Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

Trên thế giới, việc SÂ trước sinh khảo sát dị tật của thai đã được thựchiện thường quy và đã xác định được các hình ảnh bất thường trên SÂ gợi ýcác bất thường NST [47], [58], [59].. Tại

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay

về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới Một số bất thường NSTgây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến trẻ tử vong sớm trước sinhhoặc tử vong sau sinh Một số bất thường NST gây dị tật nhẹ hơn về hình thái

và nội tạng nên trẻ có thể sống được lâu hơn nhưng có thể kèm theo chậmphát triển về thể chất và trí tuệ để lại những tổn thương tồn tại suốt cuộc đờicủa trẻ và không thể điều trị được [13]

Siêu âm (SÂ) ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trướcsinh nhằm phát hiện những bất thường hình thái của thai nhi Chọc ối, lấymáu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau là các phương pháp chủ yếu để lấy bệnhphẩm của thai nhằm phát hiện các bất thường NST nhất là ở những thai mangmột hay nhiều hình thái bất thường được phát hiện bằng SÂ [7] Nhiều nghiêncứu trên thế giới đã chứng minh rằng tỷ lệ bất thường NST vào khoảng 20%khi có bất thường hình thái của thai, càng có nhiều bất thường hình thái củathai thì tỷ lệ bất thường NST có thể lên tới 47,8% [13] Vậy việc sàng lọcthường quy trước sinh các bất thường hình thái của thai bằng SÂ sẽ giúp làmgiảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh (DTBS) và tử vong chu sinh

Trên thế giới, việc SÂ trước sinh khảo sát dị tật của thai đã được thựchiện thường quy và đã xác định được các hình ảnh bất thường trên SÂ gợi ýcác bất thường NST [47], [58], [59]

Tại Việt Nam, trong những năm gần đây, SÂ khảo sát hình thái thai nhicũng được thực hiện và với những công cụ hiện đại như máy SÂ ba chiều,bốn chiều đã phát hiện được nhiều dị tật của thai trong chẩn đoán trước sinh[12] Tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương hàng chục năm gần đây đã sử dụng

phương pháp SÂ chẩn đoán hình thái học thai nhi và vài năm gần đây đã ápdụng kỹ thuật chọc hút nước ối vào công tác chẩn đoán trước sinh đã thu đượcnhiều kết quả khả quan [7].

Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Tìm hiểu mối liên quan giữa

kết quả phân tích nhiễm sắc thể với hình ảnh siêu âm thai bất thường”.

Với mục tiêu sau:

Tìm mối liên quan giữa những rối loạn NST và một số bất thường của thai phát hiện được bằng SÂ.

Chương 1TỔNG QUAN

1.1 Đặc điểm bộ NST người

Bình thường số lượng NST ở người có 46 chiếc, trong đó 44 NSTthường và 2 NST giới tính, được xếp thành 23 cặp và 7 nhóm [11]

1.1.1 Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người: phải căn cứ vào 3 tiêu chuẩn

- Kích thước của NST: chiều dài của NST giảm dần từ đôi số 1 đến đôi số 22,cặp số 23 là cặp NST giới tính

- Chiều dài tương đối của NST: đó là tỷ lệ giữa chiều dài của một NST nào đó

so với chiều dài tổng cộng của bộ NST đơn bội có chứa NST X, tính theophần nghìn trên cùng một tế bào

Ở tế bào soma người có 46 NST, chia thành 3 nhóm căn cứ vào vị trí củaphần tâm:

+ Nhóm tâm giữa: p = q

+ Nhóm tâm lệch: p < q

+ Nhóm tâm đầu: chiều dài nhánh ngắn rất ngắn [1]

1.1.2 Các quy định quốc tế về xếp bộ NST người

Tại hội nghị ở Chicago (1966) các nhà di truyền tế bào học đã thốngnhất với nhau về xếp bộ NST người thành 7 nhóm, ký hiệu là A; B; C; D; E; F

và G theo 3 tiêu chuẩn: kích thước NST, chỉ số tâm NST và chiều dài tươngđối của NST [1]

Nhóm A: có 3 cặp NST kích thước lớn nhất, gọi tên từ số 1 đến số 3.Cặp số 1 tâm giữa, cặp số 2 tâm lệch, cặp số 3 tâm giữa

Nhóm B : có 2 cặp NST số 4 và số 5, kích thước lớn và không phânbiệt được chiều dài Đều là tâm lệch

Nhóm C : có 7 cặp NST, từ số 6 đến số 12, có chiều dài trung bình.NST X cũng được xếp vào nhóm này Đều tâm lệch, khó phân biệt giữa chúngvới nhau

Nhóm D : có 3 cặp NST 13, 14 và 15 Kích thước trung bình và đều làtâm đầu, có vệ tinh gắn với nhánh ngắn Khó phân biệt giữa chúng với nhau

Nhóm E : có 3 cặp NST 16, 17 và 18, tương đối ngắn NST số 16 tâmgiữa, số 17 và 18 tâm lệch

Nhóm F : có 2 cặp NST số 19 và 20 Kích thước ngắn và đều tâm giữa.Nhóm G: có 2 cặp NST 21 và 22 Kích thước ngắn, đều tâm đầu và có

vệ tinh NST Y thuộc nhóm này và NST Y không có vệ tinh

thường: n+1 (24 NST) hoặc: n-1 (22 NST) Một giao tử bất thường khi thụtinh sẽ tạo thành một hợp tử bất thường, có thể bất thường ở NST thườnghoặc NST giới tính [11].

• Các DTBS do bất thường đa bội:

Cơ chế đa bội: có 4 cơ chế có thể dẫn đến hiện tượng đa bội [1]

- Thụ tinh của các giao tử bất thường: bình thường, sau 2 lần phân chia củaquá trình giảm phân, mỗi giao tử được tạo thành chứa bộ NST đơn bội (n).Đôi khi, vì một nguyên nhân nào đó, các NST không phân ly, cả 2 bộ NST đivào một giao tử, tạo nên giao tử bất thường chứa 2n NST

- Thụ tinh của một giao tử bình thường (n) với một giao tử bất thường (2n) tạohợp tử tam bội (3n)

- Thụ tinh của 2 giao tử, cả 2 đều bất thường (2n) tạo hợp tử tứ bội (4n)

- Sự phân chia bất thường của hợp tử: đôi khi trong các lần phân chia sớm bộNST 2n của hợp tử nhân đôi nhưng tế bào chất không phân chia theo nên hìnhthành các tế bào 4n, sau đó các tế bào này tiếp tục phân chia tạo nên các phôi

bào 4n, phát triển thành cơ thể tứ bội (4n) Trong các lần phân chia sớm của

hợp tử 2n có sự phân chia không đồng đều NST tạo thành phôi bào có 1n NST

và phôi bào 3n NST Phôi bào có 1n NST bị tiêu vong còn phôi bào 3n NSTphát triển thành cơ thể tam bội [1]

Các thể đa bội

- Thể tam bội (triploid): 3n = 69 NST, có thể do cực cầu hoà nhập vớinoãn, một noãn thụ tinh với 2 tinh trùng hoặc thụ tinh với 1 tinh trùng 2 đầu[11] Theo Huang, tỷ lệ tam bội thể là 0,37%oo [39]

- Thể tứ bội: 4n = 92 NST, hay gặp trong các túi thai rỗng

Ngày nay nguyên nhân gây ra thể tam bội, tứ bội còn do tiến hành ICSIhoặc IVF ở các trường hợp thiểu năng tinh trùng và các kỹ thuật hỗ trợ sinhsản khác, cũng như sử dụng thuốc phóng noãn [38]

• Các DTBS do bất thường lệch bội.

Cơ chế gây lệch bội : NST không phân ly trong giảm phân: trong quá trình

giảm phân, nếu có một cặp NST nào không phân ly nhau mà cùng đi vào mộtgiao tử sẽ tạo thành các giao tử lệch bội: có giao tử thừa một NST, có giao tửthiếu một NST Các giao tử lệch bội khi thụ tinh sẽ hình thành hợp tử lệchbội Hiện tượng không phân ly trong quá trình giảm phân có thể xảy ra trongquá trình tạo tinh hoặc tạo trứng, xảy ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ hai,

có thể xảy ra với NST thường hoặc NST giới tính [1]

Các thể lệch bội

- Hội chứng Down hay hội chứng 3 NST 21

(trisomy 21): là loại bất thường số lượng NST hay gặp

nhất 1/700 trẻ sống, tỉ lệ theo giới là 3 nam/2 nữ Hội

chứng Down thường liên quan đến tuổi mẹ, tuổi mẹ

càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng

nhiều [10]

- Hội chứng Edward hay hội chứng 3 NST 18

(trisomy 18): tần suất hội chứng này là 1/4.000 –

1/8.000 trẻ đẻ sống Trong 100 trẻ bị hội chứng

Edward thì 80% là 3 NST 18 thuần, 10% là thể khảm

và 10% là do chuyển đoạn [11]

- Hội chứng Patau hay hội chứng 3NST 13

(trisomy 13): tần suất 1/5.000 đến 1/10.000 lần sinh,

80% thể thuần, 20% thể khảm, gặp ở nữ nhiều hơn

nam [16]

- Hội chứng Klinefelter: là dạng lệch bội thể 3

nhiễm hoặc 4 nhiễm thuộc cặp NST giới tính XY (47,

XXY; 48, XXXY) Đặc điểm là vô sinh nam, teo tinh

Hình 1.1 Karotype 47,XY,+21

Hình1.2 Karotype 47,XY,+18

Hình 1.3 Karotype: 47, XY, +13

hoàn, thoái hoá ống sinh tinh, nam vú to Tần suất là 1,8/1.000 trẻ sơ sinh nam[3].

Hình1.4Karyotype: 47, XXY

Hình1.5Karyotype: 47, XYY

- Hội chứng 3 NST X: do lệch bội dạng thể

3 nhiễm thuộc cặp NST giới tính XX (47, XXX)

Biểu hiện lâm sàng thường là kinh nguyệt ít, mãn

kinh sớm, có thể bị thiểu năng trí tuệ Tần suất

gặp 0,8/1.000 trẻ sơ sinh gái [41]

- Hội chứng Turner hay hội chứng 1 NST

giới tính X (45, XO) Lệch bội thuần 57% Do

bất thường cấu trúc 1 NST X như mất đoạn X, NST toàn nhánh ngắn hoặcnhánh dài ( Xp-, Xq-, ….) là 27%, các trường hợp khảm 16% Tần suất gặp là0,4/1.000 trẻ đẻ sống [16]

1.2.2 Các DTBS do bất thường cấu trúc NST

Chất liệu di truyền của NST bị mất một phần, thừa một phần hoặc

chuyển một đoạn sang NST khác

- Đứt đoạn NST, đứt đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu Trẻ bị tậtnày có đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ, tiếng kêu như tiếng mèo [2]

Hình 1.6Karyotyp: 47, XXX

- NST vòng, khi một NST mất đoạn ở cả hai đầu và hai đầu còn lại dínhvào nhau tạo ra một vòng NST: hội chứng Turner, 3 NST 18

- Thừa đoạn NST, đoạn NST thừa ở dạng mảnh tách rời hay dính vào mộtNST khác

- Chuyển đoạn, đoạn NST bị mất nối trở lại vào một NST khác, do đó chấtliệu di truyền vẫn đủ nhưng khi tạo giao tử thì có bất thường và gây bệnh chocon Thường gặp trong hội chứng Down

- Đảo đoạn, một đoạn NST bị đảo ngược thứ tự Đảo đoạn quanh tâm cóthể gặp trong hội trứng Down

1.3.1.1 Thời điểm SÂ

SÂ thai có thể sử dụng ở bất kỳ tuổi thai nào mà cho đến ngày nay người tachưa thấy ảnh hưởng gì có hại đến thai nhi Mặc dù vậy để SÂ sàng lọc và chẩnđoán trước sinh thì có 3 thời điểm quan trọng bắt buộc phải SÂ: lần SÂ thứ nhấtđược thực hiện khi thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày, lần SÂ thứ 2 khi thai

21 – 24 tuần và lần thứ 3 khi thai 30 – 32 tuần, để cho dễ nhớ tác giả Trần DangCường đề nghị SÂ ở 3 thời điểm: 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần [8]

- Lần thứ nhất: rất quan trọng, cần phải tiến hành đo khoảng sáng sau gáy đểsàng lọc các bệnh lý liên quan đến bất thường NST

- Lần thứ 2: SÂ hình thái để phát hiện gần như tất cả các dị dạng hình thái củathai

- Lần 3: đánh giá sự phát triển của thai, phát hiện thai chậm phát triển trong tửcung và những dị tật xuất hiện muộn như bất thường tim, cấu trúc não….[8]

1.3.1.2 SÂ chẩn đoán các DTBS của ống thần kinh

Các tác giả Fley L và Fleischer AC, Jeanty P [35], phân chia DTBS củaống thần kinh thành hai nhóm chính là các dị tật của hệ thống thần kinh trungương (CNS: central nervous system) bao gồm thai vô sọ, não úng thuỷ, nãotrước không phân chia… và các dị tật của ống tuỷ sống mà dị tật thường gặp

là tật nứt đốt sống

• Thai vô sọ: thai không có vòm sọ, chỉ có nền sọ, chiều dài đầu - mông

ngắn, thường phối hợp với nứt đốt sống (10-20%) khe hở môi, vòm miệng(2%) tuyến thượng thận nhỏ (10%) Đa ối (50 -65%) [9], [25], [35]

• Não úng thuỷ: não thất bên > 15mm, đk lưỡng đỉnh >11cm (thai đủ

tháng) [9], [35]

• HC Dandy - Walker: hố sau giãn rộng > 10mm, teo thùy nhộng, thường

phối hợp với bất sản thể trai (17%)

• Không phân chia não trước: không có cấu trúc đường giữa, chỉ có 1

não thất, chỉ có 1 mắt hoặc 2 mắt gần nhau, hay kết hợp với dị tật ở mặt (mũivòi voi) [9], [19], [35], [44]

• Thoát vị não - màng não: khuyết xương sọ, khối thoát vị não - màng

não, hay phối hợp với não úng thủy (80-85%), nứt đốt sống (7-15%), não nhỏ(20%), khe hở mặt, h/c Meckel [9], [28], [33], [35]

• Nang đám rối mạch mạc: nang nước 1 hoặc 2 bên ở đám rối mạch mạc,

hay gặp trong bất thường 3 NST 18 [9], [33], [35]

• HC Arnold - Chiari: dấu hiệu”quả chuối” Dấu hiệu “quả chanh”, các dị

tật phối hợp, não úng thủy thoát vị tuỷ - màng não tuỷ [33],[35]

• Spina - bifida: tật nứt đốt sống và thoát vị tủy – màng não tuỷ, hình ảnh

không liên tục của cột sống, nang phình ra từ vùng cột sống khuyết, mất đốtsống hay xương cụt [9], [22], [23], [26]

Hình 1.12: Nang đámrối mạch mạc

1.3.1.3 SÂ chẩn đoán các DTBS vùng cổ và ngực

• Cystic hygroma(Nang bạch huyết vùng cổ): là

hình ảnh nang dịch thưa âm vang, nang to có vách

hoặc không có vách nằm ở vùng cổ, vùng gáy, các

khoang này liên tục với nhau, Nếu có vách thì nguy

cơ bất thường NST cao lên, hay gặp nhất là hội chứng

Turner [9], [22], [33] Trong 3 tháng giữa của thai

nghén, nang bạch huyết thường kèm theo hội chứng

Turner nên phải SÂ tìm các dị tật của tim (động mạch chủ cưỡi ngựa, thông liênthất ) tràn dịch màng phổi, phù toàn thân

Hình 1.13 Hygroma cystic

• Tăng khoảng sáng sau gáy: Khoảng sáng sau gáy bình thường <2,5mm.

Từ 2,5mm đến 3mm trong giới hạn phải theo dõi, được gọi là tăng khoảngsáng sau gáy khi > 3mm, đo ở tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6ngày[8]

1.3.1.4 SÂ chẩn đoán các DTBS của tim

• Bất thường về kích thước các buồng tim: điển hình là thiểu sản tâm

thất trái (hypoplasie ventriculaire gauche) Trên đường cắt ngang qua lồngngực, quan sát hình ảnh tim 4 buồng thấy tâm thất trái rất nhỏ, mất cân đốikích thước các buồng tim, cơ tim tăng âm vang, vách liên thất dầy và tăng âmvang Không nhìn thấy hình ảnh của động mạch chủ., sử dụng mode TM cóthể đo được kích thước của buồng tim và thấy có sự khác biệt đáng kể Đâychính là dấu hiệu chẩn đoán

• Tràn dịch màng ngoài tim: không phải là sự bất thường của tim mà là

triệu chứng của bệnh phù thai Dấu hiệu tràn dịch màng ngoài tim có thể xuấthiện sớm nhất và cũng có giá trị tiên lượng xấu đối với thai.Trên đường cắtqua 4 buồng tim, nhìn thấy lớp dịch nằm giữa màng tim và cơ tim, lớp dịchnày không thay đổi giữa những lần co bóp Có một số trường hợp tràn dịchmàng ngoài tim sinh lý cần được theo dõi

• Dị dạng vách liên nhĩ thất: dị dạng khuyết vách liên nhĩ thất thường kết

hợp với dị dạng vách liên thất và van nhĩ thất chung Hình ảnh SÂ không thấy

van 2 lá và van 3 lá mà thấy van nhĩ thất duy nhất [9].

• Hẹp động mạch, tĩnh mạch phổi: tổn thương ở van động mạch phổi, các

lá van dính kết với nhau làm cản trở máu chảy qua chỗ hẹp, nhĩ phải tăng làmviệc áp suất nhĩ phải tăng lên, kéo theo phì đại thành thất phải Hình ảnh SÂthường là: dày thất phải, dãn động mạch phổi trước chỗ hẹp hay thiểu sảnđộng mạch phổi [9]

• Tứ chứng Fallot: biểu hiện gồm có động

mạch chủ cưỡi ngựa, thông liên thất, hẹp động

mạch phổi và phì đại thất phải Khi còn trong tử

cung thì thai nhi chỉ có 3 triệu chứng đầu, sau khi ra

đời trẻ mới có biểu hiện phì đại thất phải [9] Các dị

tật phối hợp với tứ chứng Fallot là các hội chứng

bất thường NST như hội chứng 3 NST 18, 3 NST 13, 3 NST 21 và hội chứngTurner [33], [35]

• Đổi gốc các mạch máu lớn Động mạch chủ và

động mạch phổi song song với nhau khi chẩn đoán

trên SÂ Động mạch chủ ở phía trước, động mạch

phổi phía sau Các dị tật phối hợp là thông liên thất

và hẹp động mạch phổi (20%) nhưng chủ yếu là dị

tật đơn thuần (80%) [9]

• Tim nằm ngoài lồng ngực:(ectopie cardiaque), có thể gọi là bệnh lý khe

hở thành ngực.Trên đường cắt đứng dọc qua lồng ngực, nhìn thấy 4 buồng timnằm ngoài lồng ngực, nổi trong nước ối, có nhịp đập bình thường nhưng tần

số chậm hơn Có thể nhìn thấy cấu trúc tim bình thường Đường cắt nganglồng ngực, không nhận ra hình ảnh của tim 4 buồng nằm trong lồng ngực.Cầntìm thêm các dị dạng khác của đầu như não lộn ngoài, của thành bụng trướcnhư thoát vị rốn vì nó thường là hậu quả của hội

chứng dây chằng màng ối

1.3.1.5 SÂ chẩn đoán các DTBS ở mặt

• SÂ chẩn đoán khe hở môi và khe hở vòm

miệng: chẩn đoán khe hở môi và khe hở vòm miệng

trên SÂ thường khó Khe hở môi một bên sẽ thấy

Hình 1.16 Khe hở môi

Hình 1.14 Thông liên thất

Hình 1.15 Đổi gốc động mạch

hình ảnh khuyết ở một bên của môi trên kéo dài tới lỗ mũi cùng bên Nước ối

sẽ tạo ra hình ảnh của khe hở môi Nếu kèm theo khe hở vòm miệng thìđường khuyết sâu hơn khe hở môi Khi khe hở môi cả hai bên thì sẽ thấy hìnhkhuyết ở hai môi trên kéo dài lên lỗ mũi của mỗi bên và phần xương hàm trên

ở giữa hai khe hở môi sẽ lồi ra phía trước Không thể chẩn đoán khe hở vòmmiệng trước sinh bằng SÂ khi không có khe hở môi vì xương sọ và xươnghàm trên cản lại chùm sóng SÂ [48], [35]

Do thường có sự phối hợp với các dị tật khác nên khi đã phát hiện được khe

hở môi thì cần phải SÂ kiểm tra kỹ lưỡng toàn bộ các phần của thai [47]

• SÂ chẩn đoán tật thiểu sản xương hàm dưới

Chẩn đoán thiểu sản xương hàm dưới bằng SÂ dễ

nhất khi cắt dọc thai nhi ở đường giữa của mặt thai

và thấy cằm nhỏ, lẹm, thụt xuống dưới xương hàm

trên Khi đã phát hiện được thiểu sản xương hàm

dưới thì cần phải SÂ kiểm tra toàn bộ thai nhi để

phát hiện các bất thường của thai do bất thường NST

[49]

• U quái vùng hàm mặt:(teratome faciale): là một loại khối u được sinh ra

từ những tế bào tiềm năng của thai, đây là một loại tế bào có thể phát triểnthành các tổ chức khác nhau tùy theo những kích thích vào chúng, nó tậpchung vào hai cực của thai hoặc ở cực đầu (thường ở vùng hàm mặt gọi là uquái vùng hàm mặt), hoặc là ở cực đuôi (u quái vùng cùng cụt: teratomesacrococcygien) Đây là những khối u thật sự của thai, đôi khi nó có tính chất

ác tính, đây là loại bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/42 000 ca đẻ sống

Hình 1.17 Thiểu sản xương hàm dưới

Hình 1.18 Mũi vòi voi

• SÂ chẩn đoán tật một mắt và tật mũi vòi:

Chẩn đoán trên SÂ thấy hình ảnh chỉ có một hốc mắt

ở đường giữa của mặt và có một mũi vòi lồi ra phía

trước ở nửa trên của mặt Đôi khi có thể phát hiện

thấy hình ảnh chỉ có một lỗ mũi Cần kiểm tra các

triệu chứng khác của hệ thần kinh trung ương, tim

của thai nhi [35]

1.3.1.6 SÂ chẩn đoán các dị tật thành bụng trước

• Thoát vị cơ hoành bẩm sinh: biểu hiện dạ dày, gan, ruột ở trong lồng

ngực, tim bị đẩy sang bên đối diện, phổi bị thu hẹp lại Đường kính và chu vibụng nhỏ lại Các dị tật phối hợp như dị tật ống thần kinh (28%), dị tật tim (9-23%), dị tật cột sống, 3 NST 21, 3 NST 18 (4%) [9]

• Thoát vị rốn: khối tròn, ranh giới rõ, lồi khỏi thành bụng trước gan, dạ

dày, ruột trong khối thoát vị Các dị tật phối hợp như: dị tật ống thần kinh(39%), dị tật tim (47%), dị tật tiết niệu - sinh dục (40%), 3 NST 13; 18 (35 -58%) [14], [35]

• Khe hở thành bụng: biểu hiện các quai ruột chôi nổi trong nước ối,

không có vỏ bọc, lệch về một phía của gốc dây rốn, thường ở bên phải, khốinày có thể có ruột, gan, mạc nối… Thai kém phát triển gặp ở 77% nhữngtrường hợp khe hở thành bụng [14], [35]

• Tật bàng quang lộn ngoài: có khối tổ chức mềm nằm ở thành bụng

trước, dưới rốn, không thấy bàng quang [33]

Hình 1.19Thoát vị rốn

Hình 1.20Khe hở thành bụng

1.3.1.7 SÂ chẩn đoán các bất thường của hệ thống xương khớp

• SÂ chẩn đoán loạn sản xương: Loạn sản

xương dẫn đến tạo xương bất thường và làm biến

dạng xương lan tỏa, ngắn các xương [33], [35]

Loạn sản xương gây chết thai gồm có loạn sản

xương gây tử vong, bệnh tạo xương bất toàn típ II,

bệnh không tạo sụn và chứng giảm photphataza

Với các loại loạn sản xương này, lồng ngực của

thai không phát triển được, do đó trẻ sẽ chết ngay sau khi đẻ do thiểu sảnphổi Toàn bộ hệ thống xương bị tổn thương, xương sọ không được cốt hóa vàtạo vòm của hộp sọ, các xương dài bị biến dạng và gãy Ngoài ra các xương

dài không phát triển được nên rất ngắn [40] Các loạn sản xương nhẹ hơn như

bệnh loạn sản sụn di truyền (heterozygous achondroplasia ) và bệnh tạoxương bất toàn các típ I, III, IV thai có thể sống được Các thai này có cácxương ngắn hơn bốn lần độ lệch chuẩn trung bình (standard deviation) so vớituổi thai Ngoài ra còn có các triệu chứng khác như xương loãng, đặc biệt làxương sọ, các xương dài cong và gãy, lồng ngực hẹp Xác định các týp đặcbiệt của loạn sản xương bằng cách đánh giá các mức độ ngắn của các xươngdài, độ cốt hoá của xương, hình dạng của hộp sọ [35] Loạn sản xương gây tử

Hình 1.21 Biến dạng xương đúi

vong có hình ảnh SÂ đặc trưng là các xương chi ngắn và cong, lồng ngực hẹp

và hộp sọ biến dạng [33], [35]

• SÂ chẩn đoán cụt chi, thừa ngón tay: một phần hoặc toàn bộ chi bị thiếu do

hậu quả của dải xơ màng ối làm cụt trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa của thai

nghén Các DTBS này thường đơn độc, không kết hợp với các dị tật khác

Chẩn đoán trên SÂ dựa trên hình ảnh tay hoặc chân của thai nhi thiếu mộtphần hoặc toàn bộ chi [48]

• SÂ chẩn đoán bàn chân vẹo: chẩn đoán trên

SÂ dựa trên triệu chứng không thấy gót chân và các

xương của bàn chân cùng trên một mặt phẳng với

xương chày và xương mác [15], [48]

• SÂ chẩn đoán u quái vùng cùng cụt: chẩn

đoán trên SÂ dựa trên hình ảnh một khối hỗn hợp,

tăng sinh mạch máu, đậm âm phát sinh từ vùng cùng

- cụt, phát triển ra phía sau và xuống dưới Bàng

quang căng to ứ nước tiểu và ứ nước thận do các dây

thần kinh bị phá huỷ [33]

1.3.1.8 SÂ chẩn đoán các DTBS của hệ tiết niệu

• SÂ chẩn đoán bất sản thận: chẩn đoán trên

SÂ bất sản thận một bên khi không thấy hình ảnh

của một trong hai thận [35] Doppler màu sẽ giúp

xác định khi chỉ thấy có một động mạch thận Thận

còn lại sẽ phát triển to hơn bình thường Chú ý

phân biệt với tuyến thượng thận và thận lạc chỗ ở

vị trí hố chậu Để phân biệt, các tác giả Phan

Trường Duyệt [9], Doubilet PM [33], Fleischer AC

Hình 1.23

U quái vùng cùng cụt

Hình 1.22 Bàn chân vẹo

Hình 1.24 Bất sản thận 1 bên

[35], Romeo R [48], khuyên nên SÂ ở hố chậu và vùng bụng dưới của thai để

tìm thận thứ hai Nếu không thấy, khi đó mới chắc chắn được chẩn đoán là bất

sản thận một bên

Bất sản thận hai bên chỉ có thể chẩn đoán được khi thai được 16 tuần trở

lên Thiểu ối bắt đầu xuất hiện khi thai được 18-20 tuần Cơ sở để chẩn đoán

là không thấy hình ảnh của thận ở hai bên và thiểu ối nặng Các triệu chứng khác

kèm theo do hậu quả của thiểu ối nặng hoặc không có nước ối là đầu dài và ngực

nhỏ Chỉ được chẩn đoán là bất sản thận hai bên khi đã kiểm tra kỹ lưỡng, không

thấy thận và bàng quang của thai nhi trong ổ bụng và tiểu khung [48]

• SÂ chẩn đoán thận ứ nước (hydronephrosis)

Chẩn đoán thận ứ nước trên SÂ là khi đo đường kính

trước sau của bể thận trên mặt cắt ngang thận ≥ 7mm

nếu thai dưới 20 tuần, ≥ 10mm nếu thai trên 20 tuần

Cần kiểm tra các dị tật khác phối hợp vì thận ứ nước

có thể phối hợp với hội chứng Down [35], [48]

• SÂ chẩn đoán thận đa nang: chẩn đoán thận

đa nang trên SÂ dựa vào hình ảnh nhu mô thân tăng

âm vang, mất biệt hoá vỏ tuỷ, kích thước to hơn bình

thường Nước ối vẫn bình thường [57]

1.3.1.9 SÂ chẩn đoán các dị tật của ống tiêu hoá

• SÂ chẩn đoán teo thực quản: teo thực quản

thường phối hợp với dò khí quản (90%) Khoảng

58% dị dạng này kết hợp với trisomy 21 Chẩn đoán

SÂ teo thực quản dựa vào các dấu hiệu sau:

- Đa ối chiếm tới 62 – 91 % các trường hợp teo

thực quản

H ì

Hình 1.25

Ứ nước thân 2 bên

Hình 1.26 Thận đa nang

Hình 1.29 Teo thực quản bẩm sinh (không thấy hình ảnh dạ dày trong ổ bụng)

- Không tìm thấy hình ảnh dạ.

- Nhìn thấy hình ảnh túi phình gần chỗ tắc [9] Khi có đường dò khí –thực quản thì thấy có ít dịch trong dạ dày của thai nhi [54]

• SÂ chẩn đoán tắc tá tràng: SA thấy hình ảnh

bóng đôi (double bubble) kèm theo đa ối, hay gặp

trong hội chứng Down Chẩn đoán trên siêu âm

gồm hai loại hình ảnh, đó là dạ dày và tá tràng giãn

to, chứa đầy dịch ở nửa trên bụng của thai nhi, tạo

nên hình ảnh bóng đôi (double bubble) và đa ối Vì

teo tá tràng thường phối hợp với các dị tật khác và

các bất thường NST, đặc biệt là hội chứng Down nên cần phải tìm các dị tậtphối hợp [33] [48]

• SÂ chẩn đoán tắc ruột non: tắc ruột đoạn dưới

làm cho phần trên ruột phình to ra chứa đầy dịch

Chẩn đoán trên SÂ dựa trên những dấu hiệu sau:

- Hình ảnh các quai ruột giãn chứa đầy dịch tạo thành

những vòng không âm vang đường kính >7 mm và đa

ối [9]

- Dấu hiệu có nước trong ổ bụng có thể gặp nếu có

kèm theo ruột bị thủng và có dấu hiệu viêm phúc mạc

phân xu

• SÂ chẩn đoán tắc ruột già: SA thấy đại tràng bị

dãn tạo vùng không có âm vang hình chữ U hoặc chữ

V ở hố chậu hoặc phần dưới ổ bụng [9]

Hình 1.30 quả bóng đôi

Hì

nh 1.31 Tắc ruột non

Hình 1.32 Tắc ruột già

• SÂ chẩn đoán viêm phúc mạc phân xu: phân xu dò ra ổ bụng thai, phân

xu không có vi khuẩn nên không có dấu hiệu nhiễm khuẩn thai Về SÂ chẩnđoán có 2 loại viêm phúc mạc phân xu [9]:

- Viêm phúc mạc phân xu tạo xơ dính:

+ Phân xu tạo thành vùng trống âm (như hình ảnh nước cổ chướng)

+ Dấu hiệu can xi hoá những vùng có phản ứng viêm ở trong phúc mạchoặc tạo thành đám canxi ở cuống mạc treo ruột Vùng canxi hoá có âm vangrất mạnh và kèm bóng cản

- Viêm phúc mạc phân xu tạo nang: khi phân xu tràn

qua ruột tạo thành từng vùng nhỏ khu trú, các quai

ruột bao quanh gây xơ dính và canxi hoá tạo những

âm vang dày đặc có hình ảnh vỏ túi, giới hạn vùng

thưa âm vang là phân xu ở phía trong Các dấu hiệu

SÂ khác phối hợp thường là tràn dịch ổ bụng, đa ối,

quai ruột bị giãn to

1.3.1.10 SÂ chẩn đoán phù thai nhi: chẩn đoán

trên SÂ thấy hình ảnh phù đa màng (ít nhất 2 trong

số 4 loại: tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim,

tràn dịch màng bụng và phù da) Khi có phù dưới

da thì cần kiểm tra có nang bạch huyết ở vùng cổ,

có vách hay không có vách Bánh rau dày và

thường có đa ối SÂ tim và lồng ngực, bánh rau để tìm nguyên nhân của phù

thai nhi [37]

1.3.2 SÂ ba chiều(3D) và bốn chiều(4D)

Từ năm 1994, phần mềm đặc biệt để dựng ảnh 3D được sử dụng sau đó

là 4D, đây là bước đột phá trong lĩnh vực áp dụng khoa học kỹ thuật và y học,

SÂ 3D, 4D cho phép chúng ta nhìn được hình ảnh không gian và cử động của

Hình 1.33 Viêm phúc mạc phân xu tạo

nang

Hình 1.34 Phù thai nhi

thai nhi, giúp cha mẹ thấy được hình ảnh đứa con của họ lúc chưa sinh Mặtkhác cũng giúp cho bác sỹ SÂ dễ dàng giải thích những hình ảnh bất thường

mà con của họ mắc phải Ví dụ: hình ảnh khe hở môi, bàn tay vẹo, bàn chânvẹo.v.v [24] Mặc dù vậy hình ảnh 3D không đánh giá được các bất thườngbên trong(nội tạng) thai nhi do đó trong tương lai SÂ 2D vẫn còn là phươngpháp cơ bản để chẩn đoán hình ảnh của thai

1.4 Tình hình nghiên cứu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST với hình ảnh SÂ bất thường ở các nước trên thế giới và Việt Nam.

1.4.1 Trên thế giới

Mặc dù SÂ không chẩn đoán xác định được các bất thường NST nhưngthông qua các hình ảnh SÂ thai bất thường ta có thể hướng đến một số hộichứng bất thường NST SÂ sàng lọc các trường hợp nghi ngờ có bất thườngNST như hội chứng Down [17], [18], [30], hội chứng Edward [56], hội chứngPatau [55], và hội chứng Turner [46] Theo tác giả Devore G và Grandjean[32], [36] thì từ 60% đến 91% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down vàhội chứng Edward được phát hiện trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghénbằng các dấu hiệu chỉ điểm của SÂ (ultrasound markers)

Tăng khoảng sáng sau gáy là dấu hiệu quan trọng của bất thường NST[30] Nó là dấu hiệu sớm nhất để sàng lọc hội chứng Down Theo Ducarme G

và cs nghiên cứu trên 183 trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thấy 26(14,2%) ca bất thường NST, tỷ lệ HC Down trong đó chiếm hơn một nửa15/26 (57,7%) [34]

Zerris (1992) nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh thì thấy tỷ lệ nang đámrối mạch mạc trong các chẩn đoán bất thường thai nhi là 3% (25/823), trong

đó 20% có bất thường NST chủ yếu là trisomy 18 và 21 [58]

Năm 1990 Stoll và cs công bố kết quả nghiên cứu trong 8 năm thấy tỷ lệthiểu ối là 1,6% tổng thai phụ và tỷ lệ thiểu ối trong số thai dị dạng là 7,14%.Những dị tật liên quan tới thiểu ối thường gặp là dị tật đường tiết niệu (15,9%), dịtật đường tiêu hoá (10,2%), dị tật bộ máy sinh dục (5,95%) và dị tật chi (5,7%).

Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp thiểu ối là 5,5% [52]

Perrotin và cs (2001) nghiên cứu trên những trường hợp có hình ảnh sứt môiđơn thuần hoặc kết hợp với dị tật khác trên SÂ, thấy rằng nếu sứt môi đơn thuầnthì không có bất thường NST, nhưng nếu sứt môi kết hợp với bất thường khác thì

Mô hình DTBS của thai nhi xếp theo hệ cơ quan được chẩn đoán bằngSÂ: dị tật hệ thần kinh 28,57%, dị tật hệ cơ xương 17,52%, các dị tật của mặt;mắt; tai; cổ 14,94%, dị tật hệ tuần hoàn 12,98%, dị tật hệ hô hấp 8,44%, dị tật

hệ tiết niệu 5,2%, dị tật khác 5,2%, dị tật hệ tiêu hoá 4,55%, dị tật khe hở môi,vòm miệng 2,6% [11]

DTBS có liên quan chặt chẽ với lứa tuổi mẹ, gặp cao nhất ở thai phụ trẻtuổi ≤ 19 tuổi ( 2,98%), xếp hàng thứ hai là những thai phụ ≥ 40 tuổi và hay

có thai bị các dị tật bất thường NST và thoát vị rốn [11]

Bộ môn Y sinh học – trường đại học Y Hà Nội, tỷ lệ bất thường NST ởnhững trường hợp có hình ảnh SÂ bất thường là 26% (39/150) [5]

Phạm Chiến Thắng và cs, khi có một hình ảnh SÂ bất thường thì bấtthường NST là 20%, còn từ hai bất thường trở lên thì tỷ lệ bất thường NST là47,8% [13]

Theo Trần Danh Cường, với bất thường ba NST 21 những hình ảnh haygặp nhất là giãn bể thận 31%, khe hở môi 25%, phù thai 25% Với bất thường

ba NST 18 những hình ảnh hay gặp là bất thường tim 85,7%, giãn hố sau52,4%, bàn tay vẹo 47,6%, bàn chân vẹo 33,3% Với bất thường ba NST 13:không phân chia não trước 78,6%, bất thường tim 35,7% Hội chứng Turner:95% hydroma kystique [7]

Chương 2ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Những trường hợp được xét nghiệm NST đồ thai nhi có chẩn đoán SÂ bất thường tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 2 năm từ tháng 8 năm 2006 đến tháng 8 năm 2008

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn

- Tất cả sản phụ vào khám được làm SÂ thấy có hình thái thai nhi bấtthường và kết quả phân tích NST tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh tạiBVPS TW

- Hồ sơ có ghi chép đầy đủ các thông tin đáp ứng cho nội dung nghiêncứu

- Trong hồ sơ nghiên cứu phải ghi rõ chẩn đoán SÂ và kết quả phântích NST

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

- Hồ sơ không có SÂ hình thái thai nhi

- Những đối tượng có hình thái thai nhi bất thường nhưng không được xétnghiệm NST đồ

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả: tiến cứu và hồi cứu

2.2.2 Số lượng đối tượng nghiên cứu

Tháng 8 năm 2006 Trung tâm Chẩn đoán trước sinh được thành lập

Trong vòng 2 năm (từ tháng 8 năm 2006 đến tháng 8 năm 2008) chúngtôi thu thập được 250 trường hợp chọc ối làm NST đồ thai nhi do có hình ảnh

- Thời điểm chọc ối theo tuổi thai (tính theo tuần):

< 16 tuần 16 – 20 tuần > 20 tuần

2.3 Các tiêu chuẩn liên quan đến nghiên cứu

2.3.1 Các tiêu chuẩn về SÂ

- Thai vô sọ: Không có vòm sọ, chỉ có nền sọ, chiều dài đầu mông ngắn

- Não trước không phân chia: không có cấu trúc đường giữa, không có liềmnão, không có thể trai, không có vách trong suốt, chỉ có một não thất

- Giãn não thất tương đối: đường kính não thất bên 10 – 15mm

- Não úng thuỷ: đường kính não thất bên >15mm

- Thoát vị não - màng não: khuyết xương sọ, thường ở vùng chẩm khối thoát

vị gồm: dịch não tuỷ, tổ chức não và màng não

- Nứt đốt sống: hình ảnh không liên tục của cột sống, ang phình ra từ vùng cộtsống khuyết

- Hội chứng Dandy Walker: hố sau rộng > 10mm, hai bán cầu tiểu não bẹt,không có thuỳ nhộng

- Nang đám rối mạch mạc: nang ở đám rối mạch mạc một hoặc hai bên, hìnhtròn, thưa âm vang

- Tăng khoảng sáng sau gáy:

+ Đo ở tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày

+ Khoảng sáng sau gáy > 3mm

- Nang bạch huyết vùng cổ: nang dịch thưa âm vang, có vách hoặc không,nằm ở vùng cổ

- Khe hở môi - vòm miệng: cung môi trên ngắt quãng một hoặc hai bên, kéodài đến mũi Nếu khuyết hai bên, phần xương hàm ở giữa hai khe hở môi lồi raphía trước Khe hở vòm miệng đường khuyết sâu hơn

- Thiểu sản xương hàm dưới: cắt đứng dọc qua mặt thai nhi thấy cằm nhỏ,lẹm và thụt xuống dưới, ra sau xương hàm trên

- Thông liên nhĩ, thông liên thất: trên diện cắt qua bốn buồng tim, hình ảnh lỗthông ở vách liên thất hoặc ở vách liên nhĩ Lỗ thông ở cao hay thấp của vách.Doppler thấy dòng chảy qua vách

- Đổi gốc mạch máu lớn: động mạch phổi ở phía sau, động mạch chủ ở phía trước.Hai động mạch chạy song song, không thấy bắt chéo giữa hai động mạch

- Tứ chứng Fallot: tim 4 buồng, có lỗ thông vách liên thất, động mạch chủ mởvào hai tâm thất (động mạch chủ ngồi ngựa), động mạch phổi hẹp

- Bệnh phổi tuyến nang: hình ảnh phổi tăng âm vang, trong nhu mô phổi cónhiều nang to nhỏ không đều, không thông với nhau, cơ hoành bị đẩy về phía ổbụng, tim và trung thất bị đẩy lệch về một phía

- Thoát vị cơ hoành bẩm sinh: không có hình ảnh dạ dầy trong ổ bụng, dạ dầynằm trong lồng ngực, tim bị đẩy lệch sang phải, phổi nhỏ lại nằm ở sau tim

- Thoát vị rốn: khối tròn, có màng bọc lồi ra khỏi thành bụng trước, lỗ thoát vịnằm ở vùng rốn, trong khối thoát vị chứa ruột non, đôi khi có chứa dạ dày,gan, đại tràng…

- Khe hở thành bụng: ruột chui qua lỗ thoát vị nổi trong nước ối, không cómàng bọc khối thoát vị, lỗ thoát vị nằm lệch về phía bên phải của gốc dây rốn

- Teo tá tràng: dạ dày và tá tràng dãn to, chứa dịch, tạo hình ảnh bóng đôi,thường gặp đa ối

- Tắc ruột phân su: các quai ruột giãn chứa dịch, đa ối

- Loạn sản xương: các xương dài biến dạng, cong và ngắn, gẫy Lồng ngựchẹp Hộp sọ bị biến dạng

- Bàn chân vẹo: không thấy gót chân và các xương của bàn chân trên cùngmột mặt phẳng với xương chầy, xương mác

- Bàn tay vẹo: các ngón tay gập vào lòng bàn tay, cong vẹo, không thấy dấuhiệu bàn tay mở trong suốt quá trình làm SÂ

- Bất sản thận: bất sản thận một bên: thấy hình ảnh thận trong hố chậu mộtbên, chỉ có một động mạch thận, thận còn lại to hơn bình thường Bất sản thậnhai bên: Chẩn đoán được khi tuổi thai trên 16 tuần, không thấy hình ảnh thận

ở hai bên hố chậu.Thiểu ối nặng, không thấy hình ảnh bàng quang

- Thận ứ nước: thấy hình ảnh cả đài thận Bể thận cắt ngang: khi thai nhi

18-20 tuần đo trước sau ≥ 7mm và ≥ 10mm khi thai nhi > 18-20 tuần

- Thận đa nang: kính thước thận to hơn bình thường, nhu mô thận tăng âmvang, không thấy dấu hiệu biệt hóa vỏ tủy, ối bình thường hay thiểu ối

- Phù thai: có ít nhất 2 màng có dịch (màng phổi, màng tim, màng bụng) hoặc

một màng cộng với phù da

2.4 Phương tiện nghiên cứu

- Máy SÂ: máy Aloka 3500 với đầu dò convex, đầu dò khối

- Kim chọc ối (thường dùng kim chọc tuỷ sống cỡ 20G)

- Bơm tiêm 20ml: 2 cái

- Môi trường nuôi cấy tế bào dịch ối: môi trường AmnioMax

- Kính hiển điện tử

- Dụng cụ để nuôi cấy: lọ thuỷ tinh trung tính, ống hút, quả bóp ống ly tâm,nút cao su, bông, cồn

- Dung dịch Giêmsa để nhuộm tiêu bản NST

- Phiếu thu thập thông tin

2.5 Các bước tiến hành và thu thập thông tin

- Trên các bệnh án (hồi cứu): các thông tin có sẵn từ bệnh án sẽ được ghichép lại vào phiếu thu thập thông tin (xem phụ lục I)

- Trên bệnh nhân đến khám (tiến cứu):

+ Siêu âm hình thái thai nhi

+ Chọc ối lấy bệnh phẩm là 20 ml dịch ối để xét nghiệm NST đồ nhữngtrường hợp SÂ hình thái thấy bất thường

+ Xét nghiệm NST đồ và đọc kết quả tại Bộ môn di truyền Trường Đại học

y Hà Nội

+ Thu thập thông tin theo mẫu

2.6 Phương pháp tính toán và xử lý số liệu

Xử lý số liệu trên máy vi tính bằng chương trình thống kê y học SPSS 15.0

và EPI – INFO 6.04

Sử dụng các thuật toán sau:

- Test χ2 để so sánh sự khác nhau giữa 2 tỷ lệ %.

- Dùng test Fiser chính xác để so sáng sự khác nhau giưa 2 tỷ lệ nếu có ô cótần suất xuất hiện dưới 5

2.7 Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu

- Tiến hành nghiên cứu với tinh thần trung thực

- Nghiên cứu chỉ nhằm bảo vệ và nâng cao sức khoẻ cho đối tượng nghiêncứu và cộng đồng, không nhằm mục đích nào khác

- Các đối tượng nghiên cứu được cung cấp đầy đủ các thông tin cần thiết vềnghiên cứu và họ tự quyết định việc tham gia vào nghiên cứu

- Các thông tin liên quan đến đối tượng nghiên cứu được giữ bí mật

- Đề cương đã được hội đồng phê duyệt đề cương cho phép thực hiện

Chương 3KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Trong thời gian 2 năm từ tháng 8 năm 2006 đến tháng 8 năm 2008chúng tôi thu thập được 250 trường hợp chọc ối do có hình thái SÂ bấtthường tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

và thu thập được kết quả như sau:

- Tỷ lệ thai phụ mang thai bất thường gặp nhiều nhất ở lớp tuổi từ 20 –

34 tuổi, từ 35 tuổi trở lên chiếm 13,2%, ít nhất là lớp tuổi từ 19 tuổi trởxuống

3.1.2 Tuổi thai ở thời điểm chọc ối

Bảng 3.1 Tỷ lệ tuổi thai ở thời điểm chọc ối

3.1.3 Bất thường NST với hình ảnh SÂ bất thường

Biểu đồ 3.2: Tỷ lệ NST bất thường và bình thường

Nhận xét:

- Khi có hình ảnh SÂ bất thường thì tỷ lệ bất thường NST là 27,2%

3.1.4 Số lượng bất thường SÂ trên 1 thai và kết quả phân tích NST

27.2%

72.8%

NST bÊt th êngNST b×nh th êng

Biểu đồ 3.3 Số lượng bất thường trên SÂ và kết quả phân tích NST

Nhận xét:

Số lượng bất thường SA trên một thai càng nhiều thì tỷ lệ bất thườngNST càng cao: 1 bất thường thì tỷ lệ bất thường NST là 18,4%, 2 bất thườngthì tỷ lệ đó là 38,8%, 3 bất thường là 57,1%, 4 bất thường là 83,3%

Bảng 3.2 Loại dị tật và kết quả phân tích NST

173100%

53,2%

36 46,8%

77100%

72,8%

6827,2%

250100

Nhận xét:

- Đa dị tật bất thường NST là 46,8%, còn đơn dị tật là 18,5%

3.2 Mối liên quan giữa các hình ảnh SÂ bất thường và kết quả phân tích NST

3.2.1 Mối liên quan giữa bất thường hệ thần kinh và kết quả phân tích NST

thường

HC Down

HC Edwaud

2 5,1%

4 10,3%

1 2,6%

39 100%

1 9,1%

1 9,1%

11 100% Dandy - Walker 4

50%

4 50%

8 100%

80,5%

4 4,9%

9 11%

1 1,2%

1 1,2%

1 1,2%

83 100%

Bảng 3.4 Nang đám rối mạch đơn thuần và kết hợp

82,1%

717,9%

39100%

- 11 trường hợp giãn não thất tương đối được khảo sát NST có 2 trườnghợp bất thường chiếm 18,2%

- 39 trường hợp nang đám rối mạch mạc trong nghiên cứu này thấy tỷ lệbất thường NST là 17,9%, chủ yếu là HC Edwaud 10,3%, còn HCDown chiếm 5,1% Nghiên cứu riêng những trường hợp nang đám rốimạch mạc và các bất thường phối hợp thì thấy nang đám rối mạch mạcphối hợp có tỷ lệ bất thường NST cao hơn hẳn nang đám rối mạch mạcđơn thuần (57,1% so với 9,4%, p<0,05)

3.2.2 Mối liên quan giữa bất thường của tai mắt mặt cổ và kết quả phân tích NST

Bảng 3.5 Dị tật tai mắt mặt cổ

bất thường thường Down Edwaud Terner Patau 9

Cystic hygroma 7

18,9%

513,5%

513,5%

2054,1%

37100%

Tăng khoảng

sáng sau gáy

1869,2%

519,3%

27,7%

13,8%

26100%

66,7%

133,3%

40,3%

1014,9%

811,9%

2029,9%

11,5%

11,5%

67100%

Nhận xét:

- Cystic hygroma là hình ảnh có tỷ lệ bất thường NST rất lớn, chỉ có18,9% NST bình thường Trong những trường hợp bất thường thì hơnmột nửa là HC Terner 54,1%, còn lai là HC Down và HC Edwaud đềuchiếm 13,5%

- 30,8% bất thường NST ở những trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy,bất thường chủ yếu là HC Down 19,3%, tiếp theo là HC Edwaud 7,7%,

1 trường hợp HC Patau chiếm 3,8%

Bảng 3.6 Khe hở môi đơn thuần và phối hợp

218,2%

11100%

27,3%

80% 20% 100%

Nhận xét:

- Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp khe hở môi là 20%

- Khe hở môi đơn thuần không có bất thường NST

- Khe hở môi kết hợp tỷ lệ bất thường là 27,3%

3.2.3 Mối liên quan giữa bất thường hệ tuần hoàn và kết quả phân tích NST

HC Down

HC Edwaud

HC Terner

Trisomy 9

1040%

14%

25100%Thiểu sản tâm

thất trái

763,3%

327,3%

19,1%

11100%

80% 20% 100%Thân chung

1432,6%

12,3%

12,3%

43100%

Nhận xét:

- Tỷ lệ bất thường NST trong dị tật hệ thống tuần hoàn là 44,2%, chủ yếu

là HC Edwaud 32,6%, HC Down 4,7%, HC Terner 2,3%, đa bội 2,3%

- 25 trường hợp thông liên thất thì có 10 ca HC Edwaud chiếm 40%, HCDown chỉ có tỷ lệ 8%

- Thiểu sản tâm thất trái có 27,3% HC Edwaud

- 5 trường hợp tứ chứng fallot có 1 ca HC Edwaud

3.2.4 Mối liên quan giữa bất thường hệ hô hấp và kết quả phân tích NST

350%

6100%

Tổng

763,6%

19,1%

327,3%

11100%

Nhận xét:

- 6 trường hợp tràn dịch màng phổi thì có 3 ca HC Terner, 1ca HC Down

- Không có trường hợp bất trường NST nào được ghi nhận ở Bệnh phổituyến nang

3.2.5 Mối liên quan giữa bất thường hệ tiêu hóa và kết quả phân tích NST

HC Down

HC Edwaud

Trisomy 9

75%

125%

4100%

83,3%

216,7%

12100%

90%

110%

10100%

85,7%

114,3%

7100%

25%

250%

125%

4100%

Tổng 30

78,9%

5 13,2%

2 5,3%

1 2,6%

38 100%

Nhận xét:

- Tỷ lệ bất thường NST của dị tật hệ tiêu hóa là 21,1%, hay gặp nhất là

HC Down 13,2%, sau đó HC Edwaud 5,3%

NST bất thường

- Chưa thấy bất thường NST nào ở những trường hợp bất thường hệ tiết niệu

3.2.7 Mối liên quan giữa bất thường hệ xương và kết quả phân tích NST

HC Down

HC Edwaud

HC Terner

Đa bội

11,1%

777,8%

111,1%

9100%

76,5%

317,6%

15,9%

17100%

Loạn sản sun xương 4

80%

120%

5100%Bất động thai nhi do

1132,4%

12,9%

12,9%

34100%

HC Down

HC Edwaud

HC Terner

Trisomy 9

38,9%

15,6%

422,2%

633,3%

18100%

66,7%

38,3%

925%

36100%

85,7%

114,3%

7100%

Bất thường số thiếu

ngón

360%

120%

120%

5100%