ĐÁNH GIÁ điều TRỊ nơ VI sắc tố bẩm SINH BẰNG kỹ THUẬT GIÃN DA tự NHIÊN

Nơ vi sắc tố bẩm sinh xuất hiện ngay sau sinh, kích thước có thể nhỏ, cũng cóthể lớn nhiều đơn vị gọi là nơ vi sắc tố khổng lồ, có thể gặp ở mọi vị trí trên cơ thể.Có thể gặp nơ vi sắc t

BỆNH VIỆN ĐA KHOA XANH PÔN

ĐỀ CƯƠNG NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CẤP CƠ SỞ

ĐÁNH GIÁ ĐIỀU TRỊ NƠ VI SẮC TỐ BẨM SINH

BẰNG KỸ THUẬT GIÃN DA TỰ NHIÊN

Chủ nhiệm đề tài: ThS Tạ Thị Hồng Thúy

Người hướng dẫn: GS TS Trần Thiết Sơn

Thành phần TG: Ths Nguyễn Vũ Hoàng

Ts Phạm Thị Việt Dung Ths Vũ Hồng Chiến

Hà Nội 2018

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 2

1.1 MÔ HỌC DA 3

1.1.1 Thượng bì (epidermis) 3

1.1.2 Trung bì (dermis) 3

1.1.3 Hạ bì (subcutaneous layer) 3

1.2 SINH LÝ DA 3

1.2.1 Sinh lý tạo melanin 3

1.2.2 Đặc tính cơ sinh học của da 4

1.4 NƠ VI SẮC TỐ BẨM SINH 5

1.5 MÔ BỆNH HỌC NƠ VI SẮC TỐ 6

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng 7

1.5.2 Đặc điểm lâm sàng khác 8

1.5.3 Yếu tố thẩm mỹ và nguy cơ ác tính 8

1.5.4 Chẩn đoán xác định 9

1.6 ĐIỀU TRỊ NƠ VI SẮC TỐ BẨM SINH 10

1.6.1 Phương pháp điều trị không phẫu thuật 10

1.6.2 Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật 12

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.1 ĐỊA ĐIỂM, THỜI GIAN NGHIÊN CỨU 20

2.1.1 Địa điểm nghiên cứu 20

2.1.2 Thời gian nghiên cứu 20

2.2 ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.2.1 Đối tượng nghiên cứu: 20

2.2.2 Phương pháp nghiên cứu 20 2.3 CÁC BIẾN SỐ, CHỈ SỐ, PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ

2.3.1 Đặc điểm lâm sàng nơ vi hắc tố bẩm sinh 20

2.3.2 Phẫu thuật 21

2.3.3 Đánh giá kết quả gần điều trị phẫu thuật 21

2.3.4 Đánh giá kết quả xa điều trị phẫu thuật 21

2.4 XỬ LÝ SỐ LIỆU 22

CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 23

3 1 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG NƠ VI SẮC TỐ BẨM SINH KHỔNG LỒ 23

3.1.1 Phân bố theo tuổi 23

3.1.2 Phân bố theo giới 23

3.1.3 Yếu tố gia đình 23

3.1.4 Đơn vị giải phẫu 23

3.1.5 Diện tích nơ vi 24

3.1.6 Đường kính lớn nhất nơ vi 24

3.1.7 Vị trí nơ vi 24

3.1.8 Số lượng nơ vi 24

3.1.9 Số lượng vệ tinh 24

3.1.10 Mầu sắc nơ vi 25

3.1.11 Bề mặt nơ vi 25

3.1.12 Ranh giới nơ vi 25

3.1.13 Tình trạng lông trên nơ vi 25

3.1.14 Tiến triển nơ vi 26

3.1.15 Tình trạng loét 26

3.1.16 Tình trạng chảy máu 26

3.2 CHỈ ĐỊNH PHẪU THUẬT 26

3.2.1 Lý do phẫu thuật 26

3.2.2 Tình trạng thoái biến: 27

3.2.4 Thời điểm kết thúc phẫu thuật 27

3.2.5 Số lần phẫu thuật: 27

3.2.6 Giãn da tự nhiên phối hợp phương pháp khác: 28

3.3.KẾT QUẢ GẦN PHẪU THUẬT NƠ VI HẮC TỐ BẨM SINH KHỔNG LỒ 28

3.3.1 Tình trạng chảy máu: 28

3.3.2 Tình trạng nhiễm trùng: 28

3.3.3 Tình trạng hoại tử: 29

3.3.4 Tình trạng liền sẹo: 29

3.3.5 Tình trạng co kéo: 29

3.3.6 Kết quả gần phẫu thuật: 29

3.4 KẾT QUẢ XA PHẪU THUẬT NƠ VI HẮC TỐ BẨM SINH .30

3.4.1 Mầu sắc: 30

3.4.2 Tình trạng tổ chức 30

3.4.3 Tình trạng sẹo: 30

3.4.4 Tình trạng co kéo: 31

3.4.5 Tình trạng thương tổn: 31

3.4.6 Kết quả xa phẫu thuật: 31

CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 31

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 33

TÀI LIỆU THAM KHẢO 1

Bảng 3.1: Phân bố yếu tố gia đình 23

Bảng 3.2: Phân bố đơn vị giải phẫu 23

Bảng 3.3: Phân bố diện tích nơ vi 24

Bảng 3.4: Phân bố đường kính lớn nhất nơ vi 24

Bảng 3.5: Phân bố vị trí nơ vi 24

Bảng 3.6: Phân bố số lượng nơ vi 24

Bảng 3.7: Phân bố số lượng vệ tinh 24

Bảng 3.8: Phân bố mầu sắc nơ vi 25

Bảng 3.9: Phân bố bề mặt nơ vi 25

Bảng 3.10: Phân bố ranh giới nơ vi 25

Bảng 3.11: Phân bố tình trạng lông trên nơ vi 25

Bảng 3.12: Phân bố tiến triển nơ vi 26

Bảng 3.13: Phân bố tình trạng loét 26

Bảng 3.14: Phân bố tình trạng chảy máu 26

Bảng 3.15: Phân bố lý do phẫu thuật 26

Bảng 3.16: Phân bố tình trạng thoái biến 27

Bảng 3.17: Phân bố thời điểm bắt đầu phẫu thuật 27

Bảng 3.18: Phân bố thời điểm kết thúc phẫu thuật 27

Bảng 3.19: Phân bố số lần phẫu thuật 27

Bảng 3.20: Phối hợp phương pháp khác 28

Bảng 3.21: Phân bố tình trạng chảy máu 28

Bảng 3.22: Phân bố tình trạng nhiễm trùng 28

Bảng 3.23: Phân bố tình trạng hoại tử 29

Bảng 3.24: Phân bố tình trạng liền sẹo 29

Bảng 3.25: Phân bố tình trạng co kéo 29

Bảng 3.26: Phân bố kết quả gần phẫu thuật 29

Bảng 3.28: Phân bố tình trạng tổ chức 30

Bảng 3.29: Phân bố tình trạng sẹo 30

Bảng 3.30: Phân bố tình trạng co kéo 31

Bảng 3.31: Phân bố tình trạng thương tổn 31

Bảng 3.32: Phân bố kết quả xa phẫu thuật 31

Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi 23

Biểu đồ 3.2: Phân bố bệnh nhân theo giới 23

DANH MỤC HÌNH Hình 1.1: Mô học da 3

Hình 1.2: Tế bào hắc tố ở lớp đáy 3

Hình 1.3: Tế bào hắc tố 4

Hình 1.4: Các giai đoạn đáp ứng theo thời gian của da với một lực tác động 5

Hình 1.5: Nơ vi hắc tố nhỏ và lớn 6

Hình 1.6: Các thể nơ vi sắc tố 7

Hình 1.7: Đặc điểm lâm sàng 8

Hình 1.8: bệnh lý phối hợp 8

Hình 1.9: nguy cơ ung thư của nơ vi sắc tố 9

Hình 1.10: nơ vi sắc tố chiếm toàn bộ đơn vị 10

Hình 1.11: Phẫu thuật cắt bỏ đóng da trực tiếp 15

Hình 1.12: Phẫu thuật cắt bỏ nhiều lần 16

Hình 1.13: Kỹ thuật cắt tổn thương kiểu BMV theo J Glicenstein 17

Hình 1.14: Kỹ thuật cắt tổn thương hình sao theo B Pavy 18

Nơ vi sắc tố bẩm sinh xuất hiện ngay sau sinh, kích thước có thể nhỏ, cũng cóthể lớn nhiều đơn vị gọi là nơ vi sắc tố khổng lồ, có thể gặp ở mọi vị trí trên cơ thể.

Có thể gặp nơ vi sắc tố khổng lồ là khối có một thương tổn lớn trên 20cm hoặcchiếm hết một đơn vị giải phẫu của da với nhiều vệ tinh xung quanh Đến tuổi dậythì, chúng trở nên đen hơn, sần sùi hơn và rậm lông hơn [2] Nơ vi sắc tố bẩm sinh

là bệnh phổ biến với khoảng 1% trẻ sơ sinh, nhưng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồthì lại hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/500.000 và đây cũng là thể khó điều trị và luôn

là thách thức đối với các bác sỹ tạo hình Thương tổn ngoài da có thể chỉ là mộttriệu chứng của hội chứng sắc tố thần kinh da Chúng có thể phối hợp với bệnh kháchay nơ vi khác Chúng dễ thoái biến ác tính [3] Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ

có nguy cơ ác tính với tỷ lệ ít nhất 6,3% Nguy cơ này còn cao hơn cho những

nơ vi có vị trí lưng hay bụng Trong số các trường hợp ung thư sắc tố trên nơ

vi sắc tố thì trên 50% gặp ở lứa tuổi từ 3 đến 5 tuổi Vì vậy, nhiều tác giả khuyên nên phẫu thuật cho bệnh nhân càng sớm càng tốt [4] Nơ vi sắc tố kích thước từ nhỏ tới lớn với nhiều phương pháp điều trị cắt bỏ, tuy nhiên sử dụng kỹ thuật giãn da tự nhiên dễ thực hiện và mang lại kết quả rất tốt đặc biệt là đối với nơ vi khổng lồ vùng thân mình Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ ítgặp nhưng rất khó khăn để phẫu thuật điều trị vì kích thước thương tổn là rất lớn.Việc điều trị nơ vi sắc tố bẩm sinh bao gồm: phẫu thuật cắt bỏ các nơ vi và đóngkhuyết da Vạt da tại chỗ, vạt từ xa có cuống liền hoặc vi phẫu, ghép da khi cầnthiết, và một kỹ thuật đơn giản được áp dụng là cắt bỏ nhiều lần [4] Dựa trên độchun giãn tự nhiên của da, đặc biệt ở trẻ em đã mang lại thuận lợi trong điều trị

bệnh lý nơ vi sắc tố bẩm sinh.

Ngoài việc thoái biến ung thư hóa, nơ vi sắc tố bẩm sinh bẩm sinh còn có thểxuất hiện ở vùng hở gây mất thẩm mỹ, chính vì vậy đây là mối quan tâm lớn củacha mẹ và gia đình trẻ Họ mong muốn được điều trị sớm để trẻ có thể hòa nhậpbình thường với xã hội

Trên thế giới, nơ vi sắc tố bẩm sinh bẩm sinh đã được nghiên cứu từ rất sớmvới hàng loạt các công trình nghiên cứu đồ sộ của các tác giả như: Thomas B.Fitzpatrick, George Clinton Andrews, Ruiz Maldonado R, Tamayo L… về lâm sàng,

mô bệnh học và điều trị với các kỹ thuật khác nhau

Ở Việt nam, tác giả Vũ Thế Duyên (1986) và tác giả Đỗ Đình Thuận (1998) đãnghiên cứu đặc điểm lâm sàng và phương pháp điều trị u hắc tố lành tính vùng hàmmặt… tuy nhiên, chúng tôi chưa thấy tác giả nào nghiên cứu về nơ vi sắc tố bẩm

sinh sử dụng kỹ thuật giãn da tự nhiên, vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài “ Đánh giá kết quả điều trị nơ vi sắc tố bẩm sinh bằng kỹ thuật giãn da tự nhiên” nhằm

mục tiêu:

1> Mô tả đặc điểm lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh

2> Đánh giá kết quả điều trị cắt bỏ nơ vi sắc tố khổng lồ bằng kỹ thuật giãn da

tự nhiên

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

1.1 MÔ HỌC DA

1.1.1 Thượng bì (epidermis)

Thượng bì có nguồn gốc từ lá thai ngoài, được cấu tạo chủ yếu từ các tế bàosừng Thượng bì dầy 75-150 µm, có cấu trúc biểu mô lát tầng sừng hóa gồm 4-5lớp Lớp đáy là 1 hàng tế bào hình trụ nằm trên màng đáy Lớp gai có 5-12 hàng tếbào đa diện, nối với nhau bằng cầu nối gian bào 3-5 hàng tế bào lớp hạt hình đadiện dẹt, cầu nối gian bào ngắn và to Lớp sáng có 2-3 hàng tế bào dẹt, song songmặt da Tế bào lớp sừng dẹt, không nhân, tương bào nhiều keratin

• Nguồn gốc tế bào hắc tố: Tế bào hắc tố có nguồn gốc từ mào thần kinh Có

3 loại tế bào hắc tố gồm: Nguyên bào hắc tố (Melanoblaste) là loại tế bào phôi cókhả năng tạo hắc tố Tế bào hắc tố (Melanocyte) là tế bào vừa sản xuất vừa chứa hắc

tố đã trưởng thành Tế bào chứa hắc tố (Melanophore) là tổ chức bào có chức năngthực bào bắt giữ hắc tố và chứa hắc tố [4]

• Hình thái tế bào hắc tố: Tế bào hắc tố nằm rải rác, xen kẽ giữa các tế bào

đáy với tỉ lệ từ 1/36 đến 1/50 Chúng còn nằm trong lớp gai và cả nang lông [6],[7].Khi nhuộm HE, tế bào hắc tố sáng mầu Thân tế bào tiếp xúc nhưng không nối vớimàng đáy, nhiều nhánh bào tương kéo dài và xen vào giữa các tế bào sừng Nhânlớn, hình trứng, mầu sẫm Bào tương kiềm nhẹ chứa các hạt hắc tố [7],[8]

• Các sắc tố da: Có 3 loại sắc tố da: Melanin: mầu vàng, nâu hay đen khi ở

nông, khi ở sâu chúng có mầu xanh Caroten: mầu vàng, nằm ở trung bì và các tếbào sừng Hemoglobin: mầu đỏ khi ở trạng thái oxy hóa, mầu xanh khi ở trạng tháikhử Trong 3 loại trên thì melanin giữ vai trò quyết định mầu sắc của da Melanin làmột protein phức hợp, do tế bào hắc tố tổng hợp nên từ tyrosin Hạt melanin chứaphaeomelanin có mầu vàng, hạt melanin chứa eumelanin có mầu đen [9], [10]

Hình 1.3: Tế bào hắc tố

1.2.2 Đặc tính cơ sinh học của da

Cơ sinh học là một trong những đặc tính sinh học của da ảnh hưởng tới kết quả

kỹ thuật tạo hình da, đặc biệt là phương pháp giãn da [5]

• Các đặc tính cơ sinh học của da:

Đặc tính chun giãn (elasticity): Là khả năng của da có thể căng ra và co trở lạinhư trạng thái ban đầu sau khi loại bỏ lực tác động Đặc tính này chỉ xảy ra khi dachịu tác động bởi lực kéo yếu và trong một thời gian ngắn Các bó sợi chun của da

có vai trò quan trọng đưa hệ thống sợi tạo keo trở về cấu trúc ban đầu [11]

Đặc tính chun quánh (viscoelasticity): Là khả năng giữ lại cấu trúc ban đầu của

da sau khi bị căng giãn Tính chun quánh của da do hệ thống sợi chun quyết định.Đặc tính này chỉ thể hiện với lực lớn trong một thời gian ngắn Nếu lực tác độngtrong thời gian dài, mạch máu bị co thắt do tăng áp lực nội mô, da sẽ bị hoại tử [10]

• Sự biến đổi đặc tính cơ sinh học của da dưới tác động của lực kéo:

Đặc tính gião của da (residuary extension): Dưới tác động của một lực lớn,trong một thời gian khoảng vài giờ, da bị biến đổi cùng với đặc tính chun quánh của

nó Sau khi lực tác động dừng, da có co lại nhưng không thể trở về nguyên trạngnhư ban đầu, đó là do một phần da đã bị giãn dưới tác động của lực kéo cơ học [11].Đặc tính giãn của da (expansion): Nếu ta duy trì lực tác động trong thời gian vàingày, đặc tính giãn của da thể hiện bằng sự giảm lực kéo để duy trì hiệu suất căng

da hằng định Dưới tác động của lực cơ học kéo dài, đặc tính căng da và giãn dađược thể hiện xen kẽ, nối tiếp nhau Đây chính là nguyên lý kỹ thuật giãn da [12]

Hình 1.4: Các giai đoạn đáp ứng theo thời gian của da với một lực tác động1.4 NƠ VI SẮC TỐ BẨM SINH

• Nơ vi: Nơ vi là loạn sản phôi lành tính, có giới hạn, nguyên nhân chưa rõ, với

sự hiện diện của tế bào nơ vi Có thể phân loại nơ vi theo nguồn gốc tế bào: hắc tố,mạch máu; theo thời gian: bẩm sinh, mắc phải; theo kích thước: nhỏ, khổng lồ [13]

• Nơ vi hắc tố: Nơ vi có thể nhiễm sắc hay không Những nơ vi có nguồn gốc

từ nguyên bào nơ vi hắc tố mới được gọi là nơ vi hắc tố Một số nơ vi hắc tố haygặp là Atypical nevi (thông thường), Halo nevi (quầng), Blue nevi (xanh) [11],[14]

• Nơ vi hắc tố bẩm sinh: là những nơ vi hắc tố xuất hiện từ ngay sau sinh đến

trước 2 tuổi Sau 2 tuổi gọi là nơ vi mắc phải Một số nơ vi hắc tố bẩm sinh hay gặp:nevus spilus, nevus of Ota, nevus of Ito, congenital melanocytic nevus [13]

• Phân loại nơ vi sắc tố bẩm sinh:

Dựa vào đường kính lớn nhất của nơ vi ở người trưởng thành là cách phân loạiđược công nhận rộng rãi Đường kính dưới 1,5 cm: nơ vi nhỏ Từ 1,5 cm đến dưới

20 cm: Nơ vi trung bình Trên 20cm: Nơ vi lớn hay khổng lồ [15]

Ở trẻ nhỏ, những nơ vi có đường kính trên 9 cm ở đầu, trên 6 cm ở thân mình,

ở chi thể đến tuổi trưởng thành sẽ có đường kính tương ứng trên 20 cm Do vậy đâycũng là tiêu chuẩn để phân loại nơ vi ở trẻ nhỏ [11], [16]

Một vài tác giả cũng chủ trương phân loại nơ vi theo diện tích Những nơ vichiếm hết một đơn vị giải phẫu hay có diện tích trên 1 % ở mặt, ở bàn tay; trên 2 %

ở đầu, ở cổ; trên 5 % ở thân mình, chi thể được gọi là khổng lồ [13]

Hình 1.5: Nơ vi hắc tố nhỏ và lớn

1.5 MÔ BỆNH HỌC NƠ VI SẮC TỐ

• Nguồn gốc tế bào nơ vi sắc tố: Unna là người đầu tiên tìm ra tế bào nơ vi vào

năm 1893 do đó các tế bào nơ vi còn có tên là tế bào Unna Theo Mishima, từ màothần kinh sinh ra nguyên bào nơ vi (nevoblaste), rồi biệt hóa thành nguyên bào nơ

vi hắc tố (melanoblastic nevoblaste) và nguyên bào nơ vi Schwann

(schwannoblastic naevoblaste) Từ nguyên bào nơ vi hắc tố tạo nên tế bào nơ vi hắc

tố còn nguyên bào nơ vi Schwann tạo nên tế bào dạng dây thần kinh [16]

• Hình thái tế bào nơ vi sắc tố: Tế bào nơ vi hắc tố và tế bào hắc tố tuy giống

nhau nhưng vẫn có nhiều điểm khác biệt Về kích thước, tế bào nơ vi lớn hơn,nguyên sinh chất nhiều hơn, nhân lớn hơn Về hình dáng, chúng có thể hình cầu,hình thoi hay hình đa diện Về hình thái, chúng không có đuôi gai, nhân không giánphân Về phân bố, chúng không nằm rải rác ở lớp đáy mà lại tập trung thành đám,thành dải ở giữa thượng bì và trung bì, hoặc dưới trung bì sâu [16]

• Hóa mô miễn dịch: Nơ vi có nguồn gốc từ mô bào, thần kinh dương tính với

S100, còn HMB-45 khẳng định nơ vi có nguồn gốc từ tế bào nơ vi hắc tố [1]

• Mô bệnh học: Mô bệnh học chia nơ vi hắc tố thành ba loại [17]: Nơ vi tiếp

giáp (Junctional nevi): tế bào nơ vi nằm tại vùng tiếp giáp giữa thượng bì và trung

bì Nơ vi trung bì (Intradermal nevi): tế bào nơ vi nằm biệt lập ở trung bì Nơ vihỗn hợp (Compound nevi): tế bào nơ vi nằm ở vùng tiếp giáp và trung bì sâu

Nơ vi sắc tố thể tiếp giáp Nơ vi sắc tố thể trung bì Nơ vi sắc tố thể hỗn hợp

Hình 1.6: Các thể nơ vi sắc tố

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng

Đây là những đặc điểm giúp ta nhận dạng nhanh thương tổn là một nơ vi sắc tố.Theo Lehrer [6] thì nơ vi sắc tố bẩm sinh có những hình là một mảng da mầu nâu sẫmđến đen, ranh giới rõ ràng, bề mặt xù xì, có nhiều lông đen và cứng Hiếm gặp hơn làmột mảng da mầu nâu nhạt, ranh giới không rõ, bề mặt phẳng nhẵn, ít lông

mầu đen, ranh giới rõ xù xì, nhiều lông

Hình 1.7: Đặc điểm lâm sàng 1.5.2 Đặc điểm lâm sàng khác

- Giới tính: Tỉ lệ mắc bệnh nơ vi sắc không có sự khác biệt giữa nam và nữ [18]

- Nơ vi sắc tố là một khuyết tật của thai nhi, một số trường hợp có yếu tố giađình [2]

- Nơ vi sắc tố có thể đi kèm thương tổn thần kinh: liệt thần kinh sọ, hẹp ốngsống… hay gặp trên những nơ vi xuất hiện ở vùng chẩm, gáy, cột sống [4]

- Các bệnh lý hay kèm theo nơ vi sắc tố bẩm sinh: u mỡ, u xơ thần kinh, tậtnứt đốt sống… [6]

U xơ thần kinh trên nền Nơ vi sắc tố khổng lồ Thương tổn não trong

Hình 1.8: bệnh lý phối hợp 1.5.3 Yếu tố thẩm mỹ và nguy cơ ác tính

Yếu tố thẩm mỹ:

Khi trẻ còn nhỏ: Yếu tố thẩm mỹ xuất phát từ cha mẹ và người thân của trẻ.Nhất là đối với những khối nơ vi vùng mặt Nghiên cứu thấy rằng 69% các bà mẹcho biết họ cảm thấy “khủng khiếp” khi sinh ra một đứa con với khối nơ vi sắc tốkhổng lồ [12]

Khi trẻ lớn: đôi khi nó là một gánh nặng tâm lý cho trẻ đặc biệt khối nơ vikhổng lồ Theo Pers, 53,9% bệnh nhân gặp khó khăn trong tâm lý và xã hội, 25,9%

bị rối loạn hành vi và cảm xúc

Nguy cơ ác tính

• Nguy cơ ung thư tế bào hắc tố đối với nơ vi sắc tố bẩm sinh là có thật vàchiếm tỉ lệ từ 5 đến 15 % tuỳ từng nghiên cứu Nguy cơ này phụ thuộc vào nhiềuyếu tố:

- Tuổi bệnh nhân: Bệnh nhân càng nhỏ tuổi thì nguy cơ ác tính càng cao Trên

50 % các trường hợp ung thư hóa gặp ở lứa tuổi từ 3-5 tuổi

- Số lượng vệ tinh: Nơ vi sắc tố khổng lồ thường kèm theo nhiều vệ tinh Sốlượng vệ tinh càng nhiều (đặc biệt là trên100 vệ tinh) nguy cơ ác tính càng cao

- Vị trí nơ vi: Nơ vi sắc tố ở lưng, bụng, mông, gan tay, gan chân có nguy cơ

ác tính cao hơn hẳn các vị trí khác trên cơ thể như mặt, đầu, chi thể

- Tiến triển nơ vi: Bình thường Nơ vi lớn dần theo tuổi Những nơ vi lớnnhanh bất thường sẽ có nguy cơ ác tính cao hơn

• Dấu hiệu thoái triển ác tính: nơ vi thoái triển thường sẽ có những dấu hiệu báotrước như đau, ngứa, loét, chảy máu, mất đối xứng, mầu loang lổ [3], [7]

Nơ vi sắc tố khổng lồ có trên 100 vệ tinh Melanoma

Hình 1.9: nguy cơ ung thư của nơ vi sắc tố1.5.4 Chẩn đoán xác định

Để chẩn đoán xác định là một nơ vi sắc tố bẩm sinh cần dựa trên lâm sàng, môbệnh học với hoá mô miễn dịch, thời gian xuất hiện nơ vi và kích thước của nơ vi:

- Lâm sàng: Với các đặc điểm là một mảng da mầu nâu sẫm đến đen, ranh giới

rõ ràng, bề mặt xù xì, có nhiều lông đen cứng Một vài trường hợp hiếm gặp làmảng hắc tố mầu nâu nhạt, ranh giới không rõ, bề mặt phẳng nhẵn, có ít lông mịngiúp ta hướng tới một chẩn đoán là một nơ vi sắc tố [4].

- Mô bệnh học: Mô bệnh học nơ vi sắc tố thường là thể trung bì Nơ vi sắc tốkhổng lồ thường các tế bào nơ vi xâm lấn tới hạ bì, tới cơ, thậm chí cả màng xương,hộp sọ Khi nhuộm hóa mô miễn dịch: Chẩn đoán xác định nơ vi sắc tố nếu S100 vàHMB-45 dương tính Nếu S100 dương tính mà HMB-45 âm tính sẽ cần đến kínhhiển vi điện tử [5]

- Thời gian xuất hiện nơ vi: Giúp chẩn đoán xác định là bẩm sinh hay mắc phải

Nơ vi xuất hiện từ ngay sau sinh đến trước 2 tuổi mới gọi là nơ vi bẩm sinh [7]

- Kích thước nơ vi: Dựa trên đường kính lớn nhất hay diện tích của nơ viĐường kính lớn nhất của nơ vi với người trưởng thành là trên 20cm; với trẻnhỏ là trên 9 cm ở đầu hoặc trên 6 cm ở thân mình, ở chi thể

Nơ vi chiếm hết một đơn vị giải phẫu hoặc có diện tích trên 1 % ở mặt, ở bàntay; trên 2 % ở đầu, ở cổ; trên 5 % ở thân mình, chi thể [3]

trên 1 % diện tích cơ thể ở mặt chiếm toàn bộ 1 ĐVGP ở đùi

Hình 1.10: nơ vi sắc tố chiếm toàn bộ đơn vị1.6 ĐIỀU TRỊ NƠ VI SẮC TỐ BẨM SINH

1.6.1 Phương pháp điều trị không phẫu thuật

Việc loại bỏ một phần của nơ vi sắc tố bẩm sinh bởi các thủ thuật như mài da,nạo da, cắt bỏ tiếp tuyến, lột bằng hoá chất và laser… có mục đích chủ yếu là thẩm

mỹ, vì các thủ thuật này chỉ có thể loại bỏ một phần các tế bào trên bề mặt nông của

nơ vi

Các phương pháp:

• Cắt bỏ tiếp tuyến (Dermatome shaving): Lấy bỏ 1 phần bằng dao lấy da

• Nạo da (Curettage): Dùng thìa nạo để nạo trên bề mặt của nơ vi

• Mài da (Dermabrasion): Dùng máy mài da để mài bề mặt nông của nơ vi

• Lột bằng hoá chất (Chemical peels): Hoá chất thường dùng: TCA,Phenol

• Đốt lạnh (Cryotherapy): Dùng nhiệt độ lạnh: tuyết ccabon ni tơ lỏng

• Đốt điện (Electrosurgery): Dùng máy đốt điện để phá huỷ một phần nơ vi

• Xạ trị (radiotherapy): Dùng tia xạ: tia beta, radium

• Laser CO2: Dùng máy laser CO2 để phá huỷ một phần tổ chức nơ vi ở lớp nông

• Laser sắc tố: Dùng các loại laser chọn lọc trên tế bào hắc tố để phá huỷ chọnlọc các tế bào hắc tố trong nơ vi [20], [21]

Đặc điểm chung:

Ưu điểm nổi bật:

• Phá huỷ một số tế bào nơ vi và do đó có thể làm giảm nguy cơ của ung thư

• Phá huỷ một số tế bào nơ vi và do đó có thể cải thiện hình ảnh thẩm mỹ

• Sẹo và kết quả bất lợi liên quan đến phẫu thuật có thể ít hơn so với phẫuthuật

• Yêu cầu thiết bị tối thiểu [22]

Hạn chế của phương pháp

• Nguy cơ từ gây mê, gây tê: Ngừng tim ở trẻ dưới 1 tuổi, tổn hại não ở trẻ nhỏ

• Không thể loại bỏ nhiều hay hoàn toàn tế bào nơ vi như là phẫu thuật cắt bỏ

• Nguy cơ từ nhiễm trùng, từ sẹo: sẹo giãn, quá phát, lồi, đôi khi làm biếndạng

• Phát hiện ung thư có thể là khó khăn hơn đẽ nhầm với nơ vi tái phát

• Mài da và nạo da là thủ thuật có hiệu quả nhất nếu được thực hiện khi trẻ 2-6

tuần tuổi Thủ thuật được tiến hành 1 lần dưới gây mê toàn thân Các báo cáo chothấy hình ảnh thẩm mỹ tốt Tuy nhiên, phương pháp này cũng mang lại rủi ro củagây mê toàn thân, các biến chứng như sẹo và nhiễm trùng.

• Lột bằng hóa chất có thể cải thiện hình ảnh thẩm mỹ của Nơ vi Thủ thuật nàytốt cho những nơ vi có thương tổn ở nông và không có chỉ định phẫu thuật Phenolhay axit tricloaxetic (TCA) 50% thường được sử dụng Biến chứng thường gặp làsẹo phì đại, sẹo lồi Độc tính trên tim và thận của phenol cần được lưu ý

• Cắt bỏ tiếp tuyến: Báo cáo cho thấy có cải thiện đáng kể hình ảnh thẩm mỹ ởtrẻ dưới 9 tuần tuổi Trẻ lớn sẽ cho hình ảnh thẩm mỹ đôi khi còn tồi tệ hơn

• Xạ trị: Xạ trị không không có tác dụng rõ ràng trong điều trị nơ vi Ngược lại,phương pháp này còn gây ra nhiều tai biến tại chỗ và toàn thân

• Laser CO2: Laser CO2 điều trị cho Nơ vi hiện còn đang gây tranh cãi Lo ngại

về mặt lý thuyết về khả năng biến đổi ác tính hoá do tác dụng của nhiệt gây ra Tuynhiên, hình ảnh thẩm mỹ cho thấy có sự cải thiện đáng kể Reynolds mô tả 7 bệnhnhân NHBK được điều trị bằng laser CO2 Theo dõi trong khoảng 1,5-6 năm Bốnbệnh nhân cần điều trị lặp lại nhiều lần do có sự tái phát dai dẳng Biện pháp và kếtquả chính thức sau đó chưa được báo cáo nhưng tác giả nói rằng kết quả là đángkhích lệ Vì vậy, ta nên xem xét sử dụng laser CO2 chỉ khi điều trị phẫu thuật khôngphải là sự lựa chọn phù hợp

• Laser sắc tố: Một số laser sắc tố như: Laser Rubi switched, Laser switched Alexandrite, Laser Nd – YAG… được sử dụng điều trị cho nơ vi sắc tố.Kết quả ban đầu cho thấy có sự cải thiện rõ rệt về hình ảnh thẩm mỹ Tuy nhiên vẫncòn chưa đồng thuận vì sự lo ngày một thương tổn ác tính sẽ xuất hiện Syed (2003)

Q-đã sử dụng laser sắc tố là Laser Rubi và Laser Alexandrite điều trị cho 2 ca Sau 6-7lần điều trị da bệnh nhân đã sáng hơn 50-75%, đem lại một hình ảnh thẩm mỹ tốtcho bệnh nhân Tuy nhiên không thấy tác giả báo báo về sự tái phát cũng như sựxuất hiện thương tổn ác tính trên khu vực điều trị

1.6.2 Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật

Lý do cắt bỏ nơ vi sắc tố bẩm sinh

Mahajan [21] đã gợi ý năm lý do liên quan tới nguy cơ ác tính và thẩm mỹ:

- Xuất hiện dấu hiệu “ác tính”: bờ không đều, mất đối xứng, mầu không đều.

- Tiến triển bất thường: lớn nhanh bất thường

- Vị trí “ác tính”: gan bàn tay, gan bàn chân hoặc thắt lưng, bụng

- Bệnh nhân quá lo lắng về nguy cơ ung thư

- Lo lắng thẩm mỹ

Thời điểm cắt bỏ nơ vi sắc tố bẩm sinh

Thời điểm phẫu thuật liên quan đến hai vấn đề là nguy cơ ác tính và thẩm mỹ:

- Để tránh nguy cơ ác tính, Fitzpatrick [12] đề nghị phẫu thuật cắt bỏ nơ vi sắc

tố bẩm sinh nên được bắt đầu khi trẻ trên 6 tháng tuổi Phẫu thuật càng sớm càng tốttrong những trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ ung thư tế bào hắc tố Phải tiến hànhphẫu thuật ngay khi nơ vi sắc tốt đã thoái triển thành ung thư tế bào hắc tố

- Liên quan đến thẩm mỹ, Andrew [22] khuyên nên hoàn thành phẫu thuậttrước 6 tuổi, tức là trước thời điểm trẻ đi học

- Liên quan đến gây mê hồi sức: Trẻ dưới 2 tuổi sẽ rất khó khăn để gây mê,nhiều tai biến trong gây mê và hồi sức sau phẫu thuật

- Liên quan đến cách thức phẫu thuật: Da trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi có sự đànhồi tốt nhất, đây là thời điểm phù hợp nhất để tiến hành phẫu thuật giãn da tự nhiên

Những lưu ý khi phẫu thuật nơ vi sắc tố bẩm sinh

- Điều trị phẫu thuật cho những nơ vi hắc tố bẩm sinh lành tính giống nhưnhững phẫu thuật các thương tổn ngoài da lành tính khác Trong trường hợp nghingờ ác tính hay đã thoái triển ác tính thì cần phẫu thuật như một ung thư tế bào hắc

tố Kết hợp xạ trị, hóa trị liệu sau phẫu thuật khi cần

- Phải luôn tôn trọng các nguyên tắc chung của phẫu thuật tạo hình như chọnđường rạch da thích hợp, rạch da theo đường viền, đường Langer hay nếp nhăn Cắt

bỏ thương tổn triệt để nếu có thể Khâu da đúng cách: kim chỉ phù hợp, khâu đềuhai mép da, không để khoảng trống [16]

1.6.2.1 Phẫu thuật cắt bỏ Nơ vi sắc tố bẩm sinh

Cắt bỏ hoàn toàn thương tổn trong một lần

- Thương tổn được cắt bỏ hoàn toàn ngay trong một lần phẫu thuật Đây là mộtphẫu thuật triệt để nhưng không phải lúc nào cũng thực hiện được

- Nguyên tắc: Thương tổn được cắt bỏ hoàn toàn về cả chiều rộng lẫn chiềusâu trong 1 lần Chiều sâu thường cắt bỏ hết trung bì, đến hạ bì, hoặc cân nông.Chiều rộng thường là cách bờ thương tổn 1 - 3 mm [23].

- Ứng dụng: chỉ áp dụng đối với những khối nơ vi kích thước nhỏ hoặc các vệtinh thường nhỏ

- Ưu điểm: Phẫu thuật triệt để Nguy cơ ung thư được loại bỏ Bệnh nhân chỉphải trải qua 1 lần phẫu thuật

- Nhược điểm: Tạo hình che phủ khuyết da sau phẫu thuật cắt bỏ thương tổn 1lần là rất khó do diện tích cắt bỏ thương tổn quá lớn

Cắt bỏ hoàn toàn thương tổn trong nhiều lần

- Thương tổn được cắt bỏ làm nhiều lần Mỗi lần cắt bỏ thương tổn tương ứngvới một biện pháp tạo hình có thể giống hoặc khác nhau để che phủ khuyết da

- Nguyên tắc: Thương tổn được cắt bỏ hoàn toàn về chiều sâu Chiều sâuthường cắt bỏ hết trung bì, hoặc là đến lớp hạ bì, hoặc cân nông Chiều rộng thì tùytheo biện pháp tạo hình dự kiến sau đó mà có thể cắt nhiều hay ít

- Ứng dụng: Các vệ tinh thường nhỏ nên hiếm khi phải áp dụng biện pháp này.Thương tổn chính, nếu không có dấu hiệu nghi ngờ ác tính mà khuyết da sau cắt bỏhoàn toàn rất khó hoặc không thể che phủ được ngay Thương tổn được cắt dần đếnkhi hết hẳn hoặc chỉ một phần với lý do thẩm mỹ [12], [24]

- Ưu điểm: Che phủ dễ do chủ động diện tích da được cắt bỏ Có thể áp dụngnhiều biện pháp tạo hình để che phủ

- Nhược điểm: Phẫu thuật không triệt để Không loại bỏ được hoàn toàn nguy

cơ ung thư Phải phẫu thuật nhiều lần

1.6.2.2 Phẫu thuật tạo hình che phủ khuyết da sau cắt bỏ nơ vi sắc tố bẩm sinh

Có nhiều phương pháp có thể che phủ tổn khuyết da sau cắt bỏ nơ vi sắc tốbẩm sinh: khâu đóng trực tiếp 1 thì, nhiều lần cắt thu hoặc vạt tại chỗ, vạt lân cận,vạt từ xa, vạt da giãn Tuy nhiên, kỹ thuật cắt thu dựa trên giãn da tự nhiên đã rấthiệu quả đối với những khối nơ vi sắc tố từ nhỏ tới khổng lồ, đặc biệt ở trẻ nhỏ do

có đặc tính chun giãn rất tốt

Đóng da trực tiếp