Các nghiên cứu đánh giá sự phát triển thần kinh sau sinh của thai cógiãn não thất, đặc biệt là các trường hợp giãn não thất đơn độc đang còn nhiềutranh cãi vì các khác biệt trong quy mô
Trang 1TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
TRẦN PHƯƠNG THANH
nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh và kết cục thai
nghén của thai nhi có giãn não thất
đợc phát hiện ở quý 3 thai kỳ
LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
HÀ NỘI - 2018
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
Trang 2nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh và kết cục thai
nghén của thai nhi có giãn não thất
đợc phát hiện ở quý 3 thai kỳ
Trang 3Trường Đại học Y Hà Nội, Ban lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã tạomọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và hoàn thành luận văn.Đặc biệt tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến PGS.TS Trần Danh Cường,người thầy đã giành rất nhiều thời gian và công sức tận tình chỉ bảo, hướng dẫn vàgiúp đỡ tôi trong suốt quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận văn.
Với tất cả tấm lòng kính trọng, tôi xin chân thành cảm các thầy cô tronghội đồng thông qua đề cương, hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp, nhữngngười thầy đã góp ý cho tôi nhiều ý kiến quý báu để hoàn thành luận văn này.Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong bộ môn Phụ sản trường Đạihọc Y Hà nội đã hướng dẫn và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập
Tôi vô cùng biết ơn Bố, Mẹ, và những người thân trong gia đình, bạn bè,đồng nghiệp đã động viên khích lệ, ủng hộ nhiệt tình và giúp đỡ tôi trong quátrình học tập nghiên cứu
Hà Nội, ngày 20 tháng 9 năm 2018
Trần Phương Thanh
Trang 4Tôi là Trần Phương Thanh, học viên Cao học khóa 25 Trường Đại học Y
Hà Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan:
1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa PGS.TS Trần Danh Cường
2 Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam
3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sởnơi nghiên cứu
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này
Hà Nội, ngày 20 tháng 9 năm 2018
Tác giả luận văn
Trần Phương Thanh
Trang 5ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN 3
1.1 Định nghĩa và sinh lý bệnh giãn não thất thai nhi 3
1.2 Tiến triển của giãn não thất và kết cục thai nghén 8
1.3 Nguyên nhân phát sinh dị tật não bẩm sinh 10
1.4 Sự phát triển về tâm lý- vận động 11
1.5 Phôi thai học hệ thần kinh 13
1.5.1 Nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh 13
1.5.2 Ống thần kinh 14
1.5.3 Giải phẫu của hệ thống não thất 19
1.5.4 Thời gian và cơ chế phát sinh dị tật não bẩm sinh 24
1.6 Giải phẫu siêu âm của não thai nhi 26
1.6.1 Hình ảnh siêu âm của đầu và não thai nhi bình thường qua mặt cắt ngang .26
1.6.2 Cấu trúc giải phẫu siêu âm não thai qua các mặt cắt xiên 30
1.6.3 Hình ảnh giải phẫu siêu âm của não thai nhi qua mặt cắt đứng dọc giữa trước sau 31
1.6.4 Hình ảnh giải phẫu siêu âm của não thai nhi qua mặt cắt đứng dọc ngang qua 2 xương đỉnh 32
1.7 Một số bệnh lý có giãn não thất 32
1.7.1 Hội chứng Dandy Walker 32
1.7.2 Không phân chia não trước 32
1.7.3 Bất sản thể trai 33
1.7.4 Hẹp cống sylvius 33
1.7.5 Thoát vị não do khuyết tật của ống thần kinh 33
1.8 Một số nghiên cứu về giãn não thất ở trong nước và trên thế giới 34
Trang 62.1 Đối tượng nghiên cứu 35
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 35
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 35
2.2 Phương pháp nghiên cứu 35
2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 35
2.2.2 Chọn mẫu 35
2.2.3 Địa điểm nghiên cứu 35
2.2.4 Phương tiện nghiên cứu 36
2.2.5 Thời gian thu thập số liệu 36
2.2.6 Kĩ thuật thu thập thông tin 36
2.2.7 Biến số nghiên cứu 36
2.2.8 Các bước tiến hành 38
2.2.9 Phương pháp xử lý số liệu 38
2.2.10 Đạo đức trong nghiên cứu 38
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39
3.1 Đặc điểm chung của thai phụ được chẩn đoán giãn não thất thai nhi 39
3.1.1 Tuổi thai phụ 39
3.1.2 Tiền sử sinh con dị tật 39
3.1.3 Tiền sử mắc bệnh của thai phụ 40
3.1.4 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 41
3.1.5 Tuổi thai phát hiện thai nhi có giãn não thất 41
3.2 Hình ảnh siêu âm của giãn não thất thai nhi phát hiện lần đầu trong 3 tháng cuối và kết cục thai kì 42
3.2.1 Kích thước não thất bên 42
3.2.2 Phân bố một số nguyên nhân gây giãn não thất 42
Trang 73.2.4 Thái độ xử trí 43
3.2.5 Mối liên quan giữa thái độ xử trí và mức độ giãn não thất 44
3.2.6 Mối liên quan giữa thái độ xử trí và các bất thường khác đi kèm .44 3.2.7 Tiến triển của mức độ giãn não thất trong nhóm giữ thai khảo sát bằng siêu âm 45
3.2.8 Mối liên quan giữa tiến triển của mức độ giãn não thất trong nhóm giữ thai và các bất thường đi kèm 45
3.2.9 Giới tính của trẻ 46
3.2.10 Liên quan giữa giới tính của trẻ và mức độ giãn não thất 46
3.2.11 Liên quan giữa giới tính của trẻ và các bất thường đi kèm 47
3.2.12 Kết cục thai kì 47
3.2.13 Mối liên quan giữa kết cục thai kì và tình trạng giãn não thất 48
3.2.14 Mối liên quan giữa kết cục thai kì và các bất thường khác kèm theo 48
3.2.15 Mức độ giãn não thất sau sinh 49
3.2.16 Sự phát triển của trẻ 49
3.2.17 Những phương tiện chẩn đoán hỗ trợ khác 50
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 51
4.1 Đặc điểm chung 51
4.1.1 Tuổi mẹ 51
4.1.2 Tiền sử sinh con dị tật 51
4.1.3 Mẹ mắc bệnh nội khoa có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh 52
4.1.4 Tuổi thai phát hiện giãn não thất 54
4.1.5 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 55
4.2 Hình ảnh siêu âm của giãn não thất thai nhi phát hiện lần đầu trong 3 tháng cuối và kết cục thai kì 55
4.2.1 Nguyên nhân gây giãn não thất 55
Trang 84.2.3 Thái độ xử trí và mối liên quan 58
4.2.4 Tiến triển của mức độ giãn não thất và mối liên quan 59
4.2.5 Giới tính của trẻ 59
4.2.6 kết cục thai kì 60
4.2.7 Sự phát triển của trẻ 61
4.2.8 Những phương tiện chẩn đoán hõ trợ khác ngoài siêu âm 63
KẾT LUẬN 65
KHUYẾN NGHỊ 66 TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Trang 9Bảng 3.1 Tỷ lệ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh 41
Bảng 3.2 Tuổi thai phát hiện thai nhi có giãn não thất 41
Bảng 3.3 Kích thước não thất bên 42
Bảng 3.4 Nguyên nhân gây giãn não thất 42
Bảng 3.5 Phân bố mức độ giãn não thất và các dị tật đi kèm 43
Bảng 3.6 Thái độ xử trí 43
Bảng 3.7 Mối liên quan giữa thái độ xử trí và mức độ giãn não thất 44
Bảng 3.8 Mối liên quan giữa thái độ xử trí và mức độ giãn não thất 44
Bảng 3.9 Tiến triển của giãn não thất 45
Bảng 3.10 Mối liên quan giữa tiến triển của mức độ giãn não thất trong nhóm giữ thai và các bất thường đi kèm 45
Bảng 3.11 Mối liên quan giữa giới tính của trẻ và mức độ giãn não thất .46
Bảng 3.12 Mối liên quan giữa giới tính của trẻ và các dị tật khác đi kèm .47 Bảng 3.13 Kết cục thai kì 47
Bảng 3.14 Mối liên quan giữa kết cục thai kì và tình trạng giãn não thất trong nhóm giãn não thất đơn độc 48
Bảng 3.15 Mối liên quan giữa kết cục thai kì và tình trạng giãn não thất 48
Bảng 3.16 Mức độ giãn não thất sau sinh 49
Trang 10Biểu đồ 3.1 Tuổi thai phụ 39
Biểu đồ 3.2 Tiền sử sinh con dị tật 39
Biểu đồ 3.3 Tiền sử mắc bệnh nội khoa 40
Biểu đồ 3.4 Giới tính của trẻ 46
Biểu đồ 3.5 Sự phát triển của trẻ 49
DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Hệ thống não thất 4
Hình 1.2 Các vị trí tắc nghẽn 5
Hình 1.3-1.4 Đo kích thước não thất bên 6
Hình 1.5 Sơ đồ phát triển phôi thai hệ thần kinh 17
Hình 1.6 Sơ đồ phát triển phôi thai của não và các não thất 19
Hình 1.7 Hệ thống não thất 23
Hình 1.8 Tuần hoàn dịch não tủy 24
Trang 11ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo lắng lớnnhất của hầu hết các thai phụ Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất1/1.000, nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống Giãn não thất thai nhi là mộttrong những bất thường hệ thần kinh hay gặp nhất trong siêu âm sàng lọctrước sinh [2]
Giãn não thất thai nhi là khi kích thước của một hoặc cả hai não thấtbên đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên Giãn não thất nhẹ là từ 10-
15 mm Giãn não thất nặng khi kích thước não thất bên trên 15 mm Giãn nãothất có thể là đơn độc nhưng cũng có thể là triệu chứng của bất thường khác.Các nguyên nhân có thể là nhiễm trùng bẩm sinh (toxoplasma, rubella,cytomegalovirus, herpes…), bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường hệthống thần kinh (bất sản thể trai, nứt đốt sống, Dandy Walker…) [37]
Giãn não thất nhẹ thường được phát hiện nhiều nhất ở nhóm 20- 28tuần, giãn não thất nặng được phát hiện nhiều nhất ở nhóm 28- 32 tuần, cótrường hợp phát hiện muộn thậm chí tới 37- 38 tuần Đó là những trường hợpchảy máu não thất, Spina bifida hay bất sản thể chai [1]
Việc khảo sát thường quy hệ TKTW được tiến hành vào tuần thứ 18-22của thai kỳ (quý II) Một số bất thường của hệ TKTW có thể thấy được trongngay quý I như không phân chia não trước, thai vô sọ, thoát vị não, màng não.Trong khi một số khác có thể xuất hiện rất muộn nguyên nhân do nhiễm trùngthai hoặc nhồi máu não Một số bệnh liên quan bất thường di trú neuronthường được chẩn đoán muộn như nhẵn não, nứt não
Các nghiên cứu đánh giá sự phát triển thần kinh sau sinh của thai cógiãn não thất, đặc biệt là các trường hợp giãn não thất đơn độc đang còn nhiềutranh cãi vì các khác biệt trong quy mô nghiên cứu và tiêu chí theo dõi Do đó
Trang 12làm tăng cao tỷ lệ chấm dứt thai kì trong những trường hợp được chẩn đoángiãn não thất thai nhi Điều này đặt ra câu hỏi về đạo đức cho việc đình chỉthai nghén trong những trường hợp giãn não thất mà kết quả sau sinh hầu nhưchưa được biết đến
Chẩn đoán giãn não thất vào quý 3 của thai kì có thể do bệnh xuất hiệnmuộn, có thể do sự thiếu sót của bác sĩ chẩn đoán trước sinh Việc chẩn đoánmuộn trong những trường hợp như bất sản thể chai, spina bifida, HC dandywalker… sẽ gây ra những khó khăn trong quyết định đình chỉ thai nghén haykhông, và tăng cao tỷ lệ sinh con dị tật hệ TKTW
Vì vậy tiến hành nghiên cứu: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và
kết cục thai nghén của thai nhi có giãn não thất được phát hiện ở quý 3 thai kỳ” với mục tiêu:
1 Mô tả đặc điểm siêu âm của những thai nhi giãn não thất được phát hiện ở quí 3 của thai kì.
2 Mô tả kết cục thai nghén của những thai nhi này
Trang 13Chương 1 TỔNG QUAN
1.1 Định nghĩa và sinh lý bệnh giãn não thất thai nhi
Giãn não thất thai nhi chỉ sự có mặt quá mức của dịch não tủy gâytăng kích thước não thất bên
Giãn não thất bên có nhiều mức độ khác nhau mà có thể có hoặc khôngtình trạng giãn não thất 3, 4
Não úng thủy chỉ chẩn đoán cho những trường hợp giãn não thất có tăng
áp lực nội sọ và thường đi kèm với chu vi đầu lớn bất thường (macrocephaly)
Vì không thể đo được áp lực nội sọ trong tử cung nên chẩn đoán giãn não thấtthai nhi luôn được sử dụng trong các trường hợp chẩn đoán trước sinh
Dịch não tuỷ được bài tiết từ đám rối mạng mạch trong não thất tư, vàchủ yếu là hai não thất bên Thêm vào đó một lượng nhỏ của dịch được bàitiết bởi các bề mặt của lớp khoang màng não-tuỷ của tất cả các não thất và bởicác màng dưới nhện và một lượng nhỏ đến từ não qua các khoảng quanhmạch máu
Từ 2 não thất bên ở 2 bán cầu đại não, dịch não tủy theo lỗ Monro đổvào não thất III nằm ở gian não Từ não thất III, dịch não tủy theo cốngSylvius đổ vào não thất IV nằm ở hành- cầu não Từ đây, dịch não tủy theocác lỗ Magendie và Luschka đi vào khoang dưới nhện rồi bao bọc xung quanhnão bộ và tủy sống
Sau đó, dịch não tủy được các mao mạch hấp thu trở lại để đi vào tuầnhoàn chung
Trang 14Hình 1.1 Hệ thống não thất
Giãn não thất là hậu quả của quá trình mất cân bằng giữa sản xuất và hấpthu dịch não tủy một là do tăng sản xuất dịch não tủy hai là do tắc nghẽn Tắc nghẽn có thể xảy ra ở các cấp độ khác nhau ở hệ thống cống não.Hay gặp nhất là tắc nghẽn ở cống sylvius mà nguyên nhân có thể là bẩm sinhhoặc thứ phát do tổn thương bên trong, bên ngoài như quá sản tế bào astrocytecủa lớp biểu mô, có vách trong cống não Một số trường hợp do gene bấtthường liên kết với nhiễm sắc thể X Tắc nghẽn tại lỗ Luschka và Magendiegặp trong hội chứng Dandy- Walker Mặt khác hẹp có thể xảy ra bởi một quátrình tổn thương tế bào nội mô sau nhiễm trùng như toxoplasmosis vàcytomegalovirus hoặc xuất huyết hoặc bởi các tác nhân bên ngoài như khối u.Hiếm gặp hơn là tổn thương gây tắc nghẽn nằm ngoài não như huyết khốixoang dọc
Trang 15Sản xuất quá mức được thấy trong các trường hợp u đám rối màng mạch.
Hình 1.2 Các vị trí tắc nghẽn
Chẩn đoán giãn não thất khi kích thước của một hoặc cả hai não thất bên
đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên (tương ứng với trên 4 SD giá trịtrung bình) Tính chính xác của phép đo là hết sức quan trọng Giãn não thất
là một trong những chẩn đoán dương tính giả phổ biến nhất khi làm siêu âmsàng lọc thai nhi Giãn não thất chiếm 12% của 76 trường hợp dương tính giả
[42] Mặc dù không có sẵn dữ liệu về độ chính xác trong ngưỡng chẩn đoángiãn não thất nhưng việc chẩn đoán quá mức có thể liên quan đến việc nhiềunghiên cứu nhấn mạnh sự kết hợp của giãn não thất với các tổn thương hệthần kinh khác cũng như các dị tật bấm sinh ở cơ quan khác Điều này có thểgây ra việc đo đạc quá mức kích thước của não thất bên (bảng 1) Chính vìvậy mà năm 2007, ISOUG đã đưa ra hướng dẫn cách đo kích thước giãn nãothất bên trên siêu âm Mặt cắt đo kích thước não thất bên nên đạt đầy đủ cáctiêu chuẩn sau: Cấu trúc đường giữa được cách đều bởi vòm sọ gần và vòm sọxa,vách trong suốt được nhìn thấy như là mốc trước và hố quanh là mốc sau;thước đo đặt vị trí đối diện với rãnh đỉnh- chẩm trong; thước đo đặt thẳng gócvới thành trong và thành ngoài của não thất (trục dọc của não thất bên); thước
đo đặt ở mép trong của thành não thất
Trang 16Hình 1.3-1.4 Đo kích thước não thất bên
Khi giãn não thất được chẩn đoán thì phải trả lời được các câu hỏi sau:giãn não thất có liên quan đến bất thường cấu trúc hệ thần kinh không? Giãnnão thất có liên quan đến bất thường NST không? Có thể có yếu tố bệnhnguyên khác (nhiễm trùng, xuất huyết não thất do giảm tiểu cầu) ?
Nguyên nhân
dẫn đến giãn
não thất
Tắc nghẽ n
giãn 1 hoặc 2 bên não thất bên,não thất ba
spina bifida,cephalocele gây tắcnghẽn lỗ Luschka vàmagendie
tiểu não hình quả chuối, đầuhình quả chanh, hở cột sống,xương sọ
dandy- walker Tiểu não teo nhỏ
Hố sau giãn rộng > 10mmMất hình ảnh của thùy nhộngNão thất 4 đổ trực tiếp vào hố sau
u hoặc u nang màngnhện
nhiều khối tăng âm hoặc giảm
âm gây biến dạng nhu mô não
Hình1.4 Cách đo đường kính não
thất bên [37] Hthất bên, CSP: vách trong suốt ở phía ình 1.3 Mặt cắt đo kích thước não
trước và AC: hố quanh ở phía sau [37]
Trang 17xuất huyết nội sọ tăng âm thành não thất bên hoặc
nhu mô nãonhiễm trùng phản âm nội sọ hoặc quanh não
thấttăng
sinh
u nhú của đám rốimàng mạch
rối loạn tăng
sinh tế bào thần
kinh
megalencephalymicrocephaly
Đầu tođầu nhỏ
chia não trước
không có/ không đầy đủ đườnggiữa, bất thường trên khuôn mặtquá trình hủy
hoại
tổn thương mạch,nhiễm trùng,nang lớn dịch nội sọ
tiêu hủy mô não
bất sản vách trong suốt, nãophẳng
bất sản thể traibất sản thể trai
Sau khi chẩn đoán giãn não thất việc quản lý thai kì cần xác định liệu cóthêm những bất thường (hệ TKTW hoặc ở cơ quan khác) có mặt không, đánhgiá chẩn đoán nguyên nhân phổ biến nhất của giãn não thất, tư vấn bệnh nhân
về tiên lượng và những can thiệp tiếp theo
Trang 18Rà soát lại tiền sử mang thai cũng như tiền sử bệnh lý của thai phụ Tiền
sử bệnh lý của thai phụ được xem xét để các triệu chứng gợi ý nhiễm CMVhoặc tiếp xúc với nguồn bệnh toxoplamosis [28,30] hoặc nguy cơ tiếp xúc vớivirus Zika Ít gặp hơn là virus quai bị (EV 71), parvovirus B19 [33,36]
Chọc ối: tìm kiếm một karyotype bất thường làm nhiễm sắc thểmicroarray (CMA) được khuyến cáo trong việc đánh giá bất thường của thainhi, bao gồm cả giãn não thất, có thể được sử dụng như một thay thế chokaryotype thai nhi hoặc làm sau khi karyotype bình thường [38,39]
Chọc ối có thể làm PCR cho CMV, toxoplamosis Độ nhạy và độ đặchiệu cao hơn làm xét nghiệm huyết thanh mẹ
Chụp cộng hưởng từ thai nhi có thể được sử dụng để xác định bất thườngTKTW cơ bản không được phát hiện bởi siêu âm [43] Có nhiều hướng dẫn đềnghị xem xét MRI trong trường hợp giãn não thất đơn độc (với karyotypebình thường và không có nguyên nhân rõ ràng) vì dị tật vỏ não không dễ dàngphát hiện trên siêu âm (như migrational, porencephaly) [44] Tuy nhiên chưa
có sự đồng thuận về giá trị lâm sàng của phương pháp này [45]
1.2 Tiến triển của giãn não thất và kết cục thai nghén
Giãn não thất xảy ra với tỷ lệ 0,48- 0,81/1000 trẻ đẻ sống Giãn não thấtnặng và giãn não thất có kèm theo dị tật khác tiên lượng kém và kết quả về sựphát triển hệ thần kinh là tồi tệ [15] [16] Tuy nhiên tiên lượng cho giãn não thấtnhẹ là không chắc chắn với sự thiếu đồng thuận trong các nghiên cứu
Một số nghiên cứu đã cho rằng giãn não thất nhẹ đơn độc và không tiếntriển thì tiên lượng tốt hơn, các rối loạn thần kinh sau đẻ có thể được cải thiệnnếu được can thiệp sớm Tuy nhiên bất kể mức độ nghiêm trọng của giãn nãothất thì một giãn não thất kéo dài có thể gây ra tổn thương nhu mô não lân cậndẫn đến kết quả bất lợi về phát triển hệ thần kinh [21]
Trang 19Chấm dứt thai kì được đặt ra trong các trường hợp giãn não thất nặng kếthợp với các bất thường khác, hoặc bất thường nhiễm sắc thể hoặc giãn nãothất tiển triển (kích thước não thất bên tăng > 3 mm/ tuần) [17].
Đối với giãn não thất nhẹ, Signorelli công bố kết quả thu được từ 60trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc: sự phát triển thần kinh là bình thườngcho đến 10 năm sau sinh [22] Trong 1 nghiên cứu trên 141 trường hợp, Pilubáo cáo tốc độ phát triển thần kinh không bình thường là 3,8% khi kích thướcnão thất bên < 12 mm, 14% khi kích thước não thất bên 12-15 mm [21] Cuốicùng, một nghiên cứu của 234 trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc thấy cóbất thường liên quan trong quá trình siêu âm theo dõi trên 8,6% bệnh nhân.Siêu âm theo dõi nên được thực hiện để làm rõ sự tiến triển hay suy thoái củagiãn não thất, cũng như đánh giá lại bất thường về cấu truc Hơn nữa MRIthai nhi nên được thực hiện trong các giãn não thất nhẹ đơn độc khi cần cungcấp thông tin chính xác hơn về nhu mô não và hố sau Tư vấn là rất quantrọng bởi ngay khi nghe thấy có tăng nhẹ nguy cơ tổn thương não thai nhi cóthể gây ra những lo lắng cho gia đình thai nhi dẫn đến lựa chọn chấm dứt thai
kì Tuy điều này có thể tạo thành thế tiến thoái lưỡng nan cho các bác sĩ bởihầu hết các trường hợp kết quả giãn thất nhẹ đơn độc, trẻ đẻ ra khỏe mạnh.Ngay sau khi đã khám, theo dõi kĩ lưỡng và tư vấn cẩn thận, quyết định củacha mẹ phải được tôn trọng
Theo Sarah và CS, 2013 nghiên cứu trên 360 trường hợp, trong 43,9%trường hợp được làm xét nghiệm mang đến một tỷ lệ thể dị bội chung là 14%.Trisomy 21 là dị bội hay gặp nhất Đáng ngạc nhiên tỷ lệ của thệ dị bội là caonhất trong nhóm giãn não thất nhẹ Điều này gợi ý rằng mức độ nghiêm trọngcủa giãn não thất thai nhi không phải tiên đoán về nguy cơ của thể dị bội phùhợp với các dữ liệu báo cáo trước đó
Trang 20Theo Tikova, 2014 khám nghiệm tử thi trên 109 tử thi sơ sinh đượcchẩn đoán giãn não thất thai nhi: 56 trường hợp đòi hỏi chấm dứt thai vì lý do
y tế, 21 thai nhi là kết quả của đẻ non, 4 là do thai chết lưu và 28 là do tửvong do thai Giãn não thất đơn độc được tìm thấy trong 64 thai nhi, 39 trong
số đó bị gây ra bởi chảy máu não thất, trong khi số còn lại 25 trường hợpkhông rõ nguyên nhân Các hội chứng liên quan đến giãn não thất của nghiêncứu là Arnold-Chiari typ II, HC Dandy-Walker, hẹp cống sylvius, bất sản thểchai và bất thường NST như trisomy 13, 15 và 18
1.3 Nguyên nhân phát sinh dị tật não bẩm sinh
Cũng như những dị tật của các hệ thống cơ quan khác những dị tật bẩmsinh của hệ thần kinh do hai nguyên nhân chính: tác nhân bên ngoài vànguyên nhân di truyền
1.3.1 Tác nhân bên ngoài
Cho tới nay người ta mới biết được một số ít yếu tố có tác động gây ra
dị tật bẩm sinh cho hệ thần kinh
- Yếu tố phóng xạ: trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôiphóng xạ có thể gây ra tật não nhỏ
- Yếu tố nhiễm khuẩn:
+ Cytomegalovirus (CMV)
+ Toxoplasma
+ Rubella
- Yếu tố dinh dưỡng:
+ Chế độ ăn thiếu acid folic có nguy cơ tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật hệthần kinh
+ Mẹ mắc đái tháo đường có khoảng 9% dị tật bẩm sinh trong đó dị tật
ở hệ thần kinh như lỗ não, nhẵn não…
Trang 21Khi mới sinh, các tổ chức ở vỏ não chưa hoạt động Khi sinh ra hệ thầnkinh phát triển kém nhất so với các cơ quan khác Sự trưởng thành được tiếptục trong 3 năm đầu của trẻ Ở trẻ mới sinh, các sợi thần kinh chưa đượcmyelin hóa, đến hết tháng thứ 3 các dây thần kinh sọ có vỏ myelin, đến thángthứ 3-6 bó tháp có vỏ myelin Sự myelin hóa có ý nghĩa lớn vì nó góp phầnlàm cho sự hưng phấn được truyền một cách riêng biệt theo các sợi thần kinh.
Vì thế hưng phấn được truyền chính xác hơn, định khu hơn Từ đó hoạt độngcủa trẻ hoàn thiện hơn Sự phát triển của các đường dẫn truyền thần kinh diễn
ra mạnh mẽ theo sự tăng lên của tuổi và được tiếp tục khi trẻ 14-15 tuổi
Sự phát triển của tâm lý diễn ra trên cơ sở sự phát triển của giải phẫu
và sinh lý Đặc biệt là trên cơ sở sự phát triển của não bộ và hệ thần kinh
Trang 22Giai đoạn từ 1-3 tuổi là giai đoạn rất đặc biệt mối quan tâm của đứa trẻvới thế giới xung quanh và xã hội loài người được thay đổi cơ bản cùng với
sự phất triển của vận động đi lại và tiếng nói Việc tự đi lại cho phép trẻ làmquen một cách toàn diện với các sự vật, hiện tượng xung quanh nó, cũng như
sự phát triển tiếng nói giúp trẻ khả năng tiếp xúc nhiều hơn với người lớn
Một đặc điểm rất quan trọng trong hoạt động tư duy của trẻ em trongnhững năm đầu sau sinh là hệ thống các đường liên hệ thần kinh được hìnhthành trong thời gian này rất bền và được duy trì trong suốt đời sống cá thể
Test Denver 1 được xuất bản đầu tiên vào năm 1967 nhằm khám phá
dự báo những vấn đề phát triển ở trẻ nhỏ Test Denver 1 đã được thích ứng để
sử dụng và được tiêu chuẩn hóa trên 20 nước và được sử dụng nghiên cứutrên 50 triệu trẻ em trên thế giới test Denver 2 được thiết kế để sử dụng tốtcho trẻ độ tuổi sơ sinh đến 6 tuổi và được tổng kết qua đánh giá hành vi củatrẻ trên một loạt những kĩ năng được thiết kế phù hợp với lứa tuổi test nàythường được sử dụng trong việc theo dõi những triệu chứng của trẻ để pháthiện ra vấn đề, trong việc xác thực những nghi ngờ bằng trực giác có thể sửdụng test để đo và giám sát những vấn đề xấu trong sự phát triển của trẻ Trắcnghiệm chủ yếu là vận dụng các tiêu chuẩn bình thường đã biết sắp xếp cáctiêu chuẩn đó vào một hệ thống chung để tiến hành, dễ nhận định, dễ đánh giá
và tiện làm nhiều lần trên cùng một đối tượng
Test Denver 2 không phải test IQ, cũng không phải là những dự báochính xác cho sự thích ứng trong tương lai hay những năng lực trí tuệ Nókhông được thiết kế cho việc chẩn đoán một cách chung chung như mất khảnăng học tập, rối loạn ngôn gữ, rối loạn cảm xúc
Test Denver 2 gồm 125 tiểu mục, nó được sắp xếp thành 4 nhóm lĩnh vực:
- Lĩnh vực 1 đánh giá cá nhân- xã hội
Trang 23- Lĩnh vực 2 đánh giá vạn động tinh tế- thích ứng là sự phối hợp taymắt, thao tác với những vật bé nhỏ và cách giải quyết vấn đề.
- Lĩnh vực 3 đánh giá ngôn ngữ là sự nghe hiểu và sử dụng ngôn ngữ
- Lĩnh vực 4 đánh giá vận động thô
1.5 Phôi thai học hệ thần kinh
1.5.1 Nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh
Mầm nguyên thủy (primordium) của toàn bộ hệ thần kinh được tạo ra ởgiai đoạn phôi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh Lúc đó, sau khi đượchình thành, dây sống có tác động cảm vào phần ngoại bì phôi nằm ở mặt lưng,làm cho phần này chuyên môn hóa và biệt hóa thành ngoại bì thần kinh(neurectoderm) Phần ngoại bì phôi không chịu tác động cảm của dây sống thìbiệt hóa thành ngoại bì da Ngoại bì thần kinh, sau khi chuyên môn hóa tạothành một tấm dây gọi là tấm thần kinh (neural plate), cấu tạo bởi một hàng tếbào biểu mô hình trụ gọi là tế bào biểu mô thần kinh (neuroepithelial cells).Tấm thần kinh là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh Tạo hình các mầmnguyên phát của hệ thần kinh não tủy và hệ thần kinh thực vật
Từ tấm thần kinh, có hai mầm nguyên phát sẽ tạo thành hệ thần kinh nãotủy và hệ thần kinh thực vật Đó là ống thần kinh (neural tube) và mào thầnkinh (neural crest)
Trang 24 Máng thần kinh
Do tăng sinh tế bào, tấm thần kinh lõm xuống trung mô nằm bên dưới nó
để tạo ra một hình máng mở ra ở mặt lưng phôi gọi là máng thần kinh
Ống thần kinh
Cũng do tăng sinh tế bào, hai bờ máng thần kinh tiến lại gần nhau, sátnhập với nhau ở đường dọc giữa lưng phôi để khép máng thần kinh thành mộtcái ống gọi là ống thần kinh Sự khép lại hai bờ máng thần kinh bắt đầu xảy ra
ở nơi nằm ngang mức với khúc nguyên thủy thứ tư rồi lan theo cả hai hướngđầu và đuôi phôi Trong quá trình khép lại của hai bờ máng thần kinh, hai đầuống thần kinh còn thông với khoang ối bởi hai lỗ thần kinh trước và sau Do
đó, trong quá trình ống thần kinh khép lại, ở hai đầu ống, ta còn thấy hình ảnhmáng và ống thần kinh (tấm não và tấm tủy) Tới ngày thứ 25 - 26, lỗ thầnkinh trước và ngày 27 - 28, lỗ thần kinh sau mới bị bịt kín
Ở giữa tuần thứ ba của đời sống trong bụng mẹ, đĩa phôi không còn làmột đĩa tròn vì vùng đầu phôi đã hơi rộng ra so với vùng đuôi phôi và đĩaphôi đã dài ra theo hướng đầu - đuôi Ngoài bì phôi vẫn nối tiếp với ngoại bìmàng ối ở bờ đĩa phôi
Trang 25Khi mới được tạo ra, dây sống có tác động vào phần ngoại bì phôi nằmngay trên mặt lưng nó, làm cho phần ngoại bì này dày lên do các tế bào phầnnày cao lên thành hình trụ và phần này trở thành một tấm dầy gọi là tấm thầnkinh (neural plate), trải dài từ đầu phôi cho tới nút Hensen, rộng ở vùng đầuphôi và càng gần tới nút Hensen càng hẹp lại.
Tấm thần kinh là toàn bộ nguồn gốc hệ thần kinh, ngoài ra, nó còn lànguồn gốc của một số mô và các cơ quan khác Phần ngoại bì tham gia sự tạo
ra tấm thần kinh gọi là ngoại bì thần kinh (neurectoderm) Ngoại bì thần kinh làphần ngoại bì nằm trên dây sống chịu ảnh hưởng của dây sống sẽ trở thành tấmthần kinh, là xuất nguồn toàn bộ hệ thần kinh trung ương- não và tủy sống Giaiđoạn tạo phôi thần kinh bắt đầu từ tuần thứ 3 kết thúc cuối tuần thứ 4 [9], [10]
+ Tấm thần kinh: Khoảng ngày 18 tấm thần kinh lõm xuống tạo nên
rãnh thần kinh đồng thời tạo nên 2 bản thần kinh Các bản thần kinh khép vàcuộn lại tạo thành ống thần kinh có 2 lỗ thông với khoang ối và đóng kín vàongày 25 và ngày 27 Vì tấm thần kinh rộng ở đầu và hẹp ở đuôi nên khi khéplại đầu ống tạo thành 3 túi não và đuôi ống tạo thành ống tủy Hai bờ mángthần kinh, do tăng sinh tế bào, tiến lại gần nhau và sát nhập với nhau ở đườngdọc giữa lưng phôi làm cho máng thần kinh khép lại thành một cái ống gọi làống thần kinh (neural tube) Các tế bào ngoại bì da cũng tăng sinh để che phủthành lưng ống thần kinh đã khép kín Rồi ống thần kinh tách rời ngoại bì da
do trung mô phát sinh từ chung quanh bì vây quanh nó chen vào giữa nó vàngoại bì da
Giai đoạn phát triển cả phôi trong đó phôi có ống thần kinh gọi là giaiđoạn phôi thần kinh (neurula) Nhiều tác giả coi giai đoạn phôi thần kinh làthời kỳ cuối cùng của giai đoạn phôi vị
Tấm thần kinh có hai đoạn rộng, hẹp khác nhau: đoạn rộng là tấm não vì
sẽ tạo ra bộ não từ 3 túi não; đoạn hẹp gọi là tấm tủy vì sẽ tạo ra tủy sống; Tấmnão về sau được phân lại thành 2 rồi 3 phần Bởi vậy, khi máng thần kinh khép
Trang 26lại, ở vùng đuôi phôi, máng tủy, được tạo ra do tấm tủy được lõm xuống, khéplại thành một ống hình trụ dài gọi là ống tủy, nguồn gốc của tủy sống.
Khi ống thần kinh khép lại, sẽ tạo ra 3 túi não Lúc mới đầu có hai túinão nguyên thủy là não trước và não sau Nhưng khi chưa khép kín, não trước
đã phân đôi để tạo ra não giữa nằm chen vào giữa nó với não sau Não giữakhông phân đôi Não trước tiếp tục phân đôi để tạo ra não đỉnh và não trunggian nằm chen vào giữa não đỉnh và não giữa Não sau có hình thoi nên cònđược gọi là não thoi (rhombencephalon), cũng phân đôi thành não dưới tiếpnối với não giữa và não cuối bởi ống tủy Như vậy dọc theo trục đầu đuôiphôi, ống thần kinh có tính chất chia đoạn
Khi phôi có 5 túi não sẽ tạo ra toàn bộ não, lần lượt từ đầu đến cuối phôi gồm:+ Não đỉnh (prosencepalon) sẽ phình sang hai bên thành hai bán cầu não
và khoang của não đỉnh sẽ trở thành các não thất bên
+ Khoang của não đỉnh sẽ trở thành não thất III, thông với các não thấtbên bởi hai lỗ gọi là lỗ não thất bên, hoặc còn gọi là lỗ Monro
+ Não trung gian (diencephalon) phát triển mạnh, sẽ tạo ra các vùng trênđồi (epithlamus), đồi thị (thalamus) và dưới đồi (hypothlamus)
+ Não giữa (mesenceplalon) kém phát triển, không to ra mấy Do thànhcủa não giữa dầy lên, khoang của não giữa vẫn là một khoang hẹp gọi là cốngnão giữa, còn gọi là ống Sylvius, thông với não thất III ở phía đầu phôi và vớinão thất IV ở phía đuôi phôi
+ Não dưới (metencepalon) phát triển mạnh, sẽ tạo ra cầu não ở mặtbụng phôi và tiểu não ở mặt lưng phôi Khoang của nó cùng với khoang củanão cuối, tạo ra não thất thứ IV, thông với não thất III qua cống não giữa.+ Não cuối (myelencephalon) sẽ tạo ra hành não Khoang của nó gópphần vào sự tạo ra não thất IV, thông ống với nội tủy của tủy sống ở phíađuôi phôi
- Ở đuôi phôi ống tủy sẽ tạo ra tủy sống
Trang 27Như vậy tuần 3-4: phôi thần kinh có 5 túi não: Não đỉnh, não trung gian,não giữa, não dưới và não cuối.
Hình 1.5 Sơ đồ phát triển phôi thai hệ thần kinh
(Cắt ngang phôi: a phôi 18 ngày; b phôi 22 ngày) [6]
1 Tấm thần kinh; 2 Tấm sống lưng; 3 Lỗ thần kinh sọ; 4 Lỗ thần kinh dưới; 5 Rãnh thần kinh; 6 Cạnh thần kinh; 7 Bề mặt ngoài bì; 8 Trung bì;
9 Thành túi noãn; 10 Lỗ thần kinh; 11 Ống thần kinh; 12 Thành bên trái
của noãn
Từ tuần thứ 4 đến tuần 9:
Não đỉnh về sau phân đôi thành hai bán cầu đại não nằm ở hai bên
Khoang của não trung gian cũng rộng ra và trở thành não thất thứ ba,thông với hai não thất bên bởi hai lỗ liên thất, còn gọi là lỗ Monro
Khoang của não giữa vẫn là một ống hẹp gọi là cống não giữa hoặc cốngSylvius (aqueduct of Sylvius), về phía đầu phôi thông với não thất thứ ba
Trang 28Khoang của não sau (não dưới và não cuối) tạo thành não thất thứ tư thôngvới não thất thứ ba qua cống Sylvius ở phía đầu phôi và thông với lòng ốngtủy ở phía đuôi phôi.
- Đỉnh não phát triển thành hai bán cầu đại não, và hai não thất bên Nãotrung gian hình thành não thất bên, đồi thị, vùng dưới đồi
- Não giữa phát triển thành cuống não
- Não sau phát triển thành não cuối và não tủy
Vào khoảng ngày thứ 21 sau thụ tinh, sàn não trước lồi sang hai bên, tạothành hai cái túi gọi là túi thị giác (optic veicles) Khi não trước phân đôithành não đỉnh và não trung gian, 2 túi thị giác đính vào sàn não trung gian(ngày thứ 27 sau thụ tinh) Sau đó (ngày thứ 29 sau thụ tinh), thành ngoài túithị giác lõm vào thành trong, tạo thành một hình đài hoa gọi là đài thị giáchoặc hình một cái chén gọi là cuốn thị giác Đài thị giác là nguồn gốc củavõng mạc mắt
Vào ngày thứ 40 của đời sống trong bụng mẹ, sàn của não trung gianlõm xuống phía dưới, tạo thành một hình phễu gọi là phễu tuyến yên(infundibulum), nguồn gốc của phần thần kinh (phần sau) tuyến yên Tớituần thứ bảy, ở phía sau trần não trung gian, có một chỗ lồi lên, tạo ratuyến tùng
Như vậy, sự phân chia não trước bắt đầu từ tuần thứ 3 cho đến hếttuần thứ 9 Từ não trước phân chia thành 2 bán cầu đại não, 2 não thấtbên, đồi thị [6], [7]
Trang 291 Thành của não nguyên thuỷ; 2 Khoang của não nguyên thuỷ; 3 Não trước; 4 Thành của não sau; 5 Đoan não; 6 Gian não; 7 Não giữa; 8 Não sau; 9 Não dưới; 10 Bán cầu đại não (buồng NT bên); 11 Đồi thị; 12 Vùng dưới đồi thị (buồng NT ba); 13 Trung não (cống syvius); 14 Cầu não; 15.
Tiểu não (buồng NT bốn); 16 Hành não; 17 Tuỷ sống
Hình 1.6 Sơ đồ phát triển phôi thai của não và các não thất [6]
1.5.3 Giải phẫu của hệ thống não thất
Hệ thống não thất gồm não thất bên, não thất III và não thất IV [7], [8]
1.5.3.1 Não thất bên
Có 2 não thất bên ở 2 bán cầu đại não Mỗi não thất bên thông với nãothất III bởi lỗ Monro Mỗi một não thất bên có ba sừng và thân [7], [8]
Sừng trán
Nhìn trên một thiết đồ đứng ngang, sừng trán gồm có 3 thành:
- Thành trên: tạo nên bởi thể chai
- Thành dưới: do các nhân xám tạo nên Ở ngoài là nhân đuôi, ở trong lànhân đồi thị Ở giữa là rãnh thị vân
- Thành trong: liên quan với vách trong suốt Vách trong suốt đi từ thểchai tới thể tam giác [7], [8]
Trang 30 Sừng thái dương (hay còn gọi là sừng đỉnh)
Nhìn trên một thiết đồ đứng ngang, sừng thái dương hình bán nguyệtgồm có hai thành:
- Thành trên ngoài: liên quan với đuôi của nhân đuôi
- Thành dưới trong: được tạo nên bởi một khối chất trắng gọi là sừng
- Thành dưới trong: bị lồi lên bởi hai thể, thể hành do các sợi của thể
chai và cựa Morand tạo nên [7], [8].
Thân của não thất bên
Thân của não thất bên là nơi gặp nhau của ba sừng não thất, ở sau đồi thị
và nhân đuôi, ở dưới thể chai [7], [8]
1.5.3.2 Não thất III
Não thất III là khe nhỏ ở giữa hai đồi thị
Não thất III hình phễu có nóc ở trên, đỉnh ở dưới và có 5 thành [7], [8]
Đỉnh hay cực sau của não thất III:
Đỉnh não thất III thông với cống Sylvius của trung não [7], [8].
Các thành bên của não thất III:
Phần lớn các thành bên của não thất III là mặt trong của hai đồi thị,chính giữa mặt trong của hai đồi thị có một mép xám nhỏ nối liền hai đồi thị
Ở trước đồi thị có lỗ Monro thông não thất III với não thất bên [7], [8].
Trang 31Thành trên hay mái não thất III:
Mái não thất III hình tam giác mà đỉnh ở phía trước, gồm ba phần (mộtphần giữa và hai phần bên)
- Phần giữa rất mỏng, là màng mái của não thất ba
- Phần bên là cuống của tuyến tùng [7], [8]
Thành dưới sau hay nền não thất III:
Nhìn trên một thiết đồ đứng dọc, từ sau ra trước nền não thất III bao gồm:
- Một mảnh chất trắng nối liền hai cuống đại não
- Một mảnh chất xám tạo thành khoang thủng sau hay hố liên cuống
- Hai củ núm vú, củ này là một nhân xám chung quanh có chất trắng bọc,
có liên quan đến đường khứu giác
- Củ phễu, trong rỗng, hợp thành một ngách của não thất gọi là ngáchphễu Ở đầu có cuống của tuyến yên gọi là cành khứu [7], [8]
Thành trước não thất III
Thành trước não thất III có ba phần:
- Phần giữa là mảnh cùng hay mảnh trên thị giác
Trang 321.5.3.4 Não thất IV
Não thất IV nằm giữa hành cầu não (phía trước) và tiểu não (phía sau).Não thất IV, có một thành trước dưới gọi là hố trám hay nền, một thành sautrên hay mái, bốn bờ và bốn góc [7], [8]
- Ở hai quản bút có hai chỗ lồi chạy dọc và một rãnh ở giữa
+ Lồi trong hay bó tròn gồm có: ở dưới là cành trắng trong hay tam giác
hạ thiệt và lồi tròn ở trên liên quan với dây vận nhãn ngoài
+ Rãnh giữa gồm có hố dưới hay cánh xám liên quan với dây phế vị (dâyX), và hố trên liên quan với dây sinh ba (dây V)
+ Lồi ngoài là cánh trắng ngoài hay vùng tiền đình [7], [8]
Mái của não thất IV
Có 3 phần:
- Phần trên là do van Vieussens hay màn tủy trước tạo nên
- Phần giữa là một ngách của não thất IV, hình tam giác mà thành trên là
van Vieussens và thành dưới là van Taurin.
- Phần dưới là do màng mái tủy sau tạo nên Ở đây có lỗ bên (lỗ Luschka)
thông não thất IV với khoang dưới nhện và chính giữa màng mái có lỗ giữa (lỗ
Magendie) cũng thông não thất IV với khoang dưới nhện [7], [8].
Trang 33Bờ não thất IV
- Bờ trên là bờ trong của cuống tiểu não trên
- Bờ dưới là chỗ dính của màng mái vào cuống tiểu não dưới [7], [8]
Góc não thất IV
- Góc trên thông với não thất III bởi cống Sylvius.
- Góc dưới thông với ống tủy sống
- Góc bên có sừng phong phú của dải sán não và lỗ bên [7], [8]
1.5.3.5 Đám rối mạch mạc
Trong não thất, màng nuôi tập trung rất nhiều mạch máu, hợp thànhnhững màng mỏng mạch máu, rồi tụm lại từng chùm tạo thành đám rối mạchmạc Đám rối mạch mạc nằm ở thành bên của não thất bên, mái của não thấtIII và não thất IV [7], [8]
Tổng diện tích bề mặt của đám rối mạch mạc khoảng 200cm2
Chức năng chính của đám rối mạch mạc là bài tiết dịch não tủy, nhiềunhất là đám rối mạch mạc ở hai não thất bên [7], [8]
Hình 1.7 Hệ thống não thất [9]
Trang 34Hình 1.8 Tuần hoàn dịch não tủy [9]
1.5.4 Thời gian và cơ chế phát sinh dị tật não bẩm sinh
Những dị tật phát sinh trong quá trình phát triển não theo Volpe
Thay đổi đỉnh điểmThời gian Kết quả Rối loạnHình thành hệ
thần kinh sơ khai
3.4 tuần -ống thần kinh -> não
và tủy sống-Liềm thần kinh ( màng não tủy mềm)
-Vô sọ-Thoát vị não-Thoát vị màng não tủy
Trang 35-vỏ não bào thai có bốn lớp, vỏ não người trưởng thành có sáu lớp-sự phát triển nếp gấp-5 tháng nguyên phát-7 tháng nhị phát-9 tháng tam phát
Phát triển nếp gấp bị sai lạc:-nứt não-nhẵn não
Tổ chức 5 tháng đến
vài năm đầu đời
-tế bào thần kinh vỏ nãohình thành nên những cột dọc là những đơn vị chức năng
-sự phát triển các sợi trục và đuôi gai, hình thành synape mới chết theo chương trình
-động kinh-tự kỉ-thiểu sản não
Trang 361.6 Giải phẫu siêu âm của não thai nhi
1.6.1 Hình ảnh siêu âm của đầu và não thai nhi bình
thường qua mặt cắt ngang
Vòm sọ thai là vòm siêu âm tròn đều đối xứng nếu mặt cắt lớp thẳng gócvới trục của đầu Âm vang càng đậm nét khi xương sọ gần đủ tháng nằm giữavùng không có âm vang của nước ối
Não thai nằm trong hộp sọ là vùng thưa âm vang bao quanh đám rốimạch (choroid plexus) có âm vang dày đặc hơn
Vùng thưa âm vang này là tổ chức 2 bán cầu đại não, ở giai đoạn sớmvùng âm vang thưa này dễ nhầm với dịch não tủy
Thai 28 tuần đến 30 tuần tổ chức não tạo ra âm vang dày đặc hơn nên dễnhận định về cấu trúc bên trong hơn [10], [11]
Các mặt cắt siêu âm sử dụng để quan sát não thai:
Hiện nay sử dụng các mặt cắt lớp nghiên cứu cấu trúc não như sau:
- Mặt cắt ngang gồm : 4 mặt cắt song song
- Mặt cắt đứng dọc trước sau trán chẩm
- Mặt cắt đứng ngang qua không bướu đỉnh
4 mặt cắt ngang song song qua não:
Mặt cắt I: qua thân não thất bên (TNTB) đến đám rối mạch mạc
Mặt cắt II: qua sừng trán, não thất bên (NTB), đồi thị, tiền đình nãothất bên, sừng chẩm não thất bên
Mặt cắt III: qua sừng trán, não thất bên (NTB), đồi thị, não thất 3,sừng chẩm, não thất bên (NTB), tiền đình não thất bên; Hồi hải mã, bể tĩnhmạch Galen, bể tĩnh mạch Sylvian
Trang 37 Mặt cắt IV: qua tiểu não, cuống não, bể giao thoa, giao thoa thị giác [10], [11].
Đặc điểm giải phẫu SÂ não thai trên mặt cắt ngang I: Tùy thuộc vào
tuổi thai
- Tuổi thai 16 tuần (thai kỳ 1):
Mặt cắt chia phần trên 2 bán cầu đại não bằng nhau
Thân não thất bên phải và bên trái choán rộng hầu hết bán cầu
Hai vách của não thất thấy rõ
Đám rối mạch mạc có hình âm vang đậm rõ nổi rõ choán hết 1 phầncủa não thất bên (thấy rõ ở thai 16 tuần)
- Tuổi thai 20 tuần (thai kỳ 2):
Thân não thất bên giảm dần về kích thước, đặc biệt là đám rối mạchgiảm nhiều
Hai vách não thất còn có thể nhìn thấy được ở mỗi não thất phải và trái
- Thai kỳ 3:
Thân não thất bên càng giảm, chỉ thấy 1 vách của não thất bên,khoảng cách đường giữa với vách não thất bên bằng 1/3 chiều ngang của báncầu đại não Tỷ lệ khoảng cách này là hằng định trong suốt đời
* Mặt cắt ngang I (điều chỉnh thấp hơn xuống đáy thân não thất bên).Trên mặt cắt này có thể thấy các mốc giải phẫu :
- Đáy nền của thân não thất bên
- Đám rối mạch mạc
- Liền não (falx cerebri) [10], [11]
Đặc điểm giải phẫu siêu âm não thai qua mặt cắt ngang II
Mặt cắt ngang II tương ứng với đường kính trán chẩm và đường kínhlưỡng đỉnh Mặt cắt này là một trong những yếu tố xác định phân loại hìnhthái đầu thai [10], [11]
Trang 38Cấu trúc giải phẫu siêu âm não thai trên mặt cắt II
Tiền đình: có hình tròn, đám rối mạch lấp đầy tạo âm vang đậm Tiền
đình giảm kích thước và cong dần lên do tổ chức não ở phía dưới đẩy lên
Sừng chẩm của NTB: chứa đầy dịch thông nối với tiền đình não thất
bên (NTB)
Rãnh Sylvius: sự phát triển của thùy đảo, thùy thái dương và thùy trán
tiến sát gần nhau tạo thành rãnh Sylvius (rãnh tiếp giáp các thùy) thấy đượcvào tuần 22 và từ tuần 32 đến 34 mới hoàn toàn thấy rõ biểu hiện bằng mộtđường âm vang thưa [10], [11]
Đặc điểm giải phẫu siêu âm não thai qua mặt cắt ngang III
Mặt cắt ngang III là mặt cắt quan trọng cần phải thực hiện trong quátrình siêu âm thai phụ thường qui Mặt cắt này được sử dụng để đo đườngkính lưỡng đỉnh (ĐKLĐ)
Mặt cắt III đi qua các điểm mốc giải phẫu như sau:
- Đồi thị (thalami): hai đồi thị tạo thành hai hình tam giác (trống âm)đỉnh ra phía sau
Não thất ba là điểm có âm vang đậm (tạo ra do hai vách não thất) ở
giữa là vùng trống âm nhỏ (nổi rõ khi não thất bị giãn chứa dịch) nằm giữađồi thị - phía trên NT3 nối thông với NTB qua lỗ Monro và phía dưới thôngvới NT4 qua cống Sylvius
Cống Sylvius ở phía sau não thất 3 (siêu âm có độ phân giải cao mới
nhận định rõ được) nối liền với não thất 4
Hai hồi hải mã (hippocampal gyrus) bao quanh hai bên đồi thị liên
quan về phía sau là bể tĩnh mạch não lớn (cistern ambiens / cisterna venaemagnae cerebri) và bên cạnh là tiền đình não thất bên (Atrium of the lateralventricle)
Trang 39 Sừng trán của não thất bên phía trước đồi thị - Sừng trán có chiều
hướng chẻ ra hai bên do sự phát triển của hai khoang vách trong suốt
Đám rối mạch mạc (choroids plexus): là một vùng nhiều mạch máu
phát triển sâu vào não thất bên hình thành nước não tủy lưu thông trong cácnão thất qua các lỗ Monro, cống Sylvius và các bể lớn và xuống tủy sống qua
lỗ Magendie
Đám rối phát triển choán hầu hết não thất ba ở thai kì I nhưng về saukích thước của đám rối mạch lại giảm dần, tạo thành các vạch âm vang đậmnhỏ trên màn ảnh siêu âm
- Khoang vách trong suốt: ở phía trong sừng trán NTB phát triển ở thai
kì I và II sau đó nhỏ dần vào thai kì III và xuất hiện trên màn ảnh siêu âmbằng hai đường vạch song song gần đường giữa và ở phía trong hai sừng tráncủa NTB
- Nhân bèo (lentiform nucleus): bao gồm bèo sẫm ở ngoài (putamen) và
cầu nhạt (globus pallidus) ở phía trong, nằm bên ngoài đồi thị và phía trongthùy đảo Nhân bèo là vùng âm vang đều khó phân biệt trên hình siêu âm
- Thùy đảo: nằm phía ngoài nhân bèo, biểu hiện bằng một dường âm
vang đậm nằm ngoài khác biệt với đường âm vang đậm của thành bên nãothất bên
Trên thực tế chẩn đoán SA bằng các máy có độ phân giải thông thườngthì chỉ nhìn thấy rõ các mốc: đồi thị, vách trong suốt, não thất 3 và sừng tránnão thất bên, và đường giữa (đường liên bán cầu đại não) nằm giữa hai báncầu đại não bằng nhau là mốc để đo các đường kính lưỡng đỉnh chính xác.Các mốc quan trọng trên mặt cắt siêu âm III để đảm bảo đo chính xácđường kính lưỡng đỉnh:
- Đường giữa (mildline) chia hai bán cầu đại não có khoảng rộng bằng nhau
- Sừng trán não thất bên (frontal horn)
Trang 40- Vách trong suốt (cavum septipellucidum) là hai vạch ngắn song songcạnh đường giữa.
- Đồi thị (Thalami)
- Thùy đảo (Insula)
- Tiền đình của não thất bên (Atrium)
- Hồi hải mã (Hippocampal gyrus) hình ảnh không rõ
- Bể tĩnh mạch não lớn (Cisterna venae magnae cerebri/Ambien cisterna)hình ảnh không rõ [10], [11]
Đặc điểm giải phẫu siêu âm não thai qua mặt cắt ngang IV
Trên mặt cắt này có thể thấy được các mốc giải phẫu:
- Phần dưới tiểu não
- Cuống não (Cerebral peduncies) Bể gian cuống não Giao thoa thị giác
Bể thị - giao thoa
- Bán cầu tiểu não, hố sau tiểu não, thùy nhộng [10], [11]
1.6.2 Cấu trúc giải phẫu siêu âm não thai qua các mặt cắt xiên
Đặc điểm giải phẫu siêu âm não thai qua mặt cắt xiên 1:
Áp dụng để nghiên cứu tiểu não, cuống não
- Trên mặt cắt này có thể thấy:
- Các hố trước, hố giữa và hố sau của đáy sọ
- Đường giữa hai bán cầu đại não ở phía trước
- Vách trong suốt
- Đồi thị
- Cuống não
- Bán cầu tiểu não
- Phần trên thùy nhộng nằm giữa hai bán cầu tiểu não [10], [11]