• ĐỊNH NGHĨABệnh nhân nam hoặc nữ với xét nghiệm NBT Nitroblue tetrazolium blood bất thường hoặc sự bùng nổ hô hấp respiratory burst ở bạch cầu trung tính được hoạt hóa dưới 5% kiểm soá
Trang 1CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID)
CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE
DO MINH TU MD.
European Society for Immunodeficiencies
Trang 2• ĐỊNH NGHĨA
Bệnh nhân nam hoặc nữ với xét nghiệm NBT (Nitroblue tetrazolium blood) bất
thường hoặc sự bùng nổ hô hấp (respiratory burst) ở bạch cầu trung tính được hoạt hóa (dưới 5% kiểm soát) có một trong những điều sau đây:
1) Đột biến trong các gien gp91-phox, p22-phox, p47-phox hoặc p67-phox
2) Không có mRNA đối với một trong các gen trên bằng northern blot test
3) Người anh em họ mẹ, chú bác hoặc cháu trai của mẹ bị NBT bất thường hoặc sự bùng nổ hô hấp ở bạch cầu trung tính được hoạt hóa
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD
Trang 3TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD
• CÓ THỂ CÓ
Bệnh nhân nam hoặc nữ với NBT bất thường hoặc có sự bùng nổ hô hấp ở bạch cầu trung tính hoạt hóa (dưới 5% kiểm soát) có một trong những điều sau đây:
1) Nhiễm trùng vị trí sâu (áp xe gan, áp xe quanh trực tràng hoặc phổi, viêm tủy, hoặc
viêm tủy xương) do staphylococcus, serratia marcescens, candida hoặc aspergillus.
2) U hat lan tỏa trong đường hô hấp, đường tiêu hóa hoặc niệu sinh dục.
3) Phát triển chậm và gan lách to hoặc hạch to.
Trang 4TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY
• CÓ THỂ CÓ
Bệnh nhân nam hoặc nữ có mức giảm rõ rệt (dưới ít nhất là 2 trị số so với mức trung bình theo tuổi) ít nhất một trong các loại immunoglobulin chính (IgM, IgG và IgA) và đáp ứng tất
cả các tiêu chí sau:
1) Bắt đầu suy giảm miễn dịch ở độ tuổi trên 2 tuổi
2) Không có Isohemagglutinin và / hoặc phản ứng kém với vắc-xin
3) Nguyên nhân được xác định của gammaglobulin máu thấp đã được loại trừ (xem 'Chẩn đoán phân biệt của hypogammaglobulinemia')
Trang 5• TÍNH CHẤT CỦA BỆNH
Bệnh nhân với thể của CGD liên kết X (60-70% bệnh nhân) có khuynh hướng xuất hiện sớm hơn và có bệnh nặng hơn bệnh nhân có hình thức lặn tự phát Hầu hết bệnh nhân X-CGD chậm lớn, viêm hạch nhiễm vi khuẩn nghiêm trọng, áp xe hoặc viêm tủy xương trong năm đầu tiên của cuộc đời Viêm phổi và viêm hạch do vi khuẩn dương tính với catalase (đặc biệt
là Staphylococcus) hoặc nấm là những bệnh nhiễm trùng phổ biến nhất Các triệu chứng của
tắc nghẽn đường ruột hoặc đường tiết niệu có thể do hình thành u hạt
Hiếm hơn, trong cả hai hình thức lặn liên kết với X và các hình thức lặn tự phát, các triệu chứng nghiêm trọng đầu tiên không được ghi nhận cho đến khi trưởng thành.
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD
Trang 6• CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD