Sử dụng xác suất giao tử để xác định tỉ lệ xuất hiện tính trạng của một số bài tập phả hệ khó

ĐẶT VẤN ĐỀNhững năm gần đây, trong các đề thi THPT Quốc gia đều có 1 câu bài tập di truyền học người tính xác suất xuất hiện tính trạng nào đó ở thế hệ thứ III hay thế hệ thứ IV, các bài

PHẦN I ĐẶT VẤN ĐỀ

Những năm gần đây, trong các đề thi THPT Quốc gia đều có 1 câu bài tập

di truyền học người tính xác suất xuất hiện tính trạng nào đó ở thế hệ thứ III hay thế hệ thứ IV, các bài tập đều thuộc mức vận dụng cao Trong quá trình giảng dạy sinh học tại các lớp 12, bồi dưỡng học sinh thi THPT Quốc gia tôi thấy bài tập về di truyền học người là một kiến thức khó đối với học sinh Bài tập phần này là tổng hợp của rất nhiều các kiến thức thành phần như: gen, nhiễm sắc thể,

sự nguyên phân, sự giảm phân, các quy luật di truyền Vì vậy các em rất khó vận dụng để giải các bài toán liên quan đến di truyền học người thêm vào đó nếu không biết cách giải nhanh thì thường chiếm rất nhiều thời gian của học sinh trong quá trình làm bài Trên thực tế chỉ có một số ít học sinh giỏi mới giải đúng được loại bài tập này nhưng chúng thường chiếm rất nhiều thời gian trong tổng thời gian làm bài trắc nghiệm Bản thân tôi thấy bài tập di truyền học người về tính xác suất xuất hiện tính trạng nào đó ở thế hệ bất kì tuy rất khó nhưng nếu áp dụng phương pháp tính xác suất của các giao tử ở các thế hệ trước thì ra kết quả rất nhanh, phù hợp với thời gian của câu trắc nghiệm Vì thế trong quá trình ôn thi THPT Quốc gia tôi đã sử dụng phương pháp tính xác suất giao tử ở thế hệ trước để xác định xác suất xuất hiện một tính trạng nào đó ở thế hệ bất kì Phương pháp này đã giúp được nhiều em học sinh có học lực khá, giỏi giải được đúng và nhanh loại bài toán này Sau một thời gian dài áp dụng, tôi mạnh dạn

viết đề tài “Sử dụng xác suất giao tử để xác định tỉ lệ xuất hiện tính trạng của một số bài tập phả hệ khó” với mong muốn giúp học sinh và giáo viên có

thêm tài liệu tham khảo để giải quyết yêu cầu của một số bài tập di truyền học người

Do phạm vi của 1 sáng kiến kinh nghiệm nên trong phần bài tập minh họa tôi xin được phép trích dẫn giải một số yêu cầu của bài tập phả hệ trong đề thi THPT Quốc Gia những năm gần đây

PHẦN II GIẢI QUYẾT VẦN ĐỀ

I Cơ sở lý luận

1 Giao tử

Giao tử là tế bào có thể trực tiếp tham gia thụ tinh để tạo thành hợp tử ở sinh vật đa bào

Giao tử được hình thành nhờ quá trình giảm phân của tế bào sinh dục ở vùng chín Sau quá trình giảm phân thì mỗi giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi một nửa so với tế bào sinh dục chín trong đó mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng thì giao tử chỉ chứa một chiếc

Một nhiễm sắc thể mang nhiều gen mà mỗi gen quy định mỗi loại tính trạng khác nhau Trên thực tế, khi xét sự di truyền của một tính trạng nào đó người ta chỉ xét một cặp gen hoặc một số cặp gen quy định loại tính trạng đó Vì vậy khi tế bào sinh dục chín nếu có kiểu gen đồng hợp về 1 cặp gen giảm phân thì chỉ cho một loại giao tử, còn nếu mang 1 cặp gen dị hợp giảm phân thì cho 2 loại giao tử

2 Xác suất của một biến cố

Giả sử A là một biến cố liên quan đến một phép thử chỉ có một số hữu hạn kết quả đồng khả năng xuất hiện Ta gọi tỉ số là xác suất của biến cố A và được

kí hiệu là P(A)

Trong đó n(A) là số phân tử của A, hay là số kết quả thuận lợi cho biến cố

A, còn là số phân tử của hay là số kết quả có thể có của phép thử

Ví dụ: Một tế bào sinh dục chín có kiểu gen Dd giảm phân bình thường tạo giao tử Tính xác suất xuất hiện giao tử D của tế bào sinh dục đó.

Giải:

Tế bào sinh dục chín có kiểu gen Dd giảm phân bình thường thì có 2 loại giao tử được tạo ra là D và d (như vậy = 2), trong đó có 1 loại giao tử D (như vậy =1) Cho nên xác suất tạo giao tử D của tế bào trên là

3 Xác suất của các biến cố độc lập

Hai biến cố A và B gọi là độc lập nhau nếu việc xảy ra hay không xảy ra biến cố này không làm thay đổi xác suất xảy ra của biến cố kia và ngược lại

Nếu P(A/B) = P(A) và P(B/A) = P(B) thì A và B độc lập với nhau

Xác suất của tích n biến cố độc lập toàn phần bằng tích xác suất của các biến cố đó:

P(A1A2A3A4 An) = P(A1)P(A2)P(A3)P(A4) P(An) Nếu chỉ có hai biến cố độc lập thì xác suất của tích hai biến cố độc lập bằng tích xác suất của các biến cố đó:

P(A.B) = P(A).P(B)

Ví dụ: Ở người, gen quy định bệnh máu khó đông là gen lặn a nằm trên

vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X Gen quy định dạng tóc

nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen D quy định tóc xoăn là trội hoàn toàn so với alen d quy định tóc thẳng Giả sử ở một quần thể người, xác suất gặp một

người tóc thẳng là , xác suất gặp một người bị bệnh máu khó đông là Tính xác suất gặp một người tóc thẳng, bị bệnh máu khó đông

Giải:

Như vậy gen quy định dạng tóc được coi là độc lập với gen quy định bệnh máu khó đông Bởi vì một người có tóc xoăn có thể bị bệnh máu khó đông hoặc không bị bệnh máu khó đông

Xác suất gặp một người tóc thẳng, bị bệnh máu khó đông là

4 Xác suất của các biến cố xung khắc

Hai biến cố A và B được gọi là xung khắc nhau nếu chúng không đồng thời xảy ra trong một phép thử Nghĩa là A B = ∅ với ∅ là biến cố không thể xảy ra

Nếu A và B là hai biến cố xung khắc thì: P(A + B) = P(A) + P(B)

Ví dụ: Ở một quần thể người có sự cân bằng về nhóm máu người ta thấy

alen IA = 0,2; IB = 0,3; IO = 0,5 Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO

đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB, kiểu gen IOIO

quy định nhóm máu O Tính xác suất gặp một người có nhóm máu B trong quần thể

Giải: Như vậy người có nhóm máu B có thể có kiểu gen IBIB hoặc IBIO Biến cố kiểu gen {IBIB} và biến cố kiểu gen {IBIO} là hai biến cố xung khắc Bởi

vì một người không thể có 2 kiểu gen về nhóm máu

Xác suất của kiểu gen IBIB = (0,3)2 = 0,09

Xác suất của kiểu gen IBIO = 2 0,3 0,5 = 0,3

Vậy xác suất gặp một người có nhóm máu B trong quần thể là

0,09 + 0,3 = 0,39

5 Xác suất của biến cố chắc chắn

Là biến cố nhất định sẽ xảy ra khi thực hiện phép thử Biến cố chắc chắn được kí hiệu là Ω

Xác suất của biến cố chắc chắn : P(Ω) = 1

Ví dụ: Ở một quần thể người có sự cân bằng về nhóm máu người ta thấy

nhóm máu IA = 0,2; IB = 0,3; IO = 0,5 Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và

IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB, kiểu gen

IOIO quy định nhóm máu O Tính xác suất gặp một người có nhóm máu O có kiểu gen IOIO trong quần thể

Giải:

Như vậy người có nhóm máu O chỉ có kiểu gen IOIO Biến cố kiểu gen {IOIO} là biến cố chắc chắn

Xác suất của kiểu gen IOIO = (0,5)2 = 0,25

Vậy xác suất gặp một người có nhóm máu O có kiểu gen IOIO trong quần thể là

II Giải pháp và tổ chức thực hiện

1 Các bước làm bài tập:

- Bước 1: Xác định kiểu di truyền của tính trạng

+ Tính trạng do gen trội hay do gen lặn quy định

+ Tính trạng do 1 gen hay nhiều gen quy định

+ Quy luật nào chi phối sự di truyền của tính trạng

- Bước 2: Xác định xác suất của kiểu gen của những người có liên quan.

- Bước 3: Xác định tỉ lệ giao tử của những người vừa xác định ở bước 2.

- Bước 4: Tổ hợp các tỉ lệ giao tử của bố và mẹ để xác định xác suất gặp

tính trạng nào đó ở con, tìm ra đáp án đúng.

- Bước 5: Chọn đáp án đúng.

2 Cách xác định xác suất của một kiểu gen bất kì và tính tỉ lệ giao tử của kiểu gen đó

2.1 Người xác định được chắc chắn kiểu gen

Nếu một người nào đó trong phả hệ chỉ có một kiểu gen thì kiểu gen đó có xác suất là 1, từ đó tính được tỉ lệ giao tử của người đó khi tế bào sinh dục chín thực hiện quá trình giảm phân có thể là 1 hoặc

Ví dụ: Cho sơ đồ phả hệ của bệnh máu khó

đông như hình bên Xác suất sinh con II3 bị bệnh

của cặp vợ chồng này là

Giải:

Gen quy định bệnh máu khó đông ở người là gen lặn nằm trên nhiễm sắc

thể X không có alen tương ứng trên Y.

Quy ước: A: Máu đông bình thường; a: máu khó đông

I1 máu đông bình thường nên chỉ có kiểu gen X A Y → xác suất của kiểu gen

X A Y là 1 → cho giao tử X A = Y =

I2 máu khó đông nên chỉ có kiểu gen X a X a → xác suất của kiểu gen X a X a là

1 → cho giao tử X a = 1

Vậy thế hệ con là sự tổ hợp các giao tử (X A : (1X a) → chỉ có kiểu gen máu

khó đông là X a Y với xác suất là → Xác suất sinh con bị máu khó đông của cặp

vợ chồng này là →chọn đáp án B

2.2 Người chưa xác định được kiểu gen

Nếu một người trong phả hệ chưa xác định được kiểu gen thì xác suất kiểu gen bằng tỉ lệ xuất hiện của gen đó trên tổng tỉ lệ các kiểu gen có thể có của người đó, rồi tính được tỉ lệ giao tử của người đó khi tế bào sinh dục chín thực hiện quá trình giảm phân có thể là 1 hoặc nhân với xác suất của kiểu gen vừa tìm được.

Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ của bệnh máu khó đông như

hình bên Xác suất sinh con II3 bị bệnh của cặp vợ

chồng này là

Giải:

Gen quy định bệnh máu khó đông ở người là gen lặn nằm trên nhiễm sắc

thể X không có alen tương ứng trên Y.

Quy ước: A: Máu đông bình thường; a: máu khó đông

I II

3

?

: máu khó đông : máu bình thường

I II

3

?

: máu bình thường : máu khó đông

II III

5

?

I

: Tóc thẳng : Tóc quăn

I1 máu khó đông nên chỉ có kiểu gen X a Y → xác suất của kiểu gen X a Y là

1 → cho giao tử X a = Y =

I2 máu đông bình thường nên có thể có kiểu gen X A X A hoặcX A X a

+ Xác suất của kiểu gen X A X A là → cho giao tử X A =

+ Xác suất của kiểu gen X A X a là → cho giao tử X A = X a =

+ Nên I2 cho giao tử X A = và cho giao tử X a =

Vậy thế hệ con là sự tổ hợp các giao tử (X a : (X A : X a) → có kiểu gen bị

máu khó đông là X a Y với xác suất là và kiểu gen bị máu khó đông là X a X a với

xác suất là → Xác suất sinh con bị máu khó đông của cặp vợ chồng này là

→chọn đáp án A

Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ của sự di

truyền dạng tóc ở người như hình bên (gen

này nằm trên nhiễm sắc thể thường) Xác

suất sinh con tóc thẳng của cặp vợ chồng II3

và II4 là

Giải:

I1 và I2 tóc quăn, sinh con II3 tóc thẳng → Gen quy định dạng tóc thẳng ở người là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

Quy ước: A: tóc quăn; a: tóc thẳng

I1 và I2 tóc quăn, sinh con II3 tóc thẳng nên I1 và I2 đều có kiểu gen Aa → xác suất của kiểu gen Aa là 1 → cho giao tử A = a =

Kiểu gen của các cá thể thuộc thế hệ II là sự tổ hợp các giao tử

() () →

II3 có kiểu hình tóc quăn nên có thể có kiểu gen AA hoặc Aa

+ Xác suất của kiểu gen AA là → cho giao tử A =

+ Xác suất của kiểu gen Aa là

→ cho giao tử A = và giao tử a =

+ Nên I2 cho giao tử A = và cho giao tử a =

II4 có kiểu hình tóc thẳng nên có kiểu gen aa → Xác suất của kiểu gen aa

là 1 → cho giao tử a =

Vậy thế hệ con của II3 và II4 là sự tổ hợp các giao tử (A : (1a)

→

3

?

I

: Tóc thẳng,

Máu khó đông : Tóc quănMáu bình thường

Suy ra xác suất sinh con tóc thẳng của cặp vợ chồng II3 và II4 là

→chọn đáp án B

Ví dụ 3: Cho sơ đồ phả hệ của sự di

truyền dạng tóc và bệnh máu khó đông ở

người như hình bên Gen quy định dạng tóc

nằm trên nhiễm sắc thể thường, tóc quăn trội

hoàn toàn so với tóc thẳng Gen quy định máu

khó đông là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứn trên nhiễm sắc thể Y Xác suất sinh con tóc thẳng, máu đông bình thường của cặp

vợ chồng này là

Giải:

Quy ước: A: Máu đông bình thường; a: máu khó đông

B: tóc quăn; b: tóc thẳng

Các gen quy định sự di truyền của các tính trạng nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau → các gen di truyền theo quy luật phân li độc lập

Xét sự di truyền tính trạng máu khó đông

I1 máu khó đông nên chỉ có kiểu gen X a Y → xác suất của kiểu gen X a Y là

1 → cho giao tử X a = Y =

I2 máu đông bình thường nên có thể có kiểu gen X A X A hoặcX A X a

+ Xác suất của kiểu gen X A X A là → cho giao tử X A =

+ Xác suất của kiểu gen X A X a là → cho giao tử X A = X a =

+ Nên I2 cho giao tử X A = và cho giao tử X a =

Vậy thế hệ con là sự tổ hợp các giao tử (X a : (X A : X a)

→X A X a : X a X a : X A Y : X a Ycó kiểu gen bị máu khó đông là X a Y với xác suất là và kiểu gen bị máu khó đông là X a X a với xác suất là → Xác suất sinh

con bị máu khó đông của cặp vợ chồng này là

Xét sự di truyền của hình dạng tóc

I1 tóc thẳng → có kiểu gen bb → xác suất của kiểu gen bb là 1 → cho giao

tử b =

I2 tóc quăn, có thể có kiểu gen BBhoặcBb

+ Xác suất của kiểu gen BB là → cho giao tử B =

+ Xác suất của kiểu gen Bb là → cho giao tử B = b =

+ Nên I2 cho giao tử B = và cho giao tử b =

Kiểu gen của các cá thể thuộc thế hệ II là sự tổ hợp các giao tử

() () → → có kiểu gen tóc thẳng là bb với xác suất là → Xác suất sinh

con tóc thẳng của cặp vợ chồng này là

Suy ra xác suất sinh con tóc thẳng của cặp vợ chồng đã cho là =

→chọn đáp án D

3 Sử dụng xác suất giao tử để xác định tỉ lệ xuất hiện tính trạng của một số bài tập phả hệ khó

Bài 1: Trích Câu 120, mã đề 201, môn Sinh học đề thi THPT Quốc Gia năm 2017

Phả hệ ở hình bên mô tả

sự di truyền 2 bệnh ở

người; Bệnh P do một

trong hai alen của một gen

quy định; bệnh M do một

trong hai alen của một gen

ở vùng không tương đồng

trên nhiễm sắc thể giới

tính X quy định Biết rằng không xảy ra đột biến Hãy xác định phát biểu B, D đúng hay sai?

B Xác suất sinh con thứ nhất bị cả hai bệnh của cặp 12 - 13 là 1/24.

D Xác suất sinh con thứ nhất là con gái và không bị bệnh của cặp 12 - 13 là

5/12

Giải:

1 và 2 đều không bị bệnh M, sinh con 5 bị bệnh M → Bệnh M là do gen lặn

ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định 6 và 7 đều không bị bệnh P, sinh con gái 11 bị bệnh P → Bệnh P là do gen lặn nằm trên

nhiễm sắc thể thường quy định

Quy ước: A: không bị bệnh M a: bị bệnh M

D: không bị bệnh P d: bị bệnh P

Các gen quy định 2 loại tính trạng này phân li độc lập

Xét sự di truyền bệnh M

12 không bị bệnh M nên chỉ có kiểu gen X A Y → xác suất của kiểu gen

X A Y là 1 → cho giao tử X A = Y =

4 bị bệnh M nên chỉ có kiểu gen X a Y → xác suất của kiểu gen X a Ylà 1 →

cho giao tử X a = Y =

8 không bị bệnh M, nhưng có bố bị bệnh M → 8 chỉ có kiểu gen X A X a

→ xác suất của kiểu gen X A X a là 1 → cho giao tử X A = X a =

9 không bị bệnh M nên chỉ có kiểu gen X A Y → xác suất của kiểu gen X A Y

là 1 → cho giao tử X A = Y =

→ tỉ lệ kiểu gen của con có thể có của cặp vợ chồng 8 và 9 là sự tổ hợp của các giao tử ( X A : X a ) ( X A : Y ) → X A X A : X A Y : X A X a : X a Y

13 không bị bệnh M nên có thể có kiểu gen X A X A hoặc X A X a

+ Xác suất của kiểu gen X A X A là → cho giao tử X A =

+ Xác suất của kiểu gen X A X a là

→ Cho giao tử X A = X a

+ Nên 13 cho giao tử X A = và cho giao tử X a =

→ tỉ lệ kiểu gen của con có thể có của cặp vợ chồng 12 và 13 là sự tổ hợp của các giao tử ( X A : Y ) ( X A : X a ) → X A X A : X A Y : X A X a : X a Y

Vậy xác suất sinh con bị bệnh M của cặp vợ chồng 12 và 13 là

và xác suất sinh con gái không bị bệnh M của cặp vợ chồng 12 và 13 là

Xét sự di truyền của bệnh P

6 và 7 đều không bị bệnh P nhưng sinh con 11 bị bệnh P → 6 và 7 đều có kiểu gen Dd → Xác suất của kiểu gen Dd là 1 → cho giao tử D = d=

→ tỉ lệ các kiểu gen của các con có thể có của cặp vợ chồng 6 và 7 là sự tổ hợp của các giao tử ( D : d ) ( D : d ) → DD : Dd : dd

12 không bị bệnh P, có thể có kiểu gen DDhoặcDd

+ Xác suất của kiểu gen DD là → cho giao tử D =

+ Xác suất của kiểu gen Dd là → cho giao tử D = d=

+ Nên 12 cho giao tử D = và cho giao tử d =

13 không bị bệnh P, nhưng có mẹ 8 bị bệnh P → 13 chỉ có kiểu gen Dd→

Xác suất của kiểu gen Dd là 1 → cho giao tử D = d=

→ tỉ lệ kiểu gen của con có thể có của cặp vợ chồng 12 và 13 là sự tổ hợp của các giao tử ( D : d ) ( D : d ) → DD : Dd : dd

Vậy xác suất cặp vợ chồng 12 và 13 sinh con bị bệnh P là

Và xác suất cặp vợ chồng 12 và 13 sinh con không bị bệnh P là

Suy ra xác suất cặp vợ chồng 12 và 13 sinh con thứ nhất bị cả hai bệnh là

→ Phát biểu B sai

Và xác suất cặp vợ chồng 12 và 13 sinh con gái thứ nhất không bị bệnh là

→ Phát biểu D đúng

Bài 2: Trích Câu 116, mã đề 224, môn Sinh học đề thi THPT Quốc Gia năm 2018

Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm

sắc thể thường và phân li độc lập Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen

IAIB quy định nhóm máu AB, kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O Gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn Người số 5 mang alen quy định

tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả các người trong phả hệ Hãy xác định phát biểu III và IV đúng hay sai?

III Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 – 9 là 17/32

IV Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 – 11 là 1/4

Giải:

1 và 2 đều tóc xoăn, sinh con 3 tóc thẳng → tóc xoăn là tính trạng trội, tóc

thẳng là tính trạng lặn

Quy ước:

I A I A và I A I O : nhóm máu A D: tóc quăn

I B I B và I B I O : nhóm máu B d: tóc thẳng

I A I B: nhóm máu AB

I O I O: nhóm máu O

Các gen quy định 2 loại tính trạng này phân li độc lập

Xét sự di truyền của tính trạng nhóm máu

1 và 2 đều nhóm máu B, sinh con 3 nhóm máu O có kiểu gen I O I O → 1 và 2 đều

có kiểu gen I B I O → tỉ lệ các kiểu gen của các con có thể có của cặp vợ chồng 1

và 2 là sự tổ hợp của các giao tử ( I B : I O ) ( I B : I O )

→ I B I B : I B I O : I O I O

Vậy 4 có nhóm máu B, có thể có kiểu gen I B I B hoặcI B I O

+ Xác suất của kiểu gen I B I B là → cho giao tử I B =

+ Xác suất của kiểu gen I B I O là → cho giao tử I B = I O=

+ Nên 4 cho giao tử I B = và cho giao tử I O =

5 có nhóm máu AB → 5 chỉ có kiểu gen I A I B → Xác suất của kiểu gen I A I B

là 1 → cho giao tử I A = I B =