Bài giảng Giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan: Báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình – BS.CK1 Lê Thị Thanh Thảo

Nội dung bài giảng giới thiệu, trình bày ca lâm sàng giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan thông qua báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu.

GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN VỚI DỊ DẠNG MẠCH MÁU GAN: BÁO CÁO

3 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH

BS CK1 LÊ THỊ THANH THẢO

BS PHAN THANH HẢI TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HỒ CHÍ MINH

• Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary

Hemorrhagic Telangiectasia: HHT) hay Hội chứng Osler

Weber Rendu

• Bệnh di truyền nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, tỷ lệ

1-2/10.000

• Nguyên nhân gây bệnh: đột biến các gen endoglin trên

NST số 9 và activin-like receptor kinase ( ALK-1) trên

NST 12

• Đặc trưng bởi giãn mao mạch trên diện rộng: da, niêm

mạc, phổi, não, đường tiêu hóa và gan

GIỚI THIỆU

Song, W., et al (2016) "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia."

• Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, phụ thuộc vào vị trí

và phạm vi của các mạch máu bất thường: chảy máu

cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng

động tĩnh mạch gan, não và phổi (AVMs)

• Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch ở các cơ

quan kết hợp xuất huyết

• Chẩn đoán sớm rất quan trọng để phát hiện những biến

chứng về mạch máu

GIỚI THIỆU

Reilly, P J and T T Nostrant (1984) "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia."

Tiêu chuẩn

Giãn Mạch Nhiều vị trí: ở môi, ngón tay, khoang

miệng, mũi Các cơ quan Bất thuờng mạch máu gan, phổi, não,

cột sống, ống tiêu hóa.

Tiền sử gia đình Yếu tố đầu tiên để chẩn đoán

Tiêu chuẩn chẩn đoán

GIỚI THIỆU

Bảng 1: Tiêu chuẩn Curaçao chẩn đoán HHT

Shovlin, C L., et al (2000) "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber

syndrome).”

• Nữ 41t, kiểm tra định kỳ.

• Tiền sử gia đình: bố mất vì bệnh phổi không rõ, mẹ ung

thư trực tràng, em gái sinh đôi của bệnh nhân mất vì

xuất huyết không rõ nguyên nhân Người chị thứ 2

nhiều lần chảy máu cam và phải vào bệnh viện truyền

Dãn nhánh chính động mạch gan 12mm.

CA LÂM SÀNG 1

Dãn ngoằn ngoèo các nhánh trong gan và tạo thành từng

búi mạch máu

CA LÂM SÀNG 1

Thì động mạch, động mạch gan dãn ngằn ngoèo trong

và ngoài gan, có vài ổ tăng bắt thuốc nhu mô tạo các búi mạch

CA LÂM SÀNG 1

Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo trong gan và vùng cửa

• Bệnh nhân nữ 49t, chị gái đầu của bệnh nhân ở ca 1

• Tiền sử sốt bại liệt từ nhỏ

• Khám lâm sàng các dấu hiệu bình thường

• Xét nghiệm máu 13.6 g/dL; chức năng gan trong giới

hạn bình thường, không có viêm gan B hay C

CA LÂM SÀNG 2

Dãn nhánh chính động mạch gan: 9mm, PSV 108 cm/s.

.

CA LÂM SÀNG 2

Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo trong gan

• Bệnh nhân nữ 44t, người chị thứ 2 của bệnh nhân ở ca

1

• Tiền sử chảy máu cam tái phát nhiều lần, thiếu máu

nặng không rõ nguyên nhân và phải truyền máu

• Khám lâm sàng bình thường

• Xét nghiệm máu 7 g/dL; chức năng gan trong giới hạn

bình thường, không có viêm gan B hay C

• Nội soi dạ dày và đại tràng bình thường

• Siêu âm bụng hình ảnh tương tự

CA LÂM SÀNG 3

Dãn nhánh chính động mạch gan: 12mm, PSV rất cao >

200 cm/s

CA LÂM SÀNG 3

Dãn ngoằn ngoèo các nhánh của động mạch gan

• Tỷ lệ dị dạng mạch máu gan lan tỏa trong HHT 41-78%.

• 3 dạng thông nối mạch máu trong gan: thông động

-tĩnh mạch ( động mạch gan với -tĩnh mạch gan ), thông

động - tĩnh mạch cửa ( động mạch gan với tĩnh mạch

cửa ), và thông tĩnh mạch - tĩnh mạch ( tĩnh mạch cữa

với tĩnh mạch gan )

• 8% bệnh nhân thể hiện triệu chứng lâm sàng: suy tim ,

tăng áp tĩnh mạch cửa và bệnh lý đường mật

BÀN LUẬN

Piskorz, M M., et al (2011) "[Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia]."

• Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc

phát hiện những thương tổn mạch máu ở gan

• Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh lý gan trong HHT là chụp động mạch gan.Tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn,

giá thành cao

• Chính vì vậy, siêu âm được đề nghị là phương pháp

tiếp cận chẩn đoán và theo dõi những tổn thương gan

trong HHT

BÀN LUẬN

Tiêu chuẩn chính Động mạch gan chung dãn ( > 7mm )

Tăng tưới máu trong gan

Tiêu chuẩn phụ PSV của động mạch gan riêng > 110 cm/s

RI của động mạch gan riêng < 0,6

V max của tĩnh mạch cửa > 25cm/s Động mạch gan ngoài gan dãn ngoằn ngoèo

Tiêu chuẩn không bắt buộc Tĩnh mạch cửa dãn > 13mm

Tĩnh mạch gan dãn > 11mm Gan to ( > 15 cm )

Bờ gan dạng nốt Chẩn đoán: 2 tiêu chuẩn chính hoặc 1 tiêu chuẩn chính với 2 tiêu chuẩn phụ

• Chẩn đoán HHT nên được đặt ra ở bệnh nhân dị dạng

mạch máu gan không triệu chứng Đồng thời khai thác

tiền sử bệnh nhân cẩn thận và chi tiết để có chẩn đoán

và điều trị kịp thời

• Siêu âm là phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện các tổn thương gan trong bệnh lý giãn

mao mạch xuất huyết di truyền

• Siêu âm là kỹ thuật có sẵn, không xâm lấn, giá thành

thấp nên là phương tiện được lựa chọn để tiếp cận chẩn đoán và theo dõi những tổn thương gan trong HHT

KẾT LUẬN

• Song, W., et al (2016) "Liver Findings in Patients with Hereditary

Hemorrhagic Telangiectasia." Iran J Radiol 13(4): e31116.

• Reilly, P J and T T Nostrant (1984) "Clinical manifestations of

hereditary hemorrhagic telangiectasia." Am J Gastroenterol 79(5):

363-367.

• Shovlin, C L., et al (2000) "Diagnostic criteria for hereditary

hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)." Am J

Med Genet 91(1): 66-67.

• Piskorz, M M., et al (2011) "[Liver involvement in hereditary

hemorrhagic telangiectasia]." Acta Gastroenterol Latinoam 41(3):

225-229.

• Caselitz, M., et al (2003) "Sonographic criteria for the diagnosis of

hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia

(HHT)." Hepatology 37(5): 1139-1146.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ !