Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Nghiên cứu được thiết kế nhằm mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh. Nghiên cứu thực hiện trên tất cả các trường hợp sơ sinh điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1-2010 đến 4-2011 được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đường tiêu hóa.

ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIÊU HÓA Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

Huỳnh Thị Duy Hương*, Trần Thống Nhất**

TÓM TẮT

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ

sinh

Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca, hồi cứu và tiền cứu Khảo sát về dịch tễ, lâm sàng và cận

lâm sàng tất cả các trường hợp sơ sinh điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1-2010 đến 4-2011 được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đường tiêu hóa

Kết quả: Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa được chẩn đoán xác định tại bệnh

viên Nhi Đồng 2 từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng như sau: Tỉ

lệ DTBS ĐTH nội trú sơ sinh 3,12%, bao gồm các dị tật: Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%,Hirschsprung 19,4%,teo thực quản 13,9%, xoay ruột bất toàn 10,2%, đa dị tật 9,3%, teo ruột non 7,4%, tắc tá tràng 5,5% và hẹp môn vị 1,8% Các triệu chứng thường gặp của dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh là nôn ói, chướng

bụng; chậm tiêu phân su và suy hô hấp trên lâm sang Các dị tật kèm theo: dị tật tim mạch, hệ cơ–xương, dị tật

tiêu hóa phối hợp, tiết niệu Các biến chứng trước phẫu thuật: Nhiễm khuẩn,rối loạn điện giải, vàng da Kết hợp lâm sàng, siêu âm bụng và X-quang có thể định hướng chẩn đoán đa số các trường hợp dị tật bẩm sinh đường

tiêu hóa X-quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn đoán xác định cao và được thực hiện với những trường hợp siêu âm–Xquang khó chẩn đoán

Kết luận: Việc chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa có thể thực hiện được ở tuyến cơ sở qua triệu

chứng lâm sàng kết hợp với siêu âm bụng và X-quang Có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa nếu xây dựng tốt quy trình theo dõi trẻ từ thai nhi đến khi chào đời

Từ khóa: Dị tật bẩm sinh tiêu hóa, dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng

ABSTRACT

THE FEATURES OF EPIDEMIOLOGY, CLINICAL AND PARACLINICAL MANIFESTATION IN NEONATES WITH CONGENITAL DIGESTIVE MALFORMATIONS AT THE CHILDREN 2 HOSPITAL

Huynh Thi Duy Huong, Tran Thong Nhat

* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 16 - Supplement of No 1 – 2012: 91 - 95

Objective: The study aim is to describe epidemic and clinical features and laboratory findings in the

neonates with congenital digestive malformations at the Children 2 Hospital

Methodology: Our study population consisted of 108 neonates with the congenitally digestive tract defect

hospitalized in the Children’s hospital from January 2010 to April 201 The study was prospective and retrospective case series

Results: From January 2010 to April 2011, there were 108 neonates with congenitally digestive tract defect

recruited to the study The incidence of the neonates with digestive tract defect admitted in the hospital was 3.12% The percentages of the confirmed abnormalities were documented with anorectal agenesis of 33.3%;

* Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM ** Khoa Nhi BV Đa khoa Quận 2 TP.HCM

Tác giả liên lạc: BS Trần Thống Nhất ĐT: 0918345121, Email: tranthongnhat@ymail.com

Hirschsprung disease of 19,4%; Esophageal atresia of 13.9%; Molrotation with volvulus of 10.2%; Polydeformity

of 9.3%; Small intestinal atresia and stenosis of 7.4%; Duodenal atresia of 5.5% and Pyloric stenosis of 1.8% The common symptoms of the congenitally digestive tract malformations were vomiting, abdominal distention, delayed meconium passing, and respiratory failure The other defects combined with the digestive tract malformations were abnormalities on cardiovascular, Muscular–Skeleton and urinary tract system The common pre-operation complications detected were infection, electrolyte imbalance and Jaundice The triad of clinical features, abdominal ultrasound and x-ray was helpful approach to diagnose most neonatal cases with digestive tract defects Regarding with diagnosis, X-ray with contrast medium was the more specific evaluation method than other tests and it was indicated for complicated cases which couldn’t diagnosed by standard X-ray or ultrasound

Conclusion: The Diagnosis for neonates with congenitally digestive malformations can be done in heath care

systems with the combination of clinical findings, abdominal Ultrasound and X-ray The detection is sooner if there is a perfect antenatal healthcare program

Keywords: Congenital digestive malformations, epidemiology, clinical, paraclinical

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân tử vong

hàng thứ 3 ở trẻ sơ sinh sau sanh ngạt và

nhiễm khuẩn

Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh

cần can thiệp sớm bằng phẫu thuật

Thành công trong phẫu thuật phụ thuộc

phương pháp phẫu thuật, gây mê, hồi sức và

việc phát hiện sớm, sơ cứu ban đầu, từ đó cải

thiện tiên lượng

Đề tài này nhằm mục đích mô tả đặc điểm

dịch tễ học, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật

bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh tại

BV Nhi Đồng 2 Hiểu rõ về bệnh lý dị tật bẩm

sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có thể chẩn

đoán sớm dị tật làm giảm biến chứng và nguy

cơ tử vong

Mục tiêu nghiên cứu

Xác định đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng và

cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở

lứa tuổi sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2

THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU

Mô tả hàng loạt ca, Tất cả các trẻ sơ sinh

được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường

tiêu hóa điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng

2 từ tháng 1/2010 - 4/2011

KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN

Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận các đặc điểm về dịch

tễ, lâm sàng và cận lâm sàng như sau

Dịch tễ học(2,6,5,8)

Chiếm tỉ lệ 3,12% trẻ sơ sinh điều trị nội trú (trong năm 2010)

Tỉ lệ các loại dị tật

Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%; Hirschsprung 19,4%; teo thực quản 13,9%; xoay ruột bất toàn 10,2%; đa dị tật 9,3%; teo ruột non 7,4%; tắc tá tràng 5,5% và hẹp môn vị 1,8%

Phân bố các dị tật theo giới tính

68.0%

67.5%

71.4%

83.3%

58.8%

41.7%

77.8%

50.0%

32.0%

32.5%

28.6%

16.7%

41.2%

58.3%

22.2%

50.0%

0% 20% 40% 60% 80% 100%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng

Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị

Nam Nữ

Tỉ lệ nam: nữ # 2:1 Tuổi mẹ trung bình 28,25 ± 5,21 tuổi

Thời điểm nhập viện trung bình là 3,69 ngày tuổi

Ngày bệnh lúc nhập viện trung bình là 2,72

ngày

Tỉ lệ nhẹ cân ở trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu

hóa: 32% (cao nhất ở nhóm tắc tá tràng là

55,5%)

Tỉ lệ non tháng ở trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa: 20,4% (cao nhất ở teo ruột non 50% và tắc tá tràng 44,4%)

Tỉ lệ nhẹ cân của các dị tật

32%

17.50%

4.80%

33.30%

11.80%

33.30%

55.50%

50%

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng

Hirschsprung

Teo thực quản

Xoay ruột bất toàn

Teo ruột non

Tắc tá tràng

Hẹp môn vị

Tỉ lệ non tháng của các loại dị tật

20.40%

20%

4.80%

16.70%

11.80%

50%

44.40%

0.00%

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị

Tỉ lệ đa ối trên siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ:

8,75% (cao nhất là teo thực quản với 17,67%)

Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản: 9,3%, tỉ lệ còn thấp

so với thế giới là 34%(2)

Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản các DTBS ĐTH

9.3%

0.0%

0.0%

5.5%

17.6%

50.0%

22.2%

0.0%

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng

Hirschsprung

Teo thực quản

Xoay ruột bất toàn

Teo ruột non

Tắc tá tràng

Hẹp môn vị

LÂM SÀNG(3,6,5,8,1)

Lí do nhập viện

47,9% có chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường

tiêu hóa ở tuyến trước; 28,5% do nôn ói; 11,7%

do chướng bụng; 8,4% do suy hô hấp trên lâm

sàng; 3,4% do chậm tiêu phân su

Thời điểm xuất hiện triệu chứng trung bình

ở 1,71 ngày tuổi

Nôn ói

Xảy ra trong 47% các trường hợp DTBS

ĐTH, có thể gặp ở tất cả các dạng DTBS ĐTH

Tỉ lệ nôn ói theo các DTBS TH

47.0%

5.0%

76.2% 38.9%

64.7%

75.0%

77.7% 100.0%

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng

Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị

Thời điểm nôn ói trung bình xuất hiện ở ngày thứ 2 sau sinh: sớm nhất trong teo thực quản (xuất hiện ngày 1 sau sinh), trễ nhất trong hẹp môn vị xuất hiện từ ngày 12 sau sinh Tính chất dịch nôn: 37,25% dịch nôn có màu xanh, 33,33% dịch nôn là sữa, 23,53% dịch nôn

có màu vàng, 5,88% dịch nôn màu nâu hay máu Các dị tật gây tắc nghẽn trên hoặc ngay đường

ra của dạ dày thường có dịch nôn là sữa, tắc ở tá tràng thường có dịch vàng, tắc thấp thường có

dịch vàng hay dịch xanh

Chướng bụng

Chướng bụng xảy ra ở 57% các trường hợp, thời điểm chướng bụng trung bình ở ngày thứ 3 sau sinh

Chậm tiêu phân su (1)

Xảy ra ở 55% các trường hợp, là một trong

các triệu chứng thường gặp nhất nhưng còn ít

được chú ý trên lâm sàng để theo dõi – phát

hiện bệnh 13,9% các trường hợp có biểu hiện suy hô hấp trên lâm sàng, chủ yếu ở dị tật teo thực quản (61,1% các trường hợp teo thực quản

có biểu hiện suy hô hấp)

Tỉ lệ chậm tiêu phân su theo các dị tật

55.0%

40.0%

71.4%

33.3%

41.2%

66.7%

66.7%

0.0%

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng

Hirschsprung

Teo thực quản

Xoay ruột bất toàn

Teo ruột non

Tắc tá tràng

Hẹp môn vị

Các dị tật kèm theo

Các rối loạn thường gặp trước phẫu thuật

Nhiễm khuẩn sơ sinh và rối loạn điện giải thường xảy ra nhất

CẬN LÂM SÀNG(3,6,8)

X quang thông thường có giá trị hổ trợ chẩn

đoán trong 78,7% các trường hợp Siêu âm có

giá trị hổ trợ chẩn đoán trong 28,7% các trường

hợp

XQ cản quang

Hirschs prung

Xoay ruột bất toàn

Teo ruột non

Teo tá tràng

Hẹp môn vị

Chẩn đoán (+)

16/16

(100%)

3/7 (42,8%)

1/1 (100%)

1/1 (100%)

1/1 (100%)

Kết hợp cả siêu âm, X quang thông thường

và lâm sàng có giá trị định hướng chẩn đoán

91,6% các trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu

hóa → việc chẩn đoán hay định hướng chẩn

đoán có thể được thực hiện ở các y tế cơ sở

X quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn

đoán xác định trong 96,1% trường hợp các dị tật

bẩm sinh đường tiêu hóa

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán phù hợp ở tuyến trước là 76,9%

so với Nhi Đồng 2 lúc nhập viện là 94,4%

Tỉ lệ chẩn đoán xác định DTBS ĐTH trước phẫu thuật là 77,3% Hai dị tật còn khó chẩn đoán xác định trước phẫu thuật: Xoay ruột bất toàn (35,3%) và teo ruột non (25%)

Tỉ lệ tử vong chung của DTBS ĐTH là 6,5%, chủ yếu do nguyên nhân nhiễm khuẩn

Giá trị hổ trợ chẩn đoán của siêu âm và X-quang

78.7%

65.0%

81.0%

100.0%

70.6%

91.7%

100.0%

50.0%

28.7%

2.5%

47.6%

0.0%

52.6%

66.7%

66.7%

100.0%

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

Dị tật tiêu hóa

Dị dạng hậu môn - trực tràng

Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị

X-quang Siêu âm

KIẾN NGHỊ

Từ các kết quả nghiên cứu chúng tôi có một

số kiến nghị sau:

1 Cần mở rộng và phát triển chương trình

chẩn đoán tiền sản các dị tật thai nhi đến các

địa phương, các cơ sở y tế để có thể phát hiện

sớm các dị tật của thai nhi

2 Xây dựng qui trình khám và theo dõi

trẻ sau sinh đầy đủ và phổ biến rộng rãi đến

các cơ sở sản khoa để phát hiện sớm các dị tật

trên lâm sàng

3 Tăng cường đào tạo bác sĩ chuyên khoa

nhi, các cơ sở y tế có tổ chức sanh phải có bác

sĩ Nhi khoa để khám, theo dõi và xử trí

sau sanh

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Baucke VL (1999), Failure to Pass Meconium: Diagnosing

Neonatal Intestinal Obtruction, Radiologic Decision- Making

2 Bulas DI (2011) Prenatal Dianogsic of Gastrointestinal atresia and obstruction Uptodate 19.1

3 Gupta AK (2005) Imaging of Congenital Anomalities of the

Gastrointestinal Tract Indian Journal of Pediatrics volume 72 –

May-2005

4 Huỳnh Thị Duy Hương (2004), Hội chứng nôn ói ở trẻ sơ sinh

Thực hành lâm sàng Nhi khoa ĐHYD TPHCM pp 356-364

5 Nguyễn Trần Nam (2006), Đặc điểm các yếu tố nguy cơ tử vong

ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa được phẫu thuật

tại khoa hồi sức ngoại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Luận văn tốt nghiệp

BS nội trú chuyên ngành Nhi 2006 Đại Học Y Dược TP HCM

6 Praveen K (2008), Gastrointestinal Malformations, Congenital

Malformations pp 217 - 241

7 Texas Department of state health services, (2007), Birth defect risk factor series: Esophageal atresia, Pyloric stenosis,

Atresia/Stenosis of small intestine, Anal atresia/stenosis, Birth

defect epidemiology and surveillance www.dshs.state.tx.us

8 Thigpen J, (2007), Assesment of the Gastrointestinal tract,

Management of Problem Digestion, Comprehensive Neonatal

Care, fourth Edition pp 92 – 125