U hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn hiếm gặp, nhưng là loại diễn tiến sinh học rất xâm lấn. Bệnh này đôi khi trên lâm sàng và nội soi chẩn đoán nhầm với tổn thương lành tính như trĩ. Tuy là u hiếm, những vị trí ống hậu môn là vị trí thường gặp của u hắc tố bào ác tính đường tiêu hóa. Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp u hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn.
Trang 1Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ BÀO ÁC TÍNH NGUYÊN PHÁT
Ở HẬU MÔN
Huỳnh Ngọc Linh*, Hắc Di Yên Gia**, Nguyễn Vũ Thiện***, Hứa Thị Ngọc Hà***
TÓM TẮT
U hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn hiếm gặp, nhưng là loại diễn tiến sinh học rất xâm lấn Bệnh này đôi khi trên lâm sàng và nội soi chẩn đoán nhầm với tổn thương lành tính như trĩ Tuy là u hiếm, nhưng vị trí ống hậu môn là vị trí thường gặp của u hắc tố bào ác tính đường tiêu hóa Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp u hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn Trường hợp này, bệnh nhân được phẫu thuật cắt u, đánh giá mô bệnh học và nhuộm hóa mô miễn dịch đã chẩn đoán xác định Chúng tôi cũng đặc biệt nhấn mạnh sự cần thiết của việc chẩn đoán phân biệt với các u ác tính thường gặp khác và các tổn thương dạng u ở hậu môn
Từ khóa: U hắc tố bào ác tính, hậu môn
ABSTRACT
PRIMARY ANAL MALIGNANT MELANOMA: REPORT OF A CASE
Huynh Ngoc Linh, Hac Di Yen Gia, Nguyen Vu Thien, Hua Thi Ngoc Ha
* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 19 - No 5 - 2015: 187 - 190
Primary anal malignant melanoma is uncommon but biologically aggressive neoplasm This disease is clinically and endoscopically sometimes mistaken for benign condition as the hemorrhoid Although this tumor is rare, the anal canal is the most frequently site for primary gastro-intestinal melanoma We herein study a case of primary malignant melanoma of the anus In this case, the tumorectomy was performed and the microscopic findings and the immunohistochemistry were found to be useful for diagnosing the melanotic melanoma We also especially emphasize the usefulness of these findings in distinguishing melanotic melanoma from other usual anal tumors and tumor-like lesions
Key words: malignant melanoma, anus
DẪN NHẬP
Melanôm là sự tăng sản ác tính của các tế bào
hắc tố Thường gặp ở những bệnh nhân trên 40
tính ở niêm mạc là thập niên 50-60(2,10) Các vị trí
thường gặp như: mặt (30%), ngoài ra còn có thể
thấy ở tay, thân người Những vị trí hiếm gặp
khác có thể thấy như âm hộ, âm đạo, niêm mạc
miệng, hậu môn, phổi, màng não, thượng thận,
thực quản, trực tràng(4,6,7), trong đó u hắc tố bào
ác tính ở trực tràng hậu môn chiếm 0,2 – 3 % tất
cả melanoma ác và 0,1 – 4,6 % u ác tính ở hậu
môn(10) Chúng tôi trình bày qua bệnh án này là melanôm ác ở hậu môn là một vị trí hiếm gặp
BỆNH ÁN
Bệnh nhân nữ, 68 tuổi, bị đau hậu môn hơn 2 tháng nay Được chẩn đoán trĩ hỗn hợp độ III nên được cho nhập viện để phẫu thuật Khám thực thể, bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, tổng trạng trung bình, sinh hiệu ổn, không sốt, hạch ngoại
vi không sờ thấy Da niêm mạc bệnh nhân hồng bình thường, kết mạc mắt không vàng Hệ tuần hoàn hô hấp bình thường Khám bụng không
* Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch TP.HCM
Trang 2Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015
thấy gan lách to và không sờ chạm khối u bất
thường nào Khám tiết niệu sinh dục không phát
hiện bệnh lý
Bệnh nhân được nội soi đại - trực tràng ống
mềm không sinh thiết, chẩn đoán qua nội soi là
trĩ nội xuất ngoại, thuyến tắc hoại tử (soi đến
manh tràng không phát hiện tổn thương khác)
(Hình 1)
Hình 1: Khối u dạng polyp, chồi sùi ra ngoài hậu
môn
Cận lâm sàng
Các chỉ số huyết học, sinh hóa trong giới hạn
bình thường
Siêu âm bụng
Gan bờ đều không tổn thương khu trú Hai
thận không ứ nước, không sỏi Không thấy hạch
dọc động mạch chủ bụng Không phát hiện bất
thường trong siêu âm bụng
Sau đó bệnh nhân được phẩu thuật cắt bỏ
khối u vùng hậu môn
Nghiên cứu mô bệnh học trường hợp này
Mẩu mô phẫu thuật cho thấy sự tân sản các
tế bào lớn, đa diện, dị dạng, xếp thành từng đám
trong mô đệm niêm mạc hậu môn, tế bào u có
bào tương lớn ái toan, có những hạt sắc tố trong
bào tương Rải rác một vài ống tuyến trực tràng
có hình thái bình thường Mẩu mô được nhuộm
hóa mô miễn dịch, thấy kết quả là tế bào u
dương tính với HMB-45 (hình 2, 3, 4)
Hình 2: Các tế bào u, nhân dị dạng, hạt nhân rõ, xếp
thành ổ, có nhiều phân bào, xâm nhập mô đệm và xâm nhập trong lớp thượng mô vùng da hậu môn (nhuộm
HE, x200)
Hình 3: Các tế bào u dương tính với kháng thể kháng
HMB-45 ở bào tương (HMB45 x200)
Kết luận giải phẫu bệnh
U hắc tố bào ác tính ở hậu môn (Malignant Melanoma of the anus)
Trang 3Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học BÀN LUẬN
Melanôm ác là sự tăng sản ác tính của tế bào
hắc tố, đây là những tế bào tạo ra sắc tố melanin
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, tiền thân tế bào
này di trú sang các tổ chức như: da, màng não,
màng niêm mạc, phần trên thực quản và mắt, ở
mỗi vị trí các tế bào này có một khả năng dịch
chuyển sản ác tính nhưng vị trị hay bị chuyển
sản ác tính nhất là da, chiếm 4-5% các ung thư
da Phần lớn melanôm ác xảy ra ở tuổi còn hoạt
động sinh sản, 5 đến 65 tuổi, tuổi trung bình
melanoma ác là 48 thường thấp hơn khi xảy ra ở
trực tràng, phổi, tuyến tiền liệt Melanôm ác gây
tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư máu ở
nam từ 15-34 tuổi ở Hoa Kỳ(8,9,10)
Tỷ lệ mắc mới thực sự của melanoma ác tăng
nhanh hơn các ung thư khác Điều trị melanôm
ác bao gồm việc ngăn ngừa, chẩn đoán sớm và
điều trị lấy triệt để khối u cũng như những di
căn nhiều những di căn nhiều những yếu tố
nguyên nhân liên quan đến sự xuất hiện và phát
triển melanôm ác Vai trò của tia cực tím trong
ung thư da được ghi nhận Tuy nhiên đối với
melanôm ác ở hậu môn thì không thấy đề cập
vai trò của tia cực tím Có sự liên quan giữa sự
chuyển sản ác tính và các yếu tố tuổi tác, tình
trạng hormon, di truyền, môi trường, chấn
thương…, nói chung bệnh sinh của melanôm ác
tính ở hậu môn chưa hoàn toàn rõ ràng(8,10)
Chẩn đoán melanôm ác ở da dễ dàng, ở
các vị trí khác như đường tiêu hoá, trực tràng
và hậu môn khó khăn hơn và đòi hỏi phải nội
trường hợp được báo cáo ở đây, các tác giả đã
truy tìm các dấu hiệu tổn thương da khác
nhưng không tìm thấy
Có nhiều cách phân chia giai đoạn trong
melanôm ác, tiêu biểu nhất là phân loại Clark
trong melanôm ác ở da tuy nhiên khó áp dụng
cho melanôm ác của niêm mạc Còn việc đo bề
dầy Breslow giúp phân giai đoạn và tiên lượng
bệnh (bề dày 2,5 mm tương ứng giai đoạn 3a)
(Hình 4), nhưng thường được áp dụng trong melanôm ác ở da
Còn hai cách phân loại khác có thể áp dụng cho melanôm ác ở vùng hậu môn - trực tràng: Cách thứ nhất là chia thành 3 giai đoạn: giai đoạn I: khi u còn khu trú và có kích thước nhỏ hơn 5cm, giai đoạn II: khi có di căn hạch và giai đoạn III: khi có di căn xa Cách thứ hai: chia thành 4 giai đoạn trong đó giai đoạn I: khi u còn khu trú và có độ sâu dưới 1,5cm, độ II khi u có
độ sâu trên 1,5cm, giai đoạn III: khi có di căn hạch và giai đoạn IV: khi u có di căn xa Cách phân chia giúp cho chúng ta trong việc đánh giá kết quả phẫu thuật hơn là tìm biện pháp mổ vì cách mổ thường dựa nhiều vào kích thước khối
u hơn(1,10) Với melanôm ác tính ở hậu môn cần chẩn đoán phân biệt trên mô bệnh học với các loại ung thư da khác và carcinôm tuyến trực tràng xâm nhập hậu môn, nhờ việc nhuộm hóa mô miễn dịch, tế bào u nguồn gốc hắc tố bào dương tính với kháng thế kháng HMB-45 là yếu tố giúp chẩn đoán xác định(7,11), các điều kiện lành tính khác như trĩ (cũng gây chảy máu hậu môn trực tràng, nhưng có hình ảnh mô học là các búi tĩnh mạch giãn nở, viêm, hoại tử)(8) Ngoài ra, tế bào u cũng dương tính với kháng thể S-100(2)
Phẫu thuật điều trị đối với melanôm ác ở hậu môn đóng vai trò quyết định, bệnh nhân được cắt rộng tại chỗ sau khi có chẩn đoán giải phẫu bệnh, tuy nhiên bệnh có thể tái phát(5,12) Dẫu cho tiến hành nhiều biện pháp điều trị thì melanôm ác vẫn còn là một bệnh khó điều trị nếu u có kích thước lớn Dựa theo kích thước khối u, tử vong sau 10 năm của các khối u có kích thước 3cm và 6cm lần lượt là 10-20%, 45%
và 75%(1,9), u di căn thường vào gan, lách, hạch bẹn, hạch cạnh động mạch, phổi, cột sống, xương sườn, vỏ não(5)
KẾT LUẬN
Đây là một trường hợp bệnh lý ác tính hiếm
Trang 4Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015
bệnh nhân cần được theo dõi thêm về diễn tiến
bệnh
Vai trò của chẩn đoán giải phẫu bệnh là rất
quan trọng, việc chẩn đoán xác định là nhờ sự
trợ giúp của kỹ thuật nhuộm Hóa Mô Miễn
Dịch
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Balicevic D, Tomic K, Bekavac-Beslin M, (2006) Synchronous
anorectal melanoma World J Gastroenterol 12(21): p 3453-5
2 Bosman FT, Carneiro F , Hruban RH, Theise NO (2010).,
Tumours of the anal canal, in: WHO classification of Tumours of
the Digestive System, 4th edition, IARC Press, p 183-193
3 Ceccopieri B, Marcomin AR, Vitagliano F, Fragapane P, (2000)
Primary anorectal malignant melanoma : report of two cases
Tumori 86(4): p.356-8
4 Chen L, Crawford JM, (2005) The Gastrointestinal Tract, in:
Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Kumar V.,
Abbas A.K., Fausto N 7 th edition, Elsevier, p 870
5 Felz MW, Winburn GB, Kallab AM, Lee JR (2001) Anal
melanoma: an aggressive malignancy masquerading as
hemorrhoids, South Med J 94(9)
6 Horn RC, Fine G, (1977) Alimentary tract, in: Pathology, Anderson WAD, Kissane JM, 7 th edition, 1977, Mosby company, Volume 2, p.1310
7 Mitros FA, Rubin E, (2007) The Gastrointestinal Tract, in: Rubin's Pathology : Clinicopathologic Foundations of Medicine, Rubin R., David S S., 5 th edition, Lippincott Williams & Wilkins, p 614
8 Odze RO, Noffsinger AE, (2006) Neoplastic diseases of the small and large intestines In: Silverberg’s Principles and Practice of Surgical Pathology and Cytopathology, Silverberg S.G., 4 th edition, 2006, Elsevier, Volume 2, p 1458-9
9 Ojima Y, Nakatsuka H, Haneji H, Kurihara T, (1999) Primary
Anorectal Malignant Melanoma: Report of a Case Surg Today
Jpn J Surg 29:p.170-3
10 Patrick RJ, Fenske NA, Messina JL, (2007) Primary Mucosal
Melanoma J Am Acad Dermatol 56(5):828-34
11 Rosai J (2004), Gastrointestinal Tract, in: Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology 9 th edition, Elsevier, Volume 1, p 865
12 Singer M, Mutch MG, (2006) Anal Melanoma, Clinical Colon
Rectal Surgery, 19:78–87
Ngày nhận bài báo: 20/06/15 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 01/07/2015 Ngày bài báo được đăng: 05/09/2015