CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIỀN PHÁT AT

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁNATAXIA TELANGIECTASIA AT • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam hoặc nữ có sự tăng bức xạ gây đứt đoạn nhiễm sắc thể trong tế bào được nuôi cấy, hoặc mất điều hòa tiểu não tiến

CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID)

BỆNH ATAXIA TELANGIECTASIA

DO MINH TU MD.

European Society for Immunodeficiencies

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)

• ĐỊNH NGHĨA

Bệnh nhân nam hoặc nữ có sự tăng bức xạ gây đứt đoạn nhiễm sắc thể trong tế bào được nuôi cấy, hoặc mất điều hòa tiểu não tiến

triển, những người đã bị những đột biến làm mất hoạt động trên cả hai gien tương ứng của ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated).

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)

• CHẮC CHẮN CÓ

Bệnh nhân nam hoặc nữ bị mất điều hòa tiểu não tiến triển và ba trong số bốn dấu hiệu sau đây:

1 Giãn các mạch máu nhỏ ở mắt hoặc vùng mặt

2 IgA huyết thanh thấp hơn ít nhất 2 trị số so với mức bình thường theo tuổi

3 Alpha fetoprotein cao hơn ít nhất 2 trị số so với mức bình thường đối với độ tuổi

4 Có hiện tượng đứt đoạn nhiễm sắc thể khi tăng bức xạ lên tế bào nuôi cấy

DO MINH TU MD.

European Society for Immunodeficiencies

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)

• CÓ THỂ CÓ

Bệnh nhân nam hoặc nữ bị mất điều hòa tiểu não tiến triển và một trong số bốn dấu hiệu sau đây:

1 Giãn các mạch máu nhỏ ở mắt hoặc vùng mặt

2 IgA huyết thanh thấp hơn ít nhất 2 trị số so với mức bình thường theo tuổi

3 Alpha fetoprotein cao hơn ít nhất 2 trị số so với mức bình thường đối với độ tuổi

4 Tăng vỡ nhiễm sắc thể sau khi tiếp xúc với chiếu xạ

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)

• TÍNH CHẤT CỦA BỆNH

AT là một rối loạn thần kinh tiến triển Hầu hết bệnh nhân bắt đầu gặp khó khăn khi đi bộ vào cuối năm đầu đời và bị ràng buộc bởi xe lăn ở những năm tuổi thiếu niên Giãn mạch máu nhỏ ở mắt hoặc mặt thường được ghi nhận ở 4-8 tuổi Nhiều bệnh nhân bị nhiễm trùng đường hô hấp tái phát vì mức IgG thấp Bệnh bạch cầu hoặc u lympho được ghi nhận trong 10-20% bệnh nhân

và có thể có dấu hiệu biểu hiện Một số bệnh nhân không được nhận ra có AT cho đến hơn tuổi hai mươi của cuộc đời.

DO MINH TU MD.

European Society for Immunodeficiencies

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

ATAXIA TELANGIECTASIA (AT)

• CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

1 Hội chứng vỡ Nijmegen

2 Hội chứng Bloom