• ĐỊNH NGHĨABệnh nhân nam hoặc nữ có cường độ biểu hiện của HLA-DR hoặc DP trên tế bào B hoặc bạch cầu đơn nhân giảm dưới 5% bình thường và đột biến ở một trong các gen sau: CIITA , RFX-
Trang 1CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID)
MHC CLASS II DEFICIENCY
DO MINH TU MD.
European Society for Immunodeficiencies
Trang 2• ĐỊNH NGHĨA
Bệnh nhân nam hoặc nữ có cường độ biểu hiện của HLA-DR hoặc DP trên tế bào B hoặc bạch cầu đơn nhân giảm (dưới 5% bình thường) và đột biến ở một trong các gen sau:
CIITA , RFX-B , RFX-5 hoặc RFX-AP
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 3• LƯU Ý (1)
Sự trình diện kháng nguyên bởi các phân tử phức hợp sự tương hợp tổ chức phân lớp
II (MHC - Class II: Major Histocompatibility Complex – Class II) đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát khả năng miễn dịch và tự miễn dịch Nhiều đồng yếu tố bao gồm chuỗi bất biến (Ii), HLA-DM và HLA-DO tham gia vào quá trình này Trong khi vai trò của Ii và DM đã được xác định rõ, chức năng sinh học của DO vẫn còn mơ
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 4• CHẮC CHẮN CÓ
Bệnh nhân nam hoặc nữ có cường độ biểu hiện của HLA-DR hoặc DP trên các tế bào B và bạch cầu đơn nhân giảm (ít hơn 5% bình thường) và tất cả những điều sau đây:
1) Chậm lớn, nhiễm trùng cơ hội hoặc nhiễm vi rút dai dẳng
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 5• CÓ THỂ CÓ
Bệnh nhân nam hoặc nữ có cường độ biểu hiện của HLA-DR hoặc DP trên tế bào B hoặc bạch cầu đơn nhân giảm (ít hơn 5% bình thường), và số lượng tế bào T và B bình thường, có ít nhất một trong những điều sau:
1) Gammaglobulin máu thấp (Hypogammaglobulinemia)
2) Phản ứng tác nhân phân bào bình thường nhưng không có sự tăng sinh tế bào T đối với kháng
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 6• ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH
Thiếu MCH loại II, thường gặp nhất ở những bệnh nhân từ vùng biển Địa Trung Hải, dẫn đến một dạng lâm sàng rất giống với SCID Bệnh nhân thường bị nhiễm trùng nặng và
tiêu chảy kéo dài trong 6 tháng đầu đời Nhiễm trùng Pseudomonas, CMV và
Cryptosporidium là phổ biến Bốn rối loạn di truyền dẫn đến hội chứng này là không thể
phân biệt lâm sàng Trong hầu hết các trường hợp, không có biểu hiện nhóm II; tuy
nhiên, ở những người khác cường độ biểu hiện có thể cao tới 5% bình thường Bệnh nhân
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 7• LƯU Ý (2)
Thông thường, bệnh nhân xuất hiện sớm trong cuộc sống với tăng nhạy cảm với nhiễm trùng do vi khuẩn, vi rút và nhiễm trùng cơ hội Nhiễm trùng phổi nặng, tiêu chảy mãn
tính và viêm xơ cứng đường mật, thường là thứ phát sau nhiễm Cryptosporidium hoặc
CMV, thường được quan sát thấy
Các dạng biểu hiện ít nghiêm trọng và sống sót vào tuổi trưởng thành cũng đã được báo
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 8• LƯU Ý (3)
Số lượng tế bào T + CD4 tuần hoàn giảm rõ rệt, phản ánh sự suy giảm có chọn lọc rõ ràng trong tuyến ức Không có các đáp ứng quá mẫn cảm chậm, nhưng các phản ứng tăng sinh sản trong ống nghiệm với các tác nhân gây phân bào vẫn được bảo tồn
Hypogammaglobulinemia là đáp ứng kháng thể phổ biến và đáp ứng kháng thể kém với những kháng nguyên tạo miễn dịch được quan sát nhất quán Chẩn đoán dựa trên chứng minh thiếu biểu hiện MHC loại II trên bạch cầu đơn nhân, tế bào lympho B và
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II
Trang 9• LƯU Ý (4)
Thiếu MHC loại II có tiên lượng nghiêm trọng Nếu không được điều trị, hầu hết bệnh nhân chết trong giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu Nhiễm trùng đường hô hấp là nguyên nhân chính gây tử vong Suy gan được quan sát thấy ở những bệnh nhân bị viêm xơ cứng đường mật
Hỗ trợ dinh dưỡng thường là cần thiết và điều trị dự phòng bằng kháng sinh và điều trị thay thế globulin miễn dịch là bắt buộc, với tác động không đáng kể với tiên lượng lâu dài Trong một số trường hợp, việc điều chỉnh bệnh đã đạt được bằng cách cấy ghép tế bào gốc tạo máu TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
THIẾU HỤT MHC-CLASS II