CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT DGS

Dị tật tim bẩm sinh và có biểu hiện chứng giảm can-xi máu trong xét nghiệm hoặc lâm sàng 2.. Biểu hiện chứng giảm can-xi máu trong xét nghiệm hoặc lâm sảng và đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q1

• ĐỊNH NGHĨA

Giảm CD3 + tế bào T (dưới 500 / mm3) trong suốt ba năm đầu đời và một trong những điều sau:

1. Dị tật tim bẩm sinh và có biểu hiện chứng giảm can-xi máu trong xét nghiệm hoặc lâm sàng

2. Dị tật tim bẩm sinh và đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2

3. Biểu hiện chứng giảm can-xi máu trong xét nghiệm hoặc lâm sảng và đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2

4. Dị tật tim bẩm sinh và biểu hiện chứng giảm can-xi máu trong xét nghiệm hoặc lâm sàng và đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2

DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies

HỘI CHỨNG DI GOERGE – MỘT PHẦN

(PARTIAL Di George syndrome)

• CHẮC CHẮN CÓ

Giảm CD3 + tế bào T (dưới 1500 / mm3) suốt trong ba năm đầu đời

và đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2

• CÓ THỂ CÓ

Giảm CD3 + tế bào T (dưới 1500 / mm3) trong suốt ba năm đầu đời

và ít nhất một trong những điều sau đây:

• Dị tật tim bẩm sinh

• Biểu hiện hạ can-xi máu trên lâm sàng hoặc xét nghiệm

• Các mặt biến dạng hoặc hàm ếch bất thường

DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies

HỘI CHỨNG DI GOERGE – MỘT PHẦN

(PARTIAL Di George syndrome)

HỘI CHỨNG DI GOERGE

(GƯƠNG MẶT BỆNH NHÂN CÓ HC DI GOERGE)

• ĐỊNH NGHĨA

Giảm hay không có các tế bào T + CD3 (dưới 50 / mm3) và tất cả những điều sau đây:

1 Không có tuyến ức được chứng minh như ít hơn 50 cư dân tuyến ức gần đây (CD3 + CD45RA + CD62L + tế bào / khối mm) và / hoặc TREC

<100/100 000 tế bào T

2 Suy tuyến cận giáp

3 Dị tật tim bẩm sinh