NGHIÊN cứu THAI bị THOÁT vị HOÀNH QUA tỉ số PHỔI đầu BẰNG SIÊU âm

ĐẶT VẤN ĐỀThoát vị hoành bẩm sinh TVHBS là tình trạng khiếm khuyết sự khép cơ hoành, Dị tật này thường xảy ra từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thời kỳbào thai dẫn đến các tạng trong

LÊ HOÀNG LINH

NGHIÊN CỨU THAI BỊ THOÁT VỊ HOÀNH QUA TỈ SỐ PHỔI ĐẦU BẰNG SIÊU ÂM

Sau thời gian học tập tại Bộ môn Sản phụ khoa, Trường Đại Học Y HàNội, được sự giúp đỡ tận tình của nhà trường và bệnh viện, đến nay tôi đãhoàn thành luận văn tốt nghiệp và chương trình đào tạo Thạc sỹ y khoa.

Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến:

 Đảng ủy, Ban giám hiệu, phòng Đào tạo sau đại học, Bộ môn Sản phụ khoa Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện thuận lợi để tôi

hoàn thành tốt chương trình học tập

 Đảng ủy, Ban giám đốc và Phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình

học tập tại trường, tại bệnh viện cũng như tại Bộ môn

Với lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc nhất đến: PGS TS Trần Danh Cường – Chủ nhiệm Bộ môn Sản phụ khoa,

Trường Đại học Y Hà Nội; Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương – ngườithầy đã tận tình dạy bảo và dìu dắt tôi từ những bước đầu tiên trên con đườnghọc tập, nghiên cứu khoa học, đồng thời đã tận tình hướng dẫn và đóng gópnhiều ý kiến quý báu trong quá trình học tập và thực hiện luận văn của tôi

PGS TS Nguyễn Quốc Tuấn Thầy đã hướng dẫn và dạy dỗ tôi trong suốt

2 năm học cao học, luôn đòi hỏi ở mỗi chúng tôi cách học phải gắn bó với lâmsàng Những bài học thầy hướng dẫn, những tình huống lâm sàng thầy đã chỉ bảosẽ mãi là những hành trang quý báu cho tôi trong cuộc đời làm thầy thuốc sắp tới.Tôi xin được cám ơn tất cả các thầy cô của bộ môn Phụ sản, các cô, chú,anh, chị bác sỹ, điều dưỡng, hộ sinh và nhân viên của Bệnh viên Phụ sảnTrung ương đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt năm học cao học

những bệnh nhân tôi đã điều trị trong thời gian học cao học Họ luôn là nhữngngười thầy lớn, là động lực thúc đẩy tôi không ngừng học tập, nghiên cứu.Cuối cùng, tôi muốn bày tỏ tình yêu và sự biết ơn với bố mẹ, bạn bè,đồng nghiệp và các bạn trong lớp Cao học Sản khóa 26 đã luôn ở bên độngviên, chia sẻ và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho tôi trong quá trình học tập vànghiên cứu khoa học

Hà Nội, ngày 01 tháng 10 năm 2019

Lê Hoàng Linh

Tôi là Lê Hoàng Linh, cao học khóa 26 Trường Đại học Y Hà Nội,

chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan:

1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn

của Thầy PGS.TS Trần Danh Cường.

2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã đượccông bố tại Việt Nam

3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trungthực và khách quan, đã được xác nhận và chấp nhận của cơ sở nơinghiên cứu

Tôi xin cam đoan công trình nghiên cứu trong bản luận văn này là dobản thân tôi thực hiện, những số liệu trong luận văn này là trung thực

Hà Nội, ngày 01 tháng 10 năm 2019

Người viết cam đoan

Lê Hoàng Linh

CDH : (congenital diaphragmatic hernia): thoát vị hoành bẩm sinh

CI : (Confidence Interval): khoảng tin cậy

CLD : (chronic lung disease): bệnh phổi mãn tính

ĐCTN : Đình chỉ thai nghén

DTBS : Dị tật bẩm sinh

ECMO : (extra-corporeal membrane oxygenation)

Oxy hóa màng ngoài cơ thểFETENDO : (Fetal endoscopic tracheal occlusion)

Nội soi thai làm tắc nghén khí quản

LA : (lung area) diện tích phổi

LHR (O/E LHR) : observed‐to‐expected: LHR quan sát/LHR mong đợi LRH : (lung to head ratio) tỉ số phổi đầu

NICU : (neonatal intensive care unit):

Khoa chăm sóc trẻ sơ sinh tích cực

PICU : (Pediatric Intensive Care unit): khoa chăm sóc nhi tích cựcQLI : (Quantitative Lung Index) Chỉ số phổi định lượng

TVHBS : Thoát vị hoành bẩm sinh

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Phôi thai học cơ hoành 3

1.2 Giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh của thoát vị cơ hoành thể sau - bên 7

1.3 Siêu âm chẩn đoán thoát vị hoành 9

1.4 Tỉ số phổi đầu 10

1.5 Ảnh hưởng của thoát vị hoành và giá trị của tỉ số đầu phổi lên thai nhi và trẻ sơ sinh 14

1.6 Một số nghiên cứu 16

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.1 Thời gian, địa điểm, đối tượng nghiên cứu 20

2.1.1 Thời gian, địa điểm nghiên cứu 20

2.1.2 Đối tượng nghiên cứu 20

2.2 Phương pháp nghiên cứu 20

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 20

2.2.2 Cỡ mẫu 21

2.2.3 Biến số nghiên cứu 21

2.2.4 Phương pháp đánh giá trong nghiên cứu 22

2.3 Kỹ thuật thu thập số liệu 23

2.4 Phân tích, xử lý số liệu 23

2.5 Đạo đức nghiên cứu 24

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 25

3.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh ở thai phụ có thai nhi bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh 25

3.1.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh 25

tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương 32

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 37

4.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh ở thai phụ có thai nhi bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh 35

4.1.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh 35

4.1.2 Thái độ xử trí 42

4.2 Liên quan giữa tình trạng trẻ sơ sinh và chỉ số phổi đầu 46

KẾT LUẬN 55

HẠN CHẾ VÀ KHUYẾN NGHỊ 56 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 3.1 Nhóm tuổi thai phụ 25

Bảng 3.2 Nghề nghiệp 26

Bảng 3.3 Địa dư 26

Bảng 3.4 Số lần sinh con 27

Bảng 3.5 Chẩn đoán vào viện 27

Bảng 3.6 Cơ quan nằm trong lồng ngực 28

Bảng 3.7 Chèn ép tim 28

Bảng 3.8 Test sàng lọc trước sinh 29

Bảng 3.9 Tình trạng ối 29

Bảng 3.10 Chọc hút dịch ối 30

Bảng 3.11 Hội chẩn liên viện 30

Bảng 3.12 Xử trí 31

Bảng 3.13 Cân nặng trẻ sơ sinh .31

Bảng 3.14 Giới tính trẻ sơ sinh 32

Bảng 3.15 Tuổi thai lần đầu đo tỉ số phổi đầu 32

Bảng 3.16 Vị trí thoát vị hoành 33

Bảng 3.17 Tình trạng trẻ sau sinh 33

Bảng 3.18 Chỉ số phổi đầu chung 34

Bảng 3.19 Liên quan giữa xử trí và chỉ số phổi đầu 34

Bảng 3.20 Liên quan giữa tình trạng trẻ sơ sinh và chỉ số phổi đầu 35

Biểu đồ 3.1: Đường cong ROC tìm giá trị cutoff của LHR trong tiên lượng tử

vong của trẻ sau sinh 35

DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Ảnh vẽ thoát vị hoành 4

Hình 1.2: Cơ hoành bình thường, thai 24 tuần 5

Hình 1.3: Thoát vị cơ hoành, tim bị sang phải 5

Hình 1.4: thoát vị hoành trái, tim bị đẩy sang bên phải 5

Hình 1.5: Thoát vị hoành bên trái, trên gan, thai 20 tuần 6

Hình 1.6: Thoát vị hoành là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm và gây tử vong nhanh chóng 8

Hình 1.7: Thai 18 tuần, cắt ngang ngực 10

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) là tình trạng khiếm khuyết sự khép

cơ hoành, Dị tật này thường xảy ra từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thời kỳbào thai dẫn đến các tạng trong ổ bụng bị đẩy lên khoang lồng ngực khốithoát vị sẽ chiếm khoảng không gian ở khoang ngực và làm ảnh hưởng đến sựphát triển của phổi [1] Có hai loại thoát vị cơ hoành đó là thoát vị cơ hoànhtrước hay thoát vị qua lỗ Morgagni loại này ít gặp và thường không gây rathiểu sản phổi Loại thoát vị cơ hoành sau bên chiếm trên 85% đây là loạithoát vị qua lỗ Bochdalek Đa số thoát vị hoành nằm ở bên trái trên 80% Bảnchất thoát vị cơ hoành là các tạng trong ổ bụng di trú qua các lỗ này vào tronglồng ngực Đa số là dạ dày, các quai ruột, mạc nối lớn, gan Các hậu quả gây

ra của thoát vị hoành là do các tạng này gây nên, nhất là ở bên tổn thương.Trẻ bị thoát vị cơ hoành sẽ có hai hậu quả nghiêm trọng là thiểu sản phổi

và tăng áp lực động mạch phổi thứ phát Đây là một trong các cấp cứu có tỷ lệ

tử vong cao ở trẻ em do phổi giảm sinh và tăng áp lực động mạch phổi Cóthể phát hiện TVCHBS trước sinh bằng siêu âm thai nhi

Bệnh xảy ra với tần suất 0,8-5/10000 trẻ sinh, thường gặp ở bên trái,chiếm khoảng 80%, có tỷ lệ tử vong cao và nhiều ảnh hưởng đến phát triểnsau này [2],[3] Tỷ lệ tử vong thay đổi theo các trung tâm từ 20 % đến 40%.Các yếu tố liên quan đến tỷ lệ tử vong gồm thiểu sản phổi, tăng áp lực độngmạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh, các dị dạng khác Trẻ bị thoát vị hoành bẩmsinh thường xuất hiện suy hô hấp thiếu oxy sau sinh cần phải điều trị tích cực

để duy trì sự trao đổi khí ở bệnh nhân bị thiểu sản phổi, tăng áp lực độngmạch phổi, vì vậy điều trị suy hô hấp thiếu oxy ở bệnh nhân này đồng thời vớităng áp động mạch phổi dai dẳng [4]

Cùng với sự phát triển ngày càng mạnh của siêu âm bào thai, chẩn đoántrước sinh thoát vị cơ hoành không khó khăn bằng sử dụng siêu âm 2D [4],cho nên ngày càng có nhiều trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh được chẩnđoán trong thời kỳ bào thai Đa số thoát vị hoành là đơn độc trên 60%, cònkhoảng 40% là phối hợp các bất thường khác, nhiều khi nằm trong bệnh cảnhcủa đa dị dạng Sau khi thai nhi được chẩn đoán là thoát vị hoành bẩm sinh,cần tiếp tục tìm kiếm các dị tật bẩm sinh khác kèm theo Ngoài ra, cần làm thêm phân tích nước ối để nhận dạng các bất thường về nhiễm sắc thể.

Có một số phương pháp được ứng dụng để đánh giá tình trạng thiểu sảnphổi: siêu âm 3D đánh giá thể tích của phần phổi còn lại [5][6] Gần đâyngười ta sử dụng tỷ số phổi đầu mà được đo bằng siêu âm 2D để đánh giáphổi còn lại rất có giá trị Tỷ số phổi đầu (lung to head ratio - LRH) được mô

tả lần đầu tiên vào năm 1996 bởi Metkus[7] Sử dụng LHR để đánh giá khảnăng sống sót, của trẻ thoát vị hoành trái đơn độc Trung tâm chẩn đoán trướcsinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương bước đầu sử dụng siêu âm 2D để đo chỉ

số phổi đầu ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh phát hiện thoát vị hoành đơnđộc để giúp cho người thầy thuốc tiên lượng khả năng sống của trẻ sau đẻ, tưvấn cho gia đình cách xử trí đối với thai nhi Chính vì vậy, đề tài được tiếnhành với mục tiêu:

nhi bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

2 Nhận xét vai trò của tỉ số phổi đầu ở thai nhi thoát vị cơ hoành bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN1.1 Phôi thai học cơ hoành

Phôi thai học của cơ hoành cho đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn

và bao gồm nhiều giai đoạn phức tạp Để có thể hiểu đơn giản, người ta phânquá trình hình thành và phát triển cơ hoành thành 4 phần riêng biệt [8]:

Bản ngang

Hai cặp lá phúc-phế mạc mỗi bên

Phần chủ mô phát triển từ cấu trúc gọi là “mạc treo thực quản”

Phần cơ phát triển từ cơ thành ngực-bụng

Bản ngang được tìm thấy đầu tiên vào tuần thứ 3 của thai kỳ(phôi 2mm) như là phần dày và nhô lên của ngoại tâm mạc Vào thời điểmnày, tim phát triển bên ngoài và phía trước của phôi Với sự phát triển dầndần của khoang bụng-ngực, tim dần đi vào nằm ở vị trí trong lồng ngực.Bản ngang là thành phần chính yếu trong việc tạo nên cấu trúc màng ngăncách hai khoang bụng và ngực, tuy nhiên nó không bao giờ đi đến đượcthành bụng-ngực

Hai cặp lá phúc-phế mạc phát triển từ thành bên của cơ thể Nó đượcthấy lần đầu tiên ở phôi 5mm Theo sự phát triển của phôi, 2 lá phúc-phế mạcnày trở thành các cấu trúc màng hình tam giác mà đáy nằm dọc theo thànhbên của cơ thể

Sự phân chia khoang phúc mạc và khoang phế mạc được hoàn tất vàokhoảng tuần thứ 8 của thai kỳ (phôi 19-21mm) Lúc đó, bản ngang, 2 lá phúc-phế mạc nhập lại nhau, phần hoà nhập sau cùng nhất của bản ngang và 2 láphúc-phế mạc nằm ở phía sau bên và tạo thành một cấu trúc được gọi là “lỗ”

mà thực chất là ống phúc-phế mạc Chính sự tồn tại và mở lại của cấu trúcnày mà hình thành nên thoát vị hoành bẩm sinh kiểu sau-bên thường gặp

Phân loại

- Thoát vị Bochdalek: thường gặp là khe hở thoát vị ở phía sau vàbên trái của cơ hoành (85-90%) Có sự thông nhau giữa khoang bụng vàkhoang ngực Dạ dày, ruột non, đại tràng ngang, mạc nối lớn, lách và gantrái thường chui qua lỗ thoát vị vào trong lồng ngực Thoát vị ở phía saubên phải của cơ hoành ít gặp hơn Dạ dày vẫn ở phía dưới cơ hoành Thuỳgan phải nằm trong lồng ngực, ruột non và thận phải ít thoát vị vào trongngực thai nhi hơn Tỉ lệ 10-20%

Hình 1.1 Ảnh vẽ thoát vị hoành[1]

- Thoát vị cơ hoành ở phía trước (thoát vị cận ức Morgani) Lỗ thoát vị làlỗ Morgani của cơ hoành Lỗ này nằm sát ngay sau xương ức ở phía trước.Loại thoát vị này rất hiếm gặp, tỉ lệ là 1/100.000lần sinh

- Xổ cơ hoành: Thường gặp ở bên trái Lỗ Bochdalek không được cơhoành khép lại đầy đủ, chỉ có màng bụng và màng phổi đóng kín ở bụng vàkhoang màng phổi Các tạng ở trong ổ bụng chui lên khoang lồng ngực nhưngnằm trong một túi tạo bởi màng phổi và màng bụng qua khe hở là cổ của túithoát vị Tỉ lệ khoảng 3% trong các trường hợp thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

Hình 1.2: Cơ hoành bình thường,

thai 24 tuần (ảnh siêu âm 2D)[2]

Hình 1.3: Thoát vị cơ hoành, tim bị sang phải (ảnh siêu âm 2D)[2]

Hình 1.4: Thoát vị hoành trái, tim bị đẩy sang bên phải qua diện cắt ngang đo kích thước phổi phải thấy hình ảnh tim 4 buồng, dạ dầy(st) nằm trong lồng

ngực [2]

Nguyên nhân

Trong tuần lễ thứ 4 của quá trình phát triển thai nhi, có hiện tượng khépmình phôi và sự định vị các khoang cơ thể Khoang màng phổi và khoang ổbụng được cơ hoành ngăn cách Tuy nhiên cơ hoành còn có 3 lỗ thủng gồm 2lỗ ở phía sau và một lỗ ở phía trước Các lỗ thủng này được bịt lại từ tuần lễthứ 6 đến tuần lễ thứ 10 của quá trình phát triển thai do màng phế- phúc mạcvùi vào nhau và được các sợi cơ hoành đến tăng cường Lỗ bên phải liềntrước lỗ bên trái.

Do đó thoát vị hoành thường gặp ở bên trái hơn bên phải

- Nếu còn tồn tại lỗ Bochdalek, có sự thông giữa ổ bụng và khoang màngphổi, đó là thoát vị cơ hoành thật sự

- Nếu lỗ Bochdalek không được lớp cơ đóng kín, chỉ có phúc mạc và phếmạc đóng kín thì sẽ gây ra xổ cơ hoành, có túi thoát vị

- Thoát vị cơ hoành bẩm sinh di truyền theo cơ chế đa nhân tố nhưng vaitrò của các nhân tố chưa rõ ràng

Hình 1.5: A: Thoát vị hoành bên trái, trên gan, thai 20 tuần Tim bị đẩy sang phải, gan ở sau dạ dày (dd)(mũi tên) B: một thai khác, thoát vị hoành bên trái (dưới gan), tim bị đẩy sang phải nhưng gan không thoát vị.

ảnh siêu âm 2D.

1.2 Giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh của thoát vị cơ hoành thể sau - bên

Giải phẫu bệnh

Thoát vị hoành bẩm sinh thể sau-bên có thể thay đổi từ kích thước rấtnhỏ đến rất lớn Nó có thể nằm bên trái (80%) hay bên phải Dựa vào quá trìnhphát triển trong bào thai của cơ hoành có thể giải thích điều này dễ dàng Khiếmkhuyết có thể đơn giản từ một lỗ khuyết nhỏ cho đến không có hoàn toàn cơhoành một bên, được giải thích bởi sự bất sản hoàn toàn 4 cấu trúc nêu trên.Quan sát bằng siêu âm thai ở những bệnh nhi bị thoát vị hoành bẩm sinh,người ta nhận thấy tình trạng thoát vị các tạng lên ngực không phải là hằngđịnh, có nghĩa là có nhiều lúc người ta không ghi nhận thấy điều gì bất thườngtrên ngực Tuy nhiên, trẻ sau sinh mới xuất hiện triệu chứng, hay cũng có thểxuất hiện muộn hơn nhiều về sau

Thiểu sản phổi xuất hiện khi sự phát triển của phổi bị chèn ép bởi hiệntượng khối choán chỗ do tình trạng thoát vị ruột lên trong ngực Thiểu sảnphổi trong thoát vị hoành bẩm sinh được đặc trưng bởi tình trạng giảm sốlượng các nhánh phế quản cũng như số lượng phế nang toàn bộ Mạch máuphổi cũng bị ảnh hưởng trong thiểu sản phổi do thoát vị hoành bẩm sinh, maomạch phổi tỷ lệ thuận với số lượng tiểu phế quản, vì vậy nó cũng giảm khithiểu sản phổi

Tăng áp phổi là hậu quả của tình trạng thiểu sản phổi Cơ chế là do tìnhtrạng giảm số lượng mạch máu phổi và giường mao mạch, cũng như sự giatăng sự cản thành mạch do sự dày lên bất thường của thành mạch

Sinh lý bệnh

Sau sinh, do phổi bên bị thoát vị hoành bẩm sinh bị chèn ép kèm với teo,trung thất bị đẩy sang bên đối diện, nên trẻ hô hấp rất khó khăn Áp lực hítvào trở nên âm tính lại làm cho tạng càng thêm thoát vị lên ngực

Mặt khác, do phải gắng sức nên trẻ nuốt vào nhiều không khí hơn bìnhthường, làm cho bụng trướng và chèn ép hô hấp ngực.

Ngay cả khi phổi phát triển tương đối bình thường, bản thân thoát vịhoành đã làm cho hô hấp bị chèn ép và suy hô hấp, trường hợp thoát vị hoànhbẩm sinh, thường phổi có tình trạng thiểu sản cho nên lại càng làm trầm trọngthêm tình trạng thiếu oxy cũng như giảm thải CO2

Do số lượng mao mạch phổi giảm, nên tâm thất phải gia tăng áp lực tốngmáu đến giường mao mạch nhỏ hơn bình thường, mà hậu quả là làm tăng ápphổi và tăng áp thất phải

Nguyên nhân gây thoát vị hoành bẩm sinh

Nguyên nhân chính xác gây thoát vị hoành bẩm sinh vẫn chưa được kếtluận cụ thể Tuy nhiên bệnh có thể gặp với dạng là dị tật bẩm sinh

Hình 1.6: Thoát vị hoành là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm và gây tử vong

nhanh chóng

Cơ hoành là cấu trúc cân cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và

lồng ngực Cơ hoành được hình thành vào tuần thứ 8-10 của thời kỳ bàothai Trong quá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạothành khe hở Theo đó lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàntoàn và các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồngngực qua khe hở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành.

Thoát vị hoành bẩm sinh chủ yếu gặp ở bên trái, ít gặp ở bên phải và rấthiếm khi bị ở cả hai bên

1.3 Siêu âm chẩn đoán thoát vị hoành

Siêu âm thường được áp dụng hiệu quả ở giai đoạn bào thai và trẻ nhỏ

để đánh giá thoát vị hoành bẩm sinh Đây là phương pháp đơn giản và hữuích trong thực hành lâm sàng

Những cải tiến trong siêu âm trước sinh đã dẫn đến khoảng 50% nhữngtrẻ này được chẩn đoán sớm trong thai kỳ, thường là từ Tuần 16 đến Tuần 24của thai kỳ Những phát hiện điển hình là sự hiện diện của dạ dày ở ngực trái(thoát vị bên trái) với trung thất chuyển sang bên đối diện Khiếm khuyết bênphải khó chẩn đoán hơn và có thể bỏ sót bất thường nếu dạ dày không nằmtrong lồng ngực tại thời điểm kiểm tra siêu âm Tỷ lệ đón được tăng lên bởi sựđịnh hướng chính xác của các cấu trúc trung thất, chủ yếu là xác định tất cảbốn buồng tim

Việc chẩn đoán trước sinh dựa vào [10],[11]:

trường hợp thoát vị lỗ lớn.

- Sau khi thai nhi được chẩn đoán là thoát vị hoành bẩm sinh, cần tiếptục tìm kiếm có các dị tật bẩm sinh khác kèm theo không Ngoài ra, cần chỉđịnh chọc hút nước ối làm nhiễm sắc đồ nhận dạng các bất thường về nhiễmsắc thể

Hình 1.7: Thai 18 tuần, cắt ngang ngực: dạ dày nằm cạnh tim trong lồng ngực

1.4 Tỉ số phổi đầu

Tỉ số phổi đầu (lung to head ratio LRH) được mô tả lần đầu tiên vào năm

1996 bởi Metkus et al [15] với kết luận có giá trị tiên lượng của chỉ số phổi

đầu ở trẻ bị thoát vị hoành bẩm sinh vì Tỉ số phổi đầu tăng lên theo lũy thừa với sức khỏe thai Năm 2007, Jani et al [1] đã đưa ra tỉ số phổi đầu quan sát/

tỉ số phổi đầu mong đợi (o/e LHR) sau nghiên cứu ở 354 thai được chẩn đoánthoát vị hoành đơn độc Từ đó cũng cho thấy o/e LHR thực sự có giá trị tiênlượng trẻ khi đẻ.

Sử dụng LHR để đánh giá khả năng sống sót của trẻ thoát vị hoành tráiđơn độc

Kỹ thuật đo tỉ số phổi đầu

- Sử dụng đường cắt ngang lồng ngực quan sát tim 4 buồng chuẩn

- Thực hiện đường cắt sao cho phần phổi còn lại nằm sát đầu dò siêu âm

- Tránh các bóng tối của xương sườn

- Hình ảnh cần phải được phóng to vừa đủ để quan sát rõ các mốc

- Cách đo tùy theo:

Đo diện tích phổi [12],[13],[15]

+ Cách thứ 1: Nhân kích thước lớn nhất của phổi (D1) còn lại với kíchthước lớn nhất vuông góc với nó (D2)

(chỉ số phổi đầu)Diện tích phổi = D1 x D2

Tỉ số phổi đầu = diện tích phổi/chu vi đầu

+ Cách thứ 2: Nhân kích thước trước sau trên đường giữa đòn với kíchthước vuông góc đi qua trung điểm của nó

+ Cách thứ 3: Sử dụng đường vẽ giới hạn của phần phổi còn lại

Kỹ thuật đo chu vi đầu [12],[13],[15]

- Chu vi đầu được đo trên đường cắt ngang đầu qua đồi thị

LHR có giá trị đánh giá tiên lượng trẻ sơ sinh sau đẻ Các nghiên cứucho thấy, khi

- LHR < 1 thì tỷ lệ sống sót < 15%

- LHR trong khoảng 1-1,3 thì tỷ lệ sống sót 65%

- LHR trong khoảng 1,4-1,6 tỷ lệ sống sót 80%

- LHR thay đổi theo tuổi thai, phụ thuộc vào tuổi thai cho nên người ta

đề xuất đo LHR o/e

LHR thay đổi là phụ thuộc vào tuổi thai cho nên người ta đề xuất đoLHR quan sát/LHR mong đợi (Observed/expected lung-to-head ratio o/eLHR), tỷ số này không phụ thuộc vào tuổi thai

Một số nghiên cứu cho thấy:

LHR o/e < 15% tỷ lệ sống sót bằng không

LHR o/e 15-25% tỷ lệ sống sót < 20%

LHR o/e 26-45% tỷ lệ sống sót 65%

LHR o/e > 45% tỷ lệ sống sót 90%

Kỹ thuật đo tỉ số phổi đầu[12],[13],[15],[16],[22]

Sau khi đo hoàn thiện LHR thì tiến hành tính toán LHR quan sát/LHRmong đợi (LHR o/e) bằng cách chia LHR đo được cho LHR trung bình theotuổi thai theo công thức dưới đây

Cách tính: Tỉ số phổi đầu (LHR), tỉ số phổi đầu quan sát/ tỉ số phổi đầu mong đợi (o/e LHR) và chỉ số khối của phổi.

Cách tính này được đặt ra, có thể tính tỉ số phổi đầu (LHR) hoặc tỉ sốphổi đầu quan sát/ tỉ số phổi đầu mong đợi (o/e LHR) là không phụ thuộc tuổithai và có thể được sử dụng để tiên lượng trẻ khi đẻ [33],[34]

Tỉ số phổi đầu mong đợi theo tuổi thai được tính theo công thức củaJani và cộng sự [33],[34]

Thoát vị hoành trái Thoát vị hoành phảiTỉ số phổi đầu

mong đợi

−3.4802 + (0.3995 × GA)

−(0.0048 × GA2)

−2.5957 + (0.3043 ×GA)−(0.0042 × GA2)1.5 Ảnh hưởng của thoát vị hoành và giá trị của tỉ số đầu phổi lên thai nhi vàtrẻ sơ sinh

Cơ hoành là cấu trúc cân cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và lồngngực Cơ hoành được hình thành vào tuần thứ 8-10 của thời kỳ bào thai Nếuquá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạo thành khe hở cơhoành khiến cho lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn toàn và cáctạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồng ngực qua khehở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành Thoát vị hoành chủ yếu gặp ởbên trái, ít gặp ở bên phải và rất hiếm khi bị ở cả hai bên

Các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực gây choán chỗ đúng vào thời

điểm quan trọng của quá trình hình thành, phát triển phân chia phế quản vàmạch máu phổi dẫn đến rối loạn quá trình hình thành phổi gây thiểu sản phổi.Thường thì bên phổi có khối thoát vị sẽ bị thiểu sản, tuy nhiên, cũng có thể cả

2 phổi đều bị ảnh hưởng Phổi bị thiểu sản không những có kích thước nhỏ

mà còn có cấu trúc phế quản, phế nang và mạch máu bất thường, do vậy, chứcnăng phổi sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng

Những rối loạn trong quá trình hình thành phổi sẽ gây nên những hậuquả nghiêm trọng sau sinh như: Suy giảm chức năng hô hấp dẫn đến thiếu oxynặng và tăng CO2 máu; Tăng áp lực động mạch phổi kéo dài

Biến chứng [21],[26],[39]

Trong tình trạng này, tim, phổi và các cơ quan bụng của trẻ nằm trongkhoang ngực của trẻ Điều này không cung cấp cho phổi của trẻ đủ khônggian để hình thành như bình thường Điều này có thể khiến phổi của trẻ kémphát triển Điều này được gọi là thiểu sản phổi

Phổi kém phát triển có thể khiến em bé khó thở ngay sau khi sinh Đây là

lý do tại sao thoát vị hoành là một căn bệnh đe dọa tính mạng

Phổi khỏe mạnh có hàng triệu phế nang chứa không khí Trong thiểu sảnphổi, những điều sau đây xảy ra:

Có ít phế nang hơn bình thường

Các phế nang chỉ có thể lấp đầy một phần với không khí

Các phế nang xì hơi dễ dàng Điều này là do thiếu một chất lỏng bôitrơn được gọi là chất hoạt động bề mặt

Khi điều này xảy ra, đứa trẻ không thể nhận đủ oxy để giữ sức khỏe.Ruột của trẻ cũng có thể không phát triển được đúng nhu cầu

Vấn đề về phổi [32],[34]

Nhiều em bé sẽ có vấn đề về phổi (mãn tính) lâu dài Chúng có thể cầnoxy và thuốc để giúp họ thở Chúng có thể cần điều này trong nhiều tuần,tháng hoặc năm

Trào ngược dạ dày thực quản

Trẻ thường bị trào ngược Trong tình trạng này, axit và chất lỏng từ dạdày của trẻ di chuyển lên thực quản Điều này có thể gây ợ nóng, nôn mửa,vấn đề cho ăn hoặc các vấn đề về phổi

Cho đến thời điểm hiện nay ở Việt nam, đã và đang áp dụng nhiềuphương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm DTBS đểđưa ra quyết định đình chỉ thai hay tiếp tục theo dõi thai cho đến khi đẻ vànhững dị tật nào có thể sửa chữa sau sinh Tuy nhiên, đối với thoát vị hoànhđơn độc, việc quyết định theo dõi thai kỳ cho đến khi sinh thì tình trạng trẻ sơsinh đẻ ra phụ thuộc rất nhiều vào diện tích phổi còn lại và chưa có nghiêncứu nào đánh giá về chỉ số phổi đầu để tiên lượng trẻ sơ sinh được chẩn đoán

trước sinh thoát vị hoành đơn độc.[36],[40],[43]

Tỷ số phổi đầu (lung to head ratio LRH) được mô tả lần đầu tiên vàonăm 1996 bởi Metkus Và sau đó nhiều nghiên cứu của nhiều tác giả đều đưa

ra các kết quả nghiên cứu và kết luận rằng tỉ số phổi đầu có giá trị tiên lượngtrẻ sơ sinh khi đẻ

Một nghiên cứu đa trung tâm được tiến hành tại châu Âu, châu Mỹ gồm

4 giai đoạn:

Giai đoạn I bao gồm các nghiên cứu đo LHR ở thai nhi bình thường áp

dụng phương pháp đo LHR theo mô tả của Metkus et al [15]

Giai đoạn II bao gồm các nghiên cứu so sánh LHR ở bệnh nhân CDHcòn sống và không còn sống Các nghiên cứu trong danh mục này chỉ đượcđưa vào phân tích tổng hợp nếu các tiêu chí sau được đáp ứng Các nghiêncứu được thực hiện trên thu thập thai nhi CDH đơn độc (phải hoặc trái) đượcchăm sóc sau sinh thông thường (tức là không can thiệp trước khi sinh) LHRkhông phải là một phần của quyết định trong quá trình chăm sóc trước sinh(để tránh sự thiên lệch việc đưa ra bằngchứng khiến nhóm có LHR thấp với tỷ

lệ tử vong cao và / hoặc phẫu thuật thai nhi cao hơn) (3) LHR được đo trướckhi mang thai 32 tuần (LHR thường được sử dụng để hướng dẫn can thiệpthai nhi trước 32 tuần)

Giai đoạn III bao gồm các nghiên cứu so sánh can thiệp trước khi sinhvới chăm sóc sau sinh Các nghiên cứu được đưa vào phân tích tổng hợp chỉkhi: (1) tiêu chí lựa chọn giống nhau đối với các nhóm can thiệp và nhómchứng (2) giá trị LHR đã được sử dụng để chọn các trường hợp CDH để đưavào; (3) bệnh nhân chưa sinh được phân bổ ngẫu nhiên vào phẫu thuật thainhi hoặc điều trị sau sinh Lý thuyết cho các nghiên cứu pha III là nếu LHR làmột xét nghiệm tiên lượng tốt, can thiệp sẽ được chỉ định bởi nó sẽ cho phép

chọn bệnh nhân phù hợp và do đó cho thấy lợi ích điều trị.

Giai đoạn IV bao gồm các nghiên cứu so sánh tỷ lệ sống sót ở thai nhiCDH trước và sau khi áp dụng các phép đo LHR trong thực hành lâmsàng Các nghiên cứu chỉ được đưa vào phân tích tổng hợp nếu họ sử dụngnhóm đối chứng có đặc điểm tương tự (bao gồm cả khuyết tật thoát vị, không

có bất thường khác và thời điểm chẩn đoán CDH (trước khi sinh / sausinh)) Hai loại tỷ lệ sống có thể được xem xét cho các nghiên cứu pha IV, vàchúng nên được xem xét riêng: tỷ lệ sống của tất cả trẻ CDH (bao gồm cảnhững trẻ có chẩn đoán trước sinh); Về lý thuyết, LHR có thể cải thiện sựsống sót của nhóm này bằng cách chọn các thai nhi có nguy cơ cao để canthiệp trước khi sinh

CDH có liên quan đến tỷ lệ tử vong đáng kể, chẩn đoán trước sinh đãdẫn đến sự phát triển của phẫu thuật thai nhi để cải thiện kết quả sống sót củatrẻ sơ sinh LHR đã nổi lên như một công cụ tiên lượng để lựa chọn thai nhivới CDH và gan nằm trong lồng ngực để can thiệp Nghiên cứu đã thực hiệnđánh giá tài liệu toàn diện và phân tích tổng hợp các bằng chứng có sẵn đểđánh giá lợi ích của LHR trong vai trò này Nghiên cứu cho thấy việc sử dụngLHR cần nghiên cứu cẩn thận hơn nữa trước khi nó có thể được coi là bằngchứng Bất kỳ nghiên cứu nào trong tương lai nên báo cáo các giá trị LHRtuyệt đối (thay vì cắt giảm các giá trị như <1.0, <1.4) theo cách được thốngnhất trong tương lai, có thể thông qua sự đồng thuận quốc tế [5]

Theo Heling KS và cộng sự, tỷ lệ phổi trên đầu (LHR), đã được đề xuấtnhư một công cụ đáng tin cậy trong đánh giá tiên lượng của thoát vị hoànhbẩm sinh (CDH) LHR <0,6 có liên quan đến kết quả tiên lượng không tốt,trong khi LHR> 1,4 có liên quan đến sự sống còn của trẻ tốt hơn Các tác giảNghiên cứu nhằm mục đích phân tích vai trò của LHR trong việc dự đoán kết

quả của thai nhi và các thông số thông khí trong trường hợp CDH đơn độc tạitrung tâm Trong thời gian nghiên cứu 40 tháng, 22 thai nhi với CDH đơn độc

đã được sinh ra trong điều kiện tối ưu hóa tại trung tâm chu sinh LHR được

đo tại thời điểm chẩn đoán (trung bình, thai 27 tuần) Ngoài khả năng sốngsót, các thông số thông khí sau sinh bao gồm pCO2, pO2, áp suất một phầnO2 hô hấp, áp lực hô hấp và chỉ số oxy hóa đã được xác định, cũng như sựxuất hiện của tăng huyết áp phổi Kết quả cho thấy, tỷ lệ sống chung là 59%.Không có mối tương quan giữa thoát vị gan, LHR và kết quả của thai nhi.Kích thước phổi được xác định trước khi phản ánh trong LHR không cho thấybất kỳ mối liên quan đáng kể nào với các thông số thông khí riêng lẻ

Trong trường hợp CDH trái nặng, được xác định bởi một o/eLHR dưới25% và kèm theo thoát vị gan của thai nhi, tiên lượng tỷ lệ sống với quản lýtiền sản truyền thống và hỗ trợ thông khí sau sinh để ổn định bằng phẫu thuật

là ít hơn 30% Hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh trong những trẻ sống sót là cao, vớibằng chứng của loạn sản phổi trong hơn 70% trường hợp và điều này cũngliên quan đến LHR được đo lường trước [55]

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Thời gian, địa điểm, đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Thời gian, địa điểm nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnhviện Phụ Sản Trung ương, trong thời gian từ 2016 – 2018

2.1.2 Đối tượng nghiên cứu

- Tiêu chuẩn lựa chọn

+ Các sản phụ được chẩn đoán trước sinh có thai nhi bị thoát vị hoànhđơn độc, được đo chỉ số phổi đầu tại trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnhviện Phụ Sản Trung ương

+ Trẻ đẻ tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

- Tiêu chuẩn loại trừ

Thai nhi có kèm theo các DTBS khác

Thai nhi được chẩn đoán thoát vị hoành đơn độc nhưng chỉ định đìnhchỉ thai do bệnh mẹ

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu hồi cứu mô tả dựa trên số liệu thu thập được từcác hồ sơ bệnh án phù hợp với tiêu chuẩn lựa chọn và số thai phụ được chẩnđoán trước sinh là thoát vị hoành đơn độc được theo dõi tại Trung tâm chẩnđoán trước sinh

2.2.2 Cỡ mẫu

Chọn mẫu thuận tiện: thai phụ đủ tiêu chuẩn nghiên cứu

2.2.3 Biến số nghiên cứu

Mục tiêu 1: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trước sinh ở thai phụ có

thai nhi bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh

- Đặc điểm thai nhi

• Tỷ lệ thai được chẩn đoán thoát vị hoành đơn độc

• Cân nặng trẻ sơ sinh: <2500g; 2500- <3000g; 3000- <3500g; ≥ 3500g

• Giới tính trẻ sơ sinh

- Nam; - Nữ

Mục tiêu 2: Vai trò của tỉ số phổi đầu ở thai nhi thoát vị cơ hoành

bẩm sinh

• Tuổi thai khi chẩn đoán

• Vị trí thoát vị

• Tỉ lệ đình chỉ thai nghén

• Tuổi thai lần đầu đo tỉ số phổi đầu

• Tỉ lệ được đo LHR

• Tỉ lệ trẻ chết sau đẻ/ Tỷ lệ trẻ sống sót

• Mối liên quan LHR và tỉ lệ trẻ sống sót, trẻ chết sau đẻ

2.2.4 Phương pháp đánh giá trong nghiên cứu

- Cách đo tỉ số phổi đầu

(tỉ số phổi đầu)+ Đo diện tích phổi: Nhân kích thước lớn nhất của phổi còn lại với kíchthước lớn nhất vuông góc với nó

+ Chu vi đầu được đo trên đường cắt ngang đầu qua đồi thị

- Cách tính chỉ số phổi đầu

Tỉ số phổi/đầu (lung/head ratio) = DAP(mm) x Dtrans(mm)/ HC(mm)

DAP(mm) : độ dài trước sau

Dtrans(mm): độ dài vuông góc

HC(mm) : chu vi vòng đầu

Tỉ số phổi đầu mong đợi theo tuổi thai được tính theo công thức của Jani

2.3 Kỹ thuật thu thập số liệu

Xây dựng bộ công cụ để thu thập số liệu bao gồm các thông tin cần thiếtcho kết quả nghiên cứu

Thai phụ được chẩn đoán trước sinh có thai nhi bị thoát vị hoành đơnđộc được đo tỉ số phổi đầu theo cách tính ở mục 2.2.4

2.4 Phân tích, xử lý số liệu

Các thông tin và số liệu điều tra qua bộ câu hỏi được nhập và xử lýbằng phần mềm SPSS 20.0 và các test thống kê thường dùng trong nghiêncứu Y học

- Thống kê số lượng

- Tính tỷ lệ phần trăm

- Kiểm định χ2 so sánh tỷ lệ của 2 biến số nghiên cứu

- Kiểm định T-test so sánh trung bình 2 biến số nghiên cứu.

2.5 Đạo đức nghiên cứu

Đây là một nghiên cứu hồi cứu và tiến cứu, sự dụng các số liệu có sẵntrên hồ sơ bệnh án, không can thiệp trực tiếp vào đối tượng nghiên cứu, vì vậykhông vi phạm đạo đức nghiên cứu

Các đối tượng tình nguyện tham gia nghiên cứu và mọi thông tin củađối tượng đều được giữ bí mật

Được thông qua Hội đồng đạo đức của Bệnh viện

Tất cả các thông tin đều được mã hóa và giữ bí mật

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Trong thời gian nghiên cứu 2016 – 2018, tại Trung tâm chẩn đoán trướcsinh- Bệnh viện Phụ Sản Trung ương chúng tôi thu thập được 99 hồ sơ củathai phụ có thai nhi được chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh đơn độc Quaphân tích thu được kết quả sau:

3.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh ở thai phụ có thai nhi bị thoát vị cơhoành bẩm sinh

3.1.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh

Bảng 3.5: Chẩn đoán vào viện

Bảng 3.6: Cơ quan nằm trong lồng ngực

Nhận xét:

- Chỉ có dạ dày nằm trong lồng ngực chiếm tỉ lệ cao nhất: 46,46%

- Có cả dạ dày và ruột non trong lồng ngực đứng thứ 2: 25,25%

- Chỉ có ruột non nằm trong lồng ngực chiếm tỉ lệ 23,23%

- Gan nằm trong lồng ngực trong TVHBS chỉ có 1 trường hợp

- Số thai phụ có thai nhi bị TVHBS ối bình thường chiếm 79,8%

- Không có trường hợp nào thiểu ối Đa ối chiếm 20,2%

- Có 10,1% chỉ định chọc ối làm nhễm sắc đồ.

- Có 1 trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể

Bảng 3.11: Hội chẩn liên viện