Trực tràng đôi là bệnh lý hiếm gặp có thể gây khó khăn trong chẩn đoán điều trị. Chúng tôi báo cáo 1 ca trực tràng đôi được chẩn đoán trước mổ là u quái cùng cụt.
Trang 1TRỰC TRÀNG ĐÔI CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT VỚI U QUÁI VÙNG CÙNG CỤT: BÁO CÁO 1 TRƯỜNG HỢP
Trần Ngọc Sơn*, Dương Văn Mai*
TÓM TẮT
Mục tiêu: Trực tràng đôi là bệnh lý hiếm gặp có thể gây khó khăn trong chẩn đoán điều trị Chúng tôi báo
cáo 1 ca trực tràng đôi được chẩn đoán trước mổ là u quái cùng cụt
Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu 1 ca bệnh
Kết quả: Bệnh nhân nam 2 tháng tuổi, có khối u vùng cùng cụt từ nhỏ Siêu âm và chụp cộng hưởng từ
thấy hình ảnh khối dạng nang kích thước 3,5 - 6 cm Bệnh nhân được chẩn đoán trước mổ là u quái vùng cùng cụt và được phẫu thuật dường sau trực tràng Trong mổ thấy nang có thành chung với trực tràng, dính vào cơ thắt hậu môn Sau khi cắt nang, thấy da và tổ chúc phần mềm quanh hậu môn bị tổn thương có nguy cơ loét, chúng tôi quyết định làm hậu môn nhân tạo Kết quả giải phẫu bệnh: hình ảnh mô đại tràng xơ hóa, lành tính Chẩn đoán trong và sau mổ là trực tràng đôi Bệnh nhân phục hồi sau mổ tốt và đươc đóng hậu môn nhân tạo sau
1 tháng Theo dõi sau mổ 8 tháng bệnh bệnh nhân sức khỏe tốt, đại tiện bình thường, siêu âm không thấy tái phát
Kết luận: Mặc dù hiếm gặp, trực tràng đôi cần được nghĩ tới trong quá trình chẩn đoán khối u dạng nang
vùng cùng cụt ở trẻ em
Từ khóa: Trực tràng đôi, u quái cùng cụt, chẩn đoán
ABSTRACT
RECTAL DUPLICATION CYST MIMICKING SACROCOCCYGEAL TERATOMA: A CASE REPORT
AND REVIEW OF THE LITERATURE
Tran Ngoc Son, Duong Van Mai
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 22 - No 4- 2018: 16 – 20
Objectives: Rectal duplication is rare and could be difficult for diagnosis and treatment We report a case of
rectal duplication preoperatively diagnosed as sacrococcygeal teratoma
Methods: Retrospective case study and review of the literature
Results: A 2 months old boy suffered from a sacrococcygeal mass from birth Ultrasound and MRI showed a
cystic mass 3.5- 6 cm With preoperative diagnosis of sacrococcygeal teratoma, the patient underwent surgery with posterior sacral approach Intraoperatively the cystic mass was found to have common wall with rectum and adhered to anal sphincter After resection of the cyst, considering lesion of perianal soft tissue and skin with high risk of postoperative complication, we decided to make a colostomy The patient recovered well after the operation and colostomy was closed a month later At follow up of 8 months, the child was in good health with normal defecation, ultrasound showed no recurrence
Conclusions: Although rare, rectal duplication shoud be considered in diagnostic process for cystic mass in
the sacrococcygeal region in children
Keywords: Rectal duplication, sacrococcygeal teratoma, diagnosis
ĐẶT VẤN ĐỀ
Vùng trước xương cùng cụt hay còn gọi là
khoang sau trực tràng là một khoang nằm trong khung chậu, được giới hạn bởi mặc trước xương cùng cụt ở sau, trực tràng ở trước, cơ nâng hậu
*Bệnh viện đa khoa Saint Paul
Trang 2môn ở dưới, phúc mạc chậu hông ở trên, niệu
quản và bó mạch chậu ở hai bên Khoang sau
trực tràng được hình thành từ sự phát triển của
ngoại bì thần kinh, ruột sau và ống sống nên ở vị
trí này có rất nhiều loại mô có nguồn gốc từ cả ba
lá thai(8) Do vậy hình thái lâm sàng cùng rất
phong phú và đa dạng, việc chẩn đoán bệnh
cũng khó khăn Y văn ghi nhận một số bệnh lý
hay gặp ở vùng này như: các khối u có nguồn
gốc tế bào mầm (u quái – teratoma, u mầm –
germinoma), thoát vị màng não tủy vùng cùng
cụt, u nguồn gốc trung mô (u mỡ, u nang bì, u
hạt, sarcoma cơ vân, sarcoma xương), u nguyên
bào thần kinh, nang trực tràng đôi, các khối viêm
cạnh hậu môn trực tràng Trong khi u quái vùng
cùng cụt khá thường gặp ở trẻ em thì trực tràng
đôi rất hiếm gặp, đến nay trên thế giới chỉ có
khoảng gần 100 ca được báo cáo trên các báo
tiếng Anh(11) Tại Việt Nam theo tìm hiểu của
chúng tôi chưa thấy có báo cáo nào về trực tràng
đôi ở trẻ em
Chúng tôi báo cáo 1 ca trực tràng đôi được
phẫu thuật tại bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn
ngày 24/05/2017 với chẩn đoán trước mổ là u
quái cùng cụt
BÁO CÁO CA BỆNH
Bệnh nhân nam 2 tháng tuổi, biểu hiện có
khối u vùng cùng cụt từ lúc sinh Trước vào viện
3 ngày gia đình thấy khối u vùng cùng cụt sưng
đỏ tăng dần, bệnh nhân được đưa vào viện
Khám lúc vào: bệnh nhân tỉnh, không sốt, bụng
mềm, vùng cùng cụt có khối u lệch phải kích thước 2*3 cm, mật độ mềm, đỏ, đau; thăm trực tràng: lòng trực tràng không hẹp, thấy một khối
u mật độ mềm nằm phía sau trực tràng Siêu âm
và chụp cộng hưởng từ thấy hình ảnh khối dạng nang dịch kích thước 3,5 cm x 6 cm Xét nghiệm alpha foeroprotein 255 UI/ml, các xét nghiệm khác trong giới hạn bình thường
Bệnh nhân được chẩn đoán trước mổ
U quái vùng cùng cụt và được tiến hành phẫu thuật Trong quá trình phẫu thuật phát hiện tổn thương là một nang có thành chung với trực tràng, dính vào cơ thắt hậu môn và có chô tới sát da cạnh hậu môn, mặt trong thành nang giống niêm mạc đường tiêu hóa, nghi ngờ trực tràng đôi Sau khi cắt nang thấy da và
tổ chúc phần mềm quanh hậu môn bị tổn thương còn rất mỏng lại sát hậu môn, có nguy
cơ loét sau mổ, chúng tôi quyết định làm hậu môn nhân tạo Sau mổ bệnh nhân phục hồi tốt, không có biến chứng
Kết quả giải phẫu bệnh
Trên mảnh sinh thiết là hình ảnh mô đại tràng có đầy đủ cấu trúc bình thường, niêm mạc
và tuyến mỏng đều, lớp cơ xơ tăng sinh không đều Chẩn đoán sau phẫu thuật là trực tràng đôi Bệnh nhân ra viện sau mổ 5 ngày và được đóng hậu môn nhân tạo sau 1 tháng Theo dõi sau mổ
8 tháng bệnh nhân sức khỏe tốt, đại tiện bình thường, siêu âm không thấy có nang tái phát
Hình 1 Hình ảnh chụp cộng hưởng từ vùng cùng cụt BN Nguyễn Huy P (mã bệnh án: 17059396)
Trang 3Hình 2 Hình ảnh trực tràng đôi trong mổ BN
Nguyễn Huy P (mã bệnh án: 17059396)
BÀN LUẬN
Điểm lại y văn trực tràng đôi
Trực tràng đôi là bệnh lý hiến gặp với tỷ lệ
khoảng 5% trong số bệnh lý nang ruột đôi, đến
nay trên thế giới chỉ có khoảng gần 100 ca được
báo cáo trên các báo tiếng Anh(11) Ca bệnh đầu
tiên được Middeldorf báo cáo năm 1885(7) Ladd
và Gross(8) báo cáo 1 trường hợp trực tràng đôi
trong số 18 trường hợp nang ruột đôi, tác giả
cũng phân chia nang ruột đôi thành 2 loại: loại 1
(dạng nang dịch), loại 2 dạng ống Loại 2A có
đầu tận sát với trực tràng, loại 2B đầu dưới
thông vào trực tràng, loại 2C đầu dưới nang đổ
vào đáy chậu, trên lâm sàng thấy bệnh nhân có
hai lỗ hậu môn, không phải là một đường rò
Loại 2D là dạng nhiều nang phía sau trực tràng
Hình 3 Phân loại nang trực tràng đôi (8)
Triệu chứng nang trực tràng đôi phụ thuộc
vào các yếu tố: (1) kích thước khối u, (2) biểu
hiện của đường rò, (3) nang ruột đôi bội nhiễm,
(4) sự xuất hiện niêm mạc dạ dày gây viêm loét,
(5) nang tiến triển ác tính hóa Phần lớn các
trường hợp trực tràng đôi không có triệu chứng
và được phát hiện tình cờ khi thăm khám hậu môn trực tràng thấy một khối mềm, ranh giới không rõ ở mặt sau trực tràng, một số các nang
có biểu hiện nhiễm khuẩn thứ phát và cần chẩn đoán phân biệt với teratoma vùng cùng cụt bội nhiễm, áp xe hoặc rò hậu môn Ở những bệnh nhi lớn hơn có thể có biểu hiện đau vùng hậu môn, đi ngoài ra máu, có lỗ rò cạnh hậu môn, có 20% bệnh nhân biểu hiện lỗ rò vùng hậu môn có chẩn đoán nhầm là rò hậu môn, bệnh tái diễn nhiều lần Có một vài báo cáo trực tràng đôi với những biểu hiện triệu chứng khác nhau Tác giả Khushbakht báo cáo 1 trường hợp trẻ nam 4 tuổi
có biểu hiện sa trực tràng, đi ngoài ra máu, thăm khám trực tràng có khối mật độ mềm, chụp cắt lớp vi tính thấy hình ảnh nang sau trực tràng(6) Tác giả M Zoran(9) báo cáo 1 trường hợp bệnh nhân 11 tháng tuổi có biểu hiện táo bón và đi ngoài phân máu, khi thăm khám có khối u nang
đè đẩy trực tràng Nói chung, biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào kích cỡ, vị trí nang và tình trạng nhiễm trùng Nếu nang to, chèn ép vào trực tràng có thể gây táo bón, đau bụng hạ vị, nếu nang chèn ép vào đường tiết niệu thì gây ra những rối loạn về tiểu tiện
Do các triệu chứng thường khá mơ hồ nên chẩn đoán hình ảnh là cần thiết trong mọi trường hợp nghi ngờ tổn thương Siêu âm là thăm dò ít xâm lấn, chi phí thấp, siêu âm có thể quan sát được tính chất, kích thước khối u và sự xâm lấn vào tổ chức xung quanh, tuy nhiên phương pháp này có nhiều hạn chế về độ chính xác và phẫu thuật viên không nhìn thấy trực tiếp Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ là phương pháp được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán và đánh giá các u mô mềm quanh trực tràng, đặc biệt là kích thước u và mối liên hệ với các cấu trúc như trực tràng, bàng quang, xương cùng cụt và bó mạch chậu Không có các phương tiện như vậy thì không thể phẫu thuật được Tuy nhiên, do những hạn chế của chụp cắt lớp vi tính trong đánh giá các mô mềm Ngày nay, chụp cộng hưởng từ được áp dụng rộng rãi như một
Trang 4tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh đối với u trước
xương cùng cụt với độ tin cậy cao hơn nhiều so
với cắt lớp vi tính và siêu âm Độ phân giải cao
đối với u mềm và khả năng cắt theo nhiều
hướng cho phép quan sát được u và giới hạn với
các mô bình thường Xét nghiệm alpha
feroprotein cũng là một yếu tố giúp chẩn đoán
bệnh đối với những bệnh nhân nghi ngờ
teratoma
Chẩn đoán xác định trực tràng đôi dựa vào
mô bệnh học với 3 tiêu chí theo Ladd và Gross:
(1) liên tục hoặc tiếp giáp với trực tràng, (2) có 2
lớp cơ trơn, và (3) có niêm mạc trực tràng hoặc
niêm mạc đường tiêu hóa ở những vị trí khác
Hiếm khi xuất hiện niêm mạc dạ dày hoặc tụy(3)
Chẩn đoán phân biệt với u quái vùng cùng cụt
U quái vùng cùng cụt là một khối u tế bào
mầm có nguồn gốc từ 3 lá phôi thai Tỷ lệ mắc
1:40000 trẻ, nam: nữ = 3:1 Phần lớn khối u này
lành tính, tỷ lệ ác tính hóa tăng dần theo tuổi
Biểu hiện bệnh là có khối u vùng cùng cụt, nếu
khối u to chèn ép vào đường tiêu hóa và tiết niệu
có thể gây rối loạn đại tiểu tiện Siêu âm và chụp
cộng hưởng từ có 25% bệnh nhân có khối u dạng
nang, 75% có khối u dạng hỗn hợp Xét nghiệm
AFP tăng cao so với tuổi 37,5%(12)
Phân loại u quái vùng cùng cụt theo
Altman(1) chia thành 4 loại:
Loại I (46%) u ở ngoài, tách biệt với vùng
cùng cụt gây biến dạng vùng mông
Loại II (35%), u nằm ngoài nhưng có một
phần nằm trong tiểu khung
Loại III (9%) phần lớn u nằm trong tiểu
khung với một khối nhỏ nằm ngoài tiểu khung
Loại IV (10%), u hoàn toàn nằm trong tiểu
khung Chẩn đoán sớm và phẫu thuật kịp thời,
cắt bỏ toàn bộ u cho tiên lượng tốt đến 95%
Với những trường hợp u quái vùng cùng cụt
loại II và loại III, khối u nằm ở vùng cùng cụt
dạng nang dịch sẽ rất dễ nhầm với nang trực
tràng đôi, khác biệt ở chỗ nang trực tràng đôi
trên phim cộng hưởng từ vỏ nang có hình ảnh
niêm mạc dày lên, còn u quái nang vỏ mỏng Theo nghiên cứu của Sandesh(10) việc chẩn đoán phân biệt trực tràng đôi và u quái vùng cùng cụt bằng chẩn đoán hình ảnh trước mổ là tương đối khó khăn, tác giả báo cáo 1 trường hợp u quái có phối hợp với trực tràng đôi Bệnh nhân được chẩn đoán trước mổ là u quái, được điều trị hóa chất 3 đợt, sau đó được tiến hành phẫu thuật, trong mổ thấy có u quái kết hợp với nang trực tràng đôi dạng ống (loại 2A)
Việc đưa ra chẩn đoán phân biệt giữa trực tràng đôi và u quái vùng cùng cụt là khó khăn Với bệnh nhân trong nghiên cứu, chúng tôi nghĩ tới u quái vì: trực tràng đôi hiếm gặp, có khối u vùng cùng cụt từ nhỏ, không có biểu hiện ỉa máu như y văn mô tả về trực tràng đôi, hình ảnh u trên cộng hưởng từ giống u quái dạng nang loại III Tuy nhiên trong mổ chúng tôi đã xác định được chẩn đoán trực tràng đôi
và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ đã khẳng định chẩn đoán này
Điều trị
Phẫu thuật là phương pháp được lựa chọn hàng đầu để điều trị bệnh, mục tiêu cắt bỏ toàn
bộ nang và bảo vệ được chức năng đại tiện(10) Phẫu thuật cắt bỏ nang trực tràng đôi giúp điều trị bệnh và phòng các biến chứng có thể gặp như: nhiễm khuẩn huyết, bội nhiễm nang, hay nang tiến triển thành ác tính (10) Tác giả Ballantyne báo cáo 1 trường hợp trực tràng đôi tiến triển thành ác tính hóa(2)
Tiếp cận nang trực tràng đôi phụ thuộc vào
vị trí của nang Phẫu thuật đường sau trực tràng theo đường mổ chữ V ngược được ưu tiên cho hầu hết các trường hợp vì đường mổ này cho phép tiếp cận tốt và loại bỏ được hoàn toàn nang Với những trường hợp nang lớn, nang ở vị trí cao, ở phía trước hoặc nang hình ống dài có thể kết hợp với đường bụng
Một số chiến lược điều trị như: (1) Mở thông nang dẫn lưu trong trường hợp bội nhiễm nang, phẫu thuật cắt nang sẽ được tiến hành sau khi nang đã ổn định (2) mổ theo đường trực tràng,
Trang 5bệnh nhân được giãn cơ tốt, kéo lộn trực tràng ra
ngoài, mở niêm mạc trực tràng, phẫu tích tách
niêm mạc của nang khỏi trực tràng, sau đó cắt bỏ
nang (3) tiếp cận qua đường xương cụt, rạch da
theo đường ngang sau hậu môn, có thể cắt bỏ
xương cụt, phẫu tích bộc lộ cắt bỏ nang, tuy
nhiên hiện nay phương pháp này ít được áp
dụng (4) Phương pháp tiếp cận nang theo
đường mổ chữ V ngược, đỉnh là xương cụt có
hoặc không hết hợp với đường bụng: phương
pháp này hiện nay hay được sử dụng vì cho
phép tiếp cận tốt hơn với nang, và đường mổ
này cũng hữu ích với các tổn thương khác vùng
cùng cụt Trong quá trình phẫu thuật, trực tràng
có thể được giải phóng đưa lên hoặc mở trực
tràng để cắt hết nang Đối với những nang to và
dài thì cần có đường mổ bụng kết hợp Tác giả
M Zoran(9) phẫu thuật theo đường sau trực tràng
cũng nhận thấy rằng đường mổ thuận lợi hơn và
cho kết quả tốt, bệnh nhân theo dõi sau hơn 3
năm thấy chức năng đại tiểu tiện của bệnh nhân
tốt, không bị rối loạn Một vài tác giả còn tiến
hành phẫu thuật cắt nang trực tràng đôi qua
đường nội soi ổ bụng, đường mổ này có ưu thế
trong trường hợp nang trực tràng đôi phần lớn
trong ổ bụng, và phẫu thuật nội soi có tính thẩm
mỹ cao hơn(5)
Trong trường hợp của chúng tôi, bệnh nhân
được phẫu thuật theo đường sau trực tràng
Bệnh nhân nằm tư thế dao díp gập, đường mổ
hình chữ V ngược, bộc lộ xương cụt và có cắt
xương cụt, phẫu tích bộc lộ nang, cắt bỏ hoàn
toàn thành nang tự do, tách và cắt niêm mạc
nang khỏi thành chung với trực tràng (là thành
sau trực tràng) Vì nang trực tràng đôi là lành
tính nên chúng tôi không chủ trương cắt toàn bộ
thành chung của nang với trực tràng (tức là cắt
thành sau trực tràng) mà chỉ cắt phần niêm mạc
nang, tránh nguy cơ ác tính hóa về sau từ tổ chúc
niêm mạc này, đồng thời giảm sang chấn và
giảm các nguy cơ gắn liền với cắt thành trực
tràng Trong thời gian theo dõi sau mổ, BN của chúng tôi có có chức năng đại tiện tốt và không thấy tái phát
KẾT LUẬN
Mặc dù hiếm gặp, trực tràng đôi cần được nghĩ tới trong quá trình chẩn đoán khối u dạng nang vùng cùng cụt ở trẻ em Phẫu thuật đường sau trực tràng cắt bỏ hoàn toàn thành tự do của nang và cắt bỏ niêm mạc nang ở thành chung với trực tràng có thể là một lựa chọn hiệu quả trong điều trị nang trực tràng đôi
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Altman RP, Randolph JG, Lilly JR (1974) Sacrococcygeal teratoma: American Academy of Pediatrics Surgical Section
Survey-1973 J Pediatr Surg 9(3), pp.389-98
Adenocarcinoma in a cystic congenital embryonal remnat Arch Pathol 1932 14, pp.1-9
3 Devendra K (2006), "Rectal Duplication and Anal Canal
Duplication ", anorectal Malformations in Children, pp 343 – 348
4 Flint R (2004) Rectal duplication cyst presenting as perianal
sepsis: report of two cases and review of the literature Dis Colon Rectum 47(12), pp.2208-10
5 Hartin CW (2008) Laparoscopic excision of a newborn rectal
duplication cyst Journal of Pediatric Surgery 8, pp.1572-1574
6 Khushbakht S, Ulhaq A (2015) Rectal Duplication Cyst: A Rare
Cause of Rectal Prolapse in a Toddler J Coll Physicians Surg Pak
25(12), pp.909-10
7 Kulkarni B (1995), "Rectal duplication" J pediatr Surg 41, pp.212 - 216
8 Ladd WE, Gross RE (1937) Duplications of the Alimentary
Tract Southern Medical Journal 30(4), pp.363-372
9 Marjanovic Z, Djordjevic I (2012) Rectal duplication, rare cause
of constipation - case report Open Medicine 7(5), pp.621-623
10 Parelkar SV et al (2014) Sacrococcygeal teratoma associated with hindgut duplication: A case report & amp; review of literature Journal of Pediatric Surgery Case Reports 10, pp.476-479
11 Puligandla PS (2003) Gastrointestinal duplications Journal of Pediatric Surgery 5, pp.740-744
12 Trần Ngọc Sơn, Dương Văn Mai (2015) Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật u quái vùng cùng cụt ở trẻ em tại bệnh viện Nhi
Trung Ương, Y học TP Hồ Chí Minh 5(20), tr.180 - 185
13 Vipul G, Shyam B (2006) Cystic rectal duplication in infants: A
case report and review of literature Indian association pediatric surgery 11, pp.153 -154