Báo cáo một trường hợp được phẫu thuật nhiều lần với chẩn đoán tắc ruột do Polyp ruột non. Bài viết trình bày diễn tiến của một ca hội chứng Peutz-Jeghers từ phẫu thuật lần đầu tiên do tắc ruột do Polyp ruột non.
Trang 1Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học
TẮC RUỘT NHIỀU LẦN DO HỘI CHỨNG PEUTZ-JEGHERS
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Nguyễn Tạ Quyết*, Tôn Thất Hùng**, Ngô Trần Minh Khôi**, Tạ Văn Ngọc Đức**
TÓM TẮT
Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp được phẫu thuật nhiều lần với chẩn đoán tắc ruột do Polyp ruột non
Số liệu và phương pháp nghiên cứu: Trình bày diễn tiến của một ca hội chứng Peutz-Jeghers từ phẫu
thuật lần đầu tiên do tắc ruột do Polyp ruột non
Tiền căn: không ghi nhận polyp đường ruột trong gia đình
Chẩn đoán: Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ mổ hai lần trước đó với chẩn đoán tắc ruột do
lồng ruột non do polyp, lần này bệnh nhân nhập viện vì phát hiện polyp ruột non khi tái khám Bệnh nhân không
có triệu chứng của tắc ruột Có những chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má Nội soi viên nang phát hiện 4 polyp ở hỗng tràng, MSCT cũng phát hiện polyp ở đoạn đầu ruột non, nội soi đại tràng không thấy tổn thương
Can thiệp: Mở đoạn đầu hỗng tràng cắt polyp lớn, kết hợp nội soi trong mổ qua lổ mở này, thám sát đến van
hồi manh tràng, cắt những polyp nhỏ qua nội soi
Kết quả: bệnh nhân hậu phẫu diến tiến tốt, được xuất viện và hẹn tái khám, lên kế hoạch theo dõi định kì Bài học: bệnh nhân đã phẫu thuật một lần tắc ruột non do polyp nên được tầm soát để phát hiện polyp ở
những vị trí khác của ống tiêu hóa
Từ khóa: hội chứng peutz-jeghers, polyp
ABSTRACT
PEUTZ-JEGHERS SYNDROME WITH TWO OPERATIONS DUE TO SMALLINTESTINAL
OBSTRUCTION CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
Nguyen Ta Quyet, Ngo Tran Minh Khoi, Ton That Hung, Ta Van Ngoc Duc
* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Supplement Vol 22 - No 2- 2018: 585 - 588
Aim: Report a patient operated twice because of small intestinal obstructions
Materials and methods: A case is reported of multiple polyps in small intestine
History: There is no history of polyps in her family
Diagnoses: We report the case of a female with two operations before At those times, she was diagnosed
small intestinal intussusception caused by polyps This time, there were no symptoms of obstruction However, capsule endoscopy revealed four polyps in jejunum and there was a big mass suspected to be a polyp in jejunum
on computed tomography There were pigmentations on her lips and buccal mucosa as well Colonoscopy revealed
no lesion
Interventions: We performed jejunotomy and removal of a large polyp located in jejunum near Treitz
ligament Then an endoscopist performed polypectomy through this incision
Outcomes: No complication postoperatively The patient was under regular follow-up
Lessons: The patient was characteristic with pigmentations over the lips, and two times of small intetinal
intussusception due to polyp And she should have been followed up after the first operation
* Bộ môn Ngoại tổng quát - Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh **Bệnh viện Bình Dân TP HCM
Trang 2Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018
Keywords: Peutz-Jeghers syndrome, polyp
GIỚI THIỆU
Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers
symdrome - PJS) là một hội chứng di truyền trội
nhiễm sắc thể thường, với đặc trưng là polyp
tăng sản ở đường tiêu hóa, chấm sắc tố da niêm,
và tăng nguy cơ ung thư tại và ngoài đường tiêu
hóa PJS là một hội chứng hiếm với tỉ lệ 1/200 000
đến 1/8000 trẻ sinh ra(5), số nam và nữ bằng nhau
Nguyên nhân thường gặp (50-80%)(10,7) là đột
biến gen STK11 (LKB1) trên nhánh ngắn nhiễm
sắc thể 19 (19p13.3), mã hóa cho Serine threonine
kinase 10-20% bệnh nhân không có tiền căn gia
đình và được cho là do những đột biến mới xuất
hiện(2) Chúng tôi báo cáo một ca điển hình hội
chứng Peutz-Jeghers với hai lần mổ trước đó do
polyp gây lồng và tắc ruột non và can thiệp ở
bệnh nhân này
BỆNH NHÂN
Bệnh nhân nữ, 30 tuổi với tiền căn mổ hai lần
trước đó Lần đầu tiên vào ngày 09/08/2011, chẩn
đoán tắc ruột do lồng hỗng tràng do polyp, xử trí
cắt đoạn hỗng tràng có polyp, nối tận tận Lần
thứ hai vào ngày 09/09/2011, chẩn đoán tắc ruột
do lồng ruột non do polyp, xử trí cắt đoạn ruột
chứa khối lồng, nối tận bên Giải phẫu bệnh là
polyp tuyến ống của ruột Chúng tôi không ghi
nhận tiền căn polyp đường tiêu hóa trong gia
đình bệnh nhân Lần nhập viện này, bệnh nhân
không có triệu chứng Bệnh nhân tái khám định
kì, nội soi viên nang phát hiện 4 polyp ở ruôt
non MSCT cũng phát hiện một khối ở 1/4 bụng
trên trái, nghi là polyp hỗng tràng (Hình 2)
Nội soi đại tràng không phát hiện tổn
thương Bệnh nhân có những chấm sắc tố ở môi
và niêm mạc má (Hình 1)
Chúng tôi tiến hành mở bụng, mở hỗng
tràng vị trí sờ thấy polyp to, cắt polyp này (Hình 3) và qua lổ mở này, chúng tôi luồn ống nội soi kiểm tra đến van hồi manh tràng, cắt các polyp khác qua nội soi (Hình 4) Giải phẫu bệnh sau
mổ là bướu tuyến ống nhánh của ruột, nghịch sản vừa
Hình 1 Chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má
Hình 2 MSCT cho thấy khối ở ¼ bụng trên trái
Trang 3Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học
Hình 3 Mở đoạn đầu hỗng tràng, cắt polyp lớn
Hình 4 Nội soi trong lúc mổ, cắt polyp ruột non qua
lổ mở hỗng tràng
BÀN LUẬN
Chấm sắc tố da niêm và nhiều polyp tăng
sản ở đường tiêu hóa là hai biểu hiện đặc
trưng của PJS Những bệnh nhân này sẽ tăng
nguy cơ ung thư đường tiêu hóa và cả ngoài
đường tiêu hóa (vú, buồng trứng, tinh hoàn,
tụy…) Chấm sắc tố hiện diện ở 95% bênh
nhân, với kích thước từ 1 - 5mm, màu từ xanh
xám đến nâu, phẳng, thường ở môi, quanh
miệng (94%), lòng bàn tay (74%), niêm mạc
miệng (64%), lòng bàn chân (62%), hiếm khi
thấy ở ruột, và hiếm khi thành ác tính Chấm
sắc tố tuy nhạy, nhưng không đặc hiệu cho
PJS, và có thể gặp ở nhiều hội chứng khác
Polyp tăng sản hiện diện ở hầu hết bệnh
nhân, thường gặp ở ruột non (60-90%), tuy nhiên
cũng có thể ở dạ dày (15-30%) hay đại tràng
(50-64%), và cũng có thể ở những vị trí khác ngoài
đường tiêu hóa Thường bệnh nhân có triệu chứng từ 10-30 tuổi Trên giải phẫu bệnh, niêm mạc polyp bình thường, cơ trơn tăng sinh vào lớp đệm niêm mạc
Tiêu chuẩn chẩn đoán là khi bệnh nhân có một trong những đặc điểm: hai hay nhiều hơn polyp Peutz-Jeghers được xác định trên giải phẫu bệnh; polyp Peutz-Jeghers với số lượng bất
kì và tiền căn PJS trong gia đình; sắc tố da niêm điển hình và tiền căn PJS trong gia đình; polyp Peutz-Jeghers với sắc tố da niêm điển hình Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán PJS sẽ được làm thêm xét nghiệm để tìm đột biến gen STK11, để khẳng định thêm chẩn đoán Tuy nhiên, nếu không có đột biến gen STK11 cũng không loại trừ chẩn đoán PJS Khi bệnh nhân có mang đột biến gen STK11 thì những xét nghiệm tầm soát phát hiện đột biến này ở người thân có quan hệ huyết thống với bệnh nhân sẽ cho kết quả âm hay dương thật Nếu kết quả là âm thật thì nguy cơ ung thư ở những người này ngang bằng với dân số chung, nếu kết quả là dương thật thì những người này phải được đưa vào chương trình theo dõi
Thường những polyp này có thể cắt qua đường nội soi tiêu hóa Phẫu thuật được chỉ định với những polyp lớn hay do biến chứng của polyp như tắc ruột, lồng ruột hay xuất huyết tiêu hóa Kết hợp nội soi tiêu hóa và phẫu thuật cũng
đã được báo cáo(4,6) Ở bệnh nhân chúng tôi báo cáo trên đây, hai lần phẫu thuật trước đó là do biến chứng của polyp gây lồng và tắc ruột, bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu và bán khẩn, cả hai lần đều được cắt đoạn ruột lồng chứa polyp Lần này chúng tôi tiến hành phẫu thuật chương trình, vì có một polyp lớn ở đoạn đầu hồng tràng, chúng tôi mở hỗng tràng để cắt polyp này, đồng thời qua lổ mở này, chúng tôi dùng nội soi tiêu hóa để kiểm tra ruột non đoạn còn lại, và cắt các polyp khác qua nội soi Gần đây, có báo cáo
sử dụng nội soi tiêu hóa bóng đôi để cắt polyp PJS ở ruột non, phương pháp này có thể giúp giảm tỉ lệ bệnh nhân cần mở bụng(1)
Trang 4Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018
KẾT LUẬN
Tóm lại, PJS là một hội chứng di truyền trội
trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sắc tố
da niêm và polyp tăng sản ở đường tiêu hóa
Nguyên nhân thường gặp là do đột biến gen
STK11 mã hóa cho Serine threonine kinase Bệnh
nhân mắc hội chứng này sẽ tăng nguy cơ ung
thư tại và ngoài đường tiêu hóa Triệu chứng ở
bệnh nhân này do polyp gây tắc ruột do lồng
ruột non, và bệnh nhân đã được phẫu thuật hai
lần Lần phẫu thuật thứ ba, chúng tôi đã kết hợp
phẫu thuật và nội soi tiêu hóa trong mổ để cắt
các polyp, loại bỏ nguyên nhân gây tắc ruột hai
lần trước đó và nguy cơ polyp ung thư hóa Và
gia đình của những bệnh nhân mắc hội chứng
này nên được tầm soát, phát hiện sớm
TÀI LIỆU THAM KHẢO
syndrome and management recommendations Clin
Gastroenterol Hepatol, vol 4: pp 408-15
Martinez-Gimeno M, Carballo M (2004) De novo germline
mutation in the serine-threonine kinase STK11/LKB1 gene
associated with Peutz-Jeghers syndrome Clin Genet, vol
66(1): pp 58-62
Lucassen A, Eccles D, Talbot I, Neale K, Lim AG, O'Donohue J, Donaldson A, Macdonald RC, Young ID, Robinson MH, Lee PW, Stoodley BJ, Tomlinson I, Alderson D, Holbrook AG, Vyas S, Swarbrick ET, Lewis
AA, Phillips RK, Houlston RS (2003) Further observations
on LKB1/STK11 status and cancer risk in Peutz-Jeghers
syndrome Br J Cancer, vol 89(2): pp 308
endoscopic and surgical treatment for the polyposis of
Peutz–Jeghers syndrome Surg Endosc, vol 14: pp 1185-7
family cancer syndromes Mayo Familial Cancer Program
J Natl Cancer Inst, vol 90(14): pp 1039
surgical and endoscopic clearance of small-bowel polyps
in Peutz–Jeghers syndrome J R Soc Med, vol 96: pp 505-6
7 Volikos E, Robinson J, Aittomäki K, Mecklin JP, Järvinen
H, Westerman AM, de Rooji FW, Vogel T, Moeslein G, Launonen V, Tomlinson IP, Silver AR, Aaltonen LA (2006) LKB1 exonic and whole gene deletions are a
common cause of Peutz-Jeghers syndrome J Med Genet,
vol 43(5): pp 18
Ngày nhận bài báo: 02/01/2018 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 15/01/2018 Ngày bài báo được đăng: 25/03/2018