Case Lâm Sàng thiếu máu (14 case) + Đọc hiểu Công thức thiếu máu

HGB bình thường là: Nam: 13.5gdl, Nữ: 12.5gdlTên các chỉ số:1.RBC: Red Blood Cell (số lượng hồng cầu)2.HGB: Hemoglobin (Nồng độ Hb trong máu) 3.HCT: Hematocrit – dung tích hồng cầu (phần trăm tế bào máu mà chủ yếu là HC chiếm)4.MCV: Mean Corpuscular Volume (Thể tích trung bình hồng cầu)5.MCH: Mean Corpuscular Hemoglobin (lượng Hb trung bình trong hồng cầu)6.MCHC: Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (Nồng độ Hb trung bình trong hồng cầu)7.RDW: case LS 1HGB < giá trị bình thường thiếu máu. Kết hợp với:❖MCV giảm Thiếu máu hồng cầu nhỏ❖MCV trong giá trị bình thường Thiếu máu hồng cầu bình thường❖MCV tăng thiếu máu hồng cầu to❖MCH giảm thiếu máu nhược sắc❖MCH trong giá trị bình thường thiếu máu bình sắc❖MCH tăng thiếu máu ưu sắcThiếu Máu HC Nhỏ❖Bất cứ nguyên nhân gì làm giảm nguyên liệu tổng hợp Hb thì đều gây ra thiếu máu HC nhỏ.❖Hb = Heme + Globin. Heme = Fe + Protoporphyrin.1.Thiếu Sắt.2.Thiếu Máu trong Bệnh Lý Mạn Tính3.Giảm tổng hợp Protoporphyrin được gọi là Thiếu Máu Nguyên Bào Sắt4. Bệnh ThalassemiaThiếu Máu HC To◉ Chủ yếu là do thiếu 2 chất sau:1.Folate (B9) – Acid Folic : có nhiều trong thực vật, loại có lá.2.B12: nhiều trong thịt. Đây là 2 chất cần trong việc tổng hợp các tiền chất ADN thiếu tiền thân HC tổng hợp được Hb nhưng không nhân đôi được nên nó cứ to lên dẫn đến Hb trong 1 HC cũng tăng.14 case Lâm Sàng

Đọc Công Thức Thiếu Máu

 Thí dụ một phụ nữ mang thai, thể tích dịch trong cơ thể họ tăng làm các XN hồng cầu, Hb giảm xuống dù họ không bị mất máu Ở những người bị chấn thương họ mất máu rất nhiều nhưng khi làm công thức máu tại thời điểm nhập viện thì lượng hồng cầu họ lại bình thường vì lúc đó máu chưa bị pha loãng

→ Các XN trên chỉ mang tính tương đối và HGB là chỉ sốt Tốt nhất để CĐ thiếu máu Chỉ số HGB bình thường là:

• Nam: 13.5g/dl

• Nữ: 12.5g/dl (nữ có chỉ số thấp hơn vì hàng tháng mất máu qua kinh nguyệt)

◉ Tên các chỉ số:

1 RBC: Red Blood Cell (số lượng hồng cầu)

2 HGB: Hemoglobin (Nồng độ Hb trong máu)

3 HCT: Hematocrit – dung tích hồng cầu (phần trăm tế bào máu mà chủ yếu là HC

chiếm)

4 MCV: Mean Corpuscular Volume (Thể tích trung bình hồng cầu)

5 MCH: Mean Corpuscular Hemoglobin (lượng Hb trung bình trong hồng cầu)

6 MCHC: Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (Nồng độ Hb trung bình

Chẩn Đoán Thiếu Máu

Chẩn Đoán Nguyên Nhân

◉ HGB < giá trị bình thường → thiếu máu Kết hợp với:

 MCV giảm → Thiếu máu hồng cầu nhỏ

 MCV trong giá trị bình thường → Thiếu máu hồng cầu bình thường

 MCV tăng → thiếu máu hồng cầu to

 MCH giảm → thiếu máu nhược sắc

 MCH trong giá trị bình thường → thiếu máu bình sắc

 MCH tăng → thiếu máu ưu sắc

 “Sắc” ở đây là màu sắc Hồng Cầu còn được gọi là Huyết Sắc tố, nếu lượng Hb trong hồng cầu giảm → Hồng cầu nhìn dưới cưới kính hiển vi sẽ nhạt màu hơn và ngược lại

 Tuy nhiên, hiện nay có rất nhiều tranh cãi về màu sắc của hồng cầu là do MCH hay MCHC quyết định Nếu chúng ta suy luận có lẽ thì MCHC có lẽ hợp lý hơn vì nồng độ Hb tăng thì màu sắc hồng cầu sẽ đậm hơn trong khi giảm khối lượng thì màu nhạt hơn có vẻ ko hợp lý Nhưng đại đa số các tài liệu đều dùng MCH là yếu tố quyết định sắc hồng cầu nên ta cứ tạm chấp nhận điều này

Một số Textbook nước ngoài dành cho sinh viên người ta không còn chú ý đến nhóm ưu sắc, bình sắc hay nhược sắc nữa mà chỉ quan tâm nhiều đến trị số MCV → chúng ta sẽ tập trung vào nhóm Hồng cầu to, nhỏ và bình thường

BN nào HC to → ưu sắc,

HC nhỏ → nhược sắc

Trong khi đó MCHC thì không như vậy nên chưa

rõ ý nghĩa LS của nó là

gì Nếu không phải là một

BS Huyết Học ta không cần quá lưu tâm đến giá trị này

Thiếu Máu HC Nhỏ

 Bất cứ nguyên nhân gì làm giảm nguyên liệu tổng hợp Hb thì đều gây ra thiếu máu

HC nhỏ

 Hb = Heme + Globin Heme = Fe + Protoporphyrin

1 Nếu giảm Fe → dẫn đến mất Heme → giảm Hb Vậy nguyên nhân đầu tiên là Thiếu Sắt

2 Thiếu Máu trong Bệnh Lý Mạn Tính (không nhất thiết phải có VK): BN có Fe,

nhưng Fe đó không dùng được trong việc tổng hợp nhân Heme

 Trong Viêm Mạn Tính, Fe kẹt trong Đại Thực Bào nên không đi ra được Đây là một cơ chế để bảo vệ cơ thể do Sắt là một nguyên liệu để VK sử dụng → ức chế hoạt động VK nhưng lại làm giảm Hb và gây thiếu máu hông cầu nhỏ

 Trong các bệnh mạn tính tiết ra một chất là HEPCIDIN, đây là chất ức chế không cho Fe từ nguồn dữ trự đến các nguyên bào tạo máu

CLS: Fe huyết tương gỉảm, Dự trữ Fe (Ferritin) tăng

Bệnh lý mạn thường gặp: Lao, Ung Thư, Thấp

3 Giảm tổng hợp Protoporphyrin được gọi là Thiếu Máu Nguyên Bào Sắt

(Sideroblastic Anemia) Nguyên nhân:

a Do bẩm sinh

b Ngộ độc chì,

c Thiếu Vit B6 (gặp trong BN bị Lao do sử dụng ISONIAZIDE)

d Nghiện rượu (do Protoporphyrin gắn với Fe tại ty thể mà rượu là chất tàn phá ty

thể) Việc gọi là thiếu máu nguyên bào sắt là do Fe tập trung vào ty thể để tăng cơ hội gắn với Protoporphyrin do nó không biết được Protoporphyrin bị ức chế tổng hợp → Khi nhuộm sẽ thấy một vòng tròn quanh nhân đặc trưng trong tế bào (đại khái vậy)

4 Bệnh Thalassemia một bệnh lý di truyền giảm tổng hợp chuỗi Globin: alpha, beta v v

→ Ở trên là 4 nguyên nhân chính gây Thiếu máu HC nhỏ, được xếp theo phổ biến giảm dần

◉ Thiếu máu do thiếu Fe là dạng thiếu máu phổ biến nhất Vậy nên BN có thiếu máu HC

nhỏ, phải nghĩ ngay tới thiếu Sắt

 Fe được tiêu thụ dưới 2 loại:

1 Fe dạng Heme → từ thịt → hấp thu dễ nhất

2 Fe dạng không Heme → từ rau → hấp thu khó hơn,

 Fe được hấp thu tại tá tràng → giảm trong các bệnh lý tại đây, ví dụ: CELIAC

 Trừ khi tăng nhu cầu trong phụ nữ có thai, trẻ đang lớn thì chế độ ăn không phải là một nguyên nhân gây thiếu Fe Vì sau khi HC chết thì tất cả Sắt đều được tái hấp thu trở lại

◉ Các XN liên quan đến Fe:

1 Fe huyết thanh

2 Transferin (chất vận chuyển) → Fe sau hấp thụ được chất này vận chuyển đến các

ĐTB tại gan, tủy xương Vì là một gốc tự do nếu ko có chất gắn thì sẽ phá hủy cơ quan mang nó

3 Ferritin (dự trữ: tủy xương, đại thực bào)

◉ Các nguyên nhân thường gặp gây ra thiếu do thiếu Sắt → mất máu rỉ ra bên ngoài

TÓM LẠI:

1 Thiếu máu do thiếu Sắt là dạng thường gặp nhất

2 Nguyên nhân gây thiếu máu HC nhỏ là thiếu Fe

3 Thiếu máu do thiếu Sắt là do mất máu rỉ rả ra ngoài

→ Hãy tìm nguyên nhân gây mất máu rỉ ra ngoài

◉ Những Nguyên nhân gây thiếu máu do thiếu sắt tăng nhu cầu:

1 Phụ nữ mang thai

2 Trẻ bú mẹ

3 Trẻ đang lớn

◉ Một phụ nữ trẻ thiếu máu HC nhỏ → sẽ hỏi điều gì? Ta sẽ nghĩ về:

1 Tiền sử kinh nguyệt có rong kinh đa kinh không

2 Có bị giun móc không? Thông thường BN sẽ không biết nên ta có thể coi CLS là BN có

tăng BC ái toan

◉ Một thanh niên trẻ thiếu máu HC nhỏ → sẽ hỏi điều gì? Ta sẽ nghĩ về:

1 Tiền sử dùng rượu → Loét dạ dày tá tràng

2 Giun móc

◉ Một BN lớn tuổi thiếu máu HC nhỏ → sẽ hỏi điều gì? Ta sẽ nghĩ về:

1 Ung Thư Đại trực tràng

Sau khi hỏi các nguyên nhân trên mà không có → thì phải nghĩ ngay đến các việc chảy máu rỉ rả ở đường Tiêu Hóa gây thiếu máu HC nhỏ sau khi đã loại trừ các bệnh mạn

tính, thiếu máu nguyên bào sắt, thalassamia

Thiếu Máu HC To

◉ Chủ yếu là do thiếu 2 chất sau:

1 Folate (B9) – Acid Folic : có nhiều trong thực vật, loại có lá.

2 B12: nhiều trong thịt.

→ Đây là 2 chất cần trong việc tổng hợp các tiền chất ADN → thiếu → tiền thân HC tổng hợp

được Hb nhưng không nhân đôi được nên nó cứ to lên dẫn đến Hb trong 1 HC cũng tăng

◉ THIẾU B12: hấp thu mạnh tại Hồi Tràng

1 Rất hiếm vì nguồn dự trữ trong cơ thể dùng được trong nhiều năm

2 BN ăn chay → nếu có trứng thì cũng ko thiếu

3 Thiếu máu bất sản do tổn thương ở TB thành dạ dày do không tiết được yếu tố nội

cần cho việc hấp thu B12

4 Thương tổn đoạn cuối hồi tràng trong bệnh CROHN

5 RL một enzym Tụy vì cũng cần trong hấp thu B12

◉ THIẾU B9: hấp thu mạnh tại Hỗng Tràng

1 Có nhiều trong thực vật

2 Chỉ thiếu khi thuộc nhóm tăng nhu cầu

3 Rối Loạn Tiêu Hóa: loạn vi khuẩn, bệnh Celiac

4 Thuốc ức chế Folate: PHENYLTOIN, 5FU, METHOTREXATE, BACTRIM

5 Uống Rượu: ức chế hấp thu, ức chế phóng thích từ Gan → Hỏi Tiên Sử vì Uống Rượu là nguyên nhân thường gặp nhất gây thiếu máu HC to

(Bia: có nhiều Folate nên không gây thiếu máu như rượu)

◉ Hb < 12.5 → Thiếu Máu MCV < 80 → Thiếu Máu HC Nhỏ

◉ BN mang 3 đứa con trong 3 năm → thuộc nhóm tăng nhu cầu

◉ Từ các dữ kiện trên không khó để chẩn đóan được BN thiếu Fe

Móng Tay Lõm hình thìa: thường gặp trong thiếu do thiếu Sắt Khác với móng tay dùi trồng ở

chỗ cái khum lên, cái lõm xuống Dùi trống gặp trong thiếu Oxy mạn, suy hô hấp mạn v v

Ghiền ăn nước đá: Hội chứng PICA: ghiền ăn những thứ bất thường Biểu hiện tâm thần ở BN

thiếu sắt Nhẹ thì nước đá nặng thì ghiền đất sét

Tiếng thổi tâm thu ở BN này do tăng thể tích trong lòng mạch tăng lên → gây âm thổi

RDW là gì ???

RDW

◉ (Red blood cell Distribution Width – Dải phân bố Hồng Cầu): để chỉ rằng trong diện phân

bố, nếu các con HC có kích thước to nhỏ không đều nhau → thì dải phân bố HC tăng

Trong một diện phân bố HC có kích thước đều nhau → dải phân bố HC giảm

BN1: HC to, nhỏ bất thường BN2: HC đều nhau

◉ Lấy một ví dụ toán học: Điểm trung bình của Lớp A là 7, Lớp B cũng là 7 Nhưng điểm các thành viên trong lớp A xoay quanh phổ 6,7,8 Trong khi Lớp B phổ điểm rải rác từ 2 đến 10 Người ta gọi đó là độ lệch chuẩn (phương sai) → RDW cũng như vậy → ta có thể gọi RDW là

độ lệch chuẩn kích thước HC

◉ Ý nghĩa LS:

RDW tăng: thiếu Sắt, thiếu Folic, B12, B9

→ Con nào đủ Sắt thì bình thường, thiếu thì nhỏ

RDW giảm: Thalassemia, HC hình liềm

→ Bệnh lý di truyền trong gen nên các con này không khác nhau là bao nhiêu

CASE 2

◉ BN thiếu máu HC nhỏ (thì cứ mặc định là thiếu Fe vì nó phổ biến Mặt khác các XN về Fe giảm → củng cố Thiếu Fe) BN kinh nguyệt đều, không tiền căn xuất huyết tiêu hóa, đã uống thuốc diệt giun, siêu âm bình thường Chế độ ăn cũng không anh hưởng gì Như đã nói nếu không tìm được điểm mất máu phải nghĩ tới đường Tiêu Hóa (dù BN có khai là không đi cầu ra

máu) → Cho BN làm XN Tìm Máu Ẩn Trong Phân

Kết quả: Trong 3 mẫu XN thì có 1 XN dương tính Vậy ta làm gì tiếp??? → Cho BN đi nội soi

Dạ dày và Đại tràng Kết quả: BN có một khối Polyp đại tràng đang chảy máu (hình ở trang trước)

KINH NGHIỆM: BN vào viện vì thiếu máu HC nhỏ, nguyên nhân gặp đại đa số là thiếu Fe

Sau tuổi thiếu niên, chế độ ăn không ảnh hưởng gì đến việc thiếu Fe, đặc biệt là thời buổi bây gìờ Phải nghĩ ngay tới đường Tiêu Hóa khi đã loại trừ hết các nguyên nhân Và ta có thể thăm

dò thông qua các hỗ trợ CLS

CASE 3:

◉ BN thiếu máu HC nhỏ, Fe huyết thanh giảm, Ferritin huyết thanh cũng giảm → BN thiếu

Fe Sau khi đã loại trừ các yếu tố nguy cơ thì phải nghĩ ngay đến đường Tiêu Hóa, mà ở BN già thì Ung Thư Đại Tràng là nguy cơ thường gặp nhất Nhưng trước tiên là phải Xác Định lại là

BN liệu có XHTH không bằng XN Máu Ẩn Trong Phân Kết quả: âm tính cả 3 mẫu

BN tiếp tục được Nội Soi đại tràng Sigma - trực tràng bằng ống mềm và nội soi dạ dày kể cả

vùng tá tràng Kết quả: không có bất thường

◉ BN được làm máu ẩn trong phân lần 2 → Cả 3 mẫu đều tiếp tục âm tính

Máu Ẩn Trong Phân: là một XN không nhạy (chỉ 6,2% trong các bệnh lý Ung Thư Đại Trực

Tràng → quá nhỏ nên chỉ dùng để sàng lọc tức là ta có quyền không tin vào kết quả đó)

◉ Ta thấy, BN có một cơ đau mơ hồ tại vị trí HSP Ngoài Gan ra thì còn Tá Tràng (nơi hấp thu Fe), vậy BN có bị giảm hấp thu Fe ?? Mà bệnh gây ra nguyên nhân này là bệnh CELLIAC đã

được đề cập đâu đó bên trên ?? CELLIAC: là bệnh lý mà BN bất dung nạp với Gluten (protein

có trong lúa mỳ dùng làm dẻo bánh) Nếu BN bị bệnh này thì sẽ có một RLTH nào đó như tiêu chảy đau bụng sau khi ăn ngũ cốc nhưng BN này thì không có mặt khác đã được khảo sát tại tá tràng và không có gì bất thường

→ Sau khi đã loại trừ hết các yếu tố nguy cơ và mất máu tại đường Tiêu Hóa thì ta phải làm gì tiếp theo ???

◉ Cuối cùng các BS mới tiến hành lại việc nội soi và lần này là nội soi toàn bộ Đại Tràng thì may mắn là khi nội soi Đại Tràng thì ở vùng ĐẠI TRÀNG LÊN có thấy một khối Adenoma dạng tuyến không chảy máu và được xử lý bằng thắt lạnh (cold snare) Sau khi đi xuống gần Manh Tràng thì thấy một tổn thương dạng sùi nhỏ chảy máu rỉ rả XN GPB thì được chẩn đoán

là loạn sản biểu mô → Nguyên nhân gây mất máu rỉ rả

KINH NGHIỆM:

1 Luôn luôn nghi ngờ về việc mất máu rỉ rả đâu đó đặc biệt là đường tiêu hóa ở BN thiếu

máu HC nhỏ

2 XN máu ẩn trong phân là một XN sàng lọc và nên làm đầu tiên nhưng ko phải là XN

tin cậy nếu âm tính

3 Nội soi Toàn Bộ hệ ruột là một XN nên chỉ đụnh

4 Kiên trì tìm nguyên nhân từ đường tiêu hóa nếu vẫn nghĩ là thiếu máu do mất máu rỉ rả

5 Tiền Căn có gia đình bị UTĐTTràng thì khả năng thế hệ sau bị bệnh là không nhỏ

◉ Nếu nội soi toàn bộ Đại Tràng mà không thấy nguyên nhân chảy máu thì phải tiếp tục Nội

Soi toàn bộ Ruột Non Ví dụ: chảy máu túi thừa Meckel, dị dạng mạch máu ở ruột non

_

Trước khi qua Case tiếp theo ta hãy xem lưu ý sau

LƯU Ý trong XN Fe:

◉ Trong thiếu máu do nguyên bào sắt Sắt vào ty thể nhưng không kết hợp được với

Protoporphyrin nên nó sẽ ứ đọng lại và phá hủy ty thể → làm chết tế bào rồi thoát ra ngoài lòng mạch và được ĐTB hấp thu lại Vì sắt là một thể tự do nên nó sẽ tạo ra phản ứng Oxy hóa và phá hủy cơ quan mang nó Trong mạch máu Fe được kết hợp với Transferin còn trong Tủy Xương hay Đại Thực Bào thì được gắn với Ferritin (là một protein nội bào) Điều đó dẫn đến

Fe trong huyết thanh tăng, còn tăng dự trữ là do việc hấp thu Sắt từ bên ngoài vào vẩn ổn định nhưng không được dùng

◉ Sau truyền máu: Fe lưu hành và dự trữ tăng do truyền máu tương đương truyền sắt

CASE 4:

◉ BN thiếu máu HC nhỏ, RDW bình thường sau khi uống Fe, xổ giun sau 2 tháng triệu chứng

không giảm, xét nghiệm vẫn như cũ BN này nhỏ tuổi thuộc nhóm nhu cầu cao thế nhưng thiếu máu do chế độ ăn rất khó xảy ra, ta có thể giải quyết điều này thông lâm sàng

◉ Chỉ định tiếp theo của BN là: Fe và Ferritin thì đều bình thường, mặt khác RDW bình

thường có thể liên quan đến bệnh di truyền → BN bị Thalassemia

KINH NGHIỆM: Đừng quên đọc RDW và chỉ định Fe và Ferritin huyết thanh

Hãy chỉ định những XN bình thường nhất và nghiên ngẫm thật kĩ trước khi nghĩ đến chỉ định những CLS cao cấp hơn như Nội Soi

◉ METHOTREXATE là một thuốc thuộc nhóm DMARD trong điều trị thấp là nguyên nhân gây Thiếu Máu HC To → loại nguyên nhân do thuốc này

◉ BN dùng NSAIDs → có khả năng bị Loét Dạ Dày Tá Tràng nhưng đã nội soi không bất thường nên bỏ qua

◉ BN lớn tuổi phải coi nguy cơ Giun Móc (trong đề bài không thấy đề cập việc cho thuốc nhưng trên LS thì nên cho thuốc), UT Đại Tràng (nội soi không bất thường)

RDW tăng → ít khả năng bị bệnh lý Nguyên Bào Sắt, Thalassemia (Bệnh thường phát hiện từ

lúc nhỏ) Mặt khác BN đang bị một bệnh Mãn Tính là thấp khớp vậy còn 2 khả năng là: thiếu

Fe và do bệnh Mãn tính

→ Sau khi có một loạt các suy luận loại trừ trên công việc tiếp theo làm gì ??

Đáp án: Cho XN Fe lưu hành và Ferritin huyết thanh

CASE 6:

◉ BN thiếu máu HC To Có 2 nguyên nhân đó là:

1 Thiếu Vit B12: ngoài việc gây thiếu máu Vit B12 còn là một trong những chất quan

trọng trong việc hình thành bao Myelin → đây là thuốc bổ thần kinh Vì vậy một loại thuốc

bổ thần kinh thường gặp như Vit 3B (B1, B6, B12) có Vit B12 BN có các triệu chứng TK đặc biệt là TK ngoại biên thì ta nghĩ tới thiếu B12

2 Thiếu Vit A.Folic: chỉ gây thiếu máu

◉ Lưỡi mất gai: ta thường thấy các textbook thường nói nguyên nhân gây lưỡi mất gai là thiếu

máu Nhưng chính xác là do thiếu B12 là chủ yếu Thiếu A.Folic cũng gây lưỡi mất gai nhưng không nhiều như B12

→ Vậy nguyên gây thiếu Vit B12 ở BN này là gì ? Đó là BN bị cắt dạ dày nên mất vùng Hang

Vị và Thân Vị → mất yếu tố nội do tế bào thành tiết ra → giảm hấp thu B12

→ Tại sao sau 7 năm mới biểu hiện triệu chứng?? Vit B12 dự trữ đủ dùng trong nhiều năm

◉ Cũng BN trên, sau khi bổ sung B12, triệu chứng cải thiện nhưng sau đó thì quay trở lại với

HC thiếu máu CTM cho thấy BN bị Thiếu máu HC nhỏ, RDW tăng Khả năng là gì??

→ Thiếu máu do thiếu Fe Fe(2+) thì được hấp thu nhiều hơn Fe(3+) vì Fe kết hợp Porphyrin tạo Heme là ở dạng 2+ Fe(2+) muốn hấp thu được phải cần Acid của dạ dày → BN bị giảm hấp thu Fe do cắt dạ dày

◉ Thiếu máu HC to thì thiếu A.Folic thường gặp nhất rồi đến B12

◉ Phải hỏi tiền căn uống rượu ở BN thiếu máu HC to

◉ Về mặt LS thiếu B9 và B12 là như nhau trừ triệu chứng TK, lưỡi mất gai ở B12