do HC d i ầ ứ ẻ ả

Phân lo i ch  m t ạ ẻ ặ

MÔI VÀ MI NG: Ch  m t Ệ ẻ ặ

 Trên SA, môi trên không liên t c có m t kho ng ụ ộ ảecho tr ng và thố ư ng   bên trái. ờ ở

 N u có kèm ch  vòm, vùng echo tr ng s  kéo dài ế ẻ ố ẽ

đ n mũi. ế

 N u  s c  môi  và  ch   vòm  hai  bên  s   th y  m t ế ứ ẻ ẽ ấ ộvùng  echo  dày  n m  gi a  môi  trên,  là  do  xằ ữ ương hàm trên nhô ra. 

 Ch  vòm ẻ đơn thu n r t khó nh n th y trên siêu ầ ấ ậ ấ

âm.  Theo  Brundy  khi  đa  i  kèm  bao  t   nh   thì ố ử ỏnghi  ng   có  ch   vòm,  tuy  nhiên  d u ờ ẻ ấ đ c  hi u ặ ệ

nh t là dùng siêu âm Doppler, khi tr  th  s  th y ấ ẻ ở ẽ ấhai dòng ch y   mi ng l n trên mũi h u.ả ở ệ ẫ ầ

S c môi­ch  vòm m t bên ứ ẻ ộ

S c môi­ch  vòm m t bên ứ ẻ ộ

S c môi­ch  vòm m t bên/ 3D ứ ẻ ộ

S c môi­ch  vòm m t bên  ứ ẻ ộ

S c môi­ch  vòm / doppler ứ ẻ

MÔI VÀ MI NG: Ch  m t Ệ ẻ ặ

 N u có kèm ế đa d  t t thì nguy cị ậ ơ r i lo n DT r t ố ạ ấcao  tuy  nhiên  SMCV  đơn  thu n  cũng  có  khi ầ đi kèm v i r i lo n DT.ớ ố ạ

 N u SMCV kèm các b t thế ấ ư ng khác và NST ờ đ  ồbình thư ng thì có nguy cờ ơ b  các HC hi m.ị ế

 HC d i s i  i (Amniotic band syndrome) và ph c ả ợ ố ứ

h p chi­ cợ ơ th  ( limb­body wall complex): bi u ể ể

hi n tệ ương t  nhau và có liên quan ự đ n v  màng ế ỡ

i  s m.  Các  b t  th

màng  i v , phôi rố ỡ ơi vào khoang màng đ m nên ệ

ph n thai  b  bao quanh b i các mô s i c a màng ầ ị ở ợ ủ

đ m s  b  khi m khuy t ệ ẽ ị ế ế đ t ứ đo n nhạ ư thoát v  ị

ch t   giai ế ở đo n sạ ơ sinh do c n tr  hô h p.ả ở ấ

 Epulis( bư u t  bào h t BS   nớ ế ạ ở ư u): Hi m g p ớ ế ặ

Bư u quái vùng mũi h u ớ ầ

Bư u quái vùng mũi h u ớ ầ

MŨI VÀ H C M T Ố Ắ  

 M t  m t  (Cyclopia):  10%­20%  các  trộ ắ ừơng  h p ợholo,  thư ng  s   hoà  nh p  x y  ra  không  hoàn ờ ự ậ ảtoàn do đó hai m t dính nhau n m trong m t h c ắ ằ ộ ố

m t.  Trong  trắ ừơng  h p  Probocis  thì  mũi  n m ợ ằtrên  h c  m t.  Mi ng  thố ắ ệ ư ng  nh   và  tai ờ ỏ đóng 

D  t t m t/holoprosencephaly ị ậ ặ

M t m t (Cyclopia) ộ ắ

M t m t (Cyclopia) ộ ắ

M t mũi (Cebocephaly) ộ

M t mũi (Cebocephaly) ộ

MŨI VÀ H C M T Ố Ắ

 Holoprosencephaly: Là ph c h p các b t thứ ợ ấ ư ng ờtrong s  do s  phân chia c a não trọ ự ủ ư c thành hai ớBCĐN không hoàn toàn. H u qu : ch  m t não ậ ả ỉ ộ

th t duy nh t, ấ ấ đ i th  d ng lan to , m t các c u ồ ị ạ ả ấ ấtrúc   ở đư ng gi a nhờ ữ ư th  chai và li m não. ể ề

Thư ng ờ đi kèm v i ớ đ u nh  và các b t thầ ỏ ấ ư ng ờnghiêm tr ng   m t nhọ ở ặ ư m t m t, m t mũi, hai ộ ắ ộ

m t g n nhau, ch  m t, ắ ầ ẻ ặ

 H i ch ng lo n s n mũi trán:hai h c m t xa ộ ứ ạ ả ố ắ

nhau. Có th  kèm theo s c môi và ch  mũi.ể ứ ẻ

 Đ c TTTbs: có th  do NT bào thai nhụ ể ư Rubella, Cytomegalovirus  và  Toxoplasma  ho c  các  r i ặ ố

lo n  CH  nhạ ư  thi u  G6PD,  galactokinase    Trên ế

SA,  TTT  cho  hình  echo  dày  và  hình  vòng  đôi: 

Frontonasal dysplasia

 Tai thư ng ít  ờ đư c kh o sát trên SA. Các  ợ ả

b t  th ấ ư ng    tai  th ờ ở ư ng  ờ đi  kèm  v i  các  ớ

HC  hi m và  có  nguy  c ế ơ  tái  phát. Do  đo,ù  nên c  g ng quan sát tai khi SA thai b t   ố ắ ấ thư ng,  ờ đ c bi t là các d  t t   m t ặ ệ ị ậ ở ặ

 Tai  d   quan  sát  th y  trên  m t  c t  d c  ễ ấ ặ ắ ọ nhưng trong các trư ng h p tai  ờ ợ đóng th p  ấ thì m t  c t  ặ ắ đ ng ngang giúp  ứ đánh giá m i  ố liên  quan  gi a  tai,  vai  và  x ữ ương  thái  dương.

Trán d ­mũi x p ồ ẹ

HC h p s   ộ ọ đóng s m  ớ

(Craniosynostosis)

 Các  xương  s   s  ọ ẽ đóng  trứơc  khi  trư ng  thành ởnên  áp  l c  trong  s   tự ọ ăng  và  làm  bi n  d ng  c u ế ạ ấtrúc

   Trên  SA,  trư ng  h p  kh p  s   d c ờ ợ ớ ọ ọ đóng  s m ớ

đ u  s   b   kéo  dài  (dolichocephaly).  Ngầ ẽ ị ựơc  l i, ạ

n u ế đư ng  kh p  s  ờ ớ ọ đ ng  ngang  b  ứ ị đóng  s m ớ

đ u s  b  ng n (Brachycephaly). N u t t c  các ầ ẽ ị ắ ế ấ ả

đư ng kh p s  ờ ớ ọ đ u ề đóng s m kèm theo NUT thì ớ

s  hình cánh chu n (clover­leaf). ọ ồ

 Ch n ẩ đoán  trư c  sanh  d a  vào  hình  d ng ớ ự ạ đ u ầ

b t thấ ư ng ờ đi kèm v i b t thớ ấ ư ng   m t nhờ ở ặ ư t t ậ

Clover­leaf skull

Clover­leaf skull

BƯ U   M T Ớ Ở Ặ

 Teratoma:  Bư u  quái  tuy  hi m  nhớ ế ưng  là  lo i ạ

bư u ph  bi n nh t   m t. Bớ ổ ế ấ ở ặ ư u quái vùng mũi ớ

h u ầ đã đư c mô t  Shipp mô t  m t trợ ả ả ộ ư ng h p ờ ợ

bư u quái   mũi trong 10 trớ ở ư ng h p bờ ợ ư u m t. ớ ặ

Bư u có kích thớ ư c 2.5cm   20 tu n và tớ ở ầ ăng đ n ế7cm    thai  36  tu n.  Bở ầ ư u ớ đã  đư c  ph u  thu t ợ ẩ ậsau sanh và không có bi n ch ng gì.ế ứ

  Bư u  máu  (Haemangioma):  Bớ ư u  máu    vùng ớ ở

s   m t  thọ ặ ư ng  lành  tính  và  xu t  phát  t   da,  có ờ ấ ừtiên  lư ng  t t.  Trên  SA,  bợ ố ư u  echo  dày ớ đ ng ồ

nh t  hay  h n  h p,  trên  Doppler  có  th   có  dòng ấ ỗ ợ ể

ch y   ngo i vi bả ở ạ ư u. N u bớ ế ư u n m   h p s , ớ ằ ở ộ ọ

c n phân bi t v i các trầ ệ ớ ư ng h p thoát v  não ờ ợ ị

    ( h p s  không liên t c).ộ ọ ụ

B T TH Ấ Ư NG   C Ờ Ở Ổ  

 B t thấ ư ng   c  là DT không ph  bi n, nh ng ờ ở ổ ổ ế ữ

b t  thấ ư ng  quan  tr ng  nh t  là  cystic  hygroma, ờ ọ ấthoát  v   não  vùng  ch m,  thoát  v   não­màng  não ị ẩ ịvùng c  và bổ ư u quái vùng c  ớ ổ

 Các  kh i  u    vùng  sau  c   thố ở ổ ư ng  là  CH  ho c ờ ặthoát v  não vùng ch m, hi m g p thoát v  não­ị ẩ ế ặ ịmàng não vùng c  ổ

 Các  kh i  u    trố ở ư c  c   thớ ổ ư ng  là  bờ ư u  quái. ớ

Bư u m ch máu có th    b t k  v  trí nào.ớ ạ ể ở ấ ỳ ị

 Bư u quái và bớ ư u m ch máu thớ ạ ư ng ờ đ c, CH ặ

d ng nang và thạ ư ng có vách. Thoát v  não vùng ờ ị

ch m  có  th   cho  hình  nh  ph n  âm  tr ng, ẩ ể ả ả ố đ c ặ

 Trên  SA,  m t  kh i  d ng  nang  có  nhi u  vách ộ ố ạ ề

n m  sau  c   thai  nhi.  Bronshtein  mô  t   có  hai ằ ổ ả

d ng  có  vách  và  không  có  vách  tuy  nhiên  luôn ạluôn  có  m t  m t ộ ộ đư ng  vách  gi a  n m  trong ờ ữ ằ

kh i u. D ng không vách có  TL t t hố ạ ố ơn và b t ấthư ng NST ít hờ ơn. 

 Có  khi  CH  n m    trằ ở ư c,  bên  ho c  b t  c   nớ ặ ấ ứ ơi đâu trên cơ th ể

B T TH Ấ Ư NG   C : Ờ Ở Ổ

 CH thư ng ờ đi kèm v i r i lo n NST, b t thớ ố ạ ấ ư ng ờ

 tim và phù thai. H i ch ng Turner chi m 75%, 

Trisomie 18 chi m 5%, Down chi m 5% và ph n ế ế ầcòn l i có NST bình thạ ư ng. ờ

  Tiên  lư ng  x u  (t   vong  80%­90%)  n u  CH ợ ấ ử ếkèm v i phù thai. N u CH ớ ế đơn thu n và NST ầ đ  ồbình thư ng thì tiên lờ ư ng t t hợ ố ơn, tr  s  ẻ ẽ đư c ợ

ph u thu t c t b  u   giai ẩ ậ ắ ỏ ở đo n sạ ơ sinh

Cystic hygroma / c  tr ổ ư c ớ

B T TH Ấ Ư NG   C :  Ờ Ở Ổ

 TS: 1/5000­1/10000 và 80% n m   vùng ch m.ằ ở ẩ

 Trên SA s  th y khi m khuy t s    gi a vùng ẽ ấ ế ế ọ ở ữ

ch m và n u h  nh  thì khó phát hi n. N u ch  ẩ ế ở ỏ ệ ế ỉ

TV màng não thì kh i d ng echo tr ng, n u TV ố ạ ố ế

c  mô não thì có ph n echo dày c a nhu mô não ả ầ ủ

n m   ch  khuy t c a h p s ằ ở ỗ ế ủ ộ ọ

  B t  thấ ư ng  ph i  h p: ờ ố ợ đ u  nh ,  NUT  và  hình ầ ỏ

d ng s  b t thạ ọ ấ ư ng. B t thờ ấ ư ng trong s  cũng ờ ọhay  g p  là  Arnold  Chiari,  Dandy  Walker,  thi u ặ ể

s n ti u não, b t s n th  chai. N u thoát v  n m ả ể ấ ả ể ế ị ằ bên thì ph i luôn nghĩ 

i 

ố đ  tìm các b t thể ấ ư ng khác.ờ

Encephalocoele

B T TH Ấ Ư NG   C :  Ờ Ở Ổ

 Khi m  khuy t  ng  TK  hi m  khi    vùng  ế ế ố ế ở

c  và ch  có m t vài ghi nh n trong y v ổ ỉ ộ ậ ăn.  Hình  nh t ả ương t  thoát v  não­màng não  ự ị

tu    các v  trí khác c a c t s ng v i s   ỷ ở ị ủ ộ ố ớ ự toát r ng c a ph n sau  ộ ủ ầ đ t s ng ố ố

 Arnold Chiari là b t th ấ ư ng ph i h p hay  ờ ố ợ

g p  cho  hình  nh  lemon  sign    s   và  ặ ả ở ọ banana sign   ti u não.  ở ể

 S  hi n di n c a các b t th ự ệ ệ ủ ấ ư ng ph i h p  ờ ố ợ luôn ph i nghi ng  có b t th ả ờ ấ ư ng NST và  ờ

Meningocoele

B T TH Ấ Ư NG   C :  Ờ Ở Ổ

 BQ   vùng c  hi m g p, chi m 5% BQ. ở ổ ế ặ ế

 Bư u thớ ư ng n m trờ ằ ư c ho c trớ ặ ư c bên c  và ớ ổ

đư c  cho  là  xu t  phát  t   mô  tuy n  gíap.  Bợ ấ ừ ế ư u ớkhá l n làm c  thai ng a quá m c, c n tr  nu t ớ ổ ữ ứ ả ở ố

nư c  i nên gây ớ ố đa  i (20%­40%)ố ơ1

 Trên  SA,  bư u  thớ ư ng ờ đ c  v i  m t  ph n  hóa ặ ớ ộ ầnang,  thừơng  ch   hoá  vôi  sau  sanh.  Ch n ỉ ẩ đoán phân  bi t  v i  CH    vùng  trệ ớ ở ứơc,  bư u  máu  và ớ

bư u giáp.  Tuy nhiên CH thớ ư ng không có ph n ờ ầ

đ c và không gây c  ng a quá m c. Bặ ổ ữ ứ ư u máu ớ

s  cho hình  nh sóng trên Doppler và bẽ ả ư u giáp ớthư ng nh  và có d ng hai thu  ờ ỏ ạ ỳ

Bư u quái vùng c ớ ổ

  B T TH Ấ Ư NG   C :  Ờ Ở Ổ

 Thi u  nể ăng  giáp  b m  sinh  có  t n  su t  g n ẩ ầ ấ ầ1/5000  tr   sanh  s ng  và  thẻ ố ư ng  do  m  ờ ẹ đi u tr  ề ịthu c  kháng  giáp.  Thu c  kháng  giáp  có  th   qua ố ố ểnhau d  dàng và n u   th i ễ ế ở ờ đi m m  mang thai ể ẹ10­16 tu n có th  gây nhầ ể ư c gíap và bợ ư u giáp.ớ

 Bư u  giáp  có  th   gây ớ ể đa  i  và  c   thai  ng a. ố ổ ữNghiêm tr ng họ ơn, nó có th  gây thai ch m tể ậ ăng trư ng trong t  cung.ở ử

 Trên  siêu  âm,  m t  kh i  d ng  hai  thùy  echo  dày ộ ố ạ

n m   vùng c  trằ ở ổ ư c. ớ

 Vi c ệ đi u tr  có th  kh i ề ị ể ở đ u   giai ầ ở đo n sạ ơ sinh tuy  nhiên  m t  s   tác  gi   ng  h   vi c ộ ố ả ủ ộ ệ đi u  tr  ề ị

C M  Ả ƠN