Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (HMRKH) là hội chứng teo âm đạo có thể kết hợp với các dị tật khác. Chúng tôi báo cáo phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn và âm đạo trên bệnh nhân hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster kết hợp dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình.
Trang 1HỘI CHỨNG MAYER-ROKITANSKY- KUSTER- HAUSTER
KẾT HỢP VỚI DỊ TẬT KHÔNG HẬU MÔN RÒ TRỰC TRÀNG TIỀN ĐÌNH
Trần Ngọc Sơn*, Nguyễn Thị Hồng Vân*
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (HMRKH) là hội chứng teo âm đạo có thể kết
hợp với các dị tật khác Chúng tôi báo cáo phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn và âm đạo trên bệnh nhân hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình
Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo trường hợp
Kết quả: Bệnh nhân (BN) nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa khoa Xanh Pôn tháng 1 năm 2017 vì hậu môn bất
thường Thăm khám bệnh nhân thấy không có lỗ hậu môn, lỗ âm đạo ra phân, bệnh nhân được chẩn đoán rò trực tràng âm đạo thấp và được phẫu thuật tạo hình hậu môn đường sau trực tràng Tuy nhiên trong mổ không thấy
âm đạo và chẩn đoán trong mổ là teo âm đạo kết hợp rò trực tràng tiền đình Chúng tôi đóng lại vết mổ Sau 6 tháng bệnh nhân được phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn, âm đạo: giữ 10 cm cuối trực tràng và lỗ rò làm âm đạo mới, phần trực tràng còn lại được kéo xuống tạo hình hậu môn Sau mổ 6 tháng trẻ đại tiện được, còn són phân, tiểu tiện tự chủ tốt
Kết luận: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp rò trực tràng tiền đình tuy hiếm gặp
nhưng cần nghĩ tới trong chẩn đoán phân biệt trước mổ trong các trường hợp dị tật hậu môn trực tràng để có thể
có kế hoạch điều trị phẫu thuật tối ưu
Từ khoá: HộI chứng Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauster, dị tật hậu môn trực tràng, rò trực tràng tiền đình
ABSTRACT
MAYER – ROKITANSKY – KUSTER – HAUSTER SYNDROME ASSOCIATED WITH ANORECTAL
MALFORMATION WITH RECTO-VESTIBULAR FISTULA
Tran Ngoc Son, Nguyen Thi Hong Van
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 22 - No 4- 2018: 111 – 116
Introduction: Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauster syndrome (MRKHS) consists of vaginal atresia
associated with other congenital anomalies We report a case of MRKHS associated with anorectal malformation (ARM) with rectovestibular fistula, which underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty
Methods: Retrospective case study and review of the literature
Results: A 12 months old girl was admitted to Saint Paul hospital in January 2017 for anal anomaly
Clinical examination revealed anal atresia with 2 orifices at the perineum: one was urethral meatus and another suspected for vagina through which stool was coming out The patient was diagnosed ARM with rectovaginal fistula and underwent surgery with posterior sagittal sacral approach Intraopertively however no vagina was found and the diagnosis was changed to vaginal atresia with ARM rectovestibular fistula We decided to stop the surgery for more investigations After 6 months, the patient underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty: the last 10cm of rectum with the fistula was used for neovagina and the remained rectum was mobilized to form a new anus 6 months after the operation the patient had normal urination, defecation with soiling
Conclusions: Although MRKHS associated with ARM rectovestibular fistula is rare, it should be included
*Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn
Trang 2in differential diagnosis of ARM cases for optimal surgical treatment
Keywords: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster syndrome, anorectal malformation, rectovestibular fistula
ĐẶT VẤN ĐỀ
Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster-
Hauster (MRKH) có hai thể: thế đơn thuần chỉ
gồm teo âm đạo và thể kết hợp: teo âm đạo kết
hợp với các dị tật ở các cơ quan khác)(6,10) Hội
chứng này được hình thành do sự bất sản của
ống Muller trong thời kì bào thai Vào khoảng 5
tuần tuổi thai, các ống Muller ngừng phát triển,
bộ khung có nguồn gốc từ trung bì phôi bị rối
loạn phát triển tại thời điểm này Tử cung, cổ tử
cung và 2/3 phía trên âm đạo được hình thành từ
cực đuôi hợp nhất của các ống Muller Chức
năng buồng trứng được bảo tồn bởi vì buồng
trứng có nguồn gốc từ bên trong ngoại bì
nguyên thủy(12) Do đó gây ra teo âm đạo hoặc cả
âm đạo và tử cung, buồng trứng phát triển bình
thường Vì vậy các bệnh nhân mắc hội chứng
MRKH thường được chẩn đoán muộn ở tuổi dậy
thì, các đặc tính sinh dục thứ phát phát triển
bình thường, bệnh nhân đến viện vì đau bụng
do ứ máu tử cung hoặc vì không có kinh nguyệt
Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1 trong 4000 đến 5000
trẻ nữ sinh sống(10) Hội chứng MRKH, nguyên
nhân của hội chứng này chưa được biết rõ, tuy
nhiên nhiều nghiên cứu thiên về đột biến gen
Gần đây người ta đã phát hiện có sự đột biến
của các gen WNT4 và TCF2 ở các bệnh nhân mắc
hội chứng MRKH(1,6) Trong khi đó dị tật hậu
môn trực tràng cũng là một bệnh hiếm gặp với
tỷ lệ mắc bệnh 1 trong 4000 đến 5000 trẻ sinh
sống Sự kết hợp của hai dị tật này rất hiếm gặp
và có thể gây ngừng phát triển thai kì(5)
Do vậy để chẩn đoán và điều trị sự kết hợp
của hai bệnh lí này còn gặp nhiều khó khăn
Trên thế giới chỉ có một vài báo cáo các ca bệnh
riêng lẻ hoặc một loạt ca bệnh ở các trung tâm
phẫu thuật nhi lớn trên thế giới Ở Việt Nam có
một vài báo cáo về hội chứng MRKH ở bệnh
viện Từ Dũ nhưng chưa có báo cáo trường hợp
nào bị kết hợp hội chứng MRKH với dị tật hậu
môn trực tràng Do đó chúng tôi báo cáo một
trường hợp rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội chứng MRKH được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn
BÁO CÁO CA BỆNH
Bệnh nhân nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa khoa Xanh Pôn tháng 1 năm 2017 vì đại tiện khó, phân ra vùng tiền đình Thăm khám bệnh nhân thấy không có lỗ hậu môn, vùng tầng sinh môn của trẻ phát hiện có hai lỗ: lỗ niệu đạo ở đúng vị trí và lỗ còn lại vùng tiền đình ra phân Bàn tay bàn chân hai bên đều có 6 ngón Siêu âm tim có thông sàn nhĩ thất bán phần và hẹp vừa gốc động mạch phổi phải Siêu âm ổ bụng cho thấy thận hai bên bình thường, tử cung và buồng trứng bình thường Chụp có bơm thuốc cản quang qua đường rò thấy thuốc lên đại tràng, không thấy đường rò Các xét nghiệm khác trong giới hạn bình thường Chẩn đoán trước mổ
rò trực tràng âm đạo thấp Sau khi chuẩn bị sạch đại tràng trẻ được phẫu thuật tạo hình hậu môn đường sau trực tràng Tuy nhiên trong khi mổ, chúng tôi không thấy có đường rò trực tràng âm đạo và cũng không thấy có âm đạo
Với trường hợp này chúng tôi đã đóng lại vết
mổ để làm các thăm dò thêm Sau mổ 6 tháng trẻ được nhập viện lại, trẻ được nội soi qua đường
rò, khi soi thấy ống soi không vào âm đạo tử cung mà lên đại tràng Sigma, không thấy có đường rò từ trực tràng sang âm đạo Trẻ được chẩn đoán rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội chứng MRKH Sau khi chuẩn bị sạch đại tràng trẻ được phẫu thuật lần hai Chúng tôi tiến hành phẫu thuật nội soi ổ bụng, vào bụng quan sát thấy tử cung bình thường, âm đạo teo cao tới sát
cổ tử cung, buồng trứng và vòi tử cung hai bên bình thường Chúng tôi giữ lại 10cm cuối trực tràng và đường rò để làm âm đạo mới, cắt khâu trực tràng bằng máy cắt nối tự động Phần trực tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt hậu môn để tạo hình hậu môn mới Thời gian
mổ 150 phút, không có biến chứng trong mổ Sau
Trang 3mổ trẻ hồi phục tốt, ăn đường miệng sau mổ 2
ngày, ra viện sau mổ 7 ngày Sau mổ 6 tháng
bệnh nhân được nong hậu môn thường xuyên
tới số 14, đại tiện còn són phân vài lần trong
ngày, kiểm soát tiểu tiện tốt, âm đạo mới ra ít
dịch nhày, trẻ tăng cân tốt
Hình 1: Trước mổ
Hình 2: Sau mổ
BÀN LUẬN
Hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu
môn trực tràng rất hiếm gặp Theo các tài liệu y
văn trên thế giới tỷ lệ mắc hội chứng MRKH
trong số các bệnh nhân dị tật hậu môn trực tràng
là dưới 1% Pena đã báo cáo 8 trường hợp teo âm
đạo hoặc teo tử cung âm đạo trong 1007 ca dị tật
hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,8%)(8) Tương tự
Gross cũng mô tả 2 trường hợp teo âm đạo trong
507 ca dị tật hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,4%) năm
1953(5) Hay Cohn đã báo cáo 1 trường hợp teo
Trong khi dị tật hậu môn có thể phát hiện ngay
sau sinh thì teo âm đạo thường được chẩn đoán
muộn hơn Do đó việc chẩn đoán chính xác dị tật
phối hợp trước phẫu thuật tạo hình hậu môn rất
cần thiết để đưa ra được phương án điều trị phù
hợp nhất Những bệnh nhân này có thể được mổ
tạo hình âm đạo và hậu môn trong một lần mổ,
tránh được phẫu thuật tạo hình âm đạo lần mổ
sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo Ngoài ra
giúp trẻ tránh được các vấn đề chấn thương tâm
lý, có kinh nguyệt và đời sống tình dục sau này
gần như bình thường
Trong các trường hợp có hai lỗ đổ vùng
tầng sinh môn cần chẩn đoán phân biệt giữa
rò trực tràng tiền đình kết hợp với teo âm đạo hay rò trực tràng âm đạo cao hoặc thấp Sarin
và cộng sự khuyến cáo với các trường hợp này ngoài các xét nghiệm cơ bản khác cần làm thêm chụp cộng hưởng từ vùng tiểu khung để đánh giá hình dạng tử cung âm đạo hoặc nội soi qua đường rò để phát hiện sự có mặt của
được nội soi đường rò, không thấy có âm đạo hay đường rò trực tràng âm đạo, ngoài ra trong mổ lần một chúng tôi đã phát hiện không có âm đạo nên trường hợp này chúng tôi không cho chụp cộng hưởng từ tiểu khung Ngày nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, chụp cộng hưởng từ tiểu khung và dựng hình 3D cấu trúc tử cung âm đạo có thể giúp chẩn đoán chính xác mức độ teo tử cung
âm đạo(7) (Hình 3)
Để điều trị hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu môn trực tràng, đa số các tác giả đều có chung quan điểm tạo hình âm đạo và hậu môn một thì bằng đường mổ sau trực tràng kết hợp với đường mở bụng Năm 1971, Ein và Stephen
là những người đầu tiên trình bày về phương pháp phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng đoạn
Trang 4cuối trực tràng cho 2 bệnh nhân dị tật hậu môn
trực tràng kèm theo hội chứng MRKH(3) Levitt
cũng sử dụng đường mổ sau trực tràng để tạo
hình hậu môn và âm đạo, trong trường hợp
bệnh nhân có tử cung ông sử dụng thêm đường
mở bụng để nối tử cung với phần cuối trực tràng
(nay là âm đạo mới)(5) Một số tác giả khác sử
dụng đoạn đại tràng Sigma, đoạn ruột non, vạt
da hoặc phúc mạc ổ bụng theo phương pháp
Davidov để tạo hình âm đạo mới
Điều trị những trường hợp này phụ thuộc
vào thể dị tật hậu môn trực tràng và mức độ teo
âm đạo, tử cung Âm đạo có thể teo phần thấp
hoặc teo toàn bộ âm đạo, tử cung bình thường
hoặc tử cung teo nhỏ thành hai khối nhỏ thô sơ
không có chức năng tách xa nhau
Hình 3: Hình ảnh minh hoạ phim MRI tiểu khung
dựng hình tử cung âm đạo, âm đạo teo hoàn toàn (7)
Với các mức độ teo âm đạo tử cung khác
nhau chúng ta có các cách thức phẫu thuật phù
hợp cho từng thể(11):
Trường hợp rò trực tràng tiền đình, âm đạo teo phần thấp, ta có thể mổ đường sau trực tràng tạo hình hậu môn, kết hợp với đường bụng di động đoạn cuối âm đạo kéo xuống nối với lỗ đổ
vùng tiền đình (Hình 4)
Hình 4: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo thấp và
rò trực tràng tiền đình (11)
Trường hợp âm đạo teo cao: giữ nguyên đoạn cuối trực tràng và lỗ đổ ra vùng tiền đình làm âm đạo mới và nối với phần còn lại của âm đạo, tử cung Đoạn trực tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt hậu môn để tạo hình
hậu môn (Hình 5)
Trường hợp teo tử cung thành hai khối nhỏ: dùng phần cuối trực tràng để tạo hình hậu môn, phần trực tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt tạo hình hậu môn, cắt bỏ tử cung teo
Tử cung nên được cắt bỏ vì không còn chức năng và để tránh các biến chứng về sau, đặc biệt
là tình trạng đau bụng vùng tiểu khung ở giai đoạn dậy thì do ứ máu kinh Mặc dù tình trạng này ban đầu có thể điều trị bằng thuốc nội tiết nhưng về lâu dài vẫn cần phải phẫu thuật cắt bỏ
tử cung(7) (Hình 6)
Hình 5: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo cao và rò trực tràng tiền đình (11)
Trang 5Hình 6: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo thấp và
rò trực tràng tiền đình (11)
Bệnh nhân của chúng tôi trong mổ nội soi ổ
bụng kết hợp với que nong nong từ ngoài đường
rò quan sát thấy trực tràng đổ thẳng xuống vùng
tiền đình, âm đạo teo hoàn toàn, không thấy có
cổ tử cung, tử cung kích thước nhỏ, hình dạng
bình thường, vòi tử cung và buồng trứng hai bên
bình thường Chúng tôi quyết định tạo hình âm
đạo bằng đoạn cuối trực tràng, do kích thước
trực tràng và tử cung chênh lệch nhiều, không có
cổ tử cung nên chúng tôi chưa nối âm đạo mới
với tử cung trong lần mổ này, phần trực tràng
còn lại được đưa xuống trung tâm cơ thắt để tạo
hình hậu môn Theo Kartikey A Pandya việc nối
phần âm đạo mới với tử cung không có cổ tử
cung có thể gây ra sảy thai tự phát(7)
Kết quả theo dõi sau mổ theo các báo cáo
trên thế giới rất khác nhau, phụ thuộc vào mức
độ dị tật hậu môn trực tràng, mức độ teo âm đạo
tử cung, các dị tật khác kèm theo như bất sản
xương cùng, nón tuỷ bám thấp, dị tật tim mạch,
thận Đa số các trường hợp có chức năng kiểm
soát đại tiểu tiện mức độ trung bình Như trong
nghiên cứu của Kartikey A Pandya trên 20 bệnh
nhân, 6 bệnh nhân có chức năng đại tiện tốt sau
mổ, 2 trường hợp chức năng kiểm soát đại tiện
kém, còn lại 12 bệnh nhân ở mức độ trung bình
Khả năng kiểm soát tiểu tiện khá tốt trong các
trường hợp không có dị tật tiết niệu kèm theo, có
kinh nguyệt ở một số trường hợp nối trực tràng
tử cung(7) Về khả năng quan hệ tình dục, Hensle báo cáo 78% trong số 36 bệnh nhân sau mổ tạo hình nối đại tràng âm đạo có hài lòng với đời sống tình dục của họ, tuy nhiên 95 % bệnh nhân phải thụt rửa âm đạo hoặc dùng băng thấm thường xuyên vì đại tràng tiết nhiều dịch nhầy(4)
Về khả năng mang thai, đa số các trường hợp chỉ
có thể nhờ mang thai hộ, hy hữu có một trường hợp trẻ nữ người Nigeria, phát hiện bệnh năm
15 tuổi với chẩn đoán rò trực tràng tiền đình và teo âm đạo thấp, bệnh nhân được mổ nối phần cuối trực tràng với phần âm đạo còn lại và đưa đoạn trực tràng xuống tạo hình hậu môn Tới năm 19 tuổi bệnh nhân đã kết hôn và mang thai
5 tháng cho tới thời gian ghi nhận báo cáo(11) Bệnh nhân của chúng tôi kết quả thẩm mỹ sau
mổ tốt, âm đạo mới có tiết dịch nhầy, không hẹp, kiểm soát tiểu tiện tốt, chức năng kiểm soát đại tiện chưa tốt vẫn còn són phân Tuy nhiên vẫn cần theo dõi thêm trong một thời gian dài để đánh giá mức độ kiểm soát đại tiện và xem xét phẫu thuật nối âm đạo mới với tử cung trong lần
mổ sau
KẾT LUẬN
Sự kết hợp giữa hội chứng MRKH và rò trực tràng tiền đình rất hiếm gặp và cần nghi ngờ để chẩn đoán trong các trường hợp trẻ nữ có hai lỗ
đổ ở vùng tầng sinh môn Chẩn đoán chính xác bệnh phối hợp trước mổ giúp bệnh nhân được phẫu thuật chỉnh sửa cả hai dị tật trong một lần
mổ Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời tạo hình hậu môn và âm đạo ở trẻ nhỏ mang lại nhiều ưu điểm, tránh được sang chấn tâm lý cho trẻ và tránh được phẫu thuật tạo hình âm đạo về sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ (2004) A WNT4 mutation associated with Mullerian-duct regression and
virilization in a 46XX woman The New England Journal of Medicine, 351:pp.792-8
2 Cohn BD, Murphy DR (1956) Imperforate anus with agenesis
of the vagina Ann Surg, 143: pp.430-32
3 Ein SH, Stephens CA (1971) Vaginal construction in children
with absent vagina and imperforate anus Journal of Pediatric Surgery, 6:pp.435-9
Trang 64 Hensle TW, Shabsigh A, Shabsigh R (2006) Sexual function
following bowel vaginoplasty Journal of Urology, 175:pp.2283-6
5 Levitt MA, Stein DM, Pena A (1998) Rectovestibular fistula with
absent vagina: a unique anorectal malformation Journal of
Pediatric Surgery, 33: pp.986-90
6 Morcel K, Camborieux L Programme de Recherches sur les
Aplasies Mullériennes, Guerrier D (2007)
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome Orphanet Journal of Rare
Diseases, 2:pp.13
7 Pandya KA, Koga H (2015) Vaginal anomalies and atresia
associated with imperforate anus: Diagnosis and surgical
management Journal of Pediatric Surgery, 50: pp.431- 437
8 Pena A (2000) Imperforate anus and cloacal malformations In
Ashcraft KW (ed): Pediatric surgery (ed 3) Philadelphia PA
Saunders, pp.473-92
9 Sarin YK, Sinha A (2002) Two orifices in perineum of a girl with
imperforate anus: possibility of uterovaginal agensis associated
with retovestibular fisatula Journal of Pediatric Surgery,37:
pp.1217-19
10 Soydan M, Aslan V, Erenoglu E (1994)
Rokitansy-Kuster-Mayer-Hauser syndrome (a case report) J Turkish Nephrolom Assoc, 3:pp.139-44
11 Tahmina Banu MJ, Hannan MA Aziz, Houque M, Laila K (2006) Rectovestibular fistula with vaginal malformations
Pediatric Surgery International, 22: pp.263- 266
12 Văn Phụng Thống, Võ Minh Tuấn (2014) Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuste- Hauser: Điều trị ca lâm sàng thành công
bằng phương pháp Davidov tại bệnh viện Từ Dũ Y học tp Hồ Chí Minh, 18: tr.201- 205
Ngày nhận bài báo: 20/06/2017 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 25/06/2018 Ngày bài báo được đăng: 15/08/2018