NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH và kết cục THAI NGHÉN CỦATHAI NHI có GIÃN não THẤT được PHÁT HIỆN ở QUÝ 3 THAI kỳ

Các nghiên cứu đánh giá sự phát triển thần kinh sau sinh của thai cógiãn não thất, đặc biệt là các trường hợp giãn não thất đơn độc đang còn nhiềutranh cãi vì các khác biệt trong quy mô

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRẦN PHƯƠNG THANH

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ KẾT CỤC THAI NGHÉN CỦA THAI NHI CÓ GIÃN NÃO THẤT ĐƯỢC PHÁT HIỆN Ở QUÝ 3 THAI KỲ

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2017

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRẦN PHƯƠNG THANH

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ KẾT CỤC THAI NGHÉN CỦA THAI NHI CÓ GIÃN NÃO THẤT

ĐƯỢC PHÁT HIỆN Ở QUÝ 3 THAI KỲ

Chuyên ngành : Sản phụ khoa

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

PGS.TS TRẦN DANH CƯỜNG

HÀ NỘI - 2017

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Định nghĩa vaà sinh lý bệnh giãn não thất thai nhi 3

1.2 Tiến triển của giãn não thất và kết cục thai nghén 7

1.3 Phôi thai học hệ thần kinh 9

1.3.1 Nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh 9

1.3.2 Ống thần kinh 9

1.3.3 Giải phẫu của hệ thống não thất 15

1.4 Giải phẫu siêu âm của não thai nhi 20

1.4.1 Hình ảnh siêu âm của đầu và não thai nhi bình thường qua mặt cắt ngang 20 1.4.2 Cấu trúc giải phẫu siêu âm não thai qua các mặt cắt xiên 24

1.4.3 Hình ảnh giải phẫu siêu âm của não thai nhi qua mặt cắt đứng dọc giữa trước sau 25

1.4.4 Hình ảnh giải phẫu siêu âm của não thai nhi qua mặt cắt đứng dọc ngang qua 2 xương đỉnh 26

1.5 Một số bệnh lý có giãn não thất 26

1.5.1 Hội chứng Dandy Walker 26

1.5.2 Không phân chia não trước 26

1.5.3 Bất sản thể trai 27

1.5.4 Hẹp cống sylvius 27

1.5.5 Thoát vị não do khuyết tật của ống thần kinh 27

1.5.6 Spina bifida 27

1.6 Một số nghiên cứu về giãn não thất ở trong nước và trên thế giới 28

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 29

2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu 29

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 29

2.1.2 Thời gian nghiên cứu 29

2.1.3 Địa điểm và phương tiện nghiên cứu 29

2.2 Phương pháp nghiên cứu 29

2.2.3 Tiêu chuẩn lựa chọn 31

2.2.4 Tiêu chuẩn loại trừ 31

2.2.5 Phương pháp thu thập số liệu 31

2.3 Phương pháp xử lý số liệu 32

2.4 Đạo đức trong nghiên cứu 32

CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33

3.1 Đặc điểm chung của thai phụ được chẩn đoán giãn não thất thai nhi 33

3.1.1 Tuổi thai phụ 33

3.1.2 Nghề nghiệp của thai phụ 33

3.1.3 Nơi ở của thai phụ 34

3.1.4 Số lần sinh của thai phụ 34

3.1.5 Tiền sử sản khoa 34

3.1.6 Các tiền sử khác 35

3.2 Chẩn đoán giãn não thất thai nhi ở 3 tháng cuối trên siêu âm 35

3.2.1 Tỷ lệ các loại giãn não thất trên siêu âm 35

3.2.2 Tuổi thai phát hiện giãn não thất 36

3.2.3 Nguyên nhân gây giãn não thất 36

3.2.4 Phân bố mức độ giãn não thất và các dị tật đi kèm 37

3.2.5 Kết quả chọc hút ối 37

3.2.6 Thái độ xử trí trước sinh với các thai bị dị tật 37

3.2.7 Diễn biến sơ sinh trong 3 tháng tuổi 38

CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 39

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 40

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ 40 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 3.1 Nghề nghiệp của thai phụ 33

Bảng 3.2 Nơi ở của thai phụ 34

Bảng 3.3 Số lần sinh của thai phụ 34

Bảng 3.4 Tiền sử sinh con bất thường bẩm sinh 34

Bảng 3.5 Tiền sử sinh con giãn não thất hoặc được chẩn đoán 35

Bảng 3.6 Tỷ lệ các loại giãn não thất trên siêu âm 35

Bảng 3.7 Tuổi thai phát hiện giãn não thất 36

Bảng 3.8 Nguyên nhân gây giãn não thất 36

Bảng 3.9 Phân bố mức độ giãn não thất và các dị tật đi kèm 37

Bảng 3.10 Kết quả chọc hút ối 37

Bảng 3.11 Thái độ xử trí trước sinh với các thai bị dị tật 37

Bảng 3.12 Diễn biến sơ sinh trong 3 tháng tuổi 38

Hình 1.1 Hệ thống não thất 4

Hình 1.2 Các vị trí tắc nghẽn 5

Hình 1.3-1.4 Đo kích thước não thất bên 6

Hình 1.5 Sơ đồ phát triển phôi thai hệ thần kinh 13

Hình 1.6 Sơ đồ phát triển phôi thai của não và các não thất 14

Hình 1.7 Hệ thống não thất 19

Hình 1.8 Tuần hoàn dịch não tủy 19

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo lắng lớnnhất của hầu hết các thai phụ Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất1/1.000, nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống Giãn não thất thai nhi là mộttrong những bất thường hệ thần kinh hay gặp nhất trong siêu âm sàng lọctrước sinh

Giãn não thất thai nhi là khi kích thước của một hoặc cả hai não thấtbên đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên Giãn não thất nhẹ là từ 10-

15 mm Giãn não thất nặng khi kích thước não thất bên trên 15 mm Giãn nãothất có thể là đơn độc nhưng cũng có thể là triệu chứng của bất thường khác.Các nguyên nhân có thể là nhiễm trùng bẩm sinh (toxoplasma, rubella,cytomegalovirus, herpes…), bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường hệthống thần kinh (bất sản thể trai, nứt đốt sống, Dandy Walker…)

Giãn não thất nhẹ thường được phát hiện nhiều nhất ở nhóm 20- 28tuần, giãn não thất nặng được phát hiện nhiều nhất ở nhóm 28- 32 tuần, cótrường hợp phát hiện muộn thậm chí tới 37- 38 tuần Đó là những trường hợpchảy máu não thất, Spina bifida hay bất sản thể chai

Việc khảo sát thường quy hệ TKTW được tiến hành vào tuần thứ 18-22của thai kỳ (quý II) Một số bất thường của hệ TKTW có thể thấy được trongngay quý I như không phân chia não trước, thai vô sọ, thoát vị não, màng não.Trong khi một số khác biểu hiện muộn ở quý III như chứng lỗ não, chảy máunão thất

Các nghiên cứu đánh giá sự phát triển thần kinh sau sinh của thai cógiãn não thất, đặc biệt là các trường hợp giãn não thất đơn độc đang còn nhiềutranh cãi vì các khác biệt trong quy mô nghiên cứu và tiêu chí theo dõi Do

đó làm tăng cao tỷ lệ chấm dứt thai kì trong những trường hợp được chẩn

đoán giãn não thất thai nhi Điều này đặt ra câu hỏi về đạo đức cho việc đìnhchỉ thai nghén trong những trường hợp giãn não thất mà kết quả sau sinh hầunhư chưa được biết đến

Chẩn đoán giãn não thất vào quý 3 của thai kì có thể do bệnh xuất hiệnmuộn, có thể do sự thiếu sót của bác sĩ chẩn đoán trước sinh Việc chẩn đoánmuộn trong những trường hợp như bất sản thể chai, spina bifida, HC dandywalker… sẽ gây ra những khó khăn trong quyết định đình chỉ thai nghén haykhông, và tăng cao tỷ lệ sinh con dị tật hệ TKTW

Vì vậy tiến hành nghiên cứu: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và

kết cục thai nghén của thai nhi bị giãn não thất được phát hiện ở quý 3 thai kỳ” với mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm siêu âm của những thai nhi giãn não thất được phát hiện ở quí 3 của thai kì.

2 Mô tả kết cục thai nghén của những thai nhi này

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Định nghĩa vaà sinh lý bệnh giãn não thất thai nhi

Giãn não thất thai nhi chỉ sự có mặt quá mức của dịch não tủy gâytăng kích thước não thất bên

Giãn não thất bên có nhiều mức độ khác nhau mà có thể có hoặc khôngtình trạng giãn não thất 3, 4

Não úng thủy chỉ chẩn đoán cho những trường hợp giãn não thất có tăng

áp lực nội sọ và thường đi kèm với chu vi đầu lớn bất thường (macrocephaly)

Vì không thể đo được áp lực nội sọ trong tử cung nên chẩn đoán giãn não thấtthai nhi luôn được sử dụng trong các trường hợp chẩn đoán trước sinh

Dịch não tuỷ được bài tiết từ đám rối mạng mạch trong não thất tư, vàchủ yếu là hai não thất bên Thêm vào đó một lượng nhỏ của dịch được bàitiết bởi các bề mặt của lớp khoang màng não-tuỷ của tất cả các não thất và bởicác màng dưới nhện và một lượng nhỏ đến từ não qua các khoảng quanhmạch máu

Từ 2 não thất bên ở 2 bán cầu đại não, dịch não tủy theo lỗ Monro đổvào não thất III nằm ở gian não Từ não thất III, dịch não tủy theo cốngSylvius đổ vào não thất IV nằm ở hành- cầu não Từ đây, dịch não tủy theocác lỗ Magendie và Luschka đi vào khoang dưới nhện rồi bao bọc xung quanhnão bộ và tủy sống

Sau đó, dịch não tủy được các mao mạch hấp thu trở lại để đi vào tuầnhoàn chung

Hình 1.1 Hệ thống não thất

Giãn não thất là hậu quả của quá trình mất cân bằng giữa sản xuất và hấpthu dịch não tủy một là do tăng sản xuất dịch não tủy hai là do tắc nghẽn Tắc nghẽn có thể xảy ra ở các cấp độ khác nhau ở hệ thống cống não.Hay gặp nhất là tắc nghẽn ở cống sylvius mà nguyên nhân có thể là bẩm sinhhoặc thứ phát do tổn thương bên trong, bên ngoài như quá sản tế bào astrocytecủa lớp biểu mô, có vách trong cống não Một số trường hợp do gene bấtthường liên kết với nhiễm sắc thể X Tắc nghẽn tại lỗ Luschka và Magendiegặp trong hội chứng Dandy- Walker Mặt khác hẹp có thể xảy ra bởi một quátrình tổn thương tế bào nội mô sau nhiễm trùng như toxoplasmosis vàcytomegalovirus hoặc xuất huyết hoặc bởi các tác nhân bên ngoài như khối u

Hiếm gặp hơn là tổn thương gây tắc nghẽn nằm ngoài não như huyết khốixoang dọc.

Sản xuất quá mức được thấy trong các trường hợp u đám rối màng mạch

Hình 1.2 Các vị trí tắc nghẽn

Chẩn đoán giãn não thất khi kích thước của một hoặc cả hai não thất bên

đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên (tương ứng với trên 4 SD giá trịtrung bình) Tính chính xác của phép đo là hết sức quan trọng Giãn não thất

là một trong những chẩn đoán dương tính giả phổ biến nhất khi làm siêu âmsàng lọc thai nhi Giãn não thất chiếm 12% của 76 trường hợp dương tínhgiả Mặc dù không có sẵn dữ liệu về độ chính xác trong ngưỡng chẩn đoángiãn não thất nhưng việc chẩn đoán quá mức có thể liên quan đến việc nhiềunghiên cứu nhấn mạnh sự kết hợp của giãn não thất với các tổn thương hệthần kinh khác cũng như các dị tật bấm sinh ở cơ quan khác Điều này có thểgây ra việc đo đạc quá mức kích thước của não thất bên (bảng 1) Chính vìvậy mà năm 2007, ISOUG đã đưa ra hướng dẫn cách đo kích thước giãn nãothất bên trên siêu âm Mặt cắt đo kích thước não thất bên nên đạt đầy đủ cáctiêu chuẩn sau: Cấu trúc đường giữa được cách đều bởi vòm sọ gần và vòm sọxa,vách trong suốt được nhìn thấy như là mốc trước và hố quanh là mốc sau;thước đo đặt vị trí đối diện với rãnh đỉnh- chẩm trong; thước đo đặt thẳng góc

với thành trong và thành ngoài của não thất (trục dọc của não thất bên); thước

đo đặt ở mép trong của thành não thất

Hình 1.3-1.4 Đo kích thước não thất bên

Khi giãn não thất được chẩn đoán thì phải trả lời được các câu hỏi sau:giãn não thất có liên quan đến bất thường cấu trúc hệ thần kinh không? Giãnnão thất có liên quan đến bất thường NST không? Có thể có yếu tố bệnhnguyên khác (nhiễm trùng, xuất huyết não thất do giảm tiểu cầu) ?

Nguyên nhân

dẫn đến giãn

não thất

Tắc nghẽ n

giãn 1 hoặc 2 bên não thất bên,não thất ba

spina bifida, cephalocelegây tắc nghẽn lỗ

Luschka và magendie

tiểu não hình quả chuối, đầuhình quả chanh, hở cột sống,xương sọ

Hố sau giãn rộng > 10mmMất hình ảnh của thùy nhộngNão thất 4 đổ trực tiếp vào hố sau

u hoặc u nang màngnhện

nhiều khối tăng âm hoặc giảm

âm gây biến dạng nhu mô nãoxuất huyết nội sọ tăng âm thành não thất bên hoặc

Hình1.4 Cách đo đường kính não

thất bên [37] Hthất bên, CSP: vách trong suốt ở phía ình 1.3 Mặt cắt đo kích thước não

trước và AC: hố quanh ở phía sau [37]

nhu mô não

thấttăng

sinh

u nhú của đám rốimàng mạch

rối loạn tăng

chia não trước

không có/ không đầy đủ đườnggiữa, bất thường trên khuôn mặtquá trình hủy

hoại

tổn thương mạch,nhiễm trùng,nang lớn dịch nội sọ

tiêu hủy mô não

bất sản vách trong suốt, nãophẳng

bất sản thể traibất sản thể trai

1.2 Tiến triển của giãn não thất và kết cục thai nghén

Giãn não thất xảy ra với tỷ lệ 0,48- 0,81/1000 trẻ đẻ sống Giãn não thấtnặng và giãn não thất có kèm theo dị tật khác tiên lượng kém và kết quả về sựphát triển hệ thần kinh là tồi tệ Tuy nhiên tiên lượng cho giãn não thất nhẹ làkhông chắc chắn với sự thiếu đồng thuận trong các nghiên cứu

Một số nghiên cứu đã cho rằng giãn não thất nhẹ đơn độc và không tiếntriển thì tiên lượng tốt hơn, các rối loạn thần kinh sau đẻ có thể được cải thiệnnếu được can thiệp sớm Tuy nhiên bất kể mức độ nghiêm trọng của giãn não

thất thì một giãn não thất kéo dài có thể gây ra tổn thương nhu mô não lân cậndẫn đến kết quả bất lợi về phát triển hệ thần kinh

Chấm dứt thai kì được đặt ra trong các trường hợp giãn não thất nặngkết hợp với các bất thường khác, hoặc bất thường nhiễm sắc thể hoặc giãn nãothất tiển triển ( kích thước não thất bên tăng > 3 mm/ tuần )

Đối với giãn não thất nhẹ, Signorelli công bố kết quả thu được từ 60trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc: sự phát triển thần kinh là bình thườngcho đến 10 năm sau sinh Trong 1 nghiên cứu trên 141 trường hợp, Pilu báocáo tốc độ phát triển thần kinh không bình thường là 3,8% khi kích thước nãothất bên < 12 mm, 14% khi kích thước não thất bên 12-15 mm Cuối cùng,một nghiên cứu của 234 trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc thấy có bấtthường liên quan trong quá trình siêu âm theo dõi trên 8,6% bệnh nhân Siêu

âm theo dõi nên được thực hiện để làm rõ sự tiến triển hay suy thoái của giãnnão thất, cũng như đánh giá lại bất thường về cấu truc Hơn nữa MRI thai nhinên được thực hiện trong các giãn não thất nhẹ đơn độc khi cần cung cấpthông tin chính xác hơn về nhu mô não và hố sau Tư vấn là rất quan trọng bởingay khi nghe thấy có tăng nhẹ nguy cơ tổn thương não thai nhi có thể gây ranhững lo lắng cho gia đình thai nhi dẫn đến lựa chọn chấm dứt thai kì Tuyđiều này có thể tạo thành thế tiến thoái lưỡng nan cho các bác sĩ bởi hầu hếtcác trường hợp kết quả giãn thất nhẹ đơn độc, trẻ đẻ ra khỏe mạnh Ngay saukhi đã khám, theo dõi kĩ lưỡng và tư vấn cẩn thận, quyết định của cha mẹ phảiđược tôn trọng

Theo Sarah và CS, 2013 nghiên cứu trên 360 trường hợp, trong 43,9%trường hợp được làm xét nghiệm mang đến một tỷ lệ thể dị bội chung là 14%.Trisomy 21 là dị bội hay gặp nhất Đáng ngạc nhiên tỷ lệ của thệ dị bội là caonhất trong nhóm giãn não thất nhẹ Điều này gợi ý rằng mức độ nghiêm trọng

của giãn não thất thai nhi không phải tiên đoán về nguy cơ của thể dị bội phùhợp với các dữ liệu báo cáo trước đó

Theo Tikova, 2014 khám nghiệm tử thi trên 109 tử thi sơ sinh đượcchẩn đoán giãn não thất thai nhi: 56 trường hợp đòi hỏi chấm dứt thai vì lý do

y tế, 21 thai nhi là kết quả của đẻ non, 4 là do thai chết lưu và 28 là do tửvong do thai Giãn não thất đơn độc được tìm thấy trong 64 thai nhi, 39 trong

số đó bị gây ra bởi chảy máu não thất, trong khi số còn lại 25 trường hợpkhông rõ nguyên nhân Các hội chứng liên quan đến giãn não thất của nghiêncứu là Arnold-Chiari typ II, HC Dandy-Walker , hẹp cống sylvis, bất sản thểchai và bất thường NST như trisomy 13, 15 và 18

1.3 Phôi thai học hệ thần kinh

1.3.1 Nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh

Mầm nguyên thủy (primordium) của toàn bộ hệ thần kinh được tạo ra ởgiai đoạn phôi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh Lúc đó, sau khi đượchình thành, dây sống có tác động cảm vào phần ngoại bì phôi nằm ở mặt lưng,làm cho phần này chuyên môn hóa và biệt hóa thành ngoại bì thần kinh(neurectoderm) Phần ngoại bì phôi không chịu tác động cảm của dây sống thìbiệt hóa thành ngoại bì da Ngoại bì thần kinh, sau khi chuyên môn hóa tạothành một tấm dây gọi là tấm thần kinh (neural plate), cấu tạo bởi một hàng tếbào biểu mô hình trụ gọi là tế bào biểu mô thần kinh (neuroepithelial cells).Tấm thần kinh là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh Tạo hình các mầmnguyên phát của hệ thần kinh não tủy và hệ thần kinh thực vật

Từ tấm thần kinh, có hai mầm nguyên phát sẽ tạo thành hệ thần kinh nãotủy và hệ thần kinh thực vật Đó là ống thần kinh (neural tube) và mào thầnkinh (neural crest)

1.3.2 Ống thần kinh

Sự hình thành ống thần kinh trải qua ba giai đoạn:

 Tấm thần kinh

Như vừa nói trên, tấm thần kinh là một tấm ngoại bì dây gọi là ngoại bìthần kinh (neurectoderm), cấu tạo bởi một hàng tế bào gọi là tế bào biểu môthần kinh Lúc mới đầu, tấm này tương đối phẳng, nằm ở đường dọc giữalưng phôi Ở phía đuôi phôi, tấm này hẹp, gọi là tấm tủy vì sau này sẽ tạo ratủy sống, còn ở phía đầu, có những chỗ bành trướng rộng sang hai bên, gọi làtấm não vì sau này sẽ tạo ra toàn thể bộ não

 Máng thần kinh

Do tăng sinh tế bào, tấm thần kinh lõm xuống trung mô nằm bên dưới nó

để tạo ra một hình máng mở ra ở mặt lưng phôi gọi là máng thần kinh

 Ống thần kinh

Cũng do tăng sinh tế bào, hai bờ máng thần kinh tiến lại gần nhau, sátnhập với nhau ở đường dọc giữa lưng phôi để khép máng thần kinh thành mộtcái ống gọi là ống thần kinh Sự khép lại hai bờ máng thần kinh bắt đầu xảy ra

ở nơi nằm ngang mức với khúc nguyên thủy thứ tư rồi lan theo cả hai hướngđầu và đuôi phôi Trong quá trình khép lại của hai bờ máng thần kinh, hai đầuống thần kinh còn thông với khoang ối bởi hai lỗ thần kinh trước và sau Do

đó, trong quá trình ống thần kinh khép lại, ở hai đầu ống, ta còn thấy hình ảnhmáng và ống thần kinh (tấm não và tấm tủy) Tới ngày thứ 25 - 26, lỗ thầnkinh trước và ngày 27 - 28, lỗ thần kinh sau mới bị bịt kín

Ở giữa tuần thứ ba của đời sống trong bụng mẹ, đĩa phôi không còn làmột đĩa tròn vì vùng đầu phôi đã hơi rộng ra so với vùng đuôi phôi và đĩaphôi đã dài ra theo hướng đầu - đuôi Ngoài bì phôi vẫn nối tiếp với ngoại bìmàng ối ở bờ đĩa phôi

Khi mới được tạo ra, dây sống có tác động vào phần ngoại bì phôi nằmngay trên mặt lưng nó, làm cho phần ngoại bì này dày lên do các tế bào phầnnày cao lên thành hình trụ và phần này trở thành một tấm dầy gọi là tấm thần

kinh (neural plate), trải dài từ đầu phôi cho tới nút Hensen, rộng ở vùng đầuphôi và càng gần tới nút Hensen càng hẹp lại.

Tấm thần kinh là toàn bộ nguồn gốc hệ thần kinh, ngoài ra, nó còn lànguồn gốc của một số mô và các cơ quan khác Phần ngoại bì tham gia sự tạo

ra tấm thần kinh gọi là ngoại bì thần kinh (neurectoderm) Ngoại bì thần kinh làphần ngoại bì nằm trên dây sống chịu ảnh hưởng của dây sống sẽ trở thành tấmthần kinh, là xuất nguồn toàn bộ hệ thần kinh trung ương- não và tủy sống Giaiđoạn tạo phôi thần kinh bắt đầu từ tuần thứ 3 kết thúc cuối tuần thứ 4 [9], [10]

+ Tấm thần kinh: Khoảng ngày 18 tấm thần kinh lõm xuống tạo nên

rãnh thần kinh đồng thời tạo nên 2 bản thần kinh Các bản thần kinh khép vàcuộn lại tạo thành ống thần kinh có 2 lỗ thông với khoang ối và đóng kín vàongày 25 và ngày 27 Vì tấm thần kinh rộng ở đầu và hẹp ở đuôi nên khi khéplại đầu ống tạo thành 3 túi não và đuôi ống tạo thành ống tủy Hai bờ mángthần kinh, do tăng sinh tế bào, tiến lại gần nhau và sát nhập với nhau ở đườngdọc giữa lưng phôi làm cho máng thần kinh khép lại thành một cái ống gọi làống thần kinh (neural tube) Các tế bào ngoại bì da cũng tăng sinh để che phủthành lưng ống thần kinh đã khép kín Rồi ống thần kinh tách rời ngoại bì da

do trung mô phát sinh từ chung quanh bì vây quanh nó chen vào giữa nó vàngoại bì da

Giai đoạn phát triển cả phôi trong đó phôi có ống thần kinh gọi là giaiđoạn phôi thần kinh (neurula) Nhiều tác giả coi giai đoạn phôi thần kinh làthời kỳ cuối cùng của giai đoạn phôi vị

Tấm thần kinh có hai đoạn rộng, hẹp khác nhau: đoạn rộng là tấm não vì

sẽ tạo ra bộ não từ 3 túi não; đoạn hẹp gọi là tấm tủy vì sẽ tạo ra tủy sống; Tấmnão về sau được phân lại thành 2 rồi 3 phần Bởi vậy, khi máng thần kinh khéplại, ở vùng đuôi phôi, máng tủy, được tạo ra do tấm tủy được lõm xuống, khéplại thành một ống hình trụ dài gọi là ống tủy, nguồn gốc của tủy sống

Khi ống thần kinh khép lại, sẽ tạo ra 3 túi não Lúc mới đầu có hai túinão nguyên thủy là não trước và não sau Nhưng khi chưa khép kín, não trước

đã phân đôi để tạo ra não giữa nằm chen vào giữa nó với não sau Não giữakhông phân đôi Não trước tiếp tục phân đôi để tạo ra não đỉnh và não trunggian nằm chen vào giữa não đỉnh và não giữa Não sau có hình thoi nên cònđược gọi là não thoi (rhombencephalon), cũng phân đôi thành não dưới tiếpnối với não giữa và não cuối bởi ống tủy Như vậy dọc theo trục đầu đuôiphôi, ống thần kinh có tính chất chia đoạn

Khi phôi có 5 túi não sẽ tạo ra toàn bộ não, lần lượt từ đầu đến cuối phôi gồm:+ Não đỉnh (prosencepalon) sẽ phình sang hai bên thành hai bán cầu não

và khoang của não đỉnh sẽ trở thành các não thất bên

+ Khoang của não đỉnh sẽ trở thành não thất III, thông với các não thấtbên bởi hai lỗ gọi là lỗ não thất bên, hoặc còn gọi là lỗ Monro

+ Não trung gian (diencephalon) phát triển mạnh, sẽ tạo ra các vùng trênđồi (epithlamus), đồi thị (thalamus) và dưới đồi (hypothlamus)

+ Não giữa (mesenceplalon) kém phát triển, không to ra mấy Do thànhcủa não giữa dầy lên, khoang của não giữa vẫn là một khoang hẹp gọi là cốngnão giữa, còn gọi là ống Sylvius, thông với não thất III ở phía đầu phôi và vớinão thất IV ở phía đuôi phôi

+ Não dưới (metencepalon) phát triển mạnh, sẽ tạo ra cầu não ở mặtbụng phôi và tiểu não ở mặt lưng phôi Khoang của nó cùng với khoang củanão cuối, tạo ra não thất thứ IV, thông với não thất III qua cống não giữa.+ Não cuối (myelencephalon) sẽ tạo ra hành não Khoang của nó gópphần vào sự tạo ra não thất IV, thông ống với nội tủy của tủy sống ở phíađuôi phôi

- Ở đuôi phôi ống tủy sẽ tạo ra tủy sống

Như vậy tuần 3-4: phôi thần kinh có 5 túi não: Não đỉnh, não trung gian,não giữa, não dưới và não cuối

Hình 1.5 Sơ đồ phát triển phôi thai hệ thần kinh

(Cắt ngang phôi: a phôi 18 ngày; b phôi 22 ngày) [6]

1 Tấm thần kinh; 2 Tấm sống lưng; 3 Lỗ thần kinh sọ; 4 Lỗ thần kinh dưới; 5 Rãnh thần kinh; 6 Cạnh thần kinh; 7 Bề mặt ngoài bì; 8 Trung bì; 9 Thành túi noãn; 10.

Lỗ thần kinh; 11 Ống thần kinh; 12 Thành bên trái của noãn

Từ tuần thứ 4 đến tuần 9:

Não đỉnh về sau phân đôi thành hai bán cầu đại não nằm ở hai bên

Khoang của não trung gian cũng rộng ra và trở thành não thất thứ ba,thông với hai não thất bên bởi hai lỗ liên thất, còn gọi là lỗ Monro

Khoang của não giữa vẫn là một ống hẹp gọi là cống não giữa hoặc cốngSylvius (aqueduct of Sylvius), về phía đầu phôi thông với não thất thứ ba.Khoang của não sau (não dưới và não cuối) tạo thành não thất thứ tư thôngvới não thất thứ ba qua cống Sylvius ở phía đầu phôi và thông với lòng ốngtủy ở phía đuôi phôi

- Đỉnh não phát triển thành hai bán cầu đại não, và hai não thất bên Nãotrung gian hình thành não thất bên, đồi thị, vùng dưới đồi

- Não giữa phát triển thành cuống não

- Não sau phát triển thành não cuối và não tủy.

Vào khoảng ngày thứ 21 sau thụ tinh, sàn não trước lồi sang hai bên, tạothành hai cái túi gọi là túi thị giác (optic veicles) Khi não trước phân đôithành não đỉnh và não trung gian, 2 túi thị giác đính vào sàn não trung gian(ngày thứ 27 sau thụ tinh) Sau đó (ngày thứ 29 sau thụ tinh), thành ngoài túithị giác lõm vào thành trong, tạo thành một hình đài hoa gọi là đài thị giáchoặc hình một cái chén gọi là cuốn thị giác Đài thị giác là nguồn gốc củavõng mạc mắt

Vào ngày thứ 40 của đời sống trong bụng mẹ, sàn của não trung gianlõm xuống phía dưới, tạo thành một hình phễu gọi là phễu tuyến yên(infundibulum), nguồn gốc của phần thần kinh (phần sau) tuyến yên Tớituần thứ bảy, ở phía sau trần não trung gian, có một chỗ lồi lên, tạo ra tuyếntùng

Như vậy, sự phân chia não trước bắt đầu từ tuần thứ 3 cho đến hết tuần thứ 9

Từ não trước phân chia thành 2 bán cầu đại não, 2 não thất bên, đồi thị [6], [7]

1 Thành của não nguyên thuỷ; 2 Khoang của não nguyên thuỷ; 3 Não trước; 4 Thành của não sau; 5 Đoan não; 6 Gian não; 7 Não giữa; 8 Não sau; 9 Não dưới; 10 Bán cầu đại não (buồng

NT bên); 11 Đồi thị; 12 Vùng dưới đồi thị (buồng NT ba); 13 Trung não (cống syvius); 14 Cầu

não; 15 Tiểu não (buồng NT bốn); 16 Hành não; 17 Tuỷ sống

Hình 1.6 Sơ đồ phát triển phôi thai của não và các não thất [6]

1.3.3 Giải phẫu của hệ thống não thất

Hệ thống não thất gồm não thất bên, não thất III và não thất IV [7], [8]

1.3.3.1 Não thất bên

Có 2 não thất bên ở 2 bán cầu đại não Mỗi não thất bên thông với nãothất III bởi lỗ Monro Mỗi một não thất bên có ba sừng và thân [7], [8]

 Sừng trán

Nhìn trên một thiết đồ đứng ngang, sừng trán gồm có 3 thành:

- Thành trên: tạo nên bởi thể chai

- Thành dưới: do các nhân xám tạo nên Ở ngoài là nhân đuôi, ở trong lànhân đồi thị Ở giữa là rãnh thị vân

- Thành trong: liên quan với vách trong suốt Vách trong suốt đi từ thểchai tới thể tam giác [7], [8]

 Sừng thái dương (hay còn gọi là sừng đỉnh)

Nhìn trên một thiết đồ đứng ngang, sừng thái dương hình bán nguyệtgồm có hai thành:

- Thành trên ngoài: liên quan với đuôi của nhân đuôi

- Thành dưới trong: được tạo nên bởi một khối chất trắng gọi là sừng

- Thành dưới trong: bị lồi lên bởi hai thể, thể hành do các sợi của thể

chai và cựa Morand tạo nên [7], [8].

 Thân của não thất bên

Thân của não thất bên là nơi gặp nhau của ba sừng não thất, ở sau đồi thị

và nhân đuôi, ở dưới thể chai [7], [8]

1.3.3.2 Não thất III

Não thất III là khe nhỏ ở giữa hai đồi thị

Não thất III hình phễu có nóc ở trên, đỉnh ở dưới và có 5 thành [7], [8]

Đỉnh hay cực sau của não thất III:

Đỉnh não thất III thông với cống Sylvius của trung não [7], [8].

Các thành bên của não thất III:

Phần lớn các thành bên của não thất III là mặt trong của hai đồi thị,chính giữa mặt trong của hai đồi thị có một mép xám nhỏ nối liền hai đồi thị

Ở trước đồi thị có lỗ Monro thông não thất III với não thất bên [7], [8].

Thành trên hay mái não thất III:

Mái não thất III hình tam giác mà đỉnh ở phía trước, gồm ba phần (mộtphần giữa và hai phần bên)

- Phần giữa rất mỏng, là màng mái của não thất ba

- Phần bên là cuống của tuyến tùng [7], [8]

Thành dưới sau hay nền não thất III:

Nhìn trên một thiết đồ đứng dọc, từ sau ra trước nền não thất III bao gồm:

- Một mảnh chất trắng nối liền hai cuống đại não

- Một mảnh chất xám tạo thành khoang thủng sau hay hố liên cuống

- Hai củ núm vú, củ này là một nhân xám chung quanh có chất trắng bọc,

có liên quan đến đường khứu giác

- Củ phễu, trong rỗng, hợp thành một ngách của não thất gọi là ngáchphễu Ở đầu có cuống của tuyến yên gọi là cành khứu [7], [8]

Thành trước não thất III

Thành trước não thất III có ba phần:

- Phần giữa là mảnh cùng hay mảnh trên thị giác

- Ở hai quản bút có hai chỗ lồi chạy dọc và một rãnh ở giữa

+ Lồi trong hay bó tròn gồm có: ở dưới là cành trắng trong hay tam giác

hạ thiệt và lồi tròn ở trên liên quan với dây vận nhãn ngoài

+ Rãnh giữa gồm có hố dưới hay cánh xám liên quan với dây phế vị (dâyX), và hố trên liên quan với dây sinh ba (dây V)

+ Lồi ngoài là cánh trắng ngoài hay vùng tiền đình [7], [8].

Mái của não thất IV

Có 3 phần:

- Phần trên là do van Vieussens hay màn tủy trước tạo nên

- Phần giữa là một ngách của não thất IV, hình tam giác mà thành trên là

van Vieussens và thành dưới là van Taurin.

- Phần dưới là do màng mái tủy sau tạo nên Ở đây có lỗ bên (lỗ Luschka)

thông não thất IV với khoang dưới nhện và chính giữa màng mái có lỗ giữa (lỗ

Magendie) cũng thông não thất IV với khoang dưới nhện [7], [8].

Bờ não thất IV

- Bờ trên là bờ trong của cuống tiểu não trên

- Bờ dưới là chỗ dính của màng mái vào cuống tiểu não dưới [7], [8]

Góc não thất IV

- Góc trên thông với não thất III bởi cống Sylvius.

- Góc dưới thông với ống tủy sống

- Góc bên có sừng phong phú của dải sán não và lỗ bên [7], [8]

1.3.3.5 Đám rối mạch mạc

Trong não thất, màng nuôi tập trung rất nhiều mạch máu, hợp thànhnhững màng mỏng mạch máu, rồi tụm lại từng chùm tạo thành đám rối mạchmạc Đám rối mạch mạc nằm ở thành bên của não thất bên, mái của não thấtIII và não thất IV [7], [8]

Tổng diện tích bề mặt của đám rối mạch mạc khoảng 200cm2

Chức năng chính của đám rối mạch mạc là bài tiết dịch não tủy, nhiềunhất là đám rối mạch mạc ở hai não thất bên [7], [8].

Hình 1.7 Hệ thống não thất [9]

Hình 1.8 Tuần hoàn dịch não tủy [9]

1.4 Giải phẫu siêu âm của não thai nhi

1.4.1 Hình ảnh siêu âm của đầu và não thai nhi bình thường qua mặt cắt ngang

Vòm sọ thai là vòm siêu âm tròn đều đối xứng nếu mặt cắt lớp thẳng gócvới trục của đầu Âm vang càng đậm nét khi xương sọ gần đủ tháng nằm giữavùng không có âm vang của nước ối

Não thai nằm trong hộp sọ là vùng thưa âm vang bao quanh đám rốimạch (choroid plexus) có âm vang dày đặc hơn

Vùng thưa âm vang này là tổ chức 2 bán cầu đại não, ở giai đoạn sớmvùng âm vang thưa này dễ nhầm với dịch não tủy

Thai 28 tuần đến 30 tuần tổ chức não tạo ra âm vang dày đặc hơn nên dễnhận định về cấu trúc bên trong hơn [10], [11].

Các mặt cắt siêu âm sử dụng để quan sát não thai:

Hiện nay sử dụng các mặt cắt lớp nghiên cứu cấu trúc não như sau:

- Mặt cắt ngang gồm : 4 mặt cắt song song

- Mặt cắt đứng dọc trước sau trán chẩm

- Mặt cắt đứng ngang qua không bướu đỉnh

4 mặt cắt ngang song song qua não:

 Mặt cắt I: qua thân não thất bên (TNTB) đến đám rối mạch mạc

 Mặt cắt II: qua sừng trán, não thất bên (NTB), đồi thị, tiền đình nãothất bên, sừng chẩm não thất bên

 Mặt cắt III: qua sừng trán, não thất bên (NTB), đồi thị, não thất 3,sừng chẩm, não thất bên (NTB), tiền đình não thất bên; Hồi hải mã, bể tĩnhmạch Galen, bể tĩnh mạch Sylvian

 Mặt cắt IV: qua tiểu não, cuống não, bể giao thoa, giao thoa thị giác [10], [11]

Đặc điểm giải phẫu SÂ não thai trên mặt cắt ngang I: Tùy thuộc vào

tuổi thai

- Tuổi thai 16 tuần (thai kỳ 1):

 Mặt cắt chia phần trên 2 bán cầu đại não bằng nhau

 Thân não thất bên phải và bên trái choán rộng hầu hết bán cầu

 Hai vách của não thất thấy rõ

 Đám rối mạch mạc có hình âm vang đậm rõ nổi rõ choán hết 1 phầncủa não thất bên (thấy rõ ở thai 16 tuần)

- Tuổi thai 20 tuần (thai kỳ 2):

 Thân não thất bên giảm dần về kích thước, đặc biệt là đám rối mạchgiảm nhiều

 Hai vách não thất còn có thể nhìn thấy được ở mỗi não thất phải và trái

- Thai kỳ 3:

 Thân não thất bên càng giảm, chỉ thấy 1 vách của não thất bên,khoảng cách đường giữa với vách não thất bên bằng 1/3 chiều ngang của báncầu đại não Tỷ lệ khoảng cách này là hằng định trong suốt đời

* Mặt cắt ngang I (điều chỉnh thấp hơn xuống đáy thân não thất bên).Trên mặt cắt này có thể thấy các mốc giải phẫu :

- Đáy nền của thân não thất bên

- Đám rối mạch mạc

- Liền não (falx cerebri) [10], [11]

Đặc điểm giải phẫu siêu âm não thai qua mặt cắt ngang II

Mặt cắt ngang II tương ứng với đường kính trán chẩm và đường kínhlưỡng đỉnh Mặt cắt này là một trong những yếu tố xác định phân loại hìnhthái đầu thai [10], [11]

Cấu trúc giải phẫu siêu âm não thai trên mặt cắt II

 Tiền đình: có hình tròn, đám rối mạch lấp đầy tạo âm vang đậm Tiền

đình giảm kích thước và cong dần lên do tổ chức não ở phía dưới đẩy lên

 Sừng chẩm của NTB: chứa đầy dịch thông nối với tiền đình não thất

bên (NTB)

 Rãnh Sylvius: sự phát triển của thùy đảo, thùy thái dương và thùy trán

tiến sát gần nhau tạo thành rãnh Sylvius (rãnh tiếp giáp các thùy) thấy được