Bài giảng Bướu máu và dị dạng mạch máu - Báo cáo viên BS. Đỗ tHị Ngọc Hiếu

Bài giảng cung cấp các kiến thức: bướu máu và dị dạng mạch máu; phương tiện đầu tay; Doppler màu và phổ có vai trò chủ đạo; chọn đầu dò tùy vào kích thước, độ sâu; phân loại ISSVA bất thường mạch máu...

Bướu máu và dị dạng mạch máu

Báo cáo viên BS ĐỖ THỊ NGỌC HIẾU

BS ĐHYD TP HCM

“Những quan điểm sai thường gặp

• Các bớt da đều là “ hemangioma”!

• Các dị dạng mạch máu đều là “AVM”!

• 50% BN được chuyển đến phòng khám mạch máu của

UCSF có chẩn đoán sai!”

“Kiến thức về lãnh vực này đang phát triển nhanh”

“Hội nghị ngoại khoa mạch máu UCSF” 2014

Bướu máu và dị dạng mạch máu

Cho các thông tin:

• Khoang GP/ lan rộng/ loại mạch máu/ huyết khối/ mỡ

• Biến chứng, đáp ứng điều trị

SA:

• Phương tiện đầu tay

• Chọn đầu dò tùy vào kích thước, độ sâu

• Doppler màu và phổ có vai trò chủ đạo

MRI

• Tổn thương lớn, phức tạp

• Vùng SA khó đánh giá (ổ mắt, nội sọ)

Tương xứng với sự phát triển của BN hay rất nhanh?

– Gia đình có người bệnh tương tự?

Thuật ngữ phù hợp, phân loại cập nhật → điều trị đúng

ISSVA: Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu

Phân loại ISSVA bất thường mạch máu(Chấp thuận trong hội thảo ISSVA lần 20, 4/2014, cải biên 5/2018)

Bướu máu (nhũ nhi)

• TB nội mô bình thường

• Không GLUT 1 staining

* Biểu hiện khác nhau cùa 1 loại u hơn là 2 u khác nhauGây HC Kasabach- Merritt

Lành tính

Bướu máu nhũ nhi

Bướu máu bẩm sinh

U cuộn mạch*

Xâm lấn tại chỗ hay giáp biên

U nội mô mạch dạng Kaposi*

Ác tính

Sarcoma mạch

Epithelioid hemangioendothelioma

Slow-flowCapillary VenousLymphaticHigh –flowArteriovenous

Đặc điểm LS

• U thường gặp nhất ở nhũ nhi

• 90% phát hiện trong tháng đầu

• Thường ↑ nhanh/ năm đầu

• Thoái triển dần / 1–3 năm sau → sẹo xơ mỡ

• Khu trú (1 tổn thương) >> phân vùng

• Bệnh u mạch nhiều ổ:

– Nếu > 5 u → tìm u nội tạng

• Phân vùng: dạng mảng lan tỏa, thường ở mặt, chi

– Có thể lan theo dây V → HC Sturge Weber

– Dạng râu quai nón: 60% kèm u máu dưới thanh môn

– Cần loại trừ HC PHACES

Bướu máu nhũ nhi

Dấu hiệu SA

Giai đoạn tăng sinh:

• Khối giới hạn rõ trong/ dưới da

• Hồi âm thay đổi, ít khi đóng vôi

• Giàu mạch (≥5 mạch máu/cm2)

• Dòng ĐM & TM, V cao, RI thấp

Giai đoạn thoái triển:

• ↓ kích thước (↑ nếu thâm nhiễm mỡ nhiều)

• ↓ tưới máu

• ↑ hồi âm

Bướu máu nhũ nhi

4 tháng, 1 & 3 tuổi

Điều trị bướu máu nhũ nhi

Khi có biến chứng:

• HC Kasabach-Merritt

• Chèn ép mắt, đường thở

• Rò, loét, xuất huyết

• Suy tim cung lượng cao

• Nguy cơ biến dạng

Nội : Propranolol, steroid, interferon, vincristine

PT : thứ yếu

• Muộn: sẹo xơ mỡ còn lại

• Sớm: ảnh hưởng cơ quan quan trọng

Laser

• Đỏ da, giãn mạch tồn tại

• Loét/ gđ tăng sinh

Tắc mạch : Kasabach-Merritt S

Hình thành trong bào thai, có lúc sanh, GLUT1 (-)

∆ dựa trên LS, diễn tiến:

• RICH: thoái triển nhanh

trước 14 tháng

• PICH: thoái triển 1 phần

Thoái triển → ổn định

→ phát triển song song với trẻ

• NICH: không thoái triển

phát triển song song với trẻ

Bướu máu bẩm sinh

SA tương tự bướu máu nhũ nhi

• Giảm TC nặng, ↓ fibrinogen, ↑ D-dimers

– U nội mô mạch máu dạng Kaposi

– Không gây ra bởi u máu nhũ nhi

HC Kasabach- Merritt

• Thường có lúc sanh, < 2 tuổi

• Mảng đỏ/ tía lớn, đôi khi căng

U cuộn mạch U nội mô mạch dạng Kaposi Nửa thân trên, vai, cổ

Nông, dày < 1cm

Nghèo mạch

Vị trí bất kỳ

Có thể rậm lông, đỏ vằn bề mặtKhu trú/ lan tỏa, một/ nhiều lớp

Bướu máu tuyến mang tai

• Tổn thương mạch máu da, niêm, ↑ nhanh, dễ XH

• Không liên quan nhiễm trùng

• > 6 tháng

• Vị trí thường gặp: đầu, cổ, chi trên

• Nhỏ, hồi âm kém, giàu mạch

• ±là mảng hồi âm dày, có mạch máu nuôi lớn

• Điều trị PT

U hạt sinh mủ (không phân loại ISSVA)

• U cơ xương lành, hiếm; ở chi, thân, đầu, cổ

• Kích thước ổn định hoặc phát triển chậm

• Có vùng hồi âm dày do mỡ

• ±làm phình cơ không có khối rõ

• ∆ ≠ dị dạng TM, u ác→ sinh thiết

U mạch trong cơ dạng mao mạch

(không phân loại ISSVA)

• Sarcoma mạch, u nội mô mạch ác tính

– Rất hiếm ở TE, ↑ nhanh

– Chưa có báo cáo hình ảnh SA đặc trưng

• ∆ ≠: bệnh sợi cơ, sarcoma, di căn

• Dấu hiệu báo động:

– Đau, phát triển nhanh sau 12 tháng

– Hạch lớn

– Hoại tử, XH/ khối không có lúc sanh

– Hủy xương, mô mềm, đóng vôi

– Tổn thương xương, phổi, gan

U mạch với các u tân sinh

kết hợp MR, mô học

Bướu máu và dị dạng mạch máu

• Phân loại theo tế bào hình thành

• Dòng chảy chậm: điều trị băng ép, chích xơ, PT

• Dòng chảy nhanh: thuyên tắc ĐM

• Tuy bẩm sinh, nhiều dị dạng mạch không thấy lúc sanh

Vascular tumors Dị dạng mạch máu

• Nhiều mạch ngoằn ngoèo

• Thường không tạo khối

(có vài báo cáo AVMs tạo khối)

• Dòng ĐM, V cao, RI thấp

• ĐM hóa TM

• ∆≠: Hemangiomas, u mô mềm

– Rhabdomyosarcoma, neuroblastoma: tăng sinh mạch

– Plexiform neurofibroma: nhiều khối/ dây TK lớn

AVMs

– Vùng hồi âm kém, dày tối đa 1.0 mm

– Có thể tăng tưới máu nhẹ

CMs

Tên cũ “cavernous hemangioma”

SA:

• Đám TM bờ không rõ

• Dạng bọt biển, nhiều nang, giãn TM

• Dòng TM V thấp/ không có dòng

– Tăng dòng: nghiệm pháp đè ép, Valsalva

– Không dòng: dòng rất chậm hay huyết khối rộng

• Có thể có dòng ĐM:

– Thành phần mao mạch (dị dạng mạch kết hợp)

– ĐM bình thường đi xuyên tổn thương

– Tăng sinh nội mô dạng nhú trong mạch (hiếm)

• Sỏi TM (vôi): giúp ∆, không thường gặp ở TE

• Dày mô dưới da

VMs

Lymphangioma, cystic hygroma

• Dạng nang lớn, nang nhỏ, kết hợp

• Đè xẹp hoặc không, màu xanh hay bình thường

• 50% phát hiện lúc sanh, 80%–90% >2 tuổi

• Thường dưới da, ±nhiều lớp

• Nang hồi âm trống/ dày

(XH, nhiễm trùng, mỡ)

• Vách dày không đều

±dòng chảy ĐM, TM

• Len giữa cấu trúc bình thường

• Ép đầu dò gây biến dạng nang

không xẹp hoàn toàn: ≠ VMs

• Chèn ép, thâm nhiễm cấu trúc lân cận

→ khó thở, khó nuốt

• Tăng kích thước do biến chứng: XH/ nhiễm trùng

• Thường ở cổ, nách, thành ngực, bẹn

• Nhiều nang nhỏ <1-2cm

Kích thước không đều

• Có thể không thấy nang

Hồi âm dày, giới hạn không rõ

• Thường ở cổ, nách, vai, đoạn gần chi

LM kết hợp

Dị dạng kết hợp:

tĩnh- bạch mạch hemangiolymphagioma

• Vị trí thường gặp: ∆ cổ trước và sau

• Khối nang nhiều thùy và mô đặc

• Khuynh hướng phát triển nhanh, xâm lấn

Hemangiolymphangiomas

(HLAs)

• Bệnh mạch máu lan tỏa da, mắt, màng não

Bn có u máu phân vùng cần MRI tầm soát HC PHACES

• Posterior fossa malformations: bất thường hố sau

• Hemangioma of the cervico-facial region: u máu cổ-mặt

• Arterial cerebrovascular anomalies: bất thường mm não

• Cardiac anomalies: bất thường tim

• Eye anomalies: bất thường mắt

• Sternal/ abdominal clefting/ ectopia cordis:

chẻ x.ức/ thành bụng/ thoát vị rốn

• Nữ/ nam 9/1

• Bất thường phát triển bào thai lúc 8-10 tuần

Hội chứng PHACES

• Dị dạng mao mạch- động tĩnh mạch

• HC Parkes–Weber

– CM + AVM

– Chi quá phát, rất ấm

– Đau cách hồi khi đi, vận động

(thông động tĩnh mạch, thiếu oxy tương đối)

– Loét không lành/ bệnh tiến triển

Đột biến gen RASA1

• Gơi ý ∆:

– Phát triển quá mức

– Dị dạng mạch dòng chảy chậm kết hợp

• Các dạng liên quan PIK3CA

– Klippel– Trénaunay syndrome

– CLOVES

– Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA)

Hội chứng liên quan đột biến

gen PIK3CA

Tam chứng:

• Dị dạng mao mạch

• Dị dạng giãn TM, điển hình:

– Mặt ngoài đùi, cẳng chân

– Thiểu sản, đứt đoạn TM sâu

• Quá phát chi liên quan xương, mô mềm

Thường 1 chân Có thể 2 chân, tay, thân

• Khối mỡ ở thân

• Bất thường xương: quá phát bàn tay, bàn chân,

to đầu ngón, biến dạng ngón chân cái (sandal gap)

• Dị dạng mạch máu: bạch mạch, TM, động tĩnh mạch

• Bớt thượng bì

Hội chứng CLOVES

• Dị dạng TM> bạch mạch trong cơ, dưới da + xơ mỡ

• Có thể kèm hc phát triển quá mức

• Thường ở cẳng chân, cẳng tay

• Mọi tuổi, nặng hơn khi dậy thì, đau

• SA

– Khối hồi âm dày thay thế sợi cơ

– Giãn TM trong cơ, dưới da

Bất thường mạch xơ mỡ

• Quá phát bất cân xứng từng vùng, tiến triển

Ảnh hưởng da, mỡ, xương, TK trung ương

• Bớt dạng vỏ não: tổn thương đặc trưng nhất

• Dị dạng mạch máu dòng chảy chậm

• SA: tìm huyết khối/ TM giãn

Hội chứng Proteus

Tóm lại

• SA hiệu quả trong chẩn đoán u và bất thường mạch máu

• Lý giải dấu hiệu SA tốt hơn khi kết hợp với LS

• Quen thuộc với phân loại ISSVA giúp cải thiện trao đổi

thông tin và hợp tác với BS LS

• Làm quen với các loại bất thường mạch máu phức tạp

và các hội chứng có bất thường mạch máu

XIN CẢM ƠN!

1 ISSVA classification for vascular anomalies, 2018

sonographic approach and vascular tumors, Pediatr Radiol 2017

malformations, Pediatr Radiol 2017

2017 Indian Journal of Vascular and Endovascular Surgery

management, JSCR 2017

Clin, Ophthalmol 2016

treatment options of a challenging condition, BJR 2015

classification, ECR 2015

Symposium" 2014

10 Ultrasound of soft-tissue vascular anomalies, Oscar M Navarro, 2014

11 Imaging Spectrum of Hemangioma and Vascular Malformations of the Head and Neck in Children and Adolescents

12 Review Article: Hemangiomas and Vascular Malformations: Current Theory and

Management, International Journal of Pediatrics · May 2012

13 Hemangioma from Head to Toe: MR Imaging with Pathologic Correlation, RadioGraphics 2004

Tài liệu tham khảo