Những điểm mới và khó của chương I - Sinh 12

Lưu ý : có những đoạn trên phân tử ADN của tế bào nhân thực bậc cao không mã hóa cho một sản phẩm nào --> không gọi là gen... Gen cấu trúc Gen điều hòa mã hóa cho các sản phẩm tạo nên

NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12

* Chương I : Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị

* Chương IV : Ứng dụng di truyền học

* Chương V : Di truyền học người

Phần năm: DI TRUYỀN HỌC

NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG

CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12

* Chương I : Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị

1 Khái niệm gen : Gen là một đoạn của ADN mang thông tin

mã hóa cho một sản phẩm xác định ( chuỗi polipeptit hay ARN )

VD : Gen xác định tARN hay rARN Gen xác định HbS hay enzim amilaza

Lưu ý : có những đoạn trên phân tử ADN của tế bào nhân thực

bậc cao không mã hóa cho một sản phẩm nào > không gọi là gen

Gen cấu trúc

Gen điều hòa

mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc của tế bào hay cần cho các hoạt động trao đổi chất của tế bào

mã hóa cho các sản phẩm có chức năng kiểm soát, điều khiển hoạt động của gen cấu trúc

Xét về mặt cấu tạo, gen điều hòa cũng tương tự như gen cấu trúc.

CÁC LOẠI GEN

Vïng ®iÒu hoµ

®Çu gen

Vïng kÕt thóc

Vïng m· ho¸

C¸c vïng chÝnh cña gen

2 Cấu trúc của gen : Mỗi gen mã hóa Prôtêin điển

hình gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit ( hình vẽ ), trong đó chỉ có vùng mã hóa chứa thông tin cho sự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin được tổng hợp

Vïng ®iÒu hoµ

më ®Çu

Vïng k ết thúc

Vïng m· ho¸

Kh«ng ph©n m¶nh

* Gen của SV nhân sơ có vùng mã hóa chứa các trình tự nuclêôtit liên tục có khả năng mã hóa các axit amin > gen không phân mảnh

CÊu tróc gen ë sinh vËt nh©n s¬

* Phần lớn gen của SV nhân thực có các đoạn chứa trình tự

nuclêôtit mã hóa axitamin ( exon ) nằm xen kẽ với các đoạn chứa trình tự nuclêôtit không mã hóa axit amin ( intron ) > gen phân mảnh

Lưu ý : -Gen mã hóa prôtêin histon cần cho sự đóng xoắn

ADN và gen mã hóa các prôtêin α và prôtêin β interferon thiếu các đoạn không mã hóa

- Tổng chiều dài các intron trong một gen lớn gấp nhiều lần tổng chiều dài các exon ( 2-10 lần )

CÊu tróc gen ë sinh vËt

nh©n THùC

Vïng ®iÒu hoµ Vïng m· ho¸ Vïng kÕt thóc

Intron Exon Exon Intron Exon

CÊu tróc gen ë sinh vËt

nh©n THùC

3 Mã di truyền :

- Có các đặc điểm như SGK

( Mã thoái hóa đảm bảo giữ vững thông tin DT, mặt khác loại axit amin do nhiều bộ ba mã hóa có nhiều khả năng được huy động trong khi tổng hợp prôtêin.)

VD : Lơxin được mã hóa bởi 6codon: UUA, UUG, XUU, XUX, XUA và XUG.

- Mã DT là mã bộ ba đã được chứng minh bằng thực nghiệm khi dùng gen rII ở thể thực khuẩn T4 Người ta đã gây các đột biến mất và thêm một cặp nu trên ADN Khi đó, trên mARN sẽ xảy ra

sự thay đổi tương ứng > sự thay đổi tương ứng trong thành phần axit amin của prôtêin do ADN đó mã hóa.

*Giả sử một đoạn mARN có thành phần các ribonu mã hóa cho phân tử prôtêin chỉ có 1 loại axit amin ( kí hiệu bằng số) như sau :

mARN AXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU

a.a 1 1 1 1 1 1 1 1 1

* Nếu xảy ra ĐB làm mất nu A ở vị trí của bộ ba thứ 2 trên mARN thì thành phần các a.a tương ứng cũng thay đổi như sau :

mARN AXU XUA XUA XUA XUA XUA XUA XUA XU a.a 1 2 2 2 2 2 2 2 2

A

* Nếu tiếp theo xảy ra ĐB thêm nu U vào vị trí giữa bộ ba thứ 2 và thứ trên mARN thành phần các a.a tương ứng cũng thay đổi như sau :

mARN AXU XUA UXU AXU AXU AXU AXU AXU AXU a.a 1 2 3 1 1 1 1 1 1

U A

4 Sự nhân đôi ADN :

- Sự nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn

- Cơ chế chung ở các SV cơ bản giống nhau do cấu trúc phân tử ADN là đối song song (5' 3') và đặc tính của enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' > 3'

* Đối với mạch khuôn 3' 5': mạch mới được tổng hợp liên tục ( theo chiều chạc chữ Y )

* Đối với mạch khuôn 5' 3': mạch mới được tổng hợp gián đoạn theo từng đoạn Okazaki ( ngược chiều chạc chữ Y ), sau đó được nối lại nhờ enzim ADN- ligaza

SV nhân sơ SV nhân thực

chỉ có một đơn vị nhân đôi có nhiều đơn vị nhân đôi

(VD: nấm men bánh mì: 500 đvnđ , mỗi đvnđ chứa 20000 cặp nu)

thời gian ngắn (30-40') thời gian dài ( 6-8h)

tốc độ nhanh ( 1500nu/s) tốc độ chậm ( 10-100nu/s)

- Sự khác nhau về cơ chế nhân đôi ở SV nhân sơ và SV nhân thực :

4 Sự nhân đôi ADN :

Sîi mÑ

Sîi con

2 ph©n tö AND con

ë tÕ bµo

nh©n thùc,

sù sao chÐp

b¾t ®Çu tõ

nhiÒu vÞ trÝ

(®iÓm khëi

®Çu sao

chÐp) trªn

ph©n tö

ADN.

Ch¹c ba sao chÐp

TÁI BẢN Ở TẾ BÀO NHÂN THỰC

5 Phiên mã và dịch mã :

Phiên mã:

- ARN polimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn.( tín hiệu khởi đầu phiên mã nằm ở vùng điều hòa đầu gen

- E di chuyển theo mạch khuôn 3'-5' tổng hợp mARN theo chiều 5'-3' cho đến khi gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ( nằm ở vùng kết thúc )

3'

5'

* Sự phiên mã ở tế bào nhân thực :

- Mỗi gen có một vùng khởi đầu riêng

- Sau khi phiên mã, mARN sơ khai được cắt bỏ các intron, sửa đổi và nối các exon lại với nhau để tạo nên mARN trưởng thành

-Cùng một gen có thể mã hóa cho ra các sản phẩm khác nhau do sự lắp ráp các exon khác nhau

D ịch mã:

- Một bộ ba đối mã có thể bắt đôi bổ sung với nhiều bộ ba

mã hóa trên mARN ( VD : AGG có thể bắt cặp với UXX hoặc UXU)

- Nhiều tARN khác nhau cùng vận chuyển một loại axit amin

- Ở SV nhân sơ sau khi phiên mã có thể dịch mã ngay,

thậm chí phiên mã đến đâu dịch mã đến đó

- Ở SV nhân thực , mARN trưởng thành phải rời nhân, ra

tế bào chất mới được dịch mã

6 Điều hòa hoạt động của gen : Đây là kiến thức hoàn toàn mới

Một operon Lac gồm 3 thành phần :

- Vùng khởi động ( P): vị trí tương tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã

- Vùng vận hành (O): vị trí tương tác với prôtêin ức chế

- Nhóm gen cấu trúc ( Z,Y,A): nằm kề nhau có chức năng liên quan nhau

Gen cấu trúc Gen điều hòa

6 Điều hòa hoạt động của gen :

*Ở SV nhân sơ : cơ chế điều hòa hoạt động gen biểu

hiện ở giai đoạn phiên mã và dịch mã.

* Ở SV nhân thực : cơ chế điều hòa hoạt động gen biểu

hiện ở cả giai đoạn trước sao chép cho đến khi dịch

mã Đồng thời bên cạnh vùng khởi động và kết thúc

phiên mã còn có thêm các gen tăng cường, gen gây bất hoạt tác động lên gen điều hòa > tăng cường hoặc làm ngừng quá trình phiên mã