Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập về di truyền quần thể đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4 SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN QUẦN THỂ ĐỐI VỚI GEN NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ

TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN QUẦN THỂ ĐỐI VỚI GEN

NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH

Người thực hiện: Nguyễn Thị Hiền Chức vụ: Giáo viên

SKKN thuộc môn: Sinh học

THANH HOÁ NĂM 2018

M C L CỤC LỤC ỤC LỤC

2.3.2.1 Tần số alen và trạng thái cân bằng di truyền của quần thể đối

với gen nằm trên NST giới tính

3

Dạng 1: Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y 3Dạng 2: Gen nằm trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X 5

2.3.2.2 Số kiểu gen tối đa và số kiểu giao phối trong quần thể 10Dạng 1: Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y 10Dạng 2: Gen nằm trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X 11

1 Mở đầu

1.1 Lý do chọn đề tài

Môn Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sự sống của các

cơ thể sinh vật ở nhiều cấp độ khác nhau Chương trình Sinh học 12 hiện nay thìphần lớn nội dung và thời lượng giành cho việc nghiên cứu về lí thuyết còn việcvận dụng kiến thức đã được học để giải quyết những bài toán trong sinh học cònrất nhiều hạn chế Chính vì lẽ đó, một bộ phận không ít học sinh đã bỏ qua kĩnăng này và gần như không biết vận dụng để giải các bài toán trong Sinh học.Vậy nên người giáo viên luôn phải nghiên cứu, tìm ra cách dạy học hiệu quảgiúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, yêu thích môn học hơn

Trong thực tế giảng dạy nhiều năm qua tại trường THPT Triệu Sơn 4;đồng thời tìm hiểu quá trình học tập của học sinh tôi nhận thấy đa số học sinhgặp rất nhiều khó khăn khi giải các bài toán về di truyền liên kết giới tính nóiriêng, đặc biệt là các bài toán về di truyền quần thể đối với các gen nằm trênNST giới tính Các bài toán về di truyền quần thể vô cùng phong phú nhưng tàiliệu sách giáo khoa mới chỉ đề cập ở mức độ sơ khảo, cung cấp những công thức

cơ bản nhất về di truyền quần thể ví dụ: Công thức xác định số kiểu gen tối đatrong quần thể: (r( r2 1))n [1]; hay công thức của định luật Hacdi – Vanbec vềtrạng thái cân bằng của quần thể: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 [2], tuy nhiênnhững công thức này chỉ áp dụng được đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể(NST) thường mà không áp dụng được đối với các gen nằm trên NST giới tính.Các tài liệu tham khảo cũng không hệ thống rõ ràng, mỗi tài liệu khai thác mộtkhía cạnh, hơn nữa học sinh cũng không đủ điều kiện về kinh tế cũng như thờigian để mua và hệ thống hết các kiến thức, cách giải hay trong các tài liệu thamkhảo

Trong khi đó, với hình thức thi THPT quốc gia như hiện nay, mức độphân loại của đề thi rất cao vì vậy học sinh xét tuyển đại học ở các khối có tổhợp môn Sinh học sẽ dễ dàng lấy được phổ điểm từ 5 – cận 7 tuy nhiên để lấyđược điểm từ 7 trở lên thì sẽ rất khó khăn Các dạng bài tập di truyền quần thểđối với gen nằm trên NST giới tính là dạng bài tập khó có tính phân loại họcsinh rất cao (thường là dành cho học sinh khá, giỏi) lại thường xuyên gặp trongcác đề thi môn Sinh học của các kì thi như: THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi

Vì những lí do trên, cùng một số kinh nghiệm sau những năm công tác,đặc biệt là những năm đứng đội tuyển học sinh giỏi và ôn thi THPT quốc gia tôi

mạnh dạn đưa ra sáng kiến về “Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài

tập về di truyền quần thể đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính” nhằm

giúp học sinh chinh phục được mức điểm cao trong các kì thi

1.2 Mục đích nghiên cứu:

Tìm hiểu, nghiên cứu các đề thi mà trong đó có dạng bài tập di truyềnquần thể đối với các gen trên nhiễm sắc thể giới tính nhằm đưa ra phương pháp

giải và dạng tổng quát cho các dạng bài tập thường gặp làm tài liệu bổ ích chohọc sinh và giáo viên tham khảo và học tập.

Thông qua đề tài này giúp học sinh biết cách nhận dạng và phương phápgiải một số dạng bài tập di truyền quần thể đối với các gen nằm trên nhiễm sắcthể giới tính Từ đó nghiên cứu tìm tòi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng họctập môn Sinh học trong trường THPT, đặc biệt phần nào đó giúp các học sinhkhá, giỏi đạt kết quả cao trong các kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi

1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu:

- Đối tượng nguyên cứu: Các dạng bài tập về di truyền quần thể đối với các gennằm trên NST giới tính

- Phạm vi: Trong đề tài này tôi chỉ nghiên cứu di truyền quần thể đối với các gennằm trên NST giới tính ở các loài sinh vật có cặp NST giới tính mang XX/XY

1.4 Phương pháp nghiên cứu:

- Thông qua quá trình giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏi bản thân tôi đã tìmhiểu và tích luỹ được

- Thông qua các bài kiểm tra, các kì thi, đặc biệt là kì thi THPT quốc gia, thi họcsinh giỏi hằng năm để rút ra kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh

- Thông qua các tài liệu bồi dưỡng, các bài tập nâng cao

- Phương pháp phân tích, so sánh

- Phương pháp kiểm tra, đánh giá

2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm.

2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm.

Đề tài này được xây dựng dựa trên một số cơ sở sau:

- Đặc điểm cấu tạo và sự phân bố của các gen trên NST giới tính

- Những dấu hiệu nhận biết vế sự di truyền của các tính trạng do gen nằm trênNST giới tính quy định

- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối

- Cách xác định tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể

- Công thức chung về cách xác định số loại kiểu gen tói đa trong quần thể

- Công thức của định luật Hacdi – Vanbec về trạng thái cân bằng di truyền củaquần thể ngẫu phối

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.

Kỹ năng giải bài tập di truyền quần thể của học sinh còn nhiều hạn chế,chưa được rèn luyện thường xuyên Học sinh mới chỉ tiếp cận bài tập di truyềnquần thể dạng đơn giản như: Tính tần số alen, tần số kiểu gen, số loại kiểu gentối đa, trạng thái cân bằng di truyền của quần thể khi các gen nằm trên nhiễm sắcthể thường,… Tuy vậy, khi gặp các dạng bài tập di truyền quần thể đối với các

gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính đặc biệt là bài tập liên quan đến trạng tháicân bằng di truyền của quần thể do gen nằm trên NST giới tính quy định thì các

em tỏ ra lúng túng và hầu như đều không giải được

Dạng bài tập xác định số loại kiểu gen tối đa trong quần thể đã được nhiềutác giả đề cập đến tuy nhiên trong quá trình giảng dạy tôi nhận thấy, từ việc vậndụng công thức giải của từng dạng cụ thể đến việc giải một bài tập tổng hợp họcsinh thường gặp khó khăn trong việc xác định số loại tổ hợp gen trên một NSTđặc biệt là đối với các gen trên NST giới tính khi xuất hiện cả gen nằm trên vùngtương đồng và vùng không tương đồng của X và Y, chính vì vậy trong quá trìnhgiảng dạy dạng bài tập này tôi đã hướng dẫn học sinh xây dựng sơ đồ sự phân

bố các gen nằm trên NST X và Y, tôi nhận thấy rằng thông qua sơ đồ này họcsinh rất dễ dàng trong việc xác định số loại tổ hợp gen trên mỗi NST

Mặt khác các tài liệu viết về di truyền quần thể đối với các gen nằm trênnhiễm sắc thể giới tính còn tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cũng nhưcách hướng dẫn học sinh Do đó, chưa có những phương pháp cụ thể, rõ ràng vàchưa khắc sâu được kiến thức cho học sinh

Từ thực trạng như trên việc chọn chuyên đề: “ Phân loại và phương

pháp giải một số dạng bài tập về di truyền quần thể đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính” là cần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy

và học tập của giáo viên cũng như của học sinh

2.3 Giải pháp và tổ chức thực hiện

2.3.1 Các yêu cầu chung:

Trước khi giảng dạy bài tập di truyền quần thể đối với các gen nằm trênnhiễm sắc thể giới tính, giáo viên yêu cầu học sinh phải ôn lại những kiến thức

đã học như:

- Cơ chế tế bào học xác định giới tính của nhiễm sắc thể

- Dấu hiệu nhận dạng sự di truyền của các tính trạng do gen nằm trên NST giớitính quy định

- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối

- Cách tính tần số alen, thành phần kiểu gen của quần thể

- Công thức tính số loại kiểu gen tối đa trong quần thể, số kiểu giao phối vàcông thức của định luật Hacdi – Vanbec về trạng thái cân bằng di truyền củaquần thể đối với các gen nằm trên NST thường

2.3.2 Một số dạng bài tập và phương pháp giải

2.3.2.1 Tần số alen và trạng thái cân bằng di truyền của quần thể đối với các gen nằm trên NST giới tính

*) Phương pháp giải

Dạng 1 Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y

Xét 1 gen trên NST giới tính X gồm 2 alen A và a nằm trên NST giới tính X(Không có alen tương ứng trên Y) con đực là XY, con cái là XX

Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 5 kiểu gen như sau:

Giới cái: XAXA, XAXa, XaXa

Giới đực: XAY, XaY

 Tần số alen trong quần thể được xác định như sau:

Trường hợp 1: Nếu biết số lượng các kiểu gen trong quần thể

Giả sử: N1 là tổng số cá thể cái

N2 là tổng số cá thể đực

D là số lượng cá thể mang kiểu gen XAXA

R là số lượng cá thể mang kiểu gen XAXa

H là số lượng cá thể mang kiểu gen XaXa

K là số lượng cá thể mang kiểu gen XAY

L là số lượng cá thể mang kiểu gen XaYGọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1) Ta có:

Tần số các alen được tính theo công thức sau:

- Ở giới đực tần số các alen: pA= tần số kiểu gen XAY, qa = tần số kiểu gen XaY

Do NST X phân bố không đồng đều:

pA = 31 pA♂ + 32 pA♀; qa = 1 - pA

 Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng

- Nếu giá trị pA♂ = pA♀ = pA => thì quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cânbằng sau một thế hệ ngẫu phối

- Nếu pA♂ # pA♀ => thì quần thể sẽ không đạt trạng thái cân bằng ngay ở thế hệthứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cânbằng.

- Khi ở trạng thái cân bằng quần thể có dạng:

+ Giới cái XX: Có 2 NST X mang gen trong mỗi kiểu gen nên tần số cáckiểu gen được tính giống trường hợp các alen trên NST thường:

Lưu ý: Trong trường hợp giới đực là XX, giới cái là XY thì chúng ta vận dụng

ngược lại các công thức ở trên

Cụ thể: Tần số alen của quần thể được tính theo công thức sau:

pA = 31 pA♀ + 32 pA♂; qa = 1 - pA

Dạng 2 Gen trên NST giới tính Y (Không có alen tương ứng trên X)

Xét 1 gen trên NST giới tính Y gồm 2 alen A và a

Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 2 kiểu gen ở giới đực như sau: XYA và XYa

K là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYA

L là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYa

Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1)

- Tần số các alen được tính theo công thức: p =

N

K

N L

- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng có dang:

2

1

XX+ 12 (p XYA + q XYa) = 1

Dạng 3 Gen nằm trên vùng tương đồng của NST X và Y

Xét 1 gen gồm 2 alen A và a nằm trên vùng tương đồng của X và Y

Gọi p, q lần lượt là tần số các alen A và a

Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể được xác định như trong trường hợp gennằm trên NST thường Ta có cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cânbằng di truyền là

p2 (XAXA + XAYA) + 2pq (XAXa + XAYa + XaYA) + q2 (XaXa+ XaYa) = 1

*) Xét một số ví dụ:

Ví dụ 1: Ở mèo, gen quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X

không có alen trên Y DD quy định lông đen; Dd quy định lông tam thể; dd quyđịnh lông hung Trong một quần thể mèo ở thành phố Luân Đôn người ta ghiđược số liệu về các kiểu hình sau:

Mèo đực: 311 lông đen, 42 lông vàng

Mèo cái: 277 lông đen, 20 lông vàng, 54 lông tam thể Biết quần thể đạt cânbằng di truyền

311 54 277 2

42 54 20 2

Hay 0,3793205 XDXD + 0,112359 XDXd + 0,0083205 XdXd + 0,4355 XDY +0,0645 XdY = 1

Ví dụ 2: Ở một loài thú ngẫu phối, xét một gen có hai alen A và a nằm trên NST

giới tính X không có alen tương ứng trên Y Biết quần thể khởi đầu có tỉ lệ kiểugen là:

Tần số alen của phần đực ở quần thể khởi đầu là: pA= 0,2; qa= 0,8

Tần số alen của phần cái ở quần thể khởi đầu là:

pA= 0,2 +

2

6 ,

0 = 0,5; qa= 0,2

2

6 ,

0,5 = 0,4; qa = 1 – 0,4 = 0,6

Khi đó, tần số kiểu gen ở hai giới là:

Đực: pXAY + q XaY = 1; Thay giá trị của p, q vào ta được:

0,4XAY + 0,6 XaY = 1

Cái: p2 XAXA + 2pq XAXa + q2 XaXa = 1; Thay giá trị của p, q vào ta được:

0,16 XAXA + 0,48 XAXa + 0,36 XaXa = 1

Ví dụ 3: Bệnh mù màu do gen lặn a nằm trên NST X không có alen trên Y quy

định; alen trội tương ứng không quy định bệnh Trong 1 quần thể người đạttrạng thái cân bằng di truyền có 2800 nam giới trong đó có 196 nam bị bệnh mùmàu Nếu một đôi nam nữ trong quần thể kết hôn thì xác suất sinh con bị bệnhcủa họ là bao nhiêu [5]

Hướng dẫn giải

Nam giới bị bệnh mù màu có kiểu gen XaY => tần số alen a hay tỉ lệ kiểu gen

XaY là: 196 : 2800 = 0,07 => tần số alen A hay tỉ lệ kiểu gen XAY trong số namgiới là 1 - 0,07 = 093

Quần thể trạng thái cân bằng di truyền nên tỉ lệ kiểu gen ở giới nữ là:

XAXA = 0932; XAXa = 2 0,07 0,93; XaXa = 0,072

Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì tần số alen ở 2 giới bằng nhau và tỉ lệcác kiểu gen được giữ nguyên qua các thế hệ ngẫu phối; nên xác suất sinh conmắc bệnh cũng chính bằng tỉ lệ người bị bệnh có trong quần thể:

Xác suất sinh con mắc bệnh là: XaY + XaXa = 0 , 03745

2

07 , 0 07 ,





Ví dụ 4: Ở một loài động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen quy định,

lông đen là trội hoàn toàn so với lông nâu Một quần thể đang ở trang thái cânbằng di truyền, có tỉ lệ kiểu hình là 30% con đực lông đen, 20% con đực lôngnâu, 42% con cái lông đen 8% con cái lông nâu

a, Hãy xác định tần số của alen a

b, Lấy ngẫu nhiên 2 cá thể cái lông đen Xác suất để thu được 1 cá thể thuầnchủng là bao nhiêu [6]

Hướng dẫn giải

a, Tính tần số alen a

- Do tính trạng màu sắc lông phân bố không đều ở 2 giới và tần số kiểu hình lặngặp ở giới đực nhiều hơn giới cái (Ở động vật có vú giới đực có cặp NST giớitính là XY; giới cái có cặp NST giới tính là XX) nên gen quy định tính trạngmàu lông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y

- Quy ước: A quy định lông đen; a quy định lông nâu

- Xét mình giới đực tỉ lệ các kiểu hình là con đực lông đen XAY chiếm tỉ lệ 60%;con đực lông nâu XaY chiếm tỉ lệ 40% nên ta có:

Ví dụ 5: Trong một quần thể của một loài thú, xét tính trạng màu lông do một

gen quy định và đang ở trạng thái cân bằng di truyền Tính trạng lông màu nâu

do alen lặn b quy định, được tìm thấy ở 30% con đực và ở 9% con cái Xác địnhtần số các alen (B, b) và tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen b so vớitổng số cá thể trong quần thể [3]

Hướng dẫn giải

- Theo đề, quần thể đang cân bằng nhưng tần số kiểu hình lặn phân bố khôngđều ở hai giới => gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X không cóalen trên Y

- Tần số kiểu hình lặn, lông nâu ở con đực XbY = 0,3 => tần số alen lặn Xb = 0,3

=> tần số alen trội XB = 1 – 0,3 = 0,7

- Tỉ lệ con cái dị hợp tử mang alen lặn ở giới cái là: 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42

- So với tổng số cá thể trong quần thể số cá thể cái chỉ chiếm 50%, nên tỉ lệ concái dị hợp tử mang alen lặn so với tổng số cá thể trong quần thể là:

0,42 × 0,5 = 0,21 = 21%

Bài tập tổng quát củng cố chuyên đề:

Ở 1 loài động vật có cặp NST giới tính là XX/ XY Một gen có 2 alen A/a nằmtrên NST giới tính tần số các alen A/a = 0,7/0,3 Xác định cấu trúc di truyền củaquần thể Biết quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền

Hướng dẫn giải

Vì đề bài chưa cho vị trí cụ thể của gen trên NST giới tính nên ta phải xét 3trường hợp sau:

- TH1: Gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y

Cấu trúc di truyền của quần thể là

1

(0,72 XAXA + 2x0,7x0,3 XAXa + 0,32 XaXa)+ 12 (0,7 XAY + 0,3 XaY) = 1Hay 0,245 XAXA + 0,21 XAXa + 0,045 XaXa + 0,35 XAY + 0,15 XaY = 1

- TH2: Gen nằm trên NST Y không có alen tương ứng trên X

Cấu trúc di truyền của quần thể là

2

1

XX+ 12 (0,7 XYA + 0,3 XYa) = 1Hay 0,5 XX + 0,35 XYA + 0,15 XYa = 1

- TH3: Gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y

Cấu trúc di truyền của quần thể là

(0,7)2(XAXA + XAYA) + 2.0,7.0,3(XAXa + XAYa + XaYA) + (0,3)2(XaXa + XaYa) = 1Hay 0,49 (XAXA + XAYA) + 0,42 (XAXa + XAYa + XaYA) + 0,09 (XaXa + XaYa) = 1

*) Bài tập vận dụng:

Bài tập 1: Quần thể ruồi giấm đang ở trạng thái cân bằng di truyền Xét 1 locut

gen có 2 alen A và a nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X Biếttần số alen lặn a bằng 0,2

a Trong quần thể này, trong số các cá thể mang kiểu hình lặn, tỉ lệ đực : cái làbao nhiêu?

b Lấy ngẫu nhiên 2 cá thể cái có kiểu hình trội Tính xác suất để thu được 2 cáthể thuần chủng? [4]

Bài tập 2: Ở mèo, gen quy định màu sắc lông nằm trên NST giới tính X không

có alen trên Y; DD quy định lông đen, Dd quy định lông tam thể, dd quy địnhlông hung Kiểm tra 1 quần thể mèo đang ở trạng thái cân bằng di truyền gồm

2114 con thấy tần số D = 89,3%; d = 10,7% Số mèo tam thể đếm được là 162con Số mèo cái lông đen trong quần thể là bao nhiêu? [5]

Bài tập 3: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy

định Xét 1 quần thể ở 1 hòn đảo có 100 người trong đó có 50 người phụ nữ và

50 người đàn ông, 2 người đàn ông bị bệnh mù màu Nếu quần thể ở trạng tháicân bằng thì số người phụ nữ bình thường mang gen gây bệnh là bao nhiêu? [5]

Bài tập 4: Ở mèo, gen D nằm trên NST X tại vùng không tương đồng với Y qui

định lông đen, gen lặn d quy định lông vàng hung, khi trong KG có D và d biểuhiện màu lông tam thể Trong quần thể mèo có 10% mèo lông đen đực và 40%mèo lông vàng hung, còn lại là mèo cái.Tỷ lệ mèo có màu tam thể theo định luậtHacđi -Vanbec là bao nhiêu?

Bài tập 5: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen

tương ứng trên Y Trong quần thể người, tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08 Tỉ

lệ 3 loại kiểu gen này ở nữ là bao nhiêu? Biết quần thể ở trạng thái cân bằng ditruyền

2.3.2.2 Số kiểu gen tối đa và số kiểu giao phối trong quần thể