Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu lâm sàng, tổn thương não và các yếu tố liên quan đến động kinh cục bộ kháng thuốc ở trẻ em

Mục đích cơ bản của luận án này là Mô tả đặc điểm lâm sàng của động kinh cục bộ kháng thuốc ở trẻ em. Phân tích các tổn thương não gây động kinh cục bộ kháng thuốc ở trẻ em. Bước đầu nhận xét một số yếu tố liên quan đến động kinh cục bộ kháng thuốc.

Đông kinh cuc bô khang thuôc là m t nhóm b nh lý ph c t p trong chuyêṇ ̣ ̣ ́ ́ ộ ệ ứ ạ  ngành thân kinh tr  em, b nh đ̀ ẻ ệ ược đ c tr ng b i các c n đ ng kinh tái phátặ ư ở ơ ộ  dai d ng không đáp  ng v i các thu c khang đ ng kinh (k  c  ph i h pẳ ứ ớ ố ́ ộ ể ả ố ợ  nhi u thu c kháng đ ng kinh li u cao) kèm theo m t t n thề ố ộ ề ộ ổ ương gây đ ngộ  kinh khu trú t i m t ban c u đ i não.ạ ộ ́ ầ ạ

Nhi u nghiên c u cho th y đông kinh cuc bô kháng thu c có th  chi m tề ứ ấ ̣ ̣ ̣ ố ể ế ừ 

13 đên 20% t ng s  các trổ ố ường h p m c đ ng kinh   tr  em. ợ ắ ộ ở ẻ

Các c n đ ng kinh tái phát không đơ ộ ược ki m soát s  gây ra ể ẽ m t lo tộ ạ  h uậ  

qu  nghiêm tr ng nh : ả ọ ư ­Thi u oxy não, gế ây thương tích, có th  ể nguy hi mể  

đ n tính m ng. ­ế ạ Ch m, r i lo n phát tri n tâm­v n đ ngậ ố ạ ể ậ ộ  ­Gây đ ng kinhộ  

th  phát: làm b nh n ng lên và càng kém đáp  ng v i đi u trứ ệ ặ ứ ớ ề ị. ­Các tác d ngụ  

ph  c a vi c ph i s  d ng nhi u thu c kháng đ ng kinh   li u cao và kéoụ ủ ệ ả ử ụ ề ố ộ ở ề  dài. ­Đ t t  không rõ nguyên nhânộ ử

Nh  các ti n b  v  thăm dò ch n đoán và can thi p đi u tr , ngày càngờ ế ộ ề ẩ ệ ề ị  nhi u các b nh nhân m c đ ng kinh c c b  kháng thu c có th  đề ệ ắ ộ ụ ộ ố ể ược đi uề  

tr  c t c n ho c gi m c n t i đa b ng ph u thu t l y b  t n thị ắ ơ ặ ả ơ ố ằ ẫ ậ ấ ỏ ổ ương não gây đ ng kinh. V i các b nh nhân m c đ ng kinhộ ớ ệ ắ ộ  n ngặ , kém đáp  ng v iứ ớ  

đi u trề ị, vi c nghiên c u sâu v  lâm sàng và t n thệ ứ ề ổ ương não, đ t trong quáặ  trình theo dõi d c, s  giúp tr  l i nh ng câu h i r t quan tr ng sau đây:ọ ẽ ả ờ ữ ỏ ấ ọ  

­Đ ng kinh là c c b  hay toàn th ? ­Có th c s  kháng thu c hay không?ộ ụ ộ ể ự ự ố  

­Đ nh khu gi i ph u c a t n thị ả ẫ ủ ổ ương não?­B nh nhân có ch  đ nh ph u thu tệ ỉ ị ẫ ậ  không?

T i nạ ước ta, trong nh ng năm qua cũng đã có m t s  công trình nghiên c uữ ộ ố ứ  

v  đ ng kinh   tr  em nh ng các nghiên c u này ch a có đi u ki n đi sâuề ộ ở ẻ ư ứ ư ề ệ  vào riêng nhóm đ ng kinh c c b  kháng thu c, nh t là v  khía c nh t nộ ụ ộ ố ấ ề ạ ổ  

thương não trong quá trình theo dõi d c.ọ

Xu t phát t  nh ng th c t  nêu trên, chúng tôi ti n hành đ  tài ”ấ ừ ữ ự ế ế ề Nghiên c u ứ   lâm sàng, t n th ổ ươ ng não và các y u t  liên quan đ n đ ng kinh c c b ế ố ế ộ ụ ộ   kháng thu c   tr  em ố ở ẻ ”, v i ba m c tiêu nghiên c u sau:ớ ụ ứ

1. Mô t  đ c đi m lâm sàng c a đ ng kinh c c b  kháng thu c   tr  em ả ặ ể ủ ộ ụ ộ ố ở ẻ

2. Phân tích các t n th ổ ươ ng não gây đ ng kinh c c b  kháng thu c   tr ộ ụ ộ ố ở ẻ  em.

3. B ướ c đ u nh n xét m t s  y u t  liên quan đ n đ ng kinh c c b  kháng ầ ậ ộ ố ế ố ế ộ ụ ộ   thu c ố

1.1. Đ nh nghĩa đ ng kinh c c b  kháng thu c   tr  emị ộ ụ ộ ố ở ẻ

Đ ng kinh v i các c n đ ng kinh tái phát dai d ng không đáp  ng v i cácộ ớ ơ ộ ẳ ứ ớ  thu c khang đ ng kinh đố ́ ộ ượ ực l a ch n thích h p (k  c  ph i h p nhi uọ ợ ể ả ố ợ ề  thu c kháng đ ng kinh li u cao) kèm theo m t t n thố ộ ề ộ ổ ương gây đ ng kinhộ  khu trú t i m t ban c u đ i não.ạ ộ ́ ầ ạ

1.2. M t s  đ c đi m d ch t  h c v  đ ng kinh c c b  kháng thu cộ ố ặ ể ị ễ ọ ề ộ ụ ộ ố

Đ ng kinh ộ c c b  ụ ộ kháng thu c chi m t  15­ố ế ừ 40% t ng s  b nh nhân m cổ ố ệ ắ  

đ ng kinhộ  trong dân s  nói chung.   tr  em, đố Ở ẻ ộng kinh c c b  ụ ộ kháng thu cố  chi m t  ế ừ 9­24% t ng s  b nh nhân m c đ ng kinhổ ố ệ ắ ộ

1.3. Các tiêu chu n xác đ nh đ ng kinh kháng thu cẩ ị ộ ố

Đ ng kinh kháng thu c  ộ ố th c s  ự ự là m t v n đ  r t ph c t p trong  ộ ấ ề ấ ứ ạ nghiên 

c u cũng nh  ứ ư th c hành lâm sàng, vì nh ng lý do sau:ự ữ  ­B n thân đ ng kinh,ả ộ  trong đó có đ ng kinh kháng thu c đã là nhóm b nh lý ph c t p v i nhi uộ ố ệ ứ ạ ớ ề  nguyên nhân và bi u hi n lâm sàng, c n lâm sàng r t đa d ngể ệ ậ ấ ạ  và có th  thayể  

đ i theo th i gian, nh t là   tr  em.ổ ờ ấ ở ẻ  ­Có nhi u y u t  khác nhau  nh hề ế ố ả ưở  ng

đ n m c đ  đáp  ng v i thu c kháng đ ng kinh   m t ngu i b nh, nh t làế ứ ộ ứ ớ ố ộ ở ộ ờ ệ ấ  

vi c s  d ng các thu c này s  di n ra trong ệ ử ụ ố ẽ ễ th i gian dài. Do v y, có nhi uờ ậ ề  tiêu chu n xác đ nh khác nhau, trong đó ẩ ị tiêu chu n do Nhóm đ c nhi m vẩ ặ ệ ề 

đ ng kinh kháng thu c, Liên h i Qu c t  ch ng đ ng kinh đ  xu t nămộ ố ộ ố ế ố ộ ề ấ  

2009 là tiêu chu n đẩ ược th a nh n r ng rãi nh t: “ừ ậ ộ ấ đ ng kinh không ki m ộ ể   soát đ ượ c c n m c dù đã ít nh t hai l n thay đ i phác đ  đi u tr  b ng ơ ặ ấ ầ ổ ồ ề ị ằ   thu c kháng đ ng kinh đ ố ộ ượ ự c l a ch n thích h p (m i l n đi u tr  trong ít ọ ợ ỗ ầ ề ị  

nh t 3 tháng) ấ ”

1.4. Các nguyên nhân gây đ ng kinh c c b  kháng thu c   tr  emộ ụ ộ ố ở ẻ

1.4.2. X  hóa h i h i mã ơ ồ ả

1.4.3. Viêm não Rasmussen

1.4.4. Di ch ng sau tai bi n m ch máu não ứ ế ạ

1.4.5. Các kh i u h  th n kinh trung  ố ệ ầ ươ ng

1.4.6. H i ch ng Sturge­Weber ộ ứ

1.5. C  ch  sinh lý b nh trong đ ng kinh kháng thu cơ ế ệ ộ ố

­Các bi n đ i v  c u trúc và/ho c ch c năng c a các kênh ion xuyên màngế ổ ề ấ ặ ứ ủ  neuron và các th  th  d n truy n th n kinh (c  ch  phân t  đích); ­S  v nụ ể ẫ ề ầ ơ ế ử ự ậ  chuy n b  ngăn ch n c a các thu c kháng đ ng kinh vào t  bào đích (c  chể ị ặ ủ ố ộ ế ơ ế 

v n chuy n); ­Tình tr ng “tr ” s n có c a các lo i protein n i bào cũng nhậ ể ạ ơ ẵ ủ ạ ộ ư ngo i bào tham gia vào quá trình dạ ượ ực l c h c và dọ ược đ ng h c c a cácộ ọ ủ  thu c kháng đ ng kinh trong c  th  (c  ch  bi n th  di truy n); ­Các bi nố ộ ơ ể ơ ế ế ể ề ế  

đ i c u trúc c a não và/ho c thay đ i m ng lổ ấ ủ ặ ổ ạ ưới th n kinh (c  ch  m ngầ ơ ế ạ  

lưới)

1.6. M t s  y u t  liên quan đ n đ ng kinh kháng thu cộ ố ế ố ế ộ ố

Tu i kh i phát s m; ổ ở ớ S  c n đ ng kinh nhi u ngay t  th i đi m kh i phátố ơ ộ ề ừ ờ ể ở  

b nhệ ; B n ch t là đ ng kinh tri u ch ngả ấ ộ ệ ứ ; Ch m phát tri n trí tuậ ể ệ; Ti n sề ử 

t ng b  tr ng thái đ ng kinhừ ị ạ ộ ;  Th i gian ti n tri n c a đ ng kinh kéo dàiờ ế ể ủ ộ ; 

M t s  b t thộ ố ấ ường trên đi n não nh  m t cân đ i đi n th  gi a hai bánệ ư ấ ố ệ ế ữ  

c u, ầ lo n nh p cao đi n th , ạ ị ệ ế ho t đ ng n n b  l n át b i các phóng l c d ngạ ộ ề ị ấ ở ự ạ  

đ ng kinộ h

1.7. Đi n não đ  trong đ ng kinh và đ ng kinh c c b  kháng thu cệ ồ ộ ộ ụ ộ ố

Đi n não đệ ồ (ĐNĐ) có vai trò r t quan tr ng trong:ấ ọ  ­Ch n đoán v  trí   đ ngẩ ị ổ ộ  kinh. ­Ch n đoán h i ch ng đ ng kinh, th  đ ng kinh (c c b  hay toàn th )ẩ ộ ứ ộ ể ộ ụ ộ ể  

­Phát hi n các c n đ ng kinh dệ ơ ộ ưới lâm sàng. ­Đánh giá tác d ng đi u tr ụ ề ị1.8. Ch p c ng hụ ộ ưởng t  (CHT) trong đ ng kinhừ ộ

Là thăm dò ch n đoán hình  nh đ u tay trong các b nh lý đ ng kinh.ẩ ả ầ ệ ộ

1.9. Ch p c t l p v i b c x  positron (PET)ụ ắ ớ ớ ứ ạ

Là thăm dó ch n đoán hình  nh đẩ ả ược ch  đ nh trong nh ng đ ng kinh n ngỉ ị ữ ộ ặ  

mà CHT bình thường ho c không rõ ràng.ặ

1.10. M t s  gi i pháp đi u tr  trong đ ng kinh c c b  kháng thu cộ ố ả ề ị ộ ụ ộ ố

1.10.1. Đi u tr  b ng thu c kháng đ ng kinh:  ề ị ằ ố ộ Đi u tr  b ng ề ị ằ thu c khángố  

đ ng kinh không ch  là đi u tr  ban đ u mà còn là đi u tr  n nộ ỉ ề ị ầ ề ị ề  và dài h n choạ  

t t c  các trấ ả ường h p m c đ ng kinh, trong đó có đ ng kinh kháng thu cợ ắ ộ ộ ố  

Đ ng thu n  ồ ậ toàn c u:  ầ xác su t ki m soát c n đ ng kinh b ng thu c sấ ể ơ ộ ằ ố ẽ 

gi m ả xu ng r t th pố ấ ấ  sau khi đã th t b i v i ba l n đ i thu c kháng đ ngấ ạ ớ ầ ổ ố ộ  kinh

1.10.2. Tr  li u b ng ph u thu t:   ị ệ ằ ẫ ậ Bi n pháp đi u tr  b ng vi c c t bệ ề ị ằ ệ ắ ỏ ngo i khoa ch n l c vùng b t thạ ọ ọ ấ ường c a b  não gây ra các c n đ ng kinhủ ộ ơ ộ  (t n thổ ương não gây đ ng kinh) ho c ng t liên l c vùng b nh lý này v i cácộ ặ ắ ạ ệ ớ  vùng não xung quanh. Ph u thu t đ ng kinh   tr  em nên đẫ ậ ộ ở ẻ ược th c hi nự ệ  

s m n u đã h i đ  ớ ế ộ ủ nh ng tiêu chu n v  chuyên mônữ ẩ ề

* Các k  thu t ngo i khoa đi u tr  ti t căn ỹ ậ ạ ề ị ệ : C t ch n l c   t n th ng,ắ ọ ọ ổ ổ ươ  

c t m t thùy não, c t b  nhi u thùy não ho c c t b  ắ ộ ắ ỏ ề ặ ắ ỏ h u h t v  não c aầ ế ỏ ủ  

m tộ  bán c u đ i não.ầ ạ

* Các k  thu t ngo i khoa đi u tr  gi m nh ỹ ậ ạ ề ị ả ẹ : ­Đa c t ngang d i màngắ ướ  

m m:ề ; ­C t bán c u ch c năng c i ti nắ ầ ứ ả ế

Chương 2: Đ I TỐ ƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN C UỨ

2.1. Đ i tố ượng nghiên c uứ

Nhóm b nh:ệ  76 b nh nhân m c ệ ắ đ ng kinh cuc bô kháng thu cộ ̣ ̣ ố  Nhóm ch ng:ứ  

76 bênh nhân m c ắ đ ng kinh cuc bôộ ̣ ̣ có đáp  ng thu n l i v i thu c khángứ ậ ợ ớ ố  

đ ng kinhộ  C  hai nhóm đả ược ch n d a theo ọ ự tiêu chuân năm 2009̉  c a ủ Liên hôi quôc tê chông đ ng kinḥ ́ ́ ́ ộ :

Đ ng kinh cuc bô kháng thu c ộ ̣ ̣ ố : tai phat dai dăng cac c n đ ng kinh măc dú ́ ̉ ́ ơ ộ ̣ ̀ 

đa co it nhât 2 lân phai thay đôi thuôc khang đ ng kinh đ̃ ́ ́ ́ ̀ ̉ ̉ ́ ́ ộ ượ ực l a chon thicḥ ́  

h p (đ n hoăc đa tri liêu) trong qua trinh điêu tri, ợ ơ ̣ ̣ ̣ ́ ̀ ̀ ̣ m i l n đi u tr  trong ítỗ ầ ề ị  

nh t 3 thángấ , kèm theo co tôn th́ ̉ ương gây đ ng kinh khu tru tai môt ban câuộ ́ ̣ ̣ ́ ̀ đai nao, đ̣ ̃ ược xac nhân trên ́ ̣ ch p ụ CHT va/hoăc ̀ ̣ ch p ụ PET s  não.ọ

Đ ng kinh cuc bô ộ ̣ ̣  có đáp  ng thu n l i v i thu c kháng đ ng kinh ứ ậ ợ ớ ố ộ : Đ ngộ  kinh v i các bi u hi n c n c c b  trên lâm sàng ho c có b t thớ ể ệ ơ ụ ộ ặ ấ ường khu trú trên ĐNĐ kèm theo c n lâm sàng tơ ương  ng,ứ   v i thu c kháng đ ng kinhớ ố ộ  

hi n t i, b nh nhân đã h t gi t ít nh t g p 3 l n th i gian không gi t gi aệ ạ ệ ế ậ ấ ấ ầ ờ ậ ữ  hai c n trơ ước khi dùng thu c, ho c b nh nhân đã h t gi t đố ặ ệ ế ậ ược 12 tháng liên 

t c

không đ ng ý tham gia nghiên c u.ồ ứ

2.2. Đ a di m nghiên c uị ể ứ

Phòng khám ngo i trú, khu n i trú Khoa th n kinh , B nh vi n Nhi T ạ ộ ầ ệ ệ Ư2.3. Khung th i gianờ

­B t đ u ch n và l y b nh nhân vào nghiên c u t  1/1/2011ắ ầ ọ ấ ệ ứ ừ  ­Ng ng l yừ ấ  

b nh nhân vào nghiên c u:  ệ ứ từ  31/12/2014.  ­M i  ỗ b nh nhânệ   được theo dõi 

d c ít nh t 12 tháng k  t  khi đọ ấ ể ừ ược ch n vào nghiên c u.ọ ứ

2.4. Phương pháp nghiên c uứ

2.4.1. Ph ươ ng pháp nghiên c u ứ

M c tiêu 1 và m c tiêu 2ụ ụ : Mô t  h i c u­ti n c u k t h p v i theo doi docả ồ ứ ế ứ ế ợ ớ ̃ ̣  

lo t ca b nh ạ ệ trong suôt qua trinh tiêp cân chân đoan, điêu tri ́ ́ ̀ ́ ̣ ̉ ́ ̀ ̣ n i trú, ngo i trúộ ạ  

va theo doi lâu daì ̃ ̀. M c tiêu 3: Nghiên c u b nh­ch ngụ ứ ệ ứ , t  l  ghép c p làỷ ệ ặ  1/1

2.4.2. C  m u ỡ ẫ : L y ấ c  m uỡ ẫ  thu n ti nậ ệ  do đ ng kinh c c b  kháng thu c làộ ụ ộ ố  

m t b nh thu c chuyên khoa sâu v  th n kinh tr  emộ ệ ộ ề ầ ẻ

2.5. Các bước ti n hànhế

*M c tiêu 1 và 2ụ

2.5.1. H i b nh và khám lâm sàng ỏ ệ : theo m u b nh án nghiên c u th ngẫ ệ ứ ố  

nh t, chú tr ng mô t  k  các d ng c n lâm sàng. Đánh giá phát tri n tâm­ấ ọ ả ỹ ạ ơ ể

v n đ ng theo b  tr c nghi m tâm lý tr  em thích h p.ậ ộ ộ ắ ệ ẻ ợ

2.5.2  Các xét nghi m máu th ệ ườ ng qui:  được làm t i Khoa xét nghi mạ ệ  Huy t h c và ế ọ Sinh hóa, B nh vi n Nhi Trung ệ ệ ươ ng

2.5.3. Đi n não:  ệ Đi n não đ  vi tính thệ ồ ường qui: được làm t i ạ Phòng đi nệ  não vi tính, B nh vi n Nhi Trung ệ ệ ương. Đi n não đ  video: đệ ồ ược làm t iạ  

Đ n v  ơ ị giám sát đi n não video. Th i gian ghi ít nh t ệ ờ ấ 120 phút cho m i b nhỗ ệ  nhân

2.5.4.Ch p c ng h ụ ộ ưở ng t  1.5 Tesla ừ : t i Phòng ch p c ng hạ ụ ộ ưởng t , ừ B nhệ  

vi n ệ Tim Hà n iộ , ch p theo quy trình dành riêng cho đánh giá t n thụ ổ ươ  ngnão gây đ ng kinh v i độ ớ ộ phân gi i c a lát c t là nh  h n ho c b ng 2mm,ả ủ ắ ỏ ơ ặ ằ  không có kho ng tr ng gi a các lát c t.ả ố ữ ắ

2.5.5. Ch p PET ụ : Môt sô tṛ ́ ương h p tôn th̀ ợ ̉ ương nao ̃ không được tìm th yấ  

ho c ặ không đu ro trên ̉ ̃ phim ch p CHT ụ 1.5 tesla se đ̃ ược chup PET ̣ s  ọ nao taĩ ̣  trung tâm PET Bênh viên Viêt­Đ ć̣ ̣ ̣ ư

2.5.6  T ng h p ổ ợ ­đ i chi u các thông tin lâm sàng­đi n não­ch n đoán ố ế ệ ẩ   hình  nh  ả trong quá trình l p lu n ch n đoán ậ ậ ẩ : đ  ể đ nh khu ị t n thổ ương naõ gây đ ng kinh c c b  kháng thu cộ ụ ộ ố , d a vào đó xem xét kh  năng ti pự ả ế  c nậ  

v i ớ gi i pháp ả ph u thu t ẫ ậ cho t ng b nh nhânừ ệ

2.5.7. Ph u thu t đ ng kinh ẫ ậ ộ : Môt sô tṛ ́ ương h p chon loc s  đ̀ ợ ̣ ̣ ẽ ược đ a vaoư ̀ nhom phâu thuât sau khi đa đ́ ̃ ̣ ̃ ược thao luân rât ki va chuyên sâu tai cac phiên̉ ̣ ́ ̃ ̀ ̣ ́  lam viêc nhom đa chuyên khoa vê đ ng kinh kháng thu c­phâu thuât đ ng̀ ̣ ́ ̀ ộ ố ̃ ̣ ộ  kinh. Sau ph u thu t, s  có thêm hai thông tin quan tr ng: Mô b nh h c t nẫ ậ ẽ ọ ệ ọ ổ  

thương não gây đ ng kinh và ti n tri n sau ph u thu t.ộ ể ể ẫ ậ

*M c tiêu 3ụ

So sánh  tìm s  khác bi t gi a  ự ệ ữ nhóm bệnh và  nhóm ch ng  ứ về  các y u tế ố: 

Ti n s  b nh;  ề ử ệ M t s  y u t  lâm sàng ộ ố ế ố : Phát tri n tâm­v n đ ngể ậ ộ , thi u sótế  

th n kinh khu trú, ti n s  m c tr ng thái đ ng kinh v.v… Sau đó, tính cácầ ề ử ắ ạ ộ  giá tr  P và OR tị ương  ng.ứ

V i m i b nh nhân   c  hai nhóm: Th i gian theo dõi và thu th p s  li u làớ ỗ ệ ở ả ờ ậ ố ệ  

S  đ  nghiên c uơ ồ ứ

B nh  ệ nhân m c ĐK ắ  kém đáp  ng v i các ứ ớ  

thu c kháng ĐK ố

Lâm sàng: ++ mô t  ki u c n, xem l i video c n ả ể ơ ạ ơ

ĐNĐ video: tr ướ c­trong­sau c n, th c­ng ơ ứ ủ

CHT 1.5 tesla, ch p l i n u c n ụ ạ ế ầ

PET: N u CHT bình th ế ườ ng ho c không rõ ặ

Đ i chi u lâm sàng­đi n não­ch n đoán hình  nh  ố ế ệ ẩ ả

L p lu n ch n đoán ậ ậ ẩ

 ĐK c c b  kháng thu c ụ ộ ố

ĐK c c b  hay toàn th ụ ộ ể Kháng thu c hay không ố

Đi u ch nh thu c, k. l i đ nh kì sau ph u thu t ề ỉ ố ạ ị ẫ ậ

Ch  đ nh ph u thu t ỉ ị ẫ ậ

Kh  năng ti p c n ph u  ả ế ậ ẫ

Ch a có kh  năng ti p c n ph u thu t  ư ả ế ậ ẫ ậ

ho c gia đình ch a đ ng ý ặ ư ồ Các thăm dò ti p theo? ế

Đi u ch nh thu c, khám l i đ nh k ề ỉ ố ạ ị ỳ

CHƯƠNG 3: K T QU  NGHIÊN C UẾ Ả Ứ

3.1. Đ c đi m lâm sàng c a đ ng kinh c c b  kháng thu c   tr  emặ ể ủ ộ ụ ộ ố ở ẻ

3.1.1. Đ c đi m  ặ ể d ch t ị ễ

3.1.1.1. Phân b  theo nhóm tu i và gi ố ổ ới:  L a tu i g p nhi u nh t là tu iứ ổ ặ ề ấ ổ  

h c đọ ường (trên 6 tu i): 56,ổ 6%. Tu i trung bình là 82,8ổ  ± 52,2 tháng. T  lỷ ệ nam/n  là 40/36 ữ ≈ 1,1/1

3.1.1.2.  Ti n s  s n khoa ề ử ả : 21,1% b nh nhân có ti n s  b t thệ ề ử ấ ường, g pặ  nhi u nh t là ề ấ m  có s t trong hai tháng đ u ẹ ố ầ th i kì mang thai.ờ

3.1.1.3 Ti n s  b nh t t: ề ử ệ ậ  32,9%.b nh nhân có ệ ti n s  b nh t t liên quan t iề ử ệ ậ ớ  

h  th n kinh trung ệ ầ ương

3.1.2. Đ c đi m v  lâm sàng­th n kinh ặ ể ề ầ

3.1.2.1. Tu i kh i phát c n đ ng kinh đ u tiên:   ổ ở ơ ộ ầ Tu i kh i phát c n đ ngổ ở ơ ộ  kinh đ u tiênầ  s m nh t là 2 ngày tu i và mu n nh t là 12 năm tu i. Tu iớ ấ ổ ộ ấ ổ ổ  

kh i phát trung bình: 36 ± 33,ở 4 tháng

3.1.2.2. C n lâm sàng ban đ u ơ ầ : C n ơ c c b  toàn th  hóa th  phát: 39,5%ụ ộ ể ứ ; 

C n c c b  đ n thu n 22,4%; C n m t trơ ụ ộ ơ ầ ơ ấ ương l c: 15,7%; C n co th tự ơ ắ  

đ ng kinh (h i ch ng West): 7,9%; C n c c b  ph c h p: 5,3%; Nhi u ki uộ ộ ứ ơ ụ ộ ứ ợ ề ể  

c n khác nhau: 9,2%.ơ

3.1.2.3. C n lâm sàng t i th i đi m đ ơ ạ ờ ể ượ c xác nh n là kháng thu c ậ ố : C n ơ c cụ  

b  toàn th  hóa th  phát: 43,4%ộ ể ứ ; C n c c b  đ n thu n: 22,4%; C n m tơ ụ ộ ơ ầ ơ ấ  

trương l c: 18,4%; Nhi u ki u c n khác nhau: 10,5%. C n c c b  ph cự ề ể ơ ơ ụ ộ ứ  

h p: 5,3%.ợ

3.1.2.4. T n s  c n đ ng kinh ầ ố ơ ộ : 68,4% b nh nhân có c n gi t hàng ngàyệ ơ ậ

3.1.2.5. Bi n đ i ki u c n lâm sàng theo th i gian ế ổ ể ơ ờ

Có: 22,4%

Không :  77,6%

Bi u đ  3.1: ể ồ Bi n đ i ki u c n lâm sàng theo th i gianế ổ ể ơ ờ

B ng 3.1: Các ki u bi n đ i c n lâm sàng theo th i gianả ể ế ổ ơ ờ

Các ki u bi n đ i c n lâm sàng theo th i gianể ế ổ ơ ờ

Nh n xét: ậ  20/76 b nh nhân đã t ng có ít nh t m t đ t tr ng thái đ ng kinhệ ừ ấ ộ ợ ạ ộ  

trong ti n s , chi m t  l  26,3%ề ử ế ỷ ệ

3.1.2.7. Thi u sót th n kinh khu trú ế ầ

B ng 3.2: ả Thi u sót th n kinh khu trúế ầ

Thi u sót th n kinh khu trúế ầ S  BNố T  l  %ỷ ệ

Bi u đ  3.3:  ể ồ Tình tr ng phát tri n tâm­v n đ ng ạ ể ậ ộ

Nh n xét: ậ  61/76 b nh nhân có ch m phát tri n tâm­v n đ ng t  nh  đ nệ ậ ể ậ ộ ừ ẹ ế  

n ng, chi m t  l  80,3%ặ ế ỷ ệ 3.2. Đ c đi m t n thặ ể ổ ương não gây đ ng kinh c c b  kháng thu cộ ụ ộ ố

trên đi n não và ch n đoán hình  nhệ ẩ ả

Lan t a ỏ hai bán c u v i  u th  m t bênầ ớ ư ế ộ 26 34,2

Lan t a ỏ hai bán c u đ ng đ uầ ồ ề 14 18,4

Nh n xét: ậ  69/76 b nh nhân có b t thệ ấ ường đi n não, ệ chi m t  l  91,8%. Phể ỷ ệ ổ 

bi n nh t là b t thế ấ ấ ường khu trú m tộ  bán c u, ầ chi m t  l  38,2%ế ỷ ệ  Tuy nhiên, cũng có t i ớ 18,4% có b t thấ ường đi n não lệ an t a ỏ hai bán c u đ ng đ u.ầ ồ ề

M t s  hình  nh minh h a b t thộ ố ả ọ ấ ường đi n nãoệ

Hình 3.2: B t th ấ ườ ng ĐNĐ khu trú 

m t bán c u (BN HPL, 5 tu i, mã s :  ộ ầ ổ ố 120.171.769, t n th ổ ươ ng gây đ ng  ộ kinh lan r ng nhi u thùy BC trái) ộ ề

Hình 3.1: B t th ấ ườ ng ĐNĐ lan t a 2  ỏ bán c u đ ng đ u (BN VMĐ, mã s :  ầ ồ ề ố 081.205.74, t n th ổ ươ ng gây đ ng kinh  ộ khu trú thùy đ nh trái) ỉ

3.2.2. Đ nh  ị khu bán c u  ầ c a t n th ủ ổ ươ ng não trên  c ng h ộ ưở ng t  ho c  ừ ặ

Không 73,7%

Bi u đ  3.5ể ồ : Teo nhu mô não ti n tri n theo th i gian trên CHT nãoế ể ờ

Nh n xét ậ : 20/76 b nh nhân có teo nhu mô não ti n tri n theo th i gian trênệ ế ể ờ  

phim ch p CHT, chi m t  l  26,3%.ụ ể ỷ ệ

3.2.4. Mô t  t n th ả ổ ươ ng não trên  c ng h ộ ưở ng t  ho c PET ừ ặ

3.2.4.1. T n th ổ ươ ng não trên c ng h ộ ưở ng t ừ

B ng 3.4ả : T n thổ ương não trên c ng hộ ưởng từ

T n thổ ương não S  BN ố T  l  %ỷ ệ

B t thấ ường dang lo n s n v  não khu trú ̣ ạ ả ỏ 21 27,6

th y t n thấ ổ ương trên CHT.

3.2.4.2. Đ c đi m t ặ ể ổ n th ươ ng não trên c ng h ộ ưở ng t  trong nhóm đ ừ ượ   c

ph u thu t và có xác nh n t n th ẫ ậ ậ ổ ươ ng mô b nh h c ệ ọ

B ng 3.5ả : Đ c đi m tặ ể ổn thương não trên c ng hộ ưởng t  trong nhóm đừ ược 

thương trên CHT nh ng v n đư ẫ ược ph u thu t c t b  t n thẫ ậ ắ ỏ ổ ương được xác 

nh n   trên   phim   ch p   PET:   VMD,   mã   s :   081.205.74   và   DTL,   mã   s :ậ ụ ố ố  

100.362.37, c  hai b nh nhân đ u có t n thả ệ ề ổ ương khu trú thùy đ nh trái và cóỉ  

ti n tri n t t sau ph u thu tế ể ố ẫ ậ

M t s  hình  nh minh h a t n thộ ố ả ọ ổ ương não