33 bệnh u nguyên bào vong mạc BS nguyễn đức anh

Nguyễn Đức Anh Bộ môn mắt... • Glôcôm thứ phát• Xâm nhập phần trước • Viêm hốc mắt • Xâm nhập hốc mắt Triệu chứng... U hướng nội sớmTổn thương dẹt Khối nhô lên có mạch máu... U hướng nội

Bệnh u nguyên bào võng mạc

(retinoblastoma)

PGS TS Nguyễn Đức Anh

Bộ môn mắt

4 Di truyền (40%) hoặc không di truyền (60%)

1 U nội nhãn ác tính thường gặp nhất ở trẻ em

(1/20000)

2 Không phân biệt giới tính

3 Xuất hiện trước 3 tuổi (trung bình 3 tháng)

5 Gene bệnh RPE1 ở 13q14

Mở đầu

Triệu chứng

• Đồng tử trắng (60%)

• Lác (20%)

Triệu chứng

• Glôcôm thứ phát

• Xâm nhập phần trước

• Viêm hốc mắt • Xâm nhập hốc mắt

Triệu chứng

U hướng nội (sớm)

Tổn thương dẹt Khối nhô lên có mạch máu

U hướng nội (muộn)

Khối trắng bở Dạng pho mát (canxi hóa)

Tân mạch trên mặt u Gieo rắc trong dịch kính

U hướng ngoại

Khối trắng nhiều thùy,

bong VM phía trên

Khó thấy u do VM bong nhiều

Siêu âm

Canxi hóa

Chụp cắt lớp

Canxi hóa

• Tổn thương TTK

• Phát triển hốc mắt, nội sọ

• U tuyến tùng (pinealoblastoma)

Điều trị

1 U nhỏ (<4x2 mm)

• Quang đông laser/Liệu pháp nhiệt qua đồng tử

• Lạnh đông: u phía trước

2 U trung bình

• Xạ trị gần (brachytherapy) : <12x6 mm

• Hóa liệu pháp:carboplatin, vincristin, etoposide +cyclosporin

• Xạ trị xa (ext beam radiotherapy) : tổn hại T3, VM, biến dạng

3 U lớn

• Hóa liệu pháp (thu nhỏ u) →  tại chỗ

• Cắt bỏ nhãn cầu: hóa liệu không kết quả/u tỏa lan

4 U phát triển ra ngoại nhãn

• Xạ trị xa

5 U di căn

• Hóa liệu pháp (liều cao)

Tiên lượng xấu

1 Xâm nhập thị thần kinh

2 Xâm nhập hắc mạc

3 U lớn

4 Vị trí phía trước

5 Kém biệt hóa tế bào (tử vong 40% so với 8%)

6 Trẻ lớn

• Tỉ lệ tử vong: chưa vào TTK (8%), vào lá sàng (15%), quá đoạn cắt (65%)

Mô bệnh học

Biệt hóa rõ: hình hoa hồng

Kém biệt hóa

Flexner-Wintersteiner Homer-wright

Hình hoa

Chẩn đoán phân biệt đồng tử trắng

Đục T3 bẩm sinh

1 hoặc 2 mắt Một mắt (90%)

Màng viêm thể mi Tồn lưu DK nguyên thủy

2 mắt, ± không cân đối

1 hoặc 2 mắt

Một mắt, muộn (6-14 tuổi) Một mắt, con trai, muộn

Chẩn đoán phân biệt đồng tử trắng

Đục T3 bẩm sinh

1 hoặc 2 mắt Một mắt (90%)

Màng viêm thể mi Tồn lưu DK nguyên thủy

2 mắt, ± không cân đối

1 hoặc 2 mắt

Một mắt, muộn (6-14 tuổi) Một mắt, con trai, muộn

1 Bố mẹ không có bệnh, có 1 con bị bệnh: 5% có thêm con bị bệnh

2 Có từ 2 con trở lên bị bệnh:

50% con sau bị bệnh

3 Người sống sót của bệnh di truyền:

50% con nguy cơ

Lời khuyên di truyền